Un estudio ha contribuido a la descripción de la amnesia del desarrollo como síndrome específico en niños que sufrieron agresión temprana, pero no masiva, de ambos hipocampos. En estos casos, la disfunción de memoria episódica está presente desde muy temprano y suele hacerse clínicamente evidente en la edad escolar.

Los investigadores seleccionaron una muestra de 24 escolares de ambos sexos, de 6-16 años, y los distribuyeron en tres grupos: pacientes afectados de encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal, con parálisis cerebral espástica, inteligencia normal y fallos de memoria (n = 8); pacientes con similares características, pero sin quejas de memoria (n = 7); y escolares sanos sin antecedentes de riesgo (n = 9) como grupo control. Se aplicaron escalas y tests para comprobar la normalidad intelectual y atencional, y para medir el perfil de rendimiento en tareas de memoria. En todos los sujetos, mediante resonancia magnética, se estimó la presencia y grado de atrofia hipocámpica con la escala de Scheltens, y se calculó el índice espectroscópico NAA/(Cho + Cr).

Se observó que el perfil neuropsicológico de los ocho pacientes del primer grupo era claramente sugestivo de amnesia del desarrollo, que contrastaba con la normalidad en los otros dos grupos. En siete escolares con amnesia se constató bilateralmente algún grado de atrofia bihipocámpica o disminución significativa del índice NAA/(Cho + Cr).

La amnesia del desarrollo puede ocasionar dificultades en la comprensión de textos, la resolución de problemas matemáticos o el seguimiento de explicaciones largas en clase. Se podría hipotetizar el beneficio de fármacos anticolinesterásicos o antagonistas de la recaptación de dopamina, pero no hay todavía ensayos reglados al respecto. El correcto diagnóstico permitiría una intervención psicoeducativa específica y en el futuro cabría ensayar terapias farmacológicas asociadas a la intervención psicoeducativa. El estudio fue publicado por Rev Neurol 2018.
agosto 21/2018 (neurologia.com)

La mayoría de las enfermedades asociadas al tiroides afectan más a mujeres que a hombres, especialmente la disminución de su función.

En la población general las disfunciones tiroideas son frecuentes, especialmente en mujeres. Se calcula que en torno al 10 por ciento de la población española padece algún tipo de enfermedades de este tipo y, en opinión de distintos especialistas, existe un alto porcentaje de personas sin diagnosticar.

Entre este tipo de disfunciones, el hipotiroidismo es la más habitual, con una prevalencia en España del 9,1 por ciento según un reciente estudio publicado en Thyroid, encabezado por Sergio Valdés, del Departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Regional Universitario de Málaga. “En esta muestra, toda la enfermedad tiroidea fue más prevalente en mujeres que en hombres. Así, para el hipotiroidismo la prevalencia fue de un 13,3 por ciento en mujeres frente a un 4,7 por ciento en hombres”, asegura Piedad Santiago, jefa del Departamento de Endocrinología y Nutrición de Complejo Hospitalario de Jaén.

“Puede aparecer por deficiencia nutricional, especialmente en embarazadas, entre las que se recomienda un adecuado aporte de yodo. En general, es más frecuente en mujeres a partir de los 40-50 años y en el postparto”, apunta Milagros González Béjar, responsable de Relaciones Institucionales de Semergen.

El hipertiroidismo es menos frecuente: los datos manejados por Piedad Santiago revelan que la prevalencia es de un 1 por ciento en mujeres frente a un 0,6 por ciento en hombres. “En general, afecta a mayores de 60 años y a aquellas personas con antecedentes de alteraciones tiroideas”, concreta la responsable de Semergen.

Causas principales

Según Cristina Álvarez Escola, del Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, las causas más frecuentes de hipertiroidismo son la enfermedad de Graves Basedow (o hipertiroidismo primario autoinmune), el bocio multinodular tóxico y el adenoma tóxico. “Globalmente, la enfermedad de Graves es la causa más frecuente, ya que representa del 45 al 60 por ciento de todas las tirotoxicosis en Europa y afecta fundamentalmente a mujeres jóvenes, adolescentes y a las que han pasado por la menopausia”.

En cualquier caso, es complicado detectar cualquier tipo de trastorno de la función tiroidea a través de la sintomatología. “Hay que recordar que las hormonas tiroideas tienen múltiples efectos en prácticamente todos los órganos, por lo que los síntomas tanto de su deficiencia como de su exceso pueden ser variados”, explica Javier Santamaría, jefe clínico del Departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital de Cruces, de Bilbao.

Según Isabel Miguel Calvo, médico de familia de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc), éstos son “muy inespecíficos, aparecen en otras múltiples patologías y muchas veces se muestran de manera aislada”, lo que dificulta y retrasa el diagnóstico (ver gráfico).

Por eso, la mayoría de los especialistas recomiendan sospechar “ante cualquier alteración del estado general sin clara etiología”, teniendo en cuenta la elevada frecuencia con la que se dan estas enfermedades, asegura Javier Santamaría. “Debemos determinar la TSH, la hormona hipofisaria que regula la función tiroidea, ya que su normalidad prácticamente descarta una disfunción tiroidea. Antes de que los niveles plasmáticos de hormonas tiroideas se salgan de límites normales, la hipófisis detecta su aumento o disminución, por lo que la determinación de TSH es mucho más sensible que la de las hormonas tiroideas para detectar una disfunción del tiroides”.

Abordaje

En el caso de que los valores de TSH aparezcan alterados, se debe determinar el grado de la enfermedad, “si es franca o subclínica, una información que nos proporciona el valor de la T4 libre circulante”, contempla Juan Carlos Galofré, coordinador del Área de Tiroides de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). En su opinión, “todo estudio de disfunción debe completarse buscando su causa porque el abordaje puede diferir”. De hecho, según su experiencia, los hipertiroidismos merecen tratamiento médico (con antitiroideos), quirúrgico o radioyodo, dependiendo de la etiología. “En cuanto a los hipotiroidismos, responden bien al tratamiento con suplementos de hormona tiroidea”, asegura.

Según González Béjar, es necesario poner especial atención en las mujeres mayores de 60 años “con antecedentes de enfermedad tiroidea, antecedentes quirúrgicos o de irradiación a nivel cervical o de tiroides, titulación de anticuerpos antitiroideos elevada y tratamientos para tiroides”. Para Isabel Miguel, muchos de los síntomas que se dan en las disfunciones tiroideas en ancianos pueden confundirse con síntomas que aparecen con la edad, dificultando su diagnóstico.

Ésta añade que la prevalencia de enfermedad tiroidea en edades avanzadas es superior a la de la población general, con un predominio del hipotiroidismo y de las enfermedades subclínicas. “Los síntomas y el tipo de enfermedad varían según la edad. La enfermedad de Graves Basedow y el carcinoma papilar es más frecuente en mujeres en edad fértil; el bocio nodular hiperfuncionante y el carcinoma folicular y anaplásico, en las mujeres menopáusicas. Además los síntomas de hipertiroidismo suelen ser más manifiestos en las pacientes en edad fértil que en las mujeres menopáusicas.

Desde su punto de vista, en la práctica clínica habitual se debe descartar el hipotiroidismo “en cualquier persona con factores de riesgo personales o familiares; ante síntomas y/o signos atribuibles a hipotiroidismo; personas con alteraciones analíticas sugestivas; en estudio de demencias; síndrome del túnel del carpio; enfermedades autoinmunes, y síndrome de Down”. Además, la portavoz de Semergen apunta que en la consulta de Atención Primaria se puede iniciar el tratamiento farmacológico, “y se debe derivar al especialista si el paciente no responde al tratamiento pautado o si se considera que es subsidiario de tratamiento quirúrgico o con yodo radiactivo”.

¿Cuándo se deben pedir hormonas tiroideas?

Paciente de cualquier edad con síntomas o alteraciones analíticas sugestivas de disfunción tiroidea.
Según las recomendaciones de la Asociación Americana de Tiroides (ATA), se debe realizar un cribado general en mayores de 35 años cada cinco años si existen factores de riesgo personal y familiar y/o alteraciones analíticas sugestivas.

El Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud (Papps) recomienda la determinación de hormonas tiroideas en mayores de 50 años si tienen algún síntoma atribuible a alguna enfermedad tiroidea.
Los Servicios Preventivos del Estados Unidos Task Force (Uspestf) aconsejan solicitar un cribado si el paciente refiere síntomas inespecíficos y en la población de riesgo: ancianos, mujeres en postparto y pacientes con síndrome de Down.
En los recién nacidos se realizan las pruebas metabólicas para descartar hipotiroidismo congénito.

Hipertiroidismo vs hipotiroidismo

Hipotiroidismo. Cansancio, intolerancia al frío, somnolencia, apatía e indiferencia, piel seca, cabello y uñas quebradizos, estreñimiento. Puede evolucionar a: insuficiencia cardiaca, depresión, mixedema, síndrome del túnel carpiano, derrame pericárdico, hipertensión diastólica.

Hipertiroidismo. Pérdida de peso, hiperactividad, temblor fino, irritabilidad y cambios de humor, bocio, falta de concentración, debilidad muscular, exoftalmos, sudoración exagerada, taquicardia, palpitaciones, diarrea, picor y enrojecimiento de las palmas de las manos, osteopenia, disfunción sexual (en hombres).

Es clave diferenciar las tirotoxicosis

Dentro de los hipertiroidismos es importante detectar las tirotoxicosis, cuyos síntomas más frecuentes son la pérdida de peso a pesar de un aumento del apetito y de ingesta, las palpitaciones, el temblor, el nerviosismo, la hiperdefecación, la intolerancia al calor y la debilidad muscular. “Los pacientes ancianos pueden presentar una clínica menos florida que con frecuencia consiste solo en la aparición de fibrilación auricular. Existen además síntomas característicos de las diferentes causas como es el caso del exoftalmos (orbitopatía) y más raramente el mixedema pretibial en la enfermedad de Graves”, explica Cristina Álvarez Escola, del Hospital de La Paz.

Según ésta, otras causas menos frecuentes de tirotoxicosis son la tiroiditis silente y la tiroiditis subaguda. “La tiroiditis silente es indolora y puede ocurrir en el periodo postparto. Por otra parte, se cree que la tiroiditis subaguda está causada por un proceso viral y cursa con dolor en la zona cervical anterior y fiebre”.

Desde su punto de vista, las posibilidades de tratamiento residen en los antitiroideos (metimazol, carbimazol y propiltiouracilo), el radioyodo y el tratamiento quirúrgico. “En general, el tratamiento inicial se realiza con antitiroideos, al principio con dosis más alta que posteriormente se reducen y se mantiene tratamiento durante doce o más meses. Se utilizan también para conseguir la normofunción tiroidea antes del tratamiento con radioyodo o del tratamiento quirúrgico. Inicialmente, y hasta que hacen efecto los antitiroideos, puede ser necesario utilizar betabloqueantes para controlar los síntomas adrenérgicos como la taquicardia y el temblor”.
agosto 21/2018 (diariomedico.com)

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Population-Based National Prevalence of Thyroid Dysfunction in Spain and Associated Factors: Di@bet.es Study

Reference values for TSH may be inadequate to define hypothyroidism in persons with morbid obesity: Di@bet.es study

¿Cómo influye el uso de los medios de transporte en la salud de la población? Un estudio liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación Bancaria ?la Caixa?, concluye que la bicicleta es el medio de transporte que se asocia con más beneficios para la salud: mejor salud general autopercibida, mejor salud mental y una menor sensación de soledad.

La investigación, desarrollada en el marco del Proyecto europeo PASTA, se realizó en siete ciudades europeas -Amberes, Barcelona, Londres, Örebro, Roma, Viena y Zurich-. Más de 8800 personas rellenaron un cuestionario inicial y, de estas, más de 3500 realizó otro test final, con diferentes preguntas sobre transporte y salud: qué medios de transporte usaban y con qué frecuencia; y cómo percibían su estado de salud general.

Las preguntas sobre salud mental se enfocaron en conocer sus cuatro mayores dimensiones (ansiedad, depresión, pérdida de control emocional y bienestar psicológico), vitalidad (nivel de energía y fatiga) y percepción de estrés. También se preguntó sobre relaciones sociales, como la sensación de soledad y el contacto con familiares y/o amigos.

Los medios de transporte incluidos en el estudio fueron el automóvil, la motocicleta, el transporte público, la bicicleta eléctrica, la bicicleta y el desplazamiento a pie. Los efectos de todos ellos se estudiaron por separado y de manera combinada.

Las conclusiones, publicadas en la revista Environment International, indican que la bicicleta fue el transporte con mejores resultados en todos los análisis: se asoció con una mejor salud general autopercibida, mejor salud mental, mayor vitalidad y menos estrés autopercibido y sensación de soledad. A continuación, se sitúa el desplazamiento a pie, que se asoció con una buena salud general autopercibida, mayor vitalidad y mayor contacto con familiares y/o amigos.

?Hasta ahora los estudios realizados habían analizado los medios de transporte aisladamente o comparándolos entre ellos, y este es el primer trabajo que relaciona el uso de múltiples medios de transporte urbano con efectos para la salud, como la salud mental o contactos sociales?, explica Ione Ávila Palencia, investigadora de ISGlobal y primera autora de la publicación.

?De esta manera, podemos analizar los efectos de forma más realista puesto que hoy en día las personas que viven en ciudades tienden a utilizar más de un modo de transporte. Esto también nos ha permitido hacer más visible el efecto positivo de los desplazamientos a pie, que en estudios previos no era concluyente?, apunta la investigadora.

Análisis de otros medios de transporte

Además de la bicicleta y de los desplazamientos a pie, los resultados de los otros medios de transporte analizados no fueron del todo concluyentes. ?El uso del coche y del transporte público se asociaron con una mala salud general autopercibida en el análisis de los modos por separado, pero este efecto desapareció al hacer el análisis combinado?, señala Ávila Palencia.

El auto también se asoció con menos sensación de soledad en todos los análisis. ?Este resultado es muy probable que sea debido a que la población de estudio tiene un uso muy poco frecuente del coche y probablemente la mayor parte de viajes hechos con este modo de transporte sean con objetivos sociales, por ejemplo, visitar a un familiar o amigo?, argumenta.

?La similitud de las conclusiones en todas las ciudades estudiadas sugiere que el transporte activo, especialmente el uso de la bicicleta, debería fomentarse para mejorar la salud de la población y las interacciones sociales?, añade la investigadora, que apunta que el porcentaje de personas que se desplazan en bicicleta ?sigue siendo bajo en las ciudades europeas, a excepción de países como Holanda y Dinamarca, por lo que existe un amplio margen para aumentar su uso?.

Por su parte, Mark Nieuwenhuijsen, coordinador del estudio y de la Iniciativa de Planificación Urbana, Medio Ambiente y Salud de ISGlobal, destaca que ?el transporte no solo es una cuestión de movilidad, sino también de salud pública y del bienestar de la población?.

Así, estos resultados indican una vez más que ?es necesario un enfoque integrado de la planificación urbana y del transporte y de la salud pública para desarrollar políticas que promuevan el transporte activo, como por ejemplo la ampliación de carriles bici segregados en Barcelona que están convirtiendo la ciudad en un mejor entorno ciclista”, subraya.

Otros estudios realizados en el marco del Proyecto PASTA también destacan los beneficios del uso de la bicicleta para la salud, como un menor índice de masa corporal, o como la ampliación de las redes de carriles bici en las ciudades europeas podrían evitar hasta 10 000 muertes.
agosto 21/2018 (agenciasinc.es)

Gracias a un nuevo análisis del genoma, un equipo de investigación del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) y la Universidad de Harvard, del Massachusetts General Hospital (MGH) y la Harvard Medical School (Estados Unidos) ha sido capaz de identificar en gran parte de la población el riesgo de desarrollar cinco de las enfermedades comunes más graves, como las cardiovasculares, el cáncer de mama o la diabetes tipo 2.

El nuevo estudio, publicado en Nature Genetics, ha permitido crear un marcador de riesgo poligénico utilizando información de más de seis millones de lugares en el genoma. Los resultados no solo determinan el riesgo de sufrir estas enfermedades, sino que indican también la probabilidad de que una persona desarrolle condiciones potencialmente fatales antes de las primeras señales de alarma.

?Sabemos desde hace mucho tiempo que hay personas que corren un alto riesgo de contraer enfermedades basándose únicamente en su variación genética general?, explica el autor principal Sekar Kathiresan, director de la Iniciativa de Enfermedades Cardiovasculares en el Broad Institute y director del Centro de Medicina Genómica en el MGH.

?Ahora podemos medir ese riesgo usando datos genómicos de una manera significativa. Desde una perspectiva de salud pública, necesitamos identificar estos segmentos de mayor riesgo de la población para proporcionar la atención adecuada?, aclara Kathiresan, también profesor de medicina en la Harvard Medical School.

El trabajo se realizó con datos de 400 000 individuos del Biobank de Reino Unido, pero sugiere que, por ejemplo, unas 25 millones de personas en Estados Unidos podrían tener hasta tres veces más riesgo de lo normal de sufrir una enfermedad cardiovascular, según la variación genética. Esta información genómica podría permitir a los médicos mejorar la atención personal de estos pacientes con intervenciones tempranas para prevenir la enfermedad.

Un número para medir el riesgo

El equipo combinó algoritmos para desarrollar este marcador de riesgo poligénico. Para ello, los científicos primero reunieron datos de estudios de asociación de genoma a gran escala para identificar variantes genéticas vinculadas con enfermedades cardiovasculares, la fibrilación auricular, la diabetes tipo 2, la enfermedad inflamatoria intestinal o el cáncer de mama.

Para cada enfermedad, aplicaron un algoritmo computacional para combinar la información de todas las variantes ?que tienen a escala individual un impacto muy pequeño sobre el riesgo? en un solo número o marcador de riesgo. Este número podría usarse para predecir las probabilidades de que una persona sufra estas enfermedades según su genoma.

Asimismo, las personas con altas puntuaciones en este marcador para las enfermedades del corazón no necesariamente exhiben otros signos de alarma, como la hipertensión o hipercolesterolemia.

?Estas personas, que multiplican el riesgo de tener un ataque al corazón por los efectos acumulativos de muchas variaciones, en su mayoría no son detectables?, subraya Amit V. Khera, coautor de la investigación y cardiólogo en el MGH. ?Si vinieran a consulta, no sería capaz de distinguirlos como de alto riesgo con nuestras métricas estándar. Hay una necesidad real de identificar estos casos para que podamos centrarnos en su detección y en los tratamientos de manera más efectiva?, prosigue.

Los resultados revelan que el 8 % de los datos de personas analizadas en el Biobank británico tenían más del triple de probabilidades de sufrir un ataque cardiaco en comparación con los demás. Para el cáncer de mama, el marcador encontró que el 1,5 % de la población triplicaba el riesgo de tener la enfermedad.

A través de este marcador los científicos podrían identificar a las personas con un riesgo alto o bajo de una enfermedad desde el nacimiento. ?Luego usamos esa información para dirigir las intervenciones, ya sea modificando el estilo de vida o con tratamientos, para prevenir la patología. Para el ataque al corazón, cada paciente podría tener la oportunidad de conocer su número de riesgo poligénico en un futuro cercano, como quien conoce su nivel de colesterol ahora?, recalca Sekar Kathiresan.

El equipo de investigación subrayan la necesidad también de ampliar los estudios a otros grupos étnicos para garantizar la equidad, ya que en este caso, la información sobre la que se basa este trabaja es principalmente de individuos de ascendencia europea.
agosto 21/2018 (agenciasinc.es)

Un tipo de inmunoterapia podría dar nuevas esperanzas a las personas que luchan contra un melanoma que se ha extendido al cerebro. Una nueva investigación ha confirmado que el tratamiento mediante bloqueo de puntos de control sería útil en los casos de melanoma metastásico.

Los científicos examinaron los resultados de 2753 pacientes con melanoma que se había propagado al cerebro y que fueron tratados entre 2010 y 2015, y hallaron que el tratamiento de primera línea con la inmunoterapia de bloqueo de puntos de control se asociaba con un aumento de la mediana de supervivencia general de 5,2 a 12,4 meses.

El tratamiento también se asoció con un incremento en la tasa de supervivencia general a cuatro años: el 28,1 % de los pacientes que recibieron la inmunoterapia sobrevivieron al menos cuatro años, en comparación con el 11,1 % de los que no recibieron este tratamiento. Los beneficios en la supervivencia fueron incluso mayores para los pacientes cuyo melanoma todavía no se había propagado más allá del cerebro, a órganos como el hígado o los pulmones. El estudio fue publicado por Cancer Immunol Res 2018.
agosto 21/2018 (neurologia.com)