Un artículo ha demostrado que la voz hace que los oyentes se hagan una idea muy rápida de la personalidad del hablante, independientemente del idioma del oyente, ya sea nativo o extranjero.

Los investigadores realizaron un estudio a gran escala en el que se pidió a oyentes españoles que juzgaran los rasgos de personalidad (fiabilidad, dominio, competencia) al escuchar la voz de personas hispanohablantes al producir la palabra «hola» (idioma nativo) o de personas anglosajonas al producir la palabra «hello» ( idioma extranjero). Las calificaciones de la personalidad percibida fueron altamente consistentes entre los oyentes, independientemente del idioma en que se evaluaron las voces. Esto sugiere que debe haber ciertas propiedades invariables de la voz que indiquen la fiabilidad o competencia de una persona.

Además, tras escuchar sólo una palabra, los oyentes crean rápidamente un espacio de «voz social» donde las voces se agrupan de acuerdo con dos dimensiones principales, una que enfatiza los rasgos de valencia (confianza, calidez) y otra que enfatiza la fuerza (dominancia, agresividad), pero esta agrupación es independiente del idioma del hablante, nativo o extranjero.

En resumen, el estudio revela que la percepción de la voz social contiene ciertos elementos invariantes entre las lenguas/culturas, mientras que otros están modulados por el fondo cultural y lingüístico de los oyentes. Publicado en Sci Rep 2019

febrero 28 /2019 (neurologia.com)

La investigadora Carolina Velázquez en su tesis doctoral dentro del Laboratorio de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), centro mixto de la Universidad de Valladolid y el CSIC. ,plantea que gracias a la última tecnología de secuenciación masiva, han logrado detectar mutaciones genéticas patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario, pero que no tenían las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan al 85 por ciento el riesgo de padecerlo.

La detección de estas mutaciones puede ayudar a obtener tratamientos personalizados que actúen como diana en ellas, una circunstancia que no se podía desarrollar antes.

Además, ha obtenido resultados muy positivos en los estudios preliminares en los que ha utilizado fármacos específicos dirigidos a células mutadas junto a la aplicación de radioterapia. ?Aunque son estudios preliminares, abren un nuevo campo de tratamientos personalizados?, explica Carolina Velázquez.

En su trabajo, dirigido por las investigadoras del IBGM Carmen Domínguez, Mar Infante y Mercedes Durán, ha podido hacer ensayos clínicos en vivo con peces cebra, utilizados al igual que los ratones por su homología genética a la humana, a los que se les ha introducido un gen modificado con estas mutaciones. Se le aplicó tratamiento con fármacos de nueva generación acompañado de radioterapia con el fin de ver las sinergias entre ambos. Su uso combinado ha demostrado una mejora en la efectividad del tratamiento.

Esta tesis es la última investigación del Laboratorio del IBGM, cuya principal labor es el trabajo que desarrolla Programa de Prevención del Cáncer Hereditario de la Junta de Castilla y León, con el que trabajan desde hace veinte años en la prevención del cáncer hereditario. En sus inicios, fueron los cánceres de mama y ovario, para luego extenderlo al colorrectal.

Un antes y un después del secuenciador masivo

La labor del laboratorio ha dado un giro de 360 grados al adquirir el pasado año herramientas de alta tecnología (un Chef y un secuenciador IONS5), ya que con esta tecnología se puede llegar a saber en tan solo mes y medio si una paciente tiene la mutación de los genes BRCA 1 y BRCA 2, que aumenta el riesgo a padecer un cáncer de mama y de ovarios un 85 por ciento, o en el caso del cáncer colorrectal, mutaciones en los genes implicados en este tipo de tumores ((MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2).

Lo que antes, con los antiguos aparatos, costaba descifrar cerca de año y medio, ha permitido acortar de una manera espectacular los tiempos de espera, y a la vez ha eliminado el error humano en su manejo técnico, con unos resultados más fiables. Esta tecnología ha ayudado además a analizar una cantidad mucho mayor de genes y de forma más rápida. El Chef permite preparar hasta dos chips con 16 muestras o pacientes cada uno, con un análisis de 35 genes por muestras

Esta nueva tecnología que ha revolucionado el trabajo de la investigación genética se compone de dos herramientas diferenciadas. Una primera, es lo que se denomina un Chef, en la que se introduce el ADN obtenido de una muestra de la sangre de una paciente, éste lo procesa e introduce toda la información que obtiene, lo que se llama librerías (pequeños trozos de genes), en un chip. Este chip se introduce en una segunda máquina, la llamada de secuenciación masiva (IONS5), que hace las lecturas de estas librerías, cuya información se envía a una base de datos en ?la nube? y, una vez aquí, se puede analizar a través del ordenador

Veinte años de investigación

Durante estos veinte años de trabajo en el Programa de Prevención de Cáncer Hereditario, el Laboratorio ha llegado a analizar a más de 3.000 familias de Castilla y León en cáncer de mama y ovario, y más de 1.100 familias en cáncer colorrectal, todos de carácter hereditario, de las cuales 600 y 220 han dado positivo, respectivamente, en las mutaciones de los genes antes señalados. El problema radica en aquellas que han dado negativo y no se ha detectado la alteración genética implicada en el tumor, por lo que es hacia esta línea de investigación al que se dirige la investigación del laboratorio. De hecho, de los 35 genes analizados en los 202 pacientes a los que no se les encontró las mutaciones comunes, se obtuvieron 14 mutaciones distintas, sobre las que es posible incidir de forma personalizada.

De ahí la importancia de la utilización de la secuenciación masiva, ya que gracias a esta tecnología la posibilidad de detectar mutaciones patogénicas diferentes es muy rápida y fiable. Los resultados que se han conseguido en el caso de la investigación de Carolina Velázquez son muy esperanzadores. ?Si antes hablábamos de un 20 por ciento de población con cáncer de mama hereditario, a la que se le podía aplicar un tratamiento concreto, ahora lo elevamos al 25 por ciento, ya que hemos encontrado en este 5 por ciento unas mutaciones diferentes, a los que también se les puede reconducir en el consejo genético de forma personalizada según las guías clínicas?, explica Mercedes Durán, una de las codirectoras del estudio.

febrero 28 / 2019 (Dicyt)

Al estudiar peces criados en acuicultura, investigadores del Helmholtz Zentrum München, la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y la Universidad de Campinas (Brasil) arrojaron nueva luz sobre los mecanismos por los cuales los genes de resistencia a los antibióticos se transfieren entre las bacterias. Según el estudio publicado en la revista ‘Microbiome‘, esos mecanismos son más variados de lo que se pensaba anteriormente.

“En los últimos 70 años, el uso de antibióticos en medicina humana y veterinaria ha aumentado constantemente, lo que lleva a un aumento drástico de microorganismos resistentes”, subraya Michael Schloter, del Helmholtz Zentrum München.

Es especialmente alarmante que muchos microorganismos sean resistentes no solo a un antibiótico, sino a toda una gama de sustancias diferentes, afirma el investigador. Esto plantea problemas particulares en el tratamiento de las enfermedades infecciosas. “Por lo tanto, nos propusimos descubrir los mecanismos responsables del desarrollo de la resistencia”, recuerda.

Con este fin, él y su equipo, junto con científicos daneses dirigidos por Gisle Vestergaard (Universidad de Copenhague y Helmholtz Zentrum München), investigaron peces criados en acuicultura. Específicamente, estudiaron ?Piaractus mesopotamicus?, una especie sudamericana conocida como pacu que a menudo se cría en la acuicultura. Los peces recibieron el antibiótico florfenicol en su comida durante 34 días. Durante este tiempo y después del período de aplicación, los investigadores tomaron muestras del tracto digestivo de los peces y buscaron cambios genéticos relevantes en las bacterias intestinales.

“Como se esperaba, la administración del antibiótico indujo un aumento en los genes responsables de la resistencia a ese antibiótico”, explica el doctorando del Helmholtz Zentrum München Johan Sebastián Sáenz Medina, autor principal del artículo. ?Nos sorprendieron particularmente los diferentes mecanismos que podríamos detectar mediante los cuales los genes de resistencia a los antibióticos se propagan entre las bacterias intestinales de los peces?, explica. “Esto sugiere que las bacterias también intercambian resistencia a través de virus, conocidos como fagos y transposones”.

Otros estudios metagenómicos confirmaron que estos elementos genéticos móviles inducen una distribución rápida de genes de resistencia entre genomas de diferentes organismos. Hasta ahora se ha postulado que solo los plásmidos (los mini cromosomas fácilmente transferibles) son los principales responsables del intercambio de genes de resistencia.

“El hallazgo de que la resistencia también se transfiere ampliamente entre bacterias sin la participación de plásmidos es realmente bastante sorprendente“, afirma Michael Schloter.

?A partir de esta observación, los modelos de difusión deben ser revisados y modificados. Además, nuestros datos ciertamente nos llevan a cuestionar si, y en qué medida, debemos seguir usando antibióticos en el creciente número de acuiculturas del mundo”, concluye.

febrero 28/ 2019 (Dicyt)

Referencia

Sáenz, J.S. et al. (2019): Oral administration of antibiotics increased the potential mobility of bacterial resistance genes in the gut of the fish Piaractus mesopotamicus. Microbiome, DOI: 10.1186/s40168-019-0632-7

La posibilidad de achicar o incluso de terminar con las listas de espera de trasplantes de órganos en Brasil puede convertirse en realidad a través de los xenotrasplantes.

Se les denomina así a los trasplantes de órganos que se realizan entre dos especies distintas. En este caso, se trata de Sus scrofa domesticus y Homo sapiens, cerdos y hombres.

La coordinación de esta iniciativa está a cargo del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP), en el ámbito del Centro de Estudios del Genoma Humano y Células Madre (CEGH-CELL),  uno de los Centros de Investigación, Innovación y Difusión (CEPIDs)   que la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo – FAPESP financia. Las otras instituciones asociadas son el Instituto de Estudios Avanzados de la USP y el Laboratorio de Inmunología del Instituto del Corazón (InCor).

Este proyecto   se lleva adelante mediante un convenio entre la compañía farmacéutica EMS y la FAPESP, en el marco del Programa de Apoyo a la Investigación en Asociación para la Innovación Tecnológica (PITE). Y se encuentra bajo la coordinación del profesor Silvano Raia,   docente de la Facultad de Medicina de la USP. Raia fue el primer médico que concretó un trasplante de hígado con donante cadavérico en Latinoamérica y el primer trasplante con donante vivo en el mundo.

 Esta iniciativa se dio a conocer durante el primer día de la FAPESP Week London,   realizada entre los 11 y 12 de febrero de 2019.

 ?Los órganos porcinos son muy similares a los humanos; pero, de trasplantárselos tal como son, serían objeto de rechazo. La idea entonces es modificarlos para que se vuelvan compatibles con el organismo humano?, dijo Mayana Zatz, docente del IB-USP e investigadora responsable del estudio, durante su conferencia.

Actualmente, los cerdos modificados con tal finalidad se crían en países tales como Alemania y Estados Unidos, con resultados prometedores con relación al trasplante de sus órganos en monos.

 La genetista explica que se conoce muy bien la actividad de tres genes que provocan el rechazo. Al desactivárselos mediante la aplicación de la técnica de edición génica denominada Crispr-Cas9, es posible hacer que el sistema inmunológico humano no rechace los órganos.

 El suero de la sangre de esos cerdos se testeará con el de personas que aguardan en la lista de espera de trasplantes de riñón, con el fin de verificar la presencia de anticuerpos que puedan generar rechazo contra los órganos porcinos en la población brasileña.

 Las muestras forman parte de la seroteca del Laboratorio de Inmunología del InCor, dirigido por el médico Jorge Kalil,  docente de la Facultad de Medicina de la USP y uno de los responsables del proyecto. En la actualidad, más de 1.000 muestras de suero de pacientes pasibles de recibir trasplantes renales y que padecen rechazo a cualquier riñón humano componen dicha seroteca.

Simultáneamente, Kalil y la profesora Maria Rita Passos-Bueno, del IB-USP y también investigadora del proyecto, desarrollarán nuevos protocolos de seguimiento de futuros pacientes trasplantados con el fin de monitorear en la sangre el surgimiento de anticuerpos que puedan provocar rechazo.

 Brasil ocupa el segundo lugar en cantidad absoluta de trasplantes realizados, detrás únicamente de Estados Unidos. Así y todo, la lista de espera de órganos superó los 41 mil inscritos en 2016. Los trasplantes de riñón son los que exhiben la mayor discrepancia entre la cantidad de pacientes en lista de espera y los procedimientos efectivamente concretados: fueron 5.592 trasplantes, ante un total de 24.914 inscritos. En 2017 murieron 1.716 pacientes en la espera por un riñón.

 ?Se trata de desarrollar un producto de base biotecnológica nacional cuyo objetivo final consistirá en suministrar a la población brasileña que se encuentra en lista de espera de trasplantes una alternativa terapéutica factible y definitiva, que puede acortar el tiempo de sufrimiento de los pacientes y de sus familiares?, declaró Zatz.

En la actualidad, incluso los trasplantes entre humanos requieren que los trasplantados tomen medicamentos inmunosupresores, en algunos casos por el resto de sus vidas, a los efectos de combatir el rechazo. Cuando se trata de quienes necesitan trasplantes de riñones, se le suma a esto el elevado costo de las hemodiálisis mientras esperan un nuevo órgano.

La etapa inicial del proyecto tiene una duración prevista de tres años y contempla también la compatibilización de los aspectos éticos, religiosos y legales de los xenotransplantes, mediante la creación de una cátedra sobre el tema en el Instituto de Estudios Avanzados.

 La fabricación de órganos

Durante su conferencia, Zatz dio a conocer también los resultados más recientes de la creación de órganos con base en células madre. Como parte del trabajo doctoral  de Ernesto Goulart y posdoctoral de Luiz Caires y de Luciano Abreu Brito, todos con becas de la FAPESP, se crearon hígados y arterias hepáticas de ratas con células madre de un mismo animal.

 Se descelularizaron la aorta y el hígado de las ratas o, en otras palabras, se removieron todas sus células con ácidos especiales y se dejó tan sólo un sostén (scaffold) de colágeno. Células madre de humanos ocuparon lugar en esos sostenes y fueron reprogramadas como células hepáticas y de aorta para crear así nuevos órganos.

En el futuro, ésta podría ser una solución para las personas que necesitan trasplantes de órganos. Al elaborárselos con células de los propios pacientes, éstos no quedarían expuestos a sufrir el rechazo del organismo.

 Zatz planteó también otras posibilidades de uso de la genética para lograr un envejecimiento sano, tal como es el caso de la Medicina P4 (predictiva, preventiva, personalizada y participativa). Mediante el análisis del perfil genético del paciente, es posible saber qué enfermedades podrá desarrollar futuramente. De este modo puede prevenírselas, e incluso tomar parte en el tratamiento junto al médico.

 ?Con base en el estudio de miles de personas de todo el mundo que padecen enfermedades, y al compararlas con personas sanas, podemos determinar lo que denominamos riesgos poligénicos, que son las altas posibilidades de padecer diabetes, problemas cardíacos, hipertensión y cáncer, entre otras afecciones. Estas enfermedades dependen sobremanera de los genes, pero también del ambiente?, dijo Zatz.

 La investigadora dio a conocer también el proyecto 80+, en cuyo marco se secuenció el genoma de 1.324 personas de más de 60 años para entender qué tienen distinto y puede aplicarse a la población en general quienes permanecen sanos luego de los 80 años o aun después de los 100 años de edad. Actualmente existen alrededor de 500 mil personas con más de 100 años en el mundo.

febrero 28 / 2019 (Dicyt)

Un grupo de investigadores de la Facultad de Ciencias Agrarias y Veterinarias de la Universidade Estadual Paulista (FCAV-Unesp), con sede en la localidad de Jaboticabal, en Brasil, estudia genes importantes para la supervivencia de las bacterias de la especie Salmonella en el tracto entérico de las aves. El objetivo de este trabajo consiste en prevenir las infecciones alimentarias de seres humanos.

Existen más de 2.600 serotipos conocidos de Salmonella. Algunos de éstos responden por muchos casos de infección en animales y en humanos. La presencia de ciertos serotipos en productos de aves brasileñas ha sido el motivo de que Europa llegue a rechazar cargamentos con éstos provenientes de Brasil. La legislación europea es bastante restrictiva en cuanto a la presencia de estas bacterias.

 ?Las salmonelas colonizan muy bien el trato digestivo de las aves, y pueden causar enfermedades o no. Aun cuando no afectan a las gallinas, pueden infectar a los seres humanos que se alimentan de ellas?, dijo Angelo Berchieri Junior,   docente de la FCAV-Unesp, durante su conferencia en la FAPESP Week London, un evento que tuvo lugar los días 11 y 12 de febrero de 2019.

Berchieri es el responsable de un Proyecto Temático  que cuenta con el apoyo de la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo – FAPESP, en cuyo marco se testeará el efecto de la deleción de los genes ttrA e pduA en tres serotipos de salmonela: Salmonella Enteritidis, S. Typhimurium y S. Heidelberg.

 ?Seleccionamos estos tres serotipos porque a menudo se los detecta en las aves y pueden causar infección alimentaria en humanos?, dijo Berchieri.

El investigador explicó que, entre las tres variedades, S. Heidelberg es la menos común en los seres humanos. Sin embargo, se la halló en cargamentos brasileños de aves rechazados en Europa. ?Está diseminada en Brasil y puede comprometer las exportaciones brasileñas?, dijo.

En la legislación brasileña se hace mención únicamente a los serotipos Enteritidis y Typhimurium. Con todo, dependiendo del país importador, otras salmonelas tampoco pueden estar presentes en los productos avícolas exportados.

Participan en este proyecto el posdoctorando Mauro de Mesquita Souza Saraiva   y la bióloga Gabriele Tostes Gricio,  quien cuenta con una beca de capacitación técnica.

Para testear cuáles genes dotan de resistencia a la bacteria contra el sistema inmunológico de las aves, los investigadores infectan a un grupo de pollitos con la bacteria silvestre [sin modificación genética] y a otro con salmonelas que cuyos genes ttrA ou pduA fueron borrados.

 Luego comparan en ambos grupos la presencia de la bacteria en los excrementos, en el ciego [la porción inicial del intestino grueso], en el hígado y en el bazo.

Al detectar cuáles son los genes que hacen posible la supervivencia de la bacteria, el investigador es capaz de generar versiones mutantes que pueden emplearse como vacunas. Cuando el sistema inmunológico entra en contacto con una variedad que no mata a los animales, pero que se mantiene viva durante algún tiempo dentro del organismo, se crea una memoria inmunitaria. En caso de que un animal quede expuesto a la versión nociva de la bacteria, sus defensas estarán así preparadas para atacarla.

 ?Por ende, el conocimiento de los serotipos que pueden infectar a las aves y su combate resulta vital para la salud de los consumidores, y también es fundamental en la balanza comercial brasileña?, dijo Berchieri.

febrero 28/ 2019 (Dicyt)