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DICCIONARIO MEDICO: disgenesia gonadal:

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TerminoDefinicion
disgenesia gonadalTrastorno del desarrollo embrionario que impide la maduración completa del tejido gonadal en su diferenciación hacia testículo u ovario. Tanto el síndrome de Turner como el síndrome de Noonan constituyen ejemplos significativos.
disgenesia gonadal mixtaDesorden del sexo cromosómico, caracterizado por la existencia de un testículo en un lado y un teste indiferenciado en el otro. El fenotipo es masculino en el 30% de los pacientes y femenino en el 60%. El cariotipo es 45 X-46 XX (66%) o 46 XY (30%). Un tercio de los pacientes desarrolla alteraciones sugestivas de Turner. La localización testicular suele ser intraabdominal, aunque puede ser también escrotal (13%). Todos los pacientes tienen útero, vagina y, al menos, una trompa. El testículo en los niños es normal. En los adultos, carece de epitelio germinal, pero tiene las suficientes células de Leidig como para producir virilización con crecimiento fálico. Una característica esencial es la tendencia a la malignización. Los testes disgenésicos, en el 25% de los casos, se malignizan, siendo el tumor más común el gonadoblastoma o seminoma-disgerminoma. La actitud terapéutica depende del fenotipo. Si el fenotipo es femenino, se extirpan ambos testes; si el fenotipo es masculino, deben extirparse todos los testículos disgenésicos y todos los testes intraabdominales que se acompañen de estructuras mullerianas, o que no puedan ser descendidos quirúrgicamente a escroto.
disgenesia gonadal puraPresencia de dos gónadas disgenéticas en pacientes cuyo cariotipo puede ser 45 X0, 46 XX, 46 XY. Generalmente, no presentan ambigüedad sexual y se diagnostican como adolescentes o adultos con infantilismo sexual. Siempre existen gónadas disgenésicas bilaterales y órganos de origen mulleriano, pero infradesarrollados. La extirpación quirúrgica de las gónadas disgenésicas debe realizarse siempre por el potencial notable de malignización.
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fecha actual: 29/07/2014 6:41:34 - actualizado: Septiembre, 2008

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