Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), en colaboración con el Centro de Regulación Genómica (CRG) y la Universidad de Radboud en Holanda, han desarrollado un algoritmo que puede predecir qué pacientes de cáncer tienen más probabilidades de beneficiarse de la inmunoterapia.

Las mutaciones en nuestro ADN pueden interrumpir la síntesis de proteínas, que en ocasiones producen proteínas truncadas que no funcionan según lo previsto. Este tipo de alteraciones, conocidas como mutaciones sin sentido, pueden dar lugar a enfermedades hereditarias y a diferentes tipos de cáncer. Para mantener al mínimo el número de proteínas truncadas, las células humanas reconocen y eliminan los ARN mensajeros con mutaciones sin sentido a través de un proceso de control de calidad conocido como nonsense-mediated mRNA decay (degradación mediada por ARN mensajeros sin sentido, NMD).

Para comprender mejor el efecto del sistema NMD en las enfermedades humanas, los investigadores han creado la herramienta NMDetective, que describe todas las posibles mutaciones sin sentido que pueden darse en el genoma humano. Mediante un análisis estadístico a gran escala basado en el machine learning o aprendizaje automático, el algoritmo identifica qué mutaciones en el genoma son susceptibles del NMD.

Tal como se describe en Nature Genetics, los científicos utilizaron la herramienta NMDetective para analizar miles de variantes genéticas que dan lugar a enfermedades hereditarias en humanos. Nos sorprendió observar que, en muchos casos, se predijo que la actividad del NMD conduciría a una mayor gravedad de la enfermedad, afirma Fran Supek, investigador ICREA, jefe del laboratorio de Genome Data Science del IRB Barcelona y líder del equipo que construyó la herramienta.

Los resultados del estudio sugieren que la inhibición farmacológica del NMD podría retrasar la progresión de muchas enfermedades genéticas de distintos tipos. Para distinguir qué pacientes se podrían beneficiar de esta terapia, es necesario utilizar un enfoque de medicina de precisión para determinar la mutación responsable de la enfermedad y el efecto del NMD en esta mutación, y aquí es precisamente donde entra en juego la herramienta NMDetective.

Los investigadores también estudiaron el papel del NMD en el cáncer y la interacción entre el tumor y el sistema inmune. Descubrimos que la actividad del NMD es importante para predecir el éxito de la inmunoterapia en el cáncer, explica Supek. Los investigadores encontraron que el NMD oculta mutaciones que de otro modo activarían el sistema inmune. Por lo tanto, NMDetective podría utilizarse para analizar las mutaciones presentes en el tumor, con el fin de distinguir mejor a los pacientes con cáncer que responderían a la inmunoterapia respecto a los que no.

Los tumores están plagados de mutaciones genéticas que deberían producir todo tipo de proteínas extrañas. El sistema inmunitario debería detectarlos, identificar las células dañadas y destruirlas, explica Ben Lehner, investigador del Centro de Regulación Genómica, que también participa en el estudio. Sin embargo, muchas de estas proteínas extrañas no se producen debido al NMD.

Este algoritmo puede distinguir qué mutaciones activarán y cuales no activarán este sistema de verificación de errores. Lo emocionante es que ya existen medicamentos que bloquean el NMD que podrían usarse junto con otros tratamientos para ayudar al sistema inmunitario a reconocer mejor las células tumorales, afirma Lehner.

Aquí vemos un ejemplo de cómo los datos públicos de genómica del cáncer se pueden reutilizar a través de enfoques de machine learning para comprender mejor los procesos biológicos como el NMD, explica el primer autor Rik Lindeboom, investigador de la Universidad de Radboud. Lo que hace que este estudio sea especialmente emocionante es que podríamos traducir directamente esta investigación fundamental en ideas relevantes para los médicos y los pacientes.

Este estudio ha sido financiado por las subvenciones HYPER-INSIGHT e IR-DC del Consejo Europeo de Investigación (ERC), por el Dutch Oncode Institute, por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (anteriormente MINECO), la Fundación Bettencourt Schueller y la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación (AGAUR).

noviembre 18/2019 (Dicyt)

Referencia bibliográfica

Rik G.H. Lindeboom, Michiel Vermeulen, Ben Lehner & Fran Supek. The impact of nonsense-mediated mRNA decay on genetic disease, gene editing and cancer immunotherapy. Nature Genetics(2019), DOI: 10.1038/s41588-019-0517-5

Por primera vez en Latinoamérica, científicos del Centro de Terapia Celular (CTC) , uno de los Centros de Investigación, Innovación y Difusión (CEPIDs) que cuentan con el apoyo de la Fundación de Apoyo a la investigación del Estado de São Paulo (FAPESP), con sede en la Universidad de São Paulo (USP) de la localidad de Ribeirão Preto, en Brasil, pusieron a prueba un tratamiento innovador contra el cáncer, realizado con células reprogramadas del propio paciente.

Dicha técnica, conocida como terapia de células CAR-T, se puso en práctica para tratar un caso avanzado de linfoma difuso de células B grandes, el tipo más común de linfoma no Hodgkin, una enfermedad que afecta a las células del sistema linfático. El paciente, de 63 años, ya había sido sometido infructuosamente a distintas líneas de quimioterapia desde el año 2017.

La expectativa de vida de ese paciente era de menos de un año. En casos como este, en Brasil, normalmente quedan únicamente los cuidados paliativos. Con todo, menos de un mes después de la infusión de las células CAR-T observamos una mejora clínica evidente, e incluso logramos eliminar la medicación contra el dolor, comentó Renato Cunha, investigador asociado al CTC. Cunha trabaja en el Hospital de Clínicas, de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto de la USP (HC-FMRP-USP), en donde coordina el Servicio de Trasplantes de Médula Ósea y Terapia Celular.

El tratamiento con células CAR-T se desarrolló primeramente en Estados Unidos, país en donde lo ofrecen dos laboratorios farmacéuticos a un costo de 400 mil dólares, y eso sin considerar los gastos con internación. En tanto, la metodología que se desarrolló en el CTC tiene un costo aproximado de 150 mil reales, que puede bajar más aún si esta terapia pasa a aplicarse a gran escala.

Se trata de una tecnología sumamente reciente y de un logro que pone a Brasil en pie de igualdad con los países desarrollados. Es un trabajo de gran relevancia social y económica para el país, afirmó Dimas Tadeu Covas, coordinador del CTC y del Instituto Nacional de Ciencia y Tecnología en Células Madre y Terapia Celular, que cuenta con apoyo de la FAPESP y del Consejo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico (CNPq), vinculado al gobierno federal brasileño.

El primer paciente fue atendido por el equipo del CTC y del Hemocentro del HC-FMRP-USP en la modalidad de tratamiento compasivo, que permite el uso de terapias aún no aprobadas en el país en casos graves y con respecto a los cuales no existe ninguna otra opción disponible. El grupo pretende ahora poner en marcha un protocolo de investigación con una mayor cantidad de voluntarios. Tenemos otros dos pacientes con linfomas de alto grado en vías de aplicárseles la infusión de células reprogramadas, comentó Cunha.

Cómo funciona

Con base en muestras de sangre de los pacientes a quienes ha de tratarse, los investigadores aíslan un tipo de leucocitos conocidos como linfocitos T, que están entre los principales responsables de la defensa del organismo, debido a su capacidad para reconocer antígenos existentes en la superficie celular de patógenos o de tumores y desencadenar la producción de anticuerpos.

Con la ayuda de un vector viral (un virus cuyo material genético se altera en laboratorio), se introduce un nuevo gen en el núcleo del linfocito T, que entonces comienza a expresar en su superficie un receptor (una proteína) capaz de reconocer al antígeno específico del tumor que debe combatirse.

Se lo denomina receptor quimérico porque es mixto. Una parte de un receptor ya existente en el linfocito es conectada con un receptor nuevo, que forma parte de un anticuerpo capaz de reconocer al antígeno CD19 [anti-CD19]. Mediante esta modificación, los linfocitos T son reorientados a los efectos de que reconozcan y ataquen a las células tumorales, explicó Cunha.

Los leucocitos reprogramados se expanden en laboratorio (se los dispone en medio de cultivo para que proliferen) y luego se los infunde en el paciente. Antes del tratamiento, se le aplica a dicho paciente una ligera quimioterapia de modo tal de preparar el organismo.

Alrededor de 24 horas después de la infusión de las células CAR-T se activa una reacción inflamatoria, en lo que constituye una señal de que los linfocitos modificados están reproduciéndose e induciendo la liberación de sustancias proinflamatorias a los efectos de eliminar el tumor. Además de fiebre, puede producirse una caída acentuada de la presión arterial [un choque inflamatorio] y que haya necesidad de internación en una Unidad de Terapia Intensiva [UTI]. El médico debe tener experiencia con esta técnica y monitorear al paciente constantemente, dijo.

El jubilado sometido a este protocolo en el HC-FMRP-USP el día 9 de septiembre ya ha superado la etapa crítica del tratamiento, se ha librado de la morfina, que antes se le aplicaba en dosis máxima, y no exhibe más crecimiento de los ganglios linfáticos en el cuello.

Aparte de esas señales clínicas de mejoría, logramos detectar células CAR-T en su sangre, y esta es la mayor prueba de que la metodología ha funcionado, dijo Cunha.

De acuerdo con el investigador, solamente al cabo de tres meses será posible evaluar con mayor claridad si la respuesta a la terapia ha sido total o parcial, lo cual depende del perfil biológico del tumor. Los linfocitos reprogramados pueden permanecer en el organismo por el resto de la vida, pero también pueden desaparecer luego de algunos años.

La versión brasileña

El proyecto que hizo posible la producción de las células CAR-T comenzó hace cuatro años y medio, cuando se renovó el apoyo de la FAPESP al CTC. Durante ese período, se llevaron adelante estudios fundamentales sobre las construcciones virales más utilizadas para la modificación génica, como así también se establecieron modelos animales para los estudios preclínicos. Participan en este proyecto alrededor 20 investigadores, inclusive médicos y biólogos celulares y moleculares, incluidos ingenieros especializados en cultivos celulares a gran escala.

Más recientemente, Cunha se incorporó al equipo con su experiencia clínica y de laboratorio adquirida durante una pasantía que realizó en el National Cancer Institute, un centro vinculado a los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos y pionero en esta técnica. En julio de 2018, el investigador recibió de la Asociación Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés) el ASH Research Award y una beca de 150 mil dólares para aportar al desarrollo de la técnica en la FMRP-USP. El proyecto en su conjunto contó con el apoyo económico, sumado a los fondos de la FAPESP y del CNPq, del Banco Nacional de Desarrollo Económico y Social (BNDES) de Brasil, de la Secretaría de Salud de la Gobernación del Estado de São Paulo, del Ministerio de Salud de Brasil y de la Financiadora de Innovación e Investigación Científica (Finep, una agencia del gobierno federal brasileño).

La metodología que desarrollamos es específica para el tratamiento de linfomas, pero esta misma lógica puede aplicarse a cualquier tipo de cáncer. Estamos trabajando en protocolos destinados al tratamiento de la leucemia mieloide aguda y del mieloma múltiple. También estamos concertando una colaboración con una universidad japonesa cuyo enfoque recae sobre los tumores sólidos, como los del páncreas, comentó Rodrigo Calado, docente de la FMRP-USP y miembro del CTC.

El objetivo del grupo, según Calado, consiste en desarrollar tratamientos con un costo accesible en países de ingresos medianos y bajos, y pasibles de inclusión en la lista de procedimientos del Sistema Único de Salud de Brasil (el SUS, la red nacional de salud pública del país).

El costo de la terapia con células CAR-T está muy cerca del valor que gira el SUS para la realización de trasplantes de médula ósea, que actualmente es de alrededor de 110 mil reales. Por eso puede considerarse que este tratamiento es accesible, dijo Calado.

Covas recordó que el CTC posee un historial en terapias pioneras, entre ellas la aplicación de células mesenquimales para el tratamiento de la diabetes y el trasplante de médula ósea en portadores de anemia falciforme.

Solo logramos desarrollar el protocolo de CAR-T de manera relativamente rápida porque contamos con una estructura que se encuentra desde hace mucho tiempo en construcción. Esta inversión de la FAPESP en ciencia básica, en formación de personal y en infraestructura de investigación científica ahora se traduce en nuevos y más eficaces tratamientos contra el cáncer, dijo el coordinador del CTC.

noviembre 18/2019 (DICYT)

En la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), un grupo de científicos estudia las células troncales cancerosas. Detener su desarrollo es una estrategia prometedora para inhibir la metástasis, proceso responsable de que el cáncer se propague de una zona a otra del organismo y, generalmente, cause la muerte, afirmó Marco Antonio Velasco Velázquez, de la División de Investigación de la Facultad de Medicina (FM).

Las células troncales cancerosas son parte de los tumores: si es de tipo hematológico están en la sangre, y en tejido sólido, como la mama o la próstata, forman parte del tumor. Normalmente son más resistentes a las terapias (quimio y radioterapia), por eso nos interesa su biología, para eventualmente erradicarlas.

Conocerlas en su parte más básica servirá para crear nuevos fármacos dirigidos específicamente hacia ellas, dijo.

Se requieren nuevas estrategias terapéuticas contra esta subpoblación celular, que presenta algunas características comunes y otras diferentes al resto de las células cancerosas, detalló Velasco en el simposio

Por ejemplo, son relevantes en el proceso de metástasis, y si pudiéramos atacarlas y erradicarlas podríamos disminuir la propagación del cáncer, remarcó.

Al evitar la metástasis, los pacientes con cáncer se quedarían con el tumor primario y tendrían mejor pronóstico de vida y de respuesta al tratamiento. Incluso, en tal caso una enfermedad muchas veces terminal podría convertirse en crónica. En todo el mundo hay grupos estudiando esta perspectiva.

Velasco puntualizó que sus investigaciones se enfocan al desarrollo de fármacos contra proteínas receptoras de membrana, que están expresadas en células troncales cancerosas, para que no proliferen, no se muevan, mueran y no formen metástasis. Los nuevos fármacos (que físicamente no existen, actualmente se están diseñando) se podrían combinar con las terapias que ya existen.

Por su parte, Aliesha González Arenas, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM), señaló que el análisis de este tipo de células ha abierto un campo enorme para entender por qué diferentes tumores se vuelven resistentes a cierta quimio o radioterapia, y por qué regresan en pacientes que estuvieron en remisión durante años.

Las células troncales cancerosas son altamente proliferativas e infiltrativas, y muy vascularizadas (rodeadas de gran cantidad de vasos sanguíneos que les permiten tomar nutrientes). Además, tienen capacidad para autorregenerarse y dividirse. Son muy eficientes, resumió.

González Arenas estudia dos tipos de tumores cancerosos cerebrales con alta reincidencia. Parece que las células troncales cancerosas tienen un papel relevante en su desarrollo, subrayó.

En el simposio participaron como conferencistas invitados Jean Paul Vernot, de la Universidad Nacional de Colombia, y Paolo Ceppi, de la Universidad de Erlangen, Alemania.

Ambos trabajan en áreas específicas para analizar las células troncales cancerosas, y la idea del encuentro fue conocer las investigaciones que se realizan en otros países y buscar colaboraciones.

noviembre 18/2019 (Dicyt)

Investigadores españoles han demostrado que existe una alta probabilidad de cronificación de los problemas depresivos en la edad anciana. Los resultados indican que la depresión persistente se relaciona principalmente con sentimientos de soledad en esta etapa de la vida.

Existe un importante debate sobre si las personas se encuentran más tristes, deprimidas o desganadas en la edad anciana. Por un lado, se habla de que las personas mayores son más resistentes a las penurias de la vida, dada su larga experiencia de vivencias. Y por otro, que la acumulación de experiencias altamente estresantes en la edad anciana, como la muerte de familiares y amigos y el manejo de enfermedades crónicas, podría llevar a una mayor propensión a sentirse triste y melancólico.

La soledad principalmente, pero también los problemas de sueño y la fatiga crónica, fueron los mayores predictores de un episodio depresivo y en su persistencia

En un reciente estudio, investigadores el departamento de Psiquiatría de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) han corroborado la alta probabilidad de que las personas mayores que experimentan problemas de depresión (entendidos como un episodio de elevados síntomas depresivos) repitan o mantengan estos problemas con el paso del tiempo.

El trabajo se realizó sobre una muestra de más de 40 000 personas mayores de 65 años, procedentes de 11 cohortes de población general de todo el mundo, concretamente de 15 países europeos, entre estos España, y de Estados Unidos, Japón, Corea del Sur y México.

Los participantes fueron encuestados a lo largo del tiempo sobre aspectos sociodemográficos, problemas de salud y factores socioemocionales, como hábitos de vida y síntomas depresivos. La investigación comprendía un seguimiento de 18 años, bajo un método estadístico robusto, afirma Alejandro de la Torre Luque, investigador que lideró el estudio.

Los resultados, publicados en Acta Psychiatrica Scandinavica, destacan que la mayor parte de las personas se muestran resistentes a las vivencias cotidianas y no reacciona con elevados síntomas depresivos.

En torno al 5 % de los participantes mostraron al menos un episodio de síntomas depresivos. Existía una probabilidad del 27 % de que el episodio depresivo se repitiera en un posterior momento de seguimiento, generalmente a los dos años. En otras palabras, en uno de cada cuatro personas con un episodio depresivo este persistía en el siguiente momento de seguimiento, detallan los autores.

La soledad: el mayor predictor

La soledad principalmente, pero también la presencia de problemas de sueño y la fatiga crónica, fueron los predictores con mayor efecto en mostrar un episodio depresivo y en su persistencia. Enviudar también fue un predictor importante para explicar la aparición del episodio de elevados síntomas depresivos, aunque no para su persistencia.

En uno de cada cuatro personas con un episodio depresivo este persistía a los dos años

Este trabajo presenta importantes implicaciones para desarrollar propuestas terapéuticas hacia factores específicos, como soledad, problemas de sueño, etc., que pueden ser modificables y que lleven a reducir y eliminar la sintomatología depresiva en la edad anciana, aseguran los autores.

En este sentido, agregan,  se aboga por una mayor concienciación de los agentes sociales en la importancia de proveer a la persona mayor de estrategias eficientes para lidiar con la soledad, dado su elevado impacto negativo.

El estudio fue realizado con la colaboración de investigadores del Parc Sanitari Sant Joan de Deu (Barcelona), de la Universidad de Edimburgo y el King?s College London, Reino Unido, dentro del proyecto ATHLOS, que está financiado por la Comisión Europea dentro del marco Horizonte 2020.

Enviudar también fue un predictor importante para explicar la aparición del episodio de elevados síntomas depresivos, aunque no para su persistencia.

 noviembre 18/2019 (SINC)

Artículo de referencia:

De la Torre-Luque A, de la Fuente J, Sanchez-Niubo A, Caballero FF, Prina M, Muñiz-Terrera G, Haro JM, Ayuso-Mateos JL. (2019). Stability of clinically relevant depression symptoms in old age across 11 cohorts: A multi-state study. Acta Psychiatr Scand.

Un equipo internacional de investigadores con participación española ha descrito una nueva vía que promueve la diferenciación de las neuronas. Este mecanismo está regulado por el gen de la presenilina, mutado en la mayoría de casos de alzhéimer genético, también conocido como familiar, a través de una proteína que está implicada en el desarrollo de cáncer. El hallazgo demuestra que existe un mecanismo común entre la neurodegeneración que ocurre en alzhéimer y la proliferación celular en cáncer.

La edad es el factor más importante en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer y el cáncer. Además, estudios epidemiológicos indican que existe una relación inversa entre tener enfermedad de Alzheimer y cáncer, aunque los mecanismos que conectan ambas patologías se desconocen.

Esta investigación permite ser optimistas en el desarrollo de estrategias terapéuticas comunes para combatir enfermedades neurológicas y el cáncer.

Un equipo internacional de investigadores liderados por Carlos Saura, del Institut de Neurociències de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), ha descubierto un mecanismo esencial para el crecimiento del axón de las neuronas, un proceso clave para el correcto desarrollo del cerebro.

Según el estudio, publicado en la revista eLife, este mecanismo requiere la presenilina, el principal gen mutado en la enfermedad de Alzheimer familiar. Su funcionamiento incorrecto en estos enfermos es el que causa la producción del b-amiloide cerebral, característico de esta patología.

En este estudio, los investigadores demuestran que la presenilina no solo es indispensable para regular las neuronas durante el desarrollo cerebral, sino que lo hace a través del receptor EphA3, una proteína implicada en diversos cánceres. La relevancia del estudio es que demuestra la existencia por primera vez de este nuevo mecanismo celular que conecta la neurodegeneración y el cáncer.

El descubrimiento de esta nueva vía de señalización es muy relevante en el estudio de las enfermedades neurológicas en las que la morfología del axón neuronal está alterada. Además, las implicaciones del estudio van más allá del cerebro ya que el mecanismo implica los receptores EphA que desempeñan un papel clave en el cáncer, explica la primera autora del estudio, Míriam Javier.

Según Saura, esta investigación permite ser optimistas en el desarrollo de estrategias terapéuticas comunes para combatir enfermedades neurológicas y el cáncer.

noviembre 18/2019 (SINC)

Referencia bibliográfica: 

Javier-Torrent M, Marco S, Rocandio D, Pons-Vizcarra M, Janes PW, Lackmann M, Egea J, Saura CA. Presenilin/?-secretase-dependent EphA3 processing mediates axon elongation through non-muscle myosin IIA. eLife. 2019 Oct 2;8. pii: e43646. doi: 10.7554/eLife.43646.

Los médicos de Familia de España cuentan, por primera vez, con una guía que les orienta en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos, el déficit de alfa1- antitripsina. El Grupo de Trabajo de Respiratorio de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) y especialistas en Neumología, con el apoyo de Grifols para su desarrollo y difusión, han elaborado el Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1- antitripsina desde Atención Primaria.

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos y predispone, en su forma grave, a la aparición de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diversos tipos de hepatopatía. Se trata de una enfermedad rara, con un elevado infradiagnóstico, ya que la forma grave afecta en España a cerca de 15 000 personas de las que sólo 780 están recogidas en el Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa1-antitripsina.

Este innovador documento fue presentado recientemente en el congreso de la Semergen en Gijón. Para uno de los principales responsables de esta guía, José Antonio Quintano Jiménez, médico de familia y neumólogo (Lucena-Córdoba), el diagnóstico precoz de este trastorno resulta fundamental, y de ahí el papel clave del médico de atención primaria que, al ser el primer punto de contacto con el paciente (y su familia), aumenta la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC.

Como explica, la guía ha sido concebida con tres objetivos claros: mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la atención primaria (AP); sensibilizar al médico de Familia sobre la importancia del diagnóstico temprano; y facilitar a este profesional recursos para su abordaje diagnóstico y para optimizar su tratamiento.

Sobre la necesidad de alcanzar un diagnóstico precoz del DAAT, Francisco Casas Maldonado, neumólogo del Hospital Universitario San Cecilio (Granada) y coordinador del Centro Andaluz Alfa1, recuerda dos acciones iniciales que son básicas para llegar a este diagnóstico: la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo, y la posterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado/genotipado.

Por su parte, el José Tomás Gómez Sáenz, médico de familia en el Centro de Salud de Nájera (La Rioja) y coordinador del Grupo de Trabajo de Respiratorio de Semergen, pone el acento en los aspectos prácticos del abordaje de esta entidad en el ámbito de la AP, así como en la necesaria coordinación entre niveles asistenciales. Para Gómez es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta conocimientos y claves prácticas en el ámbito clínico y epidemiológico (afectación pulmonar, porcentaje de EPOC y enfisema, formas de presentación, influencia del tabaco, hepatopatía, etcétera), lo que supone un apoyo muy útil para el médico en su ejercicio clínico.

Como recomendación práctica sobre el manejo de esta enfermedad, Juan Luis García Rivero, neumólogo del Hospital de Laredo (Cantabria), aconseja realizar una determinación de la concentración sérica de alfa-1 antitripsina, al menos una vez en la vida, en todos los pacientes con EPOC, y recuerda que ya existe una amplia experiencia en el cribado de DAAT con diferentes dispositivos.

El Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1- antitripsina desde Atención Primaria es una guía de ayuda para la práctica clínica dirigida especialmente a los médicos de AP, pero de utilidad para todos aquellos profesionales que atienden a pacientes con EPOC. Está basada en las recomendaciones de las normativas actuales de referencia en DAAT, nacionales e internacionales (Separ y las sociedades homólogas europea y americana). La obra se divide en capítulos que tratan la importancia del DAAT y su epidemiología, las manifestaciones clínicas, las pautas diagnósticas, el tratamiento y el abordaje práctico en AP, así como la relación entre niveles asistenciales y recursos de ayuda y esquemas prácticos.

Los autores de este documento pretenden concienciar sobre la importancia de la enfermedad y el compromiso de los médicos de AP para aumentar el número de individuos diagnosticados, aportando para ello una herramienta que ayude a solucionar las dudas en el diagnóstico y la atención a pacientes con DAAT.

noviembre 18/2019 (Diario Médico)