Un grupo de investigadores han creado el primer mapa genético de las mutaciones del cáncer de próstata con metástasis por todo el cuerpo, el cual servirá de guía para nuevos tratamientos.

El estudio aparece publicado en la revista Cell.

Se trata de “la piedra rosetta” del cáncer de próstata con metástasis, pues proporciona la capacidad de descifrar la complejidad de la enfermedad y trasladar los resultados a planes de tratamiento personalizados, según el profesor del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres Johann de Bono.

El estudio presenta el cáncer de próstata no como una enfermedad única sino como muchas enfermedades cada una de ellas impulsada por sus propias mutaciones.

Casi el 90 % de los hombres que sufren cáncer avanzado de próstata tienen mutaciones genéticas en el tumor que podrían ser el objetivo de medicamentos, tanto ya existentes como nuevos.

Gracias a este nuevo mapa, los doctores podrían empezar a hacer pruebas para estas mutaciones “clínicamente factibles” y suministrar a los enfermos con cáncer avanzado de próstata medicamentos ya existentes o combinaciones de ellos dirigidos específicamente a las aberraciones genómicas específicas de sus tumores.

 El estudio es el primero en el mundo que realiza un análisis en profundidad de cánceres de próstata con metástasis que son resistentes a los tratamientos estándar.

 Los investigadores analizaron los códigos genéticos de los tumores metastásicos procedentes de los huesos, tejidos blandos, ganglios linfáticos y el hígado de 150 enfermos aquejados de cáncer avanzado de próstata.

 Casi dos tercios de ellos tenían mutaciones en una molécula que interactúa con la hormona masculina conocida como andrógeno, que es la tienen como objeto los actuales tratamientos de la enfermedad.

 Además encontraron en casi el 20 % de los enfermos mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que están implicados también en el cáncer de pecho. Un estudio reciente ha demostrado que los enfermos con este tipo de mutación pueden ser tratados con un tipo de fármacos llamados inhibidores de PARP.

Los científicos descubrieron también mutaciones que nunca antes se habían detectado en cánceres de próstata, aunque si en otros tipos de la enfermedad, para algunas de las cuales ya existen medicamentos o están en la fase de ensayos clínicos.

 Por último, determinaron, que un 8 % de los enfermos habían nacido con errores en ADN que les predisponía a sufrir de cáncer de próstata.

mayo 25 / 2015  (AFP).-

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El sedentarismo o falta de actividad física debido al sobrepeso y la obesidad acelera hasta 15 años el deterioro de rodillas, dijo el experto en el tema, Artemio González Sánchez.

 El especialista del Módulo de Rodilla del Centro Médico de Occidente del Instituto Mexicano de Seguro Social (IMSS) en Jalisco, explicó que “también llamado gonartrosis, este problema articular afecta a ocho de cada 10 personas entre los 55 y los 65 años de edad como parte del proceso natural de envejecimiento”.

 Sin embargo, aseguró que se presenta de manera prematura tanto en quienes no realizan ejercicio como en aquellos que practicaron deportes extremos, sufrieron lesiones crónicas y no tuvieron asistencia médica adecuada.

González Sánchez añadió que la principal razón por la que una persona va a consulta para tratar sus rodillas es que siente dolor, pero en una etapa más grave presentaría derrame articular, lo que conocemos como inflamación.

 ”La gonartrosis es un desgaste de cartílago, pero también podría dañarse el menisco, soporte entre dos huesos, y crear la sensación de traer ó piedritas’ en esa área”, detalló.

 Apuntó que generalmente el problema se presenta en una sola rodilla, pero no son raros los casos en los que el paciente tiene gonartrosis en ambas; las mujeres, cuyas actividades productivas se asocian más al sedentarismo (cocinar, bordar, atender llamadas, etcéctera), son las más afectadas.

 El deporte no tiene contraindicaciones, especialmente en los niños porque contribuye a su desarrollo y a mejorar la calidad de los huesos, pero debe cuidarse la intensidad del ejercicio, protegiendo cada movimiento, debido a que las lesiones crónicas que no reciben atención oportuna podrían deteriorar mucho las articulaciones, dijo.

 ”Los golpes y fracturas sí pueden tener secuelas en la edad adulta”, advirtió el experto, quien afirmó que lo mejor es tomar precauciones al seguir una rutina de ejercicio y extremarlas cada vez que se realicen deportes extremos. También considerar factor de riesgo el padecer enfermedades como lupus, artritis reumatoide y hemofilia.

 Recomendó a la población acudir al médico ortopedista, porque hay una serie de tratamientos adecuados a cada paciente, los cuales van desde antiinflamatorios no esteroideos, terapia o rehabilitación, terapia con ácido ialurónico, hasta cirugía que atenúe el contacto entre hueso y hueso.

 ”En cuanto a intervenciones quirúrgicas primero se pone una prótesis primaria, pero si esta fracasa por alguna infección, por aflojamiento o por fractura, se aplica una prótesis de revisión, que está hecha de acero, cromo, cobalto, molibdeno y lleva un inserto tibial a base de polietileno. La recuperación va de tres a ocho semanas”, concluyó.

mayo 25 / 2015 (Notimex).-

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Cuando las personas tienen la sensación de querer comer algo sin definir qué alimento, es una señal del cuerpo de la falta de nutrientes que se le conoce como “hambre oculta” y que la presenta la mayoría de la gente, explicó la bióloga Liduina Fiorini.

“Tengo ganas de comer algo que yo no sé lo que es. Son algunos nutrientes que nos están haciendo faltan y no lo sabemos”, señaló la especialista durante su participación en el primer Encuentro de Expertos de América Latina “Inmersión en el mundo de los Péptidos de Colágeno Bioactivos”.

 La también jefa científica para América Latina de la empresa Sanofi indicó que diversificar la dieta evita enfermedades “que están relacionadas con estos vacíos”, como la osteoporosis, por la falta de calcio o la pérdida visual por la vitamina A.

 ”Si como lo mismo todos los días, voy a tener hambre oculta”, señaló, al mencionar que en algunos casos esta sensación se relaciona con la depresión por la falta del mineral selenio, y al insomnio por la ausencia de ácido fólico.

Y es que una buena alimentación toma especial relevancia en la actualidad debido al avance de la ciencia y la medicina que aumenta la esperanza de vida de las personas. “Tenemos que cuidarnos y no llegar llenos de tubos” a la vejez, subrayó.

Entre los padecimientos que se presentan en la edad adulta y que en algunas ocasiones son discapacitantes y se relacionan con una mala alimentación son las reumáticas crónicas degenerativas, las cuales afectan al cartílago de las articulaciones y producen artritis.

“Después de los 45 o 50 años, todas las personas vamos a tener cambios en el cartílago, cambios más o menos dependiendo de la edad, la genética”, explicó en entrevista el especialista reumatólogo Manuel Robles San Román.

Existen factores en estas enfermedades reumáticas que son modificables como la actividad física, el peso, “comer bien, fortalecer nuestros músculos para que las articulaciones soporten el peso adecuado, es una manera de prevenir”, aseguró el también ex presidente del Colegio Mexicano de Reumatología.

 Detalló que en un estudio realizado por dicho colegio y la Fundación Mexicana para Enfermos Reumáticos encontró que 11 % de los mexicanos tiene osteoartritis.

“Una manera de prevenir la lesión del cartílago es usar sustitutos alimenticios que nos ayuden a fortalecer el medicamento”, como es el caso de los péptidos de colágeno bioactivos, mencionó Robles San Román.

 De esta manera, dichos péptidos son un coadyuvante que protege el desgaste normal de las articulaciones y fortalece el cartílago articular.

“Estamos hablando de un concepto no medicamentoso, sino de un concepto nutricional; la evidencia de los estudios es que hay que consumirlo mínimo durante tres meses de manera consecutiva para encontrar respuestas”, dijo por su parte el especialista en reumatología de la Universidad de Costa Rica, Alexis Méndez Rodríguez.

En tanto, Liduina Fiorini mencionó que incluso este concepto de péptidos, producidos por un proceso de hidrólisis enzimática de colágeno de la piel del cerdo, contribuyen a disminuir el dolor causado por las enfermedades reumáticas.

“¿En cuánto tiempo siento la mejora del dolor?, en promedio de 20 días a tres meses”, lo que dependerá del número de células funcionales que aún se tengan en el cartílago, aseguró.

“Tenemos que comer sistemáticamente variedad de nutrientes, alimentarnos con tiempo suficiente para que nuestro cuerpo tenga salud, porque en cada minuto estamos produciendo millones de nuevas células, entonces a cada minuto tenemos que estar atentos a lo que comemos”, agregó.

mayo 25/ 2015 (Notimex).-

2015 ?.

Un trabajo liderado por la clínica de reproducción humana asistida Ginemed, y cuyos resultados se publican en la revista Systems Biology in Reproductive Medicine,  muestra las ventajas de usar, en la fecundación in vitro, la primera fracción de una eyaculación, por contener los espermatozoides con los mejores parámetros seminales.

?El eyaculado siempre se ha considerado un todo. Sin embargo, se divide en dos fases, con distintas composiciones y funciones fisiológicas?, explica a Sinc María Hebles, codirectora del laboratorio de reproducción de la Clínica Ginemed de Sevilla y primera autora del estudio.

El primer objetivo de un eyaculado, explica esta experta, es fecundar el óvulo y el segundo que otro varón no tenga oportunidad de hacerlo. Por ello, la primera fracción se caracteriza por tener componentes protectores como el zinc, mientras que la segunda contiene elementos que pueden causar daños a los espermatozoides.

Sin embargo, para su uso en técnicas de reproducción asistida el líquido se recoge normalmente en un solo bote, por lo que ambas fases están mezcladas. ?Esto puede tener un efecto deletéreo sobre la población de espermatozoides?, añade Hebles.

Los especialistas solicitaron a 40 participantes la recogida del eyaculado fraccionada en dos botes, uno para cada fase. De este modo, separaron la primera y segunda fase y estudiaron las características de los espermatozoides en cada una de ellas.

Los datos sugieren que la primera parte posee una subpoblación mejorada de los espermatozoides, con una menor fragmentación del ADN espermático. Por lo tanto, el uso de los espermatozoides de esta fracción puede tener un efecto positivo sobre la fertilización y el desarrollo embrionario.

?Como esperábamos, los espermatozoides de la primera fase del eyaculado eran superiores en movilidad y recuento, y lo más importante, tenían una integridad del ADN superior a los espermatozoides de la segunda fase?, afirma la investigadora.

En vista de los resultados, los expertos ahora solicitan a todos los enfermos por protocolo la recogida fraccionada del eyaculado, ?mejorando de forma simple y sin coste alguno la calidad de los espermatozoides que emplearemos para la fecundación?, subraya Hebles.

Fases de la eyaculación

El líquido expulsado durante la eyaculación se compone de varios fragmentos, distribuidos en una fase preeyaculatoria, primera y segunda fracción del eyaculado. Aunque no hay estudios definitivos al respecto, la fase preeyaculatoria o líquido preseminal no contiene espermatozoides, es una secreción incolora de las glándulas de Cowper que se expele para minimizar la acidez de la uretra.

Por su parte, la primera fase representa entre el 15 y el 45 % del volumen del eyaculado, es rica en espermatozoides, fosfatasa ácida, ácido cítrico, magnesio y zinc, que ejercen un efecto protector sobre los espermatozoides. La segunda fase constituye el volumen restante, del 70 al 90 %, y está compuesta por secreciones de las vesículas seminales ricas en especies reactivas de oxígeno, que tienen un impacto negativo sobre las características seminales.

mayo 25 / 2015 (JANO)

La esclerosis múltiple es una enfermedad que se agudiza con el tiempo y de acuerdo con la Academia Mexicana de Neurología es la principal causa de discapacidad neurológica, después de los accidentes, entre la población económicamente activa.

 La presidenta de esa institución, Minerva López Ruiz, señaló que detectarla a tiempo es clave para minimizar los daños que ocasiona en el cuerpo y la mente para tener una mejor calidad de vida.

 Precisó que en México la padecen al menos 15 mil personas, la mayoría (70 %) tienen entre 20 y 40 años de edad y es más frecuente en mujeres que en hombres en relación de dos a uno; se desconocen sus causas, pero cuenta la predisposición genética y factores externos.

 Detalló que 47 % de los mexicanos con esclerosis múltiple carece de seguridad social o se atiende en el sector privado, mientras que 57 % lo hace en los sistemas de salud públicos y dijo que es común que los enfermos sean despedidos de sus trabajos a causa de la discapacidad.

López Ruiz explicó que este padecimiento propio del sistema nervioso central afecta el movimiento, la visión y la capacidad cognitiva de las personas hasta volverlas dependientes de otras, pero si se diagnostica y se trata desde etapas tempranas puede minimizarse la incapacidad que ocasiona.

Aseguró que en el país la enfermedad se diagnostica en promedio con dos años de retraso, ya que los síntomas son variables, lentos y se dan por episodios.

Sin tratamiento, abundó, una persona tendrá serias dificultades para caminar a los cinco años y será completamente dependiente a los 15 años.

 Por ello, recomendó acudir al médico si persisten por 24 horas episodios como falta de visión, adormecimiento de la piel, dificultades para caminar, hablar, escuchar o pérdida de sensibilidad.

 Los únicos especialistas capacitados para diagnosticarla son los neurólogos y sólo hay mil 294 registrados en el país concentrados en las zonas urbanas, alertó.

 La experta explicó que el origen de la esclerosis es desconocido, pero por alguna razón el sistema inmunológico del organismo ataca a una sustancia llamada mielina que el cuerpo produce naturalmente para recubrir las neuronas.

 El daño es irreparable y con el tiempo se agrava, afectando la capacidad de moverse, de hablar, de comprender, memorizar o aprender cosas nuevas, agregó.

 A su vez, el presidente del Comité Mexicano para el Estudio e Investigación para el Tratamiento de la Esclerosis Múltiple, Manuel de la Maza Flores, recordó que el próximo 27 de mayo se celebrará el Día Mundial contra es enfermedad.

 Agregó que ello representa una oportunidad para concientizar a la población sobe esta enfermedad, así como reconocer el esfuerzo de los enfermos, sus familias y especialistas.

mayo 25/ 2015 (Notimex).-

2015 .

Investigadores de la  Universidad Nueva  de Gales del Sure en Australia han demostrado que el cambio de una sola letra del ADN de los glóbulos rojos de la sangre humana aumenta su producción de la hemoglobina que transporta el oxígeno, un avance que podría conducir a una cura para la anemia de células falciformes y otros trastornos de la sangre.

La nueva técnica de edición del genoma, en el que se introduce una mutación genética de origen natural beneficiosa en las células, funciona mediante la activación de un gen durmiente, que sí está activo en el útero pero se encuentra apagado en la mayoría de personas después del nacimiento. “Estamos en una era fascinante con la edición del genoma”, señala Merlin Crossley, y ahora ya podemos cortar y reparar con precisión genes. Y, añade, nuestro estudio proporciona una prueba de concepto de que cambiar una sola letra del ADN en un gen podría aliviar los síntomas de la anemia de células falciformes y talasemia. Y, además, debido que la variación genética introducida ya existe, este enfoque debe ser eficaz y seguro, aunque reconoce que se necesita más investigación antes de que pueda ser probado en personas como una posible cura para enfermedades graves de la sangre.

El estudio se publica en la revista Nature Communications

Las personas producimos dos tipos diferentes de hemoglobina. «Durante la fase de desarrollo en el útero, el gen de la hemoglobina fetal está activado.

Esto produce la hemoglobina fetal, que tiene una alta afinidad por el oxígeno, lo que permite al bebé a extraer el oxígeno de la sangre de su madre», explica Crossley. Sin embargo, después de nacer, el gen de la hemoglobina fetal se apaga y se enciende el de la hemoglobina adulta.

Las mutaciones que afectan a la hemoglobina adulta se encuentran entre los más comunes de todas las mutaciones genéticas humanas, ya que se calcula que alrededor del 5 % de la población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina adulta defectuoso. Las personas que heredan dos genes mutantes -uno de su madre y uno de su padre- sufren enfermedades mortales como la anemia de células falciformes y la talasemia, que requieren tratamiento de por vida con transfusiones de sangre y medicamentos.

Gen de la hemoglobina

Los investigadores han basado su nuevo enfoque en el hecho de que un pequeño número de personas con daño en la hemoglobina adulta tiene una mutación adicional, beneficiosa, en el gen de la hemoglobina fetal. Esta mutación beneficiosa mantiene su gen de la hemoglobina fetal encendido para el resto de su vida y reduce los síntomas de manera significativa, dice Crossley.

Los investigadores introdujeron esta mutación de una sola letra en los glóbulos rojos humanos mediante la edición de genes. Las roturas en el ADN pueden ser letales para las células, por lo que tienen la maquinaria construida para reparar cualquier daño lo más pronto posible, señala Crossley.

Y nosotros hemos aprovechado este efecto. Cuando nuestra proteína de edición genoma corta el ADN, la célula rápidamente lo reemplaza con el ADN de los donantes que también hemos proporcionado.

La técnica, si finalmente muestra que es eficaz y segura, ofrecería ventajas significativas sobre otros enfoques, como la terapia génica convencional, en la que los virus se utilizan para transportar genes sanos celda para reemplazar el gen defectuoso.

mayo 25 / 2015 (abc-salud)