Siete de cada diez ciudadanos de los países del grupo de economías avanzadas, el llamado G7, cree que sus gobiernos deberían garantizar que las empresas farmacéuticas compartan mundialmente las fórmulas y la tecnología de sus vacunas, según la campaña Alianza Vacuna para el Pueblo.

El colectivo integrado por asociaciones y Organizaciones No Gubernamentales (ONGs) nacionales publicó el resultado de su amplia encuesta en el contexto de la reunión de ministros de Exteriores y Desarrollo del G7, que se celebra estos días en Londres.

Precisamente, la producción y distribución mundial de vacunas contra el coronavirus es la cuestión central de la jornada, que tiene lugar en Lancaster House, junto al palacio de Buckingham.

La delegación india, que participa como país invitado junto a Australia, Corea del Sur y Suráfrica, decidió seguir las conversaciones telemáticamente debido a la detección de un par de casos positivos de la COVID-19 entre sus miembros.

El análisis de la Alianza internacional sugiere que una media del 70 por ciento de la población de los países del G7 quiere que su gobierno garantice la cooperación y el acceso a las técnicas e ingredientes necesarios para producir vacunas localmente.

“La ciudadanía no quiere que las grandes empresas farmacéuticas tengan el monopolio de unas vacunas que se desarrollaron en gran medida gracias a fondos públicos; son un bien público global y debería estar a disposición de todas las personas, en todo el mundo”, declaró Heidi Chow, directora general de campañas y políticas de Global Justice Now.

Más del 87 por ciento de las dosis de vacunas administradas globalmente, hasta principios de abril, se inyectaron en los países más ricos, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Los países de rentas bajas únicamente han recibido el 0,2 por ciento de la producción mundial, según la misma entidad.

Alianza Vacuna para el Pueblo insta a los gobiernos del G7 a apoyar la exención de las patentes de los fármacos aprobados en la lucha contra la pandemia del coronavirus.

mayo 05/2021 (Sputnik) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

La India registró un nuevo récord negativo en la emergencia por coronavirus: 3 780 personas murieron en las últimas 24 horas, según datos del ministerio de Sanidad difundidos por el Guardián.

Los nuevos casos de COVID-19 son 382 000.

Pese a las presiones de la oposición, el premier Narendra Modi sigue negándose a imponer una cuarentena nacional por temor a las repercusiones en la economía.

Entretanto un grupo de investigadores del Instituto de Ciencias de Bangalore dijo que prevé unos 400 000 muertos en India hacia el 11 de junio si se mantiene la tendencia actual del contagio.

Un estudio semejante del Institute for Health Metrics and Evaluation de la Universidad de Washington prevé además el doble de decesos, 1 018 879, a fines de junio.

Incluso si se evitan las peores previsiones, la opinión de los expertos es que la India podría tener el mayor número de muertos en el mundo.

“Las próximas cuatro, seis semanas serán cruciales para el país”, dijo a NDTV, canal independiente de Nueva Delhi, Ashish Jha, rector de la Brown University School of Public Health.

“El desafío es lograr tomar medidas que limiten la difusión del virus para el mes próximo, en caso contrario será el desastre: no podemos seguir subestimando la posibilidad de lo peor. La India tiene mucho camino que hacer si quiere salir de la pesadilla”, agregó.

Según dijo el ministro de Salud, hay señales de que en al menos 12 estados -entre ellos Delhi, Chhattisgarh y Maharashtra- el pico de las infecciones diarias se está estabilizando.

El principal indicador que los expertos mantienen bajo control es la tasa de positividad, actualmente en un promedio del 20 %, con algunas áreas del país que tocan el 40 %.

“Un porcentaje altísimo -dijo Jha- que demuestra que tres cuartos de los contagios del país no son contados”.

mayo 05/2021 (ANSA) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .

Aunque el tratamiento de células in vitro con esas moléculas no ha mostrado relevancia en la infección local del tejido, sí disminuyó la expresión de un gen importante para el ingreso viral a las células y de un receptor de citoquinas.

Un estudio realizado en la Universidad de Campinas (Unicamp), en el estado de São Paulo, Brasil, muestra que los compuestos elaborados por la microbiota intestinal con base en la rotura de fibras alimentarias no interfieren en la entrada o en la replicación del virus SARS-CoV-2 en el intestino.

Con todo, aunque el tratamiento de células in vitro con esas moléculas no ha mostrado relevancia en la infección local del tejido, sí disminuyó la expresión de un gen importante para el ingreso viral a las células y de un receptor de citoquinas que favorece la inflamación. Estos datos salieron publicados en la revista Gut Microbes.

Los síntomas gastrointestinales, tales como diarrea, vómitos y dolor abdominal, pueden acometer hasta al 50 % de los pacientes con la COVID-19 y a un 17,6 % en los casos graves. Estas alteraciones en parte están asociadas a la entrada del virus a las células intestinales, y a alteraciones de sus funciones normales. Asimismo, estudios recientes indican que las personas acometidas por la enfermedad exhiben modificaciones importantes de su microbiota intestinal, que incluyen la disminución de las bacterias que producen ácidos grasos de cadena corta, moléculas que regulan las células intestinales y de defensa del organismo.

Debido a ello, los investigadores se abocaron a verificar si estos ácidos grasos tendrían un efecto directo en la infección de las células intestinales provocada por el SARS-CoV-2. Otros trabajos ya apuntaban que la alteración de la microbiota intestinal y de sus productos podría modificar la respuesta inmune durante el cuadro infeccioso.

?En trabajos anteriores, observamos en animales que los compuestos producidos por la microbiota intestinal participan en la protección contra las infecciones respiratorias. En este caso, utilizamos como modelo al virus sincicial respiratorio [VSR], causante de las bronquiolitis y bastante común en los niños. Resultados análogos se obtuvieron en estudios realizados por otros grupos de investigación con distintas enfermedades respiratorias?, explica la becaria doctoral Patricia Brito Rodríguez, quien comparte la primera autoría del artículo con la posdoctoranda Livia Bitencourt Pascoal. Brito Rodrigues llevó a cabo su investigación como parte de su doctorado en el Instituto de Biología (IB) de la Unicamp, con beca de la FAPESP.

En el trabajo más reciente, se infectaron muestras sanas de tejido del colon intestinal y de células epiteliales de la misma área con el nuevo coronavirus en el laboratorio para su subsiguiente análisis.

 ?No se registró una disminución de la cantidad de virus, que fue la misma tanto en las células y en los tejidos tratados con los ácidos grasos de cadena corta como en las muestras que no se sometieron al tratamiento. Sin embargo, las muestras de biopsias intestinales tratadas exhibieron una caída significativa de la expresión del gen DDX58 [un receptor del sistema inmunológico innato que detecta ácidos nucleicos virales y activa una cascada de señalización que resulta en la producción de citoquinas pro inflamatorias] y del receptor de interferón lambda, que media la actividad antiviral. También apareció menos expresada la proteína TMPRSS2, importante para la entrada del virus a las células?, dice Raquel Franco Leal, docente de la Facultad de Ciencias Médicas (FCM) de la Unicamp que cuenta con el apoyo de la FAPESP – Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo y coordinadora del estudio junto con Marco Aurélio Ramirez Vinolo, docente del IB-Unicamp y también apoyado por la Fundación.

Protección contra la inflamación

Los investigadores extrajeron muestras de tejido del colon de 11 pacientes sin COVID-19. Los test se realizaron también en células epiteliales intestinales que forman la parte más superficial del intestino y que quedan en contacto cercano con la microbiota intestinal. Tanto las muestras de tejido como las células fueron infectadas con el SARS-CoV-2 en el Laboratorio de Estudios de Virus Emergentes (Leve), que posee nivel 3 de bioseguridad (NB3) y que se encuentra bajo la coordinación de José Luiz Proença Módena, docente del IB-Unicamp y coautor del artículo.

Los tejidos y las células fueron tratados con una mezcla de acetato, propionato y butirato, compuestos obtenidos en el intestino mediante la metabolización de los ácidos grasos de cadena corta presentes en las fibras alimentarias y procesados por la microbiota intestinal. El tratamiento no alteró la carga viral de las biopsias intestinales ni de las células. Tampoco se detectaron alteraciones en la permeabilidad ni en la integridad de las paredes celulares.

 ?Esto no excluye la posibilidad de que los ácidos grasos de cadena corta posean una acción significativa en la infección provocada por el SARS-CoV-2. Quizá los efectos antivirales dependan de las interacciones con otras células del organismo. Seguiremos investigando, ahora en modelos animales, pues es posible que la acción de estos compuestos en la infección dependa de un sistema más completo que aquellos que utilizamos [células y tejidos aislados] in vitro?, afirma Brito Rodríguez.

En las biopsias infectadas no tratadas, otras pruebas apuntaron un aumento de la expresión del gen DDX58, que codifica a un importante receptor viral. Asimismo, se verificó también una mayor expresión de interferón beta (IFN-?), una molécula pro inflamatoria que participa en el fenómeno conocido como tormenta de citoquinas asociado a los casos más graves de COVID-19.

 ?Las alteraciones de genes de reconocimiento y respuesta a los virus durante la infección intestinal pueden ser relevantes para el comienzo de la cadena inflamatoria. En ese contexto, será importante profundizar los análisis de los efectos de los ácidos grasos de cadena corta de acuerdo con estos parámetros, pues esto puede ser importante a su vez en la fase más grave de la enfermedad?, añade Franco Leal.

mayo 05/2021 (Dicyt)

Es una realidad: el COVID-19 es una pandemia, según la Organización Mundial de la Salud. Las autoridades mundiales piden calma, pero también responsabilidad. Ante la amenaza de contagiarse o contagiar, muchas personas sienten malestar. ¿Puede catalogarse como estrés o ansiedad? Juan José Miguel Tobal, Catedrático de Psicología de la Universidad Complutense de Madrid, responde a esta cuestión y a otras como la gestión del aislamiento en casa, los efectos de la sobre información o las consecuencias en el estado de ánimo de la tercera edad.

¿Cuándo podemos decir que la crisis del coronavirus pasa de importarnos a generarnos estrés o ansiedad?

Ante una situación como la que estamos viviendo, se dan todos los componentes. Lo primero que hay que aclarar es si la ansiedad y el estrés son lo mismo. La ansiedad es una emoción normal, como la alegría o la tristeza, que todos sentimos a lo largo de la vida. ¿Cuándo se produce? Cuando percibimos un peligro o amenaza con independencia de que sea más o menos real. Las informaciones continuas sobre el coronavirus hacen que se esté percibiendo como una amenaza importante. Esto produce una reacción que tiene, por un lado, sentimientos subjetivos de aprensión y agobio y, por otro, un componente orgánico y fisiológico importante con síntomas vinculados a todos los sistemas: aceleración cardíaca, cambio de ritmo respiratorio, tensión muscular, problemas digestivos o dolor de cabeza, así como comportamientos desajustados y poco adaptativos.

¿Y el estrés?

Por su parte, el estrés se entiende como un síndrome que aparece cuando vemos que nuestra capacidad para adaptarnos a algo es inferior a lo que esperamos. Se puede dar en el trabajo cuando nos saturamos o en la vida cotidiana cuando se nos pide algo para lo que no estamos preparados, en todo caso cuando las demandas sobre la persona son superiores a su capacidad para hacerles frente. Comparte con la ansiedad elementos comunes como aceleración cardíaca, tensión muscular o problemas cardiorrespiratorios.

¿Están detrás de comportamientos como la compra compulsiva de productos?

Hay datos más que suficientes para que las personas perciban esta situación como una amenaza a su propia existencia y a la de su entorno. En las últimas décadas, la Psicología ha estudiado mucho qué sucede en situaciones de crisis, desde accidentes nucleares hasta atentados terroristas o catástrofes naturales. Se genera una aprensión importante y existe una tendencia a acaparar todo lo que sea necesario. Es lo que está sucediendo en los supermercados, a pesar de que tengamos la garantía de que va a haber productos suficientes. Esto alimenta más el temor. La ansiedad es muy similar al miedo. En estas situaciones de crisis los temores se disparan. ¿Qué pasará? ¿Y si enfermo? ¿Compro más cosas hoy por si mañana no puedo salir? También se conocen otras reacciones como el aumento de consumo de alcohol, tabaco o fármacos.

En los últimos días, principalmente en las zonas de riesgo como Madrid, se pide a los ciudadanos que eviten, en la medida de lo posible, salir de casa. ¿Algún consejo para abordar, desde la Psicología, ese aislamiento?

Sería importante establecer cuanto antes algún tipo de rutina que, en lo posible, sea satisfactoria. Conviene también la realización de actividades agradables como escuchar música, lectura, ver la televisión o dedicar tiempo a mejorar la comunicación con las personas con las que convivimos. Cuanto más tiempo estemos ocupados, menos tiempo estaremos preocupados.

Ese estrés y esa ansiedad se ven agravados, por ejemplo, en la conciliación en casa con el cierre de los colegios

Aquí hay una situación que tiene una doble lectura. Parecen evidentes las medidas que se han tomado para evitar contagios. Respecto a los centros escolares, el gran problema en una ciudad como Madrid es que, en la mayoría de los casos, ambos padres trabajan y no tienen a nadie para atender a los más pequeños. Una opción es la de los abuelos, pero en este caso se da un elemento un tanto perturbador: son justamente el colectivo más vulnerable.

¿Influirá también a la conciliación el teletrabajo?

Para algunos será algo favorable y para otros será un suplicio. Hay datos orientativos, aunque esto se conocerá cuando se hagan estudios de la situación dentro de un tiempo. Cuando las personas tienen que convivir más tiempo del habitual, a veces aumenta la conflictividad familiar y parece que hasta el número de divorcios, como sucede en las vacaciones de verano y en Navidad.

¿Cómo afecta al colectivo más vulnerable, las personas mayores, la restricción de visitas de sus seres queridos?

Las personas mayores con algún tipo de discapacidad suelen ser muy sensibles con el afecto que les trasmiten los suyos con las visitas y los acompañamientos. El reducir eso va a hacer que muchos se sientan un poco abandonados. Si la persona mayor depende de otros para la movilidad o padecen déficit cognitivo, muchas veces viven a la espera de esa visita. Y cuando no llegan un día, otro y otro, se convierte en una fuente importante de sufrimiento y pueden tender a la depresión.

En este escenario, ¿qué mensaje queréis transmitir los psicólogos?

Hay un mensaje que se está transmitiendo de manera continuada en los medios y es el de tratar de normalizar la situación. Es fácil decirlo, pero no tanto hacerlo. Ese mismo mensaje llega a personas que lo toman de forma coherente y responsable, pero también a otras a las que les aparecen pensamientos como ?no nos están diciendo toda la verdad?. Los ?y si? son malos consejeros, detrás de uno aparece otro y lejos de tranquilizar, alteran más.

¿Cómo puede enfrentarse el individuo a la información constante que recibe sin alarmarse?

El problema no es que haya sobre información, sino discriminar la correcta de la no correcta. Esto ya pasaba antes del coronavirus. Las fake news pueden alcanzar una gran difusión y hasta hacer tambalear gobiernos. Una situación como esta, de alarma social, es un terreno abonado para todo este tipo de información. Cuanto más alarmista y preocupante sea lo que se cuenta, probablemente tendrá más difusión. Las redes sociales abren un territorio nuevo. Ahora mismo, sobre todo los más jóvenes, reciben la información a través de las redes y estas son absolutamente incontrolables. Las nuevas tecnologías tienen unas ventajas indudables, pero generan también daños colaterales aún no resueltos, en este ámbito y en otros.

En las redes también hay sitio para el humor. ¿Podríamos decir que es un mecanismo de defensa del ser humano ante la amenaza?

Es una manera de hacer menos ingrata la reacción de temor. El humor, especialmente en países mediterráneos como el nuestro, se utiliza mucho para combatir algo que nos genera malestar. Hacer chistes o bromas, en último extremo, puede servir para minimizar ese malestar.

mayo 05/2021 (Dicyt)

La capacidad de las personas para percibir los sonidos del habla se ha estudiado en profundidad, especialmente durante el primer año de vida, pero ¿qué ocurre durante las primeras horas después del nacimiento? Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) se han preguntado si los bebés nacen ya con capacidades innatas para percibir los sonidos del lenguaje o si, por el contrario, los procesos de codificación neuronal necesitan madurar todavía durante algún tiempo.

Para tratar de contestar a esta pregunta básica sobre el desarrollo humano, han creado una nueva metodología que se ha descrito en la revista de acceso abierto Scientific Reports, del grupo Nature.

Los resultados de la investigación ratifican que las habilidades de los recién nacidos para codificar neuronalmente el tono de la voz son comparables a las habilidades que ya exhiben los adultos tras varios años de exposición al lenguaje. Sin embargo, se han encontrado diferencias en cuanto a la percepción de la estructura espectro-temporal fina de los sonidos, que consiste en la capacidad de diferenciar entre distintos sonidos vocálicos, como por ejemplo entre la /o/ y la /a/. Por tanto, según los autores, la codificación neuronal de este aspecto del sonido, registrada por primera vez en este estudio, no se halla todavía totalmente madura al nacer, sino que requeriría de cierta exposición al lenguaje, así como de estimulación y tiempo para seguir desarrollándose.

Según los investigadores, conocer el nivel de desarrollo típico de estos procesos de codificación neuronal desde el nacimiento permitirá detectar «de forma precoz cualquier deficiencia, lo que facilitará una intervención o estimulación tempranas que reduzcan al mínimo sus consecuencias negativas en el futuro».

El estudio está liderado por Carles Escera, catedrático de Neurociencia Cognitiva del Departamento de Psicología Clínica y Psicobiología de la UB, y se ha realizado en el IRSJD, en colaboración con Maria Dolores Gómez Roig, jefa del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Sant Joan de Déu. También firman el trabajo Sonia Arenillas Alcón, primera autora del artículo, Jordi Costa Faidella y Teresa Ribas Prats, todos ellos miembros del Grupo de Investigación de Neurociencia Cognitiva (Brainlab) de la UB.

Descifrando la estructura espectro-temporal fina del sonido

Para poder discernir la respuesta neuronal a los estímulos del habla en los recién nacidos, uno de los retos más importantes ha sido registrar, a partir del electroencefalograma del bebé, una respuesta cerebral específica: la respuesta de seguimiento de frecuencia (RSF, o frequency-following response, FFR, en inglés). La RSF aporta información sobre la codificación neuronal de dos características específicas del sonido: la frecuencia fundamental, responsable de la percepción del tono de la voz (por ejemplo, agudo o grave), y la estructura espectro-temporal fina. La codificación precisa de ambas características es, en palabras de los autores del estudio, «fundamental para la correcta percepción del habla, requisito indispensable en la adquisición futura del lenguaje».

Hasta la fecha, los instrumentos disponibles para estudiar esta codificación neuronal solo permitían determinar si el cerebro del recién nacido era capaz de codificar inflexiones en el contorno del tono de la voz, pero no en cuanto a la estructura espectro-temporal fina del sonido. «Las inflexiones del contorno de voz son muy importantes, especialmente en lenguas tonales como el mandarín, y también para percibir la prosodia del habla que transmite el contenido emocional de lo que se dice. En cambio, la estructura espectro-temporal fina del sonido es el aspecto más relevante para la adquisición del lenguaje en lenguas no tonales como la nuestra, y los pocos estudios que existen al respecto no nos informan sobre la precisión con la que el cerebro de un recién nacido la codifica», destacan los autores.

La causa principal de esta carencia de estudios es la limitación técnica provocada por el tipo de sonidos utilizados para realizar las pruebas, por lo que los autores han desarrollado un nuevo estímulo (/oa/) cuya estructura interna (cambio ascendente en el tono de la voz, dos vocales diferentes) permite evaluar la precisión de la codificación neuronal de las dos características del sonido de forma simultánea a través del análisis de la RSF.

Uno de los aspectos más destacados de la investigación es que el estímulo y la metodología desarrollada es compatible con las limitaciones típicas del entorno hospitalario en el que se realizan las pruebas. «El tiempo es fundamental en la investigación de la RSF con recién nacidos. Por un lado, porque las limitaciones de tiempo de registro determinan qué estímulos se pueden registrar, y por otro lado, por las propias condiciones que impone la situación de los recién nacidos en el hospital, donde hay un acceso frecuente y continuo al bebé y a la madre para atenderlos y realizar evaluaciones y pruebas de rutina que descarten problemas de salud», destacan. Teniendo en cuenta estas restricciones, las respuestas de los 34 recién nacidos que han formado parte del estudio fueron registradas en sesiones de entre veinte y treinta minutos, casi la mitad del tiempo empleado en las sesiones habituales de los estudios de discriminación de los sonidos del habla.

Un potencial biomarcador de déficits de aprendizaje

Tras este estudio, el objetivo de los investigadores es caracterizar el desarrollo de la codificación neuronal de la estructura espectro-temporal fina de los sonidos del habla a lo largo del tiempo. Para ello, en la actualidad están registrando la respuesta del seguimiento de frecuencia en los bebés que participaron en el presente estudio y que ahora ya tienen 21 meses de edad. «Dado que los dos primeros años de vida suponen un período crítico de estimulación para la adquisición del lenguaje, esta evaluación longitudinal del desarrollo nos permitirá disponer de una visión global sobre cómo estas habilidades de codificación maduran durante los primeros meses de vida», explican.

El objetivo es ratificar si las alteraciones observadas justo tras el nacimiento en la codificación neuronal de los sonidos se confirman con la aparición de déficits observables en el desarrollo del lenguaje de los niños. De ocurrir así, «esa respuesta neuronal podría considerarse ciertamente como un biomarcador útil en la detección precoz de dificultades de alfabetización futuras, de tal forma que alteraciones detectadas en el recién nacido podrían predecir en cierta medida la aparición de retrasos en el desarrollo del lenguaje. Este es el objetivo del proyecto ONA, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación», concluyen.

mayo 05/2021 (Dicyt)

Referencia:

Arenillas-Alcón, S., Costa-Faidella, J., Ribas-Prats, T. et al. Neural encoding of voice pitch and formant structure at birth as revealed by frequency-following responses. Sci Rep 11, 6660 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-85799-x

Investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (CONICET), la Fundación Instituto Leloir (FIL) y el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10 mil personas.

?Existe una permanente aspiración de los pacientes, de sus familiares y en general de las organizaciones que los agrupan, de lograr que se secuencien los genes asociados a enfermedades raras para confirmar el diagnóstico clínico, personalizar el tratamiento y eventualmente que los pacientes sean candidatos a ensayos clínicos de terapia génica?, afirma Osvaldo Podhajcer, líder del estudio, investigador superior del CONICET y jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL.

Los investigadores publicaron un estudio en  Frontiers in Genetics que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de cien pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparación con cohortes tanto de diferentes países europeos, de Estados Unidos y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios más acotados, como Brasil y México.

 ?Nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descritas en la población italiana, consistente con predominio en parte de nuestra población del sur de Europa?, señaló la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, investigadora del CONICET en el grupo de Podhajcer y primera autora del trabajo.

?Para cualquier ensayo clínico relacionado con enfermedades de origen genético, incluida Stargardt, se requiere definir genéticamente a la enfermedad. Sin ello, los pacientes no podrían ser incluidos en ensayos clínicos. Hoy en día hay doce estudios clínicos registrados reclutando pacientes con mutaciones en el gen ABCA4?, indicó la doctora en Bioquímica Andrea Llera, investigadora de CONICET en el Instituto Leloir y corresponsable del estudio junto a Podhajcer.

?Los ensayos clínicos de enfermedades raras de origen genético son difíciles de llevar a cabo debido a su baja prevalencia; es necesario un esfuerzo mancomunado de reclutamiento a nivel global. De ahí la importancia de generar registros de pacientes que tengan asociado su diagnóstico molecular?, agregó Podhajcer.

Según explica Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan, la información obtenida a través de tecnologías de secuenciación genómica masiva permite no solo confirmar un diagnóstico, sino detener la incertidumbre de los pacientes y sus familias, que a veces llevan años buscando respuestas a lo que les sucede. ?Esto evita una serie sin fin de estudios complementarios y permite focalizar los esfuerzos en las necesidades específicas del paciente y tomar decisiones informadas respecto a la planificación familiar?, señaló la también autora del estudio.

Podhajcer destacó el trabajo permanente de las organizaciones de pacientes que no solo promovieron este proyecto, sino que pusieron todo el esfuerzo para que se realice. Y mencionó en particular a Marcela Ciccioli, presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES); a Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF); y Florencia Braga Menéndez, ex Stargard APNES y exvicepresidenta de FADEPOF, quien actualmente se desempeña en la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA).

?La realización de este tipo de proyectos en Argentina es de suma relevancia. Permite conocer a nuestra población, abriendo oportunidades de futuros abordajes terapéuticos adaptados al mestizaje propio de nuestro país. Este proyecto demuestra que contamos con la capacidad científico-tecnológica para colaborar en el conocimiento transfronterizo necesario en el 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes para las cuales aún la ciencia no tiene muchas respuestas?, destacó Escati Peñaloza.

?El diagnóstico certero es un derecho amparado por la ley 26. 689 de protección de las personas con enfermedades poco frecuentes. La incertidumbre respecto del diagnóstico impide personalizar los tratamientos correctos a las personas adecuadas en las dosis que corresponde. Por ejemplo, las personas con enfermedad de Stargardt por el gen ABCA4 no deben recibir suplementos de vitamina A porque empeora su condición visual, pese a que se indica con frecuencia en otras enfermedades de la retina. Por otro lado, la enfermedad de Stargardt no es la única distrofia macular y el acceso a terapias está determinado por cuál es la falla genética que la causa. El convenio ministerial que dio lugar a la colaboración entre el Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, FADEPOF y la asociación de pacientes es un modelo de acción donde el Estado asegura el acceso al diagnóstico transformándolo en un bien social independientemente de las posibilidades económicas de cada familia?, concluyó Ciccioli.

Del estudio también participaron Diana Aguilar Cortes y Juan Martín Sendoya, becarios del CONICET en la FIL, así como las doctoras Sofía Vidal, Gabriela Obregón y Adriana Fandiño, del Hospital Garrahan. Y contó con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, Stargardt APNES y FADEPOF.

mayo 05/2021 (Dicyt)

Referencia:

Mena M.D., Moresco A.A., Vidal S.H., Aguilar-Cortes D., Obregon M.G., Fandiño A.C., Juan M. Sendoya J., Andrea S. Llera A.S., Podhajcer O.L.:  Clinical and Genetic Spectrum of Stargardt Disease in Argentinean Patients. Front. Genet., 26 March 2021 | https://doi.org/10.3389/fgene.2021.646058