Los varones fumadores tienen el triple de riesgo de perder el cromosoma Y que los hombres que no fuman según un artículo en Science  que ayudaría a explicar por qué el cáncer es una enfermedad más masculina que femenina.

Los varones fumadores tienen el triple de riesgo de perder el cromosoma Y que los hombres que no fuman.

Esta conclusión, que se publica en Science,   ayudaría a explicar por qué el cáncer es una enfermedad más masculina que femenina, según los autores de la investigación; de hecho, la pérdida del cromosoma se ha asociado antes con más probabilidad de tumores no hematológicos en los varones. También sugiere que el tabaco es un factor de riesgo mayor para el hombre.

Lars Forsberg, de la Universidad de Uppsala (Suecia), es el principal autor del trabajo, donde se analizaron datos de 6 mil  hombres, y en los que se cotejaron datos como edad, hábitos alimenticios y de ejercicio e ingesta de alcohol, entre otros.

La investigación reveló que en los fumadores el cromosoma Y desaparecía de las células de la sangre con más frecuencia que en los no fumadores (tanto en los que nunca fumaron como en quienes lo habían dejado).

La intensidad de ese efecto parece depender de la dosis: algunos varones que dejan de fumar recuperan el cromosoma.

Si la pérdida del cromosoma Y es un factor causal del cáncer o el indicador de un daño cromosómico más amplio causado por el tabaco es algo que tendrá que averiguarse.

No obstante, el estudio pone el acento en un factor de riesgo evitable de la mutación adquirida más común: la pérdida del cromosoma Y.

Diciembre 6 / 2014  (Diario Médico)

“El autismo no tiene una causa, sino un número altísimo de causas potenciales”, dijo David Cutler profesor asistente de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta. Coautor del estudio donde se han identificado más de cien genes que parecen estar vinculados con los trastornos del espectro autista, y los investigadores afirman que están en vía de descubrir hasta mil genes en total que podrían contribuir al trastorno del espectro autista.

Estos trastornos incluyen una variedad de discapacidades del desarrollo caracterizadas por dificultades con la comunicación y sociales, y conductas repetitivas.
Se calcula que en los estados Unidos uno de cada 68 niños, tiene un trastorno del espectro autista, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

Antes de realizar esta investigación, los científicos habían identificado menos de una docena de genes aparentemente vinculados con el riesgo de autismo. Pero estos estudios recientes aumentan esa cifra a 33 , y añaden otros 74 que podrían tener que ver con el riesgo de autismo, aseguraron Joseph Buxbaum y Silvia De Rubeis, especialistas en el autismo del Hospital Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y coautores de uno de los estudios.

“Los genes que descubrimos iluminan los procesos biológicos que podrían verse alterados en el cerebro de los individuos autistas”, comentaron Buxbaum y De Rubeis. Explicaron que esos descubrimientos podrían conducir a herramientas que ofrezcan unos diagnósticos más precisos y nuevas direcciones para las terapias..

David Cutler, considera que los hallazgos también revelan la cantidad de investigación que falta por realizar y nos dicen que hay un número relativamente alto de genes que, cuando se dañan, aumentan de forma sustancial las probabilidades de que un individuo contraiga autismo”.

Comentó que para los investigadores ha resultado difícil descubrir posibles causas genéticas y ambientales del autismo principalmente porque hay muchas. “Ahora no hay ninguna duda de que el autismo por lo general es provocado por el esfuerzo combinado de muchos factores pequeños, tanto genéticos como ambientales”, enfatizó.
Los investigadores sospechan que unos cambios pequeños en hasta mil genes interactúan para contribuir al autismo. Algunos de esos cambios son heredados, mientras que otros, incluyendo la mayoría de las mutaciones genéticas identificadas en este estudio, ocurren por primera vez cuando el esperma y el óvulo se fusionan.

“Las variantes descubiertas en estos trabajos son extremadamente raras y ocurren en un alto número de genes distintos, pero cada una de ellas aumenta de forma sustancial las probabilidades de un individuo de contraer autismo”, dijo Cutler.

Los estudios usaron una técnica conocida como secuenciación del exoma para observar una parte del código genético de los individuos con el fin de localizar los genes vinculados con los trastornos del espectro autista. Los resultados aparecen publicados en la revista Nature.

El equipo de Buxbaum comparó el ADN de más de 3, 800 autistas con el ADN de más de 9, 900 personas sin autismo y con una genealogía similar.
Más del 5 % de los participantes del estudio con autismo tenían mutaciones genéticas nuevas que afectaban a qué tan bien podían funcionar los genes. Los investigadores sospechan que muchos de esos genes se relacionan con la forma en que las neuronas se comunican entre sí.

El otro estudio analizó el ADN de más de 2 mil 500 familias que tenían un hijo con autismo y un hermano sin autismo.

En ese estudio, los investigadores identificaron dos tipos de mutaciones genéticas que aparecían en los niños con autismo y que ninguno de sus dos padres tenía. Un tipo se relaciona con qué tan bien funcionan las proteínas, y el otro perturba a los genes.
Calculan que el 13 % de las mutaciones relacionadas con la función de la proteína contribuyen a alrededor del 12 % de los diagnósticos de autismo. De forma similar, calculan que casi la mitad de las mutaciones que perturban a los genes contribuyen al 9 % de los diagnósticos.

Se sabe que algunas de las mutaciones que perturban a los genes se relacionan con la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, lo que llamó la atención a Chris Gunter, directora asociada de investigación en el Centro del Autismo Marcus de Children’s Healthcare de Atlanta.
“Es un lugar interesante para más investigación. Si los cambios en la función de los mismos genes pueden producir cualquiera de estas dos afecciones tan distintas, ¿por qué se presenta una en lugar de la otra?”, planteó. “¿Y cómo se solapa uno de estos dos conjuntos de genes con lo que vemos al observar los cambios genéticos en el autismo que no dañan al gen completo, sino que producen cambios sutiles en la función del gen?”.

Intentar responder a esas preguntas e identificar más genes vinculados con el autismo podría llevar a nuevas opciones terapéuticas para el trastorno, sugirieron los investigadores.
Buxbaum y De Rubeis anticipan que en los próximos años se identificará una “fracción significativa de factores genéticos” que contribuyan al riesgo de autismo. “Los descubrimientos genéticos mejorarán la vida de los individuos autistas y sus familias al contribuir a unos diagnósticos más precisos, una mejor consejería genética, y un mejor respaldo y atención para los enfermos”.
Diciembre 6 / 2014 Medline Plus.
FUENTES: Joseph Buxbaum, Ph.D., Silvia De Rubeis, Ph.D., David Cutler, Ph.D.,Chris Gunter, Ph.D., , Oct. 29, 2014, Nature
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_149219.html

Las personas que practican ejercicio físico  como correr, las que consumen  una ingesta elevada de frutas y hacen tratamiento medicamentoso para reducir el colesterol, tienen menor riesgo de morir de Alzheimer.

 Correr, caminar, ingerir   frutas  y vegetales así como realizar tratamiento medicamentoso para bajar el colesterol, son circunstancias que se  asocian con menor riesgo de  de morir de enfermedad de Alzheimer, sugiere una investigación reciente.

Correr más de 15 millas  o  24 kilómetros  por semana, así como  caminar  también puede ayudar , siempre que  la cantidad de energía gastada al caminar sea  equivalente a correr más de 15 millas por semana, encontró el estudio.

 ”El ejercicio parece prevenir el encogimiento del cerebro  que ocurre con la edad”,  y la preservación del volumen del cerebro podría ser el motivo de que el ejercicio riguroso ayude a reducir el riesgo de morir de Alzheimer, comentó el investigador  Paul Williams, científico de planta del Laboratorio Lawrence Berkeley en Berkeley, California.

El estudio de William también precisó  que tomar unos fármacos reductores del colesterol conocidos como estatinas se vinculaba con un riesgo más bajo de morir de enfermedad de Alzheimer, al igual que comer tres o más porciones de fruta al día.

Pero este estudio solo pudo encontrar asociaciones entre todos esos factores y el riesgo de morir de enfermedad de Alzheimer. El estudio no se diseñó para probar si correr y caminar, comer frutas o tomar estatinas o no causaba una reducción en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
El estudio ha sido publicado en  la revista Journal of Alzheimer’s Disease.

El estudio incluyó a más de 153 mil  corredores y caminantes que participaron en los Estudios nacionales de la salud de corredores y caminantes, donde fueron  reclutados  hombres y mujeres para los estudios a principios de los 90.

Williams les dio un seguimiento promedio de casi 12 años, y rastreó cuántos murieron de Alzheimer. Durante el seguimiento, hubo 175 muertes por el Alzheimer.
En los resultados del  estudio, los que corrían más de 15.3 millas o  24.6kilómetros  por semana tenían un riesgo un 40  %  más bajo de morir de Alzheimer. Correr entre 7.7 millas o 12.4 kilómetros  y 15.3 millas se vinculó con una reducción del 25  %, pero Williams dijo que ese hallazgo no alcanzó la significación estadística.

La cantidad que es necesario correr para reducir el riesgo de forma sustancial es más o menos el doble que las recomendaciones actuales de ejercicio de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos.  Las directrices de ejercicio de los CDC equivalen a correr entre 4.6 y 7.7 millas es decir  entre 7.4 y 12.4 kilómetros  a la semana, según Williams.

Caminar hasta gastar la energía equivalente a correr 15.3 millas también se vinculó con una reducción en el riesgo, halló Williams. Pero los caminantes tenían que caminar alrededor de un 50  %  más, caminar a paso vivo  o sea  el equivalente a correr una milla  o  1.6 kilómetros  en 12 minutos y hacer ejercicio durante más tiempo, según Williams.

Al observar la dieta, el estudio encontró que los que comían tres o más porciones de fruta al día tenían un riesgo un 60  %   más bajo de morir de Alzheimer, frente a los que comían menos de una porción de fruta al día. Williams dijo que no sabe si esto se debe solo a la fruta, o si la fruta es una señal de otros hábitos saludables, como una dieta saludable en general.

Los que tomaban estatinas, que se han vinculado con un riesgo más bajo de enfermedad de Alzheimer en otros estudios, tuvieron un riesgo de morir de Alzheimer un 40 %  más bajo, halló Williams.
Se necesitan estudios futuros, planteó Williams.  Los hallazgos sobre correr y una reducción en el riesgo de morir de Alzheimer se hacen eco de algunos estudios anteriores, dijo Heather Snyder, directora de operaciones médicas y científicas de la Asociación del Alzheimer.

Uno de los puntos fuertes de la nueva investigación son sus grandes cifras, apuntó. Pero debido a que los participantes eran personas que hacían ejercicio, no son representativos de la población general, en la que muchas personas no hacen ejercicio, señaló.

Diciembre  6 / 2014.  (¡A su salud! – MedlinePlus Daily Digest Bulletin)

FUENTES: Paul Williams, Ph.D., staff scientist, Lawrence Berkeley Laboratory, Berkeley, Calif.; Heather Snyder, Ph.D., director of medical and scientific operations, Alzheimer’s Association; Nov. 14, 2014, Journal of Alzheimer’s Disease

El tratamiento con pazopanib triplica la tasa de supervivencia del pez zebra con tuberculosis además de aumentar la efectividad de la terapia con rifampicina. Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Duke (Estados Unidos) han descubierto que la bacteria que provoca la tuberculosis se aprovecha de la formación de vasos sanguíneos de su huésped para recibir oxígeno y liberarse del sistema inmune.

Fármacos que bloquean este proceso, la angiogénesis, podrían reducir con efectividad la cantidad de micobacterias, su propagación fuera de los granulomas y aumentar la supervivencia.

El estudio, publicado en Nature,  sugiere un nuevo tratamiento dirigido contra la respuesta del organismo a la tuberculosis en lugar de contra la propia bacteria.

Los científicos utilizaron peces zebra, que permiten observar cambios en su organismo mediante marcadores fluorescentes, e identificaron la formación de nuevos vasos sanguíneos que llevaban glóbulos rojos a las bacterias encerradas dentro de los granulomas. Para solucionar este problema, los investigadores utilizaron una dosis de semaxinib y pazopanib, fármacos utilizados en terapias contra el cáncer y que bloquean la angiogénesis.

La medicación suprimió el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos, redujo el número de bacterias y limitó la propagación de la tuberculosis al exterior de los granulomas.

Asimismo, el tratamiento con pazopanib triplicó la tasa de supervivencia del pez zebra con tuberculosis y aumentó la efectividad del rifampicina, una terapia dirigida a combatir la enfermedad. “Creemos que eliminar el crecimiento de vasos hacia la bacteria tuberculosa efectivamente estrangula el patógeno y lo convierte en un blanco más sencillo para el sistema inmune”, ha dicho Stefan Oehlers, coautor del estudio junto a David M. Tobin. “Ahora nos gustaría mostrar que este tratamiento es efectivo también en otros modelos preclínicos de tuberculosis”.

Diciembre 6 / 2014. (Diario Médico)

El Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares  publica dos estudios con hallazgos para el manejo de ciertas leucemias y los ictus. Uno de los trabajos, en Cell Stem Cell , revela la posible utilidad antileucémica del tamoxifeno.
Las hormonas sexuales femeninas regulan la actividad de las células madre sanguíneas de la médula ósea e influyen así en el desarrollo de algunos tipos de leucemia y otros trastornos de la sangre, según un estudio coordinado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares.

Los autores, dirigidos por Simón Méndez-Ferrer, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares  , en colaboración con los grupos de Jürg Schwaller y Radek Skoda, del Hospital Universitario de Basilea (Suiza), han demostrado en ratones que el tamoxifeno -ampliamente utilizado para el cáncer de mama- bloquea los síntomas y la progresión de las neoplasias mieloproliferativas.

Explica Méndez-Ferrer, ya hace tiempo que se sabe que los hombres tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia que las mujeres. “Se desconocen las causas de la diferente incidencia de leucemias entre hombres y mujeres, pero las hormonas sexuales, como los estrógenos, podrían explicarlas al menos parcialmente”, comenta el investigador, y aclara que, aunque se sabía que algunos tipos de células sanguíneas estaban regulados por estrógenos, hasta ahora se desconocía su influencia en las troncales sanguíneas, incluyendo las causantes de neoplasias mieloproliferativas.

Partir de ese hallazgo, los científicos llegaron a otra conclusión: “El tamoxifeno tiene efectos específicos sobre determinadas células de la médula ósea, en concreto, sobre las troncales sanguíneas y su descendencia más inmediata, los progenitores multipotentes”, señala Abel Sánchez – Aguilera, otro autor.

Sin embargo, la investigación demostró que el tamoxifeno tenía un efecto muy distinto en ratones sanos y enfermos.

Cuando se administra a ratones normales produce la muerte celular de los progenitores multipotentes, mientras que las células madre aceleran su división y pierden parcialmente su funcionalidad. En cambio, en animales enfermos se observa un bloqueo de los síntomas y la progresión de la enfermedad; en definitiva, un efecto terapéutico.

A esto se añade otra ventaja: sorprendentemente, estos efectos no causan apenas alteración en el resto de las células sanguíneas. Se observó que, a diferencia de lo que ocurre en el cáncer de mama -donde el tamoxifeno bloquea la acción de los estrógenos- en las células sanguíneas el fármaco actúa imitando la función de la hormona.

Las neoplasias mieloproliferativas, como la policitemia vera, son tumores frecuentemente causados por una mutación en el gen de la JAK2 en las células madre sanguíneas, y actualmente no existe para ellas ningún tratamiento curativo, con la excepción del trasplante de médula ósea, indicado en una minoría de pacientes.

El tratamiento con tamoxifeno elimina las células madre anormales, responsables últimas de la enfermedad,  a diferencia de lo que ocurre con las  terapias actuales, incluidos los inhibidores de JAK2,  que no consiguen hacerlo.

Diciembre  6 /2014 (Diario Médico)

Altos funcionarios de Naciones Unidas pidieron a la comunidad internacional un empuje colectivo para derrotar la epidemia de ébola que azota África Occidental, sobre todo a Liberia, Guinea y Sierra Leona. La solidaridad mundial, con su rapidez y generosidad, ha permitido avanzar en la respuesta al brote viral, sin embargo, queda mucho por hacer para erradicarlo, advirtió el secretario general de la ONU, Ban Ki-moon, en una reunión sobre el impacto socioeconómico de la enfermedad.

Según el diplomático, el planeta debe mostrar su compromiso y disposición a emprender las acciones necesarias para superar la amenaza representada por el ébola, al que se atribuyen más de seis mil muertes y 17 mil 500 personas que han enfermado.

En su intervención en el Consejo Económico y Social sede del foro de alto nivel, Ban lamentó las afectaciones causadas por la epidemia en Liberia, Guinea y Sierra Leona. El impacto económico es severo, y trascenderá al brote, al disminuir los ingresos, disparar los precios, golpear los mercados y aumentar el hambre, lo cual ratifica la importancia de pensar también en la recuperación, subrayó.

Por su parte, el presidente de la Asamblea General de la ONU, Sam Kutesa, mencionó los daños sociales provocados por la enfermedad. Datos del Fondo de Naciones Unidas para la Infancia (Unicef) reflejan que al menos siete mil 500 niños han perdido a uno de sus padres, mientras alrededor de cinco millones están fuera de las aulas, porque el virus obliga a mantener las escuelas cerradas por tiempo indefinido, dijo.

El enviado especial para el Ébola, David Nabarro, instó a la comunidad mundial a respaldar la reconstrucción de las sociedades en los países más afectados. Uno de los sectores a priorizar en la ayuda es el de la salud pública, en aras de potenciar las capacidades locales para responder a crisis, expuso.

La reunión en el Consejo Económico y Social contó con intervenciones de ministros y funcionarios de Liberia, Guinea y Sierra Leona, quienes agradecieron el apoyo internacional y reiteraron la importancia de fortalecerlo.

diciembre 6 / 2014 (Prensa Latina)