El psiquiatra holandés Jim van Os propone transformar la psiquiatría, comenzando por cambios de nomenclatura.
El psiquiatra Jim van Os es uno de los impulsores de una transformación profunda de la psiquiatría que va desde cambios en la nomenclatura de las enfermedades mentales hasta el desarrollo de nuevas estrategias de autogestión. Es conocido, sobre todo, por su apuesta de redefinir el concepto de esquizofrenia. Acaba de pronunciar una conferencia magistral en las X Jornadas Científicas de la Fundación Alicia Koplowitz, celebradas en Madrid, en la que ha expuesto su experiencia con el empleo de tecnología digital para ayudar a los pacientes a autogestionar su estado de ánimo.

Para este experto del Departamento de Psiquiatría y Psicología del Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Holanda), ha llegado la hora de superar definitivamente la definición de salud que habla de ausencia de enfermedad y sustituirla por “la capacidad de autogestionar los desafíos físicos, psicológicos y sociales”.

Tecnología digital
Para ese propósito, toda herramienta es bienvenida, y la tecnología es muy socorrida. El equipo de Van Os se ha implicado en una app dirigida sobre todo a gente joven que permite al paciente “hacer un seguimiento de su vida diaria. Es muy sencilla: da una señal diez veces al día, aleatoriamente, y en ese momento la persona tiene que entrar muy brevemente -no más de minuto y medio- dar datos sobre su estado de ánimo, dónde se encuentra, cuál es el contexto, si hay estrés, si hay consumo de drogas…”.Al cabo de una semana se pueden recopilar los datos, que “muestran la variación del estado de ánimo en respuesta al entorno”. Esa información se comenta con el médico, pero el propio programa también envía al interesado feedback sobre las implicaciones de los datos recabados.

“Lo que realmente importa es la capacidad de producir afecto positivo en la vida diaria. Y los individuos no se suelen dar cuenta de que, aun encontrándose en un bucle negativo, siguen produciendo afecto positivo. Por eso, si haces un feedback dirigido sobre todo a las variaciones de las emociones positivas, se puede mejorar el sistema de recompensa”. Van Os apunta que se trata de “una terapia de tercera generación, centrada más en mejorar lo positivo que en disminuir lo negativo. La medicina del futuro es ayudar a la gente a que se ayude a sí misma”.

En esta línea, el psiquiatra considera que hay que cambiar la nomenclatura de las enfermedades mentales. En primer lugar, por el estigma asociado, por ejemplo, al diagnóstico de esquizofrenia. “En países como Japón equivale a una invitación al suicidio”.

Y, por supuesto, por motivos científicos: “Médicamente, la esquizofrenia no es una enfermedad, sino un síndrome. Cuando le decimos a alguien que tiene esquizofrenia, que es una enfermedad muy grave y que no se va a recuperar, no es la verdad científica. La verdad es que es un síndrome muy heterogéneo. Puedes tener un pronóstico muy grave, pero también recuperarte”.

La prevalencia de lo que Van Os denomina síndrome de asignación de relevancia (en inglés, salience) aberrante sería del 3,5 %, que es el porcentaje de población con síntomas psicóticos. La psicosis sería el elemento común, pero el síndrome mezcla diferentes dimensiones sintomáticas: además de una diferente asignación de relevancia al entorno, cambios en la motivación, afectivos, cognitivos… Un grupo de presión internacional está intentando introducir este nuevo enfoque conceptual en la clasificación internacional de enfermedades de la OMS.

Genes o ambiente: el eterno debate

La investigación sobre los factores genéticos y ambientales en la esquizofrenia está muy lejos de concluir.

“Lo que estamos descubriendo es que cada persona tiene probablemente miles de variaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia”, señala Jim van Os. “Y la magnitud del efecto de cada una de esas variantes es mínimo”, añade. “Es una vulnerabilidad humana, tal y como sucede con la depresión”. Pero algunas cosas empiezan a estar claras: “Los factores ambientales con mayor impacto son los que se producen de forma temprana”.
noviembre 5/2015 (Diario Médico)

El déficit de esta vitamina disminuye la tolerancia inmunológica en niños. El objetivo es mantener el nivel por encima de los 50 microgramos.Los pacientes con fibrosis quística (FQ) que tienen un déficit importante de vitamina D presentan niveles de interleucina-8 (IL-8) más elevados, lo que se traduce en una mayor inflamación, además de que tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones, según se desprende de los resultados de un estudio, aún inédito, dirigido por Montserrat Bosque, de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Sabadell, que pertenece a la Corporación Sanitaria Parc Taulí, en Barcelona.

Se sabe que estos enfermos no absorben de manera adecuada las vitaminas liposolubles, por lo que es muy frecuente que presenten déficit de vitamina D.

Los investigadores han podido comprobar que si se consigue mantener el nivel de esta vitamina entre los 50 y los 56 microgramos (mcg) se pueden reducir estos efectos y favorecer la tolerancia inmunológica; “los niveles normales de vitamina D en un niño suelen ser de entre 30 y 40 microgramos, lo cuál no es suficiente en estos pacientes”, ha detallado Bosque a Diario Médico.

El estudio analiza datos de 30 pacientes con FQ separados en dos brazos: uno con los pacientes que tenían insuficiencia pancreática -y, por tanto, déficit de vitamina D- y otro con los que no. Se les realizó primero la determinación basal de vitamina D a todos los participantes y se les realizó un análisis del perfil nutricional. Además, se les midió el nivel de IL-8 en el moco, como marcador de inflamación, mediante una prueba con esputo inducido.

Posteriormente se les realizaron cuatro determinaciones a cada paciente: una en verano y otra en invierno durante dos años consecutivos y se compararon los resultados de ambos grupos con las dosis de vitamina D ajustadas. Los científicos pudieron comprobar que ofrecer suplementos de vitamina D a estos enfermos mejora su tolerancia inmunológica.

La línea de investigación en FQ es una de las más importantes de este centro, junto con las de asma, trastornos del sueño y alergia.

Enfermedades raras

El Hospital de Sabadell, que es uno de los más importantes en materia de pediatría de Cataluña, tiene en marcha diversos proyectos de investigación en varias enfermedades minoritarias, como el síndrome de X frágil, el síndrome de Angelman o el síndrome de Prader-Willi.

Pepi Rivera Luján, directora clínica del Centro de Atención a la Mujer y al Infante de este hospital, ha adelantado que se han postulado ante la Generalitat de Cataluña para consolidarse como unidad superespecializada. En algunas de estas enfermedades están trabajando junto con otros hospitales catalanes, madrileños y andaluces.

A su juicio, la colaboración y coordinación entre centros resulta fundamental para la investigación pediátrica, “y, en especial, en las enfermedades minoritarias, que son muchas y de muy baja prevalencia. Si todos hacemos un poquito de todo, ninguno sabremos de nada”. Ha destacado asimismo el valioso papel de las asociaciones de pacientes: “Ellos nos están aglutinando y se aseguran, por ejemplo, de que las investigaciones no se repitan”.
noviembre 5/2015 (Diario Médico)

Una nueva terapia que utiliza anticuerpos “armados” con antibióticos ha demostrado ser eficaz para combatir infecciones causadas por bacterias que ofrecen resistencia, según un estudio en ratones publicado recientemente en línea por la revista “Nature“.

Algunas cepas de bacterias como el estafilococo áureo -que puede provocar enfermedades como la meningitis y la neumonía, y que causa miles de muertes al año en el mundo- no responden a tratamientos con antibióticos, un escenario que crea cada vez mayor preocupación entre los expertos sanitarios.

La falta de eficacia de los antibióticos puede deberse a que las bacterias oponen resistencia activa al tratamiento, o bien porque se ocultan en lugares donde no pueden ser alcanzadas por los medicamentos.

En concreto, las bacterias pueden permanecer resguardadas en células cuyas membranas no pueden atravesar por sí solos los antibióticos, un problema que un grupo de científicos daneses y estadounidenses ha tratado de solventar con el diseño de una nueva terapia que apunta directamente a esos “nichos de resistencia”.

Los investigadores han comenzado a experimentar con un conjugado de antibiótico y anticuerpos (ACC), un compuesto de anticuerpos ligados químicamente a un potente antibiótico que ataca a esas bacterias patógenas.

Cuando una bacteria ligada a un anticuerpo se introduce en una célula, el antibiótico asociado se desliga y restringe sus posibilidades de atacar al organismo.

Sanjeev Mariathasan, de la empresa Genetech, y su grupo indican en su trabajo que una sola dosis de ese tratamiento ha demostrado ser efectiva en modelos de infección bacteriana en ratones y más potente que la terapia estándar con antibióticos convencionales.

Su enfoque del problema está inspirado en algunas estrategias utilizadas en fármacos contra el cáncer que explotan los enlaces con anticuerpos.

La revista “Nature” subraya que todavía no está demostrado si la terapia funcionará para combatir enfermedades en humanos, especialmente en aquellas personas con infecciones crónicas que ya hayan desarrollado anticuerpos contra bacterias como el estafilococo áureo, lo que dificultará los nuevos enlaces entre el patógeno y el ACC.
noviembre 5/2015 (Reuter)

2015 ?.

Los científicos quedaron sorprendidos al  descubrir que las células cancerosas de una tenia solitaria fueron transmitidas a un humano, cuyo intestino delgado fue infectado por el parásito,  un caso sin precedentes y juzgado como muy raro.

“Nos sorprendimos cuando descubrimos este nuevo tipo de enfermedad: una  tenia solitaria que crecía dentro de una persona tuvo cáncer, que contagió a la persona, la cual desarrolló tumores”, dijo el investigador Atis Muehlenbachs, uno de los autores del estudio publicado en “New England Journal of Medicine (“NEJM”).

“Pensamos que este tipo de fenómeno es raro”, agregó el patólogo del centro estadounidense para el control y prevención de enfermedades (CDC).

El investigador estima que podría haber más casos, principalmente en las personas infectadas por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), cuyo sistema inmunitario está  debilitado.

La tenia solitaria es el parásito más frecuente en los humanos. Es detectado en unas 75 millones de personas en el mundo, principalmente en los  países en desarrollo y muy a menudo en los niños. Generalmente no presenta síntomas.

La víctima de este raro caso de transmisión de cáncer es un colombiano de 41 años infectado por el VIH. Murió con tumores en el pulmón y en los ganglios  linfáticos poco después de ser diagnosticado en 2013.

Mediante el análisis de tejidos de tumores, los investigadores  diagnosticaron las lesiones extrañas para un cáncer humano. Las pruebas  iniciales mostraban que no se trataban de células cancerosas humanas, pues tenían un tamaño diez veces más pequeño.

Después de una serie de análisis, los científicos descubrieron que el ADN  de las células aparecían en una tenia enana.
noviembre 5/2015 (AFP)

2015 ?.

Científicos australianos identificaron un mecanismo molecular que contribuye al desarrollo del neuroblastoma, una forma de cáncer infantil detonado por células nerviosas embrionarias, informaron fuentes científicas.

Los investigadores del Instituto de Cáncer Infantil, liderados por Michelle Haber y Glenn Marshall, también descubrieron que el medicamento experimental CBLO137 puede potencialmente interrumpir la retroalimentación molecular del neuroblastoma y detener el desarrollo del tumor.

El CBLO137 es analizado actualmente en pruebas clínicas para tratamientos de cáncer en adultos, según un comunicado del Instituto de Cáncer Infantil.

La investigación, publicada en la revista científica “Science Translational Medicine“, halló que el uso del CBLO137 en combinación con tratamientos de quimioterapia tradicional es más efectivo para asegurarse la muerte de las células cancerosas.

“Nuestras pruebas de laboratorio nos indican que probablemente el CBL0137 sea efectivo contra los neuroblastomas más agresivos y, de hecho, en formas agresivas de cáncer infantil”, dijo Haber, de la Universidad de Nueva Gales del Sur (UNSW).

La profesora Haber remarcó que el CBL0137 no daña el ADN, lo que contribuye a que los pacientes infantiles no sean afectados seriamente por los efectos secundarios que padecen tras los intensos tratamientos contra el cáncer, según un comunicado de la UNSW.

El neuroblastoma, que es el “tumor sólido” más común que se presenta en edad temprana, se manifiesta de forma agresiva en la mitad de los menores que lo padecen y solamente unos cuantos de ellos logran sobrevivir tras someterse a tratamientos intensivos.
noviembre 5/2015 (ansa)

2015 ?.

Científicos de todo el mundo, apoyados por las nuevas tecnologías, están haciendo un gran esfuerzo por desentrañar el enigma del ADN oscuro y por añadir al 2 % de conocimiento establecido sobre el genoma, información igualmente relevante en clínica.

La enfermedad que más información está aportando sobre el ADN oscuro, antes conocido como ADN basura, es la leucemia, según se explicó en la tercera edición del Barcelona Conferences on Epigenetics and Cancer, un ciclo de conferencias impulsado por centros de investigación catalana (CRG, IMB-CSIC, IMPPC, IRB Barcelona y PEBC-Idibell) y promovido por Biocat y la Obra Social La Caixa.

La nueva evidencia sobre el 98 % de material del ADN que no codifica proteínas pero sí juega un papel relevante en la aparición y la evolución de enfermedades como el cáncer ha sido compartida en este foro por expertos destacados como Ali Shilatifard, profesor de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern de Chicago, en Estados Unidos, que está considerado como el más adelantado en los estudios sobre el ADN oscuro en leucemia, y Luciano Di Croce, profesor de investigación Icrea y responsable del laboratorio en Epigenética del Cáncer del Centro de Regulación Genómica (CRG), que investiga los mecanismos epigenéticos implicados en la diferenciación de las células madre y el cáncer y está ultimando la publicación de un trabajo traslacional (de básica a clínica) en leucemia, en colaboración con , entre otros, el Hospital de San Pablo, de Barcelona.

Di Croce informó en este foro, en rueda de prensa, que el 2 % del ADN que codifica proteínas es el mismo en todas las células del organismo y además presenta mucha similitud entre especies, pero el resto del material que forma parte de los dos metros (tamaño del genoma) también importa y eso complica las cosas para lograr una medicina personalizada eficaz. “Estudiar el 2 % era más fácil que englobar también ese 98 % del genoma”, apuntó Di Croce. Pero si no se incorpora el estudio del ADN oscuro la estratificación de pacientes no resultará tan eficaz ni se podrán minimizar los posibles efectos colaterales de las terapias.

Ese 98 % de material genético oscuro, explicó el experto, no codifica proteínas pero tiene otras muchas funciones como, por ejemplo, intervenir en interacciones entre proteínas o hacer que éstas hagan sus funciones. Ese material es muy específico para cada tipo de célula y eso le otorga relevancia en varios tipos de cáncer y también en metástasis. El ADN oscuro tiene la misma influencia en todos los tipos de cáncer, pero se ha estudiado más en leucemia “porque es mucho más fácil de estudiar al tratarse de sangre”, reveló Di Croce.

Científicos de todo el mundo, apoyados por las nuevas tecnologías, están haciendo un gran esfuerzo por desentrañar el enigma del ADN oscuro y por añadir al 2 % de conocimiento establecido sobre el genoma información igualmente relevante en clínica. “Esto tiene un coste muy importante; de ahí la relación entre hospitales y big farma”, afirmó el experto. El aspecto positivo del proceso para caracterizar mejor a los pacientes es que es “más fácil” que el desarrollo de nuevas terapias; “es un test”, indicó Di Croche , que estudia un complejo de proteínas (grupo Polycomb) que se conserva desde la mosca “Drosophila” hasta los humanos, y que tiene mucho que ver con los tumores.
noviembre 5/2015 (Diario Médico)