Las primeras operaciones quirúrgicas en las que se ha empleado un endoscopio 8K de ultra alta definición se llevaron a cabo esta semana en un hospital del área metropolitana de Tokio.Este endoscopio, que tiene 16 veces más densidad de pixel que un endoscopio de alta definición convencional, visualiza claramente elementos que son difíciles de ver con otros dispositivos, como los vasos sanguíneos más pequeños y delgados o los nervios, además de delimitar con una mayor claridad los órganos del cuerpo.

Se espera que la utilización de este aparato haga aún más seguras las operaciones quirúrgicas.

Los procedimientos, que se llevaron a cabo en el Hospital Universitario Kyorin de la localidad de Mitaka, fueron realizados por una organización de investigación conjunta.

Entre sus integrantes se cuentan, entre otros, el Centro Nacional para la Salud Infantil y el Desarrollo o los Laboratorios de Investigación Científica y Tecnológica (STRL) del ente público de radiotelevisión de Japón (NHK).

La organización se estableció en agosto del año pasado para aplicar los avances tecnológicos del STRL en el ámbito médico.

A modo de prueba clínica, para confirmar la efectividad y seguridad del equipo, el aparato se empleó en dos colecistectomías (operación para retirar la vesícula biliar).

“La abundante información visual de los endoscopios 8K seguramente mejorará la seguridad y permitirá realizar cirugías más avanzadas”, dijo Toshiyuki Mori, profesor de la Universidad de Kyorin que llevó a cabo las dos colecistectomías, al diario Yomiuri.

No obstante, el nuevo dispositivo presenta problemas que aún deben ser resueltos. Entre ellos, su peso excesivo (2,2 kilos) y el que no puede ser manipulado con una sola mano, a diferencia de otros endoscopios.

La organización encargada de su desarrollo prevé haber reducido su peso para que pueda ser empleado con normalidad en unos dos o tres años.
noviembre 13/2014

2014 “.

Una investigación internacional ha identificado por primera vez un gen que, si se desactiva, reduce un 50 % el riesgo de infarto, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos fármacos. En el trabajo, liderado por el consorcio internacional The  Myocardial  Infarction Genetics  y en el que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas   de Barcelona, han contado 110 000 pacientes de diferentes países, en los que se han identificado por primera vez 15 mutaciones del gen NPC1L1.

Los científicos han descubierto que la presencia de cualquiera de estas mutaciones va asociada a una reducción de los niveles de colesterol LDL o ?colesterol malo?, además de proteger contra el riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio.

Los resultados del estudio, que se han publicado en la “The New England Journal of Medicine“, indican que el gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber, en el intestino, el colesterol presente en los alimentos que ingerimos.

Bloquear la proteína NCP1L1 reduce el ?colesterol malo? pero además previene el infarto.

Según explica Roberto Elosua, investigador del Grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas.

?El trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre?.

En el estudio, los científicos analizaron este gen en unas 21 000 personas (14 000 de ellas no habían padecido infarto y 7000 sí lo habían padecido) y se identificaron las 15 mutaciones mencionadas, y posteriormente, analizaron su presencia en unas 90 000 personas más.

Estas mutaciones genéticas son poco frecuentes, las presentan una de cada 650 personas y ocurren de forma natural.  ?Las personas con alguna de estas mutaciones presentaban unos 12 mg/dL menos de colesterol LDL, comparado con las personas sin ninguna mutación.

La presencia de alguna de estas mutaciones se asoció a aproximadamente la mitad de riesgo de padecer un infarto de miocardio?, resume el investigador Jaume Marrugat.

Actualmente, existe un fármaco que se utiliza en la práctica clínica para reducir los niveles de colesterol, el ezetimibe, que disminuye la actividad de la proteína NPC1L1 pero, hasta ahora, ningún estudio había demostrado que también reduzca el riesgo de padecer un infarto. ?Los resultados de nuestro estudio sugieren que bloquear la proteína NCP1L1, como hace el fármaco ezetimibe, puede ser una buena estrategia no solo para reducir el colesterol LDL, sino también para prevenir el infarto de miocardio?, cuenta Elosua.

?Sin embargo, la gran diferencia que puede influir en la efectividad del tratamiento “versus” la mutación, radica en el hecho de que las mutaciones identificadas ejercen su acción desde el nacimiento y a lo largo de toda la vida, mientras que el fármaco se utiliza solo en caso de necesidad en la edad adulta y, por lo tanto, durante un periodo de tiempo más corto?, añade el investigador.

La comunidad científica está interesada en estas mutaciones de inactivación del gen, no solo por lo que pueden revelar acerca de las bases biológicas de la enfermedad (el infarto es la primera causa de muerte en España), sino también por su potencial como posibles dianas terapéuticas.  Desde una perspectiva farmacéutica, es mucho más fácil desarrollar nuevos fármacos que inactiven un gen o su proteína que no que los activen.
noviembre 13/2014 (20 min.es)

Expertos de Naciones Unidas aseguraron recientemente que pese al serio desafío representado por el virus del Ébola, se observan progresos en la campaña internacional para frenar la epidemia existente en varios países de África occidental.En declaraciones a periodistas acreditados aquí, después de informar a la Asamblea General de la ONU sobre la situación del brote en Guinea, Sierra Leona y Liberia, el enviado especial para el ébola, David Nabarro, y el jefe de la Misión para la Respuesta de Emergencia al Ébola (Unmeer), Anthony Banbury, señalaron los avances de las recientes semanas.

Según los funcionarios, los esfuerzos desplegados por la comunidad internacional para detener la diseminación del ébola comienzan a rendir frutos, aunque resta mucho por hacer para derrotar la enfermedad responsable de casi cinco mil 200 muertes y alrededor de 14 mil casos.

La respuesta global funciona, afirmó Banbury, quien más temprano llamó en la Asamblea a los Estados miembros de Naciones Unidas a incrementar la capacidad de respuesta al virus, a partir del envío de profesionales de la salud y recursos financieros.

Ambos expertos coincidieron en advertir que los logros no pueden conducir a bajar la guardia, dada la agresividad del letal microorganismo.

En ese sentido, recordaron su rápida transmisión y su diseminación por la geografía de los países afectados, incluyendo la presencia del brote en áreas remotas y de difícil acceso.

Por otra parte, pidieron cautela ante la posibilidad de que la cifra de casos sea superior a la reportada hasta ahora, y llamaron la atención por la urgencia de contar en el terreno con equipos de asistencia dotados de alta movilidad.

Necesitamos mayor presencia en las zonas golpeadas por la epidemia, y la posibilidad de movernos más rápido para adelantarnos al virus, dijo Banbury.

El diplomático estadounidense insistió en la importancia de incrementar el apoyo global, “vemos compromiso, pero debemos hacer más y hacerlo rápido”.

Nabarro expresó en el encuentro con la prensa gratitud por los esfuerzos de gobiernos, individuos y organizaciones en la lucha contra la epidemia.

De acuerdo con el médico británico, están en curso prometedoras pruebas con dos candidatos vacunales para enfrentar el ébola.

“Esperamos tener una vacuna lo antes posible, y que podamos tratar a los necesitados”, subrayó.
noviembre 13/2014

Investigadores del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) de Barcelona (noreste) han descubierto por qué las personas con síndrome de Down tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes o el hipotiroidismo.Según el estudio, publicado hoy en “The Journal of Immunology“, una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada AIRE, está menos expresada en los individuos con síndrome de Down, lo que explica por qué las personas con este trastorno sufren más enfermedades autoinmunes.

La proteína AIRE está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con síndrome de Down.

Esta proteína controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o parásitos, y evita que ataquen a las células del cuerpo.

No obstante, cuando esta proteína está menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del cuerpo, y esto puede conducir a una enfermedad autoinmune.

Los investigadores vieron que cerca de la mitad de los pacientes con síndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayoría de casos es una enfermedad de origen autoinmune.
noviembre 13/2014
2014 “.

Un equipo de investigadores franceses realizó un avance fundamental en el tratamiento de la miopatía, enfermedad genética neuromuscular que afecta principalmente a niños que no suelen tener una esperanza de vida superior a los 30 años.Investigadores de un laboratorio en Nantes al oeste de  Francia, lograron devolver la capacidad muscular a perros enfermos de  Miopatía (enfermedad genética neuromuscular). La responsable del proyecto, Caroline Le Guinier, expresó  que  el descubrimiento es “una primicia mundial en el tratamiento de esta enfermedad”.

El grupo de científicos logró la proeza al eliminar la porción deficiente de un gen con una molécula, reportó la radiodifusora pública “France Info”.

La técnica denominada “salto del exón” fue aplicada sobre las patas anteriores de 18 perros que sufren miopatía y  se logró la respuesta en los animales que posterior al tratamiento  desarrollaron una proteína necesaria para el desarrollo de los músculos atrofiados y recuperaron sus fuerzas.

Los científicos realizarán el próximo año  las primeras pruebas en humanos, según precisaron  las fuentes.
noviembre 13/2014 

2014 “.

Más información:

Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VIdisorder

Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy