Un estudio demuestra que el gen TXNIP estaría asociado a pacientes con un mal control de los niveles de glucosa.Un grupo del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) ha encontrado un mecanismo epigenético implicado en la regulación de la glucosa en sangre. El estudio, que publica la revista “Human Molecular Genetics”, muestra que la metilación del gen TXNIP está asociada a la diabetes tipo 2, y especialmente a los niveles medios de glucemia. Estos resultados, replicados en dos cohortes de enfermos, podrían servir tanto para identificar pacientes con riesgo de desarrollar diabetes, como para controlar la respuesta al tratamiento, así como para generar posibles tratamientos futuros para esta enfermedad, que es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular en la población.

El trabajo ha sido coordinado por Carolina Soriano, del grupo de Investigación Neurovascular del IMIM, y por Jordi Jiménez Conde, del mismo grupo y neurólogo del Hospital del Mar, en colaboración con el grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.

El objetivo del estudio ha sido determinar la asociación entre la diabetes tipo 2 y la metilación del ADN. Los investigadores realizaron un estudio de la metilación en muestras de sangre de una cohorte de 355 pacientes que habían sufrido un ictus empleando una técnica de última generación que permite estudiar más de 450 000 puntos de metilación del genoma. Además, el estudio comparó el perfil de metilación de diabéticos y no diabéticos y los niveles de hemoglobina glucosilada, un biomarcador que indica los niveles de glucosa en sangre en los últimos tres meses. “En ambos análisis detectamos que el gen TXNIP estaba hipometilado en los pacientes diabéticos y, en concreto, en aquéllos con mal control de sus niveles de glucosa. Además, un análisis in-silico (simulación por ordenador) reveló que la posición de hipometilación está localizada en una región reguladora del gen, por lo que tendría un efecto en la expresión de este gen”, explicó la investigadora.

Una potencial diana terapéutica
Posteriormente, el estudio fue replicado en dos cohortes de poblaciones independientes, de 167 y 645 pacientes respectivamente, confirmando la relación entre la metilación de TXNIP, la diabetes y la disfunción de los niveles de glucosa. “La metilación de este gen podría ser utilizada como biomarcador temprano de disfunción del control de los niveles de glucosa. Actualmente estamos trabajando en este campo para descubrir la implicación y el papel concreto de este gen en la diabetes, y en un futuro podría ser una posible diana terapéutica en el tratamiento de la diabetes o en el control de la glucemia”, apunta la investigadora.
febrero 10/2016 (Diario Médico)

A 26 se elevó este martes la cifra de personas muertas en Angola por causa de la fiebre amarilla, reveló la directora nacional de Salud Pública, Adelaide de Carvalho.Por la enfermedad son 96 los casos confirmados desde diciembre en Luanda, pero el brote, que se inició por el capitalino municipio de Viana, ya fue detectado en las provincias de Huila, Huambo y Cuanza Sur, dijo De Carvalho, citada por el sitio digital “Angonoticias”.

Una megacampaña de combate al padecimiento comenzó esta semana en Viana, pero después se extenderá por los demás distritos de la capital, declaró el ministro de Salud, José Van-Dúnem.

La campaña abarca acciones de sensibilización en las poblaciones para reforzar medidas de prevención como tapar los recipientes de agua, colocar óleo quemado en charcos y protegerse contra las picadas de mosquitos.

Aparece también entre las acciones la distribución de minidosis de Bactivec (desinfectante para agua), tratamientos contra criaderos de larvas de mosquitos, fumigación intra y extra domiciliaria, así como la vacunación, principalmente de niños y niñas.

Van-Dúnem reveló que un ciudadano de Eritrea se notificó como el primer caso con el padecimiento el 5 de diciembre.

Para detectar la enfermedad, el funcionario recordó que su cartera envío tres muestras a Sudáfrica y descubrió que se trataba de fiebre amarilla. Sin embargo, agregó, aún se espera por el resultado final de los exámenes enviados al laboratorio de Dakar, Senegal, por la Organización Mundial de la Salud.

La literatura médica indica que la fiebre amarilla es una dolencia viral transmitida por mosquitos infectados y provoca fiebre, dolores musculares, pérdida de apetito, vómitos y náuseas que pueden conducir a la muerte.

Se calcula que cada año se registran en el mundo 130 mil casos de esa dolencia que causan unas 44 mil muertes en países endémicos africanos, donde se notifica el 90 por ciento de las infecciones.
febrero 10/2016

Las muertes por fiebre de Lassa en Nigeria aumentaron a 101, informó el Centro Nacional de Control de Enfermedades (NCDC).La cantidad de víctimas mortales formaban parte de los 175 casos reportados desde la aparición de la enfermedad en este país africano, según la fuente.

Los fallecimientos por el virus hemorrágico se produjeron en esta capital, en Lagos y en otros 14 estados, añadió el NCDC.

El primer caso sospechoso de ese padecimiento surgió en la región norteña Bauchi, en noviembre último.

La fiebre de Lassa es una enfermedad viral aguda, puede resultar fatal y en algunos casos tiene síntomas similares a los del paludismo, generalmente se transmite por contacto con la saliva o excrementos de ratas que entran a las casas y a tiendas de alimentos.

Ese padecimiento se presenta principalmente en África occidental y lo identificaron por primera vez en 1969 en el pueblo de Lassa, Nigeria, y en 2012 causó la muerte de más de 40 personas en 12 de sus territorios.
febrero 10/2016

El descubrimiento de tres genes más vinculados con el tipo más común de glaucoma podría resultar beneficioso para los esfuerzos por combatir a la enfermedad ocular, informan unos investigadores.Los tres genes recién identificados asociados con el glaucoma primario de ángulo abierto llevan el número total de esos genes a 15, según el estudio, que aparece en la edición en línea de enero de la revista “Nature Genetics“.

“Este análisis sin precedentes ofrece el perfil genético más completo del glaucoma hasta la fecha”, señaló el Dr. Paul Sieving, director del Instituto Nacional del Ojo (NEI) de Estados Unidos, en un comunicado de prensa del instituto.

“Estos hallazgos abren caminos para buscar nuevas estrategias para evaluar, prevenir y tratar el glaucoma”, añadió.

El glaucoma es la causa más común de pérdida irreversible de la vista, y afecta a 60 millones de personas en todo el mundo, y a alrededor de 2.7 millones de estadounidenses. La enfermedad provoca pérdida de la visión al aumentar la presión del líquido dentro del globo ocular, lo que presiona y daña al nervio óptico, según el NEI.

Se cree que las causas del glaucoma primario de ángulo abierto tienen que ver con una interacción de muchos genes con factores ambientales.

En el nuevo estudio, que fue financiado por el Instituto Nacional del Ojo, los investigadores detectaron los tres nuevos genes vinculados con esta forma de glaucoma al comparar el ADN de más de 3800 personas de ascendencia europea que sufrían de la enfermedad con más de 33 400 personas que no la padecían.

Los investigadores también analizaron datos adicionales de Europa, Australia, Nueva Zelanda y Singapur.

Ciertas variaciones en los genes FOXC1, TXNRD2 y ATXN2 se asocian con el glaucoma primario de ángulo abierto, apuntó en el comunicado de prensa la autora del estudio, la Dra. Janey Wiggs. Wiggs es directora asociada del Instituto de Genómica Ocular del Hospital del Ojo y el Oído de Massachusetts, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Boston.

Los tres genes se expresan en el ojo, y el TXNRD2 y el ATXN2 están activos en el nervio óptico. Una investigación anterior vinculó al FOXC1 con el glaucoma, pero solo en casos raros de glaucoma grave de inicio temprano, según el comunicado de prensa.
febrero 10/2016 (HealthDay News)

El asunto ha sido tratado en las XVIII Jornadas de Imagen de la Rodilla, organizadas por la Sociedad Española de Radiología Músculo-Esquelética (Serme).La rodilla es una de las articulaciones que más se resienten por el auge de las prácticas deportivas. Además de las lesiones producidas por sobrecarga, que se asocian al correr, y de las alteraciones agudas, más comunes entre los deportes de riesgo, se suman los trastornos propios del proceso degenerativo, característicos de una población cada vez más envejecida.

Tanto el diagnóstico como el tratamiento de estas lesiones precisan una atención multidisciplinar, en la que intervengan radiólogos, traumatólogos, médicos rehabilitadores y fisioterapeutas, entre otros especialistas.

Bajo esa premisa, se han desarrollado en Madrid las XVIII Jornadas de Imagen de la Rodilla, organizadas por la Sociedad Española de Radiología Músculo-Esquelética (Serme), filial de la Sociedad Española de Radiología Médica.

Eva Llopis, presidenta de Serme y coordinadora de las jornadas, ha afirmado que cada lesión puede beneficiarse de una prueba de imagen específica, atendiendo a la enfermedad y a las características del paciente. Así lo considera también Mario Padrón, presidente del comité organizador de las jornadas, y uno de los fundadores de la Serme, quien recuerda que “para diagnosticar un primer traumatismo puede ser suficiente con una radiografía, mientras que si necesitamos valorar la verdadera dimensión de la rotura de un tendón, hemos de usar una ecografía; si, además, hemos de ver si existe lesión asociada intraarticular deberá realizarse una resonancia magnética. La cuestión es escoger la prueba adecuada para proporcionar la mejor atención y, a la vez, optimizar los recursos”.

Evitar complicaciones
Llopis ha destacado que el diagnóstico precoz de las lesiones de rodilla mediante técnicas de imagen puede evitar complicaciones futuras, como la degeneración acelerada del cartílago, o complicaciones relacionadas con lesiones meniscales y ligamentosas. Estas técnicas de visualización también crecen como apoyo al tratamiento, “a medida que la cirugía se hace más anatómica y funcional, y también a la hora de determinar la evolución de las lesiones”.
febrero 10/2016 (Diario Médico)

El abordaje de estenosis con válvulas transcatéter se consolida en pacientes de alto riesgo.El abordaje de la estenosis aórtica mediante el implante de la válvula a través de un catéter (TAVI) para la introducción del dispositivo por distintas vías, de las cuales la más frecuente es la femoral, se está consolidando en España en pacientes inoperables y de alto riesgo, como alternativa a la cirugía abierta.

Un curso internacional organizado por el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) y en el que han participado algunos de los expertos que en distintos países del mundo tienen más experiencia en esta técnica ha servido para actualizar la situación de un procedimiento que se practicó por primera vez en el HUCA en el año 2007.

César Morís, cardiólogo intervencionista del área del corazón del HUCA, centro pionero en España en la introducción de esta técnica y uno de los que acumula la serie de pacientes intervenidos más amplia, con 68 pacientes implantados el año pasado, ha señalado que los resultados son “equiparables o incluso mejores a los de la cirugía abierta en pacientes de alto riesgo, con mucha menos invasión, ya que se evita una herida muy agresiva y la necesidad de circulación extracorpórea, al tiempo que se reduce la estancia hospitalaria y se acelera la incorporación a la vida diaria del paciente”.

De hecho, la utilización de una válvula transcatéter es la única alternativa en un 30 por ciento de pacientes en los que la cirugía abierta está contraindicada por su elevado riesgo quirúrgico. En estos pacientes, el implante de la válvula disminuye la mortalidad en un 30 por ciento respecto al tratamiento médico. También está aumentando el uso de la TAVI en el tratamiento de los pacientes operados previamente del corazón y que son portadores de una prótesis aórtica degenerada. Actualmente está en marcha el estudio SURTAVI, aún en una fase inicial, con el que se intenta comprobar también si los resultados son equiparables a la cirugía abierta en pacientes de riesgo moderado. Por último, la FDA ha aprobado la realización de un ensayo para comprobar su interés en pacientes de riesgo bajo.

Alemania es uno de los países en los que la utilización de las válvulas transcatéter está más extendida, aplicándose esta vía de abordaje en el 40 por ciento de los casos. “Si no se tuviera en cuenta el componente económico aquí podríamos llegar también a esa cifra”, ha indicado César Morís.

Durante el simposio celebrado en el HUCA fueron intervenidos seis pacientes en directo, casos todos ellos de cierta complejidad clínica y técnica.

Complejidad
En uno de los pacientes se abordó la intervención a través de la arteria carótida, vía utilizada por primera vez en España, “que resulta más compleja para el cardiólogo porque los apoyos en el trayecto de la prótesis valvular hasta la válvula nativa son diferentes a cuando se accede por vía femoral, al tiempo que es delicada por el territorio que irriga esta arteria, lo que exige medidas de protección del cerebro. No es una vía frecuente pero puede ser una alternativa cuando el resto están obstruidas”.

Otras vías alternativas a la femoral son la subclavia y directamente por la aorta, abriendo en este caso un ojal entre las costillas. Jacobo Silva, director del área del corazón del HUCA, destacó los buenos resultados conseguidos por este centro con la implantación de esta técnica a través de un abordaje multidisciplinar de cardiólogos intervencionistas y cirujanos cardiacos, una orientación que tratan de aplicar a toda la actividad de la unidad “con el paciente como eje y que nos está permitiendo mejorar el rendimiento y la eficacia”.

Por otro lado, en el curso se presentó también el marcapasos Micra, el más pequeño de los disponibles y que representa una décima parte del tamaño de los marcapasos actuales. Se trata de un dispositivo que se coloca directamente en el corazón mediante un catéter insertado a través de la vía femoral. Su principal ventaja es que no requiere el uso de cables para ofrecer terapia de estimulación ni incisiones quirúrgicas en el pecho ni la creación de un “bolsillo” debajo de la piel, lo que se traduce, según ha indicado César Morís, en una metodología de implante más rápida, menos invasiva y que consigue reducir complicaciones como riesgo de infección, rotura de electrodos o la colocación de un generador.
febrero 10/2016 (Diario Médico)