Algunos fumadores tienen muchas más dificultades para abandonar el hábito que otros y una nueva revisión de investigaciones anteriores ha identificado un posible gen responsable.

En estudio publicado en Translational Psychiatry,   los investigadores analizaron las diferencias genéticas citadas en 22 estudios que incluyeron a 11 mil 075 sujetos. Particularmente interesantes eran las variaciones genéticas implicadas en el procesamiento de la dopamina, un neurotransmisor que ayuda a regular los centros de recompensa y placer del cerebro. Los expertos creen que la nicotina que hay en el tabaco aumenta el nivel de dopamina en el cerebro, lo que lleva a la adicción.

Los investigadores se preguntaron si las variantes genéticas que regulan la dopamina podrían estar asociadas con la capacidad de dejar de fumar para siempre. Se centraron en una secuencia de ADN denominada Taq1A sobre una muestra de 9 487 fumadores caucasianos. Hallaron que los fumadores que portaban una variación de esa secuencia (A2/A2) parecían tener menos dificultades para dejar de fumar que los que portaban otras variaciones de la secuencia.

El éxito a la hora de abandonar el tabaco variaba en gran medida, desde menos de un 10 % hasta un 67 %, pero se apreciaba una asociación significativa entre portar la variante A2/A2 y un aumento de la capacidad de dejar de fumar.

enero 16 /2016 ( Health Day)

Un estudio internacional publicado en Proceeding of the National Academy of Sciences  (PNAS) , demuestra que tanto al descifrar el lenguaje oral como el escrito se activan áreas comunes en el cerebro.

Este fenómeno se ha observado en hablantes de chino, hebreo, inglés y castellano, cuatro lenguas muy diferentes entre sí. Ese solapamiento entre las redes neuronales de lectura y comprensión de la lengua se ha observado en el cerebro de los hablantes de las cuatro lenguas mencionadas, por lo cual los investigadores consideran que se trata de un principio universal.

Los científicos estudiaron el cerebro de 84 voluntarios, 21 por idioma. Mientras se les hacía leer o escuchar diversas palabras, se analizó su actividad cerebral mediante resonancia magnética funcional y se comprobó que se activaban las mismas regiones en todos los idiomas, incluido el chino.

Los investigadores interpretan que el proceso natural del aprendizaje lleva a desarrollar, a partir de los primeros meses de vida, la red neuronal encargada de comprender el lenguaje oral, y sobre ella se apoyaría la red que se ocupa de descifrar el lenguaje escrito cuando se aprende a leer, hacia el final de la primera infancia. Así, se produce una convergencia entre ambas redes. Para los autores, seguramente sería poco eficiente tener dos sistemas de lenguaje totalmente separados o con poca convergencia entre sí para la comprensión y la lectura, en especial cuando uno de ellos se ha desarrollado previamente.

enero 16/2016 (SINC)

 Se calcula que 180 mil mexicanos (entre adultos y niños) viven con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Además, el 95 %  lo adquirió por relaciones sexuales no protegidas, el 2. 9 por vía sanguínea y el dos por transmisión perinatal, según datos del Centro Nacional para la Prevención y el Control del VIH y el Sida (Censida).

Para ahondar en el tema, Santiago Ávila Ríos, investigador en Ciencias Médicas en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), impartió la conferencia Epidemiología molecular y evolución del VIH, en el marco de la XII Semana de Virología 2015, organizada por la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.

El padecimiento, explicó, se ha adaptado y evolucionado según las características genéticas de las poblaciones, algo que podría ser clave para crear futuras vacunas o curas.

Sobre su experiencia en el INER, refirió que se cuenta con una clínica pequeña para pacientes seropositivos que inició con la finalidad de tratar afecciones respiratorias en sujetos con VIH, pero el área creció para convertirse en un espacio de atención integral que en la actualidad  da servicio a más de mil 500 individuos.

Se ha descubierto que los antirretrovirales ayudan a que la enfermedad no se replique. Por ejemplo, los inhibidores de proteasa impiden la maduración del virus, aunque también están los de integrasa, menos utilizados en el país, dijo.

Hay un panorama amplio de fármacos y todos, en las combinaciones adecuadas, permiten cambiar la historia natural de la infección, al grado que ya no es considerada una enfermedad mortal, sino crónica, es decir, controlable.

Estos tratamientos otorgan periodos largos con alta calidad de vida, similares a la expectativa de la población en general. Sin embargo, no se erradica porque el virus forma reservorios (conjunto de células con VIH integral, pero inactivas) que conllevan la información, pero no producen activamente el agente infeccioso y por eso no son blanco de la terapia retroviral ni de la respuesta inmune.

Nuevos estudios han revelado que para eliminarlo es preciso consumir antirretrovirales por más de 70 años.

 Se han dado casos donde una persona deja el tratamiento y las células se activan y producen nuevamente el virus, por ello se requiere una adherencia estricta, pues si los niveles del medicamento en la sangre cambian, el agente microscópico se expone a multiterapias o biterapias y se dan mutaciones más fuertes.

A esto se le llama resistencia adquirida y en ocasiones se transmite a más individuos. ?Mientras más se utilizan los fármacos de una región, surge una tolerancia como consecuencia natural?, afirmó Ávila Ríos.

 El VIH se transmite dentro de la misma población de un país, pues hay pocas redes internacionales. Por tal motivo, es fundamental realizar estudios de vigilancia para saber a qué enfrentarse y qué tendencias se registran, concluyó.

enero 16/ 2016 ( UNAM/DICYT)

Equipo de investigadores del Hospital La Fe, de Valencia, que ha contribuido a la descripción del nuevo síndrome genético ligado al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves.

Un estudio realizado por científicos de nueve países, en el que ha participado el grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de Valencia, documenta y describe un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves

Este síndrome, extremadamente raro y que aún carece de nombre, provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, generalmente graves. Los niños afectados suelen también tener otras manifestaciones características como malformaciones faciales e hipotonía generalizada. El resultado de este trabajo se publica en American Journal of Human Genetics, donde se documentan 14 casos de niños afectados procedentes de 11 familias no emparentadas.

“Informalmente, le llamamos síndrome TAF1, porque es el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, el que está mutado en todos los pacientes”, según explica el profesor Gholson Lyon, psiquiatra infantil e investigador de genética del Cold Spring Harbor Laboratory, en Estados Unidos. Lyon comenzó a sospechar de la existencia de este nuevo síndrome en el año 2010, cuando llegó a su consulta una familia en Utah con dos hermanos jóvenes gravemente enfermos con síntomas similares.

Ambos chicos sufrían discapacidad intelectual, según explica Lyon, quien también detectó otros síntomas en común, como ciertos rasgos faciales que no estaban descritos en la literatura médica. A partir de estos casos comenzó a investigar y contactó con médicos y genetistas que pudieran haber visto pacientes similares.

Mutación

Tras encontrar una mutación de un solo nucleótido en el gen TAF1 en ambos hermanos, Lyon dio a conocer su hallazgo a través del portal web BioRxiv, donde los científicos pueden comunicar sus resultados antes de publicarlos en revistas científicas con el fin de buscar la colaboración de otros investigadores. En este portal se detalló la mutación del gen TAF1 que sufrían los hermanos de Utah. “Esto resultó ser un paso decisivo, para facilitar la búsqueda de otros pacientes en todo el mundo” según explica Lyon. Así, se contactó con investigadores de Colombia, México, Francia, Alemania, Reino Unido y España -con el Grupo de Investigación Traslacional en Genética del IIS La Fe.

Un aspecto clave, señalan los investigadores de La Fe, “es la gran similitud clínica que presentan todos los pacientes con mutaciones en este gen, a pesar de que en cada familia la mutación concreta es única y diferente al resto. No hay que olvidar que existen muchas causas posibles, ya que hay un gran número de genes que juegan un papel crítico en el desarrollo, y que no todas las variantes genéticas tienen la misma relevancia”.

En el estudio no sólo se describen los rasgos característicos del nuevo síndrome, sino que también se ofrece una hipótesis sobre la forma en que se produce. Se ha demostrado que el gen TAF1 se ve afectado en todos los pacientes, 12 de los cuales tienen una mutación en una solo nucleótido y otros dos tienen una copia extra del gen TAF1.

Se sabe que TAF1 codifica la mayor subunidad de un complejo de proteínas llamado TFIID (factor de transcripción 2D). “TAF1 es la subunidad más grande de un factor de transcripción que se une a lo que llamamos el promotor, la secuencia donde se activa cada gen. Mediante investigaciones previas, se sugirió que, cuando TFIID no está colocado correctamente, la maquinaria que genera el mensaje de un gen no consigue la posición correcta. Esto podría interferir con todo el proceso por el cual muchos genes son activados y regulados por la célula”.

El trabajo sobre los mecanismos moleculares asociados a mutaciones TAF1 y otros aspectos biológicos del nuevo síndrome continuará. Por ahora, sin embargo, Lyon dice que está contento de haber unido a sus colegas para llegar a un punto “donde somos capaces de informar a las familias sobre lo que está afectando a sus hijos. Es muy duro para los padres saber que ni siquiera existe un nombre para la enfermedad que sufre su hijo”.

 enero 16/2016 (Diario Médico)

Diversos factores intervienen a la hora de construir la personalidad. Científicos y psiquiatras tienen gran variedad de opiniones acerca del peso de la genética y la educación en este proceso.

Existen muchas teorías sobre la relación entre la genética y la predisposición a los asesinatos. Teniendo en cuenta, además, que influyen otros factores como el entorno o la educación recibida, se hace más difícil distinguir qué procesos o circunstancias específicas intervienen en una persona para que sienta la necesidad de matar. Según Eurostat, España está entre los tres países con menos asesinatos de toda la Unión Europea. Al principio de la lista mundial figuran Honduras, Venezuela, El Salvador y Guatemala.

El pasado septiembre, en el XVIII Congreso Nacional de Psiquiatría, celebrado en Santiago de Compostela, los más de 2 000 psiquiatras reunidos insistieron en la supresión del tópico de asociar los “actos violentos” con “enfermedades mentales”, por el daño que se genera a los pacientes y a sus familias, además de a la profesión. El psiquiatra y uno de los organizadores del evento, Francisco Vidal Pardo, recordó que se debe hacer hincapié en la importancia de “desestigmatizar” las psicopatologías, porque una cuarta parte de la población puede verse afectada por alguna de ellas.

Anulación de la libertad

Luis Borrás Roca, psiquiatra y médico forense, ha explicado a Diario Médico que los condicionantes que configuran la personalidad de un asesino van desde el origen social (la pobreza, la marginación, el paro laboral o el fracaso escolar) hasta trastornos y enfermedades mentales que pueden dar lugar a conductas alteradas, en las que algunas veces se actúa con “anulación o atenuación del libre albedrío”.

Entre estas enfermedades se encuentran las alteraciones del sentido de la realidad (psicosis), que afectan al conocimiento y la voluntariedad de las acciones. Además, pueden influir los trastornos de personalidad, que hacen que quien los padece tenga anomalías en el lóbulo frontal y en el sistema límbico, dando como resultado la falta de empatía hacia los demás, el egocentrismo, la ausencia de remordimiento, la necesidad constante de estimulación auroral y la impulsividad”. Son condicionantes, además, las emociones violentas, llamadas “estados pasionales”.

? “Los condicionantes que configuran la personalidad de un asesino van desde el origen social hasta los trastornos mentales que pueden dar lugar a conductas alteradas”.

Según Borrás, un ejemplo claro de cómo afectan estos y otros parámetros es el caso de El Arropiero. Manuel Delgado Villegas fue un conocido asesino en serie español. Padecía alteraciones sociales como el maltrato familiar y la ausencia materna, y psicopatológicas como el deterioro cognitivo, psicosis crónica, necrofilia, trastorno antisocial de la personalidad, alcoholismo y trisomía sexual XYY. En un informe para la Audiencia Nacional, Borrás apuntó que el sujeto no era libre, no podía escoger entre matar o no hacerlo y, por tanto, no podía ser juzgado.

En el caso de los tratamientos, para cada caso clínico concreto hay uno específico, que generalmente combina la terapia conductual y la farmacológica. Es imprescindible, para la reinserción total, que el delincuente esté dispuesto. “El problema radica en que muchos psicópatas se niegan a iniciar una terapia porque no aceptan ningún tipo de norma e imposición y además no sienten remordimientos de lo que han hecho”, explica Borrás.

Genética y violencia

Sobre la genética y la predisposición a la violencia, Luis Borrás ha explicado que el hombre es un ser bio-psico-social, y que la combinación de estos tres factores es inseparable, actúan conjuntamente, aunque en algunas personas prima más un factor que otro. En Pennsilvania (EEUU), Adrian Raine, experto en psicopatías, sugiere en su libro The Anatomy of Violence, publicado en 2014, que existe la posibilidad de una respuesta genética a los asesinatos. El gen culpable produce una hormona llamada MAO A, que regula los niveles de neurotransmisores involucrados en el control de impulsos. Es decir, que si alguien carece de este gen o tiene una variante baja, está predispuesto a la violencia. Esto no quiere decir que todos los que tengan el gen MAO A sean violentos, ya que influyen otros factores. Según palabras del neurocientífico James Fallon, de la Universidad de Illinois, en una entrevista para BBC Mundo, “si tienes la versión de alto riesgo del gen y te han maltratado en la infancia, las posibilidades de una vida criminal son mucho más altas; sin embargo, si tienes el gen pero no fuiste maltratado, no hay un riesgo elevado. Así que el gen solo por sí mismo no afecta dramáticamente el comportamiento”.

Anomalías en el cerebro

Según un estudio de resonancia magnética dirigido por Sheilagh Hodgins y Nigel Blackwood, de la Universidad de Montreal, en Canadá, los delincuentes psicópatas violentos tienen anomalías en las partes del cerebro relacionadas con el aprendizaje. “Uno de cada cinco delincuentes violentos es un psicópata. Tienen mayores tasas de reincidencia y en ellos no funcionan los programas de rehabilitación”, explica la profesora Hodgins. “Dado que los crímenes más violentos son cometidos por hombres que muestran problemas de conducta desde una edad temprana, las intervenciones basadas en el aprendizaje cambiarían el comportamiento y reducirían significativamente los delitos violentos”.

Terrorismo

La permanente presencia del DAESH en diferentes países puede dar qué pensar sobre el origen de la violencia en estos individuos. A parte de los caracteres explicados anteriormente, influyen ideales religiosos o incluso políticos. Según el Índice global de terrorismo, publicado por el Institut for Economics and Peace, el 82  %  de los atentados ocurridos entre 2000 y 2013 se dieron en cinco países: Irak, Afganistán, Pakistán, Nigeria y Siria. Hubo más de cien países que no sufrieron terrorismo. Según el mismo índice, este tipo de violencia crece donde existe inestabilidad social y en ocasiones política, división étnica y religiosa, violencia y represión. De nuevo la educación es un valor fundamental a la hora de controlar el terrorismo. Grupos como el DAESH se valen de la inestabilidad de la juventud en ciertos países para convencerlos de que la mejor manera de salir de la miseria es unirse a sus filas.

enero 16/ 2016 (Diario Médico)

Investigadores de la UPV/EHU analizan el nivel de prevalencia de la obesidad en niños y niñas de Gernika-Lumo y propone varias medidas preventivas.

El pediatra Xabier Txakartegi advierte, en su tesis titulada ‘Exceso de peso infantil: intervención en atención primaria pediátrica’, de que “el problema del exceso de peso infantil es grave”, ya que estos niños “han comenzado a desarrollar diabetes de tipo B, hipertensión y otro tipo de enfermedades”.

 Txakartegi ha medido durante varios años el índice de masa corporal (IMC) de los niños y niñas de Gernika-Lumo, y, entre otras cosas, ha concluido que aplicando ciertas medidas preventivas el nivel de obesidad no ha descendido pero han conseguido que no ascienda. El autor de la tesis ha admitido que esperaban mejores resultados en lo que respecta a la influencia que podría tener la lactancia materna en el exceso de peso.

 Según ha explicado, los grupos de pediatría de Atención Primaria “pueden influir en la ralentización del exceso de peso (EP) o, por lo menos, pueden impedir el incremento de la tasa de prevalencia”. “Nosotros hemos tomado tres tipos de medidas: las dirigidas a toda la sociedad, las dirigidas a los centros educativos y las dirigidas a los niños, en particular”, ha indicado.

 El grupo de pediatría de Gernika-Lumo ha realizado un seguimiento sistemático del índice de masa corporal (IMC) de los niños y niñas durante 26 años, y, según sus conclusiones, no han apreciado “ninguna mejoría en lo que respecta a las tasas de prevalencia del exceso de peso, pero, no obstante, el nivel de obesidad no ha crecido, al contrario de la mayoría de investigaciones”. En su opinión, sí han obtenido “algún resultado positivo”, porque si se compara el IMC de niños y niñas de otros grupos pediátricos, en los que no han tomado las medidas que han tomado ellos, la población infantil de Gernika “está más sana, en lo que respecta al EP”.

 El grupo de pediatría envió una serie de recomendaciones a todos los centros educativos de Gernika-Lumo, entre otros, no celebrar cumpleaños y demás eventos como hasta entonces, sino de otra manera. También se envió varios consejos a las familias, como “comer cinco veces al día, dar mayor importancia al desayuno, evitar las grasas saturadas, no tomar bebidas azucaradas, etc”. “Fueron estas, más o menos, las medidas preventivas para hacer frente al exceso de peso”, ha explicado Txakartegi.

Lactancia materna

En cuanto a los resultados relativos a la lactancia materna, Txakartegi ha reconocido que para ello fue “una gran decepción, el resultado no fue positivo, tal y como esperábamos, ya que pensábamos que la lactancia natural protegía a los niños y niñas del exceso de peso, y los resultados obtenidos no confirmaron nuestro supuesto”. Al contrario, los niños y niñas alimentados durante largo tiempo con lactancia natural presentaban “tasas mayores de prevalencia estadísticamente significativas”.

 Por otro lado, el investigador ha señalado que sí que hay diferencias entre niños y niñas. Así, con respecto exceso de peso, “hasta los tres años el nivel de obesidad es parecido entre unos y otras, pero una vez superados los tres años, el IMC asciende en las niñas, y luego desciende hasta que cumplen los diez años, y a partir de entonces, el IMC asciende”.

 En el caso de los chicos, “el ascenso del IMC sucede más tarde, aproximadamente a los seis años, y, después, el IMC desciende, hasta que cumplen 10-14 años”. Estos estudios determinan que “en la infancia los chicos son más obesos, y, una vez superada esta etapa, las chicas tienen una mayor tasa de prevalencia en lo que respecta al exceso de peso”, ha resumido Txakartegi.

enero 17/ 2016 (JANO)