Los adolescentes obesos y con una baja forma física tienen un mayor riesgo de tener en el futuro una jubilación temprana debida a una enfermedad incapacitante. Así se desprende de un estudio internacional liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto Karolinska de Suecia, cuyos resultados se publican en Annals of Internal Medicine.

Los investigadores han realizado un seguimiento a más de un millón de adolescentes varones de Suecia durante un periodo medio de 30 años, analizando también el efecto combinado entre una baja capacidad aeróbica y un alto índice de masa corporal.

Los resultados demuestran que ambos son factores de riesgo independientes de tener una jubilación temprana debida a enfermedad crónica o severa, como enfermedades psiquiátricas, enfermedad cardiovascular, musculoesquelética o del sistema nervioso.

En el otro lado de la balanza, los adolescentes con menos riesgo de tener una jubilación temprana por estos motivos fueron aquellos en buena forma física y con normo-peso.

Francisco B. Ortega, profesor del departamento de Educación Física y Deportiva en la Facultad del Deporte de la Universidad de Granada y coautor del trabajo, afirma que ?estos hallazgos tienen importantes implicaciones para la salud pública, ya que demuestran que mantener una buena condición física, especialmente capacidad aeróbica, no solo tiene un gran impacto sobre la salud, sino que además tiene un impacto social y económico, al ligarlo a las pensiones tempranas por enfermedad?.

?Esto es especialmente relevante en España, uno de los países con mayor expectativa de vida del mundo y por tanto uno de los países que afronta y afrontará el difícil reto de una población envejecida. Un reto que se verá agravado o atenuado si se tienen más o menos jubilaciones tempranas debidas a enfermedades crónicas y severas?, asegura. Ortega.

Las enfermedades psiquiátricas, a la cabeza

De entre todas las enfermedades que dieron lugar a la concesión de una jubilación temprana, las enfermedades de tipo psiquiátrico fueron las más frecuentes. Curiosamente, ?uno de los hallazgos más novedosos e impactantes de este estudio, es que el riesgo de una persona con una muy baja capacidad aeróbica de tener una pensión debida a enfermedad psiquiátrica es mayor incluso que el que tendría una persona con obesidad mórbida obesidad tipo III?, señala Pontus Henriksson, primer autor de este trabajo, que se inició y desarrolló principalmente durante sus dos años de estancia posdoctoral en la Universidad de Granada, bajo la tutela del profesor Ortega.

Otro hallazgo importante fue que aquellas personas que tenían obesidad, pero mantenían un nivel de capacidad aeróbica moderado o alto tuvieron un menor riesgo de tener una enfermedad psiquiátrica conducente a una jubilación temprana que aquellas personas que tenían un peso normal, con un índice de masa corporal entre 18,5 y 24,9 kg/m² ,pero tenían una baja capacidad aeróbica.

Estos resultados arrojan más evidencia a la hipótesis de que estar delgado “puede no ser suficiente para estar sano, un nivel de capacidad aeróbica medio-alto debe ser fomentado en todos los casos, independientemente del peso de la persona?, afirma Francisco B. Ortega.

Una de las principales limitaciones del estudio es que fue realizado solo en varones, por lo que no se puede saber si las conclusiones del estudio son directamente extrapolables a mujeres, aunque hay otro tipo de estudios que han observado que el valor predictivo de la capacidad aeróbica en la enfermedad futura es consistente en hombres y mujeres.

Es importante también destacar que tanto el nivel de condición física, como la obesidad, como otros factores de riesgo clásico (tener el colesterol alto, hipertensión, etc.) todos ellos tienen un importante componente genético, pero a pesar de ello todos estos factores son susceptibles de ser modificados con un estilo de vida más saludable, incluyendo el ejercicio físico y una apropiada nutrición.

“Por todo ello, el mensaje final que se desprende de este estudio es que ser activo para estar en buena forma física ya desde etapas tempranas como es la adolescencia, es tan importante para la salud futura (si no más) como mantener un peso saludable?, concluye el investigador de la UGR.
febrero 21/2019 (agenciasinc.es)

Investigadores de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado esta semana en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford.

También conocida como progeria, se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura de las personas afectadas.

Para los autores, el estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa sobre los mecanismos implicados en el envejecimiento normal.

Como explica Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células.

Aunque recientemente se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el nuevo tratamiento propuesto sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado.

Los dos grupos que han participado en los trabajos han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. ?El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica?, afirma Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, del Instituto Salk.

Investigar con roedores

Los autores de ambos trabajos han ensayado este sistema de edición génica en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio de López-Otín.

Según indica Olaya Santiago-Fernández, ?el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado?.

Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas.

Un paso más contra la progeria

En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford.

Los diversos trabajos preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas enfermedades son prometedores. Sin embargo, aún es necesaria más investigación para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes.

En este proyecto ha participado Sammy Basso, un paciente italiano con progeria que se ha graduado recientemente en Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo fin de carrera, centrado en la investigación de esta dramática enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo.
febrero 21/2019 (agenciasinc.es)

Un nuevo artículo ha realizado una revisión de la encefalitis letárgica desde una perspectiva de descripción clínica e histórica. Existen pocas entidades en la historia de la neurología que hayan provocado tanto interés clínico y esto se debe, por una parte, al alto impacto que provocó en vastas poblaciones de Europa y América, y por otra, a la riqueza clínica de síntomas y signos expresados por los pacientes, además de su misterioso origen.

Se trata de un cuadro neurológico con una variada gama de manifestaciones clínicas en el ámbito neurológico y también en el psiquiátrico. El cuadro se ha presentado de manera epidémica en brotes que han seguido a los de la gripe. El último brote acaecido a comienzos del siglo XX lo describió en profundidad Constantin von Economo. La epidemia notificada inicialmente en Europa y luego en Norteamérica se presentó también en otras latitudes, incluyendo Chile. Así, las descripciones de Lea-Plaza, Tello, Iturra, Cienfuegos y otros médicos chilenos dieron cuenta del cuadro en Chile con toda la complejidad que también tuvo en Europa.

El origen de la encefalitis letárgica sigue siendo un misterio, aunque la evidencia creciente de que fuera autoinmune gana fuerza con los hallazgos de la tecnología médica actual. Así pues, su etiopatogenia, aún no del todo aclarada, parece relacionarse con fenómenos autoinmunes. El estudio fue publicado por Rev Neurol 2019.
febrero 21/2019 (neurologia.com)

Una nueva investigación ha encontrado que la pérdida de sueño conlleva un doble efecto sobre el cerebro que prácticamente garantizaría unos niveles más elevados de dolor corporal.

Por un lado, la actividad de la corteza somatosensorial, que se había asociado con la ubicación y la intensidad del dolor, aumentaba tras la pérdida de sueño; por otro, en el cuerpo estriado y la ínsula, regiones que controlan la liberación de dopamina, la privación de sueño redujo la actividad asociada con el alivio del dolor.

Durante el estudio, 25 participantes jóvenes y sanos durmieron las ocho horas normales una noche. Una semana más tarde, el mismo grupo pasó una noche sin dormir en absoluto. Tras cada sesión, los voluntarios se sometieron a pruebas térmicas de sensibilidad al dolor, seguidas de una resonancia magnética para monitorizar la actividad cerebral mientras sus piernas se exponían a niveles incómodos de calor.

Tras dormir toda una noche, la mayoría de los participantes dijeron sentir la incomodidad del calor hacia los 43,8 ºC, pero tras una noche sin dormir, el umbral del dolor se redujo a 41,6 ºC. Las neuroimágenes determinaron la base neurológica del aumento en la sensibilidad al dolor tras la pérdida de sueño.

Entonces, se encuestó a 60 adultos, con una edad media de 38 años, a lo largo de un periodo de 48 horas. Todos habían reportado haber experimentado dolor durante el periodo de la encuesta, y a todos se les pidió que llevaran unos diarios de sueño que reflejaran su estado de ánimo y nivel de ansiedad, y que calificaran la intensidad del dolor cuando lo sintieran. Se encontró que las reducciones de una noche a otra en la calidad del sueño, en lugar de solo el número de horas dormidas, predecían un peor dolor al día siguiente. El estudio se publicó en J Neurosci 2019.
febrero 21/2019 (neurologia.com)

Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) han liderado un estudio internacional que revela cómo mutaciones en el exón ?porción de gen que codifica aminoácidos? específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones.

Hasta ahora, su relación con una enfermedad humana no había sido demostrada. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave ?letal en los primeros meses tras el nacimiento? a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida. La investigación ha sido publicada en Nature Communications.

La nueva miopatía congénita descrita es de tipo ?multiminicore?, lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y, por tanto, no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante -que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad- se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.

El trabajo ha sido liderado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, del UAM-CSIC, y Pablo Lapunzina, del Hospital La Paz, ambos del IDiPAZ y del CIBERER. En el estudio ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el Hospital Vall d?Hebron de Barcelona, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y el CIBERER.
febrero 21/2019 (agenciasinc.es)