La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) aprobó un dispositivo anticonceptivo hormonal que brinda a las mujeres estadounidenses otra opción reversible contraconceptiva tan efectiva como la esterilización.

El dispositivo intrauterino (DIU), con el nombre de Liletta, desprende levonorgestrel para inhibir el engrosamiento del endometrio, evitando el embarazo por hasta tres años.

Normalmente más pequeño que un iPod Shuffle, el DIU es una pieza plástica en forma de “T” que debe ser insertada en el útero para evitar la fertilización.

Actavis Plc, con sede en Dublín, tiene la licencia comercial del producto, pero la presentación para comercializarlo fue hecha por la compañía farmacéutica sin fines de lucro Medicines360, que cuenta con los derechos para el sector público clínico en Estados Unidos.

Las compañías esperan que el dispositivo, que también ayuda a reducir el sangrado menstrual excesivo, esté disponible en Estados Unidos para el segundo trimestre de 2015. Ya se está usando en Europa.

Los DIU hormonales son un poco más efectivos que los DIU de cobre usados más comúnmente, que duran más pero no brindan control sobre el flujo sanguíneo.

Liletta competirá en el mercado global de DIUs, calculado en unos 1000 millones de dólares. Michael WaterHouse, analista en la corredora Morningstar, dijo que esperaba ventas globales máximas por debajo de 500 millones de dólares.

El dispositivo también competirá con los DIUs hormonales Mirena y Skyla de Bayer en Estados Unidos.

Mientras los dispositivos existentes ofrecen entre 3 y 12 años de protección, Liletta está aprobado para ser usado por hasta 3 años.
marzo 5/2015 (Reuters)

El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y la enfermedad de Fabry son dos de los casi siete mil padecimientos raros o huérfanos sobre los que debe haber más conocimiento para detectarlos de manera oportuna, indicó la fundación Dani Danee Nalú.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella cuya incidencia no supera las cinco personas por cada 100 mil habitantes.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director de la Fundación Dani Danee Nalú, Omar Soto, definió al SLG como una encefalopatía epiléptica severa que puede ser devastadora.

Ese padecimiento se presenta entre los 1 y siete años de edad y afecta principalmente a los varones.

Los principales síntomas de la enfermedad son múltiples tipos de crisis epilépticas de difícil control, retraso mental y alteraciones graves del comportamiento.

Se estima que representa entre 1 y 10 % de todas las epilepsias infantiles y aproximadamente 40 % de los casos son resultado de la evolución del Síndrome de West, epilepsia asociada con espasmos infantiles, y retraso o detención del desarrollo psicomotor, entre otras manifestaciones.

Al conocerse muy poco de esa enfermedad por lo regular se le confunde con cólicos y puede durar hasta años en lograr un diagnóstico acertado.

Las personas con Síndrome de Lennox-Gastaut están siempre convulsionándose, sobre todo en la noche y el riesgo de muerte súbita por epilepsia es muy alto.

Según la fundación, la estadística señala que tres de cada diez pacientes con esa enfermedad no llegan a la edad adulta.

Sobre la enfermedad de Fabry la especialista Alejandra Camacho detalló que se trata de un padecimiento originado por una alteración en el cromosoma X, por lo que las personas del sexo masculino se ven afectadas con más frecuencia, aunque también se presenta en mujeres.

Con esa alteración no se produce suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida (GL-3) en ciertas células del cuerpo.

La acumulación de GL-3 en las células afecta su funcionamiento, principalmente a las que se encuentran en vasos sanguíneos y tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Esto puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

La especialista en medicina genética comentó que en muchas ocasiones la enfermedad se confunde con otros padecimientos y puede tardar entre 10 y 30 años para diagnosticarse.
marzo 5/2015 (Notimex)

Mutaciones genéticas, debido a causas desconocidas, están provocando la aparición de cerca de 7 mil enfermedades raras poco conocidas en Perú y en todo el mundo, alertó recientemente el presidente de la Federación Peruana de Enfermedades Raras, Giancarlo Contreras.

El mismo dirigente de esta agrupación es víctima de una de estas enfermedades, definida como distrofia muscular, que lo va consumiendo lentamente y restando su capacidad motora día a día sin que la ciencia médica pueda darle una respuesta acertada.

La alerta lanzada por Contreras, en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que congregó a cientos de personas que padecen afecciones de salud poco comunes que no han sido diagnosticadas con certeza.

El representante de esta federación expresó que en este país, pese a la existencia de una ley sobre estos casos, no existe una partida económica para atender a estos pacientes y no existe un plan nacional de salud para brindarles atención a sus padecimientos.

Otra de estas personas, aquejadas por enfermedades desconocidas, es el joven Jorge Coronel Zegarra, de 24 años, quien padece de un síndrome descrito como Hemoglobinura Paroxística Nocturna (HPN), un nombre que confunde a quienes lo escuchan por primera vez.

Según los especialistas médicos, esta enfermedad, concebida como ultrahuerfana, ataca a uno de cada dos millones de personas en todo el mundo y los mismos médicos no especializados desconocen sus características.

Hasta el momento, en Perú solamente 17 personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad rara, de estas personas, solamente Zegarra tiene la suerte de recibir tratamiento gracias a una donación.

La terapia, cuyo costo es altísimo y no es accesible a la mayoría de peruanos que no cuentan con recursos económicos solventes, y sin atención médica el destino inminente es la muerte.

Zegarra, quien excepcionalmente fue beneficiado por el patrocinio de una ayuda solidaria, recibe las ampollas que lo mantiene con vida cada dos semanas, y los resultados hasta el momento han sido alentadores. De acuerdo a los cálculos de este joven paciente, el tratamiento de la enfermedad rara que sufre oscila cerca de los 400 mil dólares anuales, pero lo peor de todo es que en este país no existe un tratamiento para el síndrome HPN.

Los pacientes que padecen este síndrome cuentan con células sanguíneas a las que les falta un gen llamado PIG-A, cuyo rol en el organismo es impulsar a que la sustancia llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) contribuya a que algunas proteínas se fijen a las células. Estas personas sin el PIG-A quedan desprotegidas de sustancias en la sangre llamadas complemento, lo que ocasiona que los glóbulos rojos se descomponen rápidamente, provocando la secreción de sangre en la orina y posterior afección de anemia.

Otro miembro de este gremio, Cancio Espinoza, alertó que del total de peruanos que padecen estas enfermedades raras, cerca de un millón y medio de personas, solamente alrededor del 15 % han recibido algún tipo de diagnóstico. El dirigente de esta federación alertó que existen un gran número de peruanos que todos los días mueren sin saber de qué enfermedad padecen ni siquiera sospechan que son víctimas de la mutación genética de estos tiempos.

Espinoza precisó que una de las respuestas de la federación ante la incertidumbre de qué hacer para ayudar a los miles de pacientes que padecen estas enfermedades fue la creación de pequeñas instituciones de ayuda unidos por la red social Facebook. Según las estimaciones de la Federación de Enfermedades Raras, el tratamiento usual de algunas de estas enfermedades desconocidas se encuentra cerca de los 4000 dólares mensuales y, generalmente, es de difícil tratamiento. Espinoza también expresó su preocupación porque en este país andino no existen coberturas de tratamiento médico dentro del Sistema de Salud Público para atender los casos de enfermedades desconocidas.

Según las autoridades sanitarias, en Perú se calcula que alrededor del 5 % de los pacientes de los hospitales públicos pueden padecer algún tipo de enfermedades crónicas de origen desconocido. Al respecto el Ministerio de Salud considera que existen cuatro grupos de enfermedades denominadas raras, entre las que se encuentran en el primer cuadro los síndromes adrenogenital de Kocher, de Prended, el hipoadrenalismo congénito y la deficiencia del factor XII de la coagulación sanguínea. En el segundo grupo tenemos la hemofilia A y B, síndrome de Bernard Soulier, enfermedad de Gaucher, la galactosemia, enfermedad de Fabry, síndromes de Pompe, Brugada y Timothy, entre otras. Las autoridades peruanas agrupan en el tercer cuadro la distrofia corneal de Avelino, transtornos de la betaoxidación, aciduría orgánica, enfermedad por arañazo del gato, anodoncia, enfermedad de Norrie y dermatitis herpetiforme.

En el cuarto grupo se encuentran el síndrome de Turcot, de Bloom, distrofia corneal de Schnyder, faciolosis, enfermedad de Chagas, mastocitosis, glucogenosis, sastrosquisis, botulismo, craneosinostosis, extrofia vesical, entre otras.
marzo 5/2015 (Xinhua)

Evitar la cirugía es uno de los beneficios de la vitreolisis enzimática con ocriplasmina en pacientes seleccionados con tracción vitreomacular (VM).

La vitreolisis enzimática con ocriplasmina es una opción de tratamiento con adecuado perfil de seguridad en pacientes seleccionados con tracción vitreomacular (VM) y agujero macular que evitaría pasar por quirófano hasta al 75 % de los pacientes seleccionados. En caso de no liberarse la tracción al mes de tratamiento se procede a cirugía programada. Esta es una de las novedades presentadas durante la IV Reunión sobre Vitrectomía celebrada en Elche, con la participación de 300 oftalmólogos.

José García-Arumí, catedrático de Oftalmología en la UAB y especialista en Retina del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona, ha explicado a DM el gran avance en estas enfermedades oculares que supone disponer de la tomografía de coherencia óptica (TCO) y otros nuevos tomógrafos que dan una imagen perfecta del estado del humor vítreo y de la retina. Ello permite seleccionar con mayor precisión los pacientes que pueden recibir tratamiento farmacológico o ir directamente a cirugía.

García-Arumí ha explicado la conveniencia de administrar la inyección de ocriplasmina en pacientes relativamente jóvenes, cuando la tracción sea pequeña de diámetro, el agujero macular menor de 250 micras, que no haya crecimiento de la membrana epirretiniana macular y que conservan intacto el cristalino. Si el tratamiento funciona se evitan complicaciones quirúrgicas como hemorragia o desprendimiento de retina, así como las cataratas resultantes en pacientes mayores de 50 años.

Selección de candidatos
“El paciente debe saber que las inyecciones de ocriplasmina producen cambios dentro del ojo, pues se trata de un fármaco proteolítico capaz de romper la unión entre la cápsula hialoides y la retina, que él mismo va a detectar, con unos días de visión borrosa o de luces, incluso dolor, pero son trastornos transitorios si el tratamiento funciona”, advierte García-Arumí. De lo contrario, si al mes de inyectar la ocriplasmina no se ha liberado la tracción, se procederá a hacerlo quirúrgicamente.

Este oftalmólogo es coautor de una Guía Visual de Diagnóstico y Clasificación de la Tracción Vitreomacular y el Agujero Macular que facilita el consenso de algoritmo terapéutico en el seno de la Sociedad Española de Retina y Vítreo, en los casos de evolución de adhesión vitreomacular a tracción/ agujero macular. “Los cambios sobre la clasificación clásica no son radicales, pero ver las imágenes con tanta claridad mejora la selección de candidatos para fármacos o cirugía”.
marzo 5/2015 (Diario Médico)http://oftalmologia.diariomedico.com/2015/01/20/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/vitreolisis-enzimatica-evita-cirugia-traccion-vm

Un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford, de la Universidad de Nebraska, Estados Unidos, y del Centro de Investigación del Cáncer-Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer (IBMCC), de Salamanca, ha descrito pormenorizadamente el patrón genético del linfoma folicular y su evolución mediante el análisis filogenético de una serie de biopsias tumorales.

?La dificultad radicaba en la enorme complejidad del sistema linfoide, por su localización en el cuerpo y por la implicación en el mismo de un gran número de líneas celulares y de mecanismos moleculares?, apuntan los autores en las conclusiones, que se publican en “PNAS”.

Los científicos han logrado identificar genes mutados en el 96 % de los tumores de linfoma folicular, y han confirmado la presencia, en el 76 %, de 2 o más genes modificadores de cromatina, mediante el análisis de células tumorales aisladas (purificadas).

Además, el equipo de investigación ha definido la jerarquía de las mutaciones somáticas aparecidas durante la evolución del linfoma folicular, mediante el análisis de biopsias de 22 pacientes. Entre todos los genes mutados analizados, destaca el gen CREBBP, cuya mutación es temprana y contribuye a evitar la vigilancia inmunológica.

El desarrollo de un cáncer no solo implica cambios en el crecimiento incontrolado de determinadas células, sino que también implica que las células cancerígenas no sean reconocidas por el sistema inmunológico. Los autores concluyen: ?CREBBP permite explicar el mecanismo de evolución del linfoma folicular. Asimismo puede ser una buena diana terapéutica para el desarrollo de nuevos fármacos?.

El linfoma folicular es uno de los más de 20 linfomas no hodgkinianos. Se trata de un cáncer incurable con los tratamientos convencionales y con una evolución clínica caracterizada por recaídas tras la terapia. Desde el punto de vista genético, se caracteriza por la translocación del protooncogén BCL2 y genes implicados en la modificación de la cromatina.
marzo 5/2015 (JANO.es) http://www.jano.es/noticia-investigadores-espanoles-participan-un-trabajo-23805

http://www.pnas.org/content/early/2015/02/19/1501199112.abstract?sid=bedef15d-af3a-49d6-aba1-821306b2cd5f

Un estudio liderado por el jefe de la Unidad de Litotricia Renal y Endourología de la Clínica La Luz, Enrique Pérez-Castro, muestra que el 66,3 % de los pacientes con litiasis son varones, con una edad media de 49 años.

En España se estima que unos dos millones de personas presentan cálculos en el sistema urinario, lo que se conoce como piedras renales, y los hombres de 50 años con sobrepeso son los que tienen más riesgo de padecerlos, según los resultados de un estudio internacional cuyos resultados publica la revista “European Urology”, de la Asociación Europea de Urología.

El estudio ha sido liderado por el jefe de la Unidad de Litotricia Renal y Endourología de la Clínica La Luz de Madrid, Enrique Pérez-Castro, y en él han participado 9681 pacientes de 32 países, a los que se realizó un seguimiento de un año.

La generación de cálculos en el sistema urinario, relacionada según los expertos con las dietas pobres en líquidos, frutas y vegetales, y con una presencia excesiva de proteínas, calcio y sal, se caracteriza por un intenso dolor en la zona del riñón, que suele extenderse hacia el abdomen y, a veces, a los genitales.

El estudio muestra que se trata de una enfermedad sobre todo masculina, ya que el 66,3 % de los pacientes con litiasis son varones, con una edad media de 49 años, frente al 33,7 % de los casos registrados en mujeres.

El sobrepeso moderado parece también jugar un papel importante a la hora de que hagan su aparición las temibles piedras urinarias ya que, según la investigación, los afectados por esta enfermedad tienen un índice de masa corporal (IMC) de 26,7, cuando las personas con un peso normal no superan un IMC de 25.

Según los datos de los pacientes incluidos en el estudio, correspondientes a 114 centros sanitarios de todo el mundo, se da la circunstancia además de que las personas que sufren de múltiples piedras a la vez suelen tener mayores índices de sobrepeso (27,4), junto a determinadas enfermedades asociadas como diabetes o cardiovascular.

Al margen de estos datos sobre los pacientes, el estudio analiza los distintos tratamientos existentes para tratar este problema y presenta como principal conclusión para los especialistas la vigencia de la ureteroscopia como un arma efectiva y segura para la mayoría de los casos de litiasis.

El uso de la utereroscopia, lo más eficaz

Esta técnica se basa en el uso del ureteroscopio, un aparato dotado de una cámara de televisión que se introduce por las vías urinarias de una forma mínimamente invasiva hasta que localiza la piedra y la destruye utilizando un láser, todo ello en el marco de una intervención que dura una media de 45 minutos.

El cada vez menor diámetro de estos dispositivos, junto con la existencia de varios tipos (rígidos y semirrígidos) convierten a la ureteroscopia en el mejor sistema para el abordaje de los cálculos situados en los tramos distal y medio del sistema urinario, mientras que la aplicación de ondas de choque (litotricia) presenta mejores resultados a la hora de tratar cálculos de localizaciones más altas, cerca del riñón o dentro del mismo.

El doctor Pérez-Castro, creador del ureteroscopio y pionero en el uso de las ondas de choque en urología, destaca que “en la actualidad ambas técnicas se llevan a cabo con elevadas tasas de éxito y unos índices de complicaciones muy bajos (menos del 1,6 %)”.

El estudio, que se centra en la ureteroscopia, concluye que el 94,2 % de los pacientes con cálculos situados en el área distal consiguen librarse por completo de los cálculos gracias a la ureteroscopia, porcentaje que es del 89,4 % en el caso de las piedras situadas en el uréter medio; y el 84,5 % de los cálculos altos, los situados cerca del riñón.

La remisión total disminuye lógicamente en los pacientes con múltiples cálculos, si bien incluso en estos casos el 76,6 % ve solucionado su problema por completo.
marzo 5/2015 (JANO.es) http://www.jano.es/noticia-los-hombres-torno-los-50-21695