La Universitat Politécnica de Catalunya (UPC) y el Hospital Clínic de Barcelona (Catalunya, España) ensayarán a partir de septiembre un sistema diseñado para mejorar la terapia de rehabilitación de la musculatura del suelo pélvico, un tratamiento recomendado para evitar o tratar la incontinencia urinaria. Se hará en el marco del proyecto europeo WOMEN-UP y también participarán el Academic Medical Center de Ámsterdam y el Kuopio University Hospital. La tecnología, que ya ha sido probada en 21 mujeres, incorpora juegos serios (serious games) para dispositivos móviles, que se guían mediante los movimientos musculares, y la supervisión médica remota a través de una plataforma web.

La incontinencia urinaria es cualquier pérdida involuntaria de orina. Se trata de una enfermedad que afecta a una de cada tres mujeres de todas las edades, lo que supone más de 56 millones de personas en Europa y más de 350 millones en todo el mundo. No se trata de un proceso normal asociado al envejecimiento y conlleva un impacto negativo en la calidad de vida de las mujeres que la padecen. Los principales factores de riesgo asociados a la incontinencia urinaria son el embarazo y el parto, el sobrepeso y la obesidad y los deportes de alto impacto. Hay varios tratamientos que permiten mejorar o hacer desaparecer los síntomas, en función del tipo de incontinencia de la que se trate, y también se pueden tomar medidas preventivas para evitar su aparición.

Uno de los enfoques que ha demostrado su utilidad en la prevención y tratamiento de la incontinencia urinaria de esfuerzo es el entrenamiento de la musculatura del suelo pélvico. Consiste en la aplicación de un programa de ejercicios de contracción y relajación de los músculos que forman la base de la pelvis. Si el tratamiento se sigue y se realiza correctamente, con la supervisión de un terapeuta, la tasa de curación/mejoría puede llegar al 70 %. Es muy importante que la paciente sepa si está haciendo bien los ejercicios de entrenamiento, y esto se consigue mediante dispositivos y programas informáticos de biofeedback que registran y muestran la actividad muscular durante los ejercicios con los electrodos de una sonda vaginal. Solo algunos dispositivos clínicos disponen de esta tecnología y en ningún caso se monitoriza a la vez la actividad abdominal para garantizar la correcta ejecución de los ejercicios.

La solución tecnológica que plantea el proyecto europeo WOMEN-UP es un sistema para el tratamiento en casa, que hace uso de los juegos serios (serious games) instalados en el móvil de la mujer, con el objetivo de motivarla a cumplir con el programa de ejercicios que tiene que hacer cada día. Concretamente, el sistema está formado por tres elementos: unos dispositivos inalámbricos que captan las contracciones musculares que son enviadas al móvil, una plataforma web que recoge los datos y la progresión del tratamiento y una aplicación de móvil que contiene los juegos. “El terapeuta obtiene la información de forma telemática a través de la plataforma, hace el seguimiento y programa ejercicios personalizados, mientras que la paciente puede tener una primera evaluación de los resultados en tiempo real. En todo momento, tanto la paciente como el terapeuta pueden consultar su evolución”, explica Miguel Ángel Mañanas, coordinador del proyecto y profesor del Departamento de Ingeniería de Sistemas, Automática e Informática Industrial de la UPC.

Desde finales de 2016 hasta este mes de febrero, se ha realizado un ensayo técnico con 21 pacientes, 11 en la Unidad de Suelo Pélvico del Hospital Clínico y 10 del Kuopio University Hospital (Finlandia). Este estudio ha analizado el funcionamiento del primer prototipo del sistema y las participantes lo han valorado muy positivamente y han aportado sugerencias para mejorarlo antes del ensayo clínico. “Hemos visto que con este primer dispositivo las pacientes se encuentran mucho más motivadas para hacer el entrenamiento que antes, con lo que las posibilidades de éxito en el tratamiento aumentan”, explica la Dra. Montserrat Espuña, jefe de la Unidad de Suelo Pélvico del Clínico.

A partir del mes de septiembre y en el marco del proyecto WOMEN-UP, un grupo de 300 mujeres con incontinencia urinaria de esfuerzo, leve o moderada, participarán en el ensayo clínico final de este sistema. Se tratará de un ensayo multicéntrico e internacional en el que participarán el Hospital Clínico, el Academic Medical Center de Amsterdam y el Kuopio University Hospital. El llamamiento para captar voluntarias que quieran participar ya ha comenzado a través de la página web stopui.com. En concreto se buscan 110 voluntarias en Barcelona, 110 en Ámsterdam y 80 en Finlandia. Así, se tendrá una muestra amplia y variada que permitirá tener en cuenta las valoraciones de pacientes, médicos y terapeutas de sistemas sanitarios que utilizan pautas diferentes para alcanzar un mismo objetivo: el entrenamiento continuado de los músculos del suelo pélvico.

El proyecto WOMEN-UP tiene como objetivos principales mejorar la calidad de vida de las mujeres que tienen incontinencia urinaria y reducir en gran medida el coste que genera la atención a largo plazo, aproximadamente 10 000 millones de dólares, según datos de la OMS, y las listas de espera. Se trata del primer proyecto de esta magnitud enfocado al tratamiento de esta enfermedad y cuenta con la financiación de la Comisión Europea en el marco del programa Horizon 2020. Está en marcha desde febrero de 2015 y finalizará en julio de 2018. El coste total es de 3,5 millones de euros, de los cuales la Unión Europea financia más de 3,2.

Por parte de la UPC, el coordinador del proyecto es Miguel Ángel Mañanas, profesor del Departamento de Ingeniería de Sistemas, Automática e Informática Industrial, y el coordinador científico es Juan José Ramos, profesor del Departamento de Ingeniería Electrónica, ambos investigadores del Centro de Investigación en Ingeniería Biomédica (CREB). El CREB forma parte del Centro de Innovación y Tecnología (CIT UPC), que articula todos los centros UPC miembros de la red TECNIO de la Generalitat de Cataluña.

Por parte del Hospital Clínico, la coordinadora clínica del proyecto es la doctora Montserrat Espuña, consultora senior y jefe de la Unidad de Suelo Pélvico del Instituto Clínico de Ginecología, Obstetricia y Neonatología (ICGON). La doctora Espuña ha sido la fundadora y presidenta de la sección de suelo pélvico de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología (SESP-SEGO) y actualmente es presidenta del Comité de Educación de la European Urogyanecological Association (EUGA) y vicepresidenta de la Sociedad Iberoamericana de Neurourología y Uroginecología (SINUG). El equipo de Uroginecología del Hospital Clínico tiene más de treinta años de experiencia en el tratamiento de la incontinencia en la mujer. El equipo investigador del ICGON para este proyecto está formado por la Sra. Amelia Perez Gonzalez, la Dra. Sonia Ángulos y la Dra. Cristina Ros.

Detrás del proyecto hay un consorcio interdisciplinario formado por ocho entidades de siete países de la UE: los socios españoles UPC y Fundación Privada Clínic para la Investigación Biomédica; la empresa Mega Electronics Ltd. y el Kuopio University Hospital (KUH) de Finlandia; el Academic Medical Center (AMC), de Ámsterdam; la asociación médica European Urogynaecological Association (EUGA); la universidad rumana Babes-Bolyai University (BBU); y la empresa suiza YouRehab Ltd. (YR).
marzo 17/2017 (noticiasdelaciencia.com)

Enviar una misión tripulada a Marte precisa de más cosas que de un potente cohete de lanzamiento. Entre el trabajo de preparación se halla averiguar cómo podría afectar un viaje de tres años al cuerpo humano. Financiados por la NASA, unos investigadores del Instituto Wake Forest para Medicina Regenerativa, de Estados Unidos, están usando células madre humanas para medir los efectos sobre el cuerpo humano generados por la radiación presente en el espacio profundo.

Usando ratones a los cuales se les ha hecho un trasplante de células madre humanas, el equipo de Christopher Porada ha comprobado que la radiación a afrontar en esos viajes podría incrementar el riesgo de leucemia en los astronautas, y ha evaluado a fondo esta influencia.

El grupo ha identificado y está evaluando actualmente un suplemento dietético común por su aparente capacidad de proteger a los astronautas contra estos efectos dañinos.

El objetivo del nuevo estudio ha sido evaluar los efectos directos de partículas energéticas solares simuladas y de rayos cósmicos galácticos sobre las células madre hematopoyéticas humanas. Estas células madre suponen menos del 0,1 % de la médula ósea en adultos, pero producen los muchos tipos de células sanguíneas que circulan a través del cuerpo y que trabajan transportando oxígeno, luchando contra las infecciones y eliminando cualquier célula maligna que surja.

Para el estudio, se expusieron células madre hematopoyéticas humanas de donantes sanos con edades típicas de astronautas (de 30 a 55 años) a dosis de protones e iones de hierro como las de una misión a Marte, los mismos tipos de radiación a los que estarían expuestos los astronautas en el espacio profundo. Después se realizaron análisis para determinar el impacto específico de la exposición.

Estos niveles de exposición resultaron tener un efecto notablemente grave en la salud y en la función de las células madre hematopoyéticas humanas. Dicha exposición redujo su capacidad de producir casi todos los tipos de células sanguíneas, a menudo en un 60 a 80 por ciento.

Estudios previos de otros científicos habían ya demostrado que la exposición a altas dosis de radiación terrestre, como rayos X, puede tener efectos dañinos (incluso letales) sobre la capacidad del cuerpo de producir células sanguíneas, y que puede aumentar notablemente la probabilidad de aparición de cánceres, sobre todo leucemias. Sin embargo, el nuevo estudio es el primero en mostrar un efecto dañino de las dosis bajas de radiación espacial típicas de una misión.
marzo 17/2017 (noticiasdelaciencia.com)

Leer más en:

In vitro and in vivo assessment of direct effects of simulated solar and galactic cosmic radiation on human hematopoietic stem/progenitor cells

El radón es la segunda causa principal de cáncer de pulmón, después del tabaquismo. Si usted fuma y vive en una casa con altos niveles de radón, tiene un mayor riesgo de cáncer de pulmón. Medir los niveles de radón en su casa es la única forma eficaz de determinar si usted y su familia corren el riesgo de estar expuestos a niveles altos de radón.

El radón es un gas radiactivo que se crea de forma natural cuando los metales radiactivos uranio, torio o radio se descomponen en las rocas, el suelo y el agua subterránea. Las personas pueden estar expuestas al radón principalmente si respiran el que se encuentra en el aire que sale de las grietas de los edificios y las casas. Como el radón se encuentra en forma natural en la tierra, las personas siempre están expuestas a él.

La Agencia de Protección Ambiental y la oficina del Director General de Servicios de Salud de los Estados Unidos estiman que el radón causa más de 20 000 muertes por cáncer de pulmón por año en este país. Cuando una persona respira el radón, las partículas radiactivas de este gas pueden quedar atrapadas en los pulmones. Con el tiempo, estas partículas radiactivas aumentan el riesgo de cáncer de pulmón. Pueden pasar años antes de que se presenten los problemas de salud.

Las personas que fuman y están expuestas al radón tienen un mayor riesgo de cáncer de pulmón. La Agencia de Protección Ambiental de los Estados Unidos (EPA) recomienda que se tomen medidas para reducir el radón en las casas que tienen niveles de radón de 4 o más picocuries por litro (pCi/L) de aire (un picocurie es una unidad común de medida de la cantidad de radiactividad).

Las probabilidades de tener cáncer de pulmón causado por radón dependen en gran medida de lo siguiente:

Si quema madera, carbón u otras sustancias que aumenten la cantidad de partículas en el aire interior

La cantidad de radón que hay en su casa, el lugar en el que pasa la mayor parte del tiempo (p. ej., los dormitorios y la sala de estar).
La cantidad de tiempo que pasa en su casa.
Si fuma o si ha fumado alguna vez.
Si quema madera, carbón u otras sustancias que aumenten la cantidad de partículas en el aire interior.

Las probabilidades de tener cáncer de pulmón son mayores si su casa presenta niveles elevados de radón y usted fuma o quema combustibles que aumenten la cantidad de partículas en el interior.
marzo 17/2017 (cdc.gov)

Como una transición hacia la inseguridad alimentaria con peligros para la salud  calificó recientemente la Organización de Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO), a través de un informe, los hábitos cambiantes de consumo que se expanden por Europa y Asia Central.

El Panorama regional de la inseguridad alimentaria: Europa y Asia, presentado por la FAO recuerda que el crecimiento económico y el aumento de la renta per cápita casi erradicaron el hambre en esas regiones.

En las nuevas circunstancias, segmentos en esos países pasan de la desnutrición y las carencias de micronutrientes a padecer enfermedad es asociadas a un elevado consumo de grasas, azúcar, productos procesados, junto a un estilo de vida más sedentario.

Las perspectivas regionales de la inseguridad alimentaria están sustentadas en el texto con abundantes datos por países sobre suministro de energía alimentaria, indicadores de desnutrición como el retraso del crecimiento y la emaciación, anemia, sobrepeso y obesidad, así como ejemplos de qué come en término medio la población.

El estudio demostró cómo la evaluación de la dieta varía a medida que se elevan los ingresos, por lo regular para mal, porque aumenta la ingestión de calorías procedentes de edulcorantes, aceites vegetales y productos animales. En cambio las derivadas de los cereales disminuyen.

Ello conlleva a un mayor número de personas con diabetes, afecciones cardíacas y otras enfermedades no transmisibles relacionadas con la alimentación las cuales, a su vez, representan un aumento sustancial y progresivo de los gastos sanitarios.

El informe ofrece soluciones con propuestas de políticas, de probada eficacia, ajustadas a los ingresos y al perfil nutricional de cada nación.

Entre ellas señala el enriquecimiento de la leche con vitamina D, de la sal con yodo, de la harina de trigo con hierro, ácido fólico y tiamina que de hecho representaron mejoras en el consumo de micronutrientes en los niños en Asia Central, según el texto.

Las recomendaciones incluyen reformular los alimentos precocinados más usados para mejorar su valor nutricional, políticas educativas y de precios en función del valor nutricional de los alimentos, trabajar en un mejor etiquetado de los productos y programas de ayuda, entre otros.
marzo 17/2017

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que ha sido diagnosticada en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo.

Un equipo científico liderado por Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha descrito un gen causante de la enfermedad en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave dolencia congénita.

Este nuevo avance científico, publicado en la revista Scientific Reports, es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

En el nuevo estudio, también han participado John M. Opitz (Universidad de Utah, Estados Unidos), Giovanni Neri (Universidad Católica del Sagrado Corazón, Italia) y un amplio grupo de expertos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron (VHIR).

Las bases genéticas de esta enfermedad ultrarara, descrita por primera vez en 1969 por Opitz, son todavía desconocidas. En general, se piensa que su origen está causado por la aparición de mutaciones de novo  ?presentes en los hijos pero no en los progenitores?  de carácter dominante.

En la actualidad, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomatología que presentan los pacientes en diferente grado ?trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, etc? y que en muchos casos, coincide bastante con el de otras enfermedades minoritarias similares, tales como los síndromes de Schaaf-Yang, Bohringer-Optiz o Prader-Willi.

Una enfermedad rara pero no invisible

En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo ?la p.Q638*?  localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con el síndrome en Cataluña. La identificación de esta mutación, que se encuentra en la región de Prader-Willi del cromosoma 15, amplía el horizonte del conocimiento sobre la genética y las posibilidades de diagnóstico de estas enfermedades ultra raras.

?La mutación p.Q638*, identificada en el gen MAGEL2, coincide con la que se había descrito de forma independiente y paralela a un paciente afectado por el síndrome de Schaaf-Yang, una nueva enfermedad minoritaria que afecta a una cincuentena de personas en todo el mundo. Los primeros casos aparecieron descritos en la bibliografía científica en 2013 por el equipo de Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine en Houston?, detalla Grinberg.

?En consecuencia, desde el punto de vista del diagnóstico genético ?detalla Grinberg? esta paciente diagnosticada inicialmente con el Opitz C en Cataluña se correspondería con el grupo de pacientes afectados por el síndrome de Schaaf-Yang?.

Límites genéticos de estas enfermedades raras

Identificar el gen responsable de una enfermedad es un punto de inflexión para conocer mejor la enfermedad e impulsar futuras aproximaciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el nuevo estudio, los equipos de la UB y del CRG han aplicado técnicas de secuenciación masiva (NGS) del ADN (exoma y genoma), una potente metodología que permite identificar los genes mutados en cada paciente.

Tal como explica Susana Balcells, miembro también del IBUB y del CIBERER, ?en este tipo de enfermedades tan difíciles de estudiar y diagnosticar, lo que se puede ver a nivel de sintomatología clínica está muy alejado del defecto molecular inicial que genera la enfermedad?.

?Todas estas dudas clínicas podrán ser resueltas a través de la genética, que definirá los límites de estas enfermedades raras y facilitará el consenso científico sobre el diagnóstico y las causas genéticas que provocan estas enfermedades?, añade.

Micromecenazgo: cuando la sociedad apoya la investigación científica

Actualmente, los miembros del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del CRG están en contacto con el equipo del profesor Schaaf y con las tres familias de pacientes diagnosticados con el síndrome de Schaaf-Yang en la península ibérica.

Esta cooperación también ha permitido que los tres pacientes sean examinados por un mismo experto clínico ?la pediatra Anna Mª Cueto, médico adjunto y genetista clínico del área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron en Barcelona? un hecho que sin duda es un nuevo progreso en el ámbito de estas enfermedades ultrararas.
marzo 17/2017 (agenciasinc.es)

Unos 50 000 años antes de la invención de la penicilina, un joven neandertal en lo que ahora es la región española de Asturias afectado por un absceso dental comía hierbas que contenían un antibiótico natural y un analgésico, reveló un análisis de su dentadura.

El hombre, que vivía en El Sidrón, en el norte de España, comía un hongo antibiótico, Penicillium (variante del cual dio decenas de milenios más tarde la penicilina) encontrado en árboles de álamo que contenían ácido acetilsalicílico, ingrediente activo de la moderna aspirina, indicaron los investigadores.

La mandíbula fosilizada del joven reveló los daños provocados por el absceso y su placa dental tenía remanentes de un parásito intestinal que causaba fuerte diarrea, lo que demuestra ‘que estaba muy enfermo’.

‘Aparentemente, los neandertales poseían un buen conocimiento de las plantas medicinales y sus propiedades antiinflamatorias y analgésicas, y parecen haberse automedicamentado’, afirmó el coautor del estudio Alan Cooper, del Centro para el antiguo ADN de la australiana Universidad Adelaide (ACAD).

‘Seguramente nuestros descubrimientos contrastan marcadamente con la visión simplista de nuestros antepasados en la imaginación popular’, añadió.

El estudio es el último que replantea de manera más positiva la idea de que nuestro lejano primo, extinguido desde hace mucho tiempo, tenía un gran cráneo pero era poco inteligente.

Otros recientes descubrimientos comenzaron a mostrar a los neandertales como seres sofisticados que hicieron arte parietal, cuidaban a los viejos, enterraban a sus muertos y pudieron ser los primeros joyeros, aunque probablemente también fueron caníbales.

En 2012, un estudio publicado en el diario Naturwissenschaften indicó que los neandertales parecen haber usado hierbas medicinales como la milenrama y la manzanilla.

Los neanderthales vivieron en partes de Europa, Asia Central y Oriente Medio durante unos 300 000 años, pero desparecieron hace 40 000 años.

Esto coincide más o menos con la llegada de los Homo sapiens desde África, donde los humanos modernos aparecieron hace unos 200 000 años.

Los neandertales y los Homo sapiens se cruzaron, dejando una pequeña contribución de menos del 2 % del ADN de todos los humanos, excepto en las poblaciones de África, donde los neandertales nunca vivieron.

Para el último estudio, un equipo internacional hizo un análisis genético del ADN hallado en la placa dental de cuatro neandertales, dos de la gruta de Spy en Bélgica y dos de El Sidron, en España.

La placa calcificada preserva el ADN de microorganismos que viven en la boca, tráquea y estómago, así como restos de comida entre los dientes, que pueden revelar lo que comía el individuo y su estado de salud.

A partir de la más vieja placa jamás analizada genéticamente, el equipo concluyó que los neandertales belgas comían rinoceronte lanudo, ovejas salvajes y setas y vivían como cazadores y recolectores.

‘Los de la Gruta de El Sidron, por otro lado, no mostraron evidencia de comer carne, pero parecen haber practicado una amplia dieta vegetariana de piñones, musgo, setas y corteza de árbol’, dijo Cooper en un comunicado.

El Sidron se encontraba entonces en un denso medio ambiente forestal, agregó la directora del estudio Laura Weyrich, también del ACAD.

‘En contraste, los neandertales de Spy vivían en un ambiente estepario, por lo que es fácil imaginar que tenían como fuente de comida los grandes animales que deambulaban’ por allí, agregó a la AFP.

El neandertal español enfermo es el único con trazos de álamo o Penicillium en su placa dental.
marzo 17/2017  (AFP)

Leer el estudio en:

Neanderthal behaviour, diet, and disease inferred from ancient DNA in dental calculus