Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han puesto en marcha un estudio genético para identificar el riesgo individual de desarrollar formas graves de COVID-19. Los resultados podrían ayudar a prevenir infecciones graves y a descubrir potenciales tratamientos.

?El objetivo del estudio es averiguar por qué algunos pacientes infectados con coronavirus  SARS-CoV-2 apenas sufren afectación clínica mientras que otros desarrollan formas muy graves de la enfermedad COVID-19?, ha explicado Anna Planas, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB), que coordina el proyecto Inmugen.

La edad avanzada y la presencia de enfermedades crónicas aumentan el riesgo de padecer una reacción grave y necesitar ingreso en UCI e incluso de fallecer. No obstante, también hay pacientes más jóvenes sin patologías previas que desarrollan formas muy graves de la enfermedad por motivos hoy desconocidos. Pensamos que la respuesta podría estar en los genes. El proyecto propone estudiar genes de inmunidad innata para explicar el mayor riesgo de cada persona a desarrollar formas graves de la enfermedad COVID-19.

Existen pequeñas variaciones genéticas en la población normal que pueden determinar una capacidad diferente de las personas para responder a agresiones causadas por ciertas infecciones. ?Por ello vamos a estudiar variaciones genéticas enfocándonos a genes de inmunidad innata?, precisa Planas. ?Estudiaremos el ADN de pacientes con infección grave y otros con infección leve. Esperamos que los resultados ayuden a identificar aquellas personas con riesgo de enfermar gravemente, ya que son las que van a necesitar mayor protección. Y también esperamos que nos permitan encontrar dianas moleculares para posibles tratamientos?, añade.

El estudio analizará genes de inmunidad innata para explicar el riesgo frente a la COVID-19

El proyecto está financiado por el CSIC y es un esfuerzo colaborativo de diversos equipos de investigación multidisciplinares. Para su realización se obtendrán muestras de pacientes del Hospital Clínico de Barcelona. También participa en el proyecto Israel Fernández-Cadenas del Hospital de Sant Pau de Barcelona, y los investigadores del CSIC: Jordi Pérez Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia; Marta López de Diego, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC); Fuencisla Matesanz, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, Granada; Lara Lloret, del Instituto de Física de Cantabria; Ignacio López Cabido, del Centro de Supercomputación de Galicia.

abril 25/2020 (Diario Médico)

Mantener los niveles del receptor de vitamina D (VDR) en las células del páncreas que sintetizan y segregan la insulina (células ß) podría contribuir a proteger frente al desarrollo de diabetes y contrarrestar el daño a estas células pancreáticas producido en la progresión de la enfermedad. Según un nuevo estudio que publica Diabetes, realizado por expertos del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CiberDEM) en la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), grupo que coordina Fátima Bosch en el Centro de biotecnología Animal y Terapia Génica de la UAB, y que convierte a este receptor en una potencial diana terapéutica en la prevención y tratamiento de esta enfermedad.

La deficiencia de vitamina D se ha asociado con una mayor incidencia de diabetes, tanto de tipo 1 (T1D) como de tipo 2 (T2D), y se ha descrito también la relación de esta enfermedad con variaciones en el gen del receptor de vitamina D.

En la investigación, que será objeto de un comentario en la sección In This Issue of Diabetes del próximo número de mayo, se ha observado que la expresión de VDR estaba disminuida en los islotes pancreáticos de ratones con diabetes, tanto T1D como T2D. Además, también demuestra que la sobreexpresión de VDR en las células ? en ratones diabéticos contrarrestaba la enfermedad, al tiempo que probaron que niveles sostenidos del receptor de vitamina D en estas células pueden preservar su masa y función y proteger contra la diabetes.

Vitamina D en diabetes, sí o no

Estos resultados sugieren que el mantenimiento de la expresión de VDR podría ser esencial para contrarrestar el daño de las células ? y proteger contra el desarrollo de la diabetes. ?Los niveles sostenidos de VDR protegieron a los ratones transgénicos para desarrollar hiperglucemia severa, preservando parcialmente la masa de células ?, reduciendo la inflamación local y la diabetes?, explica Alba Casellas, del CiberDEM en el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona y coordinadora del estudio, quien prosigue que “revela un papel sin precedentes del receptor VDR en la fisiopatología de la diabetes?.

Aunque los efectos beneficiosos de la suplementación con vitamina D en la prevención de la diabetes han sido ampliamente reportados, los datos clínicos de su efectividad en la mejora de la diabetes son controvertidos. ?Las discrepancias en la efectividad de los suplementos de vitamina D pueden deberse a la regulación negativa del VDR durante la diabetes?, apunta Casellas.

Por ello, se sugiere que, para lograr resultados positivos, la administración de suplementos de vitamina D debe pautarse en ausencia de una disminución de la expresión de VDR. ?Las estrategias futuras para el tratamiento de la diabetes deberían basarse en un mejor conocimiento de los mecanismos subyacentes a la regulación negativa del VDR durante la diabetes y abordar la restauración de los niveles de VDR?, señala la experta.

abril 25/2020 (Diario médico)

La Sociedad Española de Neurología (SEN) acaba de publicar el Manual COVID-19 para el neurólogo general, un libro elaborado con el objetivo de ayudar a neurólogos y otros profesionales sanitarios a identificar síntomas o manifestaciones de índole neurológica en pacientes con coronavirus ya que, según los datos obtenidos hasta ahora, al menos un 36 por ciento de ellos los padecen.  

El manual se puede consultar en: http://www.sen.es/attachments/article/2677/Manual_neuroCOVID-19_SEN.pdf

El cuadro clínico del COVID-19,  es fundamentalmente respiratorio, pero en muchos casos aparecen síntomas neurológicos como cefalea, anosmia o dolores musculares. Además, se están describiendo múltiples perfiles clínicos con afectación del sistema nervioso central y periférico cuya frecuencia y alcance están aún por determinar?, señala José Miguel Láinez, presidente de la Sociedad Española de Neurología.

?Puesto que estamos ante una enfermedad muy nueva, la SEN ha puesto en marcha en las últimas semanas distintas iniciativas para tratar de conocer mejor esta enfermedad; entre ellas, un registro de manifestaciones y complicaciones neurológicas en pacientes con infección Covid-19. Fruto de los datos obtenidos en este registro, así como de la revisión de la evidencia científica existente hasta la fecha, se ha completado este manual que, creemos, es un documento pionero en el ámbito internacional y que por lo tanto puede ser de utilidad para los profesionales de todos los países afectados por esta pandemia?, añade.

El manual cuenta, entre otros temas, con varios capítulos dedicados a explicar los mecanismos de contagio, replicación y transmisión del virus, la epidemiología de la enfermedad, la indicación y validez de las diferentes pruebas y test diagnósticos de COVID-19, así como consejos para organizar la asistencia neurológica ante los cambios condicionados por esta pandemia.

Sin embargo, la sociedad destaca los capítulos dedicados a los mecanismos fisiopatogénicos de afectación neurológica por este coronavirus, las manifestaciones neurológicas que pueden observarse en los pacientes con COVID-19, las interacciones e incompatibilidades de los fármacos habitualmente utilizados en Neurología con los fármacos que se emplean en la COVID-19, así como consejos sobre el manejo de algunas de las complicaciones neurológicas que se han visto hasta la fecha, como crisis epilépticas, ictus o síndrome confusional.

Síntomas neurológicos de coronavirus vistos en China 

Aunque todavía no es posible estimar la proporción de pacientes con COVID-19 que presentan síntomas y síndromes neurológicos clásicos diferenciables, en China los primeros estudios que analizan este tema han observado que más de un 36 por ciento de los pacientes presentó síntomas neurológicos siendo los más frecuentes mareo/vértigo (17 por ciento), dolor de cabeza (13 por ciento), así como pérdida de gusto (6 por ciento) y/o de olfato (5 por ciento).

Además, se observó que los pacientes graves tenían más riesgo de padecer ictus (seis por ciento frente al uno por ciento en pacientes leves), bajo nivel de conciencia (15 por ciento frente a un 2 por ciento) y afectación muscular (19 por ciento frente a un 5 por ciento).

En los estudios europeos que se han publicado hasta la fecha, además de casos de ictus, se ha encontrado que las manifestaciones neurológicas más frecuentes en estos pacientes son cefalea, confusión, alteraciones del gusto y olfato, dolor muscular y debilidad. Señalar al respecto que un estudio realizado en 12 hospitales europeos encontró que un 85,6 por ciento de los pacientes COVID-19 tenía alteración del olfato (anosmia) y un 88 por ciento del gusto (hiposmia).

En este sentido, muchas sociedades científicas, entre ellas la SEN, han recomendado incluir la anosmia como síntoma COVID-19.

?Aunque las principales manifestaciones de esta pandemia son respiratorias, sobre todo tos seca y dificultad para respirar, es posible que otros aspectos menos llamativos hayan sido pasados por alto en las descripciones iniciales.

Por eso es necesario llevar a cabo más estudios que nos permitan cuantificar con exactitud las implicaciones neurológicas de esta pandemia, comenta David Ezpeleta, secretario de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurología.

Las dos manifestaciones neurológicas más frecuentes descritas en las series internacionales son el dolor muscular (mialgias) y la cefalea, prosigue. Las mialgias afectarían a un 27 por ciento de los pacientes, mientras que la cefalea al 12 por ciento, según datos recopilados en el manual.

Las enfermedades neurológicas no suponen más riesgo de coronavirus

Por otra parte, según los datos obtenidos en el Registro COVID-19 de la SEN, aún en elaboración, las manifestaciones neurológicas más frecuentes recogidas hasta la fecha son (los porcentajes se refieren al total de los más de 100 casos registrados): síndrome confusional o encefalopatía leve-moderada (28,3 por ciento), ictus (22,8 por ciento), anosmia/hiposmia (19,6 por ciento) y cefaleas (14,1 por ciento ). Los neurólogos españoles también han atendido casos de encefalopatía grave o coma, crisis epilépticas, encefalitis, polirradiculoneuropatías, parálisis facial y parálisis de nervios oculomotores.

Es importante subrayar que la coexistencia de un proceso neurológico y la COVID-19 no implica necesariamente causalidad. Dada la elevada frecuencia de personas infectadas, es perfectamente posible, y seguramente es frecuente, que procesos neurológicos convencionales tengan relación cronológica con la infección sin que los primeros se deban a la segunda ni a sus consecuencias sistémicas, añade David Ezpeleta.

En la misma línea se expresa David García Azorín, vocal de la Sociedad Española de Neurología: Pensamos que la cefalea posiblemente se produzca en el contexto del síndrome viral o pseudogripal que conlleva esta enfermedad. Por otro lado, en relación con los ictus, creemos que un buen número de casos puede ser una coincidencia, pues en este contexto epidemiológico y en población de edad avanzada no es extraño que algunos pacientes con ictus tengan COVID-19.

Sin embargo, en determinados casos, el estado protrombótico-proinflamatorio ocasionado por la infección podría tener un claro papel. Además, el neurólogo remarca otro aspecto importante: Procede recordar que los pacientes siguen presentando las enfermedades neurológicas habituales y que éstas pueden malinterpretarse en el seno de una COVID-19 o quedar enmascaradas por la misma.

Finalmente, la Sociedad Española de Neurología quiere dar un mensaje de tranquilidad a todos los pacientes: ?Con excepción de las enfermedades vasculares, las enfermedades neurológicas no suponen un mayor riesgo ?per se? para desarrollar formas graves de la enfermedad causada por el coronavirus. Por lo tanto, instamos a los pacientes a que no abandonen sus tratamientos y, si tienen alguna duda, consulten con su neurólogo. No hay que hacer cambios o suspender un tratamiento sin supervisión médica?, mantiene José Miguel Láinez.

abril 25/2020 (Redacción médica)

El Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP), analizará en el estudio Solid a 1 000 pacientes con cáncer de pulmón para conocer si han pasado la infección por coronavirus, si han adquirido anticuerpos, y cuál ha sido su evolución.  

Según ha explicado Mariano Provencio, presidente del GECP y jefe del Servicio de Oncología del Hospital Puerta de Hierro, el objetivo de Solid es descubrir la situación de infección superada por COVID-19 en un grupo amplio de pacientes oncológicos, especialmente en los afectados con cáncer de pulmón, y si realmente adquieren inmunidad futura frente a la enfermedad. Esta investigación quiere, además, aumentar el conocimiento sobre el impacto del coronavirus en pacientes con cáncer puesto que hasta la fecha los datos son escasos.

EL GECP realizará pruebas de inmunidad a pacientes con cáncer de pulmón mediante el método Elisa (ensayo por inmunoadsorción ligado a enzimas) en más de 170 hospitales con la colaboración de 500 especialistas asociados al grupo. ?Esta prueba se considera la más fiable para la realización de esas determinaciones y su implantación en amplias poblaciones nos permitirá saber si han pasado o no la infección y las condiciones epidemiológicas de la pandemia en nuestros pacientes?, ha explicado Mariano Provencio, presidente del GECP y jefe del Servicio de Oncología del Hospital Puerta de Hierro.

Los datos se cruzarán con información de variables demográficas y del estado actual de la patología: edad, sexo, estadio, historia tabáquica, comorbilidades, síntomas, tratamientos previos para la enfermedad y terapia actual y datos específicos sobre síntomas o ingresos que hayan sufrido y que puedan tener relación con la COVID-19.

En este sentido, el interés de los investigadores es saber si en los pacientes con cáncer y COVID 19 ?los tratamientos, la enfermedad o la situación de vulnerabilidad han llevado a un peor pronóstico o no?, así como conocer si existe mayor probabilidad de ingreso hospitalario o en UCI. Solid también analizará si puede haber diferencias en el pronóstico en función del tratamiento oncológico recibido.

?Queremos responder a estas preguntas porque ante la falta de información hay muchas dudas sobre el empleo de quimioterapia o inmunoterapia en estos pacientes, sobre qué consejos dar y qué previsiones tener?, ha añadido Provencio. De hecho, según el especialista ?disponemos de muy poca la información; sólo de 28 casos con cáncer y COVID-19 en pacientes chinos?. 

Falta de información sobre COVID-19 y cáncer

Según el GECP, la información disponible sobre el impacto del coronavirus en los enfermos oncológicos es escasa y circunscrita a un ámbito geográfico concreto, lo que justifica el interés de una recogida prospectiva de todos los casos con infección por COVID, pasada o activa, y cáncer. Además, según Provencio, ?en el caso particular del cáncer de pulmón, dada su incidencia (el segundo en varones), es una de las neoplasias que presenta mayor número de pacientes a tratamiento en el momento actual, lo que realza la importancia de generar conocimiento respecto a la COVID-19?.

Los investigadores del GECP creen que el estudio Solid permitirá conocer en el futuro la tasa de reinfección o duración de la inmunidad frente a la COVID-19. ?Conocemos muy poco sobre la titulación de anticuerpos pasada la infección, y no conocemos ningún estudio similar publicado ni en pacientes oncológicos ni en población general de esta extensión?, ha concluido Provencio.

abril 25/2020 (Diario médico)

Una importante colaboración internacional ha producido el primer mapa genético de la corteza cerebral, identificando más de 300 variantes genéticas que influyen en la estructura de la región cerebral clave: la corteza cerebral. También denominada a menudo ‘materia gris‘, desempeña un papel crucial en el pensamiento, el procesamiento de la información, la memoria y la atención.

La corteza cerebral es la capa externa del cerebro relativamente delgada. Sus pliegues son una forma de acumular más neuronas o células cerebrales. La extensión de los mismos, que se mide por el área de superficie, y el grosor de la corteza se han relacionado previamente con las capacidades cognitivas y diversos rasgos psiquiátricos, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo.

Sin embargo, hasta ahora no se sabía mucho sobre las variantes genéticas que influyen en el tamaño de la superficie y el grosor de la corteza. Hasta que este mes de marzo, más de 360 científicos de 184 instituciones diferentes contribuyeron al esfuerzo global, que se ha publicado en la prestigiosa revista Science .

El análisis clave fue realizado por Katrina Grasby, del Grupo de Investigación en Genética Psiquiátrica en QIMR Berghofer, así como otros investigadores del Instituto, la Universidad del Sur de California y la Universidad de Carolina del Norte. En total, en esta investigación han participado 360 científicos de 184 instituciones, entre ellas el equipo del Ciber de Salud Mental (Cibersam) que lidera Benedicto Crespo-Facorro en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de la Universidad de Sevilla, e investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Idival) y de la Universidad de Murcia.

Así, Grasby ha señalado que los investigadores identificaron hasta 306 variantes genéticas que influyeron en la estructura de la corteza cerebral.

“Realizamos este estudio para identificar variantes genéticas que influyen en la estructura del cerebro con el fin de arrojar luz sobre cómo nuestra genética contribuye a estas diferencias entre nosotros”, ha asegurado Grasby. “Descubrimos que las variantes genéticas que están vinculadas a un área superficial más pequeña de la corteza cerebral, o menos plegada, también contribuyen a un mayor riesgo de TDAH, depresión e insomnio”, añade.

“Esto nos da un punto de partida para explorar más este vínculo genético entre la estructura del cerebro y el TDAH”. “Nuestros hallazgos ahora, continúa, son un recurso que puede ser utilizado por otro científico para ayudar a responder más preguntas sobre las influencias genéticas en el cerebro y cómo se relacionan con numerosos resultados de comportamiento o trastornos”.

Utilizan imágenes y ADN de más de 50 000 personas

La profesora asociada de QIMR Berghofer, Lucía Colodro-Conde, quien también fue coautora, ha asegurado que los investigadores estudiaron las imágenes de resonancia magnética y el ADN de más de 50 000 personas.

Al analizar las imágenes del cerebro y la información genética de un grupo tan grande de personas, pudimos predecir un tercio de las diferencias en la estructura de la corteza entre los individuos con variantes genéticas, ha afirmado Colodro-Conde.

Solo compartiendo datos a través de estas importantes colaboraciones internacionales podemos continuar descubriendo la relación altamente compleja entre nuestros genes, estructura cerebral y diversos trastornos, concluye.

abril 26/2020 (Redacción médica)

Cada año, más de 270 000 pacientes son diagnosticados de cáncer en nuestro país. La crisis sanitaria consecuencia del COVID-19, ha saturado hospitales y UCIs de toda España, y, en consecuencia, los pacientes oncológicos se encuentran en una situación de vulnerabilidad por el riesgo de complicaciones severas causadas por el virus. Es por este motivo que se debe prestar especial atención a su protección frente a contagios por el COVID-19. Existe una preocupación por el impacto que esta situación de crisis sanitaria causará en los pacientes oncológicos, puesto que la mayoría de los recursos se han destinado a paliar la pandemia y muchas personas han visto cómo sus pruebas diagnósticas han sido paradas, así como sus tratamientos y sus cirugías retrasadas.

“No podemos olvidar que nuestra máxima preocupación son los pacientes oncológicos.”

Tras superar la crisis, se estima que la lista de espera de los tratamientos oncológicos pueda ser considerable. Precisamente para evitar esta situación, tal como explica el Dr. Joaquim Bellmunt, oncólogo médico y director asistencial de GCCC, el Centro 360 de Excelencia Oncológica de GenesisCare y Clínica Corachan, es ?imprescindible unir fuerzas para cuidar a los pacientes, proporcionándoles calidad y cantidad de vida. No podemos olvidar que nuestra máxima preocupación son los pacientes oncológicos. Por ello, para evitar que se paren tratamientos o evitar largas listas de espera, ponemos nuestros conocimientos y toda nuestra innovación de tratamientos oncológicos al servicio de todos ellos?.

Centro 360 de Excelencia Oncológica, GenesisCare Clinica Corachan.?

En este escenario, tanto desde GCCC como en la red de centros GenesisCare, se ha puesto en marcha todo un protocolo de medidas que, junto a las decretadas por el Gobierno, están enfocadas a garantizar la máxima seguridad posible tanto de los pacientes como del personal. Así, se ha aumentado la limpieza y desinfección de los centros, se han ajustado los horarios para evitar esperas en las salas, y se han suprimido otros elementos que pudieran servir de foco de contagio, como las tradicionales revistas en zonas de espera o las máquinas de agua y café. Además, se ha implantado la realización de consultas y seguimientos de manera telemática, por teléfono o video conferencia, con el fin de garantizar que los pacientes continúen sus planes terapéuticos, pero evitando al máximo los desplazamientos que no sean de primera necesidad.

?Estamos preocupados por el COVID-19 y por la seguridad de nuestros pacientes. Tras valorar de forma detenida un paciente dentro de un comité multidisciplinario, en algunas ocasiones nos encontramos que la radioterapia puede ser una excelente alternativa en pacientes seleccionados por edad y riesgo como alternativa a la cirugía, como por ejemplo, en pacientes con cáncer de pulmón, próstata o pacientes con tratamiento de quimioterapia en donde la enfermedad es oligometastásica, progresa lentamente y la radioterapia permite un control localizado de la enfermedad?, comenta el Dr. Bellmunt.

“La continuidad en el diagnóstico y el tratamiento oncológico es fundamental.”

Una ventaja que aporta la radioterapia actual en esta situación de COVID-19 es que permite realizar los tratamientos de forma más precisa y en menos tiempo (hipofraccionamiento) y, por lo tanto, reducir los desplazamientos de los pacientes, limitación que, especialmente durante la crisis, está ayudando a reducir el número de contagios al evitar desplazamientos innecesarios. Así, según explica el Dr. Bellmunt, ?hay que analizar cada situación y cada paciente de manera particular. Entre los pilares de los tratamientos oncológicos disponemos de la cirugía, de la quimioterapia y de la radioterapia. La radioterapia de alta precisión es un arma eficaz y segura para el tratamiento del paciente oncológico y debemos tenerla dentro del arsenal terapéutico. Es importante que nuestros compañeros conozcan cómo ha avanzado la radioterapia oncológica como un tratamiento integrado y de alta precisión. Sin olvidar el redescubrimiento de la radioterapia como una herramienta eficaz, mejorando la supervivencia en la enfermedad metastásica, como es el caso del cáncer de próstata.?

?La continuidad en el diagnóstico y el tratamiento oncológico es fundamental. Por este motivo es clave que los especialistas, ya sean urólogos, ginecólogos, dermatólogos, radiólogos, cirujanos oncológicos y fundamentalmente los oncólogos médicos, traslademos a estos pacientes tranquilidad. Debemos continuar con el cuidado de nuestros pacientes, cada decisión de tratamiento debe ser consensuado con el paciente y con el equipo multidisciplinar teniendo en cuenta las condiciones clínicas y las características de la enfermedad oncológica?, explica el Dr. Bellmunt.

Este contenido ha sido desarrollado por UE Studio, firma creativa de branded content y marketing de contenidos de Unidad Editorial para GenesisCare.

abril 25/2020 (Diario Médico)