Un estudio realizado por la Academia Europea de Bolzano (Eurac) ha mostrado que el linaje genético paterno de Ötzi, el Hombre de Hielo, sigue presente en la población moderna mientras que el materno, que se originó en los Alpes, se ha extinguido, según un trabajo que se publica en “Scientific Reports”.En 2012 los científicos ya realizaron un análisis completo del cromosoma Y, lo que mostró que el linaje genético de Ötzi, el Hombre de los Hielos, que habitó en los Alpes hace más de 5300 años, aún estaba presente en la población moderna. Sin embargo, los estudios del ADN mitocondrial aún dejaban muchas cuestiones sin respuesta. Investigadores de la Academia Europea de Bolzano (Eurac) han comparado ahora el ADN mitocondrial con 1077 muestras modernas. Los resultados del trabajo, que se publica en “Scientific Reports”, han revelado que K1f, el linaje materno de Ötzi, está extinto.

Además, la segunda parte del trabajo, una comparación de la información genética de la momia con la de otras muestras neolíticas europeas, ha permitido obtener información sobre el origen de K1f. Los investigadores proponen que el linaje mitocondrial de la momia se originó en los Alpes, en una población que no creció demográficamente. El estudio ha ayudado a clarificar la historia genética del Hombre de Hielo en el contexto de los cambios demográficos europeos desde el Neolítico.

“El ADN mitocondrial de la momia fue el primero en ser analizado en 1994. Fue relativamente fácil analizarlo junto al cromosoma Y, al tiempo que nos permitió viajar en el tiempo y nos narra su historia genética”, ha dicho Valentina Coia, primera autora del trabajo. Realizado con la colaboración de la Universidad Sapienza, de Roma, y la de Santiago de Compostela, ha permitido comparar K1f con 1077 muestras de individuos que pertenecían al linaje K1. De estas, 42 se originaron en el este de los Alpes y se analizaron por primera vez. Los resultados mostraron que ni el linaje de Ötzi ni el de otros han evolucionado a linajes cercanos en las poblaciones actuales. Por ello, los investigadores se inclinan por pensar que el linaje materno de Ötzi ha desaparecido.

Migraciones
Para comprender por qué la ascendencia materna del Hombre de los Hielos ha desaparecido y por qué no lo ha hecho la paterna -llamada G2a-, los investigadores compararon el ADN mitocondrial y el cromosoma Y con los datos de numerosas muestras antiguas halladas en 14 yacimientos aqueológicos en Europa. Así llegaron a la conclusión de que la ascendencia paterna era muy común en distintas regiones en Europa en el Neolítico mientras que la materna probablemente solo existía en los Alpes. Con estos datos y los ya existentes en la literatura, los investigadores proponen que G2a es parte de un sustrato genético antiguo que llegó a Europa desde Oriente Medio con las migraciones de las primeras poblaciones del Neolítico hace unos 8000 años. Migraciones adicionales y otros eventos demográficos ocurridos más adelante reemplazaron parcialmente el G2a con otros linajes. En contraposición, la ascendencia materna fue heredada por una población pequeña y demográficamente estacionaria.
enero 22/2016  (Diario Médico)  

 
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Whole mitochondrial DNA sequencing in Alpine populations and the genetic history of the Neolithic Tyrolean Iceman

Científicos europeos hallaron un mecanismo clave para evitar la pérdida de memoria en la enfermedad de Alzheimer según la más reciente edición de la revista “Nature Neuroscience“. El artículo recuerda que las neuronas se comunican entre sí mediante conexiones sinápticas, intercambiando información.

“Estas conexiones se modulan como consecuencia de la actividad o experiencia previa, y el fenómeno es conocido como plasticidad sináptica: el mecanismo fundamental del aprendizaje y la memoria, tanto en el ser humano como en el resto de los animales”, subrayó el texto.

Alteraciones en ese proceso dificultan la formación de recuerdos, como lo que ocurre en la enfermedad de Alzheimer.

El estudio, liderado por la investigadora Shira Knafo, de la Universidad del País Vasco, descubrió que en ese mal la plasticidad sináptica está alterada por una proteína originalmente descrita como un supresor de tumores: PTEN.

El grupo codirigido por José Antonio Esteban, de la Universidad Autónoma de Madrid, descubrió que ese componente participa en la modulación fisiológica, y que ese mecanismo se descontrola durante la enfermedad de Alzheimer.

“Uno de los agentes patológicos de la enfermedad, el beta-amiloide, envía PTEN hacia las sinapsis de forma excesiva, lo que dificulta memorizar”, describió el artículo.

Un aspecto importante de este estudio es que describe cese proceso, y propone una estrategia para impedirlo.

Valiéndose de un modelo de ratón de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores desarrollan una herramienta molecular que bloquea la llegada de PTEN.

Con esta herramienta consiguen que las neuronas sean resistentes al beta-amiloide, y que los roedores enfermos conserven la memoria; el próximo test será en humanos.
enero 22/2016

Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos poco comunes y sin tratamiento -las más conocidas son la de Creutzfeldt-Jakob y su variante animal, el mal de las ‘vacas locas’-. Ahora, tras examinar información de más de 600 000 personas, científicos logran perfilar mejor su genética.Los resultados de este trabajo se publican en la revista “Science Translational Medicine“, en un artículo liderado por investigadores del Instituto Broad (Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard), en el que participan científicos españoles del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Un subgrupo de enfermedades priónicas está provocado por alteraciones en el gen de la proteína priónica (PRNP), que en última instancia ocasiona toxicidad que termina dañando el cerebro.

Se consideran enfermedades raras y cada año se da entre uno y dos casos por millón de habitantes (en España se estima hay entre 60 y 70 nuevos casos anuales), explica a Efe Miguel Calero Lara, del Instituto de Salud Carlos III y uno de los autores de este trabajo.

En esta investigación se han identificado 63 variantes genéticas de PRNP que pueden causar la enfermedad priónica según la literatura científica. Sin embargo, algunos individuos que albergan estas mutaciones jamás desarrollan la enfermedad, lo que cuestiona la clasificación actual entre variantes benignas y malignas.

Este trabajo arroja luz en este sentido y podría permitir a los genetistas anticipar con más precisión el riesgo de los pacientes y sus familiares a contraer la enfermedad. Asimismo, abre una puerta a buscar nuevas estrategias de tratamiento contra estas enfermedades.

Para ello, los investigadores compararon las variantes del gen de la proteína PRNP en 16 025 pacientes con enfermedad priónica y casi 600 000 individuos sanos.

Esto permitió establecer que las mutaciones genéticas vinculadas a estas enfermedades se diferencian, en gran medida, por las probabilidades que presentan en provocar la enfermedad, clasificándolas en altamente patológicas hasta relativamente benignas, precisa la revista “Science Translational Medicine”.

Así, los científicos confirmaron que las variantes genéticas raras conocidas anteriormente y que solo se detectaron en pacientes con algunas de estas enfermedades son ‘claramente patógenas’.

Por contra, existen algunas alteraciones que se sospechaban provocaban estas enfermedades y que están en individuos sanos, por lo que son posiblemente benignas, mientras que otras de las variantes descritas conllevan un bajo riesgo de enfermedad y podría ser necesario reclasificarlas como tales, según los científicos.

“La idea es simple, pero está muy bien planteada y los resultados son fundamentales para el diagnóstico”, según Calero.

Esto tiene mucho sentido, por ejemplo, para los familiares de un paciente, ya que se les puede informar sobre el tipo de alteración genética (si es causativa, el 50 por ciento de los descendientes podría portarla y desarrollar uno de estos raros trastornos neurodegenerativos).

Otra de las cosas que pone de manifiesto este estudio, en el que uno de los investigadores es un paciente, es que tres personas mayores sanas tienen una mutación que hace que se exprese la proteína priónica en menor cantidad, sugiriendo que la inhibición de la expresión de la proteína priónica puede ser una futura vía terapéutica viable sin efectos secundarios importantes.
enero 22/2016 (dpa)

La fisioterapia y la terapia ocupacional no  ofrecen mejoras a la calidad de vida de los pacientes que padecen leve a  moderado mal de Parkinson, aseguró un estudio británico publicado el martes en la “Journal of the  American Medical Association Neurology“.El mal de Parkinson ataca el sistema nervioso central y afecta a cerca de  siete millones de personas en todo el mundo, incluyendo al 4 % de los individuos  de más de 80 años.

El estudio se basó en 762 pacientes con leve a moderado mal de Parkinson,  reclutados de 38 ciudades de Gran Bretaña.

Todos los pacientes experimentaban algunas dificultades para realizar  actividades diarias como abotonarse las camisas o cepillarse los dientes.

A la mitad de los pacientes se les asignaron sesiones de fisioterapia y a la otra mitad  igual cantidad de sesiones de terapia ocupacional.

La fisioterapia tiende a enfocarse en diagnosticar y tratar heridas,  mientras la terapia ocupacional busca ayudar a los pacientes a adaptarse a las  heridas y mejorar sus habilidades para la vida diaria.

Luego de tres meses, los investigadores de la Universidad de Birmingham  hallaron que no había diferencia entre ambos grupos, ni respecto a sus  capacidades para realizar tareas diarias, ni en las respuestas a preguntas  vinculadas a la calidad de vida.

Además, no hubo “beneficios clínicos significativos a corto ni mediano  plazo” tras ninguna de las dos terapias, añadieron los investigadores.

Por tanto, se debe explorar más “el desarrollo y estudio de programas de  fisioterapia intensiva y estructurada en pacientes en todas las fases de la  enfermedad”.

“Podríamos concluir que prescribir sesiones de fisioterapia o terapia  ocupacional a pacientes en un estado precoz de párkinson no es rentable”,  destacó Eric Ahlskog, médico de la clínica Mayo en Rochester (Minnesota).
enero 22/2016 (AFP)

La Alianza Mundial para las Vacunas y la Inmunización (GAVI) y la farmacéutica estadounidense Merck anunciaron la firma de un acuerdo financiero para el desarrollo de una vacuna contra el ébola.Representantes del GAVI explicaron en rueda de prensa que el acuerdo, por cinco millones de dólares, permitirá a la farmacéutica realizar la última fase de pruebas para que la vacuna sea autorizada por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El producto, desarrollada por Merck, podría obtener la licencia de comercialización de la OMS a finales de 2017.

También se incluye una reserva de 300 mil vacunas a partir de mayo de este año, en caso de un nuevo brote de ébola, explicaron en Davos fuentes del GAVI, alianza público-privada que favorece el acceso a las vacunas.

La firma estadounidense Merck ya realizó ensayos clínicos en alrededor de cuatro mil personas principalmente en Guinea y otros más reducidos en Sierra Leona y Liberia.

Las pruebas, autorizadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), demostraron una eficacia de entre 90 y el cien por cien de las personas a las que se administró.

De acuerdo a diversos cálculos, la epidemia de ébola que afectó el año pasado a varios países africanos, provocó la muerte de más de 11 mil personas e infectó a más de 28 mil.

“El sufrimiento causado por la crisis del ébola fue un despertador para muchos en la comunidad sanitaria mundial”, dijo el director ejecutivo del GAVI, Seth Berkley, al explicar las motivaciones que llevaron a su empresa a desarrollar el medicamento preventivo.
enero 22/2016 (Notimex)

La provincia oriental china de Fujian confirmó en esta semana su primer caso del virus H7N9 (gripe aviar) del invierno, un paciente que está siendo tratado y que está en estado estable hasta ahora, según publica la agencia oficial Xinhua.Se trata de una persona del condado de Zhangpu de la provincia, cuya identidad no ha trascendido, quien está hospitalizado.
enero 22/2016 (Reuter)