Un estudio corrobora la idea de que las actividades físicas de fortalecimiento no solamente pueden reducir la incidencia y las muertes provocadas por tumores, sino que poseen un efecto aún mejor cuando se combinan con actividades aeróbicas.

La práctica regular de ejercicios de fuerza muscular asociados a actividades aeróbicas puede hacer disminuir las muertes por cáncer. Una revisión sistemática de estudios epidemiológicos mostró que la realización de ejercicios tales como plancha, agachamiento y remada puede reducir un 14 % la mortalidad causada por tumores.

En tanto, cuando se realizan estos ejercicios en combinación con actividades físicas aeróbicas, los beneficios son aún mayores, con una baja del 28% de la mortalidad.

?Ha venido relacionándose a la actividad física con la disminución del riesgo de padecer diversos tipos de cáncer. No obstante, aún no estaba muy claro qué tipo de ejercicios redundarían en mejores resultados. En este estudio, hemos hallado evidencias de que las actividades de fortalecimiento muscular no solamente pueden reducir la incidencia y la mortalidad provocadas por el cáncer, sino que también poseen un efecto aún mejor cuando se las asocia a actividades aeróbicas tales como correr, caminar, nadar o andar en bicicleta?, dice Leandro Rezende, docente de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), Brasil, en el Departamento de Medicina Preventiva de la Escuela Paulista de Medicina (EPM) de dicha institución.

El metaanálisis publicado en la revista International Journal of Behavioral Nutrition and Physical Activity, es fruto del trabajo desarrollado por investigadores de la EPM-Unifesp y apoyado por la Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo – FAPESP mediante una beca de iniciación a la investigación científica concedida a Wilson Nascimento, en colaboración con investigadores de la Universidad de Harvard, la Universidad Internacional de Valencia (España), la Universidad Pública de Navarra (España) y la Universidad de Santiago (Chile).

Estudios epidemiológicos basados en datos poblacionales han mostrado que la actividad física en general reduce el riesgo de padecer siete tipos de cáncer: mama, colon, endometrio, estómago, esófago, riñones y vejiga. El análisis de la Unifesp verificó que la práctica de ejercicios de fuerza muscular también puede reducir un 26 % el riesgo de padecer cáncer de riñón.

En tanto, la asociación entre los ejercicios de fuerza muscular y los demás tipos de cáncer (colon, próstata, pulmones, linfomas, páncreas, mieloma múltiple, vejiga, esófago, recto, melanoma, leucemia y cánceres del sistema digestivo) fue inconcluyente debido a las cifras limitadas del estudio.

 La práctica regular de ejercicios

Esta investigación también corrobora la recomendación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de la práctica semanal para adultos de entre 150 y 300 minutos de actividad física aeróbica de intensidad moderada, o entre 75 y 150 minutos de actividad física aeróbica de intensidad vigorosa, o una combinación equivalente a las intensidades de ambas actividades. La OMS recomienda a su vez la realización de ejercicios de fortalecimiento dos veces por semana.

 ?La OMS efectúa esta recomendación con base en una serie de beneficios de la actividad física para la salud, por ejemplo, y nosotros hemos observado entre los estudios analizados que la disminución del riesgo de padecer cáncer constituye uno más de estos beneficios?, le dice Rezende a Agencia FAPESP. El análisis mostró la existencia de un efecto protector contra el cáncer mediante la realización de ejercicios de fuerza dos veces por semana.

Los investigadores analizaron doce estudios (11 cohortes y un caso de control) con la participación de un total de 1 297 620 personas, con seguimientos mediante estudios que se extendieron durante seis y 25 años.

Rezende, quien fue becario de la FAPESP en sus investigaciones de doctorado y postdoctoral, ha venido realizando análisis con base en datos poblacionales para detectar asociaciones entre la actividad física, la nutrición y la disminución de la incidencia enfermedades crónicas, especialmente el cáncer, como así también estudios de modelado del impacto de intervenciones y políticas públicas orientadas hacia la alimentación sana y la promoción de la actividad física para la disminución de la incidencia de enfermedades y de los gastos con salud.

El investigador explica que la mayoría de los estudios sobre la actividad física y la prevención del cáncer suelen enfocarse en la actividad física aeróbica. En tanto, los ejercicios de fuerza muscular apuntan normalmente hacia el incremento de la masa muscular o hacia factores específicos, tales como regulación de la presión arterial y los desenlaces cardiovasculares.

?Hace cuatro años, realizamos un estudio que asociaba los ejercicios de fuerza a la disminución del riesgo de cáncer.

Durante este tiempo, han venido publicándose otros estudios, por eso creímos que era interesante efectuar una revisión sistemática de esa literatura, a los efectos de evaluar la totalidad de las evidencias referentes a esa relación. Pero con este análisis hemos logrado ir más allá y demostrar que los beneficios de los ejercicios de fuerza muscular en la disminución de la incidencia y de la mortalidad por cáncer pueden ampliarse cuando se los asocia a la práctica de actividades físicas aeróbicas, afirma.

agosto 14/2021 (Dicyt)

Un equipo internacional, con participación de la Universidad Autónoma de Barcelona, ha identificado cerca de 300 variantes genéticas que influyen en la vida reproductiva de las mujeres. Los investigadores también han manipulado con éxito, en ratones, genes clave asociados a estas mutaciones lo cual ayudará a saber cuándo se van a agotar los óvulos de una mujer o retrasar el envejecimiento ovárico.

La edad a la que las mujeres pasan por la menopausia es fundamental para establecer la duración de su fertilidad y para un envejecimiento saludable. Aun así, el envejecimiento reproductivo de las mujeres ha sido difícil de estudiar por los científicos y los conocimientos sobre la biología subyacente son, todavía hoy, bastante limitados.

Un equipo internacional de científicos de más de 180 instituciones codirigidos por investigadores de la Universidad de Exeter, la Universidad de Cambridge, la Universidad de Copenhague y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha identificado cerca de 300 variantes génicas que influyen en la vida reproductiva de las mujeres. Los investigadores también han manipulado con éxito, en ratones, genes clave asociados a estas variantes que han incrementado su vida reproductiva.

Los resultados de este estudio, publicados esta semana en la revista Nature, aumentan sustancialmente el conocimiento sobre el proceso de envejecimiento reproductivo, además de proporcionar maneras de mejorar la predicción de las mujeres que podrían llegar a la menopausia antes que otras.

Envejecimiento reproductivo

A pesar de que la esperanza de vida ha aumentado drásticamente en los últimos 150 años, la edad a la que la mayoría de mujeres pasan por la menopausia de manera natural se ha mantenido relativamente constante en los 50 años aproximadamente. Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán a lo largo de su vida, y se van perdiendo progresivamente con la edad, lo que se conoce como envejecimiento reproductivo. Así, la menopausia se produce una vez han desaparecido la mayoría de estos óvulos, a pesar de que la fertilidad natural disminuye sustancialmente antes.

La edad a la que la mayoría de mujeres pasan por la menopausia de manera natural se ha mantenido relativamente constante en los 50 años aproximadamente

La profesora Eva Hoffmann, jefa del equipo de la Universidad de Copenhague, remarcó: «Es evidente que reparar el ADN dañado en los óvulos es muy importante para establecer el conjunto de óvulos con que nacen las mujeres y también por la velocidad con que se pierden a lo largo de la vida. Una mejor comprensión de los procesos biológicos implicados en el envejecimiento reproductivo podría conducir a mejoras en las opciones de tratamiento de la fertilidad». 

Esta investigación ha conseguido identificar nuevas variaciones genéticas relacionadas con la vida reproductiva, aumentando el número conocido de 56 a 290 variaciones.

Los nuevos descubrimientos han sido posibles gracias al análisis de los conjuntos de datos de cientos de miles de mujeres de muchos estudios, incluidos los Reino Unido Biobank y 23 andMe. Los datos de este último fueron proporcionados por clientes que optaron a participar en la investigación. Aunque la gran mayoría son de mujeres de ascendencia europea, también examinaron datos sobre cerca de 80 000 mujeres de ascendencia asiática oriental y encontraron resultados ampliamente similares.

El equipo descubrió que muchos de los genes implicados están relacionados con procesos de reparación del ADN. También encontraron que muchos de estos genes están activos desde antes del nacimiento, cuando se crea la reserva de óvulos en humanos, pero también a lo largo de la vida adulta.

Un ejemplo notable son los genes de dos vías de control del ciclo celular – CHEK1 y CHEK2 – que regulan una amplia variedad de procesos de reparación del ADN. Eliminar un gen específico (CHEK2) para que deje de funcionar y sobre expresar otro (CHEK1) para aumentar su actividad, provocó un incremento aproximado del 25 % de la duración de la vida reproductiva en los ratones. Cabe destacar que la fisiología reproductiva del ratón difiere del ser humano en varios aspectos, incluido el hecho de que los ratones no tienen menopausia.

Sin embargo, el estudio también examinó la aparición de la menopausia en mujeres que de forma natural no tienen el gen CHEK2 activo y encontraron que estas llegan a la menopausia, en promedio, 3,5 años más tarde que las mujeres con un gen normalmente activo.

Ignasi Roig, responsable del equipo del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la UAB, destaca: «vimos que dos de los genes que producen proteínas necesarias para la reparación del ADN (CHEK1 y CHEK2) funcionan de manera opuesta. Las hembras con más producción de CHEK1 nacían con más óvulos y por tanto estos tardaban más en agotarse de manera natural, alargando así la vida reproductiva. Esto sugiere que la actividad del gen CHEK1 protege los óvulos. Por el contrario, cuando eliminamos el gen CHEK2, las hembras nacían con el mismo número de óvulos, pero estos tardaban más tiempo en agotarse. Esto sugiere que la activación de CHEK2 puede causar la muerte de óvulos durante la vida adulta de los ratones?. 

Riesgo de menopausia precoz

Los genes identificados en este trabajo influyen en la edad de la menopausia natural y también se pueden utilizar para ayudar a predecir qué mujeres tienen más riesgo de tener menopausia a una edad temprana. La coautora del trabajo, Katherine Ruth, de la Universidad de Exeter, comentó: «Esperamos que nuestro trabajo ayude a proporcionar nuevas posibilidades para ayudar a las mujeres a planificar el futuro. Al encontrar muchas más de las causas genéticas de la variabilidad en la aparición de la menopausia, hemos demostrado que podemos empezar a predecir qué mujeres podrían tener una menopausia precoz y, por lo tanto, luchar para quedar embarazadas de forma natural. Y como nacemos con estas variaciones genéticas, podríamos ofrecer este consejo a las mujeres jóvenes». 

?Esperamos que nuestro trabajo ayude a proporcionar nuevas posibilidades para ayudar a las mujeres a planificar el futuro?, señalan los autores.

El equipo también examinó el impacto sobre la salud que tiene una menopausia anterior o posterior. Encontraron que una menopausia anterior aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 y está relacionada con una peor salud ósea y un mayor riesgo de fracturas. Sin embargo, una menopausia anterior disminuye el riesgo de algunos tipos de cáncer, como el de ovario y el de mama, que se sabe que son sensibles a las hormonas sexuales.

John Perry, jefe del equipo de la Unidad de Epidemiología del Medical Research Council (MRC) de la Universidad de Cambridge, dijo: «Esta investigación es increíblemente excitante. A pesar de que todavía queda mucho por recorrer, gracias a la investigación combinando el análisis genético en humanos, los estudios en ratones, y el análisis de cuándo se activan estos genes en los óvulos humanos, ahora sabemos mucho más sobre los mecanismos que regulan el envejecimiento reproductivo en las mujeres. Estos conocimientos nos proporcionarán información sobre cómo ayudar a evitar algunos problemas de salud relacionados con la menopausia».

agosto 14/2021 (SINC)

Referencia:

Ruth, K.S. et al. «Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing«. Nature. http://dx.doi.org/10.1038/s41586-021-03779-7

La sinergia de disciplinas ha sido clave para el hito científico logrado por el sistema informático AlphaFold al predecir la estructura de las proteínas. La inteligencia artificial ha llegado por la puerta grande a este campo para ayudar a resolver la predicción de la estructura 3D de una manera más rápida. 

Hace más de 50 años, científicos de la talla de los premiados con el Nobel, Kendrew, Perutz, o Hodgkin, estaban metidos de lleno en el estudio de las proteínas, el milagro de la vida, mediante cristalografía de rayos X. El plegamiento, no solo de las proteínas, sino de las macromoléculas en general (enzimas y receptores), junto con poder discernir su estructura tridimensional, ha sido uno de los desafíos científicos de las últimas décadas.

Poder conocer la estructura de las proteínas posibilita, de una forma más sencilla, determinar su función y, por lo tanto, poder entender y solucionar problemas cuando alguna de ellas no funciona como deberían.

Diferentes disciplinas, como la ya mencionada cristalografía, la criomicroscopía electrónica, la resonancia magnética nuclear (RMN), la bioinformática y la modelización in silico, han conseguido increíbles logros en este sentido. Sin embargo, el trabajo de resolver la estructura de estas macromoléculas sigue siendo complicado y costoso.

Y este es un desafío importante, porque las macromoléculas responsables de la vida, como las proteínas, son elementos clave para el buen funcionamiento de nuestro organismo, estando involucradas en prácticamente todos los procesos biológicos que tienen lugar en nuestras células. Poder conocer la estructura de las proteínas posibilita, de una forma más sencilla, determinar su función y, por lo tanto, poder entender y solucionar problemas cuando alguna de ellas no funciona como debería.

Así contribuye la inteligencia artificial

La inteligencia artificial ha llegado por la puerta grande a este campo, como en otras muchas áreas del conocimiento, para ayudar a resolver, por ejemplo, la predicción de la estructura 3D de una manera más rápida. Nos va a permitir poder predecir la forma y, como hemos dicho antes, el funcionamiento que tienen las proteínas (un conocimiento indispensable para el desarrollo de tratamientos eficaces para cualquier enfermedad) o las enzimas (llaves maestras en muchos procesos tanto biológicos como industriales), entre otras macromoléculas.

Los impresionantes resultados han sido posibles gracias a la sinergia de diferentes disciplinas: matemáticas, bioinformática y biología.

Recientemente se ha conocido el ganador del concurso científico CASP 14 (del inglés Critical Assessment of Protein Structure Prediction).

A este concurso internacional concurren cientos de grupos de investigación para presentar el desarrollo de sus softwares o aproximaciones para predecir la estructura de proteínas a partir de sus secuencias de aminoácidos.

Podríamos decir que es el escaparate de los desarrollos teóricos más prometedores para la elucidación de la estructura 3D de las proteínas. El ganador, sin ningún tipo de duda, ha sido el algoritmo AlphaFold, desarrollado por la empresa DeepMind (perteneciente a Google).

La mayoría de las predicciones de AlphaFold para la estructura 3D de las proteínas resueltas son muy similares a las que se obtienen a partir de las técnicas experimentales. AlphaFold consiguió una puntuación de casi 90 sobre 100 en un test que mide la semejanza estructural entre la determinada experimentalmente y la predicha por el algoritmo (por encima de 90 se considera como un nivel de predicción total). Nunca antes se había alcanzado una puntuación por encima de 60 en este test.

Los impresionantes resultados han sido posibles gracias a la sinergia de diferentes disciplinas: matemáticas, bioinformática, biología? El sistema informático parte de la premisa de que la estructura plegada tridimensional de una macromolécula (enzimas, proteínas, receptores) se asemeja a un grafo espacial, donde los aminoácidos son los nodos y las aristas del grafo conectan dichos aminoácidos. 

Partiendo de esta idea y utilizando el conocimiento derivado del alineamiento de cientos de miles de secuencias de proteínas de estructura 3D conocidas, AlphaFold utiliza la metodología del aprendizaje profundo (deep learning) para aprender las características físicas, geométricas y evolutivas de esos datos de entrada.

Los desarrolladores han hecho un buen trabajo enseñando a AlphaFold a extraer información de lo ya conocido para después aplicar dicho conocimiento ante una nueva situación: determinar la estructura de proteínas para las que solo conocemos sus secuencias de aminoácidos, y hacerlo con una precisión y rapidez que no están al alcance de los métodos tradicionales.

Todavía queda mucho camino por andar y numerosos desafíos a los que enfrentarnos, pero AlphaFold ya ha abierto las puertas a abordar un gran reto: ahondar en el secreto de la vida.

Las aplicaciones no se han hecho esperar. DeepMind y el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), publicaron recientemente más de 350 000 nuevas estructuras, incluyendo, no solo unas 20 000 proteínas humanas, sino también proteínas de otros 20 organismos, como las de las bacterias E. Coli, y del micobacterium tuberculoso, (causante de la tuberculosis), entre otras, o las de los ratones que se utilizan para los experimentos en los laboratorios. Y ya hay organizaciones, como la Iniciativa Medicamentos para Enfermedades Olvidadas (DNDi) que están rastreando esta nueva base de datos de proteínas en busca de nuevos tratamientos.

Evidentemente todavía queda mucho camino por andar y numerosos desafíos a los que enfrentarnos, pero AlphaFold ya ha abierto las puertas a abordar un gran reto: ahondar en el secreto de la vida.

Núria Campillo y Carmen Fernández son investigadoras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC).

agosto 14/2021 (SINC)

Un estudio con participación española ha comprobado por primera vez cómo las proteínas de la superficie de las neuronas controlan la respuesta de la célula al unirse con los neurotransmisores. Este hallazgo puede ayudar en enfermedades como esquizofrenia, psicosis o comportamientos adictivos.

Expertos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), han registrado el proceso molecular que desencadena la respuesta de las neuronas en la región cerebral.

Este mecanismo es vital para entender cómo se producen los estados de ánimo o las adicciones, en los que tienen un papel vital los neurotransmisores, moléculas que ayudan a transmitir la información entre neuronas a través de receptores especializados, denominados receptores acoplados a proteína G o GPCRs.

?La neurotransmisión es uno de los procesos fisiológicos más cruciales, ya que su desequilibrio puede producir diversos trastornos neuropsiquiátricos?, explica Jana Selent, autora principal del estudio y coordinadora del grupo que ha liderado el trabajo.

Un cambio muy pequeño en la manera de transmitir información por parte de estas moléculas desencadena reacciones diferentes en el cerebro, algunas vinculadas con enfermedades mentales como la esquizofrenia, las manías o los comportamientos adictivos.

Posibles nuevos tratamientos para enfermedades psiquiátricas

Por primera vez, los investigadores han analizado a escala atómica cómo los neurotransmisores se conectan con las proteínas situadas en la membrana celular de las neuronas, y han registrado qué conexiones entre el neurotransmisor y su proteína receptora controlan la respuesta de la célula.

El estudio, publicado en la revista Chemical Science, relaciona las pequeñas diferencias que tienen los receptores en estas regiones tan relevantes con la respuesta neuronal que generan al interaccionar con un mismo neurotransmisor ?dopamina o serotonina?.

Conocer el proceso de comunicación entre neuronas y neurotransmisores permitirá el desarrollo de nuevos tratamientos para diversos trastornos neuropsiquiátricos.

Al modificar estos neurotransmisores, los investigadores controlan con qué regiones de la proteína se enlazan, lo que permite ?diseñar moléculas que solamente se unan a determinadas regiones del receptor y tipos de receptores, y favorecer un cambio en la respuesta neuronal?, apunta Tomasz Stepniewski, coautor del estudio.

Esta posibilidad de modificar la interacción entre neurona y neurotransmisor es ?especialmente interesante para tratar enfermedades neuropsiquiátricas como la esquizofrenia, determinadas adicciones o pautas de comportamiento como las que regulan el apetito o el estado de ánimo?, añade Stepniewski.

Ahora, los autores deberán estudiar qué vías de señalización están implicadas en cada proceso para desarrollar moléculas que permitan tratar esas enfermedades.

agosto 14/2021 (SNC)

Referencia:

Stepniewski et. al. Mechanistic insights into dopaminergic and serotonergic neurotransmission-concerted interactions with helices 5 and 6 drive the functional outcome. Chemical Science.

Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores.Un equipo científico del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU), han descubierto que los pacientes con una determinada mutación genética tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda, tal y como determinan los resultados publicados esta semana en la revista PNAS.

Esta alteración deriva en una enfermedad rara denominada disqueratosis congénita, que afecta a una de cada 100 000 personas. Cuando aparece esta enfermedad, los pacientes sufren envejecimiento prematuro y otras manifestaciones clínicas. La principal causa de muerte es la incapacidad de producir células sanguíneas y, hasta ahora, el único tratamiento conocido es el trasplante hematopoyético.

El equipo ha utilizado un modelo de pez cebra y células madres pluripotentes inducidas de los pacientes para ver los mecanismos por los que una mutación provoca que los pacientes de esta enfermedad tengan mayor riesgo de padecer leucemia.

El estudio ha sido realizado por el grupo de Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento del IMIB en conjunto con el equipo de Inmunidad, Inflamación y Cáncer (IMIB-UMU). Los autores han utilizado el modelo de pez cebra y células madres pluripotentes inducidas de los pacientes con el fin de esclarecer los mecanismos por los cuales una mutación provoca que las personas que padecen esta enfermedad rara tengan un mayor riesgo de padecer leucemia.

Este conocimiento ya se emplea para la búsqueda de tratamientos específicos, así como en la identificación de los pacientes con disqueratosis con mayor riesgo de desarrollar un cáncer antes de que aparezcan los síntomas.

¿Por qué se produce?

La disqueratosis congénita se produce por mutaciones que afectan a la telomerasa, que es un complejo formado por muchas proteínas y un ácido ribonucleico (ARN) y la encargada de mantener los telómeros, unas estructuras situadas al final de los cromosomas, que se desgastan y acortan a lo largo de nuestra vida.

Este deterioro de los telómeros causa el envejecimiento. Si los telómeros constituyen nuestro reloj biológico, la telomerasa sería la ?pila? que hace que todo funcione y no haya un excesivo desgaste. Por tanto, cuando los pacientes no tienen telomerasa, sus telómeros van acortándose más rápidamente y sufren envejecimiento prematuro.

Los pacientes con mutaciones en el ARN de la telomerasa (TERC) no son capaces de producir y diferenciar las células sanguíneas.

?Los pacientes con mutaciones en uno de los componentes de la telomerasa, un ARN llamado TERC, tienen mayor incidencia en el desarrollo de leucemias?, explica María Luisa Cayuela, investigadora principal del estudio.

Según el estudio, este ARN, además de ayudar a producir los telómeros, es capaz de regular la correcta diferenciación de las células de la médula ósea, fabricando las células que forman parte de nuestra sangre y que constituyen nuestra primera línea de defensa.

Cuando los pacientes portan la mutación en TERC, no son capaces de producir estas células y, por tanto, tienen más infecciones y acumulan células sin diferenciar en la médula. Esto deriva en un síndrome mielodisplásico: un grupo de tumores malignos que desarrollan un cáncer más agresivo conocido como cáncer en la médula ósea o leucemia mieloide aguda.

Desarrollo de tratamientos

Conocer los mecanismos y disponer de modelos tanto in vivo (el pez de cebra) como in vitro (células de los propios pacientes) puede ayudar a desarrollar nuevas terapias.

Conocer los mecanismos y disponer de modelos, tanto de pez de cebra como de células de los propios pacientes, puede ayudar a desarrollar nuevas terapias.

El estudio exhaustivo del ARN de la telomerasa ha permitido distinguir qué regiones pueden estar implicadas en la formación de las células que constituyen la primera línea de defensa, los neutrófilos, y, por tanto, qué mutaciones serían las que provocarían un aumento de la predisposición al cáncer, además de la sintomatología de la enfermedad rara.

?Toda la investigación desarrollada estaría enfocada a desarrollar la medicina de precisión o personalizada, haciendo un mejor cribado según la mutación, evitando tratamientos innecesarios y seleccionando la mejor terapia disponible para cada paciente?, resalta Jesús García Castillo, primer autor del estudio y miembro del equipo de Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento del IMIB.

 agosto 14/2021 (SINC)

Referencia:

García-Castillo, J., Alcaraz-Pérez F., Martínez-Balsalobre E., García-Moreno D., Rossmann, Marlies P., Fernández-Lajarín M., Bernabé-García M., Pérez-Oliva A. B., Rodríguez-Cortez V.C., Bueno C., Adatto I., Agarwal S., Menéndez P., Zon  L., Mulero  V. , Cayuela, María L.: Telomerase RNA recruits RNA polymerase II to target gene promoters to enhance myelopoiesis.. Proceedings of the National Academy of Sciences.  Aug 2021, 118 (32) e2015528118; DOI: 10.1073/pnas.2015528118

Un estudio internacional, dirigido por investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres y del Hospital St Bartholomew, en Reino Unido, y publicado en la revista Nature Genetics, ha descubierto un par de variantes genéticas únicas que provocan la aparición repentina de hipertensión arterial en las mujeres embarazadas.

La hipertensión afecta al 30 % de los adultos y la mayoría de los casos están causados por una combinación de factores hereditarios y adquiridos que requieren un tratamiento a largo plazo para prevenir las complicaciones de los accidentes cerebrovasculares y los infartos de miocardio.

Para una de cada diez personas con hipertensión, se puede encontrar y eliminar una causa específica. La causa más común es un pequeño nódulo benigno en una de las glándulas suprarrenales, cercanas a los riñones, que producen hormonas esteroides. La hormona aldosterona estimula a los riñones a retener la sal y, por tanto, a aumentar la presión arterial.

En consecuencia, la enfermedad conocida como aldosteronismo primario suele dar lugar a un tipo de hipertensión resistente a los fármacos convencionales, y está relacionada con un mayor riesgo de infarto y ataques cardíacos en comparación con otros pacientes con hipertensión.

A lo largo de los años, un equipo de investigación de la Universidad Queen Mary de Londres y del Hospital St Bartholomew ha descubierto una serie de variantes genéticas que provocan la producción de altos niveles de aldosterona a partir de pequeños nódulos suprarrenales.

Su último estudio supone el descubrimiento de un nuevo tipo de aldosteronismo primario causado por la coincidencia de un par único de nuevas variantes que siempre se dan juntas. Los pacientes son predominantemente mujeres, que presentan una aparición súbita de hipertensión arterial y baja de potasio en sangre en los primeros meses de embarazo.

En colaboración con la Profesora Christina Zennaro, directora de Investigación del Inserm en el Centro de Investigación Cardiovascular de París, y sus colegas en Francia, se descubrió que las nuevas variantes activan una molécula receptora en las células suprarrenales que reconoce la hormona del embarazo Gonadotropina Coriónica Humana (HCG), la misma que se mide en las pruebas rutinarias de embarazo, y que la molécula receptora desencadena un aumento de la producción de aldosterona.

El profesor Morris Brown, catedrático de Hipertensión Endocrina de la Universidad Queen Mary de Londres, destaca que «lo que fue especialmente satisfactorio es que el reconocimiento de la causa de la hipertensión en estas mujeres les permitió completar un embarazo con éxito, y que después se curaron completamente de la hipertensión mediante un procedimiento para extirpar el nódulo suprarrenal, y pudieron dejar todos sus medicamentos».

agosto 14/2021 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. .