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Hace más de una década hubo ciertas evidencias de que el uso a largo plazo de terapia de reemplazo hormonal para la menopausia podría vincularse con un riesgo más bajo de enfermedad de Alzheimer (EA), pero una reciente investigación ha arrojado resultados controvertidos. El estudio se basa en 8195 mujeres finlandesas que tenían entre 47 […] ... más...
Hace más de una década hubo ciertas evidencias de que el uso a largo plazo de terapia de reemplazo hormonal para la menopausia podría vincularse con un riesgo más bajo de enfermedad de Alzheimer (EA), pero una reciente investigación ha arrojado resultados controvertidos.
El estudio se basa en 8195 mujeres finlandesas que tenían entre 47 y 56 años de edad cuando se comenzó el seguimiento en 1989. En ese momento, y cada cinco años, hasta 2009, comunicaron su uso de hormonas. En 1995, esa información pasó a estar disponible en un registro nacional de recetas que los investigadores utilizaron para verificar la información de las mujeres.
A lo largo de 20 años de seguimiento, 227 mujeres fueron diagnosticadas de EA. Se encontró que, en general, no hubo una correlación entre el uso de terapia hormonal y el riesgo de EA, tanto si se consideraba el registro nacional (hazard ratio: 0,92; IC 95 %: 0,68-1,20) como los datos proporcionados por las propias usuarias (hazard ratio: 0,99; IC 95 %: 0,75-1,30). Solo las mujeres que afirmaron haber tomado hormonas más de diez años se asociaban con un riesgo más reducido de desarrollar EA (hazard ratio: 0,53; IC 95 %: 0,31-0,91).
abril 6/2017 (neurología.com)
El estudio fue publicado en Neurology.
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Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una técnica de inmunoterapia que mejora sustancialmente el tratamiento del cáncer de pulmón en experimentos con animales. Los resultados se han publicado en la revista Cancer Discovery. La inmunoterapia ha emergido como una potente herramienta para el tratamiento del cáncer […] ... más...
Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una técnica de inmunoterapia que mejora sustancialmente el tratamiento del cáncer de pulmón en experimentos con animales. Los resultados se han publicado en la revista Cancer Discovery.
La inmunoterapia ha emergido como una potente herramienta para el tratamiento del cáncer de pulmón. Los anticuerpos monoclonales contra PD-1 ya han sido aprobados por la Agencia de Alimentos y Fármacos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para pacientes con el cáncer de pulmón más frecuente. “Sin embargo, esta inhibición no es capaz de revertir todos los mecanismos de resistencia y un alto porcentaje de pacientes (en torno al 70-80 por ciento) no responde adecuadamente a este tratamiento. Por ello, es fundamental buscar terapias combinadas que bloqueen más de una vía inmunomoduladora, para mejorar la eficacia antitumoral de los tratamientos individuales anti-PD-1″, ha explicado Rubén Pío, director del Programa de Tumores Sólidos y Biomarcadores del CIMA y director del estudio.
El objetivo del trabajo realizado en el CIMA se centra en superar la resistencia tumoral a la inmunoterapia del cáncer. Se sabe que la proteína C5a favorece la progresión del cáncer de pulmón mediante el reclutamiento de células inmunosupresoras que contribuyen a la inhibición de la respuesta inmune antitumoral. En este contexto, Daniel Ajona, investigador del CIMA y primer autor del trabajo, ha señalado: “nos planteamos la posibilidad de que la inhibición de este proteína podría revertir este ambiente inmunosupresor, potenciando la eficacia de los tratamientos anti-PD-1 clínicamente aprobados. En nuestro laboratorio hemos administrado una combinación de fármacos anti-PD-1 y anti-C5a en diversos modelos preclínicos de cáncer de pulmón y hemos comprobado que esta estrategia reduce significativamente el crecimiento de los tumores de pulmón y su metástasis a hueso. La relevancia de nuestro estudio es que propone un novedoso abordaje terapéutico para pacientes con este tipo de tumor”.
Este estudio se ha realizado gracias a la financiación de la Fundación para la Investigación Médica Aplicada, el Centro de Investigación Biomédica en Red del Cáncer (CiberONC), la Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer, el Fondo de Investigación Sanitaria-Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), la Comisión Europea, la Obra Social “la Caixa” y la Fundación Caja Navarra.
abril 6/2017 (diariomedico.com)
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La Universidad de McMaster, en Canadá, ha liderado una investigación que ha catalogado 79 síndromes relacionados con la obesidad de los cuáles solo han sido resueltos genéticamente 19. Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de McMaster, en Hamilton (Canadá), ha demostrado que hay un gran número de variados síndromes genéticos asociados con […] ... más...
La Universidad de McMaster, en Canadá, ha liderado una investigación que ha catalogado 79 síndromes relacionados con la obesidad de los cuáles solo han sido resueltos genéticamente 19.
Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de McMaster, en Hamilton (Canadá), ha demostrado que hay un gran número de variados síndromes genéticos asociados con la obesidad aunque son relativamente raros en la población general.
Revisiones anteriores sobre obesidad han informado de entre unos 20 y 30 síndromes relacionados. Sin embargo, los investigadores de McMaster y de la Universidad de Columbia Británica han catalogado 79 síndromes descritos en la literatura. La investigación, que se publica en Obesity Reviews, fue dirigida por David Meyre, catedrático de Investigación en Genética de la Obesidad en Canadá y profesor asociado del Departamento de Métodos de Investigación en Salud, Evidencia e Impacto de la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote.
“Existen formas genéticas raras de obesidad con muchas características clínicas adicionales, como discapacidad intelectual, anomalías faciales y de órganos específicos”, afirma Meyre. Yuvreet Kaur, investigador del trabajo recién regresado del McMaster Bachelor of Sciences Honours Biology Program ha añadido que “estos síndromes, aunque individualmente raros, son mucho más numerosos y diversos de lo previsto”. Las complicaciones asociadas con la obesidad incluyen un mayor riesgo de diabetes tipo 2, problemas de salud mental, artrosis, enfermedad de la vesícula biliar, hipertensión, hígado graso, enfermedad coronaria y ciertas formas de cáncer.
La obesidad es un grave problema de salud en América del Norte, ya que las tasas han aumentado dramáticamente en las últimas tres décadas. En 2014, el 20,2 por ciento de los canadienses de 18 años y más (aproximadamente 5,3 millones de adultos) registraron una estatura y un peso que los llevaba a ser clasificados como obesos, según estadísticas de Canadá.
Solo 19 síndromes resueltos
En su búsqueda de siete bases de datos y su análisis de 161 artículos, Meyre y sus colegas observaron que se había informado previamente de 79 síndromes de obesidad, de los que 19 han sido genéticamente resueltos, hasta el punto en que una prueba de laboratorio podría confirmar las sospechas de un médico. Otros 11 se han aclarado parcialmente y 27 se han asignado a una región cromosómica. Para los 22 síndromes restantes, no se han identificado ni el gen o genes, ni la localización o localizaciones cromosómicas.
Meyre señala que se necesitan colaboraciones nacionales e internacionales para identificar los genes responsables de estos síndromes, considerando que son muy raros, y que “este documento es un paso crítico para impulsar la investigación clínica y genética sobre este tema. Entender mejor las causas genéticas de estos síndromes puede no sólo mejorar la vida de los afectados con estas mutaciones, sino que también nos ayudará a comprender los genes y las moléculas que son importantes en la obesidad“.
abril 6/2017 (diariomedico.com)
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Study From Canada IDs More Rare, Genetic Forms of Obesity
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Investigadores españoles han hallado una mutación fundadora, no descrita anteriormente, en el gen Pold, fuertemente asociado a cáncer digestivo y de endometrio, según publica Journal of Gene Medicine. La Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) ha caracterizado una mutación fundadora no descrita anteriormente en el gen Pold1 que se asocia […] ... más...
Investigadores españoles han hallado una mutación fundadora, no descrita anteriormente, en el gen Pold, fuertemente asociado a cáncer digestivo y de endometrio, según publica Journal of Gene Medicine.
La Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) ha caracterizado una mutación fundadora no descrita anteriormente en el gen Pold1 que se asocia a un mayor riesgo de padecer cáncer digestivo y de endometrio. Este hallazgo, publicado el Journal of Gene Medicine, ha sido posible gracias al análisis de cuatro familias no relacionadas con elevada incidencia de cáncer que fueron atendidas en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana por sospecha de síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico), pero que no presentaban ninguna mutación en los genes ya conocidos responsables de dicho síndrome. Los individuos que presentan esta mutación tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer y, además, pueden transmitirla con una probabilidad del 50 por ciento a su descendencia.
Los especialistas detectaron una serie de 82 casos en los que, a pesar de tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario por el elevado número de casos diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch (Mlh1, Msh2, Msh6, Pms2, Epcam). A partir de esa situación, los investigadores de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (Fisabio) y del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) estudiaron otros genes que pudieran estar mutados, como Mutyh, Pole y Pold1.
Explicación de algunos síndromes
Según ha explicado a DM José Luis Soto, responsable de la Unidad de Genética Molecular del General de Elche, “se estudiaron estos genes porque son los responsables de otros síndromes de cáncer hereditario que también se asocian con cáncer colorrectal y en menor medida a cáncer de endometrio: poliposis atenuada asociada a MUTYH y poliposis asociadas a polimerasas epsilon y delta(Pole y Pold1 respectivamente)”. El estudio de estos genes se llevó a cabo mediante las técnicas convencionales de secuenciación Sanger. Analizando los resultados, se encontró que la responsable era una mutación encontrada en el gen Pold1. [c.1421T>C; p.(Leu474Pro)], que afecta al dominio exonucleasa de la proteína produciendo una pérdida de función en la corrección de pruebas de esta polimerasa y, como consecuencia, una acumulación de mutaciones a lo largo del genoma de las células tumorales.
Incluir su análisis
Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora y que, por lo tanto, tienen un antepasado común. Además, se ha estimado que esta mutación se generó hace unos 100-700 años. Dada la relevancia del descubrimiento, los especialistas recomiendan incluir el análisis de este gen en casos de síndrome de Lynch en los que no se encuentre mutación, y realizar seguimientos clínicos similares a los que se recomiendan en dicho síndrome. Soto ha apuntado que las recomendaciones de seguimiento que se establecen en las guías clínicas incluyen “la realización de colonoscopias cada 1-2 años, desde los 20-25 años, o 2-5 años antes que el caso más joven de cáncer colorrectal diagnosticado en la familia. Para la vigilancia del endometrio se recomienda la realización de examen pélvico y aspirado endometrial anual, empezando a los 30-35 años”.
abril 6/2017 (diariomedico.com)
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La terapia biológica de ?tercera generación’ logra el aclaramiento casi total (PASI 90) en siete de cada diez pacientes con psoriasis, lo que pone al alcance del médico un objetivo terapéutico aún más ambicioso. En los últimos quince años, el tratamiento de la psoriasis ha experimentado tal avance terapéutico que los especialistas han pasado de […] ... más...
La terapia biológica de ?tercera generación’ logra el aclaramiento casi total (PASI 90) en siete de cada diez pacientes con psoriasis, lo que pone al alcance del médico un objetivo terapéutico aún más ambicioso.
En los últimos quince años, el tratamiento de la psoriasis ha experimentado tal avance terapéutico que los especialistas han pasado de atender casi sin opciones al paciente a aspirar al aclaramiento total también en los casos graves. La introducción de las terapias biológicas y, en concreto, la llegada al hospital español de un fármaco de tercera generación, ixekizumab, invita a establecer el objetivo terapéutico en las remisiones completas o casi completas, prolongadas. Así lo ha destacado Carlos Ferrándiz, jefe de Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, en Barcelona, en la presentación a los medios de ixekizumab, disponible en España desde diciembre. Este anticuerpo monoclonal se une de forma específica a la interleucina 17A (IL-17A), una citosina involucrada en el proceso inflamatorio que subyace a las lesiones cutáneas y articulares de la psoriasis.
Siete ensayos clínicos avalan la eficacia de este fármaco, tanto frente a placebo como frente al tratamiento convencional etanercept, sobre un total de 3800 pacientes con psoriasis en placas de moderada a grave en 21 países, como ha recordado José Antonio Sacristán, director médico de Lilly, compañía que comercializa ixekizumab con el nombre de Taltz.
Estos trabajos, y más concretamente los dos últimos, Uncover-2 y 3 cuyos resultados publicó The Lancet, demuestran que ixekizumab alcanza en nueve de cada diez pacientes una reducción del 75 por ciento del índice PASI (PASI 75); en siete de cada diez, una mejora del 90 por ciento (PASI 90), y casi en cuatro de cada diez, el aclaramiento total (PASI 100). Estas tasas se obtenían a las doce semanas de tratamiento. A las 60 semanas de terapia, según constataron los estudios, un 83 por ciento de los pacientes lograron el PASI 75 y un 76 y 57 por ciento, respectivamente, el PASI 90 y PASI 100.
Para el también catedrático de la Universidad Autónoma de Barcelona, Carlos Ferrándiz, estas cifras de mejoría suponen un paso más en el tratamiento de la psoriasis, donde “a falta de una terapia curativa, superar el PASI 75 para alcanzar un PASI 90 o incluso dejar libre de lesiones al pacientes supone un gran impacto en la calidad de vida de estos enfermos”.
Ferrándiz también ha aludido al buen perfil de seguridad del tratamiento, que elude el recrudecimiento de las comorbilidades asociadas a la psoriasis (hipertensión, hígado graso, hiperlipidemia) generadas a otras terapias sistémicas con toxicidades renal o hepática.
Por todo ello, el dermatólogo considera un gran avance la indicación de esta monoterapia como primera línea en las formas de moderada a grave de la psoriasis. “El tratamiento además debe mantenerse para evitar recaídas“, afirma. Sobre la administración, a las dos inyecciones subcutáneas de la primera semana, le sigue una inyección cada quince días hasta la semana 12 para finalmente, inyectarse una dosis de mantenimiento cada cuatro semanas.
Una enfermedad visible
Lucía Tomás, psicóloga del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), se ha referido a la huella que la psoriasis deja en la vida de los pacientes. “Es una enfermedad crónica visible a la mirada de los demás, por lo que los pacientes pueden llegar a sentir rechazo y, como consecuencia, aislamiento social, estigmatización y bajo autoestima. La enfermedad es un obstáculo en sus vidas y luchan por mantener su identidad como sujetos, más allá de su enfermedad. Hoy en día, el objetivo terapéutico debe ser el aclaramiento total de la piel ya que los pacientes, al verse sin lesiones, se liberan de una carga que les permite disfrutar de sus vidas más plenamente”, ha añadido. La psicóloga ha mencionado un estudio que llevan a cabo para evaluar el impacto de esta enfermedad en diferentes aspectos vitales de los enfermos, a través de una escala de interacción social, y que muestra que estos pacientes mantienen menos interacciones y de forma más breve.
abril 6/2017 (diariomedico.com)
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La infección intestinal por rotavirus parece ser solo la punta del iceberg de otras posibles manifestaciones patológicas sistémicas, según los datos de investigaciones realizadas por el equipo de Federico Martinón, de Santiago de Compostela, presentadas en un encuentro internacional celebrado en Holanda. Los principales investigadores del mundo en el campo de la vacunación frente a […] ... más...
La infección intestinal por rotavirus parece ser solo la punta del iceberg de otras posibles manifestaciones patológicas sistémicas, según los datos de investigaciones realizadas por el equipo de Federico Martinón, de Santiago de Compostela, presentadas en un encuentro internacional celebrado en Holanda.
Los principales investigadores del mundo en el campo de la vacunación frente a rotavirus reunidos en el V Encuentro Europeo de Expertos en Vacuna del Rotavirus, celebrado en Utrecht, Holanda, han conocido los datos presentados por Federico Martinón Torres, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago y responsable del Grupo de Investigación Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría Genvip del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), en los que ha dado a conocer el concepto de “Rotavolution centrado en la idea de que el rotavirus tiene un alcance más allá de la infección gastrointestinal.
En Utrech se presentaron los últimos resultados de los trabajos de investigación que desde el Hospital Clínico Universitario de Santiago se están llevando a cabo en relación a la vacunación frente a rotavirus. Jose Gómez Rial, inmunólogo del citado centro y miembro del grupo, ha presentado las conclusiones del estudio de los mecanismos celulares que confieren protección mediante la vacunación con rotavirus, así como la identificación de una huella de señales inmunológicas en el paciente infectado que se correlaciona con la gravedad de la enfermedad.
Protección del huésped
En línea con estos hallazgos se encuentra también el estudio recién publicado por el grupo de investigación donde el genetista y profesor de la USC Antonio Salas Ellacuriaga, identifica una serie de genes clave relacionados con la infección por rotavirus. Según Salas, “hemos analizado la expresión genética de más de 20 000 genes en pacientes infectados por rotarivus, y los datos arrojan resultados esperanzadores en relación a la huella transcriptómica que surge tras la infección. Así por ejemplo, se detecta una fuerte activación de determinados genes así como la inhibición de otros, sugiriendo nuevos mecanismos moleculares que el huésped emplea para protegerse de una infección por rotavirus“.
“Hace ya tiempo que bajo el concepto Rotavolution estamos trabajando con el objetivo de poner en valor que la infección intestinal del rotavirus es solo la punta del iceberg, ya que este virus puede ser responsable de otras manifestaciones sistémicas, no solo de tipo gastrointestinal”, explica Martinón.
Menos riesgo de convulsiones
Las infecciones por rotavirus son la causa más frecuente de gastroenteritis en lactantes y niños pequeños al tratarse de un virus muy contagioso y resistente. Puede ir más allá del cuadro vírico gastrointestinal, y desencadenar otras manifestaciones agudas, fundamentalmente de tipo neurológico.”Nuestro grupo ya demostró que la vacunación frente a rotavirus puede disminuir muy significativamente la tasa de ingresos por convulsiones”, afirma Martinón. “Ahora otros países como Australia, han encontrado resultados similares a lo nuestros, lo que es muy alentador”.
No solo eso, sino que nuestra hipótesis sobre el papel invasivo del rotavirus se ha visto reforzado por numerosos trabajos y expertos de otros grupos.
“Estimamos que un niño vacunado frente a rotavirus tiene un 20 por ciento menos de riesgo de padecer cualquier tipo de convulsión”, pero sugeríamos también que “el rotavirus puede ser la infección que pone en marcha la enfermedad celíaca en niños genéticamente susceptibles y que, sería importante comprobar el efecto de la vacuna sobre esta enfermedad tan prevalente“. Así lo ha hecho el grupo del profesor Timo Vesikari de la Universidad de Tampere (Finlandia) y que mostró que la vacuna podría conferir también protección frente a la enfermedad celíaca, o al menos retrasar significativamente la edad de presentación de la enfermedad.
Líneas de investigación
Desde la Organización Mundial de la Salud (OMS) se recomienda prevenir el rotavirus debido a la gran carga sanitaria global atribuida a esta infección. En España, el rotavirus es responsable de más de 240 000 infecciones y más de 7500 hospitalizaciones. Esta vacuna forma parte del calendario vacunal de la mayoría de los países europeos.
Salas indica que “actualmente tenemos varias líneas de investigación abiertas en relación a las vacunas contra el rotarivus. Así por ejemplo, estamos analizando nuevos datos de expresión de genes que pretenden arrojar luz sobre que genes se encienden y cuales se apagan cuando se administran vacunas contra el rotavirus, así como las diferencias existentes entre el patrón de expresión provocado por las vacunas frente al patrón generado por una infección natural por rotavirus”.
abril 6/2017 (diariomedico.com)
actualizado: 04/10/2023 19:10:02 (6/15)
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