Un estudio del CNB sugiere la probabilidad de que aparezcan cambios que reviertan las mutaciones patológicas en inmunodeficiencias primarias depende de la mutabilidad intrínseca de dichos genes.

La alta frecuencia con que aparecen mutaciones en algunos genes causantes de inmunodeficiencias determina la probabilidad de que ocurran cambios que reviertan el defecto genético causante de la enfermedad, según ha puesto de manifiesto un estudio realizado por investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC al analizar In vitro los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia primaria.

El trabajo, publicado en la revista Blood, sugiere que la probabilidad de que aparezcan cambios que reviertan las mutaciones patológicas en inmunodeficiencias primarias depende de la mutabilidad intrínseca de dichos genes.

Las células T del paciente presentaban un defecto en un gen que provocaba un mal funcionamiento de sus linfocitos y una inmunodeficiencia severa. Sin embargo, los investigadores observaron que una pequeña población de células T del paciente habían recuperado la expresión y función de ese gen.

“Estaba descrito que en algunas inmunodeficiencias algunos linfocitos afectados podrían recuperar la secuencia original y por tanto su función y viabilidad mediante un proceso denominado reversión, pero el por qué de este proceso no estaba claro. Cuando analizamos en detalle la secuencia del gen dañado en las células T de este paciente observamos una alta variabilidad de secuencia, lo que nos hizo pensar si la incidencia de reversión podría reflejar una alta mutabilidad del gen”, ha explicado el autor principal del estudio, Hugh Reyburn.

Asimismo, un análisis informático, comparando los genes afectados en inmunodeficiencias primarias para los que se habían descrito casos de reversión, y los genes mutados en inmunodeficiencias para los que no se habían descrito reversiones confirmó una alta tasa de variación específica de la región codificante del primer grupo de genes.
Estos datos apoyan la hipótesis de que la mutabilidad intrínseca de un gen determina la probabilidad de que surjan cambios somáticos capaces de revertir el defecto genético causante de la enfermedad.
agosto 6/2017 (diariomedico.com)

Un equipo de investigadores y medicos valencianos trabajan en el desarrollo de un kit de diagnostico denominado HistSock, que permitirá reducir los impactos mortales de unos episodios que llegan a causar 5 000 000 de muertes al año.

Un equipo de investigadores y médicos valencianos está desarrollando un kit de diagnóstico y pronóstico de shock séptico. El nuevo kit, denominado HistShock, tiene en tramitación la patente europea y permitirá reducir el impacto mortal de unos episodios que provocan más de 5 000 000 de muertes en el mundo cada año.

El proyecto es uno de los seleccionados por la Fundación para la Innovación y la Prospectiva en Salud en España, FIPSE, en el marco del programa de mentorización internacional desarrollado por el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) a través de su programa IDEA2 Global, que finalizará el próximo mes de diciembre.

La sepsis puede derivar en shock séptico, que entre el 30-50 por ciento de los casos, produce la muerte de los pacientes. Es un problema muy grave y multifactorial, de difícil diagnóstico, y especialmente grave en niños y ancianos.

El kit se basa en la detección de unas proteínas, histonas, que se liberan al torrente sanguíneo en el curso de un proceso inflamatorio provocado por una infección. Su concentración aumenta según progresa la sepsis y es muy elevada en caso de shock séptico.

El equipo ha desarrollado una técnica de medición de los niveles de histonas basada en la técnica analítica conocida como espectrometría de masas. El kit, que supondrá una reducción de costes respecto a las técnicas actuales, utiliza un patrón interno para medir estas histonas y se complementará con un software que traduce los resultados de la espectrometría a los parámetros que usan los clínicos. Su utilización permitirá ajustar con precisión los tipos de medicamentos y las dosis para tratar la infección de cada paciente y evitar el shock.

“Los clínicos necesitan herramientas de diagnóstico precoz y hay algunos biomarcadores que dan una pista de en qué punto está el proceso de sepsis”, explica Carlos Romá-Mateo, uno de los miembros del equipo.

La idea surgió a partir de otro trabajo de investigación del Grupo de la Universidad de Valencia encabezado por Federico Pallardó, que estudiaba el proceso oxidativo en el núcleo celular en determinadas enfermedades raras y la modificación de las histonas. El investigador José Luis García Giménez, principal investigador del proyecto, tras estudiar dichas modificaciones y comprobar que las histonas eran citotóxicas y podían liberarse en la sangre teniendo efectos negativos, pensó que podrían trabajar en esta dirección con la sepsis.

Mentorización del MIT

La participación, de la mano de FIPSE, en el programa de mentorización internacional, que durará hasta final de este año, está ayudando al equipo a asegurar la viabilidad comercial del proyecto.

“Estamos trabajando con unos mentores expertos en temas clínicos y de transferencia tecnológica para dar una forma definitiva al proyecto. La idea es transferir la tecnología y convertirla en un servicio comercializable tras la patente. Mientras tanto, seguimos trabajando para validarla en una cohorte de pacientes mucho mayor”, concluye Carlos Romá-Mateo.
agosto 6/2017 (diariomedico.com)

Especialistas de la Universidad Abierta de Cataluña (UOC) apuntan al consumo de aceite de oliva, los frutos secos y el pescado azul, como beneficiosos ante la exposición solar ya que podrían contribuir a una mejor toleración al impacto de los rayos de sol. Esto es de mayor importancia durante el verano, ya que se hace necesaria la ingesta de alimentos que aporten a la piel los nutrientes necesarios para que se regenere y proteja desde dentro.

Este tipo de alimentos contienen grasas insaturadas saludables que refuerzan las membranas celulares, así como vitamina E con efecto antioxidante y, según la directora académica del máster universitario de Nutrición y Salud de la UOC, Alicia Aguilar, “los alimentos antioxidantes ayudan a reparar la piel o a minimizar los procesos de oxidación en las células causados por los rayos ultravioletas”.

Igualmente, para minimizar el impacto o reparar los efectos de los rayos ultravioletas hay que dar “protagonismo” a los alimentos ricos en antioxidantes, es decir, los que son ricos en vitamina C y provitamina A (betacarotenos).

“En los dos primeros casos, volvemos a las frutas y verduras y, especialmente, las que tienen coloraciones anaranjadas, moradas o rojizas, del tipo cerezas, melocotones, zanahorias, tomates, etc. Estos alimentos nos ayudan a luchar contra la oxidación y el envejecimiento celular”, ha señalado Vidal.

En este sentido, existen otros alimentos como el agua, los vegetales y las frutas con pigmentos que ayudan también a mantener la piel en buen estado ante el impacto de los rayos solares. No obstante, los especialistas han recalcado que esta dieta no es sustitutiva del uso de cremas solares, sino que es un complemento recomendable para disfrutar del sol y del bronceado de forma saludable.

Para la hidratación

El agua es “fundamental” a la hora de hidratarse correctamente. Y además, se puede complementar con el consumo de alimentos ricos en este elemento, como el melón y la sandía, verduras o sopas frías como el gazpacho. El método más efectivo y sencillo para detectar si se está hidratado es fijarse en la orina: “tiene que ser muy clara y sin olor, casi como el agua”, ha subrayado el nutricionista y profesor de la UOC, Àlex Vidal.

En cuanto a los batidos y zumos, el profesor ha afirmado que “son una buena opción para ingerir fruta y pasan muy bien, pero no pueden sustituir ni una comida ni la ración diaria recomendada de fruta”, porque cuando se ingiere esta última en formato zumo se puede no estar aprovechando todos los nutrientes.
agosto 6/2017 (diariomedico.com)

Así lo evidencia un estudio en el que se ha realizado una revisión de la literatura publicada sobre patógenos humanos y animales domésticos en Europa con mayor impacto en la salud.

Investigadores del Instituto de Medicina Social y Preventiva (Iumsp) de Suiza, liderados por el profesor Zoltan Kutalik, han identificado 16 marcadores genéticos que podrían estar implicados en la disminución de la longevidad de las personas. Nuestro estatus socioeconómico o la dieta son algunos de los principales responsables de la cantidad de años vividos, no obstante, alrededor del 20 o 30 por ciento de la variación en la vida se debe al genoma.

De esta manera, los investigadores han señalado que los cambios en determinados lugares de la secuencia de ADN, como los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), podrían ostentar algunas de las claves de la longevidad. Hasta ahora solo se habían encontrado dos impactos en el genoma, pero en la nueva investigación, tras analizar los datos de 116 279 personas y analizar 2,3 millones de SNPs humanos, se han encontrado 16 SNP.

“En nuestro enfoque, hemos priorizado los cambios en el ADN que se sabe que están vinculados a las enfermedades relacionadas con la edad con el fin de escanear el genoma de manera más eficiente. Este es el conjunto más grande de marcadores genéticos asociados con la vida nunca descubiertos”, ha señalado Kutalik.

Se estima que, aproximadamente, 1 de cada 10 personas lleva algunas configuraciones de estos marcadores que acortan su vida en más de un año, en comparación con el promedio de la población. Además, una persona que hereda una versión de acortamiento de vida de uno de estos SNP puede morir hasta siete meses antes. En concreto, los SNPs descubiertos, combinados con datos de expresión genética, permitieron a los científicos identificar que la expresión cerebral inferior de tres genes vecinos a los SNPs (RBM6, SULT1A1 y Chrna5, implicados en la dependencia de la nicotina) estaba inesperadamente vinculada al aumento de la esperanza de vida. Por tanto, estos tres genes podrían actuar como biomarcadores de la longevidad, es decir, de una supervivencia más allá de 85-100 años. Para apoyar esta hipótesis, los científicos han demostrado que los ratones con un menor nivel de expresión cerebral de RBM6 viven sustancialmente más tiempo.

Este estudio, que forma parte del Proyecto AgingX, apoyado por la Iniciativa Suiza en Biología de Sistemas, acerca así a los mecanismos del envejecimiento y longevidad humanos, al tiempo que propone un innovador marco computacional para mejorar el poder de las investigaciones genéticas sobre enfermedades.
agosto 6/2017 (diariomedico.com)