Un estudio internacional coordinado por las universidades de Valladolid (España) y Chicago (Estados Unidos) presenta un método simplificado para detectar el síndrome de la apnea-hipopnea del sueño (SAHS) en niños, una enfermedad en la que el pequeño, mientras duerme, deja de respirar momentáneamente de forma total (apnea) o parcial (hipopnea). El método desarrollado se basa en un algoritmo capaz de estimar, mediante el análisis de una sola señal ?la oximetría de pulso, una prueba no invasiva y de bajo coste-, si el niño padece apnea y la severidad de la misma.

La investigación tiene su origen en un trabajo preliminar llevado a cabo por el Grupo de Ingeniería Biomédica (GIB) de la Universidad de Valladolid, dirigido por Roberto Hornero, y el Departamento de Pediatría de la Universidad de Chicago, encabezado por David Gozal, con el fin de facilitar el diagnóstico de la apnea del sueño en niños.

Aunque se estima que la incidencia de la enfermedad en niños es similar a la registrada en adultos ?se calcula que hasta un 20 por ciento de la población puede padecerla-, se trata de una enfermedad infradiagnosticada en España. Tan solo entre el 2 y el 5 por ciento de los adultos afectados está diagnosticado, un porcentaje que en niños es aún menor.

En el caso de los adultos diagnosticados, la solución estándar es la terapia con CPAP, un dispositivo que ayuda a mantener la tráquea abierta durante el sueño. Sin embargo, en la etapa pediátrica se recomienda la cirugía para extirpar las amígdalas y las vegetaciones, lo que ayuda a despejar la vía aérea superior.

?Actualmente, la prueba estándar para detectar apnea del sueño en niños es la polisomnografía, que implica pasar una noche en el hospital, totalmente cableado, ya que se toman hasta 32 registros biomédicos simultáneos?, detalla a DiCYT Roberto Hornero. Esto es incómodo para el niño y también supone un elevado coste para el hospital. Además, ?interpretar una polisomnografía es complejo y un especialista puede emplear entre 2 y 3 horas de trabajo en revisar la polisomonografía y llegar a un diagnóstico?, añade.

Para simplificar el proceso, el equipo científico plantea que, con un único registro, el de la oximetría de pulso o pulsioximetría ?una prueba sencilla en la que se coloca una pinza en el dedo del paciente para calcular su nivel de oxígeno en sangre- pueda realizarse automáticamente un diagnóstico fiable.

Para desarrollar el modelo, en una primera fase, la Universidad de Chicago aportó información de cerca de 1000 polisomnografías realizadas a niños en su laboratorio del sueño. De ellas, los investigadores de la UVa tomaron 500 y extrajeron hasta 20 características de la señal de saturación de oxígeno en sangre. En una segunda etapa, seleccionaron las características más importantes y las que ofrecían información complementaria. Después, en una tercera fase de clasificación y regresión, aplicaron redes neuronales -sistemas informáticos que simulan las propiedades observadas en los modelos neuronales biológicos- para que el modelo fuera capaz de discernir por sí mismo si el paciente presenta o no apnea del sueño y, en caso positivo, su severidad.

?Los resultados de este estudio preliminar fueron bastante alentadores, por lo que David Gozal se puso en contacto con otros hospitales de todo el mundo para que nos enviaran los registros de sus bases de datos y validar el modelo?, apunta el investigador de la UVa.

Finalmente, se unieron al proyecto 13 unidades del sueño pediátricas de centros hospitalarios no solo de Estados Unidos y España ?como la Unidad del Sueño del Hospital de Burgos-, también de China, Taiwan, Bélgica, Chile, Grecia, Alemania y Portugal. En total, se generó una base de datos de 4192 registros de niños. La capacidad diagnóstica del algoritmo fue alta, cercana al 82 por ciento, un porcentaje ?que en el futuro podría incluso mejorarse si se perfecciona el modelo?, subraya Hornero.

?Pensamos que puede ser una prueba de screening o cribado, es decir, que permitiera descartar niños que estamos seguros que no tienen apnea o detectar niños que tienen apnea severa, de forma que solo se hiciera la polisomnografía a los casos dudosos?, concluye el investigador. El trabajo ha sido publicado en la American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine?, que tiene un alto factor de impacto de 13?2.
diciembre 31/2017 (noticiasdelaciencia.com)

Mediante un ensayo clínico aleatorizado, con encubrimiento doble y controlado con placebo, se ha descubierto que la vacuna terapéutica contra el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) no aportaría ningún beneficio, pero podría ofrecer a los investigadores importante información para la búsqueda de una cura.

Los autores sostienen que sus resultados representan una adición más al cada vez más numeroso conjunto de pruebas de que la vacunación terapéutica no logra ayudar a los pacientes a suprimir el VIH en ausencia de terapia antirretroviral (TAR). Aunque la TAR ha aportado grandes beneficios para la prolongación de la expectativa de vida de las personas infectadas con VIH, las pautas terapéuticas utilizadas no han logrado eliminar el virus de sus reservorios dentro del cuerpo.

La vacunación terapéutica ha surgido como una potencial estrategia para mejorar las propias respuestas inmunitarias de las personas contra el VIH de manera que puedan controlar el virus sin TAR. Para estudiar la efectividad de dicho enfoque, Michael Sneller, Anthony Fauci y sus colegas reclutaron una cohorte de personas de Estados Unidos y Canadá infectadas con el VIH  que habían comenzado la TAR poco tiempo después de su diagnóstico inicial.

Durante un periodo de 36 semanas en el que todos los participantes continuaron con la TAR, 14 participantes recibieron cuatro inyecciones de una vacuna terapéutica contra el VIH y 15 recibieron solución salina como grupo de control. Cuando se discontinuó la TAR durante 16 semanas bajo la supervisión de los investigadores, no se observó ninguna diferencia en el rebote viral entre el grupo tratado con placebo y el que recibió la vacuna.

Sorprendentemente, cuatro personas del grupo con placebo mostraron una supresión espontánea del VIH, una proporción sustancialmente más grande de lo que se hubiera podido predecir aplicando la prevalencia estimada de los llamados «controladores élite del VIH» en la población general. En un estudio de Focus relacionado, Nelson Michael analiza cómo estos descubrimientos continúan demostrando el valor y la importancia de ensayos clínicos controlados con placebo bien diseñados.
diciembre 31/2017 (noticiasdelaciencia.com)

El triunfo de la terapia génica

Este año se ha informado que las vidas de bebés con una enfermedad neuromuscular hereditaria mortal se han logrado salvar gracias al suministro de un gen que les faltaba en sus neuronas espinales. El mensajero es un virus inofensivo llamado virus adenoasociado (AAV).

Investigadores del Nationwide Children?s Hospital (Estados Unidos) han aplicado la terapia génica AAV9, suministrada vía intravenosa, para detener la atrofia muscular espinal tipo 1 (SMA1), la causa genética más común de muerte en bebés. Estos recién nacidos carecen de una proteína imprescindible para las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que sus músculos se debilitan y dejen de respirar.

En un ensayo clínico, todos menos uno de los doce bebés que recibieron una dosis alta de AAV9 (que lleva el gen de la proteína ausente) pudieron hablar, comer, sentarse, e incluso algunos correr. Este avance se suma a otros en terapia génica de este año, como dos tratamientos contra el cáncer en los que las células inmunes del paciente se modificaron genéticamente fuera de su cuerpo y se reinyectaron con éxito después.
diciembre 31/2017 (agenciasinc.es)

Un equipo de investigadores de CIC biomaGUNE ha descrito una nueva aplicación de la resonancia magnética para el estudio de la corona de proteínas a través del cambio de tamaño de las nanopartículas. El estudio de la corona de proteínas, un recubrimiento espontáneo de la superficie de las nanopartículas que se produce inevitablemente cuando éstas entran en contacto con las proteínas presentes de forma natural y abundante en la sangre, es clave en el campo del diseño de nanomateriales para aplicaciones biomédicas.

Esta investigación permite el estudio de la corona de proteínas en muestras reales de sangre y abre la posibilidad de medirla directamente en un ser vivo, utilizando un escáner de resonancia magnética.

?Nuestro equipo ha estudiado la corona de proteínas en sangre o en presencia de células. Para ello hemos usado nanopartículas marcadas con flúor, cuya señal nos ha permitido medir su difusión sin ningún tipo de interferencia, a través de la resonancia magnética?, explica Mónica Carril, investigadora Ikerbasque en CIC biomaGUNE.

La investigación, publicada en la revista Nature Communications, además de permitir el estudio de la corona de proteínas en muestras reales de sangre, abre la posibilidad de medir la corona de proteínas directamente en un ser vivo, utilizando un escáner de resonancia magnética, vía que ya están investigando en CIC biomaGUNE.

El campo de la nanomedicina está experimentando un gran crecimiento. En los últimos años están surgiendo multitud de aplicaciones potenciales de diferentes nanomateriales en el diagnóstico y en el tratamiento de diversas enfermedades.

No obstante, antes de que la nanomedicina sea considerada como una alternativa viable en el campo de la clínica es importante saber qué pasa realmente con las nanopartículas cuando entran en contacto con el cuerpo humano. Una parte importante de la explicación del comportamiento de los nanomateriales para aplicaciones biomédicas está en el diseño de la superficie, ya que en muchas ocasiones se modifica dicha superficie con biomoléculas que tienen una función terapéutica o de dirigir el nanomaterial a un tipo concreto de tejidos,  como pueden ser tumores. ?Es importante estudiar la corona de proteínas porque podría estar enmascarando las propiedades de la superficie de los nanomateriales que hemos diseñado, puede también estar cambiando su estabilidad o ruta de excreción?, explica la investigadora Mónica Carril.

La adhesión de proteínas a la superficie de las nanopartículas produce un lógico aumento de su tamaño, que es lo que se ha medido. ?Mediante la técnica de resonancia magnética nuclear observamos cómo difunden las nanopartículas cuando están en un fluido. El tamaño de las nanopartículas influye directamente en cómo difunden. Cuanto más grandes sean, más despacio se moverán y menos área cubrirán. Varias técnicas existentes para el estudio de la corona de proteínas emplean el mismo principio. No obstante, necesitan que el fluido en el que difunden las nanopartículas sea limpio para que no haya interferencias. La particularidad de nuestra investigación es que hemos basado nuestras medidas en la señal que obtenemos del núcleo de flúor con el que hemos decorado nuestras nanopartículas, así no nos tenemos que preocupar de las interferencias, ya que no existe flúor en los medios fisiológicos?, señala Mónica Carril.

Hasta ahora, los modelos que se usan en el laboratorio son solo una aproximación de lo que pasa realmente dentro del cuerpo. En este sentido, sería un gran avance obtener una técnica que permitiera estudiar la formación de la corona de proteínas en tiempo real dentro del cuerpo humano. La técnica de resonancia magnética basada en flúor podría permitirlo y en la demostración práctica de esta solución trabaja el grupo de Mónica Carril en CIC biomaGUNE.

El estudio se ha llevado a cabo principalmente en CIC biomaGUNE y en el mismo han participado, además de Mónica Carril, Daniel Padro, Pablo del Pino, Carolina Carrillo-Carrión, Marta Gallego y Wolfgang J. Parak.

El trabajo se ha desarrollado durante más de dos años y ha requerido salvar numerosos obstáculos. ?Como química, el reto más importante ha sido encontrar las nanopartículas fluoradas adecuadas. Necesitábamos unas nanopartículas con una elevada cantidad de flúor para tener una buena señal. Hay que tener en cuenta que una de las características del flúor es su hidrofobicidad o tendencia a repeler el agua. Por tanto, además de conseguir una elevada cantidad de flúor, necesitábamos que las nanopartículas fuesen solubles en agua para poder estudiar la corona de proteínas en medios fisiológicos. Encontrar ese equilibrio entre una señal adecuada de flúor y la solubilidad en agua fue la parte que más costó resolver?, concluye Mónica Carril.
diciembre 31/2017 (noticiasdelaciencia.com)

Al igual que los perros son capaces de ser entrenados para detectar algunas enfermedades mediante el olfato, la tecnología también puede ayudar a crear dispositivos electrónicos capaces de realizar esta función. Es lo que ha conseguido un equipo de investigadores del campus de Gandia de la Universitat Politècnica de València y del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (España), que ha desarrollado un prototipo de nariz electrónica que puede distinguir entre pacientes con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa.

El dispositivo ?denominado Moosy 32 eNose- detecta además si la enfermedad está activa, con una precisión cercana al 90 %. Según los investigadores, ?en un futuro se podría disponer de este tipo de equipos en las consultas de digestivo y, mediante un sencillo análisis de heces realizado en tres minutos, determinar el estado del paciente?.

En la actualidad es frecuente la utilización de pruebas invasivas para diagnosticar y valorar la actividad inflamatoria de enfermedades del colon, como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, ambas denominadas enfermedades inflamatorias intestinales (EII). Con el prototipo desarrollado, el equipo de la UPV y el IIS La Fe quiere contribuir a la generación de sistemas diagnósticos no invasivos. Se estima que unas 200 000 personas padecen la enfermedad en España y el aumento en su incidencia siga al alza con casi un 3 % más anualmente.

La nariz ideada por los investigadores valencianos puede detectar compuestos orgánicos volátiles y estos actuar como marcadores diagnósticos o de intensidad de la actividad de la enfermedad. ?Los componentes orgánicos volátiles se originan por procesos fisiológicos del metabolismo en el cuerpo humano y son expulsados como desecho a través de las heces. La concentración de estos componentes puede ser un marcador diferencial en determinadas enfermedades intestinales y su detección precisa a través de dispositivos no invasivos como la nariz electrónica sería un gran avance para la detección y seguimiento de la evolución de estas enfermedades?, afirma la doctora Pilar Nos, Jefe de Servicio de Medicina Digestivas del Hospital La Fe

Los investigadores han realizado pruebas con 445 muestras y han obtenido unos resultados satisfactorios. ?Las conclusiones de la investigación son positivas; sin embargo, es necesario continuar trabajando para mejorar los algoritmos de detección?, añade José Pelegrí, perteneciente al grupo de sensores y magnetismo del IGIC, Instituto de Investigación del Campus de Gandia.

El desarrollo de este prototipo ha sido financiado por la Generalitat Valenciana. Además, la parte inicial del proyecto -el estudio de viabilidad que sirvió para establecer las bases del sistema- fue financiado por el Inbio, estructura de colaboración científica entra la UPV y La Fe.

Además de la doctora Pilar Nos y del profesor José Pelegrí, en el proyecto han participado también la Dra. Belén Beltrán, responsable del laboratorio de Investigación en EII en el Instituto de Investigación Sanitaria y el Hospital La Fe y Lluís Torse, enfermero en la parte médica del proyecto y Enric Climent, Juan Talens y Tomás Sogorb, por parte del IGIC del Campus de Gandia de la UPV.

El sistema está siendo probado para otras aplicaciones médicas, como la detección de cáncer de próstata. También se están realizando estudios, con resultados satisfactorios, para la detección de la contaminación microbiana del agua o el grado de madurez de frutos, con importantes aplicaciones para la industria agroalimentaria.
diciembre 31/2017 (noticiasdelaciencia.com)