La dieta cetogénica consiste en alimentos altos en grasas, bajo en carbohidratos y niveles adecuados de proteína, que puede ser utilizada para tratamiento de epilepsia en algunos niños, menciona la Academia Americana de Pediatría (AAP).

Los infantes que sufren de espasmos reciben tratamiento de la hormona andrenocorticortrópica (ACTH), con el objetivo de frenarlos por completo, mientras el Sabril (vigabatrin) es recetado para las convulsiones.

La dieta cetogénica reduce y previene las convulsiones en niños cuyas crisis convulsivas no pueden ser controladas por los medicamentos o para aquellos que no toleran los efectos secundarios del tratamiento.

Más de la mitad de los niños que llevan una dieta cetogénica reducen las convulsiones a un 50 por ciento, posteriormente su medicación puede ser reducida.

Este régimen alimenticio puede tener efectos secundarios como estreñimiento, reflujo, cambio de peso y cambio en el estado de ánimo.

La AAP señala que la dieta es estricta, toma tiempo y requiere un mantenimiento arduo, pero tiene mejores beneficios para estos niños.

mayo 12/2020 (Notimex).- Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

Sanidad ha dado luz verde a reabrir las unidades y clínicas de reproducción asistida tras su cierre debido a la pandemia. La coordinadora del grupo de trabajo sobre la enfermedad en la Sociedad Europea de Reproducción Humana, líder del proyecto que editará embriones humanos por primera vez en España, habla de cómo la COVID-19 ha frenado los tratamientos.

El currículum de Anna Veiga (Barcelona, 1956) impresiona. Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), es directora de I+D del Área de Biología del Servicio de Medicina de Reproducción de Dexeus Mujer y profesora asociada de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

Desde 2005 es la directora del Banco de Líneas Celulares del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMR[B]).

Veiga ha llevado a cabo investigaciones en los campos de la reproducción y la genética, el desarrollo del embrión y el estudio de su calidad a través del diagnóstico preimplantacional.

Uno de sus mayores logros es haber sido la madre científica de la primera niña probeta española, que nació en 1984. Pero a Veiga le queda mucho por hacer. A principios de este año se dio a conocer la aprobación de los primeros experimentos de edición genética embrionaria en España, un proyecto pionero que ella liderará.

?Lo principal es minimizar los contagios en los centros de reproducción asistida?, explica Anna Veiga. ?Aunque el 100 % de seguridad nunca se puede alcanzar, sí podemos maximizar las medidas de seguridad?

Durante la pandemia por el SARS-COV-2 ha coordinado el grupo de trabajo COVID-19 de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), encargado de analizar la situación. Recientemente publicaron un documento en el que solicitaba el restablecimiento de los tratamientos con una serie de directrices básicas para minimizar los riesgos y asegurar las buenas prácticas médicas en los centros.

En España, el Ministerio de Sanidad ya ha autorizado la reapertura de las unidades y clínicas de reproducción asistida, con algunas medidas de seguridad. ?Sobre todo, lo que hay que cambiar es con relación a los pacientes, no tanto en el laboratorio?, explica Veiga.

?La clave está en que, aunque hay pocos datos aún, parece que las mujeres embarazadas no tienen mayor riesgo de contagiarse ni tampoco mayores peligros en el embarazo o parto si están contagiadas?, apunta la experta. ?Aunque el 100 % de seguridad nunca se puede alcanzar, sí podemos maximizar las medidas de seguridad (testear a profesionales y pacientes, mantener la distancia, coincidir la menor gente posible?). Lo principal es minimizar los contagios?.

¿Cómo ha podido influir la COVID-19 en las mujeres que esperaban tratamiento?

Aunque la mayoría de las pacientes entendieron perfectamente qué era lo principal en este momento de crisis sanitaria, en la ESHRE hemos recibido algunas quejas por haber cesado la actividad. Pero la normativa estaba clara. En España, Sanidad dijo que cualquier procedimiento médico que no fuera urgente no tenía justificación.

Para alguna paciente, una diferencia de 2 o 3 meses puede ser crítica en la posibilidad de quedarse embarazada, pero para muy pocas (incluso para aquellas de edad avanzada). Lo que sí se ha continuado haciendo es preservar la fertilidad por causas oncológicas, ya que se trataba de un procedimiento urgente.

?Aunque la mayoría de las pacientes entendieron qué era lo principal en este momento de crisis sanitaria, hemos recibido algunas quejas por haber cesado la actividad. Pero la normativa estaba clara?

A principios de año obtuvo la autorización para editar embriones, ¿cuál es el objetivo de este proyecto?

Entender el papel que tienen determinados genes en el desarrollo del embrión. Vamos a silenciar un determinado gen y entender cuál es su función al observar cómo se desarrolla cada embrión una vez que se haya hecho esa modificación específica. En primer lugar queremos replicar los resultados de una publicación de 2017 sobre el gen OCT4 y su papel en la evolución del embarazo.

No queremos curar o modificar el embrión con ninguna finalidad terapéutica. De hecho, esos embriones no están afectos de ninguna enfermedad; en principio son completamente sanos, donados por parejas que se han sometido a fecundación in vitro (FIV) y que ya no los desean para su uso.

¿Qué resultados esperan conseguir?

Existe la tendencia a pensar si esto servirá para que las parejas tengan más posibilidades de embarazo. Evidentemente queremos que el conocimiento básico y la aplicación clínica se conecten, pero a veces esa conexión no es tan inmediata.

A pesar de que encontremos que uno de esos 3-4 genes que queremos estudiar tenga una relación con el desarrollo del embrión, es muy probable que no nos sirva realmente para decir que, si una pareja no ha conseguido embriones evolutivos, es porque dicho gen no funciona. Pero la idea es esa, acabar ligando ambas facetas para conseguir embarazos.

¿La sociedad conoce la utilidad principal de investigar con embriones?

Sí, la sociedad lo tiene muy claro. No como cuando empezamos a trabajar en fecundación in vitro (FIV), que era algo absolutamente desconocido. La gente se imaginaba procesos extrañísimos, como niños metidos en botes. En estos momentos, quién tiene problemas a la hora de reproducirse utiliza esta técnica y no se avergüenza.

Al principio, había algo de incomprensión al respecto y la gente restringía esta información al ámbito más íntimo. Ahora, en un colegio de un país como España hay entre un 3-4 % de niños nacidos gracias a la FIV.

¿Quién debe decidir sobre los problemas éticos en las terapias genéticas?

Cualquier tema que esté relacionado con el origen y final de la vida levanta un debate. La legislación resuelve algunos de los problemas, pero debemos decidirlo entre todos. ¿Está bien modificar genéticamente un embrión para que ese futuro hijo no tenga una enfermedad? Cuando hay indicaciones médicas, ya casi todo el mundo dice que sí. Además, el diagnóstico genético preimplantacional resuelve muchos de los problemas.

?Cuando empezamos a trabajar en fecundación in vitro (FIV), la técnica era absolutamente desconocida. La gente se imaginaba procesos extrañísimos, como niños metidos en botes?.

En cualquier caso, el debate ético ahora entra en otro punto, cuando ya no hablamos de una enfermedad sino de una mejora, como potenciar determinados genes relacionados, por ejemplo, con la inteligencia. Se habla de niños a la carta, pero muchas de esas características no son debidas a un solo gen. Por eso, aunque quisiéramos hacerlo, no podríamos porque no sabemos, no es tan sencillo.

¿Qué opina sobre el cese del anonimato propuesto por el Comité de Bioética de España de los donantes de óvulos, espermatozoides o embriones?

Teniendo en cuenta la disponibilidad de los test genéticos y lo que conocemos del genoma hoy en día, el anonimato es muy difícil de preservar.

En internet hay páginas web que se dedican a buscar los progenitores de la descendencia que ha sido concebida mediante donación.

Es lo mismo que ocurría hace años con la adopción, pero ahora pasa en reproducción asistida. Mucha descendencia fruto de una donación de ovocitos o de semen no sabe que lo es. Y hay que tener en cuenta que, a lo largo de su vida, casi todo el mundo se hará algún tipo de test que le relacione genéticamente con sus progenitores.

Los que trabajamos en reproducción asistida obviamente no obligamos a nadie, pero aconsejamos que las parejas que utilizan gametos de un tercero se lo cuenten a su descendencia desde el principio.

¿Qué cambiará en los procesos de donación?

En otros países en los que el anonimato ha desaparecido (como Inglaterra o Países Bajos) se ha producido un cambio en los donantes: el donante anónimo y el donante no anónimo son distintos tipos de población. Probablemente descienda también el número de forma importante, pero como en los otros estados, la situación acaba normalizándose. Quizá la situación más favorable sería intentar tener un sistema mixto, es decir, que tanto donantes como receptores puedan optar por la donación anónima o no anónima.

?Los que trabajamos en reproducción asistida aconsejamos que las parejas que utilizan gametos de un tercero se lo cuenten a su descendencia desde el principio?.

Pero hemos de ir normalizando un poco esta situación, los descendientes tienen que saber que son fruto de una donación. Hay un porcentaje muy elevado de niños y niñas que lo averigua en una situación de riesgo para su salud o por uno de estos test, y es más traumático.

Usted fue la madre científica de la primera niña probeta en España. ¿Cómo ha cambiado la maternidad en los últimos años?

Enormemente. Sobre todo, en los países del sur de Europa, donde se están teniendo hijos a edades mucho más avanzadas que antes. Esto ocurre por un montón de razones: las mujeres se han incorporado al mercado laboral y algunas deciden que la maternidad no es una prioridad o, al menos, no lo es tan pronto.

Esto conlleva una serie de cambios y, sobre todo, de dificultades. Cuando empezamos a trabajar en fecundación in vitro (FIV),  tratábamos problemas de fertilidad: trompas obstruidas, problemas ovulatorios, problemas masculinos? Estas complicaciones también existen en la actualidad, pero la gran parte de los casos que tratamos son mujeres que están llegando a la menopausia y quieren un embarazo. No son infértiles, sino que se les está acabando su periodo reproductivo.

¿La maternidad en el futuro será vía reproducción asistida o no será?

Yo espero que no sea así, francamente.

mayo 12 /2020 (SINC)

Nota: Parte de esta entrevista se hizo en Madrid antes de la pandemia de COVID-19.

Un estudio encontró que el coronavirus SARS-CoV-2, que causa la COVID-19, puede infectar células del intestino y multiplicarse allí. Esto podría explicar por qué un tercio de los pacientes con COVID-19 experimentan síntomas gastrointestinales como diarrea, y por qué el virus a menudo se detecta en muestras de heces.

 Investigadores de los Países Bajos pertenecientes al Instituto Hubrecht, el Centro Médico Universitario Erasmus MC  y la Universidad de Maastricht, se propusieron determinar si el virus SARS-CoV-2 puede infectar directamente las células del intestino, y si es así, si puede replicarse allí también.

Utilizando modelos de cultivo celular del intestino humano de última generación, el equipo propagó con éxito el virus in vitro y monitorizó la respuesta de las células al virus, proporcionando un nuevo modelo de cultivo celular para el estudio de la COVID-19.

Los científicos utilizaron organoides intestinales humanos: pequeñas versiones del intestino humano que se pueden cultivar en el laboratorio. Cuando los investigadores agregaron el virus a los organoides, se infectaron rápidamente. Mediante microscopía electrónica, los investigadores encontraron partículas de virus dentro y fuera de las células de los organoides. El equipo también cultivó los organoides en diferentes condiciones que dan como resultado células con niveles más altos y más bajos del receptor ACE2, a través del cual el SARS-CoV-2 puede ingresar a las células. Para su sorpresa, descubrieron que el virus infectaba células con niveles altos y bajos del receptor ACE2. En última instancia, estos estudios podrían conducir a nuevas formas de bloquear la entrada del virus en las células humanas.

?Las observaciones realizadas en este estudio proporcionan una prueba definitiva de que el SARS-CoV-2 se puede multiplicar en las células del tracto gastrointestinal?, dijo Bart Haagmans del Erasmus MC. ?Sin embargo, aún no sabemos si el SARS-CoV-2, presente en los intestinos de los pacientes con COVID-19, desempeña un papel importante en la transmisión. Nuestros hallazgos indican que deberíamos dedicar más tiempo para analizar esta posibilidad?.

 mayo 12/2020 (Hospimedica)

Investigadores chinos han identificado un gen que está relacionado con el envejecimiento arterial de los primates. Los cambios en las propiedades de las arterias relacionados con la edad son factores de alto riesgo de algunas enfermedades cardiovasculares.

Pero la comprensión de los científicos sobre el envejecimiento arterial y el desarrollo de intervenciones tempranas han sido limitadas.

Investigadores del Instituto de Zoología de la Academia de Ciencias de China, la Universidad de Pekín y otras instituciones de investigación chinas analizaron las aortas envejecidas de los monos cynomolgus.

La aorta es una de las regiones más susceptibles a sufrir lesiones por la edad.

El análisis muestra que las aortas envejecidas de los monos cynomolgus tenían características de envejecimiento arterial, como el aumento del espesor de la pared arterial, la formación de la capa fibrosa y la calcificación arterial.

Utilizando la tecnología llamada secuenciación de transcriptoma de una sola célula, los investigadores encontraron que la expresión de FOXO3A, un gen que se cree que desempeña un papel en la longevidad, disminuyó en seis tipos de las células vasculares del mono durante el envejecimiento.

Luego bloquearon el gen FOXO3A en células endoteliales vasculares humanas. El endotelio vascular es el revestimiento interno de los vasos sanguíneos, que regula la función de la pared vascular. Las células presentaban una degeneración celular significativa, como las capacidades reducidas de proliferación, movimiento y reparabilidad.

Los hallazgos han sido recogidos en la revista Nature Communications.

Los investigadores destacaron que su estudio proporciona información para la comprensión del envejecimiento arterial en los primates y pistas para desarrollar en el futuro un nuevo tratamiento para los trastornos vasculares ocasionados por la edad.

En otro estudio publicado el año pasado en Cell Stem Cell, el mismo equipo chino obtuvo las primeras células vasculares humanas mejoradas por FOXO3A del mundo utilizando la edición de genes.

En comparación con las células endoteliales vasculares deficientes en FOXO3A, las células mejoradas con FOXO3A se mejoran significativamente en proliferación, formación de tubos y reparación vascular in vivo, con el potencial de ser utilizada como material de injerto para el tratamiento de enfermedades degenerativas vasculares.

mayo 12/2020 (Xinhua). Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

Científicos brasileños revelan que la actividad de un gen conocido como TRIB3 disminuye en las células de los pulmones de los varones con el envejecimiento.

Al igual que en los restantes países del mundo, los casos más graves de COVID-19 se han venido registrando fundamentalmente entre varones con más de 60 años. En un estudio que cuenta con el apoyo de la FAPESP ?(Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo), investigadores de la Universidad Estadual Paulista (Unesp) con sede en la localidad de Botucatu, en Brasil, descubrieron que, precisamente en ese grupo de pacientes, la expresión de un gen denominado TRIB3 aparece mermada en las células epiteliales de los pulmones, los blancos preferenciales del nuevo coronavirus (SARS-CoV-2).

En un artículo publicado, en la plataforma bioRixv, en versión de preimpresión (aún sin revisión por pares), el grupo coordinado por el profesor del Instituto de Biociencias (IBB-Unesp) Robson Carvalho presenta datos de estudios anteriores que muestran el potencial de la proteína TRIB3, codificada por el gen homónimo para inhibir la infección y la replicación de virus similares al SARS-CoV-2. Por ende, tal como se lee en el texto, ?los medicamentos que estimulan la expresión de TRIB3 deben evaluarse en carácter de potencial tratamiento contra el COVID-19?.

?Existe un fármaco con ese mecanismo de acción que una compañía farmacéutica española está testeando contra el cáncer de endometrio. Estamos entablando colaboraciones para la realización de nuevos estudios con el objetivo de probar in vitro el efecto de compuestos que estimulen la expresión de TRIB3 en células infectadas con el nuevo coronavirus?, comenta Carvalho.

La interacción proteica

Inicialmente interesados en descubrir por qué la prevalencia de cáncer de pulmón es mayor entre los ancianos, los científicos de la Unesp investigaban de qué manera se altera la expresión génica en estos órganos a medida que las personas van envejeciendo. Para ello, analizaban datos del transcriptoma (el conjunto de moléculas de ARN que se expresan en un determinado tejido) disponibles en el repositorio del proyecto Genotype-Tissue Expression (GTEx), financiado por los National Institutes of Health (NIH), de Estados Unidos, mediante la aplicación de métodos de bioinformática. Este banco público reúne datos moleculares de más de 17 mil muestras de 54 distintos tejidos, entre ellos de pulmones.

?Empezamos con datos de 427 individuos. Las muestras se estratificaron de acuerdo con la franja etaria: comparamos al grupo de 20 a 29 años con el de 30 a 39, después con el de 40 a 49 y así sucesivamente hasta los 79 años?, explica Carvalho.

En ese primer análisis, y entre otras alteraciones, los investigadores notaron que la expresión del gen TRIB3 disminuye progresivamente durante el envejecimiento.

Según Carvalho, los datos existentes en la literatura científica sugieren que la menor producción de esa proteína puede favorecer la infección y la replicación de algunos tipos de virus, entre ellos el que causa la hepatitis C (VCH). Se sabe también que esta molécula integra dos vías de señalización celular ?una denominada UPR (las siglas en inglés de respuesta a proteínas desplegadas) y otra conocida como vía de autofagia,  que son importantes para el ciclo biológico de diversos coronavirus.

El grupo tuvo entonces la idea de cruzar ese hallazgo relacionado con el envejecimiento pulmonar con el contenido de otro banco de datos denominado P-HIPSTer (las siglas en inglés de predicción de interacciones moleculares patógeno-huésped por similitud de estructuras), cuyo algoritmo explora información basada en secuencias y estructuras moleculares para inferir la probabilidad de interacciones entre virus y proteínas humanas. Este Human?virus interactome atlas mapea posibles redes de interacción entre proteínas humanas y proteínas de diversos virus, y hace posible así la identificación de potenciales blancos terapéuticos.

?Si bien ese atlas carece de la red de interacciones entre las proteínas humanas y las del nuevo coronavirus, existen datos referentes al SARS-CoV, el patógeno de la misma familia que causó el brote de síndrome respiratorio agudo grave en 2002. Es el virus más íntimamente relacionado con el SARS-CoV-2?, dice Carvalho.

?Observamos que la TRIB3 exhibe una alta probabilidad de interactuar con la proteína de la nucleocápsida del SARS-CoV. Y cuando se compara el SARS-CoV con el SARS-CoV-2, se observa un 94 % de similitud entre las secuencias de esas proteínas?, comenta.

El paso siguiente consistió en regresar al banco de datos del proyecto GTEx y repetir el análisis de expresión de TRIB3 en una cantidad mayor de muestras de pulmones, pero evaluando a varones y mujeres por separado.

?Curiosamente, no observamos en las mujeres una alteración de la expresión de TRIB3 en el transcurso de los años, lo que quizá ayude a explicar por qué los varones ancianos son los más propensos a desarrollar neumonía e insuficiencia respiratoria cuando se infectan con el nuevo coronavirus?, afirma Carvalho.

Células diana

Con el objetivo de descubrir qué células del tejido pulmonar expresan el gen TRIB3, el grupo recurrió a dos conjuntos de datos públicos disponibles en los bancos Single Cell Portal y UCSC Cell Browser.

Dichos repositorios poseen datos de secuenciación de ARN de célula única (single-cell RNA-Seq). Con ese tipo de análisis, es posible obtener el transcriptoma de cada una de las células que componen un tejido en lugar de observar el tejido como un todo.

?Observamos que la TRIB3 aparece expresada fundamentalmente en las células epiteliales de los alvéolos pulmonares, las mismas que expresan ACE-2 [las siglas en inglés para enzima convertidora de angiotensina 2], proteína a la cual los coronavirus se conectan para invadir las células humanas. Esto refuerza la hipótesis de que la TRIB3 regula negativamente la infección ocasionada por el SARS-CoV-2, es decir, protege a las células contra la infección?, dice el investigador.

Tal como explica el biólogo Diogo de Moraes, primer autor del artículo, esas mismas células epiteliales son las responsables de la producción de surfactante, un compuesto que evita la compresión de los pulmones.

?También identificamos una disminución en la expresión de genes ligados al metabolismo de surfactante en los pulmones de ancianos. Otros estudios demostraron que la deficiencia de surfactantes aumenta la vulnerabilidad ante otras infecciones virales y, en las últimas semanas, algunos investigadores han debatido la reposición de esos compuestos en el tratamiento del COVID-19?, afirma.

El equipo de la Unesp también contó con la participación de Brunno Paiva, Sarah Santiloni Cury y João Pessoa Araújo Jr. Colaboró también el investigador de la Universidad de Campinas (Unicamp) Marcelo Mori, quien recientemente obtuvo la aprobación de una ayuda de investigación en el marco de la convocatoria intitulada ?Suplementos de Rápida Implementación contra el COVID-19?, para investigar de qué manera contribuye el envejecimiento en la infección causada por el SARS-CoV-2.

Puede leerse el artículo intitulado Prediction of SARS-CoV interaction with host proteins during lung aging reveals a potential role for TRIB3 in COVID-19 

mayo 12/2020 (Dicyt)

La Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo (FAPESP), creada en 1962, se ubica entre los más importantes organismos de fomento de la ciencia y la tecnología de Brasil.

La sangre de los hombres tiene niveles más altos que la de las mujeres de una enzima utilizada por el nuevo coronavirus para infectar células, mostraron recientemente los resultados de un gran estudio en Europa, un hallazgo que podría ayudar a explicar por qué los hombres son más vulnerables a la infección con COVID-19.

La enzima convertidora de angiotensina II (ACE2) se encuentra en el corazón, riñones y otros órganos.

En la COVID-19, enfermedad causada por el nuevo coronavirus, jugaría un rol en la forma en que la enfermedad progresa hacia los pulmones.

El estudio, publicado en el European Heart Journal, también mostró que medicamentos vendidos comúnmente bajo receta llamados inhibidores de ACE o bloqueadores de receptores de angiotensina (ARBs) no llevan a mayores concentraciones de ACE2 y, por lo tanto, no deberían elevar el riesgo de contraer COVID-19 para quienes los consumen.

Los inhibidores de ACE y ARBs son recetados a pacientes con insuficiencia cardíaca congestiva, diabetes o enfermedad renal. Los medicamentos representan miles de millones de dólares en ventas en todo el mundo.

Nuestros hallazgos no respaldan la suspensión de esos medicamentos en pacientes COVID-19, dijo Adriaan Voors, profesor de cardiología en el Universitair Medisch Centrum (UMC) de Groninga, Países Bajos, y uno de los líderes del estudio.

La pandemia del COVID-19, ha infectado a más de 4 millones de personas en el mundo y ha matado a casi 277 000, según un recuento de Reuters. Las cifras de muertes e infecciones apuntan a que los hombres tienen mayores probabilidades que las mujeres de contraer la enfermedad y sufrir condiciones severas o críticas.

Al analizar a miles de hombres y mujeres, el equipo de Voors midió las concentraciones de ACE2 en muestras de sangre tomadas a más de 3 500 pacientes con insuficiencia cardíaca en 11 países europeos.

El estudio había comenzado antes de la pandemia del coronavirus, dijeron los investigadores, y por lo tanto no incluyó a pacientes con COVID-19. Pero cuando otra investigación comenzó a apuntar al ACE2 como una vía clave para que el coronavirus entrara a las células, Voors y su equipo vieron importantes superposiciones con su estudio.

Cuando descubrimos que uno de los biomarcadores más fuertes, ACE2, era mucho más alto en hombres que en mujeres, me di cuenta de que esto tenía el potencial de explicar por qué los hombres tenían más probabilidades de morir de COVID-19 que las mujeres, dijo Iziah Sama, un médico del UMC de Groninga que codirigió el estudio.

La ACE2 es un receptor en la superficie de las células que se une al nuevo coronavirus y le permite ingresar e infectar células.

mayo 12/2020 (Reuters) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .