Un equipo internacional de científicos ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad crónica y autoinmune que no tiene cura en la actualidad.

El trabajo publicado en Nature Genetics, incluye metaanálisis con dos cohortes más de la enfermedad y una base de datos mundial de genotipos y fenotipos, hasta comprender un total de 7.219 casos y 15.991 sujetos sanos que ejercieron como grupo control. Hasta la fecha, el número de genes identificados para el LES sobrepasa la cincuentena, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 genes nuevos. También se ha hallado que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes y, al mismo tiempo, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos.

El estudio se incluye dentro del proyecto europeo de investigación PRECISESADS, que trata de reclasificar las enfermedades autoinmunes sistémicas (LES, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico) según sus firmas moleculares.

Este avance científico abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra esta patología, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a sus variantes de riesgo.

noviembre 28/ 2015 (SINC)

El estudio del patrón de reconocimiento de olores podría servir para como una herramienta ?universal? para detectar a pacientes en estadios tempranos de la enfermedad de Parkinson, lo que permitiría iniciar el tratamiento específico en forma más oportuna.

Así lo indica la evidencia reunida por un equipo de investigadores argentinos, quienes examinaron la capacidad olfatoria de 112 pacientes y compararon los resultados con registros de Alemania, Brasil, China, los Países Bajos y Sri Lanka, con un número similar de sujetos sanos.

Uno de los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Parkinson es la hiposmia, es decir, una menor capacidad para percibir e identificar olores. Sin embargo, existía la preocupación de que un método para evaluar esa función pudiera estar influido por factores culturales.

Ahora, los especialistas comprobaron que existen siete olores (de un total de 16 que se examinan en el test ?Sniffin? Sticks?) que, en todos los países, se discriminan de manera diferencial según la persona tenga o no la enfermedad: menta, ajo, pescado, naranja, banana, café y clavo de olor.

El hallazgo, publicado en la revista ?Chemical Senses?,   confirma la potencialidad de esta herramienta para el diagnóstico del parkinson antes de que se manifiesten los síntomas motores. ?Cuando la hiposmia detectada se combina con trastornos del sueño REM y constipación crónica, el riesgo de la enfermedad se encuentra incrementado?, afirmó el autor principal del estudio, el neurólogo Marcelo Merello, director del Departamento de Neurociencias del Instituto de Investigaciones Neurológicas ?Dr. Raúl Carrea? del FLENI e investigador clínico del CONICET.

En esos casos, se recomiendan otros estudios, como tomografías computarizadas (SPECT) y por emisión de positrones (PET), para confirmar la presunción y eventualmente instaurar el tratamiento oportuno.

Además de Merello, quien también es profesor titular de Enfermedades Neurodegenerativa de la Universidad Católica Argentina (UCA), participaron del estudio los doctores Patricio Millar Vernetti, Malco Rossi y Daniel Cerquetti, del FLENI; y Santiago Pérez Lloret, de la UCA.

noviembre 28/ 2015 (DICYT)

La intuición se define como la capacidad de entender algo inmediatamente, sin la necesidad de un razonamiento consciente.

A fin de averiguar si las diferencias entre personas en cuanto a confiar en su propia intuición guardan relación con las diferencias en el comportamiento moral, se realizaron en una nueva investigación dos experimentos en los que participaron más de 100 sujetos de estudio, tres cuartas partes de los cuales eran mujeres.

Antes de comenzar dichos experimentos, las personas respondieron a una serie de cuestionarios para determinar su tendencia a confiar en su intuición.

Los resultados del estudio, llevado a cabo por las psicólogas Sarah Ward y Laura King, de la Universidad de Misuri, en la ciudad estadounidense de Columbia, y publicados en el Science Direct Journal , indican que las personas que son propensas a confiar en su intuición podrían en ciertos casos tener una menor probabilidad de cometer actos inmorales como por ejemplo estafar, en comparación con quienes tienden a no hacer mucho caso de ella.

Lo descubierto también indica que las personas que tienden a fiarse de su intuición tienen una menor probabilidad de comportarse de forma deshonesta después de meditar sobre pasadas experiencias durante las cuales no se portaron con la debida honradez.

noviembre 28/ 2015 (noticias de la ciencia)

 Fuente:

Ward S J., King L A.: Individual differences in intuitive processing moderate responses to moral transgressions. University of Missouri?Columbia, United States. Science Direct On line Journal. doi:10.1016/j.paid.2015.08.021

Médicos en México han demostrado los beneficios de una dieta sana y ejercicio en pacientes con insuficiencia cardíaca, en una investigación presentada en el Congreso Mexicano de Cardiología de 2015. El congreso anual de la Sociedad Mexicana de Cardiología se llevó  a cabo del 21 al 25 de noviembre de 2015.

La insuficiencia cardíaca es una afección de riesgo vital en la cual el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del organismo. Los síntomas típicos son falta de aliento, hinchazón en las extremidades y fatiga.

En México hay 750 000 pacientes que viven con insuficiencia cardíaca y el problema va en aumento. Se calcula que 75 000 pacientes adicionales tendrán insuficiencia cardíaca cada año.

“Solo el 25 % de los hombres y el 38 % de las mujeres con insuficiencia cardíaca seguirán con vida después de cinco años”, dijo el Dr. Arturo Orea, autor del estudio y coordinador del servicio de cardiología en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias “Ismael Costo Villegas”, en la Ciudad de México. “La medicación puede mejorar el resultado de la insuficiencia cardíaca, pero para la mayoría de los pacientes el futuro todavía no es muy brillante”.

La investigación anterior del Dr. Orea muestra que el 40 % de los pacientes con insuficiencia cardíaca en México tiene diabetes, el 41 % tiene colesterol elevado, el 57 % tiene triglicéridos elevados, un cuarto es obeso, el 55 % tiene hipertensión, el 31 % fuma y menos del 1 % es físicamente activo.

Se recomienda ejercicio aeróbico habitual para los pacientes con insuficiencia cardíaca para mejorar los síntomas y la capacidad para realizar las actividades diarias. Pero hace falta más evidencia de los beneficios de una dieta sana. “No hay directrices específicas acerca de la cantidad de carbohidratos, grasas y proteínas que deberían comer los pacientes con insuficiencia cardíaca”, agregó el Dr. Orea. “Se recomienda limitar el sodio y los fluidos pero no hay directrices sobre otros minerales”.

El grupo del Dr. Orea ha investigado el efecto de la dieta y el ejercicio en pacientes con insuficiencia cardíaca.

Un estudio presentado por primera vez en el Congreso Mexicano de Cardiología halló que, tras solo cuatro meses, 84 pacientes que siguieron una dieta baja en carbohidratos (40-50 % de carbohidratos, 30-40 % de proteína y 20 % de grasa) y que realizaron ejercicio aeróbico y de resistencia habían reducido la tensión arterial y el agua corporal total en comparación con un grupo de control de 38 pacientes.

“Estos resultados indican que una dieta baja en carbohidratos y ejercicio benefician a pacientes con insuficiencia cardíaca”, expresó el Dr. Orea.

“Esto podría deberse al hecho de que el coeficiente respiratorio de los carbohidratos es más alto que el de las grasas y las proteínas, lo cual significa que requieren más oxígeno y esfuerzo respiratorio para su metabolización. Además, un mayor consumo de grasa insaturada podría mejorar la integridad y la función de las células. El ejercicio mejora la función endotelial (aumentando el diámetro de los vasos y el flujo de la sangre), de modo que hay un mejor aporte de nutrientes y oxígeno además de una mejor eliminación de deshechos”.

En otro estudio, los investigadores evaluaron el impacto de la ingesta de sodio, potasio y magnesio en hospitalización y muerte en 129 pacientes con insuficiencia cardíaca a lo largo de dos años6. El consumo de sodio fue menor en los pacientes que murieron (837 mg/día contra 1,749 mg/día). Los pacientes que consumieron menos de 200 mg/día de magnesio tuvieron un riesgo de hospitalización o muerte tres veces mayor.

El Dr. Orea dijo: “Los pacientes con insuficiencia cardíaca deben asegurarse de tener suficiente magnesio en su dieta comiendo vegetales de hoja verde, nueces, pescado, granos enteros y plátanos. Nuestro hallazgo de un menor consumo de sodio en los pacientes que murieron podría explicarse por el hecho de que cuando la reducción del consumo de sodio es excesiva, el sistema renina-angiotensina-aldosterona es más activo, lo cual puede aumentar la tensión arterial”.

El Dr. Marco A. Peña Duque, presidente de la Sociedad Mexicana de Cardiología, afirmó: “Hace aproximadamente 20 a 25 años la causa principal de insuficiencia cardíaca en México era la cardiopatía reumática y en la actualidad la causa principal es cardiopatía isquémica. Necesitamos investigación adicional sobre diferentes tratamientos para tratar de reducir la mortalidad por insuficiencia cardíaca”.

El Profesor Stephan Achenbach, vicepresidente de Asuntos y Comunicaciones Globales de ESC, apoyó con entusiasmo la investigación realizada por el Dr. Orea y su grupo: “La insuficiencia cardíaca es una epidemia cada vez mayor en el mundo y es evidente que la medicación sola no es suficiente. La modificación del estilo de vida debe ser parte esencial de la gestión de los pacientes con insuficiencia cardíaca, no solo para el tratamiento sino también para la prevención. Esta investigación nos ayuda a entender mejor los efectos”.

noviembre 28/ 2015 (eurekalet)

La afectación intersticial pulmonar es una de las alteraciones más frecuentes en la esclerodermia, afectando a uno de cada tres pacientes. Además, los enfermos también pueden sufrir afectación renal y cardiaca, entre un 6 y un 10 % de los casos, según indicó la Dra. Patricia Carreira, reumatóloga del Hospital 12 de Octubre, durante la celebración del II Curso de Esclerodermia, Raynaud y Capilaroscopia, organizado por la Sociedad Española de Reumatología, el pasado fin de semana, en Madrid.

La reumatóloga añadió que puede haber diferencias geográficas y étnicas ?los pacientes de raza negra e hispana suelen presentar una enfermedad más grave, con afectación pulmonar más frecuente y rápidamente progresiva, y mayor porcentaje de afectación renal y cardíaca?.

En cuanto al tratamiento de esta patología, la Dra. Carreira avanzó que ?actualmente hay numerosos fármacos antifibróticos en fase de desarrollo, que si demuestran su eficacia, se podrán utilizar en asociación con los inmunosupresores?. No obstante, puntualizó, ?por el momento la ciclosfamida, utilizada por vía intravenosa mensualmente, se presenta como el tratamiento que aporta una mejoría en la afectación pulmonar, en el endurecimiento cutáneo y en la calidad de vida?.

Técnicas de diagnóstico y criterios de clasificación

Durante el curso también se profundizó en el fenómeno de Raynaud -una de las manifestaciones iniciales más frecuentes en la esclerodermia-, cuyo diagnóstico requiere de capilaroscopia. ?No es una técnica difícil de aprender pero sí de interpretar, ya que no existen estándares de normalidad universalmente aceptados. La interpretación requiere experiencia, pues así será más fiable?, indicó la Dra. Carreira.

La reumatóloga aconseja que todas las personas con fenómeno de Raynaud se sometan a una capilaroscopia y a un estudio de anticuerpos nucleares (ANA) para conocer si su origen es la esclerodermia. ?Este fenómeno es bastante frecuente, especialmente en mujeres jóvenes y de complexión delgada, donde puede llegar al 10 %?, apuntó la doctora.

En cuanto a los criterios de clasificación de esta patología, desde 2013 existen unos nuevos que han sido desarrollados por expertos a demanda del American College of Rheumatology (ACR) y la European League Against Rheumatism (EULAR), ?que pretenden cubrir todo el espectro de la enfermedad y de todos los aspectos relacionados con su fisiopatología. En ellos se contemplan datos clínicos, anticuerpos, y los datos recogidos en la capilaroscopia?, afirmó la Dra. Carreira.

La reumatóloga concluyó su intervención poniendo de manifiesto la importancia de implantar unidades multisistémicas de enfermedades autoinmunes sistémicas. ?Deberían ser lideradas por reumatólogos expertos pero a las que se puedan incorporar todos los especialistas necesarios para tratar estas enfermedades tan complejas?.

noviembre 23/2015 (JANO)

Datos recientes de la Organización Mundial para la Salud (OMS) consideran que en el mundo hay entre seis y siete millones de personas infectadas por la enfermedad de Chagas.

En un informe la entidad internacional aseveró que el microrganismo causante del mal, Trypanosoma cruzi, tiene mayor prevalencia en América Latina, y que la transmisión vectorial se produce en este hemisferio.

“Los vectores son insectos de la subfamilia Triatominae (chinches) portadores del parásito”, explicó el texto dado a conocer en la web oficial de la institución.

Inicialmente, la enfermedad de Chagas estaba confinada a la Región de las Américas, pero actualmente está propagada por otros continentes.

Los expertos comentan que se puede curar si el tratamiento se administra al poco tiempo de producirse la infección; y que en su fase crónica, un método antiparasitario puede frenar o prevenir la progresión.

“Hasta un 30 % de los enfermos crónicos presenta alteraciones cardiacas y hasta un 10 % padece alteraciones digestivas, neurológicas o combinadas. Todas estas manifestaciones pueden requerir un tratamiento específico”, expuso el documento.

Asimismo plantea que el control vectorial es la manera más útil para prevenir la enfermedad de Chagas en Latinoamérica.

Los especialistas distinguen dos fases del padecimiento: una aguda dura dos meses después de contraer la infección, y durante ese tiempo circula por el torrente sanguíneo una gran cantidad de parásitos; en la mayoría de los casos no hay síntomas o aparecen de forma muy leves.

“Luego puede haber fiebre, dolor de cabeza, agrandamiento de ganglios linfáticos, palidez, dolores musculares, dificultad para respirar, hinchazón y dolor abdominal o torácico”, argumenta el informe.

Aunque en menos de la mitad de los individuos picados por un triatomíneo, un signo inicial característico puede ser una lesión cutánea o una hinchazón amoratada de un párpado.

noviembre 27/ 2015 2015. .