El pediatra de Atención Primaria es el primer recurso sanitario al que acuden los menores transexuales y sus familias. Su papel es apoyarles desde la evaluación de la identificación transexual pasando por su abordaje multidisciplinar y el tratamiento farmacológico. Dotar al médico de estos conocimientos es uno de los objetivos del 14º Curso de Actualización en Pediatría de la Aepap, celebrado en Madrid.

El papel del pediatra de Atención Primaria en el asesoramiento, apoyo y abordaje del niño transexual y de su familia es fundamental. Se estima que la prevalencia de la transexualidad es de unos 4,6 casos por cada 100 000 personas, según ha afirmado María Jesús Esparza, coordinadora del 14º Curso de Actualización en Pediatría de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (Aepap), que se ha presentado en Madrid.

Dada su importancia, el curso repasará los últimos conocimientos científicos y legales sobre la transexualidad en menores, para que los pediatras de AP conozcan la situación y cuenten con todas las herramientas para informar a las familias sobre los procedimientos médicos y farmacológicos, los grupos de apoyo o la legislación vigente en las CCAA. “La aceptación de la identidad de género que hagan el paciente y su familia y el apoyo que les den en la fase de tránsito es clave para reducir el impacto en la salud física y mental”, ha añadido Esparza, puesto que hay que tener claro que en esta población la psicopatología es evitable.

Según Concha Sánchez Pina, presidenta de la Aepap, ante un caso de un menor transexual, es el psiquiatra quien debe hacer la valoración en primer lugar y después debe formarse un equipo multidisciplinar formado por psicólogos, cirujanos, pediatras, endocrinólogos y neurólogos.

Ambas han añadido que la terapia se hace siempre de forma completamente individualizada y suele iniciarse con análogos de la hormona liberadora de las gonadotropinas para revertir o detener la progresión de los cambios físicos. Si la identificación transexual persiste, “a partir de los 16 años se inicia un tratamiento hormonal cruzado virilizante o feminizante, según el caso”. La cirugía no se realiza hasta los 18 años, ha añadido Sánchez.
febrero 20/2017 (diariomedico.com)

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Es la primera vez que una intervención terapéutica contra el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) logra demostrar que se puede reeducar el sistema inmunitario de algunas personas infectadas para que controlen el virus sin necesidad de fármacos. El objetivo ahora es entender cómo se puede aumentar la eficacia de esta estrategia para que sea efectiva en más pacientes.

Un ensayo clínico de vacuna terapéutica contra el VIH ha logrado demostrar, por primera vez, que el sistema inmunitario de las personas con VIH se puede reeducar en algunos casos para ayudarle a controlar el virus durante periodos largos de tiempo sin necesidad de tomar tratamiento antirretroviral. En concreto, 5 de los 13 participantes del ensayo que han parado la medicación (38,5 por ciento) controlan el virus desde hace 5, 13, 17, 20 y 27 semanas, respectivamente.

El estudio, que continúa en marcha, se lleva a cabo en Barcelona con una vacuna desarrollada por investigadores de la Universidad de Oxford, MVA.HIVconsv, y administrada de forma combinada con un fármaco, Romidepsina, que se ha demostrado capaz de despertar al virus latente dentro del organismo. El estudio está dirigido por IrsiCaixa y la Fundación Lucha contra el Sida, y se lleva a cabo en el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, el Hospital Clínico-Instituto de investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) y el centro comunitario BCN Checkpoint. El ensayo se ha realizado gracias a la financiación de la Fundació Glòria Soler, la Gala Sida Barcelona y el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad. Estos fondos complementan los recibidos en el marco del programa Hivacat, impulsado por la Obra Social “la Caixa”, los departamentos de Salud y de Economía y Conocimiento de la Generalitat de Cataluña y la Fundació Clínic. Los resultados preliminares se presentron en la Conferencia de Retrovirus e Infecciones Oportunistas Opportunistic Infections (CROI), la más importante del mundo sobre infección por VIH/sida, que se celebrada estos días en Seattle (Estados Unidos).

Cuando una persona interrumpe el tratamiento antirretroviral, habitualmente su nivel de virus en sangre experimenta un rebote a lo largo de las 4 primeras semanas después de dejar los fármacos. En el caso de estos 5 pacientes, se han observado pequeños repuntes esporádicos de la carga viral, pero que han descendido al poco tiempo. “Es como si se hubiera conseguido por un lado debilitar al virus y por otro reforzar el sistema inmunitario de los pacientes, de forma que reaccione de forma efectiva ante los intentos del virus de repuntar y haciendo desaparecer de nuevo la carga viral”, explica Beatriz Mothe, investigadora asociada de IrsiCaixa, doctora de la Fundación Lucha contra el Sida y coordinadora del ensayo.

Se trata de un comportamiento similar al que se observa en los llamados “controladores virémicos”, personas cuyo sistema inmunitario puede controlar de manera natural la cantidad de virus en sangre, sin fármacos. “Pero nunca se había conseguido que un número relevante de participantes en un ensayo se convirtieran en controladores virémicos después de una intervención terapéutica, ya sea una vacuna o cualquier otra inmunoterapia”, añade Mothe. “Es un avance muy relevante porque demuestra por primera vez que esto es posible. Ahora tenemos que conseguir entender cómo podemos aumentar la eficacia de esta estrategia para que sea efectiva en todos los pacientes; ya sea con mejores vacunas, con ciclos repetidos de dosis inferiores de fármacos reactivadores o con otros productos que están en desarrollo. Hay muchas preguntas aún por contestar”, apunta José Moltó, médico y coinvestigador principal por parte de la Fundación Lucha contra el Sida. Estudios previos realizados por otros centros, con diferentes vacunas y fármacos y en personas con infección crónica, no habían conseguido ningún resultado similar.

Destruir las células infectadas
El reservorio viral está formado por células infectadas por el VIH que permanecen latentes dentro del organismo. Debido a su inactividad, estas células no pueden ser detectadas por el sistema inmunitario. El reservorio es la causa por la que el tratamiento no puede interrumpirse nunca y la única forma de destruirlo es despertando al virus para detectar dónde se esconde y destruir las células infectadas mediante una respuesta inmunitaria efectiva.

Este era el objetivo del ensayo de prueba de concepto presentado en el CROI, llamado BCN 02-Romi. El estudio BCN 02 se inició como continuación del estudio BCN 01, desarrollado en el marco del programa Hivacat y con el apoyo de la Fundació Glòria Soler. El ensayo BCN 01 incluyó una cohorte de personas que comenzaron el tratamiento durante los 6 primeros meses después de la infección -lo que se conoce como “tratamiento precoz”- y que recibieron las vacunas ChAdV63.HIVconsv y MVA.HIVconsv, diseñadas por la Universidad de Oxford mediante las regiones conservadas comunes a diversas variantes del VIH. Se comprobó que las vacunas inducían una fuerte respuesta inmunitaria, pero todos los pacientes continuaron con el tratamiento antirretroviral hasta el inicio del ensayo BCN 02. En este ensayo, 15 pacientes recibieron dos dosis de refuerzo de la vacuna MVA.HIVconsv, seguidas de 3 dosis de Romidepsina proporcionada por Celgene. La Romidepsina es un quimioterápico utilizado para enfermedades hematológicas, que fue utilizada porque estudios previos habían demostrado que puede revertir la latencia del VIH.

Los participantes en los que se detectó una respuesta inmunitaria favorable a la vacuna fueron invitados a interrumpir el tratamiento y seguir controles semanales. Según los resultados hasta la fecha y presentados en el CROI, hay 5 “controladores virémicos” potenciales, 8 pacientes que reiniciaron el tratamiento en cuanto se detectó un rebote viral, una persona que dejará en breve de tomar la medicación y una que no mostró una respuesta inmunitaria favorable tras la vacunación.

Tratamiento precoz
Los participantes del ensayo forman parte de una cohorte de individuos que empezaron a tomar tratamiento durante los primeros 6 meses después de la infección por el VIH. Los análisis corroboran la importancia de la detección precoz de la infección y sugieren que el inicio del tratamiento durante las primeras semanas después de la infección puede contribuir al mantenimiento de una respuesta inmunitaria fuerte y funcional, favoreciendo potencialmente una mejor respuesta a la vacunación. Para la elaboración de esta cohorte se cuenta desde hace más de 3 años con la colaboración del centro comunitario de detección del VIH y otras infecciones de transmisión sexual BCN Checkpoint, que también participa en el ensayo con el seguimiento semanal de los pacientes durante la interrupción del tratamiento, mediante tecnología punta que permite detectar cualquier rebote viral en menos de 90 minutos.

Tanto el proceso de vacunación como de administración de las infusiones del fármaco se han realizado en las instalaciones de la Unidad Polivalente de Investigación Clínica (UPIC) del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol de Badalona. Los pacientes, muy comprometidos con el estudio, realizan numerosas visitas de control en la Fundación Lucha contra el Sida, el Hospital Clínic-IDIBAPS y BCN Checkpoint. El equipo responsable del estudio, coordinado por los Dres. Mothe y Moltó, cuenta con más de 20 profesionales de diferentes áreas de especialización en inmunología, virología y farmacología clínica. Los diferentes grupos están liderados por Bonaventura Clotet, director de IrsiCaixa, presidente de la Fundación Lucha contra el Sida y jefe de Servicio de Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol; los investigadores Icrea de IrsiCaixa Christian Brander y Javier Martínez-Picado; Josep Maria Miró y Christian Manzardo del Hospital Clínico-Idibaps, y Michael Meulbroek y Ferran Pujol, directores de BCN Checkpoint. La vacuna utilizada en este estudio ha sido desarrollada por un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford, liderados por Tomas Hanke.
febrero 20/2017 (diariomedico.com)

Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) aseguran que las personas que han sufrido violencia interpersonal en la infancia presentan el doble de riesgo de un intento de suicidio entre los 12 y 26 años.

Un estudio del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) revela que todas las formas de exposición a la violencia en edades tempranas se asocian a un mayor riesgo de intento de suicidio entre los 12 y 26 años de edad. La investigación se llevó a cabo a partir de un análisis sistemático de los estudios realizados sobre el tema en todo el mundo.

Los niños y los jóvenes son los grupos con mayor riesgo de ser víctimas violencia interpersonal, dado que agrupa a la violencia física, el abuso sexual y emocional, la negligencia, el bullying y la violencia en la pareja y en la comunidad. “Los individuos que han sido víctimas de cualquier tipo de violencia interpersonal durante la infancia o adolescencia tienen dos veces más riesgo de realizar intentos de suicidio cuando son jóvenes o adultos jóvenes, y este riesgo casi se cuadruplica cuando el abuso ha sido sexual”, explica Jordi Alonso, coordinador del Grupo de Investigación en Servicios Sanitarios del IMIM, jefe de grupo CIBERESP y director del estudio.

El suicidio es la segunda causa de muerte en los jóvenes, y constituye un serio problema de salud pública. Durante los últimos 45 años las tasas de suicidio en todo el mundo han aumentado en un 60 por ciento, y los jóvenes son el grupo de mayor riesgo en un tercio de los países, tanto desarrollados como en países en vías de desarrollo. “La infancia y la adolescencia son periodos críticos del desarrollo, asociados a una mayor sensibilidad, y la exposición a la violencia en estas edades se asocia con múltiples problemas emocionales y de comportamiento, entre los que se encontraría una mayor vulnerabilidad a los comportamiento suicidas e, incluso, a la muerte por suicidio”

Cada suicidio juvenil tiene un potencial de 60 años de vida perdidos y los intentos de suicidio tienen un alto impacto en términos de años de vida perdidos debido a la discapacidad que generan. En Cataluña, el programa pionero Codi Risc Suïcidi, tiene como objetivo prevenir la mortalidad por suicidio. Los autores dicen que aunque se pueda hacer poco por eliminar la exposición a la violencia interpersonal durante la infancia, “los niños y jóvenes que la han sufrido deben ser considerados objetivos potenciales para los programas de prevención de suicidios”, ha concluído Jordi Alonso.
febrero 20/2017 (diariomedico.com)

Una investigación ha obtenido nueva información acerca de cómo el sistema inmunitario se restaura a sí mismo durante el sueño.

Los científicos tomaron muestras de sangre de 14 hombres jóvenes y sanos, con una edad media de 25 años, que durmieron durante toda la noche y una vez más mientras permanecían despiertos toda una noche. Analizaron los niveles de células T, que constituyen la base del sistema inmunitario, en las muestras.

Cuando los participantes durmieron toda la noche, los niveles de los subtipos de células T se redujeron en un plazo de tres horas tras quedar dormidos, pero los niveles se mantuvieron elevados cuando los voluntarios permanecieron despiertos toda una noche.

Según los investigadores, el rápido descenso en los niveles de células T en la sangre durante el sueño muestra que incluso una noche sin sueño afecta al sistema inmunitario adaptativo, otro motivo de que el sueño regular sea tan importante para la salud general.
febrero 20/2017 (neurologia.com)

Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 2016; 311: R637-42

Crecer en la pobreza expone a los niños a unos niveles más altos de estrés, lo que puede conducir a problemas psicológicos más adelante en la vida.
Los investigadores siguieron a 341 niños y adultos jóvenes durante 15 años. Se evaluó a los participantes en cuatro momentos: a los 9, 13, 17 y 24 años de edad. La memoria espacial a corto plazo se evaluó pidiendo a los participantes de más edad que repitieran correctamente una serie de secuencias complejas de luces y sonidos al presionar cuatro almohadillas de colores en un orden determinado. Los que crecieron en un entorno de pobreza no pudieron realizar esta tarea de forma tan efectiva como aquellos que se criaron en un entorno de ingresos económicos medios.

También se pidió a los participantes que resolvieran un rompecabezas imposible para evaluar su sentimiento de indefensión. Los adultos que crecieron en un ambiente de pobreza se rindieron un 8 % más rápidamente y eran más propensos a estar de acuerdo con afirmaciones como ?discuto mucho? y ?soy demasiado impaciente?. También se encontró que habían sufrido niveles más altos de estrés crónico durante la niñez que persistían en la edad adulta.

Según los investigadores, los resultados son importantes porque la capacidad de retener información en la memoria a corto plazo es fundamental para una variedad de habilidades cognitivas básicas, incluyendo el lenguaje.
febrero 20/2017 (neurologia.com)

Proc Natl Acad Sci U S A 2016; 113: 14949-52

Un grupo de investigadores ha descubierto que la inhibición en ratones de una proteína de la pared arterial, la óxido nítrico sintasa inducible o Nos2, es capaz de revertir la enfermedad aórtica en el síndrome de Marfan ?caracterizado por un aumento inusual de la longitud de los miembros? y en otras formas de aneurisma.

enfermedad aórtica en el síndrome de Marfan

El aumento de la expresión de NOS2, asociado con la disminución de la metaloproteinasa ADAMTS1, se produce en pacientes con síndrome de Marfan y en modelos de ratón del síndrome. El estudio muestra que los altos niveles de óxido nítrico producidos por la NOS2 en las células del músculo liso de la aorta promueven la formación de aneurismas, que los ratones deficientes en Adamts1 desarrollan una enfermedad similar al síndrome de Marfan y, además, que la inactivación genética de la expresión de Nos2 previene la aortopatía en ratones deficientes en Adamts1 y en un modelo de ratón del síndrome de Marfan.

La inhibición farmacológica de la producción de óxido nítrico revierte de forma rápida y eficaz la dilatación aórtica y la degeneración de la capa media de la aorta, tanto en ratones deficientes en Adamts1 como en ratones Marfan. Los inhibidores de NOS2 se han utilizado con seguridad en ensayos clínicos para otras enfermedades, como la artritis reumatoide, la migraña o la endotoxemia, por lo que se cree que podrían llegar a utilizarse para el tratamiento de la patología aórtica.
febrero 20/2017 (neurologia.com)

[Nat Med 2017; Jan 9. [Epub ahead of print]]