Investigadores españoles han hallado un tratamiento para una enfermedad rara en niños. Los afectados caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras y tienen discapacidad intelectual variable. Se trata de un fármaco existente en el mercado desde los años 50 que tiene un costo de 2 euros.

Un equipo de expertos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños que sufren una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2).

Esta patología les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz y problemas del lenguaje y de la concentración similares al cuadro cerebeloso producido por la intoxicación etílica o típica borrachera. Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento.

Ahora, los investigadores han descubierto que un fármaco existente en el mercado, que tiene un costo de dos euros y está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, también resulta eficaz para este síndrome que causa temblores y problemas de estabilidad a estos niños.

El descubrimiento, realizado por Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny, del Instituto de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha sido publicado en la revista Annals of Neurology.

PMM2-CDG es una patología causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de glicosilación de proteínas, de este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España. En un 30 % de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.

Además, estos niños corren un riesgo elevado de sufrir un stroke-like, episodios que para el médico pueden parecerse a un infarto cerebral (obnubilación, crisis epilépticas, parálisis?) pero que requieren un tratamiento diferente.

Estos stroke-like se dan en algunas canalopatías, enfermedades donde unas proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente. En ellas resulta eficaz el tratamiento con acetazolamida, de ahí que los investigadores consideraran que también podía ser efectivo para los niños afectados de PMM2-CDG.

Mejoría en un 87 % de los afectados

En España afecta a unos 70 pacientes. En un 30 % de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.

Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña, afectados de PMM2-CDG. De ellos, 20 mejoraron.

Pasado este periodo, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el fármaco permanecían estables. Por el contrario, los que lo dejaron sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial.

Referencia bibliográfica:

Martínez?Monseny A. F. , Bolasell M., Laura Callejón?Póo L. , Cuadras D.,  Freniche V., Itzep D.C., Gassiot S.: AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2?CDG). Annals of Neurology.  https://doi.org/10.1002/ana.25457

Este estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens y la Asociación Española Síndrome y la Asociación Española del Síndrome por Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), (AESCDG).

noviembre 06/2019 (SINC)

La investigadora de la Universidad CEU Cardenal Herrera María Miranda Sanz ha colaborado con un equipo de la Universidad alemana de Tübingen en este estudio, publicado en la prestigiosa revista científica Cellular and Mollecular Life Science.

La coordinadora del Grado en Óptica y Optometría de la Universidad CEU Cardenal Herrera, María Miranda Sanz, ha colaborado con un equipo de investigadores de la Universidad alemana de Tübingen, liderado por la doctora Ayse Sahaboglu, en el estudio de una posible nueva terapia para la retinosis pigmentaria hereditaria, una patología degenerativa aún sin tratamiento, que causa ceguera. El grupo de inhibidores farmacológicos de la enzima poli ADP ribosa polimerasa (PARP), estudiado por este equipo internacional, tiene actualmente aplicaciones en el tratamiento del cáncer y en enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas. Por ello, para evaluar su eficacia en el tratamiento de la retinosis pigmentaria hereditaria, especialistas en estos ámbitos han colaborado también en el estudio, publicado por la revista científica Cellular and Mollecular Life Science.

Según explica la profesora María Miranda, investigadora principal del Grupo de Estrategias Terapéuticas en Patologías Oculares de la CEU UCH, el exceso de actividad de la enzima PARP es un factor involucrado en la degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Los inhibidores ya conocidos para esta enzima, hasta ahora empleados en otras enfermedades, podrían tener un efecto en la retinosis pigmentaria hereditaria y por eso en este estudio se ha seguido una estrategia de reposicionamiento de medicamentos, es decir, de aplicación de compuestos ya conocidos a una enfermedad diferente. Esta estrategia permite desarrollar nuevos tratamientos con menos costos y en menos tiempo, lo que es importante en el caso de la retinosis pigmentaria, para la que todavía no existe tratamiento.

El estudio en el que ha participado la profesora María Miranda ha aplicado en un modelo experimental animal dos inhibidores de PARP. Además de avanzar en el conocimiento del papel de PARP en la degeneración de la retina, se ha demostrado que la aplicación de ambos inhibidores de la enzima PARP estudiados han reducido entre un 25 % y un 40 % la muerte celular de los bastones o células fotorreceptoras de la retina. Uno de los dos inhibidores estudiados, BMN-673, ha mostrado especial potencial para una rápida aplicación clínica El segundo, 3-aminobenzamida, ha demostrado su eficacia a nivel nanomolar, destaca la investigadora María Miranda.

Equipo internacional y multidisciplinario

Para este estudio, la profesora Miranda, de la CEU UCH, ha colaborado con investigadores del área de Oftalmología Experimental del Instituto de Investigación Oftalmológica de Tübingen, en Alemania, liderado por la doctora Sahaboglu. Y también con especialistas del Departamento de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario de la ciudad alemana y del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE). Además, han participado en este estudio, investigadores de las universidades turcas Bahcesehir University, de Estambul, y Erciyes University, en Kayseri, y de la Universidad Nacional Autónoma de México.

María Miranda Sanz es coordinadora del Grado en Óptica y Optometría de la CEU UCH e investigadora principal del Grupo de Estrategias Terapéuticas en Patologías Oculares, integrado por los profesores e investigadores de los Grados en Óptica y Optometría y en Farmacia de esta Universidad Rosa López Pedrajas, Inmaculada Almansa, Teresa Olivar, Mónica Pascual, Vicente Hernández Rabaza, Ivan Zipancic y María Amparo Sánchez Fideli.

Este equipo investigador ha realizado diversos estudios para contribuir al desarrollo de futuros tratamientos para la retinosis pigmentaria, que podrían ser eficaces para frenar el deterioro en la visión que causa, como el uso de progesterona, o el más reciente, sobre combinación de progesterona y ácido lipoico, publicado el año pasado en la revista científica Frontiers in Pharmacology, con financiación de la CEU UCH y el Banco Santander.

 noviembre 06/2019 (Dicyt)

La composición del microbioma intestinal, es decir, la compleja comunidad de bacterias y otros microbios que residen en el intestino, puede influir en las posibilidades de desarrollar cáncer en el intestino.

Así lo sugiere una revisión publicada en el Journal of Medical Microbiology que evaluó los resultados obtenidos por múltiples estudios que han analizado el vínculo entre el microbioma intestinal y el cáncer de intestino. El objetivo era identificar tendencias y comprender mejor cómo se puede utilizar el microbioma intestinal para identificar y prevenir enfermedades.

El cáncer de intestino tiene una alta tasa de mortalidad y es la tercera causa de muerte por cáncer en todo el mundo. Comprender los factores de riesgo puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano, mejorando así las posibilidades de supervivencia.

Aunque no se han relacionado microbios específicos con el cáncer, los investigadores han identificado que los microbios con ciertas características pueden aumentar las posibilidades de desarrollar enfermedades. Los científicos también encontraron que algunos grupos de microbios pueden proteger contra el cáncer de intestino e incluso retrasar la progresión del cáncer.

La investigación, dirigida por Sandra dos Reis, se realizó en la Universidad Federal de Viçosa, Brasil. Dos Reis espera que sus hallazgos puedan usarse para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico para la detección temprana de cánceres colorrectales. Comprender la relación entre la microbiota intestinal y el estado de salud y de enfermedad permitirá desarrollar nuevos métodos de diagnóstico. Se pueden desarrollar nuevas formas de prevención y tratamiento para ciertas enfermedades utilizando la microbiota intestinal, ya que la composición de esta microbiota se puede cambiar por varios factores, como la dieta, el uso de probióticos, prebióticos y antimicrobianos, entre otros, explica.

La investigación mostró que las personas con altos niveles de Fusobacterium en el intestino tenían 3,5 veces más probabilidades de desarrollar adenomas en el colon. Los adenomas son tumores benignos que pueden volverse cancerosos si no se tratan. Fusobacterium rara vez se observa en el intestino de individuos sanos y, por lo tanto, podría usarse como biomarcador para el cáncer colorrectal en el futuro.

Las bacterias productoras de toxinas como Bacteroides fragilis liberan moléculas que se unen a las células que recubren el colon y cambian la forma en que las células se comportan y se dividen. En algunos casos, esto hace que las células se dividan de manera incontrolada y se vuelvan cancerosas.

La investigación identificó otras bacterias que pueden liberar toxinas que se comportan de esta manera, muchas de las cuales normalmente viven en los intestinos, como E. coli, Klebsiella pneumoniae y Enterobacter aerogenes.

Bacterias protectoras

El trabajo también mostró que un mayor número de bacterias probióticas y bacterias que producen ácido butírico pueden reducir la probabilidad de desarrollar cáncer en el intestino delgado. Dos Reis sugiere que las bacterias productoras de ácido butírico podrían incluso reducir el crecimiento tumoral. El ácido butírico puede inhibir el desarrollo del tumor a través de diferentes mecanismos. Por lo tanto, cuando abundan en la microbiota intestinal, las bacterias productoras de ácido butírico ejercerían un efecto protector contra el cáncer colorrectal.

Como el microbioma es una comunidad diversa y multifacética, es difícil comprender cómo se vincula con la enfermedad, ya que varía de persona a persona. El uso de múltiples estudios de microbioma podría ser la forma más fiable de predecir tendencias sobre cómo contribuye al desarrollo de la enfermedad, pero se necesita más investigación. Dos Reis, asegura que para que la microbiota intestinal se use como una herramienta de diagnóstico, se deben realizar más estudios para que una determinada composición microbiana pueda asociarse con una enfermedad específica.

noviembre 06/2019 (Dicyt)

Artículo de referencia:

Dos Reis S.A., Lopes da Conceição L:,do Carmo Gouveia Peluzio M.: Intestinal microbiota and colorectal cancer: changes in the intestinal microenvironment and their relation to the disease Free. Journal of Medical Microbiology. https://doi.org/10.1099/jmm.0.001049

Un grupo integrado por científicos de Brasil y del Reino Unido se encuentra abocado a la búsqueda de maneras de aumentar la durabilidad del baipás, el procedimiento quirúrgico que consiste en utilizar parte de una vena de la pierna para efectuar la revascularización del corazón cuando el mismo padece una merma del flujo sanguíneo, una condición que puede llevar al infarto de no tratársela.

Este proyecto es financiado por la FAPESP  (Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo) en el marco del programa São Paulo Researchers in International Collaboration (SPRINT).

Una de las claves para evitar que la vena safena implantada se desgaste, lo cual requiere una nueva intervención, puede residir en una proteína normalmente producida por las arterias: la CRP3 (cysteine and glycine-rich protein 3). Los investigadores del Instituto del Corazón (InCor), del Hospital de Clínicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (HCFMUSP), en Brasil, observaron que, cuando se la implanta en el corazón, la vena safena pasa a expresar esta proteína. Este efecto sería una respuesta al incremento del flujo sanguíneo en su interior al comparárselo con el de la pierna, lo cual contribuye para que la vena soporte esa mayor presión mecánica.

Con todo, esta respuesta adaptativa no resulta suficiente como para que la vena safena soporte ese flujo sanguíneo incrementado durante mucho tiempo. El vaso termina desarrollando lesiones en su pared al cabo de algún tiempo. En la mitad de los casos, surgen obstrucciones entre cinco y 10 años después del implante, que vuelven necesarias nuevas intervenciones quirúrgicas.

La idea es que podamos modular la CRP3 u otras proteínas que se muestren importantes en ese proceso de adaptación, de manera tal que los baipases tengan una durabilidad mayor, dijo Ayumi Aurea Miyakawa, la investigadora del InCor que coordina el estudio.

Este trabajo se presentó el pasado 11 de septiembre durante la 34ª Reunión Anual de la Federación de Sociedades de Biología Experimental (FeSBE), que tuvo lugar en la localidad de Campos do Jordão (en el estado de São Paulo, Brasil).

Avances

El primer trabajo del grupo, en el cual se mostró la mayor expresión de CRP3 en la vena safena, salió publicado en el año 2009. En el marco de un proyecto financiado por la FAPESP, se descubrió que, en comparación con ratas normales, un linaje que no expresaba esta proteína exhibía una respuesta peor cuando se hacía funcionar la vena yugular en régimen arterial, tal como ocurre en los puentes realizados con la vena safena. Los datos salieron publicados en 2018, en la revista Clinical Science.

Nuestra hipótesis indica que la CRP3 participa en la mecanotransducción, el proceso mediante el cual las células perciben el estrés mecánico y responden a él. La safena humana pasa a producir esa proteína para intentar compensar ese estrés y responder al mismo, explicó la investigadora.

Una cadena de proteínas

El grupo coordinado por Miyakawa procura ahora entender de qué manera actúa la CRP3 en las denominadas adherencias focales. Constituidas por una serie de proteínas, esas adherencias focales participan en diversos procesos bioquímicos, incluso en la percepción del estrés mecánico causado por el flujo más intenso de sangre.

A tal fin, los brasileños entablaron una colaboración con un equipo de la Universidad de Manchester, en el Reino Unido, encabezado por el profesor Christoph Ballestrem.

En trabajos realizados por el grupo de Manchester ya había quedado demostrada la importancia de otras proteínas en la respuesta al estrés mecánico. La vinculina y la talina, proteínas presentes en las adherencias focales, son esenciales para la respuesta a alteraciones mecánicas. Estas se unen a las integrinas, que conectan el medio extracelular con el medio intracelular, y cumplen el rol de detectar el estímulo físico y transformarlo en respuestas bioquímicas.

Estamos demostrando ahora que diversas proteínas presentes en las adherencias focales controlan diferentes módulos de respuesta al estrés mecánico. La CRP3 e incluso otras proteínas de la familia CRP pertenecen a un tercer módulo que aún no habíamos estudiado y que es absolutamente crítico para la mecanotransdución, dijo Ballestrem, quien presentó los trabajos de su grupo durante la misma sesión.

Para los investigadores, resulta prematuro todavía pensar en nuevos tratamientos. Con todo, una mejor comprensión de los mecanismos implicados en la mecanotransducción es esencial para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

Mediante esta colaboración, estamos intentando dilucidar estos mecanismos. De lograrlo, podremos manipularlos para controlar el comportamiento de las células. Además de aumentar la durabilidad de los baipases, esto puede ser importante en la elaboración de nuevos tratamientos contra las fibrosis y las enfermedades cardiovasculares, entre otras afecciones, dijo Ballestrem.

noviembre 06/2019 (Dicyt)

Una aplicación informática (app), desarrollada por GE Healthcare, ayuda a profesionales sanitarios a resolver dudas sobre seguridad radiológica y uso de medios de contraste.

Una aplicación adaptada a teléfonos inteligentes y tabletas permite a radiólogos, técnicos y profesionales de enfermería acceder a información sobre seguridad radiológica de forma sencilla y rápida desde cualquier lugar, ya sea en el propio centro hospitalario o fuera de él. La aplicación, además, incorpora de manera continuada notificaciones de las últimas novedades y actualizaciones sobre este tema.

RadiAppGE (Seguridad radiológica del paciente), que ha sido desarrollada por GE Healthcare, está basada en las últimas publicaciones y recomendaciones de las principales guías médicas internacionales y su contenido está desarrollado y avalado por especialistas en radiología.

Incluye desde información general sobre las propiedades y clasificación de medios de contraste y el modo de optimizar su uso, hasta un apartado de preguntas frecuentes que pueden ayudar a los profesionales a informarse ellos mismos o trasladar esa misma información a los pacientes. De este modo, responde a dudas concretas, como si las madres lactantes pueden amamantar a sus hijos tras someterse a pruebas radiológicas que implican el uso de contrastes, o si se pueden usar contrastes en pacientes anticoagulados.

Respondiendo a la primera pregunta, Carmen de Juan Sánchez, jefa del Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario de Guadalajara y colaboradora de la app, recuerda que, según las recomendaciones de la Sociedad Americana de Radiología (ACR) podemos considerar que es seguro tanto para la madre como para el hijo continuar con la lactancia después de haber recibido contraste yodado o contraste basado en gadolinio; aunque en este último caso, si la madre está muy preocupada, puede desechar la leche en las 12 ó 24 horas, posteriores a su uso..

Radiología pediátrica

La aplicación cuenta con un apartado específico dedicado a la radiología pediátrica en el que se ofrecen, por ejemplo, recomendaciones para lograr la colaboración del paciente y consejos como cuándo debe sedarse a los niños.

Tal como destaca Ángel Sánchez-Montañez, adjunto de Radiología Pediátrica en el Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, y colaborador de la aplicación, los niños no son adultos pequeños. Así, explica que, por ejemplo, los enfermos pediátricos pueden no cooperar estando inmóviles durante las pruebas, por ello, los radiólogos han de aplicar diferentes sistemas para lograr esta cooperación: desde el uso de sistemas audiovisuales como la proyección de películas, a la aplicación del denominado método de la madre canguro, que consiste en introducir a la madre con el neonato o lactante en la resonancia magnética.

Además, la aplicación incorpora vídeos explicativos y herramientas que pueden facilitar el trabajo de los profesionales y ayudarles en la toma de decisiones.

Una de estas herramientas es la calculadora de filtrado glomerular, que se utiliza para verificar el funcionamiento de los riñones, un dato esencial para la administración de contrastes yodados en pacientes con problemas renales y evitar reacciones adversas. Tal como destaca Gorka Bastarrika, director del Servicio de Radiodiagnóstico de la Clínica Universidad de Navarra, el riesgo de daño renal agudo inducido por el contraste empleado es uno de los efectos adversos más importantes de los medios de contraste yodados y se incrementa al 4 % en enfermos con insuficiencia renal crónica.

noviembre 06/2019 (Diario Médico)

Los resultados del primer estudio de cohorte a largo plazo sobre más de 36 000 hombres durante décadas sugieren una asociación entre comer champiñones, setas y otros hongos y un menor riesgo de cáncer de próstata, según publican sus autores en el International Journal of Cancer.

El cáncer de próstata comienza cuando las células de la glándula prostática, una pequeña glándula con forma de nuez que produce el líquido seminal, comienzan a crecer. Es una de las formas más comunes de cáncer que afecta a los hombres, con más de 1,2 millones de casos nuevos diagnosticados en todo el mundo en 2018, y el riesgo aumenta con la edad.

Los hongos se usan ampliamente en Asia tanto por su valor nutricional como por sus propiedades medicina les. Los estudios de laboratorio en probetas y organismos vivos han demostrado que los hongos tienen el potencial de prevenir el cáncer de próstata, señala Shu Zhang, profesor asistente de Epidemiología en el Departamento de Informática y Salud  Pública de la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Tohoku, en Japón. Sin embargo, la relación entre el consumo de hongos y el cáncer de próstata en humanos nunca se ha investigado antes’.

Hasta donde sabemos, este es el primer estudio de cohorte que indica el potencial preventivo del cáncer de próstata de los hongos en cuanto a población, destaca Zhang. Aunque nuestro estudio sugiere que el consumo regular de hongos puede reducir el riesgo de cáncer de próstata, también queremos enfatizar que comer una dieta saludable y equilibrada es mucho más importante que llenar su cesta de la compra con hongos.

Para este estudio, los investigadores analizaron dos cohortes con un total de 36 499 hombres entre las edades de 40 y 79 años en Miyagi y Ohsaki, Japón, desde 1990 y 1994, respectivamente, con una duración del seguimiento para la cohorte Miyagi de 24,5 años, y de 13,25 años en el caso de la cohorte Ohsaki. Se les pidió a los hombres que completaran un cuestionario relacionado con sus elecciones de estilo de vida, como el consumo de hongos y otros alimentos, actividad física, hábitos de fumar y beber, así como que proporcionaran información sobre su educación y antecedentes familiares y médicos.

El seguimiento a largo plazo de los participantes indicó que el consumo de hongos de forma regular reduce el riesgo de cáncer de próstata, y fue especialmente significativo en hombres de 50 años o más y en aquellos cuya dieta consistía principalmente en carne y productos lácteos, con un consumo limitado de frutas y verduras.

También el análisis estadístico de los datos (utilizando el modelo de riesgos proporcionales de Cox) indicó que el consumo regular de hongos estaba relacionado con un menor riesgo de cáncer de próstata, independientemente de la cantidad de frutas y verduras, o de carne y productos lácteos. De los participantes, el 3,3 % desarrolló cáncer de próstata durante el período de seguimiento. Los participantes que consumieron hongos una o dos veces por semana tenían un riesgo 8 % menor de desarrollar cáncer de próstata, en comparación con los que comieron hongos menos de una vez por semana.

Según Zhang, los hongos son una buena fuente de vitaminas, minerales y antioxidantes, especialmente L-ergotioneina, que se cree que mitiga el estrés oxidativo, un desequilibrio celular resultante de una dieta pobre y elecciones de estilo de vida y exposición a toxinas ambientales que pueden conducir a una inflamación crónica que es responsable de enfermedades crónicas como el cáncer.

Los resultados de nuestro estudio sugieren que los hongos pueden tener un efecto positivo en la salud de los humanos, apunta Zhang. Con base en estos hallazgos, se requieren más estudios que brinden más información sobre la ingesta dietética de hongos en otras poblaciones y entornos para confirmar esta relación.

Teniendo en cuenta que en los Estados Unidos el promedio consume menos de 5 gramos de hongos por día, que es más bajo que el que consumieron los participantes en este estudio (7,6 g / día) uno esperaría que incluso un pequeño aumento en el consumo de hongos ofrezca beneficios potenciales para la salud, concluye Zhang.

noviembre 06/ 2019 (Europa Press) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .