Solo las trabajadoras de la industria alimentaria presentan una mayor probabilidad de dar a luz antes de la semana 37, según un estudio del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental.

Un estudio dirigido por investigadores del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL), sugiere que el empleo durante el embarazo está asociado con una reducción del riesgo de parto prematuro. El trabajo, publicado en “Scandinavian Journal of Work Environmental Health“, muestra que, en general, el trabajo durante el embarazo se asocia con una reducción del riesgo de parto prematuro, aunque el trabajo en ciertas ocupaciones entraña riesgos reproductivos.

Los investigadores evaluaron si el trabajo de la madre durante el embarazo ?en general y en ciertos sectores de actividad? se asociaba con el bajo peso al nacer, el ser pequeño para la edad gestacional, el bajo peso a término, la duración de la gestación y el parto prematuro en una cohorte de nacimiento poblacional. Para ello, utilizaron datos de más de 200 000 pares de madres e hijos de 13 cohortes europeas.

“Hemos observado que las empleadas tenían un menor riesgo de parto prematuro que las no empleadas. Trabajar en la mayoría de los sectores laborales estudiados no se asoció con resultados adversos al nacimiento. Sin embargo, el trabajo de enfermera se asoció con un menor riesgo de ser pequeño para la edad gestacional, mientras que las trabajadoras de la industria alimentaria tenían un mayor riesgo de parto prematuro”, explica Maribel Casas, investigadora del CREAL y primera autora del estudio.

Según Casas, ?este estudio es uno de los mayores de este tipo realizado hasta la fecha y proporciona una plataforma muy útil como base para futuros estudios prospectivos centrados en las posibles consecuencias de las exposiciones ocupacionales maternas durante el embarazo sobre el desarrollo del niño?.
mayo 21/2015 (JANO.es)

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento del síndrome de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.

El primer paso es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente puedan recibirlos. Quienes quieran participar en la investigación pueden escribir a rarecommons@hsjdbcn.org.

La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave de muy baja prevalencia (una de cada 300 000 personas) caracterizada por neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo. Está causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína de transporte del cobre. Este mismo gen está asociado a otras enfermedades, como el síndrome del cuerno occipital, que también se estudiarán en este grupo de trabajo, así como neuropatías periféricas recientemente descritas. La investigación, además, se extenderá en el futuro a otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre, como la enfermedad de Wilson.

La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons (www.rarecommons.org), que se vale de internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos, con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.

“Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros, juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación a la altura de sus necesidades”, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma Rare Commons.

El grupo de trabajo sobre la enfermedad de Menkes, coordinado por el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, liderará la investigación biomédica de carácter básico y la investigación clínica realizada en el marco hospitalario, además de establecer colaboraciones nacionales e internacionales con expertos y afectados por la enfermedad de Menkes. “Para una enfermedad ultra-rara como Menkes se hace fundamental la colaboración internacional”, señala la doctora Serrano.
mayo 21/2015 (JANO.es)

Un estudio internacional en el que participa el Hospital Clínic de Barcelona analiza casi 400 000 casos de pacientes con esta clase de dolencias mediante el buscador Google y la base de datos Pubmed.

Los big data o datos masivos están cambiando el panorama de la investigación científica, también en medicina, donde en áreas como la epidemiología o la genética permiten analizar poblaciones totales o casi totales en estudios que pueden ser relativamente básicos (determinar las incidencias de una enfermedad en una población concreta), o muy complejas (analizar la eficacia de nuevos fármacos sobre un conjunto global de población o una investigación genética a gran escala).

Ahora, un estudio de geoepidemiología autoinmune realizado sobre 394 827 pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas (SAD) muestra los resultados de una investigación con datos masivos y los beneficios que se pueden obtener para la investigación médica de estas enfermedades autoinmunes que afectan al cuerpo entero, en lugar de a una parte.

Se ha usado Google para agrupar series de enfermedades autoinmunes sistémicas referenciadas en una base de datos biomédica

El trabajo, que se publica en “Autoimmunity Reviews“, ha estado liderado por el Laboratorio de Enfermedades Autoinmunes Josep Font CELLEX-IDIBAPS, el Grupo de Investigación en Atención Primaria IDIBAPS-CAPSBE y el Hospital Clínic, en colaboración con la Tel Aviv University, el King?s College University de Londres y Harvard Medical School de Boston.

Los investigadores han explorado el potencial del motor de búsqueda de Google para recoger y agrupar una gran serie de SAD referenciadas en la base de datos científica Pubmed. El resultado es un ?mapa? geoepidemiológico de alta definición de cada enfermedad a partir de una seria de variables epidemiológicas, geográficas, de tipos de bases de datos étnicas y clínicas.

El equipo realizó una búsqueda de texto en Google entre el 20 y el 31 de enero de 2015 utilizando el algoritmo de búsqueda de texto ?enfermedad autoinmune sistémica, ’1 000?100 000 pacientes’ y ‘www.ncbi.nim.nig.gov’. A las referencias obtenidas con el buscador se añadieron manualmente listas de referencias a artículos relevantes que la búsqueda no recogió, y excluyeron las revisiones, los meta-análisis los estudios epidemiológicos en pacientes que no tenían enfermedades autoinmunes sistémicas y las cohortes duplicadas.

Las referencias resultantes se analizaron de forma independiente por parte de dos revisores, y de las finalmente seleccionadas se extrajeron los datos referentes al tipo de SAD, número de pacientes, país, fuentes de los datos, tipos de bases de datos, criterios de inclusión y exclusión, distribución por género, edad al inicio del estudio seleccionado, diagnóstico, y/o entrada en el estudio seleccionado y datos étnicos.

Las SAD más estudiadas

Del total de SAD buscadas en el estudio se recogieron datos relevantes de lupus eritematoso sistémico (LES), enfermedad de Kawasaki, arteritis de célula gigante, enfermedad de Behçet, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren primario, sarcoidosis, inmunodeficiencias primarias, amiloidosis, vasculitis de tamaño medio, polimialgia reumática, miopatías inflamatorias, granulomatosis con poliangitis, la enfermedad de Schonlein-Henoch y el síndrome antifosfolípido.

El estudio no obtuvo datos relevantes de 10 de las SAD analizadas: policondritis recurrente, enfermedad de Still, síndrome hemofagocítico, enfermedad relacionada a IgC4, poliarteritis nudosa, arteritis de Takayasu, enfermedad de Buerger, granulomatosis eosinofílica con poliangiitis, poliangiitis microscópica y enfermedad de Cogan. En total, los investigadores recogieron datos de un total de 85 estudios y de los 394 827 pacientes analizaron finalmente los datos de 359 838.

Las SAD con un número más elevado de casos reportados fueron, en niños, el síndrome de Kawasaki; y en adultos, el lupus eritematoso sistémico (LES), la arteritis de célula gigante, la enfermedad de Behçet, la esclerosis sistémica y el síndrome de Sjögren.

El análisis muestra una predominio de la utilización de bases de datos médicas frente a las administrativas (74 % vs. 26 %), del sistema público de salud frente a fuentes de aseguradoras en salud (88 % vs. 12 %), de los diseños de los estudios basados en pacientes frente a diseños basados en la población (82 % vs. 18 %), y el uso del criterio de clasificación frente a aproximaciones clínicas y códigos diagnósticos (53 % vs. 22 % vs. 25 %).

El sexo y la edad de las SAD

La predisposición del sexo femenino a desarrollar una enfermedad autoinmune es bien conocida, aunque todavía se desconoce la causa concreta de este predominio de género. No obstante, la desigualdad en la proporción de género varía significativamente según las enfermedades, y también se producen diferencias significativas entre las SAD desarrolladas en adultos y las que se manifiestan en niños.

El estudio con datos masivos muestra que, de 178 603 pacientes, el 73,1 % (130 539 pacientes) eran mujeres, con una proporción global mujer/hombre de 3 a 1. En enfermedades, la proporción de género más desigual se encrontró en el síndrome de Sjögren primario, con casi 10 mujeres afectadas por cada hombre afectado, seguido del LES, la esclerosis sistémica (SSc) y el síndrome antifosfolípido (APS), ambas con una proporción de casi 5 mujeres por hombre afectado; y para la arteritis de célula gigante (GCA), la polimialgia reumática y las miopatías inflamatorias, con una proporción mujer ? hombre de 2-3 a 1.

La sarcoidosis y la enfermedad de Behçet mostraron una proporción muy equilibrada (1 a 1), mientras que en la vasculitis y la amiloidosis la proporción cambia de género, siendo más frecuentes en hombres que en mujeres. Las tres SAD infantiles ?las inmunodeficiencias primarias, la enfermedad de Kawasaki y la enfermedad de Schonlein-Henoch- mostraron un predominio en hombres, con un 58 % de los casos.

Por lo que respecta a la edad al inicio de las SAD, el estudio con datos masivos muestra una gran variabilidad: en algunas enfermedades la edad de inicio es de 0 s 1 años, mientras que en otras, como el síndrome antifosfolípido (APS) y la enfermedad de Behçet, la edad máxima de diagnóstico es de 94 a 96 años.

Los datos masivos confirman una característica bien conocida de las SAD: cada enfermedad afecta de forma predominante a un grupo de edad específico. La enfermedad de Kawasaki (2,57 años al inicio), las inmunodeficiencias primarias (3,3 años) y la enfermedad de Schonlein-Henoch (5,24 anys) afectan a la población infantil, mientras que el LES (33 años), la enfermedad de Behçet (36 años) y la sarcoidosis (38 años) afectan a adultos jóvenes. La esclerosis sistémica (51 años) y la vasculitis (52 años) afectan a personas de mediana edad, minetras que la amiloidosis (63 años), la polimialgia reumática (PMR) y la arteritis de célula gigante (GCA) (73 años) afectan a las personas mayores.

SAD por geografía y etnia

Los investigadores han hallado que los estudios de cada enfermedad presentan una concentración geográfica significativa: 6 de 7 estudios de pacientes con arteritis de célula gigante (GPC) o polimialgia reumática (PMR) se llevaron a cabo en el norte de Europa; lo mismo sucede en el caso de la amiloidosis, con 5 de 6 estudios realizados en los EUA; y con la enfermedad de Behçet (11 estudios de 12) y la enfermedad de Kawasaki (5 de 7 estudios) realizados en Asia. Igualmente, se mostró una concentración geográfica significativa en cuanto al origen de las bases de datos utilizadas en los estudios analizados, con un predominio de las bases de datos administrativas frente a las médicas.

Respecto al origen étnico de los pacientes de los estudios, solamente en 14 estudios analizados (16 %) se detallaba la distribución étnica; 5 estudios se llevaron a cabo con muestras etnológicamente muy homogéneas, con un 90 % de pacientes caucásicos o asiáticos. Los 9 estudios restantes se realizaron en cohortes multiétnicas de América, principalmente de Estados Unidos pero también de Canadá y de Latinoamérica.

De estos 9 estudios, 6 se desarrollaron en un área geográfica bien definida, lo cual permitió al equipo investigador realizar una comparación de las principales características epidemiológicas por etnia con las reportadas para la población general de la misma área geográfica. Los resultados muestran que se da una mayor frecuencia de tres SAD (LES, miopatías antiinflamatorias y enfermedad de Kawasaki) en pacientes afroamericanos y una más alta frecuencia de la enfermedad de Kawasaki en pacientes asiáticos.

En dos de estos estudios, realizados con pacientes de California con LES, se halló que la enfermedad mostraba una frecuencia más alta en pacientes caucásicos y más baja en pacientes hispanos, reflejando posiblemente la influencia de los diferentes niveles de acceso a planes de asistencia médica de estos colectivos.

Los autores destacan que la investigación médica del siglo XXI ha iniciado un cambio radical gracias a la creciente convergencia de la medicina con los avances tecnológicos, especialmente en el ámbito digital. Los proyectos de máxima innovación en la actualidad promueven la interacción de la medicina con las grandes innovaciones de este inicio de siglo (Big Data, Internet of Things (IoT), 3D Printing, Analytics y Social Media).

Según los expertos, los líderes de la investigación médica de los próximos años necesitarán no solo un altísimo nivel de experiencia médica en su ámbito sino también tener sólidos conocimientos en estas nuevas áreas del conocimiento tecnológico y capacidad de trabajar y de liderar equipos. Estos deberán integrar, además de médicos, biólogos, genetistas o estadísticos, a matemáticos, bioinformáticos, programadores, expertos en comunicación social y técnicos en robótica o impresión en 3D.
mayo 21/2015 (JANO.es)

La ablación se realiza muy rara vez en menores de un año: estos casos representan solo un 5 % de los procedimientos de ablación pediátrica en Europa.

Se calcula que uno de cada cien niños desarrollará algún tipo de arritmia antes de los diez años de vida y, aunque muchos de estos trastornos no suelen precisar tratamiento ni tampoco restricciones en la vida diaria, en algunos casos pueden presentarse arritmias graves. No existen registros oficiales en España, pero se calcula que se dan unos 300 casos anuales de arritmias pediátricas graves que necesitan tratamiento específico.

Recientemente se ha dado a conocer un trabajo que analiza el tratamiento de las arritmias pediátricas en Europa y compara la situación con España (42 centros en total), del que se extrae que no existen grandes diferencias en cuanto al manejo clínico de las arritmias en edad pediátrica entre centros europeos y españoles.

Un 65 % de los hospitales que participaron en el estudio cuenta con un centro pediátrico especializado y la ablación se realiza muy rara vez en menores de un año: estos casos representan solo un 5 % de los procedimientos de ablación pediátrica en Europa. La ablación con catéter solo se utiliza si el paciente no ha logrado solucionar el problema con dos o más antiarrítmicos.

Según ha explicado Ángel Moya, presidente de la Sección de Electrofisiología y Arritmias de la SEC, “la mayoría de estos casos precisan de un tratamiento en centros especializados en el que colaboren pediatras expertos en arritmias y arritmólogos con hábito de tratar población pediátrica”, apuntando que este tipo de unidades todavía está poco extendido.

CHAGAS
La reunión de la SEC incluyó una mesa en colaboración con la Sociedad Latinoamericana de Estimulación Cardiaca y Electrofisiología sobre la situación en España de la enfermedad de Chagas. Moya ha apuntado que estudios recientes muestran la utilidad de la resincronización cardiaca para tratar la insuficiencia cardiaca en pacientes con cardiopatía derivada de esta enfermedad.

En cualquier caso, “se trata de una enfermedad con unos mecanismos y comportamiento diferentes al resto de miocardiopatías y sobre la que hay dudas en la aplicabilidad de las guías para las etiologías mas frecuentes (la miocardiopatía dilatada y la isquémica)”.
mayo 21/2015 (JANO.es)

Un estudio descubre cómo un fallo genético impide a esta molécula, llamada SEMA3E, funcionar correctamente en dos hermanos con síndrome de Kallman.

Una molécula importante para la formación de vasos sanguíneos y del cableado del cerebro es también esencial para el inicio de la pubertad, según ha descubierto una investigación liderada por la University College de Londres (UCL), en Reino Unido, y la Universidad de Milán, en Italia.

Los investigadores encontraron que un fallo genético impedía a esta molécula, llamada SEMA3E, funcionar correctamente en dos hermanos con síndrome de Kallman, una enfermedad hereditaria que impide a las personas entrar en la pubertad o ser capaces de oler. Entonces, analizaron ratones sin SEMA3E para ver cómo su pérdida afecta al desarrollo.

SEMA3E protege las células nerviosas que regulan la reproducción sexual. Estas células nerviosas crecen en la nariz de los fetos en desarrollo y luego migran al cerebro, donde producen la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), necesaria para estimular la pubertad. La investigación mostró que estas células nerviosas productoras de GnRH no podían sobrevivir a la migración sin SEMA3E para protegerlos.

El estudio, publicado en “Journal of Clinical Investigation“, ubicó los genes responsables del síndrome de Kallman en los dos hermanos y luego verificó el efecto en el cultivo de tejidos y modelos de ratón. La causa del síndrome de Kallmann sigue siendo desconocida en el 60 % de los casos, por lo que las técnicas utilizadas en este trabajo podrían emplearse para identificar nuevas causas genéticas.

Solo se conocen el 40 % de las mutaciones que ocasionan la enfermedad.

El síndrome de Kallmann es una enfermedad rara que afecta a alrededor de 1 de cada 10 000 hombres y 1 de cada 50 000 mujeres, y que puede tratarse con inyecciones de hormonas si se diagnostica a tiempo, aunque solo se ha identificado el 40 % de las mutaciones genéticas que la ocasionan.

“Mediante la combinación de criterios clínicos y de laboratorio, hemos sido capaces de ir mucho más allá de la simple identificación de genes candidatos que podrían estar vinculados a una determinada enfermedad”, explica la autora principal, la profesora Christiana Ruhrberg, del Instituto de Oftalmología de UCL.

“Muchos estudios genéticos se basan en correlaciones estadísticas entre miles de pacientes, por lo que es difícil estudiar enfermedades como el síndrome de Kallman. Nos las arreglamos para confirmar las causas genéticas usando muestras de sangre de solo dos hermanos con el trastorno, que nacieron dos años de diferencia. Al recrear las mutaciones y ponerlas a prueba en las células neuronales en cultivo de tejidos y mediante el examen de los ratones nacidos sin los genes que estaban mutados en ambos hermanos, encontramos cómo estas mutaciones causan realmente la enfermedad”, relata.
mayo 21/2015 (JANO.es)

Un equipo de investigadores filma, mediante el uso de técnicas de imágenes microscópicas en multicolor y 3D, el instante en que las células T citotóxicas cazan y eliminan a las células afectadas por el tumor.

En los glóbulos blancos existe un tipo de leucocitos conocidos como linfocitos T citotóxicos especializados en destruir las células tumorales y las células infectadas por virus. Ahora, en un estudio publicado en la revista “Immunity“, investigadores de Reino Unido y de Estados Unidos han conseguido filmar este proceso.

La profesora británica Gillian Griffiths, directora del Instituto de Cambridge para la Investigación Médica y una de las autoras del estudio, puntualiza que dentro de todos los cuerpos humanos ?se esconde un ejército de asesinos en serie ?los linfocitos T? cuya función principal es matar una y otra vez”.

Según el estudio, hay millones de células T en la sangre. Ejemplo de ello es que una sola cucharada llena de sangre tiene alrededor de cinco millones de ellas. Cada uno de estos glóbulos blancos mide alrededor de 10 micrómetros de longitud, es decir, una décima parte del grosor de un cabello humano.

Precisión y eficacia

“Estas células patrullan nuestros cuerpos, identifican y destruyen las células infectadas por virus y el cáncer y lo hacen con notable precisión y eficacia”, apunta Griffiths. En el video, los linfocitos T aparecen como manchas amorfas de color anaranjado y verdoso que se mueven de forma rápida por la pantalla, explorando su entorno a medida que viajan.

Cuando un leucocito del tipo T citotóxico encuentra a otra celula afectada ?en el caso del vídeo células cancerosas de color azul?, las protuberancias de la membrana de estas células identifican si se trata de un huésped no deseado.

Tras esto, la célula T se une a la cancerosa e inyecta proteínas “venenosas” conocidas como citotoxinas (en rojo) a través de vías especiales llamadas microtúbulos. Estos canales conectan las superficies de contacto entre las dos células, antes de perforar la superficie de la célula cancerosa y traspasar su carga mortal.

“Una vez que las citotoxinas se inyectan en las células cancerosas, su destino está decidido y podemos ver cómo se marchitan y mueren. Después, la célula T hambrienta, pasa a buscar a otra víctima?, explican los científicos.

Para grabar estos procesos, los investigadores utilizaron técnicas de microscopía confocal y de corte de la muestra por celosía. Estos procesos permitieron capturar las imágenes en rebanadas y posteriormente “coserlas” entre sí para ofrecer una última imagen multicolor en 3D.

Debido al uso de estos enfoques, los investigadores han logrado dilucidar el orden de los acontecimientos que conducen a la entrega de la exitosa carga letal de estos “asesinos en serie”.
mayo 21/2015 (JANO.es)