Expertos de la Universidad de Sevilla, del Hospital Universitario Virgen del Rocío y del Instituto de Biomedicina de Sevilla han demostrado que presentar niveles de ácido úrico bajo, así como los factores genéticos asociados a estos niveles, está directamente relacionado con el riesgo de desarrollar enfermedades como el párkinson.

Miembros del grupo de investigación de Trastornos del Movimiento, formado por expertos de la Universidad de Sevilla, del Hospital Universitario Virgen del Rocío y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), afirman que presentar niveles de ácido úrico bajo así como los factores genéticos asociados a estos niveles está directamente relacionado con el riesgo de desarrollar párkinson.

Los expertos han descrito en los últimos años numerosos genes relacionados con la fisiopatología de los trastornos del movimiento. ?Nuestro objetivo final es predecir la respuesta al tratamiento basándonos en su perfil genético, para decidir cuál es el más adecuado y evitar posibles efectos secundarios?, explica Pablo Mir Rivera, responsable de este grupo , quien añade que para alcanzar esa medicina personalizada primero ?tenemos que conocer los factores genéticos que predispongan al desarrollo  de esos efectos secundarios?.

?Nuestro objetivo final es predecir la respuesta al tratamiento basándonos en su perfil genético, para decidir cuál es el más adecuado y evitar posibles efectos secundarios?

En esta línea los investigadores estudian los factores genéticos ligados también a otros trastornos del movimiento como es la distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por la presencia de contracciones musculares prolongadas que pueden producir posturas mantenidas y movimientos anómalos. En este caso lideran un estudio multicéntrico formado por especialistas de Andalucía, Madrid y Valencia.

Igualmente participan en proyectos internacionales de forma que esta línea ha dado como resultado distintos artículos científicos, el más reciente ha sido publicado este mismo mes en el que analizan los factores genéticos por los que unos músicos son más propensos a sufrir distonía que otros. La distonía está considerada como enfermedad rara y se estima que afecta a unos 5 casos por  cada 100 000 habitantes.

El síndrome de Tourette también es objeto de estudio del grupo liderado por Mir, con varios proyectos internacionales (EMTICS y TIC GENETICS) en los que tratan de caracterizar tantos los factores genéticos como ambientales involucrados en el desarrollo de estos trastornos del movimiento que cursan con múltiples tics.

Estimulación magnética transcraneal

Además de los estudios anteriores, este grupo de investigación está llevando a cabo una investigación basada en la estimulación magnética transcraneal (EMT).

?Con esta técnica nuestro grupo pretende evaluar el papel de distintas áreas cerebrales en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Por ejemplo hemos podido encontrar diferencias entre la distonía primaria producida por factores genéticos o desconocidos, y la distonía secundaria provocada por daños cerebrales. Sabiendo diferenciarlas se podría optimizar los tratamientos y como consecuencia mejorar la calidad de vida de los pacientes?, explica Mir.

Las personas que sufren párkinson avanzado llegan a tomar medicación cada dos horas debido a que el efecto del tratamiento va disminuyendo con el tiempo

Puesta en marcha de nuevas terapias

Además, el grupo está aplicando nuevas terapias avanzadas en el tratamiento del párkinson y otros trastornos del movimiento. Así se están utilizando ya terapias como la cirugía funcional con estimulación cerebral profunda, por un lado, e infusión continuada de fármacos, por otro.

?Nuestro objetivo una vez más es mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y con estas nuevas terapias lo que conseguimos es, por ejemplo, disminuir las fluctuaciones que presentan los pacientes con enfermedad de Parkinson avanzada consiguiendo que el paciente se encuentre como en su mejor momento de forma mantenida, evitando los bloqueos?.

Las personas que sufren esta patología avanzada pueden llegar a tomar medicación cada dos horas debido a que el efecto del tratamiento va disminuyendo con el tiempo. Sin embargo, con estas terapias el paciente podrá disfrutar de un estado de bienestar estable y prolongado.
enero 21/2014 (SINC)

Jesús S, Pérez I, Cáceres-Redondo MT, Carrillo F, Carballo M, Gómez-Garre P, Mir P.Low serum uric acid concentration in Parkinson’s disease in southern Spain.Eur J Neurol. 2013 Ene;20(1):208-10. doi: 10.1111/j.1468-1331.2012.03745.

El ADN podría ser un factor clave en la agresividad física excesiva en los niños pequeños, sugiere un nuevo estudio canadiense.

Pero aunque los genes de un niño fomenten esas conductas, no todo está perdido, ya que los padres pueden de cualquier forma trabajar para controlar la agresividad de los niños, señalaron los investigadores.

“Hay que enfatizar que esas asociaciones genéticas no implican que las trayectorias tempranas de agresividad física sean inmutables”, comentó en un comunicado de prensa de la Universidad de Montreal el autor del estudio, Eric Lacourse, quien trabaja en la universidad. “Los factores genéticos siempre pueden interactuar con otros factores del ambiente… explicando cualquier conducta”.

Los hallazgos podrían conducir a unas mejores formas de reducir la agresividad infantil, según el equipo de Lacourse, que comparó a casi 700 parejas de gemelos idénticos y no idénticos.

Se pidió a las madres de los gemelos que calificaran los niveles de agresividad física de sus hijos (las acciones como golpear, morder, patear y pelear) a los 20, 32 y 50 meses de edad. Entonces, los investigadores observaron los factores genéticos y ambientales, como las influencias de la familia o de los padres, que podrían afectar los niveles de agresividad en los niños pequeños.

El desarrollo de la agresividad física se asoció firmemente con unos factores genéticos, y en menor grado con el ambiente social, dijeron los investigadores. Los hallazgos aparecen en Psychological Medicine (doi:10.1017/S0033291713003218.).

Los estudios a largo plazo de la agresividad física también muestran que la mayoría de los niños, adolescentes y adultos en algún momento aprenden a controlar la agresividad física, aseguró Lacourse.

Dijo que se debe afrontar la agresividad de los niños pequeños con cuidado, porque las respuestas parecidas de parte de padres, hermanos y pares pueden simplemente reforzar la conducta agresiva. Esto podría llevar a un tipo de efecto de “círculo vicioso”, advirtió.

“Estos ciclos de agresividad entre los niños y sus hermanos o padres, además de entre los niños y sus pares, pueden espaldar el desarrollo de una agresividad física crónica”, dijo Lacourse.
enero 21/2014 (HealthDay News)

Eric Lacourse, Michel Boivin, Mara Brendgen,  Amélie Petitclerc, Alain Girard, Frank Vitaro. A longitudinal twin study of physical aggression during early childhood: Evidence for a developmentally dynamic genome. Psychological Medicine. Dic 07 2013

Una nueva técnica basada en la nanotecnología y diseñada para regular el azúcar en sangre en diabéticos, podría ofrecer a los pacientes la posibilidad de aplicar insulina de un modo menos doloroso, usando un pequeño dispositivo que emplea ultrasonido. Esto permitiría incrementar los días entre las inyecciones, a diferencia de la situación actual común en la que hay que recurrir a las agujas para administrar insulina con mayor frecuencia.

La nueva técnica ha sido desarrollada por el equipo de Zhen Gu, profesor en un programa de ingeniería biomédica, que mantienen la Universidad Estatal de Carolina del Norte en Raleigh y la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, ambas instituciones en Estados Unidos.

Esta técnica consiste en inyectar nanopartículas biocompatibles y biodegradables, llenas de insulina, en la piel del paciente.

Cada una de esas nanopartículas tiene una carga eléctrica, positiva cuando es revestida con chitosán (un material biocompatible conocido también como quitosana y que se obtiene a menudo a partir del procesamiento de caparazones de algunos crustáceos), o negativa al recubrirse con alginato (un material biocompatible que se encuentra normalmente en las algas marinas).

Cuando las soluciones de ambos tipos de nanopartículas recubiertas son mezcladas, la atracción entre carga positiva y negativa por la fuerza electroestática hace que las nanopartículas conformen una “nanorred”.

Las nanopartículas son también porosas. Una vez dentro del cuerpo, dichas nanopartículas comienzan a liberar insulina. Pero la mayor parte de la insulina no se dispersa lejos sino que queda retenida en una especie de depósito virtual dentro de una capa subcutánea de la piel, mediante la fuerza electrostática de la nanorred. De este modo, a efectos prácticos se crea una dosis de insulina que simplemente se encuentra a la espera de ser liberada dentro del torrente sanguíneo.

Cuando un paciente tiene diabetes tipo I, o una fase avanzada de la diabetes tipo II, su cuerpo necesita insulina adicional, una hormona que transporta glucosa (o azúcar en sangre como se conoce popularmente) desde el torrente sanguíneo a las células del cuerpo. Estos pacientes deben inyectarse insulina a medida que la necesitan para asegurarse de que sus niveles de azúcar en sangre estén dentro de un rango normal. Sin embargo, estas inyecciones pueden ser dolorosas.

Usando la nueva tecnología desarrollada por el equipo de Gu, un paciente con diabetes no tiene que inyectarse una dosis de insulina con mucha frecuencia, ya que en la mayor parte de las ocasiones la insulina necesaria ya está “preinyectada” por así decirlo, almacenada en el depósito subcutáneo, y tan solo se requiere que el paciente utilice un dispositivo pequeño y portátil para aplicarse ondas de ultrasonido enfocadas al sitio donde está la nanorred y liberar de este modo la insulina necesaria dentro del torrente sanguíneo sin el dolor de un pinchazo.

Cuando el ultrasonido es interrumpido, la fuerza electrostática se restituye y atrae de nuevo a las nanopartículas para conformar otra vez la nanorred. Las nanopartículas luego liberan más insulina, la cual queda retenida dentro del depósito virtual, hasta que la siguiente aplicación de ultrasonido hace pasar a esa dosis al torrente sanguíneo, reiniciándose el ciclo otra vez.

Cuando la insulina de las nanopartículas se agota, se debe inyectar una nueva nanorred. La nanorred anterior se disuelve y es absorbida completamente por el cuerpo en unas pocas semanas.

El equipo de Gu y Jin Di puso a prueba el concepto en ratones de laboratorio con diabetes tipo I, y se ha comprobado que esta técnica permite una liberación lo bastante rápida y oportuna de insulina en el torrente sanguíneo, y que las nanorredes pueden contener suficiente insulina para regular los niveles de glucosa en sangre durante un periodo de hasta 10 días.
enero 20/2014

Di J, Price J, Gu X, Jiang X, Jing Y, Gu Z.Ultrasound-Triggered Regulation of Blood Glucose Levels Using Injectable Nano-Network.Adv Healthc Mater. 2013 Nov 19. doi: 10.1002/adhm.201300490.

Un estudio demuestra que estos fármacos no ofrecen un beneficio respecto al placebo. El ibuprofeno podría contribuir a mejorar los síntomas, pero no ofrece beneficio significativo.

El tratamiento con antibióticos no es eficaz para los pacientes adultos con bronquitis aguda, según concluye un estudio dirigido por Marc Miravitlles, del grupo de Neumología del Valle de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR), y Carl Llor, del Centro de Atención Primaria Jaume I y de la Universidad Rovira i Virgili, en Tarragona.

El trabajo, que publica la revista British Medical Journal (doi: 10.1136/bmj.f5762.), recoge datos de 416 pacientes de entre 18 y 70 años que fueron atendidos en 9 centros de atención primaria catalanes entre los años 2010 y el 2012, por presentar síntomas de infección respiratoria aguda de vías bajas. Uno de los criterios de inclusión de estos enfermos, que tenían una media de edad de 45 años, era que no tuvieran ninguna patología respiratoria de base o alguna cardiopatía crónica.

Los investigadores separaron a los participantes en tres brazos aleatorios, a doble ciego. Al primero le indicaron amoxicillina-ácido clavulánico 500 mg/125 mg; a un grupo control, ibuprofeno, y al tercer grupo, placebo. Los resultados demostraron que ni el antibiótico ni el antiinflamatorio ofrecen una mejora significativa de la sintomatología ni reducen de forma considerable el proceso de la patología.

Según los resultados del seguimiento, del total de la muestra, 390 individuos ya no tenían tos al cabo de dos semanas. Los pacientes que habían recibido el ibuprofeno concluyeron con el cuadro de tos entre los 8 y los 10 días de tratamiento; los que tomaron el antibiótico, entre 10 y 12 días, y los del grupo placebo, entre 8 y 14 días.

Ante estos resultados, Miravitlles ha señalado que “en el abordaje de las infecciones respiratorias leves existe un uso abusivo de los antibióticos que no comporta ningún beneficio para los pacientes y que además favorece el aumento de la resistencia a este tipo de fármacos”.

Actualmente, las infecciones respiratorias agudas, en general, conforman la primera causa de uso de antibióticos por parte de la población y, de estas enfermedades, la bronquitis es la más frecuente. De hecho, representa una de las principales causas de visita médica en primaria.

Se estima que hasta un 80 % de estos casos se tratan con antibióticos, lo que, además de un coste económico elevado, comporta un riesgo innecesario de desarrollar efectos adversos y, especialmente, de provocar resistencias farmacológicas. Por ello, y atendiendo a estos hallazgos, se desaconseja el uso rutinario de antibióticos para tratar las bronquitis agudas en adultos sin otras comorbilidades o factores de riesgo asociados.

Según ha precisado el investigador a Diario Médico, estos datos no son extrapolables a otros grupos poblacionales, como los niños, los bebés o los ancianos, ni tampoco a las personas con cardiopatías u otras enfermedades crónicas. En estos casos es indispensable “ser más cautos” y considerar no sólo prescribir antibióticos, sino hacerlo de forma precoz, especialmente en personas en las que el sistema inmunitario pueda ser deficiente, ya que no serían capaces de eliminar la infección por sí solas.

Entre los pacientes jóvenes y sin otras comorbilidades conocidas, uno de los supuestos en los que es importante considerar el uso de antibióticos, además de otras pruebas diagnósticas como placas radiológicas, es el del grupo en el que existe sospecha o riesgo de desarrollar neumonía.
enero 22/2014 (Diario Médico)

Llor C, Moragas A, Bayona C, Morros R, Pera H, Miravitlles M.Efficacy of anti-inflammatory or antibiotic treatment in patients with non-complicated acute bronchitis and discoloured sputum: randomised placebo controlled trial.BMJ. 2013 Oct 4;347:f5762.

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (INCYL) de la Universidad de Salamanca, en España, han descubierto un mecanismo relacionado con el síndrome de Down.

La sobreexpresión de determinados genes impide que el ácido oleico cumpla su función como factor neurotrófico, es decir, como agente que promueve el crecimiento y la diferenciación de las neuronas. Esto ocurre cuando existe la trisomía característica del síndrome de Down y podría explicar los problemas de discapacidad cognitiva que se asocian a esta enfermedad, ya que el cerebro no llega a madurar correctamente.

Estas conclusiones son el resultado de tres años de trabajo de un equipo liderado por Ana Velasco, científica del INCYL, en el marco de un proyecto financiado por la Fundación Ramón Areces. Sin embargo, las raíces de este estudio se remontan a las investigaciones de José María Medina, investigador principal del grupo, que describió cómo los astrocitos (otro tipo de células del sistema nervioso) sintetizaban una molécula que era captada por las neuronas para promover su diferenciación, el proceso por el que las células alcanzan sus características específicas. Esta molécula era el ácido oleico, que quedó definido como un factor neurotrófico.

Ahora, el objetivo de la investigación iniciada a finales de 2010 era comprobar qué efectos tiene el ácido oleico en el síndrome de Down. Las células del ser humano tienen dos copias de cada uno de sus 23 cromosomas, pero en el caso del síndrome de Down existen tres copias del cromosoma 21 y por eso también se denomina trisomía del par 21. Esta anomalía provoca discapacidad cognitiva, pero no se conocen bien los mecanismos por los que sucede.

La idea de la investigación era que el ácido oleico podría emplearse como instrumento para estudiar las bases moleculares del problema. ?Por lo que hemos descubierto, la sobreexpresión de determinados genes en el síndrome de Down explica que este factor neurotrófico no funcione, mientras que sí lo hace en las células normales que sirven de control?, ha explicado a DiCYT Maruan Hijazi, uno de los investigadores del equipo, que ha presentado hoy los resultados de este trabajo en una conferencia celebrada en el INCYL.

En particular, los científicos han descrito la importancia de la proteína quinasa DYRK1A, que ya estaba identificada como causa de alteraciones morfológicas en el sistema nervioso central. ?Vimos que por culpa de la sobreexpresión de esta quinasa el ácido oleico no estaba funcionando como debería en la línea celular trisómica?, señala el experto. Después de este trabajo in vitro, el siguiente paso fue comprobar los resultados en ratones modificados para expresar únicamente el gen de interés y, de nuevo, observaron que DYRK1A impedía la acción neurotrófica del ácido oleico. Mientras que los animales silvestres lograban una correcta diferenciación neuronal, las neuronas de los modificados genéticamente no alcanzaban la misma madurez.

El equipo del INCYL ha explicado su trabajo en un artículo de la prestigiosa revista científica Experimental Neurology (doi: 10.1016/j.expneurol.2012.10.016. ), pero sigue trabajando para comprender mejor el proceso. En concreto, los científicos están realizando estudios para comprobar dónde y de qué forma se localiza el ácido oleico en las células y han averiguado que se incorpora a las membranas de las células diploides, pero que no ocurre así en las trisómicas. El factor clave es la fosfatidilcolina, el fosfolípido que incorpora en mayor medida el ácido oleico y que se ve alterado por DYRK1A.

Los estudios que realiza este equipo de investigación pertenecen al desarrollo del cerebro en una fase prenatal, de manera que sirven para comprender mejor las bases moleculares del síndrome de Down, pero en teoría es difícil que tengan aplicaciones terapéuticas para las personas que lo padecen. Sin embargo, esta investigación ha servido de referencia para un estudio piloto realizado en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona por el equipo de la prestigiosa neurocientífica Mara Dierssen. A un grupo de 30 pacientes con síndrome de Down se les ha administrado té verde, que contiene sustancias que inhiben al sobreexpresión de DYRK1A, y los resultados han sido muy positivos a nivel cognitivo. Por lo tanto, el trabajo realizado en Salamanca ha servido para señalar este gen como posible diana terapéutica. De hecho, el siguiente paso será ampliar el ensayo a un centenar de pacientes.

Por su parte, el INCYL pretende continuar con la investigación básica, tanto en líneas celulares como en ratones, pero una vez finalizado el proyecto que financió la Fundación Ramón Areces, que tan buenos resultados ha proporcionado, el grupo tendrá que solicitar nuevos proyectos o mantener estos estudios con sus propios recursos. (Fuente: José Pichel Andrés/DICYT)
enero 20/2014

Hijazi M, Fillat C, Medina JM, Velasco A.Overexpression of DYRK1A inhibits choline acetyltransferase induction by oleic acid in cellular models of Down syndrome.Exp Neurol. 2013 Ene;239:229-34.

Científicos alemanes y estadounidenses prueban un nuevo método para reemplazar con células madre el epitelio pigmentario de la retina dañado por el envejecimiento.

El equipo, liderado por el doctor Boris V. Stanzel, del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Bonn, en Alemania, implantó epitelios pigmentarios de retina obtenidos de células madre de donantes humanos adultos.

En una primera etapa los especialistas experimentaron con animales para sustituir las células destruidas por degeneración macular asociada a la vejez.

A pesar del éxito de las pruebas, la aplicación clínica de la nueva técnica parece aún muy lejana, pues “se necesita investigar más”, advirtió el doctor Stanzel.

La degeneración macular asociada al envejecimiento disminuye gradualmente la agudeza visual y provoca la pérdida de capacidades como leer o conducir un automóvil.

Hasta el momento no existe cura para esta deficiencia y los tratamientos disponibles solo pueden aliviar los síntomas.

En la actualidad, los tratamientos con células madre han aumentado en todo el mundo debido a la diversidad de sus usos clínicos en esferas como la medicina regenerativa, inmunoterapia y terapia génica.
enero 24/2014

Boris V. Stanzelsend, Zengping Liu, Sudawadee Somboonthanakij, Warapat Wongsawad, Ralf Brinken, Nicole Eter, Barbara Corneo. Human RPE stem cells grown into Polarized RPE Monolayers on a Polyester Matrix are Maintained after grafting into Rabbit Subretinal Space, Journal Stem Cell Reports, Volume 2, Issue 1, 64-77, 02 Ene 2014DOI: 10.1016/j.stemcr.2013.11.005