Un 45 % de los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) tardan más de un año en ser diagnosticados, y un 17 % lo hace más de cinco años. Y es que los primeros síntomas más comunes asociados a esta enfermedad son el dolor abdominal, la diarrea o la sensación de cansancio permanente lo que dificulta la primera valoración del paciente que recibe en Atención Primaria.

Si bien, en los últimos años se han producido avances en los métodos diagnósticos de la EII, lo expertos coinciden que reducir el tiempo medio de diagnóstico sigue siendo uno de los principales retos para el sistema y consideran clave la necesidad de formar a los médicos de Familia y agilizar el proceso de derivación.

El 19 de mayo fue celebrado el Día Mundial de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal, que afecta a entre 84 000 y 120 000 españoles, según se recoge el libro blanco “Enfermedad Inflamatoria Intestinal: situación actual y retos asistenciales”. Tal y como precisa el mismo documento, pese a que resulte difícil precisar las cifras, a falta de un registro oficial, los expertos coinciden en que se prevé que la prevalencia aumente durante los próximos años.

La EII es un proceso inflamatorio mediante el cual el sistema inmunitario ataca tejidos del tubo digestivo, provocando lesiones de distinta gravedad, cuyas afecciones con mayor incidencia y prevalencia son la Colitis Ulcerosa y la Enfermedad de Crohn.

En palabras de Jaime Rivas Bardavío, director de Relaciones Institucionales, Gestión Sanitaria, Relaciones con Pacientes y Comunicación en Takeda Iberia, “la compañía lleva muchos años comprometida con la salud de estos pacientes”, y “ha dedicado importantes esfuerzos en investigación, utilizando tecnología de vanguardia, en el desarrollo de nuevos medicamentos que cubran necesidades no cubiertas de estos pacientes, y ha apostado por generar conocimiento sobre el manejo de la enfermedad en el sistema, lo que le ha llevado a colaborar con los principales agentes clave (médicos, investigadores, enfermería y pacientes) tanto en la identificación de carencias como en el diseño de estrategias para atender estas necesidades identificadas”.

El bienestar emocional de los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) puede verse afectado debido a las dificultades a las que se enfrentan en su día a día, a causa de los síntomas y las consecuencias de su dolencia. De hecho, se estima que el 75 % de estos pacientes se han sentido deprimidos en algún momento durante el transcurso de la enfermedad. Y es que el estrés, los hábitos de vida o el cansancio derivado de la enfermedad, pueden tener como resultado una disminución de la calidad de vida de estas personas.

A menudo estos pacientes se ven afectados emocionalmente por el sentimiento de incomprensión, la imprevisibilidad de los brotes, la necesidad de tener un baño cerca de forma permanente, el miedo a las hospitalizaciones y cirugías, el riesgo de complicaciones y el pudor asociado a la EII. Estos factores impactan negativamente en la calidad de vida del paciente y generan repercusiones en su vida personal. Para abordar esta faceta, el apoyo emocional resulta fundamental.

La mayoría de pacientes que cuentan con apoyos específicos, en ocasiones pacientes expertos, que les brindan apoyo emocional se sienten agradecidos por tener una persona que escuche sus preocupaciones, dificultades y miedos, que entienda su enfermedad y no les juzgue. Este apoyo continuo les permite, en el marco de un proceso, que los pacientes con EII puedan ir marcándose pequeños objetivos e ir trabajando las competencias que les acerquen a dichas metas.

“Takeda tiene como prioridad colocar al paciente en el centro. Creemos que es clave entender que la persona que padece EII debe ser la principal protagonista, por lo que, además, consideramos que no se deben descuidar el aspecto social y la situación emocional derivados de la enfermedad”, concluye Rivas Bardavío.
mayo 27/2018 (immedicohospitalario.es)

Diecinueve años después, la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral de España escogió nuevamente Las Palmas de Gran Canaria como el enclave ideal para celebrar el XXXIII Congreso Nacional de la SENPE. El Auditorio Alfredo Kraus del Palacio de Congresos de Canarias, situado en pleno centro de la ciudad, fue el marco elegido para reunir los 700 profesionales de la sanidad interesados en la nutrición.

En esta ocasión, la Presidencia del Congreso recayó en el Dr. Sergio Ruiz Santana, jefe de la Unidad de Medicina Intensiva (UMI) del Hospital Universitario de Gran Canaria y estuvo acompañado en la inauguración por Elisabeth Hernández, directora general de Programas Asistenciales del Servicio Canario de Salud (SCS), muestra del gran apoyo brindado por el Cabildo Insular al evento científico anual más importante de esta sociedad científica multidisciplinar que, actualmente, cuenta con más de 500 asociados.

La nutrición: muy relacionada con el síndrome de fragilidad

Según el Documento de Consenso Sobre Prevención de Fragilidad y Caídas en la Persona Mayor del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad: “el verdadero reto es mantener la autonomía y la independencia a medida que se envejece“.

Abunda, además, en que “la salud de las personas mayores se debe medir en términos de función y no de enfermedad pues es aquella la que determina la expectativa de vida, la calidad de vida y los recursos o apoyos que precisará cada población. El objetivo es mantener un nivel de función que permita el mayor grado de autonomía posible en cada caso“.

Nestlé Health Science ha participado un año más de forma proactiva con una actividad novedosa por la combinación de teoría y práctica en un mismo taller, con el objetivo de dar un sentido más pragmático a la intervención del profesional ante un anciano frágil y desde dos dimensiones complementarias: la nutrición y el ejercicio físico para que la calidad de vida de la persona se mantenga, por frágil que sea.

El taller se presentó bajo el título de “Abordaje clínico para la mejora del estado nutricional y recuperación funcional en el anciano frágil: R+ACTIVA” y contó con ponentes de lujo.

El Dr. José Viña, Catedrático de Fisiología de la Universitat de València y director del Instituto Gerontológico de la Comunidad Valenciana, fue el ponente de la primera parte del taller: “Ejercicio físico y suplementación nutricional hiperproteica: Una combinación ganadora para prevenir y tratar la fragilidad en el adulto mayor”. El Dr. Viña, que ha investigado durante más de 30 años los factores genéticos y nutricionales que influyen en el envejecimiento y las enfermedades propias de la longevidad como el alzhéimer, compartió con los asistentes una ponencia en la que puso de relieve los beneficios sinérgicos que puede suponer a un adulto mayor combinar la suplementación con el ejercicio físico a la hora de prevenir y tratar la fragilidad.

La fragilidad es una condición que resulta del declive acumulativo de varios sistemas fisiológicos. Aunque las causas de este declive multisistémico son vagas, se estima que factores genéticos y de cambios moleculares relacionados con la edad pueden tener un papel importante. La fragilidad se asocia con una reducción funcional del sistema nervioso central y con el sistema endocrino, con la desregulación homeostática, los cambios en la composición corporal y el desequilibrio energético. Se caracteriza debilidad, cansancio, pérdida de peso, lentitud y baja actividad física, que conllevan a un deterioro de las funciones básicas y, finalmente, a la discapacidad y dependencia.

La desnutrición, muy prevalente en geriatría, es uno de los principales factores de riesgo para la fragilidad mientras que un buen estado nutricional reduce el riesgo de desarrollarla. “Tanto el ejercicio físico como la nutrición adecuada son fundamentales para prevenir, e incluso curar, la fragilidad“, afirma el Dr. Viña.

El paciente: centro de la intervención

La parte práctica del taller fue compartida por Dra. Estrella Petrina, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario de Navarra, y el Dr. Álvaro Casas, médico geriatra y presidente de la Sociedad de Medicina Geriátrica (SEMEG). Ambos desarrollaron la parte práctica de esta actividad científico-educativa que consistió en la presentación y desarrollo de un caso clínico.

La Dra. Petrina se centró en la importancia de la realización de una valoración e intervención nutricional individualizada en el paciente y cómo los suplementos nutricionales enriquecidos con proteínas producen beneficios nutricionales, clínicos y funcionales significativos. El paciente está en el centro y es la pieza más relevante de la ecuación.

“Menos pastillas y más zapatillas”

El Dr. Álvaro Casas, por su parte, compartió con la Dra. Petrina su ponencia-práctica “Caso clínico: de la valoración a la intervención especializada en el anciano frágil” cuyo objetivo fue aproximarse a los profesionales sanitarios en el abordaje clínico que ha demostrado ser más eficaz para la mejora del estado nutricional y funcional en el anciano pre-frágil y frágil.

Tras analizar el caso clínico, el Dr. Casas revisó y presentó las diferentes herramientas para una óptima evaluación de la capacidad funcional, propuso algoritmos de actuación y de intervención, mostró cómo pautar ejercicio físico como si fuera un medicamento (tipo de ejercicio y dosis) y por qué desprescribir medicamentes en caso de polifarmacia, mensaje que resumió de manera informal como “Menos pastillas y más zapatillas”.

Ambos ponentes concluyeron que la combinación de una intervención nutricional individualizada con ejercicio físico refuerza los efectos que, independientemente, cada una de estas intervenciones pueda tener sobre la mejora del estado nutricional y de la capacidad funcional en este colectivo de personas. Esto indica que la fragilidad en el anciano puede ser prevenida y tratada con la ayuda de la combinación de un programa específico para estos pacientes.

Tal como el Dr. Casas destaca: “No es ético no prescribir ejercicio físico ni no realizar una valoración e intervención nutricional si precisa, en el anciano frágil“.

Nestlé Health Science siguiendo con su objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes, pone a disposición del profesional sanitario distintas herramientas y servicios específicos para facilitar su práctica diaria en el abordaje de la mejora y funcional en el anciano frágil para ayudarles a ganar en calidad de vida.

Herramientas como R+ACTIVA, un programa de educación nutricional y actividad física en el anciano para el médico basado en la evaluación de la capacidad funcional y nutricional y según el diagnóstico resultante, establecer un plan individualizado de ejercicio físico. El programa además incluye algoritmos para ayudar al profesional a la toma de decisión, una guía de ejercicios, planes semanales y pautas para una buena realización del ejercicio.

Recientemente, se ha presentado Planea, nueva plataforma online, una iniciativa de la Unidad de Nutrición y del Servicio de Geriatría del Hospital La Paz, el Instituto de Investigación sanitaria del hospital (IdiPaz) y Nestlé Health Science, que se ha diseñado de forma atractiva y práctica. Permite a los profesionales sanitarios tras la introducción de los datos del paciente, ofrecer automáticamente planes dietéticos semanales y tablas de ejercicio físico adaptados a los distintos perfiles de personas de edad avanzada en función de las necesidades nutricionales, el grado de dependencia y las enfermedades que presentan.

En el taller realizado en este XXXIII Congreso de la SENPE, Nestlé Health Science ha querido mostrar a los congresistas los beneficios del tándem intervención nutricional y programa de ejercicio físico individualizado en ancianos frágiles: dentro de un marco teórico y planeando un caso clínico resuelto de modo práctico, muy útil para aprender a escoger ejercicios en función del perfil del paciente, de la mano de reconocidos profesionales médicos.
mayo 27/2018 (immedicohospitalario.es)

El hierro es un metal esencial para el metabolismo celular implicado en la producción de energía, la función de las mitocondrias, el transporte de oxígeno y la biosíntesis de ADN. Por ello, su déficit conduce a una serie de alteraciones de las funciones vitales que producen enfermedades. De ahí que deba ser tratado precozmente, antes de que derive a anemia ferropénica, un estado evolutivo más avanzado de déficit de hierro.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo hay más de 4000 millones de personas con déficit de hierro y poco más de la mitad padecen anemia ferropénica (un 15 % de la población mundial). “Es un auténtico problema de salud pública”, afirma la Dra. Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

En España, “se estima que el 20 % de las mujeres en edad fértil, el 40 % de las gestantes y el 15 % de los adolescentes tienen anemia ferropénica”, según esta experta. “Estas cifras aumentan considerablemente en niños prematuros“, añade. Asimismo, afecta al 10 % de los lactantes y preescolares, y al 5 % de los ancianos –en estos últimos puede llegar al 20 % de los mayores de 85 años y al 50 % de los que se encuentran hospitalizados-.

En este contexto, “el empleo de hierro intravenoso en la práctica clínica se ha disparado hasta límites excesivos, llegando a producir una auténtica sobrecarga de este metal en ciertos casos”, apunta la Dra. Villegas. Además, “se pueden producir reacciones de sensibilidad, por lo que es importante que su administración se lleve a cabo bajo supervisión especializada“. Esta es la razón de ser del manual “Manejo del déficit de hierro en distintas situaciones clínicas. Papel del hierro intravenoso”, elaborado por el GEE, con la colaboración de Vifor Pharma. “Es una obra sencilla, práctica y precisa, que analiza el abordaje del déficit de hierro y de la anemia ferropénica, y que va dirigido a todos aquellos profesionales sanitarios que participan en dicho abordaje”. La anemia ferropénica es un reto clínico en la práctica diaria de la medicina en todos los niveles asistenciales.

Indicaciones del tratamiento con hierro intravenoso

Según el Dr. Ángel F. Remacha, hematólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) y director del manual, el tratamiento con hierro intravenoso está indicado en pacientes con anemia ferropénica refractaria o intolerante. “En ambos casos, hay una serie de enfermedades que se deben diagnosticar y tratar, generalmente relacionadas con malabsorción (anemia perniciosa, celiaquía, infección por H Pylori, etc.)”, explica. El control del tratamiento con hierro intravenoso “dependerá de la causa de la anemia ferropénica (no es lo mismo una anemia del perioperatorio que la debida a la enfermedad inflamatoria intestinal)”. En general, “a las 4-8 semanas de iniciarse este tratamiento debería reevaluarse la situación clínica del paciente”. En el caso de anemias crónicas, “hay que establecer una pauta de mantenimiento que evite recaídas”.

La anemia ferropénica en las mujeres embarazadas “supone un riesgo tanto para la mujer como para el feto”, señala el experto. Según estimaciones de países con rentas bajas o medias, “sería la causa del 12 % de los recién nacidos de bajo peso, del 19 % de los prematuros y del 18 % de la mortalidad perinatal”, añade. En España, “hemos venido observando un incremento de casos de anemias graves en las últimas fases del embarazo, debido probablemente a la inmigración”. En estos casos, el hierro intravenoso “es una buena alternativa a la transfusión a partir del segundo trimestre del embarazo”.

El abordaje de la anemia ferropénica severa en pacientes testigos de Jehová “tiene unas consideraciones especiales debido a su negativa a recibir productos sanguíneos”, afirma la Dra.Montserrat López Rubio, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares (Madrid), y co-coordinadora del manual. En pacientes mayores de edad, “esta negativa debe quedar recogida por escrito en su historia clínica”. En menores, “es imprescindible recurrir al juez de guardia, quien autorizará o no la transfusión”, aclara. “El tratamiento se realizará con preparados de hierro parenteral a los que se pueden asociar agentes estimuladores de la eritropoyesis (EPO), para conseguir una mayor rapidez en la respuesta”. En situaciones críticas, “es crucial implementar todas las medidas siguiendo los principios de los programas PBM (patient blood management)”.

El déficit de hierro “es frecuente entre los atletas, especialmente en niños y mujeres menstruantes -donde puede alcanzar una prevalencia de hasta el 50 %-, en los practicantes de deporte de alta resistencia y en aquellas disciplinas con una alta incidencia de trastornos de la alimentación”, señala la experta. “La ferropenia en deportistas disminuye el rendimiento físico, junto con otros efectos característicos, como astenia, caída del cabello o fragilidad de uñas”. Esta situación clínica “debe ser tratada con hierro oral y solo ha de considerarse la terapia intravenosa cuando falla el hierro oral o se necesita una restauración inmediata”.

Curso “Avances en Hematología”

El manual “Manejo del déficit de hierro en distintas situaciones clínicas. Papel del hierro intravenoso” será presentado en el marco del curso “Avances en Hematología”, que tendrá lugar en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), bajo la coordinación del GEE.

Entre otros temas punteros, se abordará el manejo terapéutico de la beta-talasemia, una forma de talasemia (anemia hereditaria que cursa con una destrucción de los glóbulos rojos de la sangre) caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. No se trata con hierro. “Como tratamientos prometedores destacan los estimuladores de la diferenciación eritroide y agonistas de hepcidina”, explica la Dra. Villegas. “También se presentarán los resultados de un estudio de terapia génica con lentivirus, publicados recientemente en The New England Journal of Medicine“. De 22 pacientes dependientes de transfusiones, 15 dejan de transfundirse y en 7 se reducen al 74 % los concentrados de hematíes, todo ello con leves efectos adversos y sin replicación, tras una mediana de seguimiento de 26 meses.

Otro bloque temático estrella serán las alteraciones del complemento, donde “por primera vez se abordarán temas que cada vez tienen más relevancia, como la microangiopatía trombótica asociada al trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), cuyo diagnóstico y tratamiento es especialmente complejo en este colectivo de pacientes“, afirma esta experta. Por último, se presentará el proyecto multicéntrico AG-348, para el tratamiento del déficit de piruvato quinasa, donde participa España con un gran número de hospitales.
mayo 27/2018 (immedicohospitalario.es)

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Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent ?-Thalassemia

Los hombres menores de 50 años que fuman cigarrillos aumentan su riesgo de ictus y, mientras más fuman, mayor es ese riesgo.

Los investigadores recogieron datos de 615 chicos y hombres de 15 a 49 años, que habían sufrido un ictus en los tres años anteriores, y los compararon con los de 530 hombres sanos de edades similares. Los participantes fueron categorizados como no fumadores, exfumadores o fumadores actuales, y estos últimos se ubicaron en grupos según el número de cigarrillos fumados a diario: 1-10, 11-20, 21-39, y 40 o más cigarrillos.

Se encontró que los hombres que fumaban tenían un 88 % más de probabilidades de sufrir un ictus que aquellos que nunca habían fumado. Atendiendo al consumo, los hombres que fumaban actualmente menos de 11 cigarrillos al día tenían un 46 % más de probabilidades de sufrir un ictus en comparación con los que nunca habían fumado, pero los fumadores más empedernidos (más de dos cajetillas diarias) tenían 5,66 veces más probabilidades de sufrirlo.

Algunos factores que los investigadores no tomaron en cuenta podrían haber afectado a los hallazgos: si los hombres consumían otros productos de tabaco, si bebían alcohol, si eran físicamente activos o si reportaron su hábito de fumar de forma correcta.

Según los autores, aunque reducir la cantidad de cigarrillos puede bajar el riesgo de ictus, solo dejar de fumar por completo puede reducir drásticamente las probabilidades. Estos hallazgos pueden ofrecer esperanzas a los que abandonan el hábito tabáquico porque los exfumadores tenían un riesgo de ictus que se acercaba más al de los que nunca habían fumado. El estudio fue publicado por Stroke 2018.
mayo 27/2018 (neurologia.com)

Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

El nuevo trabajo se desmarca de investigaciones previas sobre la genética del autismo porque explora el impacto de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores analizan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores.

El nuevo trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido.

En el estudio participaron 829 familias, lo que implica más de 3000 individuos entre afectados, hermanos sanos y progenitores, además de otras 1771 familias en el estudio de réplica. Una de las contribuciones más significativas es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales.

El estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones. Este resultado va en sentido contrario a lo que se sabía sobre la transmisión de mutaciones que originan proteínas truncadas, un proceso asociado a la predominancia materna. El estudio fue publicado por Science 2018.
mayo 27/2018 (neurologia.com)