Solo habían pasado cuatro meses en la vida de Elena cuando fue diagnosticada con una lipodistrofia. ?Síndrome Berardinelli Seip?, apuntaron a sus padres. Y eso es lo único que les explicaron pues, aparte del nombre, poco se sabía sobre la enfermedad. ?Fueron mis padres quienes movieron Roma con Santiago para encontrar a un doctor que hubiera escuchado algo sobre esta enfermedad o que hubiera tratado a algún paciente con este problema?, explica Elena.

?Mis padres escribieron cartas a varios doctores en diferentes sitios, y finalmente encontraron un médico en Madrid que una vez había visto un caso parecido. Gracias al Dr. Pozuelo, que desinteresadamente nos prestó sus servicios, (ya que él no pertenecía al servicio público de salud y mis padres no tenían dinero para pagar a un médico de esa índole), fuimos avanzando poco a poco, conociendo cómo funcionaba esta enfermedad que no sigue ningún patrón. Cuando él falleció, se hizo cargo el Dr. Bonet y, posteriormente, el Dr. David Araújo y el Dr. Raffaele Carraro, además de todos los médicos que me trataron en Estados Unidos?, comenta.

Experiencia en el tratamiento

El Dr. David Araújo, endocrinólogo y responsable de la Unidad de Lipodistrofias del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, así como Profesor Titular de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, es uno de los grandes referentes en estas enfermedades. En el manejo clínico existen una serie de factores muy relevantes a tener cuenta ante estas enfermedades, principalmente por las comorbilidades asociadas.

?Frecuentemente, la pérdida de tejido adiposo está relacionada con resistencia a la insulina grave que incrementa el riesgo de padecer diabetes mellitus, la hipertrigliceridemia asociada a concentraciones bajas de colesterol-HDL y a la esteatosis hepática. Además, según el subtipo, hay que estar alerta respecto a la posibilidad de que aparezcan otras complicaciones, fundamentalmente relacionadas con el corazón y con el sistema nervioso y músculo. Tampoco es infrecuente, íntimamente relacionado con la resistencia a la insulina, la aparición de infertilidad, alteraciones menstruales e hirsutismo? apunta el Dr. David Araújo.

?Creo que el reto es vigilar que el estado de la enfermedad sea lo más estable posible, vigilando la evolución de las complicaciones metabólicas (como son diabetes insulinorresistente, dislipemia y alteraciones hepáticas esteato-fibrósicas) y, en general, el bienestar psicofísico del paciente?, comenta el Dr. Raffaele Carraro, de la Unidad de Obesidad del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid.

?Convivir con esta enfermedad, como con cualquier otra de estas características, es duro. Pero nunca tan duro como convivir con una sociedad que se cree juez y verdugo de tu vida?, nos cuenta Elena. ?El facultativo debe ser consciente del efecto estigmatizante que habitualmente lleva asociado este tipo de dolencias, y que compromete seriamente la calidad de vida del paciente?, confirma el Dr. David Araújo.

?Quizás lo más duro de mi enfermedad sea salir a la calle, un trabajo nuevo, un cambio de ciudad o de círculo social. No te dan la oportunidad de explicarte, y normalmente emiten un juicio sólo con mirarte una vez (es transexual, o tiene sida, o es anoréxica). Cualquiera de estas cosas, que a veces no hace falta que lo digan porque en una mirada caben muchos juicios, puede hacer que tu día sea fantástico, o que te quieras volver a casa pidiéndole perdón a la sociedad por haber nacido?, señala Elena.

La importancia de la comunicación

La AELIP, la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) nace en el año 2012 para dar soporte a todos los pacientes y familiares, abordando la atención a la enfermedad desde diferentes puntos de vista. El primer contacto con la asociación suele ser a través del SIOLIP, el Servicio de Información y Orientación en Lipodistrofias, que proporciona información y orientación para el abordaje de la enfermedad a familiares y afectados diagnosticados de una lipodistrofia infrecuente. José Jerez Ruiz, trabajador social de AELIP explica que ?las personas y familias que conviven con una lipodistrofia en el mundo necesitan de profesionales y expertos en la enfermedad que les apoyen, que resuelvan sus dudas e inquietudes, así como para hacerles conocedores de los recursos existentes?.

Naca Pérez de Tudela, presidenta de la AELIP, destaca la importancia de la comunicación entre pacientes y profesionales sanitarios: ?muchos de los que contactan con nosotros nos comentan que han estado en el médico en una cita muy importante para ellos y que el doctor ni siquiera les ha mirado a la cara, ha estado atento al informe y poco más?, explica. Humanizar el cuidado, lograr que se genere un entorno de confianza y una buena comunicación entre paciente y médico, son aspectos claves para mejorar la calidad de la atención.

Además, desde AELIP han elaborado una Guía para el Diagnóstico y el Tratamiento de las Lipodistrofias Infrecuentes, que puede servir a cualquier doctor o para la sociedad civil para comprender qué supone esta enfermedad y crear conciencia de la necesidad de invertir en investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados.

?La guía elaborada por la AELIP supone una herramienta fundamental para los profesionales, pues está demostrado que un diagnóstico precoz ayuda a prevenir y mejorar la calidad de vida de los pacientes?, remarca Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).

Solo el 5 % de las enfermedades raras cuentan con un medicamento que, al menos, mejoren su calidad de vida. ?FEDER siempre ha trasladado su preocupación para que todos los procesos administrativos que se dan para la aprobación de nuevos medicamentos no se dilaten en el tiempo?, explica Carrión. FEDER y AELIP colaborarán para garantizar el servicio a los pacientes en condiciones de igualdad y equidad.

Además, AELIP ha lanzado este año en redes sociales el hashtag #CARE4LIPODYSTROPHY2019 y #AELIP2019 para concienciar el pasado 31 de marzo el Día Mundial de las Lipodistrofias, sobre el alcance de la enfermedad. Invitaron a que subiéramos en nuestras redes una foto formando una ?L? con nuestros dedos índice y pulgar de una mano añadiendo el hashtag para dar difusión a los enfermos y sus familias.

?Ahora mismo, mi principal necesidad es un reconocimiento social y una visibilidad de este tipo de enfermedad para que no nos creen un estigma allá donde vayamos?, concluye Elena. Y es que, lograrlo, es tarea de todos.
marzo 31/2019 (diariomedico.com)

Un equipo de investigadores chinos, junto con científicos rusos y estadounidenses, ha obtenido la estructura cristalográfica del receptor cannabinoide de tipo 2 (CB2).

El receptor de tipo 1 (CB1) se puede encontrar con mayor frecuencia en el sistema nervioso y es responsable de los efectos psicoactivos, mientras que el CB2 se halla principalmente en el sistema inmunitario. Los estudios evidencian que el CB2 es un atractiva diana terapéutica para la inmunomodulación, el tratamiento del dolor inflamatorio y neuropático, la neuroinflamación y las enfermedades neurodegenerativas.

Para tratar efectivamente los estados patológicos, es necesario desarrollar fármacos que apunten al primer receptor y no actúen sobre el segundo, o viceversa. Sin embargo, hay dificultades porque las secuencias de aminoácidos que codifican CB1 y CB2 son idénticas en un 44 %.

Los investigadores han comparado la estructura cristalina de ambos receptores y han concluido que las sustancias que excitan un receptor pueden debilitar o bloquear al segundo, y viceversa. Por lo tanto, es posible desarrollar fármacos que no solo afecten a un receptor, sino a los dos, pero de una manera diferente. Según los autores, cada nueva estructura del receptor acoplado a proteína G abre oportunidades para el desarrollo racional de fármacos más efectivos.

Conociendo las estructuras moleculares de ambos tipos de receptores cannabinoides, es posible diseñar tanto los compuestos selectivos, dirigidos solo a uno de los dos receptores, como los medicamentos con el perfil polifarmacológico deseado, dirigidos a ambos receptores al mismo tiempo. El estudio se publica en Cell 2019; 1.
marzo 31/2019 (neurologia.com)

La toxicidad cognitiva inducida por la radioterapia craneal es una de las limitaciones más importantes del tratamiento radioterápico y con más impacto sobre la calidad de vida de los largos supervivientes de tumores cerebrales. Una nueva revisión ha actualizado el diagnóstico clínico y radiológico de la toxicidad radioinducida con la incorporación de baterías neuropsicológicas y técnicas avanzadas en neuroimagen.

Ambas herramientas han permitido en los últimos años no solo una mejor definición de la disfunción cognitiva, sino también la identificación de los cambios anatómicos y funcionales asociados. La fisiopatología subyacente implica diferentes estirpes celulares y vías de señalización molecular, y el mecanismo es multifactorial. Aunque no existe actualmente una estrategia terapéutica que haya demostrado una clara eficacia, varios estudios, incluyendo los que proponen respetar el hipocampo o el uso de la memantina, han resultado prometedores.Según los autores, mediante la estandarización de las evaluaciones neuropsicológicas y la incorporación de nuevas técnicas de neuroimagen más sensibles en la detección de cambios estructurales y funcionales del cerebro, podrá detectarse de forma precoz a los pacientes más vulnerables a la toxicidad radioinducida e individualizar así los tratamientos. El cambio en el abordaje de la radioterapia, como evitar el hipocampo, junto con el tratamiento con memantina, ha demostrado recientemente su potencial como estrategia terapéutica preventiva en los pacientes con metástasis cerebrales. El estudio se publica en Rev Neurol 2019.
marzo 31/2019 (neurologia.com)

Las fuerzas generadas por el citoesqueleto de las células activan una proteína responsable de la migración celular, unos resultados que amplían el conocimiento sobre cómo se produce el movimiento de las células tumorales durante la metástasis.

Los investigadores han hallado que la proteína FAK (cinasa de adhesión focal) es una de las moléculas clave que responden a las fuerzas del citoesqueleto y activa las señales bioquímicas que regulan la adhesión y migración celular. En concreto, los científicos emplearon espectroscopía de fuerza atómica para imitar las fuerzas generadas cuando se contraen las fibras de actina del citoesqueleto y comprobó que FAK sufre varios cambios inducidos por estas fuerzas.

Uno de estos cambios se corresponde con la forma que adopta FAK cuando activa la señal química que induce la migración celular. También se ha podido demostrar que esta proteína de señalización no solo se activa por la fuerza, sino que permanece activa mientras es sometida a un estiramiento.

El entorno mecánico de una célula influye en su comportamiento y FAK actuaría como un sensor para cambios en el marco extracelular e intracelular. Parece que, con FAK, se ha encontrado la primera enzima no muscular que se activa directamente por una fuerza mecánica. Si se trasladan estos datos a sistemas celulares, según los autores, la conversión de fuerzas fisiológicas en señales bioquímicas puede ser un desencadenante de la migración de las células tumorales. En los tumores, la rigidez del estroma produce un aumento de las fuerzas que desencadenan señales a través de FAK, lo que promueve muy directamente la invasión y la metástasis.  El estudio fue publicado por Proc Natl Acad Sci U S A 2019.
marzo 31/2019 (neurologia.com)

La inmersión vertical induce una variedad de respuestas fisiológicas en diferentes sistemas corporales, dependiendo de las propiedades de la mecánica de fluidos, las cuales son la base que sustenta los programas de terapia acuática en diferentes enfermedades. Un reciente estudio ha realizado una revisión sistemática con el fin de analizar y describir los efectos que la inmersión vertical produce en el sistema nervioso en sujetos sanos.

Los investigadores efectuaron una búsqueda sistemática de la bibliografía existente en las bases de datos BRAIN, PubMed, PEDro y Web of Science. Se evaluó metodológicamente la calidad mediante la guía CASPe y el nivel de evidencia se categorizó mediante la escala Oxford. Finalmente, se incluyó un total de 12 artículos, con un rango de puntuación de 7-10 según CASPe, niveles de evidencia 1b-2b y grado de recomendación B.

Todos los estudios mostraron resultados positivos a las diferentes formas de exposición de la inmersión vertical en el agua y a la suma de estímulos empleados, sin referir efectos adversos en ningún caso. Se aporta una evidencia preliminar acerca de los efectos positivos que generan los distintos tipos de inmersión vertical en el agua sobre los flujos circulatorios cerebrales, la activación cortical, las funciones ejecutivas y la liberación de neurotrofinas en sujetos sanos.

La falta de ensayos clínicos y la variabilidad en los tipos de inmersión y en la forma de estimulación (somatosensorial, motora o cognitiva) sugieren futuros estudios con mayores muestras, e incluyendo población con afectación neurológica. el estudio se publica en Rev Neurol 2019.
marzo 31/2019 (neurologia.com)