Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña revelan que la pérdida de la función de la proteína priónica celular (PrPC) asociada a la proliferación celular, la diferenciación y la señalización? desempeña un papel determinante en la epilepsia. Con este hallazgo, los científicos están un poco más cerca de desarrollar nuevas terapias o herramientas de diagnóstico para enfermedades neurodegenerativas rápidas que implican ataques epilépticos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob.

El grupo de Neurobiotecnología Molecular y Celular del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y sus colaboradores han publicado en  de Scientific Reports  los hallazgos que podrían conducir a una mejor comprensión de las enfermedades neurodegenerativas rápidas que implican ataques epilépticos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ).

“La proteína priónica celular está implicada en la neuroprotección contra convulsiones”, dice Del Río

La proteína priónica celular (PrPC) se encuentra de forma natural en el cerebro sano y, en menor cantidad, cuando el cerebro está afectado por enfermedades como la encefalopatía espongiforme bovina o la demencia humana rápidamente progresiva. Desde hace tiempo se le reconoce un efecto neuroprotector, pero los investigadores del IBEC han llegado a la conclusión de que los síntomas de las convulsiones en las enfermedades neurodegenerativas están asociados a la pérdida de su función.

?Desarrollamos un análisis comparativo de la susceptibilidad de convulsión utilizando ratones con seis herencias genéticas diferentes y varios experimentos in vitro?, dice José Antonio del Río, responsable del grupo de Neurobiotecnología Molecular y Celular del IBEC.

?Además, demostramos que los ratones a los que les faltaba PrPC mostraban un incremento de susceptibilidad a los episodios epilépticos que llevan a la muerte celular en la región del hipocampo, apoyando la idea de que la proteína está implicada en la neuroprotección contra convulsiones, y que participa activamente en el incremento de la respuesta epiléptica observada en ratones, independientemente de su carga genética, a los que les faltaba”, añade Del Río.

La carga genética también influye

El estudio también revela que hay otros factores paralelos a la supresión de PrPC, como por ejemplo, la carga genética de algunos de los ratones utilizados para el análisis de PrPC, o la presencia del denominado ‘Prnp-flanking genes’ en los ratones knockout para PrPC, que pueden contribuir a la susceptibilidad de ataques epilépticos en ausencia de PrPC.

?En la neurodegeneración encontrada en casos de demencia rápidamente progresiva, CJD, Alzheimer o demencia con cuerpos de Lewy, el tiempo de supervivencia desde el diagnóstico clínico hasta la muerte es muy corto, siendo el temblor y las convulsiones epilépticas características comunes de algunas de estas demencias”, explica el científico.

?Con estos nuevos hallazgos, estamos un poco más cerca de comprender más sobre las enfermedades neurodegenerativas que involucran convulsiones epilépticas, lo que significa estar un paso más cerca de desarrollar nuevas terapias o herramientas de diagnóstico”, concluye.

julio 21 / 2015 (SINC)

Un estudio demuestra que una exposición materna a dióxido de nitrógeno (NO2), que procede principalmente del tráfico, en las primeras fases del embarazo se asocia con un menor crecimiento del feto, según las medidas de ultrasonido de crecimiento durante el embarazo y medidas del tamaño al nacer.

El estudio, publicado en Environmental Health Perspectives, demuestra que la exposición prenatal a la contaminación del aire se asocia al crecimiento fetal. El proyecto, llamado INMA (Infancia y Medioambiente) y que ha contado con la presencia de investigadores del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL), señala que la contaminación procedente del tráfico influye en el tamaño del feto.

“El objetivo de este estudio fue investigar el impacto de la exposición de dióxido de nitrógeno (NO2) en la biometría fetal y neonatal en el proyecto español INMA?, dice la experta

Hasta ahora, la exposición a la contaminación del aire durante el embarazo se ha asociado con el retraso del crecimiento fetal. Sin embargo, pocos estudios hasta la fecha habían medido la biometría fetal de manera longitudinal, con el fin de comprobar las zonas de especial vulnerabilidad.

“El objetivo de este estudio fue investigar el impacto de la exposición de dióxido de nitrógeno (NO2) en la biometría fetal y neonatal en el proyecto español INMA?, explica Mònica Guxens, investigadora de CREAL, participante en este estudio.

Medidas del feto en cada trimestre del embarazo

En cada trimestre de embarazo, los científicos evaluaron el diámetro biparietal (que es la distancia que existe entre los dos huesos parietales del cráneo del feto) en 2 mil 478 fetos, la longitud del fémur, la circunferencia abdominal y el peso fetal estimado.

Estas medidas, así como la antropometría al nacer, se evaluaron usando curvas de crecimiento-cohorte específicas a las 12, 20 y 34 semanas de gestación. Para estimar la exposición a NO2 en domicilios durante todo el proceso de embarazo se emplearon medidas de regresión del uso del suelo.

Los investigadores hallaron que un aumento de 10 ?g/m3 en la exposición media de NO2 durante las doce primeras semanas de embarazo se asociaba con menor crecimiento en este periodo en la circunferencia abdominal y el peso fetal estimado.

?La misma exposición se asoció inversamente con un menor crecimiento entre la semana 20 y 34 en el diámetro biparietal, la circunferencia abdominal y el peso fetal estimado, pero se observó un patrón menos consistente de asociación en el crecimiento de longitud del fémur. La asociación negativa de esta exposición con el diámetro biparietal y el peso fetal fue significativamente mayor en fumadoras en comparación con las madres no fumadoras?, recalca Guxens.

julio 21 / 2015 (SINC)

El angioedema hereditario (AEH) está causado por una proteína defectuosa de la sangre, según ha mostrado una investigación realizada por expertos del departamento de Medicina Molecular y Cirugía del Instituto Karolinska en Suecia.

Se trata de una enfermedad grave que cursa con episodios dolorosos caracterizados por hinchazón de la piel y del tracto gastrointestinal. Además, puede ser especialmente mortal si la hinchazón se produce en las vías respiratorias.

Las variantes más comunes de la enfermedad son las llamadas tipo HAE I y II. No obstante, tal y como ha informado el investigador Jenny Björkqvist, recientemente se ha descubierto el tipo III, en el cual se produce una mutación en el factor de la proteína de la sangre XII que produce las hinchazones.

De hecho, en la investigación, los expertos han comprobado que sólo falta un azúcar en el factor XII mutado en pacientes con AEH de tipo III y que dicho factor es hiperactivo, lo que provoca un exceso de producción de bradiquinina, dando lugar al hinchazón.

“Nos dimos cuenta de que tenemos que encontrar sustancias que bloqueen el factor XII de forma más efectiva. Hemos desarrollado previamente un anticuerpo capaz de bloquearlo en cuanto a la formación de coágulos de sangre impulsada se refiere. Además, hemos demostrado que el mismo agente previene el edema en los ratones”, ha explicado el investigador principal, Thomas Renné.

Los investigadores esperan que los resultados del estudio puedan ser utilizados para establecer el primer tratamiento para los pacientes con AEH tipo III y, además, tenga potencial para ser usado en una amplia gama de otros tipos de enfermedades hinchazón.

julio 21 / 2015 (Europa Press)

El desarrollo pulmonar anormal antes de los 40 años, junto con el tabaquismo, es un factor de riesgo para padecer Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica.

Así lo demuestra por primera vez un estudio que sugiere que un desarrollo pulmonar anormal en los primeros años de vida predispone a desarrollar la enfermedad 20 años más tarde. Según el trabajo, el tabaquismo sigue siendo la causa en la mitad de los casos.

La Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) es una enfermedad que afecta a un 10 % de la población general y es la tercera causa de muerte en el mundo. Se caracteriza por una limitación del flujo espiratorio y está asociada con una respuesta inflamatoria anormal en las vías aéreas.

El desarrollo pulmonar anormal antes de los 40 años predispone a desarrollar EPOC 20 años más tarde

Hasta ahora, se consideraba que la principal causa para desarrollar la enfermedad es el tabaco. Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine, demuestra que los factores de desarrollo pulmonar en los primeros años de vida también influyen.

Según el trabajo, el desarrollo pulmonar anormal antes de los 40 años predispone a desarrollar EPOC 20 años más tarde. Los científicos mantienen que la enfermedad está autoinflingida por el tabaquismo, de hecho, es cierto en la mitad de los casos.

En el resto, el desarrollo anormal del pulmón en los primeros años de vida (y seguramente durante el embarazo) es “un factor de riesgo muy importante”, declara Àlvar Agustí, coautor del trabajo y jefe del Instituto Clínico del Tórax del Hospital Clínic y del equipo Inflamación y reparación en las enfermedades respiratorias del Instituto de Investigación Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

Más de 30 años de seguimiento de pacientes

Los resultados se obtuvieron con los datos de tres estudios independientes en los que se siguieron a unas 25 mil personas y se evaluaron sus condiciones respiratorias a lo largo de más de 30 años con medidas repetidas de la función pulmonar.

Un 26 % de los participantes con una función pulmonar deteriorada antes de los 40 años tenía EPOC al finalizar el seguimiento

Los investigadores clasificaron a los participantes en estos estudios en base a su capacidad pulmonar en el momento de inicio del seguimiento (antes de los 40 años), midieron el volumen espirado máximo en el primer segundo ?o la cantidad de aire que una persona puede exhalar rápidamente (FEV1), y la presencia o ausencia de EPOC en la última visita del estudio. Entonces determinaron la tasa de disminución en el FEV1 a lo largo del tiempo.

De entre las personas que al inicio del estudio tenían una buena función pulmonar, con un FEV1 igual o superior al 80 % del valor esperado, sólo el 7 % tenía EPOC pasados 22 años desde el inicio del seguimiento.

En cambio, un 26 % de los participantes con una función pulmonar deteriorada antes de los 40 años ?FEV1 por debajo del 80 % del valor esperado? tenía EPOC al finalizar el seguimiento. Así, estos resultados demuestran que una baja capacidad pulmonar antes de los 40 años es una condición que predispone a la aparición posterior de la EPOC y que el nivel máximo de la función pulmonar alcanzado antes de la edad adulta es un factor determinante del riesgo futuro EPOC.

“La mejor herramienta para la prevención de la aparición de la EPOC en la edad adulta es lograr un desarrollo pulmonar normal durante la adolescencia y no fumar nunca”, explica Agustí

Por otra parte, durante décadas se ha pensado que esta enfermedad estaba causada por una bajada rápida e inexplicable de la función pulmonar. Pero el estudio demuestra que una tasa de disminución rápida en el valor de FEV1 a lo largo del tiempo no es indicativa (de forma obligatoria) de la aparición de la enfermedad: de entre las personas con EPOC al final del seguimiento, sólo 50 % tenían una disminución acelerada de FEV1.

“La mejor herramienta para la prevención de la aparición de la EPOC en la edad adulta es lograr un desarrollo pulmonar normal durante la adolescencia y no fumar nunca”, señala Agustí, también miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES).

“No fumar y evitar la exposición pasiva a partículas inhaladas como las del tabaco o la polución son buenas estrategias para alcanzar una capacidad pulmonar máxima”, añade el investigador.

Este trabajo ayudará a comprender mejor la EPOC y su tratamiento y, sobre todo, puede tener un papel clave en la prevención de la aparición de nuevos casos a partir de la identificación de personas jóvenes de alto riesgo.

julio 21/ 2015 (SINC)

La obesidad durante el embarazo o el que las madres ganen mucho peso durante la gestación puede afectar el desarrollo del feto, lo que eleva el riesgo de tener un bebé de tamaño grande o también llamado macrosómico al momento de nacer.

El investigador de la Universidad Autónoma de Sinaloa, Fred Morgan Ortiz, detalló que esta afectación estaría en la deposición de grasa fetal y el desarrollo del sistema hipotálamo-endocrino que controla el apetito y el metabolismo energético.

En una entrevista con la Agencia Informativa del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), el especialista destacó que un estudio entre 5 mil 154 británicos, parejas madre-hijo, mostró que el aumento de peso en las primeras 14 semanas del embarazo también estuvo asociado al índice de masa corporal de los hijos.

Además se asoció a la circunferencia de la cintura y la masa grasa a los nueve años de edad, señaló el especialista en Ginecología y Obstetricia.

Precisó que un bebé macrosómico es aquel que tiene un peso al nacer igual o mayor a cuatro kilos, para algunos autores y para otros, cuando este peso es igual o mayor a cuatro kilos con 500 gramos.

Morgan Ortiz detalló que los bebés empiezan a ganar peso o dejan de hacerlo después de las 28 semanas, por lo que se requieren estudios de ultrasonido para saber si el peso del bebé se encuentra por arriba de los límites ya establecidos.

Por ello, a partir de los siete meses se debe vigilar más el crecimiento y desarrollo del bebé, con la medición de la altura del fondo uterino en cada consulta prenatal o bien, de manera más precisa al hacer ultrasonidos, detalló.

Debido a que la obesidad es un problema de salud pública en el mundo y en México, los investigadores de la Universidad Autónoma de Sinaloa llevarán a cabo un estudio con mujeres embarazadas con sobrepeso y obesidad a las que se les administrará metformina.

Este fármaco, que regularmente se usa para tratar diabetes mellitus tipo 2 y diabetes gestacional, no tiene efectos en los fetos, aseguró Morgan Ortiz.

Con este estudio, cuyos resultados se conocerán en marzo de 2016 podría demostrar que el uso de la metformina durante el embarazo en pacientes obesas puede mejorar la resistencia a la insulina y la lipolisis, lo que evitaría la macrosomía, la hipertensión y la diabetes gestacional.

julio 20/ 2015

2015; .

Para bastantes personas, llega una etapa de la vida en la que puede darse el caso de que deban afrontar el tener que cuidar a un familiar de edad avanzada y también a uno o varios en la infancia. El caso más típico suele ser el de la persona madura que debe cuidar de un nieto o nietos muy pequeños y al mismo tiempo de su padre o madre ancianos.

Sobre estas personas, que pueden además tener que compaginar estas responsabilidades con una ocupación laboral, recae un gran peso. Conocer cuán extendida está la situación en la sociedad es un primer paso en todo intento eventual por parte de administraciones públicas o entidades privadas de ofrecer servicios lo más ajustados posible a esta realidad.

Un nuevo estudio realizado por Denys Dukhovnov, de la Universidad de la Ciudad de Nueva York, y Emilio Zagheni, de la Universidad de Washington en Seattle, ambas entidades en Estados Unidos, profundiza en el alcance y perfil demográficos de esta situación, en especial acerca de qué tipo de personas se ven en la situación de tener que asumir esa doble responsabilidad de cuidar de niños y de ancianos, y qué tipo de personas reciben tales cuidados por un miembro de la familia.

La investigación se ha centrado en datos demográficos de Estados Unidos, pero en líneas generales sus resultados pueden ser extrapolables a otros países con condiciones sociales comparables, y no tiene en cuenta los servicios profesionales que también ofrecen la posibilidad de cuidar personas mayores.

En el estudio se ha determinado que para el año de referencia escogido, 2012, los adultos estadounidenses proporcionaron cada semana más de 1 000 millones de horas no remuneradas de cuidados, equivalentes al trabajo de 30,5 millones de cuidadores a tiempo completo. Dukhovnov y Zagheni pronostican un aumento en la necesidad de tales cuidados y revelan algunas sorpresas sobre quién los está proporcionando.

Para el propósito de este estudio, Zagheni y Dukhovnov consideraron como un familiar que cuida de ancianos y niños a la persona que durante el transcurso de un día, proporciona cuidados no remunerados a al menos un niño y un adulto, sin importar su relación específica respecto a la persona que los recibe.

Un niño beneficiario de tales cuidados podría ser un nieto, y un adulto en la misma situación podría ser un cónyuge, y las personas dando y recibiendo cuidados podrían vivir juntas o en viviendas distintas.

Los investigadores encontraron que aproximadamente un tercio de la población estadounidense proporciona cuidados no remunerados a otra persona.

Alrededor del 3 % de dicha población puede ser considerada cuidadora de ancianos y niños, según la definición de los investigadores, una proporción más baja de lo que se esperaba.

Las mujeres proporcionan más cuidados que los hombres, 137 minutos al día frente a 110 minutos, respectivamente. De forma parecida, las mujeres que cuidan ancianos y niños proporcionan 181 minutos de cuidados al día, en comparación con los 157 minutos de los cuidadores masculinos.

Los investigadores apreciaron otras diferencias de género: las abuelas pasan bastante más tiempo con niños muy pequeños, de 0 a 4 años, mientras que los abuelos pasan con niños de edades comprendidas entre 5 y 14 años la mayor parte de su tiempo de cuidadores.

Zagheni y Dukhovnov se sorprendieron al descubrir que el 20 % del tiempo dedicado a cuidados para personas mayores (unos 15 minutos al día) era proporcionado por otras personas ancianas, quizá cónyuges, en vez de por adultos jóvenes.

Los investigadores estiman que con el envejecimiento de la población, si se mantiene la tendencia observada, hacia 2 050 se necesitarán alrededor de 1,3 millones de cuidadores adicionales para que los beneficiarios puedan recibir la misma cantidad de cuidados.

Zagheni y Dukhovnov sugieren que cambios en las políticas actuales podrían facilitar que los cuidadores no deban perder horas laborales ni renunciar a su empleo, y así evitar retrocesos en sus carreras profesionales. Por ejemplo, un apoyo extra a los padres de niños pequeños en la forma de más servicios de guardería de horario amplio subvencionados o de bajo costo, y reducciones de impuestos, podrían permitir a los primeros pagar los servicios de cuidado infantil que de otra forma tienen que proporcionar ellos mismos o sus padres que pueden aún estar en edad laboral también.

julio 20/2015 (Amazing)