Los pediatras pronto podrán contar con un nuevo método de diagnóstico de recién nacidos con sospecha de padecer fibrosis quística, una enfermedad genética que desequilibra la concentración de cloro y sodio en las células productoras de las secreciones del cuerpo (glándulas exocrinas), tales como el moco y el sudor.

Un grupo de investigadores de la Universidad de Campinas (Unicamp), en Brasil, desarrolló una nueva metodología no invasiva que augura aportar mayor sencillez y precisión con respecto a los métodos que se utilizan actualmente.

Este nuevo test, producto de un trabajo realizado con el apoyo de la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo ? FAPESP, aparece descrito en un artículo publicado en la revista Frontiers in Pediatrics.

?Se trata de una nueva metodología de screening o cribado, capaz de suministrar el diagnóstico de la fibrosis quística mediante marcadores de piel y sin necesidad de causarle sufrimiento al bebé ni de aplicar otros procesos de extracción de muestras biológicas?, dijo Rodrigo Catharino, docente de la Facultad de Ciencias Farmacéuticas de la Unicamp, coordinador del Laboratorio Innovare de Biomarcadores y director del estudio.

De acuerdo con estimaciones de la Cystic Fibrosis Foundation, alrededor de 70 mil personas viven con fibrosis quística en el mundo. El principal síntoma de esta dolencia es la producción de moco exageradamente espeso, que no es debidamente eliminado por el organismo y se acumula en distintos órganos, tales como los pulmones, el páncreas, el hígado y el intestino. Si bien esta enfermedad afecta a todos los grupos raciales y étnicos, los caucásicos son los más acometidos: 1 de 2000 a 3000 recién nacidos europeos padece fibrosis quística.

?Los dos test más utilizados para el diagnóstico de laboratorio de la fibrosis quística en la actualidad son el análisis de ADN en muestras de sangre y el test del sudor. Pero ambos test tienen sus limitaciones?, dijo Cibele Zanardi Esteves, la autora principal del estudio.

El test de análisis de ADN se aplica para reconocer mutaciones que afectan a un gen llamado CFTR -las siglas en inglés de regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística- y que causan la enfermedad. Pero este tipo de test es caro, es lento y se realiza en laboratorios especializados en genética molecular, cosa que limita el acceso de los pacientes al mismo.

En tanto, el segundo test, el del sudor, está considerado como el patrón oro del diagnóstico de la fibrosis quística, y se basa en la concentración de cloro (o cloruros) presente en el sudor de los pacientes, la cual cuando se ubica entre los 30 y los 60 milimol por litro (mmol/l) indica la existencia de la enfermedad.

Con todo, este test puede ser lento y molesto especialmente para bebés y niños, toda vez que para recolectar el sudor, se induce la transpiración en la piel del antebrazo mediante la aplicación de nitrato de pilocarpina local seguida de una corriente eléctrica durante alrededor de 30 minutos, a los efectos de estimular la transpiración.

Este método tampoco diferencia con alta sensibilidad y especificidad entre los pacientes positivos y negativos para fibrosis quística que presentan una concentración de cloruro situada entre los 30 y los 60 mmol/l. Como se lo elaboró con base en el diagnóstico de pacientes con síntomas provenientes de múltiples órganos, los resultados pueden no ser conclusivos para pacientes con síntomas de la enfermedad en un sólo órgano, sostienen los investigadores.

?El test del sudor presenta una gran ventana de limitaciones que torna al diagnóstico de fibrosis quística impreciso en algunos casos y requiere de estudios complementarios?, dijo Zanardi Esteves.

Como las mutaciones que afectan al gen CFTR -conocidas porque causan la fibrosis quística- inducen diversas alteraciones metabólicas en los pacientes, los científicos plantearon la hipótesis de explotar dichas alteraciones para desarrollar biomarcadores (indicadores químicos del estado de la enfermedad) partiendo de muestras biológicas, de piel por ejemplo. De esta forma podrían desarrollar un método más sencillo, más barato y más preciso para diagnosticar la enfermedad.

Marcadores químicos de la piel

Para obtener los marcadores químicos, los científicos seleccionaron a 16 pacientes diagnosticados con fibrosis quística y que son atendidos en el Hospital de Clínicas de la Facultad de Medicina de la Unicamp, portadores de la mutación F508del -la más común entre las más de 2000 mutaciones en el gen CFTR asociadas a la enfermedad- y 16 pacientes sanos.

Con placas de sílice superpuestas en el dorso de los pacientes durante un minuto, se extrajeron moléculas presentes en la superficie de la piel de los mismos. Todas las muestras extraídas se analizaron en un espectrómetro de masas, un aparato que funciona como una especie de balanza molecular separando las moléculas que entran en él de acuerdo con su masa.

Mediante análisis estadísticos y metabólicos, se compararon las moléculas de la piel de los pacientes con fibrosis quística con las de los pacientes sanos. Los resultados de estos análisis permitieron identificar siete moléculas distintas en los pacientes con fibrosis quística que están asociadas con disfunciones metabólicas que se observan en la enfermedad y que pueden erigirse en marcadores químicos cutáneos.

?Los biomarcadores que identificamos no se relacionan únicamente con las glándulas del sudor sino también con el desbalanceo iónico que afronta el organismo afectado por la enfermedad a causa de la mutación genética. Esto hace que este nuevo método sea más específico que el test del sudor?, dijo Zanardi Esteves.

Los investigadores patentaron este método y pretenden aplicarlo ahora con el objetivo de evaluar otras mutaciones relacionadas con la fibrosis quística, a los efectos de validar el test y comercializarlo.

La idea es que este nuevo test pueda utilizarse en casos de recién nacidos con sospecha de padecer la enfermedad, por ejemplo. Una placa recubierta con sílice se colocaría sobre la piel del niño durante un minuto sin necesidad de estimularlo a sudar.

Inmediatamente después se colocaría dicha placa en un espectrómetro de masas, que efectuaría la lectura de las moléculas impregnadas en ella en 30 segundos y las compararía con los biomarcadores cutáneos identificados por los investigadores. De esta forma, sería posible obtener el diagnóstico de la enfermedad con mayor rapidez y precisión.

?Algunos hospitales ya poseen espectrómetros de masas y se los emplea para realizar exámenes tales como la prueba de vitamina D y la del talón, pero son diferentes a los que utilizamos para el desarrollo de esta técnica?, dijo Zanardi Esteves. ?Nuestra idea consiste en adaptar el método que desarrollamos a los aparatos existentes en esos hospitales?, añadió.
julio 11/2018 (dicyt.com)

La XIV Reunión de Biología Molecular de Plantas, celebrada recientemente en Salamanca, está mostrando novedades científicas sobre asuntos del máximo interés para agricultores, comerciantes y consumidores, como el sabor de los alimentos.

El estudio genético de las plantas es esencial, porque cuáles son los genes responsables del sabor y de otras características sensoriales de las frutas y las hortalizas. Sin embargo, las condiciones ambientales y cómo responden a ellas los organismos vegetales también son determinantes porque hacen que los genes se puedan expresar o no.

David Posé Padilla, investigador del Instituto de Hortofruticultura Subtropical y Mediterránea (IHSM, en Málaga), ha explicado que el interés de su grupo está centrado en el proceso de maduración de las fresas: ?La maduración es el proceso de desarrollo en el cual la fruta adquiere las condiciones organolépticas idóneas, por ejemplo de sabor.

Esto le sirve para atraer a los animales que van a dispersar las semillas, lo que tiene un importante papel evolutivo y ecológico. Para el ser humano, como consumidor, también tiene un importante valor. Por eso nosotros tratamos de identificar genes que sean responsables del control de ese proceso de desarrollo de la maduración?.

En concreto, su objetivo es identificar genes específicos de la calidad del fruto, no solo el sabor, sino también el aroma, la dureza y ?la vida posterior a la recolección, que en la fresa es bastante corta?.

Para este estudio, los investigadores de Málaga utilizan transgénesis, el proceso de transferir genes de un organismo a otro. Esto supone que no puede tener una aplicación directa con la normativa actual. Sin embargo, ?son genes que podrían ser buenos candidatos para ser modulados y obtener variedades de fresa que tuvieran unas características mejoradas en cuanto a sabor o dureza?.

Con una idea similar trabaja Antonio Granell, científico del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (IBMCP, centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Valencia), pero en este caso centrado en los tomates. Granell, que también ha participado en esta reunión, publicó el año pasado un artículo en Science que causó un gran impacto: un estudio químico y genético que explica los pasos necesarios para recuperar el sabor típico del tomate, que ha desaparecido en la mayoría de las variedades comerciales.

Las señales que reciben las plantas

Sin embargo, los genes no lo condicionan todo de antemano. Los organismos vegetales son muy sensibles a lo que sucede a su alrededor y, en función de ello, regulan la expresión de los genes. ?Si hay algo que distingue realmente a las plantas de los animales, es la interacción con el entorno. Las condiciones ambientales son las que realmente determinan el comportamiento de la planta, sus patrones de desarrollo y de crecimiento?, comenta Miguel Ángel Blázquez, también del IBMCP.

?En nuestro laboratorio estamos interesados en ver cómo se integran distintas señales, como la temperatura y la luz, y qué participación tienen las hormonas para regular la expresión de los genes óptima en cada momento de su vida?, apunta.

Myriam Calonje, que trabaja en el Instituto de Bioquímica Vegetal y Fotosíntesis (IBVF, del CSIC y la Universidad de Sevilla), asegura que ?es muy importante saber cómo las plantas integran todo ese tipo de señales del ambiente para modificar su desarrollo?. Mientras otros grupos de investigación estudian la recepción de esas señales, su equipo intenta determinar cómo responde la planta. ?Hay mecanismos epigenéticos que se pueden transmitir de las células madre a las células hijas, estableciendo una especie de memoria sobre una situación o una señal externa?, afirma.

Esa regulación epigenética ?no implica cambios en el ADN, pero sí en los programas génicos que se activan y que se reprimen?. Por eso, ?hoy en día muchas investigaciones están orientadas a conseguir lo que se llama epialelos, variedades que tienen una misma base genética pero responden de forma diferente porque tienen una información epigenética distinta, lo cual es muy importante porque supone un aumento de la variabilidad, sin que sea variabilidad genética, y tiene una gran aplicación para encontrar variedades mejor adaptadas a unos ambientes u otros?, añade.
julio 11/2018 (dicyt.com)

Científicos vincularon la exposición a pinturas, barniz y otros disolventes con una mayor probabilidad de padecer esclerosis múltiple (EM) para personas que portan los genes de la enfermedad, publica la revista Neurology.
El estudio destaca que para las personas fumadoras el riesgo es aún mayor. “Quienes fuman o lo han hecho, están expuestos a estos materiales y además portan los genes y tienen 30 veces más de posibilidades de desarrollar la enfermedad”, asegura la autora del estudio Anna Hedström.

La especialista explica que se necesita más investigación para comprender cómo interactúan estos factores para crear este riesgo. Es posible que la exposición a los disolventes y el tabaquismo impliquen inflamación pulmonar e irritación, que conducen a una reacción inmune en los pulmones, comenta.

Para el estudio se identificaron a 2042 personas diagnosticadas con EM en Suecia y las compararon con dos mil 944 de la misma edad y sexo.

Se les hicieron exámenes sanguíneos para determinar si los participantes tenían dos variantes del gen del antígeno leucocitario humano, una de las cuales hace que las personas sean más propensas a desarrollar EM y la otra reduce el riesgo de padecerla.

También se les preguntó si habían estado expuestos a disolventes orgánicos, a productos de pintura o barniz y si alguna vez habían fumado.

Como resultado se obtuvo que en el grupo sin ninguno de los genes y sin fumar ni exposición a disolventes, habían 139 personas con enfermas y 525 sanas; mientras que en el equipo con los genes y la exposición a disolventes, pero sin fumar, hubo 34 personas con EM y 19 sin la dolencia.

Por otra parte en el grupo con genes EM y exposición a disolventes y tabaco, había 40 personas con EM y cinco personas sin el padecimiento.

Los investigadores determinaron que los genes de EM y la exposición a disolventes combinado eran responsables de un 60 por ciento estimado del riesgo de desarrollar EM.

Y aunque es necesario estudiar cómo la combinación de genes de EM, disolventes orgánicos y tabaquismo contribuye significativamente al riesgo de padecer la enfermedad, los científicos recomiendan evitar el humo del cigarrillo y la exposición innecesaria a disolventes, especialmente en quienes tienen antecedentes familiares con la enfermedad.
julio 11/2018

El Secretario de Salud, José Narro Robles, afirmó que uno de los enemigos de la salud es el tabaco, debido a que se trata de uno de los asesinos seriales más grandes a lo largo de toda la historia;  Narro considera  que la salud es articulador de diferentes disciplinas

Al participar en el onceavo Congreso de la Asociación Latinoamericana del Tórax (ALAT), al que asistieron más de mil 500 personas de diversos países, afirmó que los especialistas en neumología tienen que ver con padecimientos que pueden prevenirse, pero que son causa de muerte aún en México.

Los encuentros de salud favorecen la unidad de la comunidad médica, porque ‘la salud une y la medicina es un gran articulador, debido a las diferentes disciplinas que abarca’, destacó el funcionario a través de un comunicado.

En el encuentro, Narro Robles reconoció los aportes del doctor Andrés Palomar Lever, quien como presidente de la ALAT ha facilitado el avance de los estudios de neumología a través de congresos, talleres, pláticas y clínicas.

Destacó que este Congreso tiene como objetivo presentar conferencias magistrales, simposios, talleres y cursos de educación continua, así como de difusión de los nuevos retos científicos y tecnológicos en la medicina para desarrollar las capacidades de los especialistas mexicanos y extranjeros.

Al término de su mensaje, el titular de la dependencia hizo entrega de reconocimientos a los doctores Moisés Selman y Eulo Lupi, por su trayectoria en la medicina respiratoria.

Asimismo, se refirió al trabajo de los doctores Ismael Cosío Villegas y Donato G. Alarcón, reconocidos maestros de la medicina y neumología mexicana.
julio 11/2018

El envejecimiento debe dejar de entenderse como un estado de degradación, y empezar a comprender el verdadero proceso de regeneración que ocurre dentro del cuerpo humano, que es el que permite que una persona siempre tenga células nuevas, afirmó el científico francés Alain Prochiatz.

En entrevista con Notimex, el especialista en Neurociencias del Collège de France habló sobre su ponencia ‘¿Qué hay de joven en el viejo?’, ofrecida como parte de la inauguración de la Cátedra del Collège de France en El Colegio Nacional.  Compartió su visión sobre el alcance que se puede tener con la medicina regenerativa, si se entiende bien en qué consiste el proceso de regeneración y recambio en todo ser vivo.

En ese sentido, explicó que el envejecimiento en realidad es un fenómeno en el que la capacidad de regeneración de las células comienza a mermar, conforme avanza el tiempo, hasta que llega un momento en que el cuerpo ya no puede regenerarse más y llega a su fin natural.

Si se ve de esta manera se puede entender que en realidad una persona mayor puede verse al espejo y pensar ‘ya estoy más viejo’, cuando en realidad, dentro de su cuerpo ya se regeneraron todas las células de su cuerpo y no existen células que haya estado vivas el año anterior, salvo en el caso de las neuronas.

Es así que dentro de el viejo existen siempre células nuevas que se han estado regenerando o sustituyendo y que permiten mantener la estructura integral que representa su cuerpo, por ello un viejo no puede decir del todo que está viejo pues la mayor parte de su cuerpo es nueva.

Este hecho se debe a que los seres vivientes pasamos por un proceso de biogénesis permanente pero silenciosa.

Por eso es por lo que uno puede verse y compararse con respecto al año pasado y en realidad ya no se trata del mismo, más no necesariamente porque haya envejecido, sino porque su cuerpo se ha renovado.

En todo caso, explicó Prochiatz, se debe entender que parte del desgaste que se suele presentar en el envejecimiento es el resultado de una serie de factores naturales en el que intervienen las enfermedades, la alimentación y el mismo medio ambiente.

Es así como una persona, cuya genética está programada para durar un periodo de tiempo, puede acortar dicho tiempo de vida si no cuida estos factores como la alimentación y la salud, incluyendo su relación con el clima.

Reconoció que, en efecto, con el avance de la tecnología y la ciencia, hoy el hombre ha aumentado su esperanza de vida, y ello se debe al aumento de esperanza de vida infantil y a la disminución de la mortalidad por parto.

Fuera de ello, aunque también existen factores que garantizan una mayor salud en el ser humano, ‘las condiciones de esperanza de vida del cuerpo humano como tal no han cambiado’.

A partir de esto es donde la medicina regenerativa ha comenzado a trabajar para entender este proceso permanente de regeneración o recambio del cuerpo y que se traduce en un renacimiento permanente, que es la base de la fisiología tal y como la entendía Claude Bernard, aseguró.

De esta manera el ser humana tiene una renovación permanente que lleva a los investigadores a tener una perspectiva nueva de las enfermedades y que se pueden considerar ‘no como una degradación sino como un error en el recambio’.

‘Cuando hay demasiados errores de recambios o regeneración poco a poco comienza la degradación del cuerpo y eso deriva en la muerte’, advirtió al referirse al proceso de envejecimiento.

Explicó que las únicas células que no se renuevan son las neuronas, las cuales en realidad lo que hacen es crear nuevas sinopsis de conexión para las diferentes funciones cognitivas y de movimiento que tiene el cuerpo humano.

En el caso de las neuronas, reconoció que no fue sino hasta años reciente en que comenzó a entenderse este proceso de reparación de las neuronas, aunque diferente al proceso de recambio del resto de las neuronas, continúa incluso en etapas de la adultez, aunque todavía hay que estudiar mucho al respecto.

Desde luego, insistió en advertir que el proceso de regeneración de las células tiene un límite, y ese límite es el que determina que conforme se reparan las células llegará un momento en que se empezarán a producir tantos errores que la vida ya no podrá continuar y eso es el envejecimiento.

Recordó que las únicas células que son inmortales son las células cancerosas, las cuales, debido a un error genético continúan reproduciéndose infinitamente, aunque con errores que representan un daño mortal para el cuerpo humano, por lo que al final estas células inmortales mueren junto con su propietario.

Al entender cómo se da este proceso de regeneración y recambio dentro de su cuerpo, es que el hombre puede recurrir a una serie de acciones que garanticen que este proceso se lleve a cabo de manera saludable y equilibrada, hasta que finalmente se cumpla su ciclo.
julio 11/2018  (Notimex)