El trabajo, realizado en gusanos, fue publicado en Nature y genera el interrogante acerca de si ocurriría algo análogo en humanos con estrés postraumático o ataques de pánico.

El estrés no es solo patrimonio de los seres humanos. Así como las personas pueden sufrirlo por mudanzas, un examen o desempleo, los animales en la naturaleza también están expuestos a situaciones estresantes. Algunas de estas situaciones, como por ejemplo el ataque de un predador, aparecen de manera abrupta y requieren una respuesta rápida, de corta duración y energéticamente muy demandante, como lo es la respuesta de huida o lucha.

A su vez existen demandas ambientales mucho más graduales (cambios en temperatura ambiental, en humedad, estrés oxidativo, ausencia de nutrientes) que requieren estrategias adaptativas más progresivas y persistentes, en las cuales el sistema nervioso central coordina la activación de respuestas protectoras en células específicas del organismo para lograr adaptarse al estrés y sobrevivir. En varios animales, incluidos mamíferos, se ha reportado que la perpetuación de la respuesta de escape disminuye la capacidad de responder a estresantes ambientales, aumenta le prevalencia de enfermedades asociadas a la edad y disminuye duración de la vida. Sin embargo, el mecanismo molecular subyacente era prácticamente desconocido en cualquier animal.

Un grupo de científicos liderados por los doctores en bioquímica del CONICET Diego Rayes y María José De Rosa, caracterizaron por primera vez lo que sucede a nivel molecular durante la persistencia al estrés en un modelo de gusanos, Caenorhabditis elegans. El trabajo, que se publicó en la revista Nature, deja planteada la intriga sobre la posibilidad de que estos mecanismos moleculares estén, al menos parcialmente, implicados en otros animales, incluidos en humanos.

En este trabajo reportamos en un organismo completo y con un nivel de detalle molecular por qué es perjudicial para la salud que la respuesta de escape, que está diseñada para ser algo corto, se prolongue, señala Rayes, que desde hace años trabaja en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca (INIBIBB). El trabajo se inscribe en una línea que desarrolla su laboratorio alrededor de cómo el sistema nervioso gobierna procesos autonómicos en células que no pertenecen al sistema nervioso. Para llevarlo adelante, los científicos trabajan con gusanos Caenorhabditis elegans, un invertebrado fácil de manipular genéticamente, sencillo de cultivar en el laboratorio y que tiene muchos de sus procesos moleculares y celulares extrapolables a otros animales, incluidos los mamíferos, lo que lo hace un organismo adecuado para intentar abordar preguntas biológicas fundamentales. Paradójicamente, si bien cada vez más laboratorios en Argentina usan este modelo, su uso es limitado.

Esas raras enfermedades nuevas

Los animales se adaptan al estrés dependiendo de la naturaleza y la duración del estresante: los estresantes agudos desencadenan la respuesta de escape o lucha, una respuesta sistémica rápida que le permite al animal realizar un esfuerzo físico máximo; los estresantes ambientales, que suelen aparecer más gradualmente, en general activan mecanismos neurohumorales que permiten coordinar la percepción del estresante con los mecanismos de comunicación intercelular, o sea, decir qué células deben responder y cuáles no. Eso permite que la respuesta sea gradual y que no reaccionen células que no es necesario que reaccionen, subraya Rayes, para que no tengan tanto costo o gasto energético. Pero, cuando la respuesta de escape se perpetúa, el animal deja de tener posibilidad de responder a nivel celular a otras situaciones estresantes habituales, como los cambios de temperatura, la falta de oxígeno, o el déficit nutricional, y contrae enfermedades relacionadas con la edad muy temprano, o sufre un deterioro general de la salud.

Este equipo de científicos llevó adelante la caracterización molecular de ese suceso, en el modelo de gusanos C. elegans: Así como nosotros liberamos adrenalina, en su respuesta de huida o lucha el sistema nervioso de estos gusanos libera tiramina. Y si bien esa tiramina en el gusano es importante para que el animal pueda escapar de un predador, cuando esa liberación se perpetúa impide que las células que tendrían que responder al estrés ambiental respondan. Por esa razón se produce ese efecto que se ve en todos los animales, perjudicial para la salud, y que viven menos.

Describir el mecanismo que se activa en C. elegans les llevó cuatro años. Para hacerlo, los científicos probaron su comportamiento, en el laboratorio de Bahía Blanca y también en uno en Massachusetts, ante diferentes estímulos estresantes para ver en qué momento y de qué manera liberaba tiramina. Cuando vieron que eso sucedía cuando el animal quería huir ,es decir, ante la presencia de un predador,, activaron las señales del peligro cada cinco minutos. Eso hizo que la respuesta al escape se perpetúe.

Allí detectaron que la liberación de tiramina de modo sostenido impedía que el animal resistiera a estímulos ambientales normales, como el calor, el estrés oxidativo o el estrés nutricional. Más aún, los científicos midieron el tiempo de vida de los gusanos sin ningún estímulo ambiental exógeno, ni aumentos de temperatura ni cambios en la presión del oxígeno, por ejemplo, y comprobaron que si el animal libera tiramina frecuentemente vive menos. Lo que determinamos también es que el sistema nervioso libera tiramina, pero esa tiramina actúa en el intestino del gusano, para producir la liberación de péptidos similares a la insulina y estos a su vez impiden que se activen mecanismos citoprotectores necesarios para lidiar con estrés térmico u oxidativo, u otros desafíos ambientales, agrega Rayes.

El trabajo caracteriza molecularmente la relación entre las moléculas liberadas en la respuesta de escape prolongada, tiramina en invertebrados, adrenalina en vertebrados, y la capacidad de respuesta a estresantes y el tiempo de vida del animal, y toma relevancia sobre todo en un contexto en el que, en los últimos años proliferaron los diagnósticos de ataques de pánico o estrés postraumático en seres humanos. Veinticinco o treinta años atrás estas enfermedades en los seres humanos estaban subdiagnosticadas. Y alrededor de 2010 empezaron a existir estudios epidemiológicos en los que se observó que en individuos que habían sido diagnosticados con síndrome de estrés postraumático o ataques de pánico, existe mucha más frecuencia de patologías asociadas a la edad, como diabetes, hipertensión, enfermedades neurodegenerativas, explica el científico.

Así como vimos ese proceso en C. elegans, sería interesante ver qué sucede en mamíferos o en humanos con estrés postraumático o ataques de pánico. En esos casos, los niveles de adrenalina están extremadamente altos, aun cuando no hay peligro real, y se sabe que esos individuos desarrollan enfermedades relacionadas con la edad mucho más temprano.

Entonces, sería interesante estudiar si ese efecto perjudicial para la salud tiene que ver con la afectación de esos mismos mecanismos que descubrimos nosotros en C. elegans. Nosotros en el laboratorio hacemos ciencia básica y nos interesa como funciona los procesos en nuestro organismo modelo. Pero dejamos planteada la intriga a ver si procesos similares a los que nosotros describimos pueden llegar a estar pasando en mamíferos, concluye Rayes.

noviembre 17/2020 (Dicyt)

Los científicos están comenzando a desentrañar uno de los mayores desafíos de la inmunoterapia: por qué algunas personas con cáncer responden al tratamiento, mientras que otras pueden no responder en absoluto. Un nuevo estudio consigue identificar a los pacientes con cáncer de pulmón con más probabilidades de responder a este nuevo tratamiento.

En la nueva investigación, los investigadores del Jonsson Comprehensive Cancer Center, de la Universidad de California Los Angeles (UCLA), encontraron que los pacientes con un tipo particular de antígeno leucocitario humano (HLA), un andamio proteico involucrado en la presentación de fragmentos de proteínas descritos como péptidos al sistema inmunológico, eran particularmente propensos a beneficiarse de inmunoterapia. Esta investigación explicó un hallazgo sorprendente visto entre los pacientes en la clínica.

Los datos, publicados en la revista Nature Cancer, se centraron en un tipo de HLA llamado B44, que está presente en aproximadamente la mitad de las personas. En el melanoma, los pacientes con HLA-B44 tienden a obtener buenos resultados con la inmunoterapia, pero en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el tipo más común de cáncer de pulmón, a la mayoría de las personas con HLA-B44 no les fue tan bien como a las personas sin HLA-B44.

En el estudio, los autores descubrieron que las diferentes respuestas fueron impulsadas por los diferentes tipos de mutaciones que son comunes en cada uno de los subtipos de cáncer.

“Descubrir que la inmunoterapia en pacientes con HLA-B44 funciona de manera diferente en el cáncer de pulmón de células no pequeñas que en el melanoma realmente nos puso en marcha en este viaje para profundizar en cómo funciona el HLA-B44″, explica la autora principal, la doctora Amy Cummings, instructora clínica de hematología / oncología en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA y miembro del Jonsson Cancer Center.

“Por lo general, se podría pensar que para dos tipos de cánceres que generalmente responden bien a la inmunoterapia, habría principios similares en términos de características de los pacientes que se benefician, pero ese no es el caso en este caso”, añade.

Para investigar el papel del HLA en la respuesta a la inmunoterapia, los investigadores de UCLA realizaron la secuenciación del exoma completo en muestras de sangre y tumores de melanoma y cáncer de pulmón de células no pequeñas. La secuenciación del exoma completo examina los genes que producen proteínas y las mutaciones que pueden estar presentes en el cáncer.

Las mutaciones en los genes que producen proteínas a menudo conducen a un péptido que el sistema inmunológico puede reconocer como anormal, llamado neoepítopo. El equipo predijo los neoepítopos generados por las mutaciones de los pacientes para identificar cuál se uniría con mayor eficacia a HLA-B44 y se presentaría a las células inmunitarias. Con esta información analizaron los resultados del tratamiento, incluida la supervivencia.

A través de estas pruebas, los investigadores encontraron que en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas HLA-B44, solo aquellos que tenían neoepítopos similares a los que se encuentran comúnmente en el melanoma tuvieron buenas respuestas a la inmunoterapia.

Más importante aún, esas respuestas tendieron a ser duraderas, lo que significa que los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas con HLA-B44 y neoepítopos similares al melanoma tuvieron respuestas a la inmunoterapia que duraron años, algunos más de cinco años.

“Esto ciertamente tiene muchas implicaciones en la forma en que realizamos los ensayos clínicos y puede ayudarnos a estratificar a los pacientes mucho mejor en términos de su probabilidad de respuesta a la inmunoterapia”, añade Cummings.

“Desde el momento en que descubrimos los resultados contradictorios en pacientes HLA-B44 con melanoma y cáncer de pulmón de células no pequeñas, nos fascinó el mecanismo que podría explicar esto”, recuerda el autor principal, el doctor Edward Garon, profesor de hematología / oncología y director del programa terapéutico y de transducción de señales del Jonsson Cancer Center.

“Mientras buscamos esta explicación, obtuvimos información importante sobre cómo el sistema inmunológico identifica los tumores –prosigue–. Esperamos aprovechar estos hallazgos para diseñar terapias que puedan mejorar aún más la respuesta inmunitaria contra los tumores en pacientes específicos”.

noviembre 17/2020 (Europa Press) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

Un equipo de investigadores de Rusia comprobó que los mosquitos no propagan la infección de la COVID-19, anunció el Instituto Central de Epidemiología del país.

“En 2020 se realizó un estudio con los mosquitos Aedes aegypti, Ae. albopictus y Culex quinquefasciatus, los más difundidos en China, para establecer si transmitían el virus. Los resultados de la investigación demostraron que no propagaban la enfermedad”, dijo Liudmila Karan, responsable del área de diagnóstico molecular de la institución.

Las tres especies de mosquitos son vectores de enfermedades como la fiebre amarilla, el dengue, la fiebre chikungunya, el Zika y otras.

La experta precisó que el coronavirus muere 24 horas después de ser inoculado a los mosquitos.

Karan explicó que la mayoría de los virus y las bacterias que transmiten los mosquitos se multiplican en las células de los sistemas sanguíneo, linfático y nervioso, pero no causan enfermedades respiratorias ni tampoco se transmiten entre humanos por el aire.

La infección COVID-19 se contrae principalmente a través del contacto con personas infectadas. La enfermedad se propaga a través de las gotitas que salen de la nariz o la boca de un contagiado con el coronavirus al toser, estornudar o hablar, es por eso que se recomienda el distanciamiento social, uso de cubrebocas y lavado frecuente de las manos.

noviembre 17/2020(Sputnik) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

Los investigadores de la Clínica Cleveland han descubierto que la ablación con criobalón como tratamiento inicial para la fibrilación auricular es más eficaz que el tratamiento estándar actual con medicamentos, según publican en la revista New England Journal of Medicine.

La fibrilación auricular es el tipo más común de trastorno del ritmo cardíaco. Aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes con esta afección tienen episodios intermitentes de fibrilación auricular, denominada fibrilación auricular paroxística, que eventualmente puede progresar a fibrilación auricular persistente.

Los pacientes con fibrilación auricular tienen de cinco a siete veces más probabilidades de sufrir un accidente cerebrovascular que la población general, y también puede provocar insuficiencia cardíaca. Por lo general, la fibrilación auricular paroxística se trata primero con fármacos anti-arrítmicos; sin embargo, las mejoras en la seguridad y eficacia de la ablación han llevado a un mayor interés en la ablación como terapia inicial antes de usar fármacos.

Una de estas modalidades de ablación es la ablación con criobalón en la que el médico inserta un globo lleno de nitrógeno líquido para congelar el tejido cardíaco que está causando los latidos cardíacos irregulares.

El ensayo STOP AF FIRST estudió a 203 pacientes con fibrilación auricular paroxística, no tratados previamente con medicamentos, durante el transcurso de un año en 24 centros de Estados Unidos. Los pacientes fueron aleatorizados para recibir ablación con catéter de criobalón o medicamentos de atención estándar. A los 12 meses, el 75 por ciento de los pacientes con ablación estaban libres de fibrilación auricular sin tratamiento adicional en comparación con el 45 por ciento de los pacientes con medicamentos.

“Estudios anteriores han demostrado éxito en el uso de la ablación en las primeras etapas de los pacientes con fibrilación auricular, pero este es el primero en estudiar la ablación como terapia inicial en las primeras etapas del proceso de la enfermedad de FA y los resultados pueden indicar un cambio en la forma en que pensamos sobre el tratamiento”, señala Oussama Wazni, jefe de sección de electrofisiología y estimulación en la Clínica Cleveland e investigador principal del estudio.

“Una intervención temprana con ablación puede mantener a los pacientes libres de fibrilación auricular por más tiempo y evitar que la enfermedad progrese a una fibrilación auricular más persistente”, añade.

 noviembre 17/2020 (Europa Press) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

Los temores iniciales no se han cumplido: apenas hay ictus entre los pacientes de la COVID-19.

El daño inflamatorio del endotelio vascular que provoca la COVID-19 es una de sus características: promueve la coagulación de la sangre y, secundariamente, puede conducir a infartos en los diferentes tejidos: corazón, cerebro, pulmones. Se pensó por eso que los ictus serían uno de sus peligrosos efectos, y algunos estudios alertaron del mayor riesgo entre los pacientes. Afortunadamente, tras ocho meses de pandemia, los vaticinios no se han cumplido.

?El porcentaje de ictus provocados por la COVID-19 es muy bajo?, dice Francisco Gilo, del Servicio de Neurología del Instituto de Neurociencias Avanzadas de Madrid, del Hospital Nuestra Señora del Rosario. Sí subraya que, cuando se produce, ?se observa generalmente en las formas graves, pudiendo también afectar a pacientes jóvenes sin factores de riesgo vascular previos?.

?A lo largo de estos últimos meses -corrobora María Alonso de Leciñana, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la Sociedad Española de Neurología-, se ha publicado numerosa información -en ocasiones contradictoria- sobre la incidencia de ictus en enfermos de la COVID-19 o sobre el riesgo de los pacientes con antecedentes de ictus en tener un peor pronóstico en caso de contraer esta enfermedad. Aunque, como en otras infecciones, el estado proinflamatorio y de hipercoagulabilidad inducidas por el coronavirus puede desencadenar la aparición de ictus en pacientes predispuestos, no podemos afirmar que la infección aumente específicamente el riesgo de padecer un ictus y desde luego -tranquiliza- el ictus no es una de las principales complicaciones de la infección?.

Etiología no relacionada

Un estudio que publicará en noviembre en Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, el equipo de Manuel Requena y Marc Ribó, de la Unidad de Ictus del Hospital Valle de Hebrón en Barcelona, ha analizado los pacientes con la COVID-19 confirmado y diagnóstico de accidente cerebrovascular entre el 2 de marzo y el 30 de abril.

De 2 050 pacientes infectados, solo 21 (1,02 %) presentaron un accidente cerebrovascular isquémico agudo y 4 (0,2 %) una hemorragia intracraneal. Después del diagnóstico, en el 60 % de los ictus isquémicos y en todos los hemorrágicos se identificó una etiología no relacionada con la COVID-19. Solo en 6 pacientes se consideró posiblemente una relación con la COVID-19.

Concluyen por tanto que la presencia de accidente cerebrovascular agudo en pacientes con la COVID-19 fue inferior al 2 % y la mayoría de ellos presentaba previamente factores de riesgo. ?Sin otra causa potencial, el accidente cerebrovascular fue una complicación poco frecuente y exclusiva de los pacientes con una lesión pulmonar grave?.

Otros estudios recientes, aunque de menor entidad, confirman los datos del Valle de Hebrón. ?En todo caso -añade María Alonso de Leciñana, los datos sí apuntan a que los pacientes con la COVID 19 que, sufren un ictus lo padecerán de forma más grave y tendrán peor evolución?. En efecto, el riesgo de muerte o dependencia en pacientes con ictus y la COVID-19 es hasta cuatro veces mayor que en los no COVID. Además, el ictus es la complicación neurológica grave más frecuente entre las personas que han padecido la COVID-19, de acuerdo con el registro que está llevando a cabo la Sociedad Española de Neurología.

?Aunque no es una de las complicaciones principales de la COVID-19, algunos estudios también apuntan a que tener antecedentes de ictus aumenta tres veces el riesgo de fallecer por esta infección. Por lo tanto, aconsejamos a todas aquellas personas que hayan superado un ictus, igual que al resto de la población, que sigan estrictamente las normas para evitar el contagio?, recomienda María Alonso de Leciñana.

?Además debemos recordar que no se debe dejar de acudir al hospital por miedo a contagiarse con COVID-19, en caso de que alguna persona piense que puede estar sufriendo un ictus. El ictus es una urgencia médica y los sistemas de atención al ictus siguen estando plenamente operativos a pesar de la pandemia y los hospitales ofrecen ahora todas las garantías para evitar contagios?.

Misteriosa disminución

Otro de los fenómenos que han puesto de relieve varios estudios es la aparente reducción de los casos de ictus durante los meses más críticos. Así, un estudio multicéntrico que se publica este mes en la revista Stroke y en el que participaron 93 unidades italianas de ictus con datos del 1 al 31 de marzo señala que los accidentes cerebrovasculares isquémicos disminuyeron en ese periodo analizado de 2 399 en 2019 a 1 810 en 2020, los ictus hemorrágicos de 400 a 322, y los ataques isquémicos transitorios pasaron de 322 a 196. Las hospitalizaciones por estas causas disminuyeron en el norte, el centro y el sur de Italia. Se redujeron por tanto los tratamientos trombolíticos intravenosos, si bien los tratamientos endovasculares se mantuvieron inalterados e incluso aumentaron en el área de máxima expresión del brote. Los autores del análisis apuntan como posibles razones a la hospitalización limitada de los pacientes menos graves y a los retrasos en el ingreso hospitalario, debido a la sobrecarga de las urgencias.

Una encuesta que acaba de finalizar el Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN, en la que han participado el 75 % de las Unidades de Ictus que hay en España, concluye que el Código Ictus se activó un 28 % menos en marzo de este año que en marzo de 2019. Y aunque esta reducción no fue igual en todos los hospitales -en algunos no ha sido significativa, pero en otros ha disminuido en más del 50 %, los datos parecen no estar relacionados solo con la incidencia del coronavirus o la saturación sanitaria de las distintas regiones.

Desde la SEN afirman que el miedo de los pacientes a acudir al hospital, junto con las situaciones de soledad o aislamiento que pueden dificultar el reconocimiento de los síntomas y la solicitud de atención urgente, podrían explicar gran parte de este descenso.

?Otra de las consecuencias que tuvo el primer pico de la pandemia en marzo -comenta De Leciñana- fue la necesidad de reasignar los recursos de los hospitales a la atención a pacientes con la COVID-19. Debido a ello, se suspendieron muchas consultas de Neurología y muchas pruebas complementarias. Aún es pronto para saber si estas circunstancias pueden haber impactado negativamente en la aplicación de las medidas adecuadas de prevención y si pueden haber dado lugar a un aumento de la morbimortalidad por ictus. O si en los próximos meses podría aumentar la incidencia de ictus por un menor control de los factores de riesgo?.

Una buena ocasión

En todo caso, añade que es importante recordar la importancia de adquirir o mantener hábitos de vida saludables y de que el ictus es siempre una urgencia médica. El ictus es la segunda causa de muerte en la población española y la primera causa de discapacidad adquirida en el adulto. En nuestro país unas 110 000 personas sufren un ictus cada año, de las cuales al menos un 15 % fallecerán.

?Es importante por eso hacer un llamamiento a la población para que se extremen las medidas de precaución frente al contagio: con ello, además de prevenir la COVID-19, también ayudaremos a preservar la atención de pacientes que sufren otras enfermedades como el ictus?.

Y Francisco Gilo alerta de que la alta demanda asistencial que ha generado y sigue generando la pandemia no puede comprometer la respuesta de actuación del resto de emergencias sanitarias. ?En el caso del ictus, una patología cuyo mayor beneficio terapéutico se obtiene en el contexto de una atención precoz, se debe insistir en que debe seguir primando su carácter asistencial prioritario?.

noviembre 17/2020 (Diario Médico)

Un estudio permite dar un nuevo paso en la comprensión de la biología de la sustancia gris y revela variables que pueden condicionar el riesgo de desarrollo de enfermedades mentales.

La revista Science acaba de publicar los resultados de una investigación internacional que supone un importante avance en el grado de conocimiento sobre el mapa genético que determina la estructura de las regiones claves de la corteza cerebral humana. Estos hallazgos son un paso adelante para conocer cómo la variabilidad genética marca diferencias en la estructura cerebral asociadas al riesgo de padecer algunas enfermedades mentales. En este trabajo colaborativo a nivel mundial (360 científicos de 184 instituciones) ha participado el equipo del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) que lidera Benedicto Crespo-Facorro en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, IBiS, Universidad de Sevilla.

La corteza cerebral, también conocida como la ?sustancia gris?, es la parte externa del cerebro donde residen las capacidades cognitivas, la capacidad de pensar, de procesar información, la memoria y la atención. Es una capa altamente compleja y plegada, relativamente fina, que permite albergar gran número de neuronas. Las variaciones en la superficie y el grosor de la corteza influyen en los rasgos psicológicos, comportamentales y neurológicos de cada una de las personas, y se han asociado a enfermedades como la esquizofrenia, déficit de atención e hiperactividad, depresión, autismo y trastorno bipolar. Estas variaciones en la corteza se pueden medir in vivo mediante Resonancia Magnética Nuclear (RMN).

Hasta la fecha se han identificado diversos genes que afectan a la estructura de la corteza cerebral de organismos modelos; no obstante, a fecha de hoy se sigue conociendo muy poco sobre las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral de humanos. En este contexto, el objetivo del estudio ha sido identificar las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral humana, tanto a nivel global como a nivel regional.

Para ello se ha llevado a cabo un amplio metaanálisis que asocia datos genómicos con datos de las resonancias cerebrales de 51 665 personas pertenecientes a 60 cohortes. ?Se realizó un estudio que demostrase la influencia genética en la estructura del cerebro y también en cómo pensamos y nos comportamos los seres humanos?, subraya el Dr. Crespo-Facorro.

Superficie total de la corteza, cognición y riesgo de enfermedad

Los resultados han mostrado tanto correlaciones genéticas (306 variantes genéticas) como causalidad bidireccional entre la superficie total de la corteza y la función cognitiva y los logros educativos de las personas. Además, han revelado correlaciones genéticas entre la superficie total de la corteza y la enfermedad de Parkinson, pero no se encontró relación de causalidad en este aspecto.

?Encontramos que las variantes genéticas asociadas a tener una menor superficie cortical, o menor plegamiento de la misma, también contribuyen a un riesgo mayor de depresión, insomnio y trastorno de déficit de atención e hiperactividad? ha afirmado otras de las autoras del estudio, la Dra. Katrine Grasby. ?Usando la información de la RM y la genética podemos predecir un tercio de las diferencias en la estructura cortical entre individuos con variantes genéticas?, añade.

En este sentido, ?estos hallazgos representan un hito en el camino para conocer cómo la variabilidad genética marca diferencias en la estructura cerebral que, nos pone en riesgo de padecer algunas enfermedades mentales?, concluye Benedicto Crespo-Facorro.

El estudio se ha llevado a cabo dentro del consorcio ENIGMA y los análisis principales han sido realizados por la Dra. Katrine Grasby de la Universidad de California del Sur ; Estados Unidos. Este trabajo es fruto de un consorcio integrado por 900 investigadores, 296 grupos de investigación de 45 países, con el fin de lograr desvelar el papel de los genes sobre la estructura y función del cerebro, mediante el uso de datos genéticos y clínicos de 30 000 pacientes de todo el mundo.

Además del grupo del CIBERSAM en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, IBiS, Universidad de Sevilla, han participado investigadores españoles del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y la Universidad de Murcia.

noviembre 16/2020 (Dicyt)