La lactancia materna podría reducir el riesgo de autismo en los niños que son propensos genéticamente, según un estudio que publica la revista científica “Proceedings of the National Academy of Sciences” (“PNAS“).

La investigación, que aborda la relación entre la lactancia, los genes y la capacidad para percibir emociones, fue liderada por la científica Kathleen Krol, del Instituto para las Ciencias Humanas Cognitivas y del Cerebro de Leipzig (Alemania).

Krol y su equipo estudiaron a 98 bebés de siete meses para determinar cómo la variación genética y la lactancia afectan a la atención que prestan los pequeños a los ojos de otra persona en función de la emoción que le trasmite.

Reconocer las emociones en los otros es una habilidad social clave que depende, en gran medida, de la información de la zona que rodea los ojos en el individuo observado.

Una atención reducida a los ojos del otro se vincula normalmente con discapacidades sociales como el autismo.

El estudio reveló que los niños que fueron amamantados durante más tiempo mostraban una mayor preferencia por mirar a ojos felices y una menor por mirar ojos con expresión triste.

Tras analizar esta información junto con el genotipo, los investigadores determinaron que el efecto de la lactancia en la preferencia visual solo era significativo en los niños que tenían un genotipo de riesgo.

Por tanto, el estudio concluye que la lactancia está relacionada con una mayor sensibilidad a las emociones de los niños y podría reducir el riesgo de autismo en los propensos por genética.

En esta investigación también participaron investigadores de la Universidad Nacional de Singapur y la Universidad de Virginia.
septiembre 27/2015 (AFP)

2015 ?.

Un grupo de científicos estadounidenses ha analizado semillas metastásicas individuales en ratones y ha demostrado que son muy diferentes de los tumores primarios en los que se originan.

En cuestión de segundos una célula cancerosa se desprende de un tumor, se desliza por el torrente sanguíneo y rápidamente se aloja en otros lugares del cuerpo. Estos colonizadores pueden convertirse en un cáncer metastásico mortal o permanecer latentes durante años y provocar una recurrencia décadas después de la extirpación del tumor primario.

De hecho, las metástasis causan la gran mayoría de las muertes por cáncer, pero sus pequeñas semillas son tan difíciles de rastrear que pocos han logrado estudiarlas. Ahora, científicos de la Universidad de California en San Francisco,en Estados Unidos, han logrado capturar y analizar células metastásicas individuales a partir de tumores de cáncer de mama humanos implantados en ratones.

El equipo ha descrito la forma en la que estas células cancerosas escapan por el torrente sanguíneo y comienzan a formar tumores en otras partes del cuerpo. Los resultados del trabajo han sido publicados en el último número de la revista “Nature“.

Según el estudio, los programas genéticos expresados en estas células son muy diferentes de los tumores primarios en los que se originan. El hallazgo puede cambiar la forma en la que los investigadores pensaban que se propagaba el cáncer. Además, los expertos han propuesto el desarrollo de nuevos fármacos para localizar y desactivar estas semillas mortales.

En su mayor parte, los medicamentos actuales contra el cáncer de mama ignoran las diferencias entre los tumores primarios y metastásicos, comenta Zena Werb, investigadora de anatomía de la UCSF y autora principal del estudio.

?Hasta ahora, nos hemos centrado en el desarrollo de fármacos que reduzcan los tumores primarios de mama. En general, no se trabaja en el ámbito de la metástasis y esto deja a las pacientes expuestas a la recurrencia. Se puede extirpar el tumor original, pero luego el cáncer puede regresar 20, 30 o 40 años más tarde porque había unas pocas células metastásicas en la zona”, agrega Werb.

‘Una gran caja negra’

?Nadie sabe realmente cómo estas semillas latentes pueden sobrevivir de incógnito durante décadas?, señala Devon Lawson, otra de las autoras. En su opinión, este campo “es como una gran caja negra porque es muy difícil de estudiar?. Como resultado, ?solo alrededor del 7 % de los fondos destinados a investigar cáncer de mama se dedican a estudiar el cáncer metastásico, a pesar de que prácticamente ocasiona todas las muertes por este tipo de tumor?, añade.

Anteriores trabajos de grupo de Werb habían encontrado un subconjunto de células en los bordes de los tumores de cáncer de mama que parecía estar preparado para producir metástasis. Su estrecho contacto con el torrente sanguíneo y con las proteínas en el microambiente tumoral circundante activaría programas genéticos similares a los de las células madre mamarias ?las células que permiten la formación de las mamas durante la pubertad y el crecimiento durante la lactancia?.

Estos genes para la autoreplicación podrían hacer que estas células fueran particularmente aptas para generar nuevos tumores en otras partes del cuerpo. Así, el reto para los investigadores era atrapar las células en el acto.

En el nuevo estudio, los autores trasplantaron células tumorales humanas en ratones. Luego aplicaron un nuevo método, utilizando citometría de flujo que permite capturar células metastásicas humanas individuales cancerosas durante su viaje a través de la sangre del ratón o en otras partes de su cuerpo. A continuación, utilizaron una tecnología de microfluido para caracterizar los genes activos en estas células.

?Hemos sido capaces de ver la expresión de genes a un nuevo nivel de resolución. Podríamos coger 12 células metastásicas del cerebro y decir qué tienen de especial esas células”, comenta Lawson. ?Descubrimos que hay algo realmente único sobre las células metastásicas a medida que llegan a tejidos distantes?.

Patrones de expresión génica

El equipo comparó los patrones de expresión génica en células cancerosas humanas presentadas en los diferentes órganos de los ratones modificados y encontró marcadas diferencias entre las primeras etapas y las colonias metastásicas más avanzadas.

En metástasis que ya habían crecido y se habían extendido por todo un órgano, la actividad de los genes de las células cancerosas se parecía mucho a la del tumor primario que había sido trasplantado en los ratones, aunque con características sutilmente diferentes específicas del nuevo órgano, ya fuera linfático, hígado, pulmón o cerebro.

En contraste, las metástasis en fase inicial y las células cancerosas que viajan a través de los genes de expresión sanguínea ?normalmente activos en las células madre mamarias? son muy distintas de las células tumorales primarias. Además, estas células semilla expresan genes específicos que les permiten mantenerse en estado latente y ser relativamente inmunes a la muerte celular. Esto podría ayudar a las colonias metastásicas a sobrevivir en ambientes nuevos y hostiles.

Medicamentos

Para demostrar lo valiosa que es la información sobre la expresión génica de la metástasis en el desarrollo de fármacos ?y dado que las células metastásicas que se diferencian en tumores secundarios mostraron alta expresión de genes cMYC y CDK2, los investigadores trataron a 24 ratones modificados con el fármaco dinaciclib, un medicamento inhibidor de CDK.

Mientras que el 44 % de los ratones de control (11 de 25) desarrolló tumores secundarios en el plazo de cuatro semanas, los investigadores solo pudieron encontrar células metastásicas en un ratón tratado con el fármaco (es decir, un 4 %).

Werb hace hincapié en que lo que se quiso demostrar con este experimento no era si dinaciclib era un fármaco ideal contra la metástasis. El punto clave es que el medicamento logró casi eliminar la metástasis sin reducir el tumor primario, señala.

“Si este fármaco se hubiera probado solo en tumores primarios, habríamos dicho que no funciona. La conclusión ?añade? es que hay que buscar nuevos fármacos que se centren en la metástasis si queremos acabar con ella?, concluye.
septiembre 27/2015 (JANO.es)

El dato se desprende de las 1855 mediciones realizadas en el marco de la campaña de concienciación “Tu colesterol, más que un número”, promovida por la Fundación Española del Corazón (FEC) durante el pasado verano en Madrid, Bilbao y Sevilla.

La FEC ha hecho públicas las mediciones de colesterol realizadas en tres capitales durante el pasado mes de julio, y de las que se desprende que más de la mitad de los adultos de la muestra (el 54 %) padece hipercolesterolemia, entendida como valores de colesterol total por encima de 190 mg/dl y más de 115 mg/dl de colesterol LDL. Estos valores se incrementan hasta el 61 % en el caso de las mujeres y hasta casi el 70 % entre las personas de 50 a 65 años. Frente a esta situación, los expertos recuerdan que el colesterol elevado es uno de los principales factores de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. La campaña “Tu colesterol, más que un número” visitó Madrid, Sevilla y Bilbao durante el pasado mes de julio. Se realizaron 1855 mediciones de colesterol a hombres y mujeres mayores de 18 años.

El Dr. Leandro Plaza, presidente de la FEC, ha subrayado la importancia de combatir la hipercolesterolemia: ?No tenemos que bajar los brazos ante esta situación. Combatir el colesterol elevado tiene que ser una prioridad a todas las edades. Estamos ante un factor de riesgo que se puede controlar muchas veces modificando pautas de alimentación y estilo de vida, ayudando así a evitar la aparición de enfermedades cardiovasculares?.

La FEC está realizando controles de colesterol (entre otras pruebas de riesgo cardiovascular) en once ciudades españolas (Álava, Alcalá de Henares, Alcobendas, Gijón, Huércal-Overa, La Rioja, Leganés, León, Madrid, Valencia y Zaragoza). Bajo el lema “Por un corazón feliz”, en el marco del Día Mundial del Corazón (29 de septiembre), esta iniciativa busca fomentar hábitos de vida saludables y hacer hincapié en la importancia de la prevención, ya que las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la primera causa de muerte en nuestro país.

El colesterol de los participantes

Al analizar los datos obtenidos en el marco de las mediciones de la campaña, se observa que el 45 % de los participantes de menos de 50 años padece hipercolesterolemia, y que esta prevalencia se incrementa hasta el 69 % en caso de los participantes de entre 50 y 64 años.

Como dato remarcable, se observa que el 44 % de los participantes que toman medidas para reducir el colesterol con recomendaciones (y, por lo tanto, padecen de hipercolesterolemia), tienen el colesterol por encima de 190 mg/dl, poniendo así de manifiesto un mal seguimiento de sus niveles de colesterol. Por otro lado, se ha detectado que la prevalencia de la hipercolesterolemia no detectada es del 59 %. Es decir, 6 de cada 10 personas padecen hipercolesterolemia y no lo saben.

Un número que aún se desconoce

En el marco de la campaña “El Colesterol, más que un número”, se quiso saber también si los participantes conocían o no sus niveles de colesterol. En este sentido, un 47 % de los participantes ha indicado que no conoce sus niveles de colesterol. Una cifra que se incrementa hasta más del 50 % en el caso de las mujeres. Es decir, una de cada dos mujeres desconoce sus niveles de colesterol.

Pudo observarse también que el interés por el control de la hipercolesterolemia aumenta con la edad, siendo el colectivo de 45 a 65 años el que más conocimiento tiene de sus niveles de colesterol, un 82 % frente a un 53 % de media.

A la hora de valorar la actitud hacia la hipercolesterolemia, la mitad de los participantes indicaron que modifican sus hábitos de alimentación para combatir el colesterol. Sin embargo, aquí también se observan diferencias entre sexos y grupos de edad. Mientras que el 51 % de los hombres declara modificar su dieta para evitar el colesterol, solo lo hace el 45 % de las mujeres. Adicionalmente, a mayor edad, mayor frecuencia en los cambios de hábitos de alimentación.
septiembre 27/2015 (JANO.es)

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Revista Española de Cardiología

?La uveítis es la manifestación extrarticular más frecuente en algunas enfermedades reumáticas, como la espondiloartritis, llegando a afectar hasta a un tercio de los pacientes?. Así describió esta dolencia el Dr. Ricardo Blanco, reumatólogo del Hospital de Valdecilla, durante el IV curso Avanzado de Patología Ocular Inflamatoria, celebrado recientemente en Santander, con la colaboración de MSD. La uveítis, añadió el especialista y coordinador, asimismo, del curso, ?reviste mayor gravedad en la enfermedad de Behçet y en la Artritis Idiopática Juvenil (AIJ)?.

El curso, coordinado también por la Dra Esperanza Pato, reumatóloga del Hospital Clínico San Carlos, abordó también los avances en el diagnóstico y tratamiento de la uveítis asociada a enfermedades reumáticas. El Dr. Blanco indicó al respecto: ?El diagnóstico de esta enfermedad ha mejorado gracias a los nuevos aparatos de autofluorescencia y a las nuevas generaciones de aparatos de OCT. Los inmunosupresores y especialmente las nuevas terapias biológicas son los fármacos esenciales en las uveítis inflamatorias en general y, también en las asociadas a enfermedades reumáticas?.

Para este experto, el conocimiento y abordaje de las uveítis es clave en la formación de los reumatólogos. A pesar de que la uveítis es una dolencia propia de los oftalmólogos, la asistencia multidisciplinar, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, es crucial. Así, el oftalmólogo determinaría la caracterización oftalmológica del cuadro clínico, mientras que el reumatólogo realizaría una historia clínica dirigida a descartar enfermedad subyacente, como espondiloartritis, enfermedad de Behçet o artritis idiopática juvenil, entre otras muchas.

Consciente de la importancia de la uveítis para los reumatólogos, la Sociedad Española de Reumatología organiza periódicamente desde hace varios años, cursos de iniciación y de perfeccionamiento para reumatólogos, y también para aquellos especialistas en formación.
septiembre 27/2015 (JANO.es)

La trombosis es una de las principales complicaciones que afectan a los pacientes con cáncer, ya que, no en vano, se trata de la segunda causa de mortalidad cuando están en tratamiento, según ha destacado el profesor Alok Khorana, de la Clínica Cleveland, Estados Unidos, durante unas jornadas organizadas por Sanofi con el aval de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Khorana ha recordado que muchos pacientes con cáncer presentan trombosis, por lo que es necesario que los especialistas incidan en su profilaxis para reducir los riesgos que comporta esta enfermedad. Además, considera necesario mejorar el conocimiento en el uso de anticoagulantes, como la heparina, para evitar la posible aparición de trombosis en estos pacientes.

En este sentido, el hematólogo del Hospital Clínic de Barcelona, Pere Gascón, ha añadido que generalmente no suele avisarse a los pacientes de que se trata de un riesgo tan común. “Indicamos a los pacientes que se les puede caer el pelo, que se van a sentir más débiles, que podrían tener náuseas, etcétera. Pero no los avisamos de los síntomas que produce una trombosis para que sepan que deben acudir a urgencias”, ha lamentado.

En las jornadas también ha participado el coordinador del Grupo de Trombosis de la SEOM, Andrés Muñoz, que actualmente está trabajando en la creación de una pruebagenética que permita saber con la máxima exactitud posible qué riesgo de sufrir trombosis tiene una persona que ha sido diagnosticada de cáncer.
septiembre 27/2015 (JANO.es)

Investigadores del CNIO han hallado una mutación en el gen POT1 que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuentran el angiosarcoma cardiaco.

Hace unos años, Javier Benítez, director del grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), fue contactado por Pablo García Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro. Este cardiólogo estaba tratando a dos hermanos con una rara forma de cáncer, un angiosarcoma cardiaco (CAS).

“En aquella época probamos algunas ideas, pero sin éxito”, explica Benítez. Ha habido que esperar a las modernas técnicas de análisis del genoma para descubrir el problema genético de los hermanos. El hallazgo abre una vía para identificar familias con CAS portadoras de una alteración en el gen responsable, cuyos miembros podrían beneficiarse de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado.

Los investigadores del grupo de Benítez retomaron el caso de los hermanos con CAS recientemente. Tras secuenciar su exoma ?la parte del genoma que se traduce a proteínas y por tanto la que más influye en el estado del organismo?, hallaron la causa de su enfermedad en una mutación en un gen llamado POT1.

La identificación de este gen les conducía directamente a otro grupo del CNIO, el de Telómeros y Telomerasa, liderado por María Blasco. POT1 es una de las proteínas componentes del escudo protector de los telómeros ?las estructuras que protegen los extremos de los cromosomas?, y recientemente ha sido identificado como responsable de otras formas de cáncer hereditario: el melanoma y el glioma familiar.

El grupo de Blasco no es solo uno de los grupos líderes en el estudio de los telómeros, sino que ya había participado en la primera descripción de la mutación de este gen en cáncer humano (leucemia linfocítica crónica) junto a los grupos de Carlos López-Otín y Elías Campo.

El angiosarcoma cardiaco es una enfermedad poco frecuente pero maligna. En los casos de CAS hereditario la supervivencia media es de solo cuatro meses, porque la enfermedad se diagnostica en fase avanzada. No se había identificado ?hasta ahora? ningún gen implicado.

Los investigadores del CNIO observaron además que el CAS hereditario aparece en familias con una muy alta incidencia de otros tumores. Eso es parecido a lo que ocurre en los afectados por el síndrome Li-Fraumeni, causado por una mutación en el gen supresor de tumores, apodado guardián del genoma, P53. Pero las familias con CAS no tenían mutado P53, sino POT1.

Aplicación clínica inmediata

El hallazgo de la nueva mutación cobraba así una importancia aún mayor para la clínica, dado que señalaba a portadores en riesgo de padecer angiosarcoma cardiaco y también, posiblemente, otros tumores.

Como explica Benítez, “antes simplemente no había nada que ayudara a identificar a estas personas en riesgo, porque no había ningún marcador para CAS familiar ni para familias con síndrome similar a Li-Fraumeni sin mutaciones en P53. Este estudio descifra uno de los genes que explican la alta incidencia de cáncer en algunas de ellas”. “La traslación de estos resultados a la clínica es inmediata”, afirma Blasco. “De hecho ya estamos ayudando a familias que portan la mutación”.

En la consulta de cáncer familiar del CNIO que dirige Miguel Urioste, en el Hospital de Fuenlabrada, se analizan ya cerca de una decena de familias. También se ha creado una Unidad de Seguimiento de portadores asintomáticos en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. El objetivo es ofrecer a estas personas asesoramiento genético y seguimiento, para detección precoz y tratamiento.

Los investigadores esperan que este hallazgo permita encontrar a más portadores que podrían no conocer su riesgo. Para ello han contactado con grupos y centros nacionales e internacionales implicados en la investigación de cáncer familiar en general y cardiogenéticos en particular, para notificarles el hallazgo y ampliar el estudio con más casos y familias. La información debe llegar también a oncólogos, cardiólogos, genetistas y patólogos para que alerten y envíen muestras de los casos que encuentren entre sus pacientes.

Secuencia esencial para el cromosoma

Esta investigación, publicada esta semana en “Nature Communications“, confirma un nuevo papel de POT1 en relación al desarrollo de diversas formas de cáncer hereditario. La clave está en los telómeros. Cuando hay anomalías en ellos, los cromosomas se vuelven inestables, lo que a su vez provoca una gran inestabilidad del genoma. POT1 es una pieza fundamental en los telómeros, que funciona mal cuando está mutada.

La mutación ahora identificada está en una región de POT1 muy conservada evolutivamente y, por tanto, importante. Los experimentos realizados tanto con modelos estructurales como en células, por Oriol Calvete y Paula Martínez respectivamente, desvelan que debido a esta mutación la proteína que sintetiza POT1 no puede unirse a los telómeros. El resultado es una gran inestabilidad genómica y, en consecuencia, una mayor susceptibilidad al cáncer.

Martínez y Blasco trabajan en el desarrollo de un modelo animal con esa mutación para desarrollar nuevos tratamientos contra tumores humanos con la misma mutación. Otra de las líneas que se abre ahora es tratar de entender el papel de esta mutación en el angiosarcoma cardiaco esporádico, no familiar.
septiembre 27/2015 (JANO.es)