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| Termino / Definicion |
- Alteración patológica de uno o varios órganos, que da lugar a un conjunto de síntomas característicos. Ver salud.
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Enfermedad provocada por el desprendimiento y la migración a vasos distales renales de microémbolos que contienen colesterol, procedentes de placas de ateroma de grandes arterias. Pueden ocluir pequeños vasos en el riñón (y otros órganos, como la retina, el cerebro, un músculo, la piel, etc.). Aparece en pacientes con edad avanzada arterioscleróticos, tras arteriografías, angioplastias, cirugía; en relación con un tratamiento anticoagulante o de forma espontánea. Conduce al deterioro de la función renal de forma brusca o gradual, y posteriormente a la atrofia renal. En la fase activa puede detectarse eosinofilia, eosinofiluria e hipocomplementemia. Se asocia a signos extrarrenales (lesiones gangrenosas en los dedos de los pies, livedo reticularis, alteraciones visuales, dolor abdominal por isquemia pancreática o mesentérica, etc.). En la biopsia renal se objetivan cristales de colesterol en pequeñas arterias, con infiltración perivascular que contiene eosinófilos. No existe tratamiento específico.
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Cualquier enfermedad ocasionada por una respuesta inmunitaria dirigida contra una molécula del propio organismo, a causa de una ruptura de la tolerancia.
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Síndrome de malabsorción debida a la atrofia de las vellosidades del yeyuno.
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Pigmentación bronceada de la piel, postración grave y anemia, debidas a la hipofunción de las glándulas suprarrenales.
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Enfermedad neurológica infantil progresiva, que se caracteriza por crisis convulsivas, mioclonías, ataxia, espasticidad, atrofia óptica, retraso en el crecimiento y microcefalia progresiva.
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Trastorno hereditario caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva, pielonefritis progresiva o glomerulonefritis y, ocasionalmente, defectos oculares.
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Síndrome autosómico recesivo, que presenta retinitis pigmentosa con nistagmus y pérdida temprana de la visión central, sordera, obesidad y diabetes mellitus.
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Enfermedad cuyos síntomas principales son atrofia progresiva de la corteza cerebral (temporal y/o parietooccipital), demencia progresiva durante la mayor parte de su evolución y motilidad relativamente preservada. Es una demencia de tipo presenil, con su máxima incidencia hacia la quinta o sexta décadas de la vida, y, aunque la edad de aparición es variable, es más frecuente por encima de los 65 años, aumentando su incidencia y prevalencia con la edad. Su etiología es desconocida, aunque se han identificado cinco loci genéticos que se localizan en los cromosomas 21, 14, 1 y 19, relacionados con esta enfermedad. Dichos genes desempeñan un papel en la codificación de la proteína precursora del beta-amiloide, la presenilina uno y dos y del genotipo APO-E, respectivamente. Estas sustancias han sido involucradas en la etiopatogenia de la enfermedad. El diagnóstico en vida se realiza por exclusión de otras causas de demencia. Desde el punto de vista neurológico, se caracteriza por la presencia de degeneración neurofibrilar y de placas seniles con depósito de material amiloide de predominio cortical. No existe en la actualidad tratamiento curativo, aunque fármacos colinérgicos han demostrado cierta eficacia en el tratamiento de la sintomatología.
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Enfermedad provocada por la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (amilo 1,4-1,6-transglucosidasa), que se caracteriza por cirrosis hepática, hepatosplenomegalia y, a veces, ictericia.
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Enfermedad en la que el labio inferior aumenta de tamaño, pierde firmeza y al final evierte, exponiendo los orificios de las glándulas salivares accesorias, que se muestran inflamadas y dilatadas, manifestándose como máculas rojas del tamaño de la cabeza de un alfiler. Las glándulas también están engrosadas y en ocasiones son nodulares. Puede asociarse al carcinoma del labio. También se denomina cheilitis glandularis.
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Enfermedad caracterizada por vómitos y náuseas y una erupción cutánea progresiva que comienza con inflamación subcutánea y llega a producir piodermitis y úlceras. En el recién nacido se presenta un cuadro similar, conocido como enfermedad de Underwood.
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Ver ceroidolipofuscinosis.
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Forma de artritis reumatoide, que afecta a la columna vertebral. Es una enfermedad sistémica cuya etiología se desconoce. Afecta de manera preferente a los varones jóvenes y produce dolor y rigidez, como resultado de la inflamación de las articulaciones sacroilíacas, las articulaciones intervertebrales o las costo-vertebrales. La anquilosis de las estructuras intervertebrales pueden ocasionar rigidez completa de la columna vertebral y del tórax. También se denomina espondiloartritis anquilopoyética.
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Distrofia muscular similar a la enfermedad de Duchenne, recesiva, ligada al sexo, pero con comienzo más tardío y menor agresividad. Se debe a una alteración en la codificación de la proteína distrofina.
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Enfermedad hereditaria de la mácula retiniana, que aparece entre la infancia y la juventud y cursa con una lesión amarilla redondeada, semejante a la yema del huevo.
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Encefalopatía crónica subcortical progresiva, que se caracteriza por la presencia de lesiones desmielinizantes que afectan a la sustancia blanca subcortical con respeto de las fibras en u. Se caracteriza por una demencia con alteraciones motoras y de la marcha, que afecta a personas hipertensas.
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Angulación medial de la tibia en la región metafisaria, debido a un trastorno del crecimiento de la cara medial de la zona epífiso-metafisaria proximal. También se denomina osteocondritis deformante tibial.
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Ver esclerosis tuberosa de Bourneville.
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Carcinoma in situ, que afecta a los genitales (excepto el pene) o el periné. Ver carcinoma in situ.
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fecha actual: 27/04/2024 1:03:19 - actualizado: April 27, 2018
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