Los pacientes sometidos a cirugía cardiaca pueden tener un mayor riesgo de complicaciones y de muerte si se espera a que sus niveles de hemoglobina bajen hasta tasas muy bajas para transfundirles sangre, según un ensayo clínico que se publica recientemente en “The New England Journal of Medicine” (“NEJM“).

La investigación se centró en pacientes sometidos a cirugía cardiaca no urgente con un nivel de hemoglobina de menos de 9 g/dL. Fueron divididos en dos grupos: a los del primero se les transfundió sangre cuando alcanzaron un nivel de hemoglobina de menos de 7,5 g/dL y a los del segundo, directamente (es decir, con hemoglobina por debajo de 9 g/dL). El estudio, dirigido por Barnavy Reeves, de la Universidad de Bristol, analizó la información de 2000 pacientes.

Las complicaciones y la mortalidad fueron superiores en el grupo en el que se esperó a que la hemoglobina descendiese de 7,5 g/dL. Los autores proponen abrir la mano con los criterios de transfusión e ir hacia intervenciones que reduzcan la hemorragia.
marzo 19/2015 (Diario Médico)

Un estudio ha encontrado que limitar el periodo de tiempo durante el cual las moscas de la fruta podían comer podría prevenir problemas cardiacos relacionados con el envejecimiento y la dieta.

Investigadores de la Universidad Estatal de San Diego (SDSU) y el Instituto Salk para Estudios Biológicos, ambos en California, Estados Unidos, han encontrado que al limitar el periodo de tiempo durante el cual las moscas de la fruta podían comer, podrían prevenir problemas cardiacos relacionados con el envejecimiento y la dieta. También vieron que los genes responsables del ritmo circadiano del cuerpo son parte integral de este proceso, pero aún no están seguros de cómo.

Para proteger la salud del corazón a través de la dieta, no solo es importante qué se come, sino también cuándo se ingiere. Estudios previos han encontrado que las personas que tienden a comer más tarde en el día y la noche presentan una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades del corazón que las personas que dejan de comer antes.

Girish Melkani, uno de los autores principales del trabajo, publicado en “Science“, junto con Satchidananda Panda, experto en ritmos circadianos en el Instituto Salk, analizaron si el cambio en los patrones de alimentación diarios de moscas de la fruta podría afectar a su salud cardiaca.

En sus experimentos, se dio a un grupo de moscas de la fruta de dos semanas de edad una dieta estándar de harina de maíz y se le dejó comer durante todo el día, mientras a otro grupo se le permitió acceder a los alimentos solo 12 horas al día. A lo largo de varias semanas se registraron la cantidad de comida que las moscas estaban tomando y probaron una batería de medidas de salud relacionadas con el sueño, el peso corporal y la fisiología del corazón.

Después de tres semanas, los resultados estaba claros: las moscas del horario de alimentación restringido a 12 horas durmieron mejor, no ganaron tanto peso y tenían corazones mucho más saludables que las que podían comer en cualquier momento, a pesar de que ingirieron cantidades similares de alimentos. Los investigadores observaron los mismos resultados después de cinco semanas.

Los investigadores secuenciaron el ARN de las moscas en varios puntos para encontrar cuál de sus genes habían cambiado como resultado de la alimentación de tiempo restringido. Así, identificaron tres vías genéticas que parecen estar implicadas: chaperonina con TCP-1, que ayuda a las proteínas a plegarse; complejos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial (metC); y un conjunto de genes responsables del ritmo circadiano del cuerpo.

Repitieron sus experimentos utilizando cepas mutantes de moscas con versiones no funcionales de TCP-1 y los genes del ritmo circadiano. En estas moscas, el tiempo de alimentación restringida no concedió beneficios para la salud, fortaleciendo el hecho de que estas vías genéticas desempeñan un papel clave. Por el contrario, en las moscas mutantes con genes alterados metC mostraron una mayor protección contra el envejecimiento cardiaco.

Gill subraya que existen algunos obstáculos antes de extrapolar esta investigación a los seres humanos. “Los humanos no consumen la misma comida todos los días, y nuestro estilo de vida es un factor determinante de cuándo podemos y no podemos comer. Pero por lo menos, nuestros estudios ofrecen algún contexto en el que deberíamos estar explorando estas preguntas en los seres humanos”.
marzo 19/2015 (Diario Médico)

Científicos estadounidenses corrigieron recientemente un error genético en células madre de pacientes con anemia falciforme, usándolas luego para cultivar glóbulos rojos maduros que reabastecieron la población celular.

El logro representa un paso importante en el tratamiento de pacientes con la enfermedad, quienes necesitan de transfusiones sanguíneas frecuentes y que tienen pocas opciones terapéuticas, aseguró un artículo en la revista “Amazings”.

Conseguir un trasplante de médula ósea productora de sangre puede potencialmente curar esa anomalía genética, pero muchos pacientes no toleran el procedimiento y solo les queda recibir transfusiones.

Con el paso del tiempo los cuerpos de los transfundidos montan una respuesta inmunitaria contra el fluído extraño, de modo que deben recibir el tratamiento de forma más frecuente, explica la investigación.

El grupo liderado por el profesor Linzhao Cheng, de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos, cultivó en el laboratorio glóbulos rojos que concuerdan genéticamente con cada paciente específico, así evitan que el sistema inmunitario lance un ataque.

Cheng y sus colegas diseñaron una forma de utilizar células madre para hacer glóbulos rojos humanos, reseña la publicación.

Los glóbulos rojos de los pacientes con anemia falciforme adoptan una forma parecida a una media luna o a una hoz, en vez de la habitual redondeada, además, las células deformadas son pegajosas y pueden bloquear el flujo sanguíneo a través de los vasos, causando a menudo un gran dolor y fatiga.

Los trasplantes de médula ósea tienen un índice de éxito que se acerca al 90 % para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa.
marzo 19/2015

A medida que se ha ido profundizando en el estatus genético, se ha ampliado el uso clínico de BRCA.

El gen BRCA (1 y 2), del que el pasado año se cumplieron 20 años de su descubrimiento, constituye “un paradigma de la aplicación de los conocimientos genéticos a la clínica”, según Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar y médico de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, que ha participado en la jornada Pasado, presente y futuro del gen BRCA, organizada por la compañía AstraZeneca en colaboración con la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (Asaco), presidida por Paz Ferrero.

La posibilidad de desarrollar un cáncer de mama cuando se es portadora del BRCA, uno de los genes que confieren predisposición familiar, es de un 50 %, y de entre un 18-22 % de cáncer de ovario. Además, aparece a edades más tempranas. “En torno a los 50 años en portadoras, frente a los 60-65 en no portadoras”, señala la oncóloga, quien incide en que “conocer este estatus genético permite ofrecer medidas de detección y tratamiento precoz que disminuyen el riesgo de desarrollo y la mortalidad global por cáncer”.

Estatus genético
Además, insiste en que, a medida que se ha ido profundizando en el estatus genético, se ha ampliado el uso clínico de BRCA, por lo que es posible optar a una terapia afín a él, como “platinos e inhibidores del PARP en ovario y terapias basadas en platino para mama”.

Antonio González, presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (Geico), ha señalado que los cánceres de ovario serosos de alto grado, los diagnosticados en fases avanzadas, presentan, casi todos, alteraciones en p53, y un 20 % mutaciones en BRCA (1 o 2). Lo importante de las alteraciones moleculares específicas es que pueden convertirse en dianas farmacológicas. “Se ha observado que los tumores de ovario con mutaciones en BRCA obtienen mejor supervivencia porque “son más sensibles al tratamiento basado en platino. Logran además mejor respuesta en primera línea, pues el tumor se reduce y se retrasa la activación de la enfermedad cuando se administran inhibidores del PARP”.
marzo 19/2015 (Diario Médico)

Existen tratamientos farmacológicos para la dependencia al alcohol, como es el caso de la naltrexona antagonista de los opioides, que es uno de los más efectivos aunque no para todos.

Los científicos investigaron la influencia del gen A118G del receptor opioide (OPRM1) sobre la respuesta a la naltrexona, observando que ésta disminuyó el nivel de euforia inducida por el alcohol en las mujeres y en aquellos con el genotipo específico. Los resultados serán publicados en “Alcoholism: Clinical & Experimental Research”.
marzo 19/2015 (Diario Médico)

Una medición exacta podría acelerar el conocimiento acerca de la posibilidad de contribución de los microbios intestinales.

Se estima que los microbios en el cuerpo humano superan en número a las células humanas por 10 a 1 según un artículo publicado en “Trends in Biotechnology“. Las conclusiones presentan la evidencia de que los microbios intestinales producen gases que pueden contribuir a las enfermedades gastrointestinales. Así estos gases podrían emplearse como biomarcadores para el estado de salud.

Para medir los biomarcadores potenciales sugieren los ingenieros del RMIT de la Universidad de Melbourne, Australia, dos nuevos sistemas: uno sería un sensor electrónico de gas en forma de una píldora que se puede tragar. Podría ofrecer una manera fiable y económica de comprender el impacto de los gases intestinales en la salud humana. Esto facilitaría el camino para desarrollar nuevas técnicas de diagnóstico y sus terapias.

Diferentes tipos de microbios que se encuentran en el intestino producen gases únicos como un subproducto de su metabolismo; y al estar relacionados con enfermedades como el síndrome del intestino irritable, la enfermedad inflamatoria intestinal y el cáncer de colon, una medición exacta de los gases intestinales podrían acelerar el conocimiento acerca de la posibilidad de contribución de los microbios intestinales específicos a diversos estados de salud gastrointestinales. A pesar del uso de métodos actuales como el análisis del aliento, aún no se reflejan con exactitud la composición de los gases del intestino. Esto hace necesario encontrar maneras más fiables.

El equipo de investigadores ha encontrado los sistemas de fermentación “In vitro” y cápsulas ingeribles de gas como las mejores alternativas. La fermentación implica obtener muestras de heces de humanos y cultivos en un ambiente húmedo libre de oxígeno que se asemeje al tracto gastrointestinal.

Para lograr enfocar de una manera directa los sensores de gas encapsulados puedan tragarse y mostrar los gases dentro del intestino. Estas “pastillas” electrónicas detectoras de gas están formadas por una carcasa protectora, una ventana de membrana permeable a los gases, un sensor de gas, un microprocesador y un transmisor inalámbrico para procesar y transferir los datos y una batería en miniatura.

Una investigación más profunda podría conducir a dispositivos de diagnóstico más fiables y económicos, según estos expertos.
marzo 19/2015 (Diario Médico)