Un equipo internacional de científicos ha desarrollado nuevas pruebas de sangre y orina que buscan daños en las proteínas y que podrían conducir a una detección más temprana de los trastornos del espectro autista (TEA) en niños.

Los investigadores seleccionaron 29 niños y 9 niñas diagnosticados con TEA y un grupo control de 23 niños y 8 niñas sanos, con edades entre 5 y 12 años, les tomaron muestras de sangre y orina y descubrieron que había diferencias químicas entre ambos grupos.

Los autores encontraron un vínculo entre el TEA y el daño a las proteínas en el plasma sanguíneo por oxidación y glicación, procesos en los que las especies reactivas del oxígeno y las moléculas de azúcar modifican espontáneamente las proteínas.

La prueba más fiable que desarrollaron fue examinar proteínas en el plasma sanguíneo donde, cuando se probaron, los niños con TEA tenían niveles más altos del marcador de oxidación ditirosina y ciertos compuestos modificados con azúcar, los denominados «productos finales de glicación avanzada».
La investigación confirmó la creencia anterior de que las mutaciones de los transportadores de aminoácidos son una variante genética asociada con TEA. El estudio se publica en Mol Autism 2018.
mayo 10/2018 (neurologia.com)

“Los virus conocen mejor que nosotros cómo funciona el sistema inmune. Un mejor entendimiento de los mecanismos de evasión inmune por virus con elevada patogenicidad puede enseñarnos nuevos trucos para mejorar los medicamentos”, explica Antonio Alcamí, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

El estudio, que se publica en la revista Nature Communications, se ha realizado en ratones con el modelo de la viruela, una de las enfermedades más virulentas a las que se ha enfrentado el ser humano (causó la muerte de millones de personas antes de su erradicación) y la primera enfermedad infecciosa erradicada mediante un programa global de vacunación en 1980. “Hemos descubierto que los poxvirus utilizan una estrategia única. Producen una copia de los receptores celulares del factor de necrosis tumoral (TFN) para inhibir la respuesta inmune”, señala Alí Alejo, científico del Centro de Investigación en Sanidad Animal y primer autor de la publicación.

El TFN está implicado en el inicio y la coordinación de la respuesta inflamatoria y tras unirse a receptores específicos activa células inmunes necesarias para la defensa ante las infecciones. Sin embargo, en ocasiones esta molécula se produce de forma incontrolada y causa una activación crónica de la respuesta inflamatoria que da lugar a enfermedades autoinmunes. Los inmunólogos descubrieron hace años que se pueden utilizar versiones solubles de los receptores de TFN en la clínica para tratar enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, siendo éste uno de los productos biotecnológicos que más éxito ha tenido en medicina.

El trabajo demuestra que los virus utilizan un mecanismo similar para bloquear la respuesta inmune pero lo hacen con una mejora y optimización de los receptores celulares del TFN añadiendo un nuevo dominio, denominado Secret. Este nuevo dominio interacciona con otras moléculas inmunes conocidas como quimiocinas, que controlan la migración de las células inmunes a los sitios de infección e inflamación. Al bloquear las quimioquinas, los virus consiguen que las células inmunes no se dirijan a los tejidos infectados y de esta forma inhiben una respuesta inflamatoria.

El mecanismo combinado contra quimiocinas y el factor de necrosis tumoral, ideado por estos virus, hace que al eliminar la proteína viral pierda la batalla contra el sistema inmune y el virus sea incapaz de causar la enfermedad. De esta forma, el efecto antiinflamatorio de los receptores del TFN se ve potenciado.

El estudio, que inició Alcamí hace más de diez años cuando trabajaba en la Universidad de Cambridge (Reino Unido), revela según los científicos que la estrategia viral se podría trasladar al campo de la medicina clínica añadiendo el dominio Secret a los receptores del TFN que se utilizan actualmente como medicamentos para frenar una respuesta inmune excesiva y tratar enfermedades autoinmunes. “Es interesante comprobar cómo el conocimiento básico de las estrategias ?secretas’ utilizadas por el virus de la viruela para evadir nuestras defensas podría utilizarse ahora para mejorar medicamentos que pueden curar enfermedades y mejorar nuestra calidad de vida”, concluye el científico del CSIC.
mayo 10/2018 (diariomedico.com)

Según el artículo Tecnología de alimentos y evolución en los alimentos de textura modificada; del triturado o el deshidratado a los productos actuales, publicado en 2014 en la revista Nutrición Hospitalaria y elaborado por Cristina Velasco y Pilar García-Peris, de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid, las dietas trituradas elaboradas de manera tradicional pueden presentar deficiencias nutricionales, “principalmente en energía y proteínas, lo que aumentaría el riesgo de desnutrición de los pacientes” con disfagia.

Una conclusión a la que también llegaba un trabajo previo, el Estudio comparativo y aleatorio entre la dieta triturada habitual hospitalaria frente a una fórmula hipercalórica e hiperproteica, publicado en la misma revista en 2002 por el equipo de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, según el cual un 83 por ciento de los pacientes que comían puré triturado natural no alcanzaban los requerimientos alimentarios.

Debido a ello, desde inicios de los años noventa los preparados industriales se han ido haciendo un hueco en hospitales y centros geriátricos para tratar a personas con disfagia, un síntoma de envejecimiento, pero también de enfermedades neurodegenerativas, ictus, cánceres de cabeza y cuello y de lesiones propias de la orofaringe, que se traduce en la imposibilidad de los pacientes para deglutir, lo que implica la preparación y la presentación de los alimentos en formato puré, con una consistencia y una textura determinada en función de la gravedad que revista la disfagia en cada caso concreto.

Garantía de los aportes

“Hasta hace no tanto, lo habitual era alimentar a los pacientes con purés elaborados y cien por cien naturales. Hoy, sin embargo, en hospitales como La Paz todos los segundos platos de purés que se sirven son comerciales”, afirma Carmen Gómez Candela, jefe de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética del Hospital La Paz, de Madrid. Esta especialista destaca de estos productos la garantía de aporte del nutriente “más importante”, las proteínas, “además de un contenido equilibrado en minerales, grasas y sal”.

Gómez Candela también resalta el éxito tecnológico que supuso el paso del triturado natural a otras técnicas como los deshidratados, “ya que si son salados se recomponen en caldo o agua, y sin son dulces se recomponen sobre todo en leche, con lo cual se añade este valor nutricional”.

Para la experta en disfagia todos estos avances han contribuido también a que los preparados industriales “mejoren muchísimo también en sabor, tanto en dulces como en salados”, un aspecto fundamental ya que, “cuanto más se parezca un producto en su sabor a la alimentación natural, mejor funciona” con los pacientes y más garantía hay de que lo consuman en su totalidad.

Más nutrientes

Esta variedad de sabores se aprecia, por ejemplo, en la nueva gama de soluciones nutricionales de Meritene Vitacrem+Instant, desarrolladas específicamente por Nestlé Health Science para personas adultas que padecen de disfagia y/o dificultades de masticación. Estas soluciones aportan en apenas 35 gramos de producto reconstituido en 165 mililitros de agua 150 kcal de energía, 4,6 gramos de proteínas, 20 gramos de carbohidratos, 2,4 gramos de fibra y 5,1 gramos de grasas, además de ser ricos en vitamina D y fuente de vitaminas B2, B3, B5, B6, B9, B12 y C. Esta gama es compatible con MixxPro Max, la máquina dispensadora de recetas trituradas preparadas al instante destinada a los entornos hospitalarios y geriátricos, que permite proporcionar hasta 25 raciones de purés salados y 50 de dulces con una sola carga. Y todo ello con la máxima seguridad microbiológica y con la posibilidad de adaptar la textura y las consistencias e, incluso, el aporte de proteínas y otros nutrientes de cada puré a las necesidades específicas de cada paciente.

De la evolución reciente de este tipo de productos alimentarios específicos para personas con disfagia, Gómez Candela señala también la importancia de que se esté consiguiendo introducir una cada vez mayor cantidad de nutrientes en menores volúmenes de producto, algo que considera “fundamental” para los pacientes más frágiles y que presentan mayores dificultades para comer, ya que con una menor cantidad de comida se garantiza su correcta nutrición.

Primera línea de tratamiento

Los pacientes con disfagia están expuestos a riesgos fundamentales que, incluso, pueden llegar a poner en peligro su vida, una de las razones por las que Nestlé Health Science y DM colaboran para subrayar la importancia de analizar estas complicaciones y otros aspectos relacionados con la alteración.

Entre las citadas complicaciones, la primera es de seguridad y hace referencia a la posibilidad de que un alimento no deglutido se aspire hacia el pulmón, con el peligro de ocasionar una neumonía aspirativa. La segunda complicación es de eficacia y se manifiesta en la desnutrición del paciente, que dada su dificultad cada vez come menos o, si lo hace, no recibe los nutrientes necesarios.

De ahí que en el caso de la disfagia el primer escalón en el tratamiento pase necesariamente por garantizar esa correcta alimentación a través de la adaptación de la consistencia y textura tanto de los alimentos como de las bebidas a las necesidades del paciente, para evitar de esta forma tanto complicaciones de seguridad como de eficacia.

En ese sentido, tal y como explica Gómez Candela, dada la importancia de la nutrición a los pacientes y sus familiares se les hace entrega de una serie de recomendaciones sobre “cómo hacer un menú semanal para un paciente con disfagia o cómo combinar los alimentos para conseguir una dieta variada”, algo que, como reconoce la doctora, “no siempre es fácil de llevar a cabo”.

La responsable de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética de La Paz destaca una vez más en el manejo de estos enfermos el “apoyo de la industria alimentaria a través de la formulación de alimentos preparados para adultos”; y muestra su esperanza en que “en un futuro cercano” herramientas como la citada máquina dispensadora de recetas preparadas “que ya se están utilizando de forma rutinaria y con muy buenos resultados en centros hospitalarios pequeños”, estén disponibles también en los domicilios de los pacientes.
mayo 10/2018 (diariomedico.com)

Un equipo multidisciplinar de científicos de los departamentos de Arquitectura y Tecnología de Computadores y Anatomía y Embriología Humana de la Universidad de Granada, en colaboración con el Grupo de Tratamiento de Tumores Digestivos, ha desarrollado una herramienta informática capaz de mejorar la identificación de marcadores para diagnosticar el cáncer de páncreas gracias a la detección de genes expresados diferencialmente en esta enfermedad.

Los investigadores de la Universidad de Granada Ignacio Rojas Ruiz, Octavio Caba Pérez y José Carlos Prados Salazar han liderado este proyecto, cuyos resultados publica el último número de Plos One, que demuestra que el uso de datos de expresión génica obtenidos a partir de diferentes plataformas informáticas, como  Affymetrix e Illumina, unidos a un metanálisis basado en un método bayesiano, logra una integración de diferentes resultados que mejora la identificación de genes específicos identificativos del cáncer de páncreas.

Precocidad sinónimo de efectividad

El sistema informático unifica la información de los posibles biomarcadores de cáncer de páncreas, optimizando su detección para que el diagnóstico se produzca de forma más eficaz, ya que el principal problema que plantea el cáncer de páncreas es su diagnóstico tardío, ya que en el 80 por ciento de los casos la enfermedad se identifica cuando los pacientes ya la tienen en un estado muy avanzado o metastásico. “La no existencia de marcadores fiables para su detección representa la principal limitación a la hora de realizar un tratamiento precoz y, por lo tanto, efectivo. Es por ello que todas las mejoras dirigidas para la detección de nuevos biomarcadores de esta enfermedad son esenciales si queremos conseguir un diagnóstico temprano que mejore el pronóstico de los pacientes”, explican los investigadores.

Existen numerosos estudios previos que han permitido determinar nuevos biomarcadores, más específicos y sensibles, para el cáncer de páncreas. Según los investigadores, “la aparición de diferentes metodologías y plataformas de análisis de expresión génica ha dado lugar a la obtención de conjuntos de datos muy heterogéneos, lo que unido a los diferentes procesos de preparación de muestras y a los métodos de etiquetado, puede influenciar el resultado de la expresión de genes, haciendo dificultosa la comparación de los resultados obtenidos y conduciendo a una pérdida de información esencial desde el punto de vista de su aplicación al paciente”.

El equipo de científicos de la Universidad de Granada, gracias al empleo de herramientas informáticas que unifican la información clave para el diagnóstico del cáncer de páncreas, no solo ha identificado cinco genes biomarcadores de esta enfermedad, sino también otros 28 nuevos genes o genes “ganados” que se están analizando en estos momentos.
mayo 10/2018 (diariomedico.com)

Ser mujer puede suponer un “factor de riesgo” para no acceder adecuadamente a diagnósticos y tratamientos.

Las diferencias biológicas, pero con mucho mayor peso las relacionadas con razones sociales, culturales e incluso educativas, con respecto a los varones pueden condicionar un sesgo en el ámbito médico que se traduce en una menor representación femenina en los estudios, una peor detección de ciertas enfermedades e incluso un acceso más limitado a determinadas intervenciones terapéuticas.

Esa distorsión de la perspectiva se hace especialmente patente en la enfermedad cardiovascular, donde la población femenina puede estar en desventaja tanto a la hora de recibir mensajes preventivos, como en beneficiarse de una identificación precoz. En parte, se justifica por un cambio de roles: la mujer se ha ido incorporando, lenta pero masivamente, a los hábitos clásicamente masculinos, como fumar, lo que motiva que, en muchas ocasiones, no se piense en ciertas alteraciones, y además porque la prevalencia de estos trastornos es menor en las mujeres hasta que se llega a la menopausia.

La protección hormonal retrasa en una década la manifestación de la cardiopatía isquémica en las mujeres, pero “este dato no es suficiente para explicar que se realizan menos intervenciones en las mujeres con cardiopatías”, afirma Fernando Alfonso, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital de La Princesa, en Madrid. El especialista, que ha participado en unas jornadas sobre cardiopatía y mujer en la Casa del Corazón, recuerda que, según el último registro nacional, una de cada cuatro coronariografías son en mujeres, así como una de cada cinco angioplastias coronarias. “No obstante, la tasa de mortalidad por infarto en las mujeres es similar a la registrada en los hombres”.

Más concienciación

En la raíz de esa desigualdad se encuentra la falta de concienciación sobre algunas enfermedades: “Las mujeres no saben que se mueren de enfermedad coronaria. Les preocupa más el cáncer de mama”, matiza Alfonso. Otro claro ejemplo lo constituye la asociación entre tabaco y desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) que tradicionalmente “era cosa de hombres”, pero que “en Estados Unidos ya registra más incidencia, más ingresos hospitalarios y más mortalidad en mujeres que en varones”, según Patricia Sobradillo, del Hospital de Cruces, Bilbao, y delegada nacional de la Iniciativa Global sobre EPOC (Guía GOLD), que ha participado en una jornada sobre salud de género que ha contado con el apoyo de Fuinsa y la Fundación AstraZeneca, quien considera que, en estos momentos, la imagen de la EPOC está virando hacia “una mujer joven, de entre 40 y 50 años”.

Según la neumóloga, la EPOC en mujeres tiene una presentación clínica (más disnea y menos tos, más sibilancias y más hiperreactividad) y comorbilidades diferentes a las del varón. Algunos de estos motivos conducen al menor número de diagnósticos. Lo cierto es que todavía ni mujeres ni profesionales médicos son conscientes de estas peculiaridades de género, ya que se calcula que hasta un 80 por ciento de mujeres con EPOC no están diagnósticadas, al contrario de lo que ocurre con el asma, señala Julio Ancochea, jefe del Servicio de Neumología del Hospital de La Princesa, en Madrid, que también ha intervenido en el citado encuentro.

Prueba de la falta de concienciación entre la propia población femenina son los datos que refleja un estudio efectuado en este hospital junto con el del Henares, en Coslada, que se publicó en la Revista Española de Cardiología. Su autor principal, el cardiólogo de La Princesa Fernando Rivero expone que el lapso de tiempo entre la aparición de los síntomas del infarto agudo de miocardio y el momento en que la paciente solicita ayuda médica fue en las mujeres el triple de la mediana, establecida en los 110 minutos.

“Junto a la falta de concienciación sobre esta enfermedad, otra hipótesis que explicaría el retraso es la manifestación atípica del infarto en las mujeres, con signos como la disnea. No obstante, los estudios al respecto son controvertidos”, aclara Rivero, que considera necesarias campañas de educación dirigidas a mujeres sobre los síntomas del infarto y sus factores de riesgo para estar alerta de una enfermedad que tradicionalmente se ha asociado al hombre. En esta misma línea, Joan Soriano Ortiz, del Instituto de Investigación del Hospital de La Princesa, de Madrid, señala que en el ámbito de la patología pulmonar asociada a EPOC, “aun empleando los mismos parámetros de evaluación de EPOC en países europeos, el infradiagnóstico en España es mayor entre la población femenina. Es un pequeño enigma”. A juicio de Ancochea, es posible que las mujeres tengan más resiliencia, pero en cualquier caso, sería útil elevar los perfiles de cribado entre las mujeres fumadoras”.

Muy masculina es también la enfermedad del estrés ligada al terreno laboral pero que, sin embargo, es una de las principales causas de depresión en la mujer y que puede pasar inadvertida para el psiquiatra, indica José Luis Carrasco, del Servicio de Psiquiatría del Hospital Clínico de Madrid. “El estrés soterrado y continuo que en la mujer produce el exceso laboral y al que se suma el que origina el de la esfera emocional, ligado al cuidado de hijos y padres que recae fundamentalmente en ellas, es el más nocivo y el que produce más depresiones porque la mujer, por factores culturales e incluso biológicos, se siente culpable de manifestar estos sentimientos”.

Existen tambien diferencias biológicas en el diagnóstico y acceso a terapias en el ámbito de las adicciones, señala Carrasco. “El infradiagnóstico por consumo abusivo de tabaco o alcohol es evidente en mujeres porque son estereotipos asociados al hombre”. En este sentido, datos del Observatorio Europeo de Drogas y Toxicomanías y del Ministerio español de Sanidad, indican que tan solo el 14 por ciento de los pacientes que ingresan en un centro para tratar su adicción, a la cocaína por ejemplo, son mujeres, frente a un 86 por ciento de hombres. Los estereotipos también podrían mermar la detección de infecciones como el virus de inmunodeficiencia humana (VIH): el grupo de mujeres donde es más tardío son las posmenopaúsicas, según María Luisa Montes Ramírez, de la junta directiva del Grupo de Estudio del Sida (Gesida).

En el ámbito preventivo, y más concretamente en el secundario, Almudena Castro, cardióloga en el Hospital La Paz, en Madrid, reconoce que, “una vez producido el infarto, se estima que solo el 15 por ciento de las mujeres en las que está indicado se remiten a la rehabilitación cardíaca. También es cierto que las pacientes se adhieren peor a los programas rehabilitadores. Pesan los motivos sociales y familiares pues les cuesta dejar sus funciones de cuidadora para cuidarse más a ellas mismas”. También influyen ciertas actitudes médicas. Así lo muestran estudios como el publicado en The Journal of the American College of Cardiology, encabezado por Sanne Peters, de la Universidad de Oxford. Concluye, tras analizar las prescripciones de estatinas en unas 90 000 pacientes después de sufrir un infarto de miocardio, que a las mujeres se les administran menos tratamientos de alta intensidad. Los autores destacan que en estudios previos ya se había visto que las mujeres reciben menos estatinas tras un infarto que los hombres, pero ahora además se desvela que se prescriben en una intensidad menor a la recomendada por las guías.

En ensayos clínicos

También en la revista del Colegio Americano de Cardiología un nuevo estudio aborda la escasa presencia de la mujer en ensayos clínicos de insuficiencia cardíaca, enfermedad arterial coronaria y síndrome coronario agudo, pero con sobrerrepresentación en los referidos a hipertensión, fibrilación auricular e hipertensión arterial pulmonar, en comparación con la prevalencia de mujeres dentro de estas enfermedades. Esa disparidad conlleva a que los tratamientos, que suelen funcionar en varones, no sean tan efectivos en la mujer porque no tienen en cuenta las diferencias de género en la fisiopatología de la enfermedad. Los criterios de inclusión y exclusión, más rigurosos para mujeres, y la menor tasa de remitidas para evaluación parecen ser algunos de los factores que limitan el acceso. Se reclama atención equitativa y avanzar en la idea de que el género sí importa para los resultados en ensayos clínicos.
mayo 10/2018 (diariomedico.com)