Un tercio de la población surasiática es más propensa a sufrir enfermedades genéticas raras que el resto del mundo, reveló recientemente un estudio divulgado en Nueva Delhi.
Según una investigación del Centro de Biología Celular y Molecular de Hyderabad, mil 500 millones de personas del Sur de Asia son más vulnerables a padecer enfermedades genéticas específicas debido a los matrimonios endogámicos o dentro de la misma etnia, comunidad o casta.

Dirigido por el científico Kumarasamy Thangaraj, el estudio analizó muestras de más de dos mil 800 individuos de 275 poblaciones pertenecientes a diversos grupos sociales y lingüísticos de la India, Pakistán, Nepal, Sri Lanka y Bangladesh a través de 600 mil marcadores genómicos.

Encontramos que 81 de 263 grupos de Asia meridional, incluyendo 14 grupos con tamaños de censos estimados en más de un millón, tienen una mayor base de mutación genética con enfermedades recesivas que los grupos de Occidente, precisó Thangaraj.

El sur de Asia está habitado por unas cinco mil poblaciones antropológicamente bien definidas, muchas de las cuales son endogámicas.

En el pasado este proceso causó que un pequeño número de portadores de mutaciones originara cifras elevadas de descendientes con una tasa más alta de enfermedades raras que las que muestran poblaciones de otras partes del mundo, destacó el especialista.

Esta investigación ofrece una oportunidad para descubrir los genes causantes de enfermedades específicas en la población de comunidades conocidas por tener fuertes bases de mutaciones, señaló.

Ello ayudaría en el desarrollo de estrategias para el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos y para reducir el impacto de enfermedades raras entre los habitantes de la región, agregó.

El estudio fue publicado en la edición online de julio de la revista Nature Genetics.
julio 25/2017

Los países emergentes deben aumentar su gasto en al menos los 134 000 millones de dólares (117 000 millones de euros) al año si quieren alcanzar los objetivos de desarrollo de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) en materia de salud para 2030, dijo  la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Dos años después de que se adoptaran los Objetivos de Desarrollo Sostenible, la agencia de la ONU con sede en Ginebra presentó la primera estimación del gasto para cumplir con los objetivos relacionados con la salud, como la cobertura sanitaria universal.

Esta inversión podría prevenir 97 millones de muertes hasta 2030, según la OMS.

Para conseguirlo, el gasto en sanidad de 67 países en vías de desarrollo y economías emergentes debería aumentar gradualmente comenzando con 134 000 millones de inversiones adicionales y el aumento podría llegar hasta los 371 000 millones de dólares en 2030.

Con este dinero, los países podrían contratar a más de 23 millones de trabajadores sanitarios y podrían construir más de 400 000 centros de salud.

Sin embargo, los países pobres no podrán financiar por sí solos este ambicioso esfuerzo.

Cada año se necesitarían 54 000 millones de dólares de donantes internacionales para ayudarles a alcanzar los objetivos, calculó la OMS.

El director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, dijo que el gasto en los sistemas de salud es una buena inversión.

“Los sistemas de salud fuertes son nuestra mejor defensa para evitar que los brotes de enfermedades se conviertan en epidemias”, escribió.
julio 25/2017 (dpa)

La exposición al ozono, un potente gas de invernadero y un contaminante del aire muy generalizado en muchas grandes ciudades, podría provocar enfermedades cardiovasculares como ataques cardiacos, hipertensión arterial y embolias, se indicó en un nuevo estudio en una población china adulta.

El ozono es un contaminante formado por medio de una reacción química que ocurre cuando la luz solar interactúa con los óxidos de nitrógeno y otros compuestos orgánicos generados por la quema de carbón, los tubos de escape de los autos y algunas fuentes naturales. Durante mucho tiempo se le ha asociado con efectos adversos para la salud infantil y adulta. “Sabemos que el ozono puede dañar el sistema respiratorio, reducir la función pulmonar y provocar ataques de asma”, dijo el autor del estudio, Junfeng Zhang, de la Universidad de Duke y Duke Kunshan.

“Aquí queríamos saber cómo afecta el ozono otros aspectos de la salud humana, en particular el sistema cardiovascular”.

Zhang y sus colegas estudiaron a 89 adultos sanos de la ciudad de Changsha en China durante un año. Los investigadores vigilaron los niveles de ozono en interiores y al aire libre además de otros contaminantes. En cuatro intervalos, el equipo tomó muestras de sangre y orina a los participantes y empleó la prueba de respiración llamada espirometría para examinar una serie de factores que podrían contribuir a la enfermedad cardiovascular y respiratoria. El equipo examinó la inflamación y el estrés oxidativo, la rigidez arterial, la presión arterial, los factores de coagulación y la función pulmonar en los participantes.

El equipo observó una activación en las plaquetas sanguíneas, lo cual es un factor de riesgo para la formación de coágulos y un aumento en la presión arterial lo que apunta a un posible mecanismo por medio del cual el ozono podría afectar la salud cardiovascular. Estos efectos se encontraron con una exposición al ozono menor que la que afecta la salud respiratoria y menor que los actuales estándares de calidad del aire de la Agencia de Protección Ambiental (APA) de Estados Unidos.

“Este estudio muestra que los estándares para una exposición segura a ozono deben tomar en cuenta sus efectos sobre el riesgo de enfermedad cardiovascular”, dijo Zhang.

Estos hallazgos de un equipo de la Universidad de Duke, la Universidad de Tsinghua, la Universidad de Duke Kunshan y la Universidad de Pekín fueron publicados en la revista estadounidense JAMA Internal Medicine.

“Este estudio brinda apoyo a las asociaciones previamente observadas entre la exposición a bajos niveles de ozono y resultados de enfermedad cardiovascular”, concluyó la investigación. “Puesto que las concentraciones globales de ozono troposférico están aumentando, es imperativo determinar la manera de minimizar los daños que causa a la salud”.
julio 25/2017 (Xinhua)

Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades. 

Un equipo de investigadores liderado desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la patogenia de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El hallazgo supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades.

La CMT es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una gran debilitación de los músculos inferiores de la pierna, que conlleva deformidades en los pies y pérdida de masa muscular en la pierna.

A día de hoy se conocen más de 40 genes implicados en la enfermedad. Esto da como resultado una variabilidad en la presentación de los síntomas en los distintos pacientes, y en la afectación de los nervios, presentando variantes desmielinizantes o axonales.

El nuevo estudio, publicado en Scientific Reports, describe un posible mecanismo molecular implicado en la enfermedad de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1.

?Este gen codifica la proteína GDAP1 que se localiza en la membrana externa de la mitocondria. Estudios previos indican que desempeña un papel en la movilización de este orgánulo a lo largo de la célula?, explican los autores.

La mitocondria realiza diversas funciones dentro de la célula, como la producción de ATP a través de la respiración celular, el control de la homeostasis de calcio o la producción de especies reactivas de oxígeno. El reciente trabajo presenta un estudio que abarca un amplio número de mutaciones en el gen GDAP1 responsables de distintas formas de la enfermedad.

Los autores identificaron que un mecanismo implicado en el control de la homeostasis de calcio se encuentra afectado en el modelo celular de la enfermedad de CMT. Este mecanismo, denominado Store-operated calcium entry (SOCE), realiza una función esencial en el mantenimiento de los almacenes de calcio celulares del retículo endoplasmático, permitiendo la entrada de calcio desde el exterior celular cuando estos se vacían.

Los resultados obtenidos indican que el mecanismo SOCE se altera como consecuencia de un fallo en la organización espacial de las mitocondrias en células que presentan distintas mutaciones de GDAP1.

?Un descubrimiento muy relevante es que las mutaciones afectan de forma diferente al mecanismo SOCE en función de su patrón de herencia, dominante o recesiva, y en función de en qué dominio de la proteína se encuentre la mutación. En particular, las mutaciones recesivas conducen a una disminución del mecanismo SOCE, y a una disminución en el contenido de calcio del retículo endoplasmático?, explican los investigadores.

Fallo en el metabolismo energético

Este trabajo pone de manifiesto otras funciones del SOCE hasta ahora desconocidas. La entrada de calcio del exterior, además del mantenimiento de los almacenes de calcio, tiene la función de estimular la respiración mitocondrial, y por tanto promueve la síntesis de ATP celular. Esta función también se encuentra afectada en células que presentan mutaciones recesivas del gen GDAP1.

Los autores del estudio concluyen que el mecanismo patológico que subyace a la enfermedad de CMT causada por mutaciones recesivas del gen GDAP1 podría ser un fallo en el metabolismo energético regulado por calcio.

En el trabajo participan Paloma González-Sánchez, David Pla-Martín y Paula Martínez-Valero, con la supervisión de Araceli del Arco, de la Universidad de Castilla La Mancha, y ha sido dirigido por Jorgina Satrústegui de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y Francesc Palau del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos pertenecientes al CIBER de Enfermedades Raras.
julio 25/2017 (agenciasinc.es)

Un niño de ocho años fue el primero al que se le han trasplantado con éxito las dos manos sin que haya relación familiar de por medio con el donante, según afirman los médicos que realizaron la delicada operación en la revista The Lancet Child & Adolescent Health.
Zion Harvey tenía apenas dos años cuando una septicemia causada por bacterias le causó malfunciones renales e hizo que perdiera las dos manos y parte de los antebrazos y pies. Cuando tenía cuatro años, su madre le donó un riñón y más tarde, tras esperar a un donante, llegaron las manos.

Tras la operación, que tuvo lugar en julio de 2015 en el Hospital Pediátrico de Filadelfia, tanto él como su cerebro tuvieron que acostumbrarse a las nuevas manos, pues sobre todo durante el primer año es frecuente que el cuerpo rechace los trasplantes. Pero 18 meses después, el niño ya podía comer, escribir y vestirse con sus manos trasplantadas.

Médicos, psicólogos y trabajadores sociales prepararon durante año y medio al pequeño, que ahora tiene diez años, para la complicada operación y sus consecuencias. Desde el punto de vista médico, el desafío lo planteaban sobre todo la conexión de nervios y vasos sanguíneos. La operación duró casi 11 horas.

Durante las semanas y meses que siguieron, Zion Harvey aprendió a usar sus nuevas manos hasta que logró manejarlas cada vez mejor y actualmente trabaja para reintegrarse en su entorno social e ir a la escuela.

El desenlace positivo de este doble trasplante en un niño es, según los médicos, una primicia. Hasta ahora, eran relativamente frecuentes los trasplantes de extremidades entre niños gemelos univitelinos, pero nunca se había logrado sin que mediara una relación familiar entre donante y paciente. Recientemente, un intento fallido acabó con la muerte de un adolescente.

El caso de este niño pone de manifiesto la posible viabilidad de toda una serie de trasplantes espectaculares. Ya en el año 2000 se llevó a cabo un trasplante de manos en un adulto y, tres años más tarde, el primer trasplante de lengua.

En 2014, un joven sudafricano de 21 años recibió un trasplante de pene y a los pocos meses, dejó embarazada a su pareja.
julio 25/2017 (dpa)

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Sandra Amaral et al. 18-month outcomes of heterologous bilateral hand transplantation in a child: a case report. The Lancet Child & Adolescent Health, July 2017 DOI: 10.1016/S2352-4642(17)30012-31