Científicos, pacientes y políticos abordan cómo conseguir este objetivo bajo la iniciativa ?La voz de una gran noticia?

Las grandes empresas de Astrazeneca (empresa farmacéutica global con sede en Cambridge) y la Fundación FERO (fundación privada dedicada a la investigación oncológica, con sede en Barcelona) se unen para conseguir que el cáncer se cronifique y deje de ser mortal en 2023.

Este miércoles en la tarde se ha presentado la iniciativa ?La voz de una gran noticia? en la que han estado presentes representantes de los agentes necesarios para conseguir que este propósito sea una realidad. Se proponen unir las voces más relevantes de sanitarios, científicos, pacientes, instituciones e incluso medios de comunicación para conseguir la cronificación del cáncer para el siguiente año.

Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de Astrazeneca, ha explicado que este miércoles, con la presentación de la campaña, ?es un día para mirar el futuro?. Pero para ello ha asegurado que el camino por recorrer ?debemos hacerlo juntos?. ?Esta iniciativa nace de la ambición de dar la noticia en el 2030 de que el cáncer ha dejado de ser una causa de muerte?, ha insistido.

La vicepresidenta de la fundación FERO, Silvia Garriga, durante su intervención ha insistido en que la razón de ser de la fundación y su compromiso es seguir luchando contra el cáncer desde que fue inaugurada en 2001 por su marido Josep Baselga. ?Él tenía muy claro que la mejor manera de erradicar el cáncer era con el conocimiento y la investigación?, ha recordado. Además, ha incidido en que los últimos dos años antes de que el facultativo muriera, estuvo trabajando con Astrazeneca y ?tenía la convicción de que si todos colaboramos esteremos cerca de dar la gran noticia?.

Tras la presentación inaugural, se han desarrollado dos mesas redondas con parte de los agentes protagonistas de la enfermedad del cáncer, coordinadas por Iñaki Gabilondo. En la primera, diferentes científicos y una paciente han debatido sobre cómo hacer posible este propósito. Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (Gepac) ha comenzado explicando los pasos a seguir para mejorar las tasas de supervivencia y lo ha resumido en dos aspectos: seguir las recomendaciones de una vida saludable y cumplir con las campañas de vacunación y los cribados. Y ha lanzado una petición: ?Ojalá pronto tengamos cribados de cáncer de pulmón, de próstata??.

Continuando con la prevención, Aleix Prat, jefe de Oncología del Hospital Clínico de Barcelona y miembro del Patronato de FERO, ha incluido también a los biomarcadores. ?En el ámbito de la prevención o detección precoz, los biomarcadores van a cambiar la forma de diagnosticar antes y tratar mejor?, ha detallado.

Mariana Bastos, miembro de Junta Directiva de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y hematóloga del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, se ha detenido en los pasos importantes que ha habido en los últimos años en relación con estas patologías. ?Ha habido grandes hitos que han cambiado la forma de diagnosticar, como la incorporación de técnicas de secuenciación masiva; o la incorporación de terapias diana y la inmunoterapia que ha permitido cambiar el tratamiento?.

El presidente del Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP) y jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda de Madrid, Mariano Provencio, ha abordado un tema que ha estado presente durante toda la jornada: la rotura de eslabones. Ha defendido que en España la investigación oncológica tiene ?muy buena salida?, pero por el esfuerzo de los médicos, ya que el sistema no lo facilita. ?Si somos un país que investiga mucho, que tiene pacientes que se benefician, pero no se traslada a nuestro país, solo a los pacientes del ensayo clínico??, ha criticado y ha añadido que si Europa ya tiene un mecanismo central que es el CHMP donde la EMA evalúa la validez o no de la investigación, no entiende por qué ha de someterse posteriormente otra vez al fármaco. Prat, se ha unido a estas reivindicaciones y ha expresado que existe ?un retraso inaceptable? de la incorporación de estos fármacos y de que sean financiados.

La política como parte de la ecuación para combatir el cáncer

La política también tiene un papel importante en conseguir el objetivo. Como representación política ha estado Concep Cañadell, portavoz del PDeCat de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados, y Elvira Velasco, su homónima en el Partido Popular. Gabilondo les ha planteado a ambas qué harían en materia sanitaria oncológica en el caso de ganar las elecciones. Cañadell ha apostado por hacer un equipo de estudio interdisciplinar, reuniendo a los principales agentes como políticos, investigadores y farmacéuticas, entre otros, para conseguir centrar los esfuerzos y que haya un trabajo no supeditado al parlamento, con un periodo de tiempo para analizar dicho trabajo y el devenir de un proyecto que pueda dar respuesta a las personas.

Velasco, por su parte, ha insistido en actualizar la estrategia del cáncer, ?hablar un idioma común? y coordinar entre todas las comunidades autónomas para evitar las inequidades ?que estamos viendo?. Por otro lado, considera necesario modificar la financiación de la sanidad, cuidando de los sanitarios y actualizando los programas formativos. ?En cuanto a los medicamentos tenemos que modificar la incorporación de las innovaciones terapéitocas con un sistema transparente?, ha explicado.

El acto ha sido clausurado de la mano de Cristóbal Balde, director del Instituto de Salud Carlos III, que ha recordado que la única herramienta posible para alcanzar el objetivo es la ciencia. ?El impulso y la apuesta por la ciencia es lo único que va a permitir alcanzarlo?.

Abril 19/2023 (Redacción Médica) ? Tomado de Industria Farmacéutica: https://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/la-suma-de-voces-para-cronificar-el-cancer-en-2030-une-a-astrazeneca-y-fero-2765 Copyright 2004 – 2023 Sanitaria 2000. 

Investigadores de la Universidad de São Paulo (USP), en Brasil, han demostrado por primera vez que la obesidad gestacional asociada a la infección por el virus del zika influye en la respuesta antiviral de la placenta, debilitando la capacidad del órgano para atacar al patógeno y proteger al feto.

El estudio contó con el apoyo de la FAPESP. Sus resultados se recogen en un artículo publicado en la revista Viruses. Según los autores, los resultados subrayan la importancia de una atención prenatal adecuada.

Normalmente asociamos la obesidad durante el embarazo a problemas como la diabetes gestacional o los recién nacidos de alto peso, pero hay que subrayar que las consecuencias pueden ir más allá. En este estudio demostramos que la respuesta inmunitaria de la placenta, o más bien la respuesta inmunitaria que se produce en la interfase materno-fetal, está muy comprometida en estos casos, afirma Maria Notomi Sato, profesora de la Facultad de Medicina de la USP y última autora del artículo.

En los casos de infección por zika en embarazadas obesas, explicó, tanto la transcripción de genes como la producción de proteínas implicadas en la respuesta inmunitaria están disminuidas. «Sobre todo, la vía del interferón está alterada. La proteína interferón ayuda a inhibir la replicación del virus y es una parte extremadamente importante de la respuesta a cualquier enfermedad viral», dijo.

Cabe señalar que el zika, al igual que el dengue y el SARS-CoV-2, es capaz de atravesar la barrera placentaria e infectar al bebé. El grupo analizó 30 muestras de placenta de embarazadas obesas y no obesas infectadas por el zika suministradas por la Fundación Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), institución de investigación subordinada al Ministerio de Salud de Brasil, y 39 de mujeres sanas suministradas por Patrícia Rondó (investigadora de la Facultad de Salud Pública de la USP).

El análisis demostró que el zika puede alterar morfológicamente la placenta en gestantes obesas y agravar la insuficiencia de la vía placentaria del interferón tipo I. Como estrategia de evasión inmunitaria, el virus inhibe la activación de receptores intracelulares que detectan el ARN viral y desencadenan la producción de interferón de tipo I, como RIG-I, IRF-3 y MAVS.

Los interferones son una amplia clase de citoquinas provocadas para defender al organismo y son esenciales para movilizar la respuesta inmunitaria frente a los patógenos, activando genes que impiden su replicación.

Otro mecanismo de evasión utilizado por el zika es la degradación de la proteína STAT2, que media en la señalización del interferón. El estudio demostró que estas estrategias de evasión permitieron al virus persistir en la placenta, facilitando su replicación y transmisión al feto.

Otro mecanismo de evasión utilizado por el zika es la degradación de la proteína STAT2, que media en la señalización del interferón. El estudio demostró que estas estrategias de evasión permitían al virus persistir en la placenta, facilitando su replicación y transmisión al feto.

«El análisis de las muestras de placenta mostró que en las embarazadas obesas no infectadas no había alteraciones en la expresión transcripcional de los factores antivirales ni en la expresión de los tipos I y III de interferón. En las embarazadas obesas que contrajeron el zika, observamos una disminución de la expresión transcripcional de RIG-I e IFIH1 [el gen precursor de la proteína MDA-5]. Esta disminución dio lugar a una respuesta antiviral debilitada», dijo Anna Claudia Castelo Branco, primera autora del artículo y candidata a doctora en el Departamento de Inmunología del Instituto de Ciencias Biomédicas de la USP.

Microcefalia

El estudio no encontró una relación entre la obesidad gestacional y la microcefalia infantil. «No fue posible demostrar tal relación porque el estudio incluyó un pequeño número de muestras», dijo Castelo Branco. «Investigaciones anteriores habían descubierto que la infección por zika en el primer o segundo trimestre era más crítica para la aparición de microcefalia debido a cuestiones relacionadas con el desarrollo neuronal del feto. Teníamos un mayor número de muestras de embarazadas obesas que se infectaron en el tercer trimestre».

Factores de riesgo como el momento de la infección durante el embarazo y si se trataba de una infección primaria, una reinfección o una infección crónica, así como la rotura de membranas y el tipo de parto, pueden influir en la incidencia de la transmisión fetal, añadió.

La obesidad es un estado de inflamación crónica que provoca múltiples enfermedades metabólicas, prosiguió:

Es como si todos los componentes de la obesidad -hiperplasia adipocitaria, acumulación de grasa, alteración de la microbiota intestinal- hicieran que el organismo estuviera constantemente inflamado. Sin embargo, la inflamación es de bajo grado, por lo que el sistema inmunitario está siempre alerta en una sucesión de falsas alarmas.

Se ha comprobado que la obesidad en general (no en el contexto del embarazo) se correlaciona con respuestas deficientes a infecciones y vacunas, y es un factor de riesgo de muchas enfermedades.

En el contexto del embarazo, pocos estudios han encontrado hasta ahora una relación entre la obesidad y un mayor riesgo de infecciones. Nuestro estudio es el primero que demuestra que la respuesta inmunitaria de la placenta está debilitada en las mujeres obesas infectadas por el zika. Castelo Branco.

Abril 19/2023 (EurekaAlert!) ? Tomado de News Release: https://www.eurekalert.org/news-releases/986731 Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS).

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Un fármaco denominado teriflunomida podría retrasar los primeros síntomas en personas cuyos escáneres de resonancia magnética (RM) muestran signos de esclerosis múltiple (EM) aunque aún no presenten síntomas de la enfermedad. El estudio preliminar, publicado el 19 de abril de 2023, se presentará en la 75ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología, que se celebra en persona en Boston y en directo por Internet del 22 al 27 de abril de 2023. Esta enfermedad, denominada síndrome radiológicamente aislado, se diagnostica en personas que no presentan síntomas de EM pero que presentan anomalías en el cerebro o la médula espinal denominadas lesiones, similares a las que se observan en la EM.

La EM es una enfermedad en la que el sistema inmunitario del organismo ataca la mielina, la sustancia blanca grasa que aísla y protege los nervios. Los síntomas de la EM pueden incluir fatiga, entumecimiento, hormigueo o dificultad para caminar.

«Cada vez más personas se someten a escáneres cerebrales por diversos motivos, como cefaleas o traumatismos craneales, por lo que se descubren más casos de este tipo, y muchas de estas personas acaban desarrollando EM», afirma la doctora Christine Lebrun Frenay, autora del estudio, del Hospital Universitario de Niza (Francia) y miembro de la Academia Americana de Neurología. «Cuanto antes pueda tratarse la EM de una persona, mayores serán las posibilidades de retrasar el daño a la mielina, lo que disminuye el riesgo de deterioro neurológico permanente y síntomas debilitantes».

En el estudio participaron 89 personas con síndrome radiológicamente aislado. A la mitad de las personas se les administró 14 miligramos (mg) diarios de teriflunomida y a la otra mitad, un placebo. Se les hizo un seguimiento de hasta dos años.

Durante el estudio, ocho personas que tomaron el fármaco desarrollaron síntomas de EM, frente a 20 que tomaron el placebo.

Tras ajustar otros factores que podrían afectar al riesgo de desarrollar síntomas, los investigadores descubrieron que las personas que tomaban teriflunomida tenían un riesgo un 72% menor de experimentar los primeros síntomas que las que tomaban el placebo.

«Nuestros resultados sugieren que la intervención precoz con teriflunomida puede ser beneficiosa para los diagnosticados de síndrome radiológicamente aislado, la fase presintomática de la EM», afirmó Lebrun Frenay. «Sin embargo, se necesitan más investigaciones en grupos más amplios de personas para confirmar nuestros hallazgos. Además, es importante que los profesionales médicos sean cautelosos a la hora de utilizar la experiencia de la RM para diagnosticar esta enfermedad, seleccionando sólo a los pacientes con riesgo de desarrollar EM y no aumentando los diagnósticos erróneos por RM.»

El estudio contó con el apoyo de Sanofi, la empresa que fabrica la teriflunomida.

Abril 19/2023 (EurekaAlert!) ? Tomado de News Release: https://www.eurekalert.org/news-releases/986186 Copyright 2023 by the American Association for the Advancement of Science (AAAS).

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Una investigación sobre la incidencia de las experiencias cercanas a la muerte (ECM) en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos (UCI) durante al menos 7 días revela que el 15% declaró haber experimentado una ECM. La aparición de estas experiencias parece verse favorecida por la propensión a los síntomas disociativos y por las creencias y prácticas espirituales de los pacientes.

Como afirma Bruce Greyson, las ECM son «experiencias intensamente vívidas y a menudo transformadoras de la vida, que suelen ocurrir en condiciones fisiológicas extremas, como traumatismos que ponen en peligro la vida, paradas cardiacas o anestesia profunda». Hasta la fecha, pocos estudios prospectivos sobre las ECM se habían llevado a cabo únicamente en pacientes de la UCI con etiologías homogéneas, como supervivientes de paradas cardiacas o traumatismos.

En este contexto, investigadores de las universidades de Lieja (Bélgica) y Laval (Canadá) realizaron un estudio para evaluar la incidencia de las ECM entre los supervivientes de UCI, independientemente de la enfermedad crítica a la que hubieran sobrevivido. La investigación también abarcó los factores que pueden afectar a la frecuencia de las ECM y evaluó la calidad de vida de los pacientes un año después de la experiencia.

Los resultados fueron publicados en la revista Critical Care.

En el estudio participaron 126 adultos con más de 7 días de estancia en la UCI, los que fueron entrevistados luego de haber sido dados de alta. De esta muestra, 19 pacientes (15%) declararon haber experimentado una ECM según la escala de ECM creada por Greyson. Además, se evaluaron las experiencias disociativas, la espiritualidad, la religiosidad y las creencias personales de los participantes, así como decenas de parámetros médicos. Un año después, se contactó con ellos por teléfono para medir su calidad de vida, utilizando el cuestionario EuroQol de cinco dimensiones.

En el artículo, el equipo dirigido por Charlotte Martial y Anne-Françoise Rousseau revela que en el estudio realizado, además de una incidencia de ECM del 15%, los factores cognitivos y espirituales superaron a los parámetros médicos como predictores de la aparición de ECM.

Mientras que los análisis univariantes asociaron la ventilación mecánica, la sedación, la analgesia, el motivo del ingreso, la disfunción orgánica primaria y las propensiones disociativas y espirituales con la aparición de ECM, el análisis de regresión logística multivariante sólo indicó una mayor propensión a los síntomas disociativos y un mayor bienestar espiritual y personal como factores predictores de la aparición de ECM. Una evaluación realizada un año después demostró que la ECM no estaba significativamente asociada con la calidad de vida.

Aunque reconocen que se necesitan más estudios para confirmar estos hallazgos en cohortes más grandes o en supervivientes de una estancia más corta en la UCI, los autores concluyen que «el recuerdo de una ECM no es tan raro en la UCI». Dado que las ECM «suelen relatarse como transformadoras y pueden asociarse a emociones negativas, consideramos [que] es clínicamente significativo entrevistar a los pacientes sobre cualquier posible recuerdo al despertar», revelan.

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Diseases, Conditions, Syndromes https://medicalxpress.com/news/2023-04-near-death-icu-survivors.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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Investigadores de la Universidad de Michigan han descubierto que una copia extra de un gen en pacientes con síndrome de Down provoca un desarrollo inadecuado de las neuronas en ratones.

El gen en cuestión, denominado molécula de adhesión celular del síndrome de Down (DSCAM), también está implicado en otras afecciones neurológicas humanas, como los trastornos del espectro autista, el trastorno bipolar y la epilepsia intratable.

Se sabe que la causa del síndrome de Down es una copia extra del cromosoma 21, o trisomía 21. Pero como este cromosoma contiene más de un cromosoma, la trisomía 21 es la causa principal del síndrome de Down. Pero como este cromosoma contiene más de 200 genes -incluido el DSCAM-, un reto importante en la investigación y los tratamientos del síndrome de Down es determinar qué gen o genes del cromosoma contribuyen a qué síntomas específicos del síndrome.

«La vía ideal para el tratamiento sería identificar el gen que causa un trastorno médico y, a continuación, dirigirlo a ese gen o a otros genes con los que trabaja para tratar ese aspecto del síndrome de Down», afirma Bing Ye, neurocientífico del Instituto de Ciencias de la Vida de la UM y autor principal del estudio.

«Pero en el caso del síndrome de Down, no podemos limitarnos a secuenciar los genomas de los pacientes para hallar esos genes, porque encontraríamos al menos 200 genes diferentes modificados. Tenemos que profundizar para averiguar cuál de esos genes causa cada problema».

Para este trabajo, los investigadores recurren a modelos animales del síndrome de Down. Estudiando ratones que tienen una tercera copia del equivalente en ratón del cromosoma 21, Ye y su equipo han demostrado ahora cómo una copia extra de DSCAM contribuye a la disfunción neuronal. Sus hallazgos se describen en un estudio publicado el 20 de abril en PLOS Biology.

Cada neurona tiene dos conjuntos de ramas que se extienden desde el centro celular: las dendritas, que reciben señales de otras células nerviosas, y los axones, que envían señales a otras neuronas. Ye y sus colegas determinaron previamente que la sobreabundancia de la proteína codificada por DSCAM puede causar un crecimiento excesivo de los axones en las neuronas de la mosca de la fruta.

Guiados por su investigación en moscas, el equipo ha descubierto ahora que una tercera copia de DSCAM en ratones provoca un mayor crecimiento de axones y conexiones neuronales (llamadas sinapsis) en los tipos de neuronas que frenan las actividades de otras neuronas. Estos cambios provocan una mayor inhibición de otras neuronas en la corteza cerebral, una parte del cerebro que interviene en las sensaciones, la cognición y el comportamiento.

«Se sabe que estas sinapsis inhibitorias cambian en los modelos de ratón con síndrome de Down, pero se desconoce el gen que subyace a este cambio», explica Ye, que también es profesor de biología celular y del desarrollo en la Facultad de Medicina de la UM. «Aquí demostramos que la copia extra de DSCAM es la causa principal del exceso de sinapsis inhibitorias en la corteza cerebral».

El equipo demostró que en los ratones que tenían sólo dos copias de DSCAM, pero tres copias de los otros genes que son similares a los genes del cromosoma 21 humano, el crecimiento de los axones parecía normal.

«Estos resultados son sorprendentes porque, aunque estos ratones tienen una copia extra de unos cien genes, la normalización de este único gen, el DSCAM, rescata la función sináptica inhibitoria normal», afirma Paul Jenkins, profesor adjunto de farmacología y psiquiatría de la Facultad de Medicina y coautor del estudio.

«Esto sugiere que la modulación de los niveles de expresión de DSCAM podría ser una estrategia terapéutica viable para reparar los déficits sinápticos observados en el síndrome de Down». Además, dado que las alteraciones de los niveles de DSCAM se asocian a otros trastornos cerebrales como el trastorno del espectro autista y el trastorno bipolar, estos resultados arrojan luz sobre los posibles mecanismos subyacentes a otras enfermedades humanas.»

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Genetics – Neuroscience https://medicalxpress.com/news/2023-04-gene-involved-syndrome-neurons-mice.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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La artritis es la principal causa de discapacidad y la más frecuente en las mujeres, pero ¿es igual para todos?

En absoluto. Hay más de 100 formas distintas de artritis y no todas se tratan igual, según la Arthritis Foundation.

Estos son los cuatro tipos de artritis principales e información sobre sus distintos síntomas y tratamientos:

1. Osteoartritis
2. Artritis inflamatoria autoinmune
3. Artritis infecciosa (reactiva)
4. Gota (artritis metabólica)

Osteoartritis

El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) afirma que la artrosis es el tipo más común de artritis, especialmente en personas mayores. Los tejidos de la articulación se rompen y, a medida que la enfermedad se desarrolla, puede dañar toda la articulación. Las articulaciones más comúnmente afectadas son:

• Manos (extremos de los dedos y base del pulgar), Rodillas, Caderas, Cuello, Parte baja de la espalda
• Los síntomas más comunes de la artrosis son:
• Dolor en la articulación
• Rigidez articular
• Rango de movimiento limitado en la articulación
• Hinchazón dentro y alrededor de la articulación
• Sensación de que la articulación está floja o inestable

Tratamientos para la artrosis:

Según la Clínica Mayo, los siguientes tratamientos para la artrosis no pueden revertir la enfermedad, pero pueden ayudar a reducir el dolor y mejorar el movimiento:

• Paracetamol (Tylenol).
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB y otros) y el naproxeno sódico (Aleve). Tenga precaución con los AINE; su uso prolongado puede causar problemas hemorrágicos o daños hepáticos y renales.
• La duloxetina (Cymbalta) es un antidepresivo también aprobado para tratar el dolor de la artrosis.
• La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a controlar la artritis.
• La estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (ENET) utiliza una dosis baja de corriente eléctrica y puede proporcionar alivio a corto plazo a las personas con artrosis.
• La cirugía y otros procedimientos pueden ser útiles.
• Las inyecciones de cortisona o lubricantes pueden ayudar.
• Actividad física: Según Susan Bartlett, profesora de medicina en la división de reumatología del Centro de Artritis de Johns Hopkins en Baltimore, el ejercicio ayuda. «La actividad física es esencial para optimizar la salud tanto física como mental, y puede desempeñar un papel vital en el tratamiento de la artritis», señaló en un artículo reciente. «La actividad física regular puede mantener fuertes los músculos que rodean las articulaciones afectadas, disminuir la pérdida ósea y ayudar a controlar la hinchazón y el dolor articular. La actividad regular repone la lubricación del cartílago de la articulación y reduce la rigidez y el dolor.»

Artritis inflamatoria autoinmune

Según la Arthritis Foundation, cuando se padece artritis inflamatoria autoinmune, el sistema inmunitario ataca el tejido sano, incluidas las articulaciones de la columna vertebral, las manos y los pies. Puede llegar a ser sistémica y afectar a los ojos, la piel, el corazón y otros órganos. La artritis reumatoide es la forma más común; también existe la artritis psoriásica, la espondiloartritis axial y la artritis juvenil.

Los síntomas más comunes de la artritis autoinmune son:

• Artritis reumatoide: Dolor, sensibilidad o rigidez articular que dura más de seis semanas. Rigidez matutina que dura 30 minutos o más. Afectación de más de una articulación y de las mismas articulaciones en ambos lados del cuerpo. La fatiga también es un síntoma.
• Artritis psoriásica: Picazón, dolor, manchas rojas o una acumulación plateada de células muertas de la piel. Grietas, picaduras y manchas blancas en el lecho ungueal. Fatiga, inflamación e hinchazón en las zonas donde los tendones y ligamentos conectan con el hueso.
• Espondiloartritis axial: Dolor y rigidez que comienzan gradualmente y duran tres meses. El dolor mejora con el ejercicio y los estiramientos, pero empeora en reposo: rigidez matutina.
• Artritis reumatoide juvenil: Articulaciones hinchadas, rígidas y dolorosas, sensibilidad a la luz, erupción cutánea, fatiga, endurecimiento de la piel.

Los tratamientos para la artritis inflamatoria autoinmune incluyen:

• Corticosteroides
• FAME: fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad que reducen la inflamación y previenen el empeoramiento de la enfermedad. Los fármacos biológicos y los inhibidores de la Janus quinasa (JAK) son tipos especiales de DMARD.
• Cirugía
• Fisioterapia y terapia ocupacional

Artritis infecciosa (reactiva)

El NIAMS afirma que la artritis reactiva se produce tras una infección bacteriana. Los síntomas de la artritis suelen comenzar tras la recuperación de la enfermedad inicial. Suelen afectar a las articulaciones de la rodilla y el tobillo, así como a la zona lumbar.

Los síntomas incluyen:

• Dolor y rigidez articular, dedos de manos o pies inflamados, dolor en el talón o el pie
• Rigidez matutina
• Inflamación de las vías urinarias tras una infección de las vías urinarias o los genitales
• Inflamación de los ojos
• Fatiga
• Fiebre
• Diarrea y dolor abdominal
• Úlceras en la boca
• Erupción cutánea
• Uñas engrosadas

Según la Clínica Mayo, el tratamiento suele incluir

• AINE
• Inyecciones de esteroides
• Medicamentos para la artritis reumatoide
• Fisioterapia

Gota

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. definen la gota como una forma extremadamente dolorosa de artritis. Los cristales de ácido úrico se acumulan en la articulación afectada, afectando normalmente a una articulación cada vez, por lo general el dedo gordo del pie. Puede remitir o reagudizarse. Si no se trata, puede provocar artritis gotosa.

Los síntomas de la gota en la articulación afectada son:

• Dolor intenso
• Hinchazón
• Enrojecimiento
• Calor

El tratamiento de la gota incluye

• AINE
• Limitar los alimentos ricos en purinas (el cuerpo las descompone en ácido úrico), como las carnes rojas o las vísceras
• Si es posible, cambiar o suspender los medicamentos asociados a la hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico en la sangre)
• Medicamentos para reducir los niveles de ácido úrico, como alopurinol, febuxostat y pegloticasa.

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Arthritis & Rheumatism https://medicalxpress.com/news/2023-04-major-arthritis.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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El hipotiroidismo congénito es el trastorno más frecuente que se analiza en los cribados actuales que se llevan a cabo en España, pero «la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF) en el recién nacido (RN) sería, al menos, diez veces más prevalente que el de esta enfermedad endocrino-metabólica. De los 340.000 niños que nacen anualmente en España, entre 1.500 y 1.700 pueden tener HF, hecho al que se suma la posibilidad de realizar la cascada diagnóstica al resto de la familia», señala a DM Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), quien además ha adelantado que la puesta en marcha de un estudio piloto del cribado de la HF en el RN en un hospital del Sistema Nacional de Salud, más concretamente el Hospital Infanta Elena de Huelva, y al que próximamente se sumará el Reina Sofía de Córdoba, convertiría de nuevo a nuestro país «en el primero del mundo que impulsa e introduce un cribado de estas características para esta enfermedad. Se están empezando a producir aproximaciones en otros países europeos, pero sobre niños de mayor edad, no en recién nacidos».

El cribado neonatal de la HF, puede llevarse a cabo con la medición de los niveles de colesterol total en una muestra de sangre obtenida del pinchazo en el talón del RN.

«Puede ser la mejor acción para el cribado de la HF y su coste de realización es sumamente barato», señala Mata, profesional e investigador español, que junto a otros especialistas que colaboran con la FHF, ha realizado importantes aportaciones -reconocidas por las más prestigiosas publicaciones científicas- al diagnóstico y tratamiento de la HF.

El trabajo, que cuenta con un seguimiento medio de más de 12 años, tiene como objetivo conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados, haciendo a la vez un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. «Es un estudio de orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en el año 2004 y fue aumentando rápidamente a raíz de las jornadas de detección de la enfermedad que se hicieron en fin de semana», asevera Mata.

Además, gracias a este estudio por primera vez los pacientes con HF cuentan con un algoritmo de riesgo cardiovascular con el que se puede predecir, con una exactitud de hasta el 85%, el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad cardiovascular en los próximos 5 o 10 años.

Detección como parte del cribado de metabolopatías

La OMS señala que un modelo de detección y prevención de enfermedad es la HF. En este caso concreto, ¿si se conoce que el riesgo de desarrollar infarto de miocardio entre la tercera y cuarta década de la vida, por qué no detectarlo desde el nacimiento como parte del cribado de metabolopatías?, se pregunta Mata, quien contesta que la HF se expresa desde el nacimiento, tanto en niños como en niñas, quien lo tiene lo transmite a la mitad de su descendencia por herencia autosómica dominante.

«Así, cuanto antes se lleve a cabo la detección más rápidamente se pueden establecer las medidas, primero de hábitos de vida saludables y, a partir de los ocho o diez años, tratar con estatinas a las dosis establecidas y, casi siempre, antes a los niños que a la niñas porque hay más riesgo en el varón. Estaríamos, por tanto, ante una clarísima prevención primaria, ya que aún no se ha producido ningún evento cardíaco. La prevención secundaria es un ?fallo? de la medicina porque lo que hay que evitar es que se produzcan infartos».

España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familia, es pionera en la investigación de la enfermedad y, además, tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud, de la mayoría de las comunidades, y en que, gracias a las 43 jornadas de detección que la organización ha llevado a cabo en diferentes fines de semana, ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF.

Abril 20/2023 (Diario Médico) – Tomado de Cardiología https://www.diariomedico.com/medicina/cardiologia/espana-primer-pais-con-un-proyecto-de-cribado-neonatal-de-la-hf.html Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. 

En el mundo hay unos 700.000 niños con demencia infantil, causada por más de 70 enfermedades genéticas raras.

Sin embargo, una nueva investigación en la que participa el Centro de Medicina Molecular y Terapéutica Innovadora (CMMIT) ofrece esperanza a esas familias, ya que los científicos estudian si el «blanqueamiento» genético podría ser una terapia eficaz.

«Hay fármacos que se utilizan para reducir la acumulación de grasa en el cerebro que causa la demencia infantil», explicó el Dr. May Aung-Htut, que dirige la participación de Murdoch. «Sin embargo, aunque esto ayuda a paliar la afección, tiene importantes efectos secundarios. Creemos que los fármacos antisentido, o parche genético, que hemos desarrollado y aplicado con éxito a la Distrofia Muscular de Duchenne pueden ser diseñados para reducir esta acumulación de grasa con ningún o pocos efectos secundarios.»

Estos fármacos explotan la maquinaria celular para engañar a las células de que no hay mensaje génico, actuando como «apagón blanco» genético. Fueron desarrollados originalmente por los profesores Sue Fletcher y Steve Wilton del CMMIT y el Instituto Perron.

El Dr. Aung-Htut trabaja en la investigación con el profesor asociado Tony Cook de la Universidad de Tasmania y colegas del Instituto Menzies de Investigación Médica, la Facultad de Medicina de Tasmania y el Servicio de Salud de Tasmania.

«Muchas enfermedades genéticas que causan demencia infantil implican la acumulación de moléculas de grasa específicas en el interior de las células cerebrales, lo que hace que éstas se vuelvan disfuncionales y mueran», explica el profesor Cook.

La inhibición de la producción de estas moléculas de grasa mediante fármacos tradicionales ha demostrado ser prometedora para estas enfermedades en el laboratorio, pero estos fármacos tienen limitaciones y efectos secundarios que los hacen inadecuados como terapia».

«Trabajando en colaboración con la UTAS y la Universidad de Murdoch, desarrollaremos y realizaremos pruebas preclínicas de un nuevo tipo de fármaco que supere estas limitaciones, lo que esperamos que mejore la atención a los niños con demencia».

El Dr. Kris Elvidge, jefe de investigación de la Iniciativa contra la Demencia Infantil, afirmó que el proyecto ofrece esperanza a quienes padecen la enfermedad.

«Cada año nacen en Australia unos 100 bebés con una enfermedad genética que causa demencia infantil, y el 75% de los niños con demencia morirá antes de cumplir los 18 años», dijo el Dr. Elvidge. «Se necesitan desesperadamente tratamientos y curas eficaces».

Abril 17/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Alzheimer’s disease & dementia Pediatrics https://medicalxpress.com/news/2023-04-genetic-whiteout-children-dementia.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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