Un equipo de científicos encabezado por Mohamed Sahnouni, arqueólogo del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH), acaba de publicar en la revista Science un artículo que rompe con el paradigma de que la cuna de la humanidad se encuentra en África Oriental.

El trabajo se ha basado en los restos arqueológicos hallados en los yacimientos de la región de Ain Hanech (Argelia), los más antiguos que se conocen actualmente en el Norte de África.

Durante mucho tiempo, África oriental ha sido considerada el lugar de origen de los primeros homínidos y de la tecnología lítica, porque hasta ahora se sabía muy poco sobre las primeras ocupaciones y sus actividades al norte de continente. Dos décadas de investigaciones de campo y de laboratorio han demostrado que los primeros homínidos fabricaban herramientas líticas en África septentrional que son casi contemporáneas con los primeros utensilios de piedra conocidos en el África oriental, de hace 2,6 millones de años.

Se trata de artefactos y huesos de animales con marcas de corte de herramientas de piedra, con una cronología estimada en 2,4 y 1,9 millones de años, hallados en dos niveles del yacimientos de Ain Boucherit.

Los fósiles de animales como cerdos, caballos y elefantes, procedente de yacimientos muy antiguos, ha sido utilizados por el paleontólogo Jan Van Der Made, del Museo Nacional de Ciencias Naturales de Madrid, para corroborar la edad derivada del paleomagnetismo obtenida por el geocronólogo del CENIEH Josep Parés, y de la resonancia paramagnética electrónica (RPE) llevada a cabo por Mathieu Duval, de la Universidad de Griffith.

Más que carroñeros

Los artefactos de Ain Boucherit se fabricaban con piedra caliza y sílex disponibles localmente e incluye cantos tallados como choppers, poliedros y subesferoides, así como herramientas de corte de bordes afilados utilizadas para el procesamiento de cadáveres de animales. Estos artefactos son típicos de la tecnología lítica olduvayense, conocida desde hace de 1,9 a 2,6 millones de años en África Oriental, aunque los de Ain Boucherit muestran sutiles variaciones.

?La industria lítica de Ain Boucherit, que es tecnológicamente similar a la de Gona y Olduvai, demuestra que nuestros antepasados se aventuraron en todos los rincones de África, no solo en su parte oriental. La evidencia de Argelia cambia la visión anterior de que África Oriental es la cuna de la humanidad. En realidad, toda África ha sido cuna de la humanidad?, afirma Mohamed Sahnouni, líder del proyecto Ain Hanech.

Ain Boucherit es uno de los pocos yacimientos arqueológicos de África que ha proporcionado pruebas de huesos con marcas de corte y percusión asociadas in situ con las herramientas líticas, que muestran inequívocamente que los homínidos ancestrales aprovechaban la carne y la médula ósea de los animales de todos los tamaños y las partes esqueléticas, lo que implicaba el despellejamiento, la evisceración y la descarnación de las extremidades superiores e intermedias.

Isabel Cáceres, tafónoma del IPHES, ha comentado al respecto que ?el uso eficaz de herramientas líticas con cortes afilados en Ain Boucherit sugiere que nuestros antecesores no eran meros carroñeros. No está claro en este momento si cazaban o no, pero las pruebas demuestran claramente que estaban compitiendo de forma exitosa con los carnívoros y que gozaban del acceso prioritario a la carne de los animales?.

¿Quién ha fabricado estas herramientas?

En este momento, la pregunta más importante es quién fabricó las herramientas de piedra descubiertas en Argelia. Todavía no se han encontrado restos de homínidos en el Norte de África que sean contemporáneos de los primeros artefactos líticos. De hecho, tampoco se ha documentado ningún homínido en asociación directa con las primeras herramientas líticas conocidas en el Este de África.

Sin embargo, un descubrimiento reciente en Etiopía ha puesto de manifiesto la presencia del primer Homo hace aproximadamente 2,8 millones de años, con mucha probabilidad el mejor candidato también para los materiales hallados tanto al este  como al norte del continente.

Durante mucho tiempo, los científicos creyeron que los homínidos y su cultura material se habían originado en el Gran Valle del Rift del África Oriental. Sorprendentemente, el primer homínido conocido datado en aproximadamente 7 millones de años, y el Australopithecus bahrelghazali, de hace 3,3 millones de años, han sido descubiertos en Chad, situado en el Sáhara, a 3000 km de las fosas tectónicas del este de África.

Como explica Sileshi Semaw, científico del CENIEH, que también ha participado en este artículo, ?los homínidos contemporáneos de Lucy, de aproximadamente 3,2 millones de años, probablemente deambulaban por el Sáhara, y sus descendientes podrían haber sido los responsables de dejar los retos arqueológicos ahora descubiertos en Argelia, que son casi contemporáneos de los de África Oriental?.

?Las próximas investigaciones se centrarán en la búsqueda de fósiles de homínidos en los yacimientos cercanos del Mioceno y el Plio-Pleistoceno, en busca de los fabricantes de utensilios e incluso de herramientas líticas más antiguas?, concluye Sahnouni.
diciembre 9/2018 (agenciasinc.es)

Un estudio de la Universidad de Harvard aporta nueva evidencia acerca de los efectos deletéreos del estrés sobre el organismo humano.

En una cohorte de 2200 personas de edad mediana se constató que las que presentaban niveles de cortisol sérico matinal en el tertil superior presentan una disminución en algunas capacidades cognitivas y una reducción del volumen cerebral. Esta última fue exclusiva de las mujeres, mientras que la específica de la materia gris de los lóbulos frontal y occipital afectó a ambos sexos.

Los investigadores también hallaron en el grupo de mayor cortisol sérico una disminuida anisotropía fraccional en múltiples áreas del cuerpo calloso y de la corona radiata, lo que refleja microcambios estructurales.

Justin Echouffo-Tcheugui, director del estudio, afirma que la mayoría de estudios previos de estas características han sido realizados en individuos mayores, en los que no puede descartarse un principio de demencia, y en los que solo fueron examinadas áreas del sistema límbico. El investigador también indica que las causas de la relación entre cortisol y daño nervioso siguen sin haber sido dilucidadas, aunque parte de esa asociación sería atribuible a factores cardiometabólicos, como ilustra el síndrome de Cushing, una enfermedad en la que el cortisol elevado se asocia a hipertensión, hiperglucemia, sobrepeso y alteraciones cognitivas.
diciembre 9/2018 (immedicohospitalario.es)

Han pasado varios días después de que Jiankui He presentara en el congreso de Hong Kong el trabajo que supuestamente ha dado lugar a las primeras niñas de la historia fruto de embriones modificados genéticamente. Y aún hoy, el investigador del Instituto Crick británico Robin Lovell-Badge sigue tratando de poner al día su correo electrónico, inútilmente: ?Los nuevos mensajes llegan más rápido de lo que tardo en responder los anteriores?, reconoce.

Se comprende. La tormenta ética desatada por He se ha vivido como un debate global febril que aún no ha concluido. Superada la fase de estupefacción, repulsa y condena, los científicos tratan de procesar la escasa información aportada por He en el congreso, y modulan -o lo intentan- mensajes excesivos que llegan al público sobre las posibilidades y riesgos de la edición genética. Hay, sobre todo, una pregunta: ¿Ahora qué?

?Muchos científicos han condenado lo que ha hecho Jiankui He?, explica Lovell-Badge, ?pero no porque estén en contra de la edición de la línea germinal humana para curar o evitar enfermedades genéticas, sino porque se ha saltado las normas de la práctica clínica, y porque no ha hecho consultas profundas a otros científicos relevantes, a expertos en la clínica y en ética, a reguladores, antes de implantar los embriones para obtener embarazos?.

Es más, el gen que ha escogido editar He para hacer a las dos niñas inmunes al virus de inmunodeficiencia humana (VIH) no se relaciona con una necesidad médica huérfana, ?y lo que es peor, las gemelas [objeto de la modificación] podrían estar más expuestas a otras enfermedades, como el virus West Nile y tal vez la gripe?, continúa.

¿Éticamente aceptable? En el futuro, quizá

Ante ese panorama, ¿por qué al cierre del congreso de Hong Kong los 14 miembros del comité organizador -Lovell Badge entre ellos- no llamaron a una moratoria de cualquier ensayo que afecte a la línea germinal, como solicitaron, entre otros, Feng Zhang, del Broad Institute del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), uno de los creadores de CRISPR?

Al contrario, tras calificar de ?irresponsable? y ?profundamente inquietante? el proceder de He, los expertos mencionan las ventajas de la edición de embriones, admitiendo que ?podría permitir a padres con mutaciones causantes de enfermedades tener hijos sanos genéticamente emparentados?, y que ?podría ser aceptable en el futuro? en ciertos casos y siempre que se cumplan criterios estrictos de seguridad y transparencia, entre otros.

Sucede, explica Lovell-Badge, que ?existe la preocupación de que los institutos de investigación, las agencias financiadoras y los reguladores endurezcan los requisitos para investigar en métodos de edición lo bastante seguros y eficientes como para ser usados en la clínica. Y esto sería un error, porque podría forzar a otros como He a salirse de los sistemas normales de regulación?.

Dudas sobre las gemelas

El investigador del Centro Nacional de Biotecnología Lluís Montoliu, convertido en fuente española por excelencia en todo lo referente a CRISPR, abunda: ?El genio ya está fuera de la botella y no hay marcha atrás. Somos conscientes de que no podemos evitar que haya por ahí otros como He?.

Montoliu -que responde desde un congreso en Portugal en el que ?todos estamos hablando de esto aunque veníamos para otra cosa? -, aboga por definir unas pocas normas claras, a modo de líneas rojas, relativas a la edición de la línea germinal humana, y que adquieran un rango similar a la declaración de derechos humanos.

He está siendo investigado por las autoridades chinas y no ha trascendido aún si su trabajo se considera un delito en su país. Desde el punto de vista ético sus colegas ya le han condenado, sobre todo por poner en peligro la salud de dos niñas que en teoría deberán estar permanentemente controladas. Nadie sabe el efecto que tendrán las supuestas modificaciones de sus genomas, porque parecen ser no solo las primeras personas que las tienen, sino también los primeros animales.

Es lo que ha explicado al mundo vía Twitter Sean Ryder, de la University of Massachusetts Medical School en Worcester (Estados Unidos), tras analizar qué cuentan realmente las diapositivas mostradas por He en el congreso.

He pretendía inactivar el CCR5, el gen que emplea el VIH para infectar la célula, de manera que las niñas fueran inmunes al virus; pero las mutaciones logradas en el gen en cuestión son diferentes de las que en la naturaleza se han demostrado efectivas: es imposible saber si funcionarán. ?Hasta donde sé, ninguna ha sido estudiada en modelos animales. Moralmente inconcebible?, escribe Ryder. La propia elección del gen diana que se ha querido modificar, CCR5, ha sido muy criticada.

Qué podríamos editar para vivir mejor

En un escenario ideal -con una técnica ya bajo control pleno, segura, con un buen sistema de supervisión-, ¿por dónde empezar? ¿Qué interesaría modificar primero?

El premio Nobel David Baltimore, miembro del comité organizador, ha apuntado a enfermedades graves causadas por mutaciones en un único gen, como el Huntington o la enfermedad Tay Sachs. Hoy se puede recurrir al diagnóstico preimplantacional para prevenir miles de enfermedades causadas por un único defecto genético -creando embriones mediante fecundación In vitro e implantando solo los sanos-, pero no si padre y madre tienen la enfermedad.

Para Lovell-Badge, la edición de embriones en estos casos llegará ?y probablemente será segura, pero es imposible decir cuándo. Los métodos de edición del genoma avanzan tan rápido que es absurdo hacer predicciones?.

Será decisivo también el grado de conocimiento sobre los posibles genes diana de las primeras aplicaciones clínicas: ?Sabemos lo bastante sobre los genes implicados en la anemia de células falciformes o la beta talasemia, o sobre la fibrosis quística, pero no sobre CCR5, ApoE4 o muchos otros genes en los que el vínculo con la enfermedad es menos directo, y en los que los genes tienen funciones en múltiples sistemas?.

ApoE4 es uno de los genes asociados con el riesgo de padecer alzhéimer. Pero no determina la enfermedad. Aun así, la semana pasada la revista MIT Technology Review -que fue de las primeras en alertar del trabajo de He- recogía declaraciones de un investigador de la Universidad de Harvard que estaría tratando de modificar ese gen en espermatozoides, con vistas a crear, en un futuro, bebés sin la enfermedad.

?He oído todo tipo de informaciones ridículas esta semana, pero esta de usar CRISPR para prevenir el alzhéimer es especial?, escribía al respecto en Twitter el genetista Gaetan Burgio, de la Universidad Nacional Australiana.

Embriones editados con CRISPR para evitar la miocardiopatía hipertrófica en un polémico experimento realizado en 2017 por científicos de EEUU, China y Corea del Sur. / OHSU

¿Bebés de diseño? No sabemos lo bastante

Y si el uso de CRISPR en embriones para prevenir alzhéimer despierta escepticismo, mucho más en el caso del cáncer. Como explica a Sinc Ewan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática, en Reino Unido,  ?las enfermedades poligénicas son mucho más complicadas?. No es planteable prevenirlas editando el genoma de embriones.

Javier Benítez, director del Programa de Genética Humana del CNIO, está de acuerdo: ?En cáncer de mama, por ejemplo, se conocen más de 300 genes implicados, y las combinaciones entre ellos de 30, 70, 100, van a marcar un mayor o menor riesgo. Por otro lado nunca llegaremos a conocer el número de genes que confieren susceptibilidad al cáncer de mama (ahora son 300 pero quizá dentro de 5 años hablamos de 500)?.

CRISPR se emplea en la investigación del cáncer, pero no para prevenirlo en embriones sino para tratar la enfermedad cuando ya ha aparecido, como explica a Sinc Sandra Rodríguez, jefa de la Unidad de Citogenética Molecular del CNIO: ?Se han desarrollado ensayos preclínicos en modelos celulares y animales para el tratamiento de leucemias, cáncer de pulmón, hígado o páncreas, pero no sabemos cuándo estarán disponibles estos sofisticados métodos en la clínica?.

En un nivel técnicamente inalcanzable están los rasgos de personalidad e incluso los estéticos: ?Con la mayoría de los rasgos físicos, como la altura y la inteligencia, sabemos que hay muchos cientos, si no miles, de genes implicados?, señala Lovell-Badge.

?Cada uno contribuye muy poco, así que sería difícil mejorar esos rasgos. Además muchos de estos genes tienen múltiples funciones, alterarlos puede tener efectos positivos en el cerebro y muy negativos en otros sistemas. Simplemente, no sabemos lo bastante como para mejorarnos mediante edición génica. Es mejor hacer deporte y obtener una buena educación?.

El tabú de la edición humana

El doctor Ricardo Gómez Huelgas, presidente de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) afirmó que cada grado que aumenta la temperatura en el planeta, asciende la mortalidad un 4 %. Además del 70 % de la población europea que podría estar afectada por la polución ambiental de partículas finas. De forma que impacta de manera directa en las tasas de mortalidad prematura, según precisó.

El también internista del Hospital Provincial de Málaga, destacó la alerta The Lancet, centrada en las olas de calor, que cada vez son más intensas y duraderas. Lo que implica la adopción de planes de prevención. Algo en lo que la mayoría de las comunidades autónomas llevan ventaja, respecto, por ejemplo a latitudes más septentrionales de la UE.

Dr Ricardo Gómez Huelgas

Sobre su especialidad, Gómez Huelgas detalló que es la responsable del 20 % de las altas hospitalarias, en rivalidad de cifras con la Atención Primaria, por volumen de actividad.

Desde la posición que le da presidir la SEMI, criticó a la profesión médica por no atender a las causas de las enfermedades y esperar a que ya hayan debutado. En ese sentido, apeló a la paradoja de M. Lalonde, ministro canadiense de sanidad, que demostró lo insensato de gastar poco en prevenir y muchísimo en curar. Por lo que invitó a todos los internistas a dar un vuelco a esta situación

Observó también Gómez Huelgas que los meses de mayor mortalidad, que tradicionalmente eran los fríos, han girado hacia los meses de calor. Generalmente por descompensación de enfermedades crónicas como la insuficiencia renal y cardiaca, entre otras enfermedades asociadas a la edad avanzada.

El también internista del Hospitald e Castellón, doctor Bernardino Roca, presentó el documento principal del informe, con su variante sobre el impacto del clima en la salud.

Sobre Lancet Countdown afirmó que trata sobre la monitorización del cambio climático, su efecto en la salud y la eficacia de las medidas que se adoptan en el mundo frente a este problema. Para potenciar la prevención de todos aquellos efectos negativos que son evitables.

Acerca de la SEMI, cifró en más de 8000 sus médicos asociados, dentro de una especialidad muy versátil. De su experiencia se deduce, por ejemplo, los efectos estacionales con efecto patológico del cambio climático.

También reparó Roca en los primeros casos de dengue en España, por ser impropios de un país de latitudes templadas y como muestra del aumento de las temperaturas en el mundo.

Bernardino Roca

También sobre el impacto del cambio climático, Roca aseguró que ya es perceptible en hospitales como el suyo, en el que los periodos del año de mayor calor hacen necesario reorganizar los servicios.

Seguidamente, la doctora Anneliese Depoux, codirectora del consorcio The Lancet Countdown, recalcó que la salud que haya en los próximos años, dependerá de las acciones que se adopten hoy.

Como experta en salud pública de un centro de París (Francia), estimó que los jóvenes de hoy deben ser debidamente formados en este problema, así como el conjunto de los profesionales sanitarios

Según declaró, la intención de las 27 entidades que conforman el consorcio es aunar el trabajo de científicos de distintas disciplinadas para identificar los indicadores de progreso más relevantes, con grupos dedicados a aspectos como las migraciones y las dinámicas socioeconómicas.

Tal como detalló, el calentamiento del planeta hace que los vectores de enfermedades infecciosas, como los mosquitos, amplíen su zona de habitat, extendiendo enfermedades a zonas donde no existían. Como se aprecia en el problema del paludismo en África Subsahariana. Y en paralelo a hallazgos como la detección de 157 millones de personas afectadas por golpes de calor en lo que va de siglo XXI.

Según detalló, en 2017 hubo 57 millones más de personas vulnerables sometidas a olas de calor respecto al año 2000, y 18 millones más que en 2016. De igual modo, se perdieron 153 000 millones de horas de trabajo debido al calor extremo como resultado del cambio climático.

Repató igualmente en que Europa, y el Este del Mediterráneo, están especialmente en riesgo, probablemente debido al envejecimiento de la población que vive en ciudades, con un 42 % y un 43 % de los mayores de 65 años vulnerables a la exposición al calor.

A lo que añadió que el aumento de la contaminación deteriora la calidad del aire en los países de rentas bajas. Con la consecuencia de que el aire ha empeorado en el 70 % de las ciudades del mundo, especialmente las de China. Donde el transporte genera solo el 7 % de las emisiones, aunque deba incidirse especialmente en su reducción por su dependencia de los combustibles fósiles.

Anneliese Depoux

Urge por ello, afirmó, controlar con mayor eficacia las emisiones y liberación de sustancias tóxicas a la atmósfera, de cara a no aumentar más la temperatura terrestre. Especialmente en el Sudeste asiático, donde se ve un mayor impacto en la morbimortalidad, como en el resto de zonas más populosas del planeta.

Esta dinámica geográfica también ha disparado las lluvias intensas, las innundaciones y, en el extremo opuesto, las sequías, que se deben a la ionización de la atmósfera que se está produciendo en el mundo.

En términos de Medicina, también aumenta la prevalencia del melanoma por el aumento de la exposición a los rayos ultraviolera provenientes del sol, además de las enfermedades tropicales, adelantó Depoux.

Concluyó además con la constatación de que se ha avanzado tímidamente frente a esta problemática desde la Conferencia de París, al haber adoptado medidas insuficientes en los distintos gobiernos del mundo.

Durante su turno, la doctora Helene Rossinot, autora del documento “2018 Lancet Countdown EU Policy Brief” explicó la preparación de la presentación ante la Comisión Europea que se celebrará el 5 de noviembre en Bruselas (Bélgica). Un encuentro en el que participarán numerosos médicos, junto a otros especialistas.

Destacó seis indicadores del informe y lo que se ha hecho en ellos hasta la fecha. Como primer factor, señaló el aumento del calor que padece Europa en los meses de verano, con una mortalidad esperada hasta el año 2030 de de 30 000 personas al año. Además de golpes de calor, deshifratación, enfermedades cardiovasculares y renales. Algo que ya se apuntó a partir de los efectos detectados en 2016 sobre 18 millones de personas, caracterizadas por ser colectivos más vulnerables, como los mayores de 65 años.

En su exposición, Rossinot recogió información captada de grandes países como India y China, para que la comunidad internacional pueda reaccionar a tiempo.

Helene Rossinot

La experta recomendó la inclusión del cambio climático en los contenidos de los grados de las ciencias de la vida.

Como ejemplo de los cambios que experimenta Europa, citó el aumento de especies de bacterias Vibrio relacionadas con la gastroenteritis y el cólera en las riberas del Mar Báltico. Con extensión a Alemania y Polonia donde, el pasado verano, se produjo un aumento del absentismo laboral por motivos de salud. Lo que llevó a las autoridades a no autorizar el baño en el mar, en caso de tener heridas en la piel que pudieran incrementar las infecciones

La ponente, abogó también por la eliminación del carbón como fuente de energía, ya que se le considera responsable del 16 % de los fallecimientos que ocurren en Europa. Lo que hace necesario, aclaró, que se potencien las energías menos contaminantes.

En resumen, la doctora instó a que los servicios sanitarios de los distintos países se anticipen a la carga de enfermedad que provoca el cambio climático.
diciembre 9/2018 (immedicohospitalario.es)

Un amplio equipo de investigación internacional ha descubierto una nueva causa genética para un síndrome de epilepsia infantil grave y difícil de tratar.

Las mutaciones espontáneas en un gen interrumpen el flujo de calcio en las células cerebrales, lo que genera una hiperactividad epiléptica.

El equipo se centró en los cambios que causan enfermedades en el gen CACNAIE, que durante mucho tiempo se ha sospechado que desempeña un papel clave en la forma en que las neuronas regulan su actividad eléctrica. Al realizar la secuenciación de nueva generación en 30 bebés y niños pequeños con epilepsia grave, los investigadores identificaron las variantes causantes de la enfermedad en CACNA1E. En la mayoría de los casos, las variantes genéticas de novo estaban presentes en los niños afectados, pero no se encontraron en sus padres.

La mayoría de los pacientes de la muestra no respondieron a ningún fármaco antiepiléptico, a excepción de unos pocos que respondieron al topiramato, que se sabe que se dirige al canal CACNA1E. El estudio fue publicado por Am J Hum Genet 2018.
diciembre 9/2018 (neurologia.com)