Un nuevo estudio, publicado en el American Journal of Obstetrics and Gynecology, presenta el primer diagnóstico molecular de la endometritis crónica, equivalente en sensibilidad y especificidad a las tres pruebas clásicas combinadas: histeroscopía, histología y microbiología clásicas.

La endometritis crónica es una inflamación persistente de la mucosa endometrial causada por patógenos bacterianos y, aunque suele ser asintomática, se encuentra en hasta el 40 % de las mujeres infértiles y en el 66 % de los casos de fallo repetido de implantación, además de en buena parte de los casos de aborto recurrente.

Este nuevo test llamado ALICE, desarrollado por la empresa Igenomix, se basa en la identificación de los nueve patógenos causantes de la endometritis crónica, como Enterobacteriaceae, Enterococcus, Streptococcus, Staphylococcus, Mycoplasma y Ureplasma.

?Nuestro objetivo era desarrollar un diagnóstico molecular que superara el sesgo de cualquiera de los tres métodos clásicos juntos, tanto por sí solos, como combinados?, explica Inmaculada Moreno, primera autora de esta investigación.

El trabajo se ha llevado a cabo en 65 pacientes diagnosticadas de endometritis crónica por las tres pruebas convencionales y ha demostrado su eficacia.

La importancia del microbioma en el éxito reproductivo

Recientes estudios publicados en revistas internacionales han demostrado la importancia que tiene el microbioma en el éxito reproductivo. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el endometrio estaba libre de bacterias y, sin embargo, es un lugar de proliferación de algunas, lo que significaba un problema de infertilidad desconocido y, a veces, insalvable.

Conocer el microbioma endometrial de la mujer ha permitido dar un paso más en la mejora de los tratamientos, ya que permite determinar si las bacterias del endometrio son las adecuadas para que se produzca el embarazo.

El grupo de investigación de Igenomix encontró, a través de la secuenciación masiva y sobre una muestra de mujeres sanas, dos tipos de perfiles microbianos: dominado por Lactobacillus (LD) y no dominado por Lactobacillus (NLD); este último con una menor tasa de implantación y mayor tasa de abortos (60 %).

?Tras el tratamiento de la flora (en caso de bacterias NLD) previo a la transferencia embrionaria, se puede conseguir un mayor éxito en las tasas de embarazo?, concluye Moreno.
julio 29/2018 (agenciasinc.es)

El rendimiento académico es moderadamente heredable, pero también entran en juego factores sociales, económicos y de salud para alcanzarlo. Un equipo de científicos de más de 200 centros de todo el mundo ha ampliado la muestra de anteriores trabajos y ha examinado la composición genética y la historia educativa de más de un millón de personas de 15 países europeos.

Los resultados, publicados en Nature Genetics, demuestran que 1271 genes están asociados a los años de escuela que completa un individuo, incluidos los genes relacionados con el desarrollo del cerebro y la comunicación neuronal.

Los científicos detectaron de este modo un marcador poligénico (un fenotipo influenciado por más de un gen) que predijo más del 11 % del éxito educativo entre individuos, el equivalente al de los factores demográficos, como ingresos familiares o educación materna.

?Tener un contador poligénico bajo no significa que alguien no logre un alto nivel de educación?, explica Robbee Wedow, del departamento de Sociología de la Universidad de Colorado en Boulder (Estados Unidos) y coautor del trabajo liderado por el Social Science Genetic Association Consortium. En realidad, la ambición, la situación familiar, el estatus socioeconómico y otros factores desempeñan un papel más importante que los genes.

?Como con muchos otros resultados, lo que importa es la interacción entre el entorno y la genética?, añade Wedow. El metanaálisis ?uno de los mayores estudios de genética humana realizados hasta la fecha? identificó así tres fenotipos que están altamente correlacionados genéticamente con el logro educativo: el rendimiento cognitivo (225 genes), capacidad de autoevaluación matemática (618) y la culminación de la clase de más alto nivel de matemáticas (365).

Cuestionarios a mayores de 30 años

Los científicos analizaron durante dos años la información genética derivada de 71 conjuntos de datos, incluidos los del Biobank en Reino Unido y la compañía de genómica personal 23andMe, y los cuestionarios sobre el número de años asistidos al colegio de personas mayores de 30 años y ascendencia europea.

Según el trabajo, los genes implicados aumentan los niveles de expresión en el cerebro pre y posnatal y tienen un papel en la secreción de neurotransmisores y la plasticidad sináptica. Este gran conjunto de datos genéticos ayudará a los científicos que analizan cómo los genes y el entorno interactúan para influir en los fenotipos cognitivos.

No obstante, para descubrir variantes genéticas adicionales asociadas con el éxito académico los investigadores señalan que será necesario incluir participantes de más orígenes.
julio 29/2018 (agenciasinc.es)

Cenar a una hora temprana o dejar un intervalo de al menos dos horas para ir a la cama se asocia en ambos casos con un menor riesgo de cánceres de mama y de próstata. En concreto, las personas que toman la cena antes de las 9 pm o esperan al menos dos horas antes de acostarse tienen cerca de un 20 % menos de riesgo de estos tipos de cáncer que las que hacen la comida nocturna después de las 10 pm o las que se acuestan inmediatamente después de cenar, respectivamente.

Estas son las principales conclusiones de una investigación del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación Bancaria ?la Caixa?, que por primera vez ha analizado la relación de los horarios de las comidas y del sueño con el riesgo de cáncer en personas.

Hasta ahora, los estudios realizados en personas sobre alimentación y cáncer se habían concentrado en los patrones de la dieta, analizando por ejemplo si las personas comen carne roja, frutas o verduras, o bien estableciendo relaciones con la cantidad de alimentos y la obesidad.

Sin embargo no se había prestado atención a los otros factores que rodean un acto tan cotidiano, como las horas de ingesta y las actividades que se llevan a cabo antes y después. La evidencia reciente en estudios experimentales indica que el momento de comer es importante y muestra que hacerlo en horas tardías afecta a la salud.

El objetivo de este estudio, publicado en la International Journal of Cancer, fue evaluar si los horarios de comidas y de sueño pueden estar relacionados con el riesgo de padecer cánceres de mama y de próstata -dos de los cánceres más comunes en el mundo y que más se relacionan con el trabajo nocturno y la disrupción circadiana o alteración de nuestro reloj biológico. Para ello, se tuvieron en cuenta los hábitos de vida y el cronotipo de cada persona, un atributo individual relacionado con la preferencia por las actividades diurnas o nocturnas.

Implicaciones en el metabolismo de los alimentos

En el marco del proyecto MCC-Spain, cofinanciado por el Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), se evaluaron datos de 621 casos de cáncer de próstata y 1205 de mama y de 872 hombres y 1321 mujeres seleccionados al azar en centros de salud primaria.

Las y los participantes eran procedentes de diferentes puntos de España. El análisis se realizó a partir de los datos recogidos en entrevistas sobre los horarios de comida, sueño y cronotipo y un cuestionario sobre hábitos de alimentación y cumplimiento de las recomendaciones de prevención del cáncer.

?Seguir patrones diurnos de alimentación se asocia con menos riesgo de cáncer?, explica Manolis Kogevinas, investigador de ISGlobal y primer autor de la publicación. Para Kogevinas, estos resultados ?subrayan la importancia de tener en cuenta el ritmo circadiano en los estudios sobre dieta y cáncer?.

Además, apunta el investigador, en el caso de confirmarse estos resultados, ?tendrán implicaciones en las recomendaciones sobre la prevención del cáncer, que actualmente no tienen en cuenta los horarios de las comidas?. ?Esto tendría especial repercusión en culturas como las del sur de Europa, donde la cena es tardía?, añade.

Dora Romaguera, investigadora de ISGlobal y última autora de la publicación, considera que ?es necesario realizar más estudios en personas para conocer el porqué de estos resultados, pero todo apunta que la hora de ir a dormir afecta a nuestra capacidad de metabolizar la comida?.

La evidencia científica actual en animales muestra que el horario de las ingestas de alimentos tiene ?implicaciones profundas en el metabolismo de los alimentos y en la salud?, explica Romaguera.
julio 29/2018 (agenciasinc.es)

Científicos del Instituto Wellcome Sanger y el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), entre otras instituciones, han descubierto que los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) tenían cambios genéticos en la sangre años antes de que desarrollaran la enfermedad.

El estudio, publicado en la revista Nature, muestra que los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas. Investigaciones adicionales podrían permitir la detección y el control más temprano de las personas con riesgo en el futuro, y abrir la posibilidad de reducir la probabilidad de padecer este tipo de enfermedad hematológica.

Los investigadores del CIBERESP explican cómo a través de la colaboración con el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), uno de los estudios de cohortes multicéntricos más grandes del mundo con más de medio millón de participantes de 10 países europeos, se han podido descubrir los primeros pasos en el desarrollo de la LMA.

Seguimiento a lo largo del tiempo

?El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los años noventa. Se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas y se hizo un seguimiento de estos individuos a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer? explican los autores.

?Algunas de estas personas más tarde desarrollaron LMA y, utilizando sus muestras de sangre almacenadas, se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad? añaden.

Los científicos, incluidos investigadores de la Universidad de Toronto en Canadá y el Instituto Weizmann en Israel, secuenciaron el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA y lo compararon con el de 676 personas que permanecieron libres de la enfermedad u otro cáncer.

Sorprendentemente, descubrieron que muchas de las personas que desarrollaron LMA tuvieron cambios genéticos particulares que los diferenciaron de los que no lo hicieron. Estos cambios podrían usarse colectivamente para desarrollar una prueba predictiva para identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar la enfermedad muchos años antes de que lo hagan.

Orígenes detectables cinco años antes

?La leucemia mieloide aguda a menudo aparece de forma muy repentina en los pacientes, por lo que nos sorprendió descubrir que sus orígenes son generalmente detectables más de cinco años antes de que se desarrolle la enfermedad. Esto proporciona una prueba de que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda?, explica Grace Collord, primera autora conjunta e investigadora del Wellcome Sanger Institute y la Universidad de Cambridge.

El estudio se centró en los genes que se sabe están asociados con la LMA, y se encontraron mutaciones frecuentes en algunos de estos genes en muchas personas, incluidas algunas que no desarrollaron LMA. Sin embargo, los investigadores descubrieron que las personas que estaban en el camino de desarrollar LMA tenían un mayor número de mutaciones y que las mutaciones a menudo estaban presentes en una fracción mayor de sus células sanguíneas.

Moritz Gerstung, uno de los autores principales del estudio del EBI, añadió: ?Necesitábamos una gran cantidad de muestras para obtener resultados precisos, y este estudio solo fue posible mediante la colaboración con el estudio EPIC?.

Gerstung destaca que ?la generosidad de los participantes al compartir sus datos y muestras de sangre nos permitió descubrir un patrón de cambios genéticos que se establece mucho antes de que aparezca la enfermedad, y que confiere un mayor riesgo cuantas más células se ven afectadas por el cambio genético. Este retraso genético también se puede encontrar en otras neoplasias hematológicas, y esto abriría nuevas vías para futuras investigaciones que podrían ayudar a muchas personas en el futuro?.

Tal y como apuntan los autores: “el estudio proporciona por primera vez evidencia de que se puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que realmente desarrollen esta enfermedad potencialmente mortal. Esperamos aprovechar estos hallazgos para desarrollar pruebas de detección robustas y así identificar a aquellas personas en riesgo e impulsar la investigación sobre cómo prevenir o detener la progresión hacia la LMA. Nuestra aspiración es que algún día la prevención proporcione una alternativa convincente al tratamiento”.

Pruebas predictivas

La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematológica agresiva que afecta a personas de todas las edades. Las células cancerosas se multiplican rápidamente en la médula ósea y detienen la producción de células sanguíneas normales, lo que provoca infecciones y hemorragias fatales. Los tratamientos convencionales para la LMA han cambiado muy poco durante varias décadas y, aunque algunos enfermos se curan, la mayoría no lo logra.

Aproximadamente, cinco de cada 100 000 personas en la población general desarrollan LMA cada año. Esto significa que cualquier prueba predictiva debe ser altamente precisa para minimizar el riesgo de resultados falsos positivos. A pesar de los métodos potentes utilizados en el estudio, se necesitará más investigación para mejorar la precisión de las pruebas predictivas para que sean lo suficientemente robustas como para usarlas clínicamente.

El objetivo de los investigadores es identificar a las personas con riesgo de y controlarlas de cerca, mientras se desarrollan enfoques para prevenir el desarrollo de la leucemia.
julio 29/2018 (agenciasinc.es)

Se calcula que cerca de 2200 millones de personas sufren sobrepeso u obesidad en el mundo, lo que la ha convertido en uno de las preocupaciones prioritarias para la Organización Mundial de la Salud (OMS). Una de las líneas de investigación para tratar este problema de salud mundial es la manipulación de la grasa parda, un tipo de grasa ?buena? que quema energía para mantener la temperatura corporal adecuada.

Ahora, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), dirigidas por Guadalupe Sabio, desvelan el mecanismo por el que esta grasa se activa para producir calor eliminando el exceso de grasa.

Los resultados, que se publican en PLoS Biology, tienen potenciales implicaciones clínicas para el tratamiento de la obesidad y algunas enfermedades relacionadas con ella, como la diabetes.

En los últimos años, los científicos se están centrando en estudiar en profundidad el funcionamiento del tejido adiposo, en concreto de la grasa parda, para entender mejor como se puede luchar contra los problemas causados por la obesidad.

La grasa corporal es esencial para mantener el equilibrio energético y regular la temperatura del cuerpo. Pero no toda la grasa es igual. El metabolismo cuenta con dos tipos de tejido graso: un tejido adiposo blanco que almacena calorías extra y el marrón o pardo, una grasa ?buena? que quema energía para generar calor.

Frente a la extendida visión de que la grasa no tiene una función fundamental, en los últimos años se ha visto que, por el contrario, esta podría ser la solución al problema de la obesidad.

En colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y el Hospital Universitario de Salamanca, el equipo ha identificado un nuevo mecanismo con implicaciones clínicas futuras.

Las expertas han demostrado, en más de 150 muestras de tejido adiposo humano, que la proteína p38 alfa se encuentra en menor cantidad en las personas más obesas. Según explica Nuria Matesanz, otra de las autores, ?la p38 alfa podría regular una proteína clave para activar la grasa parda, denominada UCP1, que es la responsable de eliminar el exceso de grasa en forma de calor?.

Diabetes e hígado graso

En sus investigaciones con ratones modificados genéticamente y carentes de p38 alfa, las científicas han demostrado que su ausencia en el tejido adiposo protege a los ratones frente a la obesidad a pesar de ser alimentados con una dieta grasa.

Esta protección, apunta Ivana Nikolic, ?se debe a que la falta de la proteína p38 alfa activa la grasa parda, eliminando así el exceso de grasa blanca en forma de calor?. Además, y no menos relevante, el estudio muestra que estos ratones, carentes de p38 alfa, están protegidos también frente a la diabetes y al hígado graso.

Para Sabio, estos resultados son muy prometedores, ya que ?sugieren que la inhibición farmacológica de p38 alfa podría ser utilizada como terapia contra la obesidad?. La investigación también ha arrojado otro dato importante: la proteína p38 alfa controla la activación de otra proteína de la misma familia, p38 delta, que sería la encargada de regular la temperatura.

Así, ?cuando los ratones son sometidos a bajas temperaturas, p38 delta se activa, aumentando la actividad de la grasa parda?. Los ratones carentes de p38 alfa, concluyen las investigadoras, tienen sobreactivada la p38 delta, lo que les confieren protección frente a la obesidad.
julio 29/2018 (agenciasinc.es)