Un análisis del ADN de los miembros de una familia con varios miembros afectados desvela la existencia de dos mutaciones raras en el gen DCHS1 del cromosoma 11.

Una investigación internacional liderada por el Hospital General de Massachusetts, Estados Unidos, ha identificado el primer gen cuyas mutaciones causan la forma más habitual de prolapso de la válvula mitral, una enfermedad cardiovascular que afecta a casi el 2, 5 % de la población. En concreto, y tal como recoge la revista Nature, han identificado mutaciones del gen DCHS1 en varios afectados de tres familias en las que la enfermedad era hereditaria.

“Este trabajo proporciona información detallada sobre las vías que regulan el crecimiento y desarrollo de la válvula, y garantiza su integridad estructural a largo plazo”, ha destacado Susan Slaugenhaupt, profesora de Genética de la Universidad de Harvard y una de las autoras de la investigación.

El hallazgo puede ayudar a prevenir esta enfermedad antes de que debuten los síntomas en personas con antecedentes familiares en los que también hay una versión alterada de dicho gen, ha añadido Robert Levine, que también ha participado en el trabajo, y también servirá para conocer cómo el gen causa errores en la formación de la válvula de cara a evitar que la enfermedad avance.

La válvula mitral es una de las cuatro que controlan el torrente sanguíneo a través del corazón, y se encuentra entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, que manejan la sangre que vuelve de los pulmones cargada de oxígeno. Está compuesta de dos membranas que se abren para permitir que la sangre pase a través de ella e impedir que vuelva hacia atrás.

En el prolapso, estas membranas aumentan de grosor y se vuelven más alargadas y flexibles, impidiendo que la válvula se cierre por completo y permitiendo la regurgitación de la sangre. Esto hace que los pacientes más graves tengan problemas respiratorios y puedan sufrir arritmias, insuficiencia cardíaca o infecciones valvulares.

Hasta el momento no se había identificado ninguna causa genética que explicara que en algunas familias la enfermedad sea hereditaria, y los primeros indicios apuntaban a un posible factor de riesgo en el cromosoma 11.

Sin embargo, en este trabajo el análisis detallado del ADN de los miembros de una familia con varios miembros afectados identificó dos mutaciones raras en el gen DCHS1 del citado cromosoma, que se había analizado previamente en moscas de la fruta.

Clave para el desarrollo del corazón

Los análisis posteriores en ejemplares de pez cebra mostraron que la inactivación de un gen análogo causaba defectos significativos en el desarrollo del corazón en el lugar correspondiente a la válvula mitral que, sin embargo, podía prevenirse mediante la introducción de la copia normal del gen DCHS1 humana en lugar de la versión mutada

En virtud de estos primeros resultados, los investigadores se pusieron en contacto con científicos de otros países para comprobar si estas mismas mutaciones jugaban un papel similar en otras familias con el mismo trastorno.

La red de investigadores se amplió a 11 centros de Estados Unidos y 4 en Europa, y el análisis de ADN permitió identificar otras dos familias francesas en las que el prolapso también estaba causado por otra mutación del gen DCHS1.

Los análisis en ratones evidenciaron que el gen desempeña un papel crítico en la formación adecuada de la válvula mitral, por lo que se trata de la primera evidencia científica del papel de este gen en el desarrollo cardíaco.

agosto 11/ 2015 (JANO)

La variación en el número de copias (CNV) refleja la diferencia estructural entre distintos genomas cuando se duplican o eliminan grandes fragmentos de ADN. Además, estos cambios pueden afectar a varios genes o a regiones claves en el ADN de los humanos.

Ahora, en un estudio publicado en Science, un equipo de investigadores ha analizado las variaciones en el número de copias de 236 genomas individuales de 125 poblaciones humanas.

Se analizaron las variaciones en el número de copias de 236 genomas individuales de 125 poblaciones humanas.

?Nuestro estudio investiga los cambios en el número de copias de los genes en los bloques de ADN producidos por duplicación o eliminación y como difieren entre las poblaciones de todo el mundo?, explica a Sinc el líder del estudio, Peter Sudmant, científico de la Universidad de Washington (EE UU).

A través de este minucioso análisis, los investigadores pudieron identificar patrones del linaje genético humano, además de comprobar si se mantienen o se han suprimido en el hombre moderno rasgos de los genomas de algunos homínidos.

?Encontramos que algunas poblaciones de Oceanía conservan en su genoma una gran duplicación muy compleja que se originó en el arcaico homínido de Denisova?, comenta Sudmant.

El experto indica que esta duplicación procedente del hombre de Denisova llegó hasta los pobladores del continente insular a través de, ?una introgresión genética ?movimiento de genes de una especie a otra a consecuencia de un proceso de hibridación interespecífica? en los pueblos papúes?.

Sin embargo, son los habitantes africanos los que exhiben secuencias genómicas más ancestrales en comparación con el resto de poblaciones. ?Los africanos poseen mayor diversidad en sus genomas lo que conlleva a más variantes en el número de copias que otras poblaciones?, añade el científico.

A diferencia de estos, según el estudio, los habitantes no africanos tienen niveles de diversidad genética más bajos debido a que han experimentado más cuellos de botella. Esta homogeneización de estas poblaciones también provocó una menor pérdida de fragmentos de ADN.

Precisamente, los procesos de pérdida de ADN, también conocidos como deleción genética, han resultado más dañinos o perjudiciales a lo largo de la evolución. ?Las deleciones son más propensas a bloquear genes que las duplicaciones?, subraya Sudmant.

Otro de los hallazgos que sugieren los resultados del trabajo es que las eliminaciones del ADN reflejan en mayor medida el proceso de selección. Por su parte, las duplicaciones resultan mejor para las estructuras específicas de la población.

Peter Sudmant concluye que este análisis de las diferencias y variaciones de los genomas contribuye a conocer la diversidad humana en todo el mundo. ?Es la fascinante historia del movimiento humano y de la selección a la que nos enfrentamos generación tras generación?. (Fuente: SINC)

agosto 10/ 2015 (Amazing)

El sufrir una descarga eléctrica por la caída de un rayo puede originar daños al corazón, así como falla multiorgánica, dependiendo la vía de ingreso al organismo, señaló el médico internista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, Rubén Santoyo Ayala.

“La complicación más severa es paro cardiaco, pero puede haber otras secuelas por ejemplo que ya no puedan levantar una mano, que tenga alguna amputación; va a depender de la intensidad del rayo, o también daño al corazón, al cerebro y al riñón que son los que están sufriendo por falta de oxigenación”, apuntó.

El especialista dijo que el rayo puede ingresar por la vía del cerebro, lo que trastocaría el sistema nervioso, o bien puede ingresar por vía sanguínea alterando redes arteriales o venosas lo cual pudiera llevar a un paro cardiorrespiratorio.

Tras una descarga eléctrica, dijo, pueden presentarse otras afectaciones como fracturas de cráneo, pérdida de la memoria, multitraumatismos y limitación en los movimientos corporales.

Asimismo, manifestó que si ataca por la vía ocular pueden aparecer cataratas, desprendimiento de retina u opacidad del cristalino, en tanto si ingresa por el oído las probabilidades de perforación del conducto auditivo son altas.

La descarga por rayo es altamente peligrosa considerado que cada uno de ellos, libera más de 30 mil amperes de electricidad en fracción de segundos, explicó Santoyo Ayala.

No obstante, indicó que hasta en un 90  %  de los casos el evento no es mortal para el que lo recibe, aunque insistió que puede haber secuelas.

Detalló que lo ideal al suceder una eventualidad de este tipo es ofrecer de inmediato reanimación al enfermop, así como respiración de boca o boca, para después trasladarlo a la unidad médica más cercana.

“Lo ideal sería que tuviera una reanimación cardiopulmonar en ese momento porque está paralizado, probablemente con ello se puedan salvar y después pedir su traslado en ambulancia”, apuntó.

Se refirió también al efecto de fulguración que producen este tipo de descargas, y que suele manifestarse por quemaduras de segundo o tercer por lo que el accidentado debe ser valorado medicamente e incluso hospitalizado para mantenerse en observación.

“Alguien puede decir tuve una descarga pero me siento bien, se tiene que hospitalizar el enfermo   de 24 a 48 horas posteriores para tomar pruebas de laboratorio y un electro y ver que no haya complicaciones porque pueden ser posteriores y no en ese momento”, puntualizó.

La probabilidad de sufrir una descarga eléctrica por rayo se incrementa de mayo a octubre, indicó el especialista de ahí que recomendara evitar transitar por las calles en automóvil cuando caen lluvias copiosas.

“En todo caso lo ideal es pararse y refugiarse en un lugar en donde no haya arbolado y cerrar las ventanas, pero procurar también que no sean espacios muy abiertos y si se circula por la vía peatonal, no usar paraguas con punta de metal”, dijo.

Indicó que se deben adoptar otras medidas preventivas mientras transcurren las tormentas, como no meterse a bañar o duchar, salir de albercas, ríos y mar cuando esté lloviendo, suspender actividades deportivas al aire libre.

También sugirió retirarse de ventanas y puertas, desconectar todos los aparatos eléctricos, no lavar ropa o loza, no caminar sobre suelo mojado, no pararse en los balcones, además de no hablar por teléfono.

Además, es importante no cargar objetos de metal mientras llueve. Indicó que México es de los países con mayor mortalidad por descargas eléctricas por rayos en el mundo, con una prevalencia de hasta 220 decesos por año.

agosto 11/ 2015 (Notimex).-

2015 .

Las espinas dorsales de los chicos y de las chicas no son del mismo tamaño al nacer, muestra un estudio reciente.

Los investigadores sospechan que esta diferencia probablemente se deba a una adaptación evolutiva para permitir a las espinas dorsales femeninas afrontar el peso añadido que soportan durante el embarazo.

Los investigadores usaron IRM para medir los pequeños huesos que forman la espina dorsal (las vértebras) de 70 recién nacidos sanos de ambos sexos.

El diámetro de las secciones cruzadas de las vértebras, un factor clave en la fortaleza de esos huesos, era en promedio un 11 por ciento más pequeño en las chicas que en los chicos, reveló el estudio.

El estudio aparece en la edición de agosto de la revista Journal of Pediatrics.

“Los seres humanos son los únicos mamíferos en que se observa esta diferencia, y es una de las pocas diferencias fisiológicas clave entre los sexos”, señaló en un comunicado de prensa del Hospital Pediátrico de Los Ángeles el autor principal del estudio, el Dr. Vicente Gilsanz, director del programa de investigación con imágenes del hospital.

“El motivo podría ser que la espina dorsal tiene que moverse hacia adelante en el embarazo, de forma que la mujer pueda caminar y mantener su centro de gravedad”, explicó.

Pero lo que ayuda a la mujer a portar al bebé durante el embarazo podría hacerla susceptible a las lesiones el resto de su vida. Gilsanz dijo que esos cambios aumentan el estrés en la espalda e incrementan las probabilidades de fracturas a una edad más avanzada.

Las mujeres también tienen un riesgo más alto de escoliosis (una curvatura anómala de la espina dorsal) y osteoporosis que los hombres, anotó Gilsanz.

“Aunque sabíamos que las chicas tenían unas vértebras más pequeñas que los chicos, no sabíamos qué tan temprano ocurría esa diferencia por primera vez”, comentó Gilsanz. “Nuestro estudio indica que la distinción entre los sexos ya se encuentra en el nacimiento, y ofrece nuevas evidencias de que esta diferencia se inicia durante el desarrollo prenatal del esqueleto axial”.

“Este es un ejemplo de cómo los rasgos que podrían predisponer a un individuo a la enfermedad se pueden mitigar a través de una medicina y una atención de la salud personalizadas, comenzando a principios de la vida”, añadió.

agosto 13 / 2015 (HealthDay s) –

Las personas mayores que obtienen puntuaciones bajas en las habilidades de pensamiento de nivel superior (las que se usan para razonar, planificar y resolver problemas) son significativamente más propensas a sufrir un ataque cardiaco o un accidente cerebrovascular (ACV), sugiere una nueva investigación. El vínculo común entre estos trastornos podrían ser los vasos sanguíneos, sugiere un experto

Los científicos europeos hallaron que las personas mayores con las puntuaciones más bajas en las habilidades de pensamiento de la llamada “función ejecutiva” tenían un riesgo un 85 % más alto de sufrir un ataque cardiaco y un 51 % más alto de sufrir un accidente cerebrovascular  que las que tenían las puntuaciones más altas.

El estudio indica que la función cardiaca y la cerebral están estrechamente vinculadas, comentó el autor del estudio, el Dr. Behnam Sabayan, investigador posdoctoral del Centro Médico de la Universidad de Leiden, en los Países Bajos.

“Esto podría reflejar que los daños en los vasos [sanguíneos] son un fenómeno global en nuestro cuerpo y que cuando observamos anomalías en un órgano, deberíamos pensar también en los otros órganos”, dijo Sabayan.

Pero este estudio no demuestra una relación de causalidad entre las malas habilidades de pensamiento y los casos de ataque cardiaco y accidentes cerebrovasculares, sino meramente una asociación entre las dos cosas.

“Creo que otros factores también pueden entrar en juego”, explicó Sabayan. Por ejemplo, sugirió, las personas que tienen un proceso de pensamiento más lento podrían encontrar más difícil seguir el consejo de sus médicos.

El estudio aparece en la revista Neurology.

La mayoría de los ataques cardiacos y accidentes cerebrovasculares son desencadenados por coágulos formados en las arterias, que cortan el suministro sanguíneo a partes del corazón y el cerebro. Las enfermedades cardiacas siguen siendo la causa principal de muerte de los estadounidenses, y los accidentes cerebrovasculares  acaban con la vida de un estadounidense cada 4 minutos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.

Sabayan y sus colaboradores observaron a casi 4 000 personas con un promedio de edad de 75 años. Ninguna tenía antecedentes de ataques cardiacos o accidente cerebrovascular  . Pero todos los voluntarios del estudio tenían antecedentes de enfermedades cardiacas o un riego más alto debido a la hipertensión, la diabetes o a fumar. Ninguno de los participantes sufría de demencia, una afección cerebral caracterizada por la pérdida de memoria.

Los participantes realizaron 4 pruebas de las habilidades de pensamiento de nivel superior que caracterizan la “función ejecutiva” (como el razonamiento, la resolución de problemas o la planificación) y se clasificaron en grupos de puntuación baja, media y alta según los resultados. Se les realizó un seguimiento durante un promedio de 3 años a fin de determinar los casos de ataques cardiacos o accidentes cerebrovasculares  .

En ese periodo, 176 de las 1 309 personas con las puntuaciones más bajas sufrieron ataques cardiacos, en comparación con 93 de las 1 308 personas con las puntuaciones más altas. Mientras tanto, se produjeron 69 accidentes cerebrovasculares   en los que obtuvieron las puntuaciones más bajas, en comparación con 48  accidentes cerebrovasculares    en los que obtuvieron las puntuaciones más altas, según el estudio.

Aunque los participantes con unas puntuaciones más bajas en la función ejecutiva tenían un promedio de edad ligeramente más alto y habían recibido menos años de educación, los resultados se mantuvieron incluso después de haber ajustado estos factores, dijo Sabayan.

“Creo que con respecto a los eventos vasculares, el control de los factores de riesgo cardiovasculares, como por ejemplo la hipertensión o la diabetes, y un estilo de vida saludable son más importantes que la inteligencia innata”, dijo.

El estudio no encontró una asociación entre las puntuaciones más bajas en la memoria y un riesgo más alto de ataque cardiaco o accidentes cerebrovasculares  .

El Dr. Gustavo Román, neurólogo en el Hospital Metodista de Houston, en Texas, alabó la investigación, y dijo que refuerza su experiencia de que a menudo los pacientes con problemas en la función ejecutiva tienen enfermedades de los vasos sanguíneos que se manifiestan como ataques cardiacos o accidentes cerebrovasculares  .

Pero Román, que no participó en el nuevo estudio, indicó que los que tenían unas malas habilidades de pensamiento podrían además tomar malas decisiones sobre la dieta, el ejercicio y la atención sanitaria que les pueden poner en un riesgo más alto de ataque cardiaco o accidente cerebrovascular  .

“Es ciertamente una posibilidad, porque la función ejecutiva está regulada por  los lóbulos frontales en general, que son algo así como el centro de mando y de control del cerebro”, dijo. “Esta parte del cerebro nos dice cómo alcanzar ciertos objetivos”.

Los pacientes con una mala función ejecutiva no siguen bien las direcciones, dijo Román, lo que significa que “los profesionales clínicos no pueden dar por hecho que estos enfermos  serán capaces de cumplir cualquier cosa que se les diga”.

Unos cuidadores implicados que puedan ayudar a estos enfermos  a seguir las sugerencias de los médicos sobre los estilos de vida y el uso de los medicamentos podrían ayudarles a reducir los riesgos de ataque cardiaco y accidente cerebrovascular  , dijo.

Sabayan añadió que “en general, nuestros hallazgos hacen hincapié en que las personas mayores con una función ejecutiva más pobre necesitan una atención más cercana en cuanto a la gestión del riesgo cardiovascular”.

agosto 13 / 2015 (HealthDay)

La obesidad era el factor de riesgo de enfermedad cardiovascular que más firmemente se asoció con dicho procedimiento en todas las edades

La histerectomía se asocia con un aumento de las probabilidades de presentar factores de riesgo y enfermedades cardiovasculares, sobre todo en las mujeres jóvenes, según sugiere un estudio nuevo.

Los investigadores de la Clínica Mayo observaron los datos de más de 7 600 mujeres. La mitad del grupo se sometió a una histerectomía y la otra mitad (el grupo de “control”) no se sometió al procedimiento.

Las mujeres que se sometieron a una histerectomía antes de los 35 años de edad eran mucho más propensas a sufrir un accidente cerebrovascular que las mujeres de la misma edad del grupo de control, hallaron los investigadores.

Además, en las mujeres que tenían entre 35 y 40 años, la hipertensión era mucho más habitual en las del grupo de la histerectomía que en las del grupo de control.

Aunque el estudio halló una asociación entre la menopausia y los problemas cardiovasculares, no fue diseñado para demostrar una relación de causalidad.

El estudio aparece recientemente en la revista Menopause: The Journal of the North American Menopause Society.

“Las enfermedades cardiovasculares son la causa principal de muerte en las mujeres, y las mujeres acuden al ginecólogo sobre todo entre los 18 y los 64 años de edad, un periodo en que la evaluación temprana de las enfermedades cardiovasculares sería importante”, dijo la autora principal, la Dra. Shannon Laughlin-Tommaso, ginecóloga y obstetra, en un comunicado de prensa de la Mayo.

“Deseábamos hacer este estudio para encontrar un método de evaluación ginecológica para las enfermedades cardiovasculares”, añadió.

Las mujeres del grupo de la histerectomía tenían muchas más probabilidades de tener factores de riesgo preexistentes de enfermedades cardiovasculares que las del grupo de control. Las mujeres menores de 35 años en el grupo de la histerectomía presentaban la mayoría de los factores de riesgo y enfermedades cardiovasculares, incluyendo el accidente cerebrovascular, hallaron los investigadores.

La obesidad era el factor de riesgo de enfermedad cardiovascular que más firmemente se asoció con la histerectomía en todas las edades en el estudio. Hubo otros factores de riesgo que se asociaron con la edad de la mujer cuando se sometió a una histerectomía.

Las mujeres que se sometieron a una histerectomía después de los 50 años de edad no presentaban más factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares y tenían menos probabilidades de haber sufrido un accidente cerebrovascular o insuficiencia cardiaca congestiva, en comparación con las mujeres de la misma edad del grupo de control.

Los hallazgos muestran que las mujeres que se someten a una histerectomía deberían hablar con su médico sobre los riesgos cardiovasculares y la posible prevención, dijeron los investigadores.

agosto 13 /2015 (HealthDay)