Una investigación internacional en la que ha participado la Universidad de Barcelona confirma la contribución a esta dolencia de 38 genes .

La migraña es uno de los trastornos neurológicos más comunes y afecta a una de cada siete personas en todo el mundo. Dolorosa e incapacitante, tiene un origen multifactorial ya que participan factores ambientales desencadenantes y varios genes alterados en cada individuo. Hasta ahora, se conocían 13 genes relacionados con la migraña común.

Ahora, un estudio publicado en la revista Nature Genetics, confirma la contribución de diez de estos genes conocidos y añade 28 más a la lista de candidatos. En este trabajo internacional, centrado en el análisis de variantes genéticas de la migraña frecuentes en la población, participan BruCormand y su colaboradora CèliaSintas, del departamento de Genética, Microbiología y Estadística y el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB).

Solo una minoría de las personas afectadas por la migraña recibe diagnóstico y tratamiento apropiados. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta patología tiene un gran impacto en la salud pública y es la sexta causa global de discapacidad en el mundo. Atendiendo a la expresión fenotípica, la patología se define con los criterios diagnósticos de la Sociedad Internacional de Cefaleas (IHS).

Solo una minoría de las personas afectadas por la migraña recibe diagnóstico y tratamiento apropiados

El nuevo estudio amplía el alcance del paisaje genético de la migraña con la identificación de cerca de 40 genes de susceptibilidad a la enfermedad. Además, los expertos han identificado por primera vez un factor genético de riesgo en el cromosoma sexual X, un hallazgo de gran interés biomédico, puesto que la migraña es más prevalente en mujeres que en hombres.

Este estudio multicéntrico de asociación a escala genómica ?el más ambicioso realizado hasta ahora? se ha llevado a cabo con 59 674 pacientes con esta patología y 316 078 individuos control. La escala del trabajo ha permitido detectar variantes genéticas que realizan una contribución individual pequeña al fenotipo, pero que combinadas pueden tener un papel muy relevante en el desarrollo de la patología.

Una patología bastante desconocida y subestimada

Tal como explica BruCormand, ?la gran novedad de este estudio es el enorme tamaño muestral: cerca de 400 000 individuos entre casos y controles, de los que unos 60 000 son sujetos con migraña?. ?Eso da una gran fiabilidad a los resultados obtenidos?, señala el experto, que es miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Pediátrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD).

El nuevo trabajo contribuye a definir con mayor precisión los factores genéticos que predisponen a la migraña mediante estudios de asociación caso-control a escala genómica (GWAS). Se trata de una metodología que permite identificar variantes genéticas comunes de riesgo a gran escala (es decir, aquellas que presentan una mayor frecuencia en el grupo de pacientes que en los controles).

El estudio ha sido dirigido por los expertos Ben Neale (Instituto Broad, Boston), JesOlesen (Universidad de Copenhague), Daniel Chasman (Escuela de Medicina de Harvard, Boston), Dale Nyholt (Universidad Tecnológica de Queensland, Australia) y AarnoPalotie (Instituto Broad, Boston), que es el coordinador del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas (IHGC). El nodo catalán del consorcio está integrado por expertos del Hospital Valld’Hebron y de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, un equipo que ya ha colaborado con el consorcio para identificar otros genes de susceptibilidad a la migraña (NatureGenetics, 2012).

Las disfunciones vasculares, en la diana de la migraña

Aún no hay consenso científico sobre el origen de la migraña como disfunción vascular o neuronal que causa efectos vasculares de forma secundaria. Según el nuevo estudio, la hipótesis vascular cobraría protagonismo en la etiología de la enfermedad. 

?La mayoría de los factores genéticos de riesgo identificados tienen relación con funciones vasculares o con la musculatura lisa ?de contracción no voluntaria? como la que rodea los vasos sanguíneos?, subraya el profesor Cormand.

?Por lo tanto, aunque no se descartan los mecanismos neuronales en la migraña ?algunos de los genes identificados son activos específicamente en el cerebro?, parece que la patología tendría causas principalmente vasculares?, apunta.

Migraña con aura versus sin aura

El estudio se centra en las formas más prevalentes de migraña: la migraña sin aura (la más frecuente, con episodios de cefaleas asociados a náuseas o hipersensibilidad a la luz y los sonidos) y la migraña con aura, que va acompañada de alteraciones visuales, debilidad, etc., además de los síntomas similares a los episodios sin aura.

?Estudiando por separado a los individuos con migraña con aura y los que sufren migraña sin aura, solo se observan factores genéticos de riesgo significativos en el segundo tipo. En el caso de la migraña con aura, no se detecta ningún factor genético de riesgo significativo, pero eso podría deberse a un problema de tamaño muestral o de diseño del estudio, ya que solo se han estudiado las alteraciones genéticas frecuentes, y las raras también podrían tener un papel importante?, detalla Cormand.

El nuevo trabajo internacional se centra en definir el paisaje genético de la migraña común, sin hacer énfasis aún en el desarrollo de nuevas terapias. ?Sin embargo ?concluye Cormand?, el hecho de que muchos de los genes identificados tengan en común su papel en la función vascular marca una vía clara de investigación clínica?.

junio 25/2016 (JANO)

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona descubren cómo administrar la micobacteria M. brumae mediante una emulsión de aceite de oliva evita la formación de grumos y propicia que aquélla llegue a la vejiga.

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona, ??en colaboración con el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC), encabezados por Esther Julián, profesora del departamento de Genética y Microbiología de la UAB, anunciaron el descubrimiento, el año pasado, de que las células de Mycobacteriumbrumae ofrecen una alternativa que mejora los tratamientos actuales para el cáncer de vejiga, como el BCG (inmunoterapia basada en el Mycobacteriumbovis), que puede causar infecciones. 

Desde entonces, han buscado la manera de mejorar la actividad inmunoterapéutica de M. brumae mediante el diseño de emulsiones que puedan incrementar la homogeneidad y la estabilidad de las soluciones del micobacteria y, por tanto, su eficacia cuando se introducen en el cuerpo. 

Los expertos han encontrado la manera de reducir los grumos que se producen de manera natural cuando las células de micobacterias, con un alto contenido de lípidos en sus paredes, se introducen dentro de las soluciones acuosas que se utilizan generalmente para la instilación intravesicular -la aplicación directa del medicamento mediante gotero- en los pacientes de cáncer de vejiga. Esta formación de grumos puede interferir en la interacción entre las células micobacterianas y las células del organismo, y disminuir los efectos antitumorales. 

De entre todas las posibilidades analizadas, una emulsión basada en aceite de oliva ha sido la solución que ha inducido una respuesta inmune mejor tanto en los experimentos in vitro como in vivo, con ratones modelo de la enfermedad. El aceite de oliva preserva la viabilidad de la micobacteria, evita la formación de grumos y proporciona así unas condiciones favorables para que llegue a la vejiga. 

Para Esther Julián, “estos resultados subrayan el potencial de la emulsión basada en aceite de oliva como un vehículo muy prometedor para la administración del tratamiento de cáncer de vejiga con micobacterias”. El trabajo, publicado recientemente en la revista ScientificReports, del grupo Nature, se ha llevado a cabo por investigadores del departamento de Genética y Microbiología de la Facultad de Biociencias, del departamento de Medicina y Cirugía Animal en la Facultad de Veterinaria, y del Servicio de Microbiología de la UAB, junto con el grupo de Infecciones Bacterianas y Terapias antimicrobianas del IBEC, en Barcelona.

junio 25/2016 (JANO)

Las pacientes tratadas con inhibidores de la aromatasa que siguen fumando durante la terapia presentan un riesgo de recaída 3 veces mayor.

Investigadores de la Universidad de Lund, en Suecia, han observado que el tratamiento del cáncer de mama con inhibidores de la aromatasa no funciona tan bien cuando las pacientes son fumadoras, según datos de un estudio publicado en British Journal of Cancer.

En concreto, han visto que las mujeres que consumen tabaco durante el tratamiento tienen un riesgo 3 veces mayor de recaída en comparación con las no fumadoras, al tiempo que también tienen un mayor riesgo de muerte, por el propio tumor o por cualquier otra enfermedad.

En el estudio participaron un total de 1 016 mujeres del sur de Suecia que fueron diagnosticadas con cáncer de mama entre los años 2002 y 2012. Antes de ser operadas se les preguntó si eran fumadoras y uno de cada cinco decían serlo, bien de forma habitual o como “fumadoras sociales”, y en ellas se evaluó si este consumo podía tener algún impacto en la eficacia del tratamiento utilizado tras la cirugía.

De este modo, se vio que las más perjudicadas por el tabaquismo eran las pacientes de más 50 años tratadas con inhibidores de la aromatasa, un tipo de tratamiento que impide que el cuerpo genere estrógenos en el tejido adiposo y, con ello, reduce el riesgo de recurrencia en las pacientes con un tumor con receptores de estrógeno positivos.

El tratamiento con inhibidores de la aromatasa funcionó significativamente mejor en las pacientes no fumadoras y, en cambio, se vieron pocas o ninguna diferencia entre fumadoras y no fumadoras en las pacientes tratadas con tamoxifeno, radioterapia o quimioterapia.

“Se necesitan más estudios, pero nuestros hallazgos son importantes ya que muchos pacientes con cáncer de mama reciben este tipo de tratamiento”, ha reconocido Helena Jernström, autora del estudio.

El hallazgo que sorprendió a los investigadores fue la baja tasa de abandono del tabaquismo durante el tratamiento pese a haber sido informadas de la importancia de hacerlo, ya que de las 206 fumadoras sólo el 10 % dejó de fumar un año después de ser operadas. De hecho, reconocen que es una tasa muy baja como para evaluar si este abandono puede tener algún efecto.

junio 25/2016 (JANO)

El investigador Rafael Peña Miller señaló que de continuar la tendencia en el uso exagerado de antibióticos, en unos años las enfermedades infecciosas resistentes a esos fármacos podrían ser una de las principales causas de muerte. El científico del Centro de Ciencias Genómicas de la UNAM, destacó, en un comunicado, que es responsabilidad de los médicos y la sociedad reducir dramáticamente su consumo para el tratamiento de infecciones no letales.

Entre estas infecciones mencionó a las respiratorias, ya que la mayoría de ellas son virales y cuando son bacterianas y el paciente no se encuentra inmunocomprometido son autolimitantes, es decir, que “de todas maneras nos vamos a curar”.

De lo contrario se favorece la proliferación de bacterias resistentes, como la denominada “superbacteria”, que recientemente fue descubierta en Estados Unidos.

Respecto a este descubrimiento el investigador del Instituto de Biotecnología, Edmundo Calva, opinó que no es motivo de alarma, ya que “las bacterias resistentes a antibióticos surgen todo el tiempo, por lo que se recomienda usar los antibióticos con precaución”.

Agregó que hasta el momento no ha aparecido una bacteria resistente a “todo lo habido y por haber”, siempre se ha tenido forma de combatir a las enfermedades, porque hay fármacos de diferentes generaciones.

No obstante, coincidió Calva Mercado, se debe disminuir el consumo de antibióticos para evitar seleccionar bacterias resistentes.

La bacteria reportada en Estados Unidos se encontró en una paciente de 49 años que sufría de una infección en vías urinarias causada por una versión de Escherichia coli, con una mutación del gen mcr-1, que la hace inmune a la colistina.

Este último es un antibiótico de “último recurso” que, por los daños tóxicos severos que provoca en los pacientes, sólo se aplica cuando todos los demás ya no funcionan.

Además de causar infecciones en vías urinarias, explicó Calva, E. coli es una bacteria entero patógena que provoca enfermedad entérica o gastrointestinal y tiene diversas variedades que originan diversos cuadros clínicos.

La mutación en el gen mcr-1 de E. coli ya se había detectado en China y Europa en pacientes en ambientes clínicos y en granjas de puercos donde se emplean grandes cantidades de colistina para mantener sanos a los animales.

Su primer registro en el continente americano no es sorprendente, se veía venir desde hace tiempo, mencionó Edmundo Calva.

El riesgo está en que el gen mutado se encuentra en un plásmido y desde ahí podría moverse rápidamente a bacterias causantes de padecimientos más peligrosos, y a cepas resistentes a las demás clases de antibióticos disponibles.

 Por fortuna, hasta el momento se cuenta con un amplio grupo de antibióticos que se pueden utilizar pero no se debe olvidar que mientras se continúe con su utilización, la presión selectiva favorecerá a aquellos patógenos que tengan esa mutación, finalizaron los científicos.

junio 25/2016 (Notimex).- 2016. .

Así lo demuestra un estudio de la Complutense de Madrid, realizado a partir de la recreación en 3D de 100 clavículas.

Cuando los restos óseos se encuentran en mal estado o son insuficientes, a los antropólogos y forenses les resulta complicado averiguar a quién pertenecen. La secuenciación del ADN de los huesos resulta fundamental pero, a veces, no hay muestras más recientes con las que poder comparar los resultados. 

Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) han diseñado un método que mide el volumen del último hueso en formarse, es decir, la clavícula, y esos parámetros sirven para saber si la persona a la que pertenecía era hombre o mujer. 

?Al reproducir la clavícula en 3D se ha conseguido calcular su volumen de forma precisa, algo que hasta ahora no se había podido lograr, al no disponer de un método fiable para calcularlo sobre hueso seco?, destaca Elena Ruiz Mediavilla, investigadora del Departamento de Toxicología y Legislación Sanitaria de la UCM y autora principal del estudio, publicado en ForensicScience International. 

El equipo utilizó 100 clavículas masculinas y femeninas procedentes de dos colecciones de la facultad de Medicina de la UCM. La primera estaba formada por restos óseos de individuos que nacieron entre 1881 y 1973, mientras que la segunda correspondía a sujetos nacidos entre 1941 y 1976. 

Gracias a un software específico, los científicos recrearon los huesos seleccionados en tres dimensiones, y midieron variables métricas ?longitud máxima y diferentes diámetros? y volumétricas ?como el volumen total, el del extremo proximal (el más cercano al tronco), el de la diáfisis (parte central) y el del extremo distal (el más alejado del tronco)?. También calcularon los índices de la curvatura anterior y posterior de la clavícula desde una vista superior. 

Precisión de hasta el 94 % 

?Los resultados muestran que la variable volumen discrimina mejor el sexo que las variables métricas?, afirma Ruiz Mediavilla. La precisión de clasificar las muestras correctamente, de forma que coincidiera el sexo con el que indicaba la ficha de cada hueso, llegó al 94 % en el caso del volumen de la diáfisis, seguido de un 92 % de fiabilidad cuando se analizaba el volumen total. 

Junto a esta precisión, la principal ventaja del trabajo es que, al haber digitalizado todos los restos, se abre la posibilidad de crear una biblioteca digital, lo que permitiría a los investigadores poder acceder a los huesos en cualquier momento y lugar. 

?También abre la puerta a futuros estudios en el campo de la morfometría geométrica, que se realizan sobre las imágenes 3D, para comprobar si existen diferencias morfológicas ?además de las métricas? entre huesos masculinos y femeninos?, concluye la autora, cuya tesis doctoral incluye esta investigación.

junio 25/2016 (JANO)

El estudio en fase I incluirá a 40 sujetos sanos para evaluar la seguridad, tolerabilidad y respuesta inmune de su vacuna GLS-5700.

La Agencia Americana del Medicamento (FDA) ha autorizado a las compañías InovioPharmaceuticals y GeneOneLifeSciences el inicio del primer ensayo clínico en humanos con su vacuna contra el zika.

El estudio en fase I incluirá un total de 40 sujetos sanos para evaluar la seguridad, tolerabilidad y respuesta inmune de su vacuna GLS-5700, con el objetivo de disponer de los primeros resultados provisionales “a finales de este año”, según ha anunciado el consejero delegado de Inovio, Joseph Kim.

Además de esta vacuna, la farmacéutica francesa Sanofi tiene previsto probar su propia vacuna en humanos el próximo año, mientras que la empresa BharatBiotech también está trabajando en el desarrollo de una vacuna frente a este virus transmitido por mosquitos.

En febrero, la Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró el zika una emergencia mundial de salud pública ya que el virus se ha asociado con un riesgo de microcefalia fetal, un defecto congénito que se caracteriza por una cabeza pequeña y por posibles problemas de desarrollo.

La semana pasada las autoridades sanitarias de Estados Unidos informaron de tres bebés nacidos con malformaciones que podrían estar asociadas a la infección por zika de su madre durante el embarazo. En España se han registrado dos casos de malformación fetal asociados al zika, si bien en uno de ellos la madre decidió interrumpir el embarazo.

junio 25/2016 (JANO)