Pedro del Nido, coautor senior del estudio y jefe de cirugía cardiovascular del Boston Children’s, explica que el diseño del implante contiene dos componentes: un nucleo central de un biopolímero degradable y una envoltura tubular que se elonga a lo largo del tiempo en respuesta a las fuerzas tensionales ejercidas por el crecimiento de los tejidos circundantes.

El estudio que ha sido publicado recientemente en la revista Nature Biomedical Engineering, señala que ajustando la composición del polímero se podría predecir la degradación del nucleo del implante en un determinado tiempo.

Este concepto podría ser empleado en diferentes situaciones clínicas.

noviembre 1/ 2017 (diariomedico.com)

Anthony Monaco, presidente de la Universidad Tufts y codescubridor del gen FOXP2, ha sido uno de los invitados a participar para aportar su visión sobre el momento en el que se encuentra la investigación científica en este campo. Monaco, que inició sus trabajos estudiando la distrofia muscular en la década de 1980, participó en el estudio que permitió identificar el gen que provocaba un trastorno hereditario en el habla dentro de una familia.

Este problema concreto y definido fue visto como una oportunidad de oro para establecer una relación entre genética y lenguaje. “Ahí fue cuando nos dimos cuenta de que podíamos identificar el gen y nos abrió una ventana de oportunidades para comprender cómo la simple mutación de este gen podía llegar a causar problemas en el habla”, explica Monaco a Diario Médico.

El descubrimiento de este gen parecía abrir un camino para encontrar la relación con otros, pero tras 15 años trabajando todavía no se ha llegado a relacionar tan directamente ningún otro. “Desde entonces hemos intentado identificar otros genes que estuvieran relacionados con formas comunes de trastornos en el lenguaje. Pero es algo muy complicado por el gran número de genes implicados en algo tan complejo como es el habla. Hemos de ser muy cautos cuando creemos que hemos identificado algún gen que pueda estar relacionado con este tipo de problemas”.

Entendiendo a ‘FOXP2′

Como el lenguaje es una construcción cultural, es evidente que aquellos niños que no lo desarrollan de forma normal han de tener algún problema genético. “Puede ser cierto que existan también causas ambientales, pero en la mayoría de los casos se trata de algo genético. Esto no quiere decir que sea fácil localizarlo, ya que estos factores ambientales pueden condicionar que la presencia del gen sea más débil”.

El descubrimiento de FOXP2 ha permitido sin embargo dar pasos trascendentales a la hora de interpretar la relación entre el lenguaje y la red neuronal. Se trata de un gen regulador de la función de otros, presente también en animales, lo que facilita en cierta medida su estudio. “Sabemos que, en los ratones, si el gen no funciona, emiten sonidos diferentes a los normales. Y en los pájaros si es defectuoso son incapaces de aprender melodías. También hemos visto que en la mosca de la fruta puede estar relacionado con el proceso de asociación como colonia y puede condicionar su comportamiento”.

La investigación realizada sobre este gen ha permitido también entender mejor la forma en que se regula y las familias en que puede llegar a mutar y su relación con diferentes tipos de deficiencias del lenguaje. Y evidentemente, esto tiene su traslación al ser humano. Sin embargo, no todo son buenas noticias en el campo de la genética relacionada con el habla. “En lo que no hemos tenido éxito es en identificar otros genes que puedan estar involucrados en problemas del habla. Es evidente que no puede haber solo uno, en eso estamos todos de acuerdo, ya que tienen que existir cientos de genes envueltos en un proceso tan complejo como el lenguaje. Pero es difícil llegar a ellos”, añade Anthony Monaco.

Aunque esto no será porque no se estén buscando. Según Monaco, desde que en 2001 fue identificado FOXP2 se ha estado trabajando para localizar nuevas causas de enfermedades del lenguaje, sin que se haya llegado a obtener ningún resultado significativo. “Sabemos que hay muchas causas por identificar en la genética que aumentan los riesgos de padecer alguna de estas enfermedades. Pero están tan distribuidos que no nos dice mucho sobre la biología y su complejidad. Hay mucha gente trabajando con la esperanza de encontrar alrededor de cincuenta genes en enfermedades comunes, pero existen muchas variantes y muchos factores que lo hacen complejo”.

La falta de comunicación o la incapacidad de mantener la mirada son dos indicadores que pueden englobarse en alguna de las formas del espectro autista. “He trabajado también con estos trastornos y se han podido identificar algunos genes relacionados, pero es difícil descubrir cuáles son exactamente los genes que contribuyen a la aparición de este trastorno. Pero lo cierto es que FOXP2 no tiene relación con estos, sino con niños con dificultades del lenguaje más relacionadas con la vocalización”.
noviembre 1/2017 (diariomedico.com)

El dato más preocupante es, probablemente, el bajo porcentaje de afectados que consiguen un alivio significativo. En palabras de Pedro Bermejo, coordinador del Grupo de Estudio de Dolor Neuropático de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el problema no radica en el desconocimiento científico: “Se sabe mucho sobre dolor neuropático y hay múltiples mecanismos implicados descritos, pero es muy complejo”. Complejidad es la palabra más citada por quienes abordan este dolor.

Para Concha Pérez, portavoz de la Sociedad Española de Dolor (SED) y representante del Grupo de Trabajo de Dolor Neuropático, “este tipo de dolor se detecta mal y se trata inadecuadamente”. Pedro Ibor, coordinador del Grupo de Trabajo de Dolor de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen), coincide en la existencia de un elevado infradiagnóstico, con el consiguiente infratratamiento. En su opinión, una de las causas es que, en muchas ocasiones, el médico de primaria “no está habituado al manejo del dolor desde un punto de vista fisiopatológico, sino que se basa en su intensidad”. Esto lleva a intensificar la terapia con los fármacos que se emplean habitualmente para el dolor nociceptivo, cuando los que están indicados para el neuropático son, fundamentalmente, antiepilépticos y algunos antidepresivos. Asimismo, este tipo de dolor cuenta con un número creciente de procedimientos intervencionistas eficaces.

Guía para primaria

Con el fin de proporcionar a los médicos de familia una herramienta práctica para mejorar el manejo, Semergen y la SED, con la colaboración de Kern Pharma, han elaborado un Protocolo de derivación de atención primaria a unidades de dolor para pacientes con dolor neuropático. El documento está estructurado siguiendo los criterios de derivación de las 10 patologías más habituales en estos pacientes: neuropatía diabética dolorosa, neuralgia del trigémino, neuralgia postherpética, radiculopatía lumbar y cervical, neuropatías por atrapamiento, cicatrices dolorosas, dolor neuropático en las úlceras de extremidades inferiores, síndrome de dolor regional complejo tipo I y tipo II y dolor central (dolor tras accidente cerebrovascular y en enfermedad de Parkinson)”.

Para cada una de ellas, el protocolo recoge un resumen de la clínica, el diagnóstico y el tratamiento, y propone criterios generales y específicos para la derivación del paciente a unidades de dolor.

Asimismo, la guía resume las posibilidades analgésicas que aportan para cada caso estas unidades superespecializadas. Así, por ejemplo, para la neuropatía diabética dolorosa se proponen asociaciones complejas de diferentes fármacos, como opioides más antiepilépticos o la combinación de diferentes antiepilépticos. Otra opción son los parches de capsaicina 8 por ciento, que se aplican tópicamente una vez cada tres meses en la zona con más alodinia e hiperalgesia. También están indicados los apósitos de lidocaína 5 por ciento, de aplicación tópica diaria, cuando el dolor, la hiperalgesia o alodinia son intensos y no ceden con otros fármacos. Se resalta que esta complicación propia de los pacientes con diabetes es una de las mejores indicaciones clínicas de estimulación eléctrica transcutánea (TENS), y que también se puede aplicar estimulación medular de cordones posteriores (EEM) para el dolor neuropático metamérico distal, aunque sea bilateral.
noviembre 1/2017 (diariomedico.com)