Cada vez es más necesario el uso de la medicina personalizada para lograr mejores diagnósticos y tratamientos en cuanto a salud; esta medicina se basa en las características de cada individuo, pero para lograr mejores resultados es necesario hacer un análisis de las características de las diferentes poblaciones.

Estos estudios son posibles gracias a la experimentación que realizan la genética y la genómica, estas dos ramas de la ciencia se encuentran en constante evolución.

?La genética es la parte de la biología que estudia la herencia, es decir, cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos, características que se ven y que no se ven, como puede ser la predisposición a una enfermedad. Cosas que se ven reforzadas con el medio ambiente y el estilo de vida que pueden ser nocivos para el individuo. La genómica, por otro lado, es el estudio del genoma completo, es decir, el estudio de la totalidad de genes que se puede realizar en un solo experimento? dice Paola E. Leone, investigadora del Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad UTE.

El objetivo de estos análisis es caracterizar a las poblaciones y saber qué riesgos de salud tienen, además de estudiar las enfermedades y cuáles fueron las causas. Esto está relacionado con los fármacos que se pueden usar para controlar la enfermedad.

?Cuando ves la práctica médica en Ecuador, te das cuenta que se está descuidando la genética que rodea todo, la gente puede saber que existe pero no se ha introducido en la práctica como debería ser. Si así fuera existirían terapias genéticas mejores según los genes del paciente, enfermedades que se pueden combatir directamente con el estudio de los genes activos, malformaciones genéticas de los fetos, etc.? menciona César Paz y Miño, fundador de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana, y actual director del CIGG de la Universidad UTE.

Análisis del ADN como prevención

Al analizar los diferentes bancos genéticos se llegan a descifrar variantes genéticas en los individuos, que, a pesar de no afectar en la actualidad al paciente, pueden representar una amenaza futura dentro de su sistema de salud.

Compartir estos datos con los donantes es un tema muy delicado. El hecho de ser susceptible a una enfermedad grave puede generar ansiedad en una persona.

Para Iván Sisa, presidente del Comité de Bioética de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ), lo primordial en los estudios de genética es que los beneficios sean superiores a los riesgos y que se respete la confidencialidad de datos de los pacientes. ?El paciente debe decidir de forma informada qué hacer de acuerdo a un diagnóstico dado; pero así como tiene el derecho de saber, también puede decidir no querer saber? comenta Sisa.

El papel que el médico desempeña en este proceso es el de autonomía sobre el paciente. El hecho de que una persona sea genéticamente propensa a padecer diabetes, por ejemplo, no significa que este proceso no pueda ser controlado llevando un mejor estilo de vida para que no termine convirtiéndose en una enfermedad crónica. Los estudios realizados por la genética y la genómica se convierten en la mejor forma de prevención.

Estudiar distintas ascendencias

Las industrias en general hacen ensayos clínicos a varios países y miles de individuos para ver cómo se comporta ese medicamento, estos proyectos están mayormente inclinados a poblaciones caucásicas. Esto abre la interrogante de cómo pueda llegar a funcionar en una población mestiza, indígena o afrodescendiente, en donde puede actuar en diferentes niveles sin llegar a su totalidad.

?Cuando se desarrollan fármacos en el mundo se los hace para un grupo étnico caucásico, es decir, Europa y Norteamérica. Cuando se habla de Ecuador, tenemos mezclas, somos trihíbridos, con los componentes nativo americano, caucásico o afrodescendiente?, comenta Paola E. Leone a DICYT, ?si tienen la misma enfermedad y los voy a tratar con el mismo fármaco, a veces no responden; esto también está relacionado con los genes asociados con el metabolismo de fármacos y que presentan variantes en cada individuo o poblaciones que no permiten que reaccionen de la misma forma. Una enfermedad evoluciona diferente en cada persona, existen diferentes grados de agresividad?.

¿Qué te hace diferente así tengas la misma enfermedad?

En las poblaciones mestizas, las enfermedades se comportan de forma diferente, este diagnóstico nos puede servir para aplicar una medicina preventiva.

?El tema genético involucra la predisposición a diferentes medicamentos. Es importante tener un programa de información y realizar investigación sobre este tema en nuestra población?, dice Iván Sisa.

?Desde el punto de vista del Derecho de Salud, no existe un apoyo a las personas con problemas genéticos. Los pacientes se informan de que existen buenas pruebas para saber sus diagnósticos, pero que no se realizan en Ecuador y muchas personas no pueden pagarlo en el extranjero?, dice Paz y Miño, refiriéndose a la poca o nula preocupación por parte del estado en estos temas importantes de salud y prevención.

Actualmente en el Ecuador no existen políticas que promuevan este tipo de programas enfocados en el estudio preventivo de la salud de los ciudadanos. La academia se ha visto interesada en estos temas como puntos de investigación.

La Universidad UTE con su Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) ha incorporado en su oferta académica la Maestría en Genética y Genómica Humana con mención en investigación, en la que sus participantes podrán hacer uso de las instalaciones y equipos avanzados que dispone.

Es importante señalar que esta es la primera Maestría en el país enfocada en este tema, con el fin de generar proyectos de investigación que promuevan estas importantes ramas de la ciencia a favor de la ciudadanía.

enero 13/2020 (Dicyt)

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Salamanca) y del CIBER de Cáncer (CIBERONC), liderados por la profesora Mercedes Dosil, han desarrollado un nuevo método que permite, por primera vez, el estudio exhaustivo de la síntesis de los ribosomas en células humanas.

El nuevo método ha hecho posible la identificación de nuevos pasos y componentes implicados en la fabricación de estas nanomáquinas moleculares encargadas de fabricar las proteínas, las moléculas que constituyen los bloques estructurales de todas las células de nuestro organismo.

El trabajo, publicado en la revista Nature Communications, permite estudiar en detalle puntos críticos en los procesos de algunas enfermedades hereditarias y en la progresión del cáncer. Asimismo, abre la puerta a la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.

Alteraciones de los ribosomas

El interés por entender cómo se fabrican los ribosomas en las células humanas se ha disparado en los últimos años, tras descubrirse que las alteraciones en su síntesis causan una amplia gama de enfermedades en humanos. Por ejemplo, hay una serie de enfermedades genéticas, denominadas científicamente como ribosomopatías, que se originan como consecuencia de defectos en alguno de los pasos que median la formación de estas nanomáquinas. Por otro lado, se sabe ahora que la producción exacerbada de ribosomas es uno de los mecanismos que permiten a las células tumorales crecer más rápidamente. Esto ha llevado en los últimos años, por ejemplo, al desarrollo de fármacos que tienen como dianas algunos elementos implicados en la fabricación de los ribosomas.

Un problema que ha impedido hacer progresos significativos en este campo ha sido la falta de técnicas idóneas que permitiesen purificar y analizar cada uno de los pasos y elementos moleculares que están implicados en la fabricación de los ribosomas en las células humanas. El obstáculo al que se enfrentaban los investigadores era la dificultad de extraer de forma eficiente estos componentes. Eso hizo que, hasta ahora, la mayor parte de lo que se conocía de la fabricación de ribosomas fuera fruto de estudios de microorganismos más fácilmente manipulables desde un punto de vista experimental como las levaduras o las bacterias. Debido a este problema, existían, y todavía existen, múltiples lagunas sobre cómo funciona ese complejo proceso biosintético en humanos y si éste es similar o no a lo descrito en microorganismos. Esto dificultaba también la identificación de puntos débiles que permitan inhibir de forma eficiente este proceso en células tumorales.

La fabricación de ribosomas

Para lidiar con este problema, el grupo de investigación liderado por Mercedes Dosil ha desarrollado un nuevo método que ha permitido, por primera vez, visualizar, purificar y caracterizar varios elementos que participan en la fabricación de ribosomas en células humanas tanto normales como cancerosas.

La aplicación de esta nueva técnica ha permitido caracterizar nuevos componentes de esa maquinaria en células tumorales, identificar moléculas esenciales de dicho proceso y descubrir pasos en la fabricación de los ribosomas que son específicos de las células humanas. Asimismo, los investigadores han descubierto un nuevo paso en el proceso de fabricación de los ribosomas que se encuentra alterado en la disqueratosis congénita, una enfermedad hereditaria que conlleva graves alteraciones cutáneas y una alta predisposición a desarrollar anemia y leucemia.

?Este nuevo método, desarrollado a lo largo de los últimos seis años, nos ha permitido por primera vez abrir la puerta de una habitación oscura que no conocíamos hasta ahora: cómo era la formación de los ribosomas, unas nanomáquinas muy complejas que para fabricarse necesitan múltiples pasos y cientos de componentes?, indica Dosil.

La investigadora señala: ?Este nuevo método será de aplicación a partir de ahora para estudiar de forma cada vez más precisa todos los pasos de la formación de esta maquinaria celular, lo que nos permitirá también saber mucho mejor la base molecular del cáncer y varias enfermedades hereditarias que, hasta ahora, estaban muy poco estudiadas?.

?Otro punto de interés futuro, apunta Blanca Nieto, coautora del trabajo, es que este método nos permitirá identificar dianas terapéuticas para la búsqueda de nuevas herramientas para el tratamiento contra alguna de estas enfermedades?.

Este estudio, que ha contado también con la colaboración del investigador del CSIC Xosé R. Bustelo y del profesor norteamericano Dimitri Pestov, de la Universidad de Rowan (Estados Unidos), está financiado a través de proyectos del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Instituto de Salud Carlos III y la Consejería de Educación de la Junta de Castilla-León. Estas ayudas constan de cofinanciación por parte del Programa FEDER de la Unión Europea.

 enero 13/2020 (DICYT)

Un nuevo marcador de eventos ingerible ayuda a los médicos a superar los desafíos de la no adherencia del paciente a los regímenes de medicación.

El sistema ID-Cap de etectRx, Estados Unidos, está compuesto por una cápsula de gelatina (la ID-Capsule) que contiene la ID-Tag, un sensor que emite una señal digital de baja potencia, desde el interior del paciente para monitorizar la verificación de eventos de ingestión de nivel de dosis en tiempo real. Después de ser ingerido y activado por el líquido estomacal del paciente, transmite señales al lector portátil ID-Cap, que verifica la señal como un evento de ingestión válido y reenvía los datos a una aplicación móvil segura basada en un teléfono inteligente y al proveedor de atención médica a través de Dashboard, un portal seguro basado en la web.

El sistema ID-Cap fue diseñado para registrar, rastrear y determinar tendencias de tiempos de ingesta con el fin de permitir la recopilación desatendida de datos de adherencia a la medicación para una variedad de aplicaciones clínicas. Se puede usar cuando se necesita un análisis cuantificable de los eventos de ingestión, incluidos los eventos señalados por la coingestión con la cápsula ID. Finalmente, después de que la cápsula ID-Cap se disuelve, el sensor ultradelgado y flexible ID-Tag se elimina a través del tracto gastrointestinal (GI).

?La tecnología podría permitir a los médicos saber mejor si sus pacientes cumplen con un régimen de terapia y adaptar sus prácticas de tratamiento, basadas en datos de uso del mundo real?, dijo Harry Travis, director ejecutivo de etectRx. ?Un paciente se traga la píldora, tiene su lector encendido y a los pocos minutos de tragar la píldora, recibe una notificación en su teléfono celular que dice: ?Gracias por tomar su medicamento??.

Las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), indican que solo alrededor del 50 % de los pacientes en los países desarrollados siguen las recomendaciones de tratamiento. Se cree que las bajas tasas de adherencia para el asma, la diabetes y la hipertensión contribuyen sustancialmente a la carga humana y económica de esas afecciones. Las principales barreras para el cumplimiento incluyen la complejidad de los regímenes de medicación modernos, la falta de ?conocimiento de la salud? y la falta de comprensión de los beneficios del tratamiento, los efectos secundarios no discutidos, el costo de los medicamentos recetados y la falta de comunicación o falta de confianza entre el paciente y el proveedor de atención médica.

 enero 12/2020 (Hospimedica)

Científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) y docentes del Instituto Balseiro postularon un potencial marcador biológico de trastornos neurológicos.

A pesar de que no se ven a simple vista, las neuronas emiten señales eléctricas que pueden ser estudiadas para diagnosticar enfermedades. A veces, al interactuar estas señales oscilatorias pueden modificarse entre sí, como ocurre por ejemplo cuando uno está escuchando música en la radio y hay interferencia.

Salvando las distancias con el mundo de la radiodifusión, un equipo de neurocientíficos dirigidos por Damián Dellavale, investigador del CONICET en el Instituto de Nanociencia y Nanotecnología (INN, CNEA) y docente del Instituto Balseiro (CNEA-UNCUYO), se preguntaron si algunos patrones de la actividad eléctrica neuronal podrían funcionar como un biomarcador de trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson y la epilepsia. Los resultados fueron publicados en la revista NeuroImage.

El estudio reportó los resultados de un modelo computacional que desarrollaron para estudiar un tipo de fenómeno denominado ?acoplamiento inter-frecuencia? o AIF, que ha sido observado experimentalmente en pacientes con la enfermedad de Parkinson. De hecho, la actividad neuronal presenta muchas ondas oscilatorias que dan lugar a diversos tipos de AIF.

?Para tener una imagen conceptual del fenómeno AIF que estudiamos en nuestro trabajo conviene pensar en una señal de amplitud modulada, similar a las utilizadas en radiodifusión, en la que una onda lenta modula la amplitud de otra onda rápida?, explica Dellavale.

?Los resultados reportados en nuestra publicación ayudan a responder algunas preguntas importantes sobre el fenómeno AIF en el contexto de diversas redes neuronales y, en particular, en relación con la red involucrada en la enfermedad de Parkinson, conocida como red de ganglios basales?, agrega el investigador.

Un dato interesante es que el fenómeno AIF ha sido observado en una gran variedad de sistemas físicos, desde la interacción de osciladores biológicos, electrónicos, y mecánicos, pasando por meteoros, hasta algunos fenómenos astronómicos.

?En este sentido, la curiosidad por entender el significado de este fenómeno ha motivado numerosos estudios, entre los cuales se encuentra nuestro trabajo?, señala el investigador.

El modelo matemático que desarrollaron en equipo busca develar los mecanismos mediante los cuales distintas arquitecturas de redes neuronales que forman parte del cerebro dan lugar al fenómeno de AIF.

Osvaldo Velarde, becario del CONICET y estudiante del Doctorado en Física del Instituto Balseiro, destaca que en este artículo proponen una nueva estrategia para el estudio del fenómeno AIF. ?Encontramos que el acoplamiento inter-frecuencia emerge por mecanismos comunes a diferentes redes neuronales biológicamente plausibles. Estos mecanismos pueden entenderse como bifurcaciones en la dinámica de la red?.

?Asimismo, respecto a la enfermedad de Parkinson, el trabajo proporciona argumentos que respaldan la hipótesis sobre la relevancia del acoplamiento inter-frecuencia como un potencial biomarcador?, agrega el joven, que es además ayudante adscripto en las clases de Matemática I del Balseiro.

Dellavale, quien codirige junto con Germán Mato -investigador del CONICET en el Cetro Atómico Bariloche (CAB, CNEA)- el proyecto de doctorado de Velarde, agrega: ?Otro resultado importante se refiere a que, según nuestro análisis, el fenómeno AIF emerge en la actividad de la red de ganglios basales durante el estado patológico asociado a la enfermedad de Parkinson. Además, encontramos que el mecanismo subyacente que produce el fenómeno AIF es diferente a los mecanismos asociados a otros biomarcadores?.

?Este resultado respalda la hipótesis que postula al fenómeno AIF como una ?característica? que puede ser utilizada para implementar un sistema de neuromodulación adaptativo?, explica Mato, quien también es docente en el Instituto Balseiro.

¿Qué son los sistemas de neuromodulación adaptativos? Son dispositivos capaces de ?leer? la actividad eléctrica de un grupo o red de neuronas, identificar a través de sus características si el estado de esa red neuronal es normal o patológico y luego actuar sobre la red neuronal, por ejemplo, con pulsos eléctricos, con el objetivo de cambiar su estado y pasar de uno patológico a otro estado similar al normal. Esto se aplica por ejemplo en la llamada ?terapia de estimulación cerebral profunda? en pacientes con párkinson.

?La limitación de esta terapia es que actúa en forma crónica y no adapta automáticamente la estimulación aplicada a la red neuronal. Para superar esta limitación resulta necesario identificar y entender las características de la actividad neuronal mencionadas anteriormente?, explica Dellavale.

Los autores del artículo destacan que para obtener los resultados fue necesario no solo recurrir a modelos matemáticos de diversas redes neuronales, sino también ?desarrollar optimizar nuevas herramientas para evaluar en forma cuantitativa los patrones AIF presentes en las señales generadas por esas redes neuronales?.

La revista Neuroimagen eligió para su tapa una imagen del artículo de los neurocientíficos argentinos. En la misma, se pueden observan la forma de las señales registradas en los diferentes estados de las redes neuronales analizadas. La representación gráfica de uno de esos estados es una forma geométrica llamada ?toroide?, como si fuera una ?dona?, y que a la vez emerge por mecanismos que corresponden a una abstracción matemática denominada ?bifurcación?.

Estas nuevas herramientas para el procesamiento de señales ya están siendo utilizadas en su grupo para el análisis de registros cerebrales invasivos obtenidos en pacientes con epilepsia focal farmacoresistente y en modelos animales de la enfermedad de Parkinson.

?El trabajo de Velarde y colegas propone el estudio del fenómeno acoplamiento fase-amplitud en modelos computacionales de redes neuronales. Este estudio es importante, porque permite clarificar los mecanismos asociados al acoplamiento fase-amplitud y, por lo tanto, identificar bajo qué condiciones existen problemas en la definición usual?, destacó Enzo Tagliazucchi, investigador del CONICET en el Instituto de Física de Buenos Aires (IFIBA, CONICET-UBA).

Tagliazucchi, que no participó de la investigación, agregó: ?Ellos encuentran un comportamiento espúreo asociado a la superposición lineal de diversos componentes espectrales, y un acoplamiento fase-amplitud real. La existencia de un acoplamiento real sugiere que la existencia de este fenómeno es real, que ocurre con un mecanismo determinado, y por lo tanto representa un aporte teórico importante para los neurocientíficos investigando el acoplamiento fase-amplitud como un posible mecanismo para la integración de la actividad neuronal?.

Conocer mejor cómo se manifiesta la actividad neuronal es uno de los grandes desafíos en las neurociencias, para mejorar terapias existentes y desarrollar nuevas alternativas de biomarcadores, diagnósticos y tratamientos. Mientras tanto, el cerebro sigue emitiendo su música.

 enero 13/2020 (DICYT)

Un estudio observacional de la Universidad de Harvard concluye que adoptar una dieta sana, hacer ejercicio con regularidad y evitar el sobrepeso, el alcohol y el tabaco en la edad madura se asocia con una reducción de enfermedades graves como el cáncer, las dolencias cardiovasculares y la diabetes en etapas posteriores de la vida.

Llevar un estilo de vida saludable es importante a cualquier edad. Ahora, investigadores de la Harvard T.H. Chan School of Public Health, Universidad de Harvard, Estados Unidos han llegado a la conclusión de que tener buenos hábitos en la cincuentena, beber poco alcohol, no fumar, hacer ejercicio y comer sano, no solo alarga la vida, sino que evita en gran medida el desarrollo de enfermedades crónicas en la vejez. El trabajo se ha publicado en el último número de la revista BMJ.

La adopción de buenos hábitos en los 50 aumenta hasta en diez años la posibilidad de vivir sin enfermedades como cáncer, dolencias cardíacas y diabetes

Los autores destacan que la esperanza de vida se ha alargado de media en todo el mundo. Pero a medida que las poblaciones envejecen, las personas suelen vivir con discapacidades y enfermedades crónicas como el cáncer, las dolencias cardíacas y la diabetes.

En cambio, los resultados de este estudio apuntan a que la adopción de buenos hábitos,  suma años libres de estas enfermedades en alrededor de 7,6 años para los hombres y 10 para las mujeres, en comparación con los participantes que no se cuidan.

El estudio es una continuación de otro previo de 2018 que encontró que el seguimiento de estos hábitos aumentaba la esperanza de vida en general.

Vida larga sin enfermedades graves

Según Yanping Li, científica experta en nutrición y autora principal del trabajo, ?el nuevo estudio proporciona una fuerte evidencia de que seguir un estilo de vida saludable en la madurez puede extender sustancialmente los años en que una persona vive libre de enfermedades?.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores tomaron datos de dos grandes estudios realizados durante años en Estados Unidos. Las de 73 196 enfermeras registradas en el Nurses Health Study y los de 38 366 profesionales sanitarios masculinos del Health Professionals Follow-up Study.

Todos ellos, estaban libres de cáncer, enfermedad cardiovascular y diabetes en el momento de la inscripción.

Los autores utilizaron cinco factores de estilo de vida de bajo riesgo, no fumar, peso saludable, al menos 30 minutos de actividad física diaria, consumo moderado de alcohol y una dieta de buena calidad, para calcular una puntuación de estilo de vida saludable.

Los participantes fueron evaluados regularmente durante un período de más de 20 años. Durante este tiempo, se registraron nuevos diagnósticos y muertes por cáncer, enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2.

Los autores utilizaron cinco factores de bajo riesgo: no fumar, peso saludable, actividad física diaria, beber poco alcohol y buena dieta

Después de ajustar la edad, el origen étnico, el historial médico familiar y otros aspectos potencialmente influyentes, los investigadores encontraron que las mujeres que practicaban cuatro o cinco de los hábitos saludables a los 50 vivían en promedio 34,4 años más libres de diabetes, enfermedades cardiovasculares y cáncer, en comparación con 23,7 años saludables entre las mujeres que no practicaban ninguno de estos hábitos.

Por su parte, los hombres que practicaban cuatro o cinco buenos hábitos a la edad de 50 años vivieron 31,1 años libres de enfermedades crónicas, en comparación con 23,5 años entre los que no practicaron ninguno. Además, los fumadores empedernidos y los hombres y mujeres obesos tenían la menor esperanza de vida libre de enfermedades.

Promover hábitos saludables

Los autores resaltan que se trata de un estudio observacional, así que no se puede establecer la causa. También existen algunas limitaciones, tales como confiar en los hábitos de estilo reportados por los propios participantes, y que los integrantes sean profesionales de la salud en su mayoría de raza blanca, por lo que los resultados podrían no aplicarse de manera más general, advierten.

No obstante, añaden,  los datos cubrieron un gran número de personas con una evaluación detallada y repetida de los factores del estilo de vida durante un largo período de seguimiento.

Los investigadores concluyen que ?las enfermedades crónicas tienen un alto coste en los sistemas de salud?. Por ello, ?se deberían promover desde la administración estilos de vida más saludables?.

enero 13/2020 (SINC)