Las personas que padecen trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) podrían tener mayores probabilidades de desarrollar la forma de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson (EP).

Los investigadores analizaron a 190 559 residentes en Utah (Estados Unidos). Todos habían nacido entre 1950 y 1992 y se dio seguimiento al posible inicio de EP hasta los 60 años de edad. Antes de cualquier diagnóstico de EP, 31 769 sujetos habían sido diagnosticados de TDAH.

Se encontró que los pacientes con TDAH tenían 2,4 veces más probabilidades (IC 95 %: 2,0-3,0; p < 0,0001) de desarrollar trastornos de los ganglios basales y del cerebelo antes de los 50-60 años, en comparación con aquellos que no tenían antecedentes de TDAH. Este hallazgo se sostuvo incluso tras tomar en cuenta diversos factores, como tabaquismo abuso de alcohol o drogas, y otros trastornos psiquiátricos. Aunque no pueda precisarse cuánto tiempo transcurrió entre el TDAH y el diagnóstico de un trastorno parecido a la EP, según los autores, probablemente serían entre 20 y 50 años.

Además, entre los 4960 pacientes con TDAH que habían tomado psicoestimulantes (sobre todo metilfenidato), el riesgo de trastorno de los ganglios basales y del cerebelo entre los 21 y 49 años era especialmente pronunciado: 8,6 veces superior (IC 95 %: 4,8-15,6; p < 0,0001). El estudio fue publicado por Neuropsychopharmacology 2018.
octubre 14/2018 (neurologia.com)

Como escribió la hematóloga y paliativista británica Thérèse Vanier, se resumiría en ?todo lo que queda por hacer cuando ya no se puede hacer nada?. No poder sanar a una persona no implica que no haya que cuidarla. En ese todo multidisciplinar entraría no solo el aspecto biológico de la enfermedad sino el psicológico, social, familiar y espiritual. Sobre estas premisas se basa el documento sobre la promoción global de los cuidados paliativos (CP) que ha elaborado el grupo PAL-LIFE de la Academia Pontificia de la Vida y que se publica en el último número de Journal of Palliative Medicine.

Es fruto de dos años de trabajo de trece expertos reconocidos por su actividad promotora de los cuidados paliativos. Ha sido coordinado por Carlos Centeno, de la Universidad de Navarra, y figuran especialistas en paliativos de Egipto, India, Corea del Sur, Uganda, Rumanía, Alemania y Estados Unidos. En diversas fases, los participantes han identificado los grupos de interés o instituciones claves en estos cuidados y para cada uno han propuesto recomendaciones estratégicas.

Cuidado espiritual, físico y psicosocial en paliativos

Entre otras recomendaciones, se insiste en el acceso a la morfina y otros analgésicos opioides incluidos en la lista de medicamentos esenciales de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y en la importancia del cuidado espiritual al mismo nivel que el cuidado físico o el psicosocial, junto a la necesaria formación de los profesionales sanitarios en un ámbito cuyo abandono termina en sufrimientos evitables o en la tentadora vía rápida de la eutanasia. Hay que resaltar que en las sesiones de debate se recogieron las perspectivas cristiana, hindú, hebrea y musulmana. El informe añade que, aunque se aprecia un crecimiento sostenido de los CP a nivel global, la demanda desborda la previsión y además el crecimiento en los distintos países ha sido muy desigual, según los datos de la OMS, The Economist Intelligence Unit y los Atlas de Cuidados Paliativos del Programa Atlantes que dirige Carlos Centeno.

Principales recomendaciones en paliativos

Estas son algunas de las principales recomendaciones dirigidas a los principales grupos de interés (el informe completo está disponible en www.academyforlife.va):

1. Responsables políticos: garantizar el acceso universal a los cuidados paliativos para todos aquellos que los necesiten.
2. Universidades: ofrecer cursos obligatorios de CP en el pregrado de las facultades de Ciencias de la Salud.
3. Profesionales sanitarios: promover una certificación adecuada de la formación en CP.
4. Hospitales e instituciones sanitarias: asegurar el acceso a medicamentos de CP, en especial la morfina de liberación inmediata, y aceptar en su estructura la provisión de servicios de CP como un imperativo ético y moral.
5. Asociaciones de CP: ser promotoras eficaces con cursos de formación continuada y trabajar con los gobiernos en la implantación de las recomendaciones internacionales sobre CP.

Junto a estos actores principales, el documento establece otros consejos destinados a organizaciones internacionales, medios de comunicación, organizaciones filantrópicas y de caridad, autoridades farmacéuticas, pacientes y grupos de pacientes, profesionales del cuidado espiritual, asociaciones y sociedades ajenas a los CP, y farmacéuticos.

En medio de una opinión pública removida esporádicamente por casos puntuales y de unas legislaciones variadas y confusas sobre el fin de la vida, los expertos de PAL-LIFE aclaran que los CP no son solo para moribundos y que en diversas circunstancias deben aplicarse en los comienzos de una enfermedad. ?Esto requiere un cambio cultural que vaya desde los médicos a la población general?.

Muchas veces las polémicas sociales, políticas y periodísticas se fundamentan en el desconocimiento de los procesos y en la manipulación o ambigüedad de los términos empleados, como los de eutanasia activa y pasiva: la comprensión de estos conceptos es inseparable de la visión que se tenga tanto de la vida y su sentido como de la muerte. ?Algunos pacientes piensan equivocadamente que tratar los síntomas es un modo de acelerar la muerte. Es una incultura sanitaria importante que los pacientes y sus familias no sepan que los CP pueden ser brindados junto a los tratamientos dirigidos contra la enfermedad?. Aliviar el dolor, aunque se adelante la muerte, no es eutanasia; la muerte no se produce como causa directa de la ingestión de fármacos.

Las fronteras en ocasiones no son fáciles de discernir; de ahí que la pertinente proporcionalidad de las soluciones aplicadas sea competencia de la ciencia médica. El médico, por tanto, no debería convertirse en un mero ejecutor de los deseos del paciente, sino en un profesional con un ethos (palabra griega que significa mi “costumbre y conducta ” y, a partir de ahí, “conducta, carácter, personalidad”. Es la raíz de términos como ética y etología) conocido y valorado: no dañar, sanar en la medida de lo posible y suavizar los sufrimientos ante la muerte inminente.
octubre 14/2018 (diariomedico.com)

Para corroborarlo indujeron hipoglucemia en ratas y las movieron por dos cámaras con varios líquidos. A la hora de elegir evitaron astutamente la cámara donde experimentaron hipoglucemia. En las ratas hipoglucémicas hallaron niveles mayores de corticosterona, indicador de estrés fisiológico. También parecían más perezosas cuando se les administraba el bloqueador del metabolismo de la glucosa (no podían con su alma murina de tan desfallecidas), efecto que revirtieron con un antidepresivo. ?Sus músculos aún no obtenían glucosa, pero su comportamiento cambió?, lo que respalda la idea de que los bichos hipoglucémicos sufrían estrés y depresión.

?Sabiendo que la nutrición es un factor que influye en el ánimo, podemos incluir los hábitos alimenticios en un posible tratamiento para la depresión, obesidad, diabetes, bulimia y anorexia? (y sobre todo para seguir con vida, claro). ?El mal humor y la mala alimentación -reflexionan- pueden convertirse en un círculo vicioso: si una persona no come bien, puede experimentar un descenso del estado de ánimo, y hacer que no quiera comer?, y así hasta la aniquilación total. Ya lo dice la sabiduría popular: ?A barriga llena, corazón contento?. Por eso las sobremesas suelen ser tan agradables.
octubre 14/2018 (diariomedico.com)

Los investigadores, del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y de la Facultad Perelman de Medicina en la Universidad de Pensilvania, han empleado esta herramienta para corregir la mutación causante de la tirosinemia tipo I, una enfermedad rara que cursa con hepatopatía letal, en los ratones durante la gestación.

?Nuestro objetivo es traducir el enfoque utilizado en estos estudios de prueba de concepto para tratar enfermedades graves diagnosticadas en una etapa temprana del embarazo”, afirma el codirector del estudio, William H. Peranteau, cirujano pediátrico del CHOP. ?Esperamos optimizar esta estrategia para intervenir de forma prenatal en enfermedades congénitas que actualmente no tienen un tratamiento efectivo y que causan muerte o complicaciones graves en los bebés?.

En el experimento, emplearon la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 y el editor de base 3 (BE3). ?Utilizamos la edición de la base para desactivar los efectos de una mutación genética causante de la enfermedad?, explica otro de los directores de esta investigación, Kiran Musunuru, profesor de Medicina Cardiovascular en la Universidad de Pensilvania. ?También planeamos usar la misma técnica de edición de base no solo para interrumpir los efectos de una mutación, sino para corregirla directamente?.

Para administrar estas herramientas de edición genética, los científicos utilizaron vectores de adenovirus. Debido a que la investigación previa en terapia génica ha demostrado que los vectores de adenovirus pueden causar respuestas no intencionadas y, en ocasiones, perjudiciales para el sistema inmunitario del huésped, el equipo está investigando métodos alternativos de administración, como las nanopartículas lipídicas, que tienen menos probabilidades de estimular respuestas inmunitarias no deseadas.

Al nacer, los ratones presentaban cantidades estables de células hepáticas editadas, que se mantuvieron hasta más de tres meses después del tratamiento prenatal. No hubo evidencia de edición off-target o no deseada. Los ratones con la tirosinemia tratados de esta forma también fueron más saludables que los ratones que recibieron nitisinona, el tratamiento de primera línea actual para los pacientes con la enfermedad.
octubre 14/2018 (diariomedico.com)

Científicos de varios centros de investigación iraníes han llevado a cabo un ensayo clínico cuyos resultados apuntan a un potencial beneficio de la rapamicina, un fármaco ya autorizado para diversas indicaciones, en la esclerosis múltiple remitente-recidivante (EM-RR). A los 6 meses de tratamiento el tamaño medio de las placas se redujo de manera significativa y, en el 50 % de los pacientes, se observó una tendencia hacia la reducción de la discapacidad.

El tratamiento también se asoció a un aumento de la expresión de los factores de transcripción FOXP3 y GARP en los linfocitos T reguladores periféricos, población considerada beneficiosa en la prevención de la autoinmula rapamicina nidad. Este aumento se asoció a una reducción del número de linfocitos T pro-inflamatorios. El fármaco mostró ser seguro en estos pacientes, ya que los efectos adversos asociados fueron leves.

Este estudio sigue a otro anterior en el que la rapamicina previno la aparición de la enfermedad en un modelo murino de EM-RR. En su conjunto, la evidencia actualmente disponible indica que la rapamicina podría ser útil en el tratamiento de la EM-RR, según los autores. No obstante, éstos añaden que son necesarios estudios adicionales con dosis más elevadas y periodos de administración más largos.
octubre 14/2018 (immedicohospitalario.es)