El síndrome de Pickwick combina obesidad y enfermedades respiratorias como la apnea del sueño y la insuficiencia cardiaca. Ahora, un estudio publicado en el American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, coordinado por Juan Fernando Masa, jefe de grupo del Centro de Investigaciones en Red de Enfermedades Respiratorias (Ciberes) en el Hospital San Pedro Alcántara de Cáceres, ha demostrado que las técnicas para tratarlo mejoran la función cardiaca afectada, ya que la ventilación mecánica no invasiva (VNI) y la presión positiva continua en la vía aérea (CPAP) tienen una eficacia similar reduciendo la hipertensión pulmonar y la función diastólica del corazón izquierdo. Estas terapias producen algo similar a ?un colchón de aire? en la faringe evitando su colapso. Ambas corrigen las apneas producidas por la obstrucción de la vía respiratoria superior durante el sueño y disminuyen los efectos adversos de la acumulación del anhídrido carbónico en la sangre.

La acumulación de grasa en el tórax y el abdomen de las personas obesas dificultan los movimientos respiratorios provocando insuficiencias respiratorias. Esta sobrecarga de los músculos respiratorios conduce a una fatiga crónica, elevación del anhídrido carbónico en la sangre y depresión del centro respiratorio.

El trabajo ha incluido 221 pacientes de 16 centros de toda España, a los que se asignó en dos ramas del tratamiento, y de ellos, 196 fueron sometidos a seguimiento a largo plazo de más de cinco años de media

enero 29/2020 (Diario Médico)

Investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), de la Universidad de Santiago de Compostela, han participado en la mayor secuenciación del exoma del trastorno del espectro autista (TEA). El trabajo ha identificado 102 genes de este trastorno, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos, tras el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo a través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científicos y médicos. Los resultados se han publicado en Cell.

De los 102 genes identificados, 49 muestran frecuencias más altas de variantes disruptivas de novo en individuos determinados por retraso del desarrollo neurológico grave, mientras que 53 muestran frecuencias más altas en individuos con TEA; y se ha evidenciado que la comparación de casos de autismo con mutaciones en estos grupos revela diferencias fenotípicas. Según explica Ángel Carracedo, ?la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tienen un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la comunicación entre neuronas. De ellos, un 10% están en zonas donde existen variantes de número de copia que ya se sabe que están a menudo implicadas en trastornos de espectro autista?.

A raíz de este estudio, se han correlacionado los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que numerosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes.

Esta secuenciación ha mostrado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA; y las únicas que no están enriquecidas significativamente son las células progenitoras de oligodendrocitos y astrocitos.

Se abre así una nueva vía para entender las causas del TEA y la posibilidad de nuevas aproximaciones terapéuticas futuras. Estudios previos han demostrado la alta herabilidad de este trastorno gracias a variantes comunes pero las variantes raras son las que influyen en el riesgo individual. Sin embargo, aún no se conocen las causas del TEA.

enero 29/2020 (Diario Médica)

https://www.diariomedico.com/especialidades/neurologia/identifican-102-genes-de-riesgo-de-autismo.html

Un equipo de investigadores del NYU Langone Orthopedic Center, en los Estados Unidos, ha desarrollado un método que, al combinar imágenes ópticas con un, algoritmo de inteligencia artificial, detecta con precisión, y en tiempo real, tumores cerebrales.
Publicado en la revista Nature Medicine, el trabajo examinó la precisión diagnóstica de la clasificación de imágenes de tumores cerebrales a través del aprendizaje automático, comparándolo con la precisión de la interpretación del patólogo de las imágenes histológicas convencionales. De esta forma, se ha evidenciado que el diagnóstico basado en inteligencia artificial es un 94,6 por ciento preciso, en comparación con el 93,9 por ciento si lo realiza un patólogo.

La técnica de imagen, estimulada por la histología Raman (SRH), revela la infiltración tumoral en el tejido humano mediante la recolección de luz láser dispersa, iluminando características esenciales que no se ven típicamente en imágenes histológicas estándar.

Las imágenes microscópicas se procesan y analizan con inteligencia artificial y, en menos de dos minutos y medio, los cirujanos pueden ver un diagnóstico predicho de tumor cerebral. Asimismo, usando la misma tecnología, después de la resección, pueden detectar y eliminar con precisión el tumor que de otro modo no se podría detectar.

Como cirujanos estamos limitados a actuar sobre lo que podemos ver. Esta tecnología nos permite observar lo que de otro modo sería invisible, lo que mejora la velocidad y precisión en el quirófano, y reduce el riesgo de diagnóstico erróneo. Con esta tecnología de imágenes, las operaciones de cáncer son más seguras y efectivas que nunca, han dicho los investigadores.

Para construir la herramienta de inteligencia artificial utilizada en el estudio, los expertos capacitaron a una red neuronal convolucional profunda (CNN) con más de 2,5 millones de muestras de 415 pacientes para clasificar el tejido en 13 categorías histológicas que representan los tumores cerebrales más comunes, incluido el glioma maligno, el linfoma, tumores metastásicos y meningioma.

Además, para validar la CNN, inscribieron a 278 pacientes sometidos a resección de tumor cerebral o cirugía de epilepsia en tres centros médicos universitarios en el ensayo clínico prospectivo. A las muestras de tumor cerebral de pacientes se les realizaron biopsias, se dividieron intraoperatoriamente en muestras hermanas y se asignaron aleatoriamente al brazo de control o experimental.

Las muestras obtenidas a través del brazo de control, la práctica estándar actual, fueron llevadas a un laboratorio de patología y pasaron por el procesamiento de muestras, la preparación de portaobjetos por parte de los técnicos y la interpretación de los patólogos, un proceso que demora entre 20 y 30 minutos.

La SRH revolucionará el campo de la neuropatología al mejorar la toma de decisiones durante la cirugía y proporcionar una evaluación por expertos en los hospitales donde no hay neuropatólogos capacitados, han zanjado los investigadores.

enero 23/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019.

La inmunoterapia basada en anticuerpos frente a PD-1 ha supuesto un gran avance en el tratamiento del cáncer de pulmón. Sin embargo, únicamente 1 de cada 5 pacientes se beneficia de esta terapia, por lo que incrementar el número de personas es esencial. En este objetivo han trabajado investigadores del  Centro de Investigación Médica Aplicada (Cima) de la  Universidad de Navarra, han desarrollado un proyecto experimental innovador, que recalca la importancia del ayuno, que incrementa la capacidad terapéutica de la inmunoterapia del cáncer de pulmón más frecuente, el de células no pequeñas, y cuyos datos se publican en Nature Cancer.

Estudios previos sugieren que condiciones de ayuno reactivan la inmunidad antitumoral y mejoran la capacidad terapéutica de la quimioterapia. Siguiendo esta premisa, el equipo se planteó conocer cuál es el papel del ayuno en la inmunoterapia, confirmando que ciclos intermitentes de ayuno incrementan la capacidad antitumoral de anti-PD-1 en modelos animales de cáncer de pulmón, señala Daniel Ajona, investigador del Programa de Tumores Sólidos del Cima y primer autor del trabajo.

Base para una nueva evaluación

El investigador señala que es la primera vez, en modelos animales, que se demuestra que el ayuno temporal podría favorecer la capacidad terapéutica de la inmunoterapia frente al cáncer de pulmón. Esto se debe principalmente a que el ayuno disminuye los niveles de IGF-1, lo cual facilita la capacidad de restaurar la inmunidad anti-tumoral inducida por el tratamiento con inmunoterapia basada en anti PD-1.

Los pacientes con cáncer de pulmón con niveles elevados de IGF-1 circulante responden peor a la inmunoterapia basada en anti-PD-1, descubrimiento que podría constituir la base para evaluar, en el contexto de ensayos clínicos, la capacidad del ayuno temporal o de la inhibición de IGF-1 de mejorar el rendimiento de la inmunoterapia frente al cáncer, asegura Rubén Pío, director del Programa de Tumores Sólidos del Cima.

enero 29/2020 (Diario Médico)

Un equipo de investigadores de Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal) ha estudiado la relación de la exposición a largo plazo a la contaminación atmosférica en los síntomas de la rinitis.

El trabajo publicado en Journal of Allergy and Clinical Immunology, analizó los datos de 1 408 pacientes con rinitis de 17 ciudades europeas distintas, a los que se preguntó sobre la gravedad de cada uno de los síntomas de la rinitis y en cómo afectaba en su día a día. Los datos sobre contaminación atmosférica se sacaron del proyecto European Study of Cohorts for Air Pollution Effects (ESCAPE), en el cual participó ISGlobal.

En el estudio se tuvieron en cuenta las partículas en suspensión con un diámetro inferior a 2,5 (PM 2,5) y a 10 micrómetros PM10). Los resultados mostraron que las personas que habitan en ciudades con niveles más altos de PM10 y PM2,5 tuvieron más agravados los síntomas de la rinitis. En concreto, un aumento de 5 µg/m3 de las PM2,5 se ha asociado a una probabilidad un 17 % más alta de padecer rinitis severa. Estas partículas se han asociado con un empeoramiento de la congestión y la irritación nasal, así como de los estornudos. La exposición a NO2, por su parte, aumenta la gravedad de la secreción nasal y la congestión.

Según Emilie Burte, autora del estudio, ?el papel de estos contaminantes en la gravedad de los síntomas está probablemente relacionado con procesos de estrés oxidativo, apoptosis e inflamación. Nuestro estudio sugiere que las partículas en suspensión (PMs) tienen un efecto distinto de las emisiones gaseosas (NO2) probablemente debido a las diferencias en sus mecanismos de acción, que dan lugar a respuestas inflamatorias del tracto respiratorio distintas, aunque se requieren más estudios para validar esta hipótesis?.

enero 29/2020 (Diario Médico)

Investigadores de la Universidad de Plymouth en Reino Unido, en colaboración con Nestlé, han revelado nuevos conocimientos sobre los factores biológicos y fisiológicos que predisponen a niños a desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta.

Estos hallazgos han surgido a partir del estudio Earlybird, que hizo seguimiento a 300 niños sanos en Plymouth durante 15 años para determinar quién correría el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y por qué. En concreto, los investigadores analizaron cómo cambiaba el metabolismo con el crecimiento, desde los cinco años hasta una edad adulta temprana.

Los últimos resultados se han publicado en Diabetes Care y han demostrado que el primer factor que conduce a la prediabetes (los primeros signos de diabetes) es la disfunción de las células beta pancreáticas, con independencia del peso corporal. Estas células del páncreas son las que producen la insulina, encargada de regular los niveles de azúcar en la sangre. El estudio ha señalado que la disfunción de estas células beta se asocia con factores genéticos previamente asociados con diabetes tipo 2 en adultos.

 La creciente prevalencia de diabetes tipo 2 es uno de los mayores desafíos de salud a nivel mundial, y existe una necesidad urgente de desarrollar estrategias efectivas para la intervención y prevención tempranas, ha alertado Jon Pinkney, profesor de Endocrinología y Diabetes en la Facultad de Medicina de la Península de la Universidad de Plymouth y Médico Consultor Honorario en Endocrinología y Diabetes en los Hospitales Universitarios Plymouth NHS Trust.

El experto reconoce esta investigación como una posibilidad para el asesoramiento individualizado y la intervención temprana de cara a reducir los riesgos de una futura diabetes tipo 2 en la infancia.

A sus declaraciones se suma François-Pierre Martin, experto en metabolismo que dirigió la colaboración en Nestlé, que explica que, si bien la disfunción de las células beta es independiente del peso corporal, el aumento de peso posterior durante la pubertad agrava la progresión de prediabetes a diabetes. ‘Esto enfatiza la importancia de las intervenciones nutricionales y de estilo de vida en la infancia para reducir los riesgos de desarrollar diabetes, ha añadido.

Asimismo, el experto en genética de Nestle Research, Jörg Hager, ha asegurado que la investigación tiene implicaciones importantes para identificar a niños con potencial de desarrollar diabetes por medio de marcadores genéticos. Los nuevos descubrimientos, según explica, permitirán desarrollar nuevos abordajes nutricionales que apunten a la respuesta de la insulina a la comida y la capacidad del cuerpo para regular la cantidad de azúcar en sangre.

El estudio durante la infancia

El estudio Earlybird comenzó a funcionar a principios de la década de los 2000 cuando la idea de que los niños pudieran desarrollar diabetes tipo 2 era casi desconocida, pero los investigadores han mantenido una alta proporción de niños participantes durante el período que ha durante el estudio.

Con ello, se ha conseguido recopilar datos metabólicos y genéticos a lo largo de un largo período de la infancia, que los expertos consideran como ‘únicos. Gracias a estos datos, según reconocen, se han podido realizar descubrimientos vitales sobre las relaciones entre el estilo de vida, la genética y la salud.

enero 29/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019.

La responsable de Enfermedades Emergentes de la OMS ha alertado sobre la ?gran cantidad? de bulos y desinformación acerca de la epidemia iniciada en China. Planteamos las principales dudas sobre este virus, respondidas por fuentes fiables.

La epidemia provocada por el nuevo coronavirus 2019-nCov, iniciada en diciembre en Wuhan (China), lleva semanas dejando tras de sí un reguero de información oficial mezclada con especulaciones. El director de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Tedros Adhanon, no ha dudado en afirmar que la situación ?es preocupante?  y ?el riesgo es alto?, sobre todo, por el potencial de diseminación global de este virus.

Maria Van Kerkhove, responsable de Enfermedades Emergentes de la OMS, ha alertado sobre la ?gran cantidad? de bulos y desinformación acerca de la epidemia y ha recalcado la necesidad de que los medios informen responsablemente acudiendo a fuentes contrastadas. En este reportaje planteamos las principales dudas que suscita este coronavirus, respondidas por expertos.

¿Está justificado preocuparse?

?Por supuesto?, declaró en rueda de prensa Michael Ryan, director ejecutivo de la OMS, ?hay un nuevo virus que infecta a humanos contra el que no tenemos tratamiento ni vacuna?. Pero dijo también que, gracias a la actitud colaboradora de China, ?tenemos la oportunidad de contener esta epidemia?.

¿Se está transmitiendo más rápido que otros virus, como el SARS?

?El nuevo coronavirus es de la misma familia que el SARS-CoV, que provocó la epidemia de 2002?, dice a SINC Isabel Sola, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), en Madrid.

El nuevo coronavirus es similar al SARS, pero en esta ocasión el número de infectados confirmados está creciendo mucho más rápido

Los genomas de ambos coronavirus son muy similares. Pero en esta ocasión el número de infectados confirmados está creciendo mucho más rápido. En solo un mes China ha declarado casi 6 000 casos confirmados (170 muertes) y más de 9 230 sospechosos, mientras que entre 2002 y 2003, durante toda la epidemia, el SARS afectó en China a unas 5 330 personas (349 muertes). ?El rápido aumento del número de casos es preocupante?, admitió Ryan.

Aun así, parte de la diferencia en cifras puede deberse a que en esta epidemia es mucho más fácil y rápido el diagnóstico de los infectados. Expertos chinos y de otros países tardaron muy poco en volcar en bases de datos de acceso público información genética del virus, lo que permitió elaborar en pocas semanas kits diagnósticos.

La OMS apoya a países con menos recursos para acceder a estas técnicas. ?Gracias a todo esto estamos viendo en tiempo real el comportamiento de la epidemia?, dijo Van Kerkhove.

¿Cuál es la tasa de mortalidad de esta epidemia?

Las cifras actuales la sitúan en alrededor del 2 % de infectados, pero los expertos de la OMS recuerdan que ?es demasiado pronto? para saber la mortalidad real, dijo Van Kerkhove, porque se desconoce cómo evolucionará la cifra de infectados. ?Está aumentando la vigilancia en China y también a escala global, los números pueden cambiar?.

¿Cómo se transmite?

El virus entra por las vías respiratorias, los infectados lo emiten al estornudar, por ejemplo. También se transmite por contagio directo, y se sabe que el virus puede quedarse en superficies como pasamanos y picaportes durante ?cortos periodos de tiempo?, según Van Kerkhove.

¿Cuáles son los síntomas?

Los más comunes incluyen tos, dolor de garganta, fiebre y sensación de falta de aire. En casos más graves la infección puede causar neumonía, dificultad importante para respirar, fallo renal y muerte. Los casos más graves generalmente ocurren en personas ancianas, que padecen otra enfermedad o están inmunodeprimidos.

¿Puede contagiarlo un infectado antes de mostrar síntomas?

Es importante saber si puede haber contagio cuando la enfermedad se está incubando

En Alemania hay casos a partir de una persona procedente de China que solo enfermó al volver a su país, lo que indicaría que el contagio se produjo antes de tener síntomas.

Establecer si puede haber contagio cuando la enfermedad se está incubando ?el periodo máximo de incubación se estima en dos semanas? es importante de cara a las medidas de prevención. Sin embargo, ?es muy difícil identificar los casos de transmisión asintomática en los datos de los informes rutinarios, eso requiere estudios muy específicos sobre el terreno?, dijo Ryan.

¿Cuál es la fuente del nuevo coronavirus?

No se sabe todavía. Todo apunta a que se trata de un animal salvaje de una de las muchas especies que se ofrecían para comer en el mercado de Wuhan, a menudo sacrificadas ahí mismo, una práctica que disemina fluidos con alta carga viral. En el SARS la fuente fue la civeta, y en el MERS, el coronavirus que causó el síndrome respiratorio de Oriente Medio (MERS-CoV) en 2012, un dromedario.

 ¿Cuándo se producirá el pico de la epidemia?

No es posible saberlo aún. Primero, porque falta información: sin saber cómo se originó y amplificó la epidemia en Wuhan ?no podemos poner en contexto la actual dinámica de transmisión?, explicó Ryan.

No se pueden hacer predicciones y, además, la evolución de la epidemia dependerá de las medidas que se tomen: ?El número Ro [el número de personas al que un infectado puede contagiar], del que todo el mundo habla, se ve afectado positiva o negativamente por lo que hacemos, y por tanto debemos decidir colectivamente qué hacemos ahora?, dijo Ryan.

¿Cuál es el riesgo de contagio en España?

En caso de detectar un caso importado en España, el impacto para la salud pública se considera limitado

Información del ministerio de Sanidad a 29/01: ?No se puede descartar que aparezca algún caso importado en España procedente de la zona de riesgo. Si esto ocurriera, la probabilidad de que se produjeran casos secundarios en nuestro país se estima baja en este momento, ya que con la información disponible, la transmisión persona a persona no es elevada y la instauración temprana de medidas de prevención y control reduciría en gran medida el riesgo?.

Por todo ello, el impacto para la salud pública, en caso de detectar un caso importado en nuestro país, se considera limitado. Esta evaluación de riesgo se revisa constantemente de acuerdo con la información disponible.

¿Cuándo podría haber una vacuna?

Con optimismo, se tardará un año y medio en generar una vacuna contra él

Cómo mínimo entre medio y un año, con mucho optimismo y a pesar de que hay ya numerosos laboratorios en todo el mundo trabajando en ello. Uno es el que dirige Luis Enjuanes, en el CNB, y del que forma parte Isabel Sola.

Cuando se produjo la epidemia del SARS (2002-2004) este grupo logró generar versiones atenuadas de este coronavirus, útiles para una potencial vacuna que finalmente no llegó a ensayarse en humanos porque la epidemia remitió con medidas de salud pública.

Dada la similitud entre el SARS-CoV y el nuevo coronavirus, los investigadores cuentan con identificar relativamente pronto los genes que vuelven peligroso al 2019-nCov; son estos genes los que hay que modificar para obtener una versión atenuada que no provoque la enfermedad, pero que sí genere una respuesta defensiva.

Luego hay que probar los virus atenuados en modelos animales. ?Es un trabajo que lleva meses?, dice Sola a SINC. Después vendrían los ensayos en humanos.

Otro grupo que estudia coronavirus en España es el de Júlia Vergara-Alert, investigadora y veterinaria del IRTA-CReSA, en Barcelona. Han obtenido resultados  potencialmente útiles para una vacuna basada en fragmentos de una proteína de la cubierta del virus.

Páginas para seguir la evolución de la epidemia

• Página informativa de la OMS
• Informes de situación de la OMS
• Información del Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades
• Información del Ministerio de Sanidad español (con recomendaciones de salud pública)
• Centro de información de Elsevier, editorial de revistas científicas y médicas
• Centro de recursos de The Lancet, la revista médica más prestigiosa

enero 30/2020( SINC)