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Una terapia génica permitió tratar con éxito a un joven afectado por una grave anemia crónica hereditaria, la drepanocitosis, que se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de este innovador tratamiento, subrayaron los investigadores. El paciente fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el […] ... más...
Una terapia génica permitió tratar con éxito a un joven afectado por una grave anemia crónica hereditaria, la drepanocitosis, que se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de este innovador tratamiento, subrayaron los investigadores.
El paciente fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el hospital infantil Necker y en el Instituto Imagine, ambos en París, por el equipo dirigido por la profesora Marina Cavazzana.
La terapia, dirigida en colaboración con el profesor Philipe Laboulch, que se centró en el vector transportador y el gen corrector, permitió la remisión completa de los síntomas de la enfermedad cerca de dos años y medio después.
Los primeros resultados, 15 meses después del trasplante, publicados en el New England Journal of Medicine, ‘confirman la eficacia de esta terapia prometedora’, según los autores.
‘[El paciente] está bien, ya no necesita transfusiones mensuales, medicamentos analgésicos ni hospitalizaciones’, declaró a la AFP Cavazzana.
Esta enfermedad de la sangre está ligada a una anomalía de la hemoglobina de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno. Por culpa de esta anomalía, una mutación en el gen de la betaglobina, los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz o de un cruasán y pueden llegar a obstruir los vasos sanguíneos.
La enfermedad, en aquellos que han heredado dos copias del gen mutado (una del padre y una de la madre), conlleva una anemia y dolores, así como lesiones en el corazón, los riñones, los huesos o el cerebro (infarto cerebral), además de una gran vulnerabilidad a las infecciones y un exceso de hierro.
Al joven paciente, tras padecer una osteonecrosis (una destrucción de los huesos causada por coágulos en vasos sanguíneos pequeños) se le implantó una prótesis de cadera.
La drepanocitosis afecta a más de cinco millones de personas. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio.
Cada año nacen más de 200 bebés con drepanocitosis en Francia, un país en el que esta enfermedad afecta a 16 000 personas.
La terapia génica es una alternativa para los enfermos que no pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea, a falta de un donante compatible entre sus hermanos.
La primera fase del tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas, que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) en la médula ósea del paciente.
Las células madre son ‘corregidas’ en un laboratorio mediante la inserción de un gen-medicamento con la ayuda de un vector viral, ya preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.
La compañía estadounidense Bluebird Bio distribuye el vector viral derivado del virus de inmunodeficiencia humana (VIH), neutralizado, portador del gen corrector, bajo el nombre de LentiGlobin.
Antes de reinyectar las células corregidas, la médula ósea es tratada con el medicamento busulfán para eliminar las células madre anormales, no tratadas. Las células corregidas se reinyectan en el paciente a continuación. Tras el trasplante, el paciente debe permanecer un mes en el hospital.
El paciente tratado volvió a asistir a la escuela con normalidad y participa plenamente en las actividades físicas normales.
Desde el primer paciente afectado por talasemia tratado con una terapia génica hace diez años, se han registrado avances técnicos, como un vector altamente purificado, señaló Leboulch.
‘La producción de la proteína terapéutica procedente del vector es remarcablemente elevada, su nivel es dos veces superior al que habría bastado para ser terapéutica’, explicó.
‘El organismo produce normalmente unos 300 000 millones de glóbulos rojos al día’, apuntó Leboulch.
Una veintena de pacientes con beta-talasemia han sido tratados en el mundo, incluyendo cuatro en Francia y 18 en Estados Unidos.
Además, al menos siete pacientes con drepanocitosis han sido tratados en Estados Unidos con el vector LentiGlobin.
marzo 5/2017 (AFP)
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Unos científicos han presentado públicamente los resultados de un polémico estudio cuyas conclusiones relacionan la polución del aire exterior con 2,7 millones de nacimientos prematuros anuales en el mundo. El equipo de Chris Malley, de la Universidad de York en el Reino Unido, ha determinado, a partir de datos de 2010, que en ese año […] ... más...
Unos científicos han presentado públicamente los resultados de un polémico estudio cuyas conclusiones relacionan la polución del aire exterior con 2,7 millones de nacimientos prematuros anuales en el mundo.
El equipo de Chris Malley, de la Universidad de York en el Reino Unido, ha determinado, a partir de datos de 2010, que en ese año y presumiblemente otros, esos 2,7 millones de nacimientos prematuros, o el 18 por ciento del total de prematuros, estaban asociados con la exposición a materia particulada fina de tipo PM2,5 en el exterior.
La categoría PM2,5 corresponde a partículas en suspensión no mayores de 2,5 micras. Las PM2,5 son especialmente dañinas para la salud humana, dado que pueden penetrar muy profundamente en los pulmones.
Los resultados sugieren que reducir las emisiones de PM2,5 como por ejemplo las provenientes de los vehículos diésel, e incluso las generadas en la quema de desechos agrícolas, podría salvar vidas de bebés y mejorar las consecuencias para la salud.
Cuando un bebé nace de forma prematura (con menos de 37 semanas de gestación), existe un mayor riesgo de muerte o de discapacidades físicas y neurológicas a largo plazo.
Hay muchos factores de riesgo que provocan nacimientos prematuros, desde la edad de la madre a ciertas enfermedades, pasando por factores sociales. Investigaciones recientes sugirieron que la exposición a la contaminación del aire podría serlo también. El nuevo estudio respalda esta sospecha.
marzo 4/2017 (noticiasdelaciencia.com)
Leer sobre el tema en:
Preterm birth associated with maternal fine particulate matter exposure: A global, regional and national assessment
Outdoor Air Pollution, Preterm Birth, and Low Birth Weight: Analysis of the World Health Organization Global Survey on Maternal and Perinatal Health
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Investigadores de la Universidad Rey Juan Carlos y la University College London han analizado la combinación de múltiples marcadores tumorales para la detección temprana del cáncer de ovario. El cáncer de ovario es la quinta causa de muerte entre las mujeres, con más de 140 000 fallecimientos al año en todo el mundo. Inés Pérez […] ... más...
Investigadores de la Universidad Rey Juan Carlos y la University College London han analizado la combinación de múltiples marcadores tumorales para la detección temprana del cáncer de ovario. El cáncer de ovario es la quinta causa de muerte entre las mujeres, con más de 140 000 fallecimientos al año en todo el mundo.
Inés Pérez Mariño, profesora de la Universidad Rey Juan Carlos Inés Pérez Mariño, junto con investigadores de la University College London (UCL) han realizado un estudio sobre el uso combinado de varios marcadores tumorales con el fin de conseguir reducir la proporción de falsos negativos (pacientes que tienen la enfermedad, pero no son diagnosticados correctamente), así como adelantar el momento del diagnóstico.
El equipo ha propuesto un modelo estadístico bayesiano y un algoritmo computacional que permite detectar puntos de cambio en la evolución temporal de múltiples marcadores tumorales y evaluar su coherencia.
La investigación, enmarcada en el proyecto Predicting risk of ovarian malignancy, improved screening and early detection (PROMISE) financiado por Cancer Research UK, ha abarcado hasta seis marcadores (la proteína CA 125, la proteína 4 del epídidimo humano o HE4, la glicodelina, la metaloproteinasa 7, el fragmento 19 de citoqueratina y la mesotelina) y ha empleado datos clínicos de un grupo de 44 mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario y 179 mujeres sanas, todas ellas con edades comprendidas entre los 50 y los 80 años.
Los resultados del estudio, publicados en la Biomedical Signal Processing and Control, muestran una disminución del 11 % al 2 % en el número de falsos negativos cuando se consideran dos marcadores conjuntamente, en particular, CA 125 y HE4, en lugar de solo CA 125 (el marcador empleado habitualmente), resultando tres de los otros marcadores de utilidad muy limitada para el diagnóstico de esta enfermedad. ?No obstante, es necesario analizar grupos de pacientes más amplios para poder confirmar el alcance de estos prometedores resultados?, según señala Pérez Mariño.
El cáncer de ovario es la quinta causa de muerte entre las mujeres, con más de 140 000 fallecimientos al año en todo el mundo, ya que el diagnóstico a menudo ocurre en estadios avanzados de la enfermedad. El estudio enfatiza la necesidad del diagnóstico precoz para incrementar tanto la esperanza como la calidad de vida de las pacientes.
marzo 4/2017 (agenciasinc.es)
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Según un estudio publicado en Jama Psychiatry, el éxito para dejar de fumar es más probable con una fuerte comunicación entre las partes del cerebro que inhiben y ejecutan la conducta automatizada. Dejar de fumar es difícil, pero según informan investigadores de la Universidad Médica de Carolina del Sur (Musc) en un artículo publicado en […] ... más...
Según un estudio publicado en Jama Psychiatry, el éxito para dejar de fumar es más probable con una fuerte comunicación entre las partes del cerebro que inhiben y ejecutan la conducta automatizada.
Dejar de fumar es difícil, pero según informan investigadores de la Universidad Médica de Carolina del Sur (Musc) en un artículo publicado en Jama Psychiatry, el éxito es más probable con una fuerte comunicación entre las partes del cerebro que inhiben y ejecutan la conducta automatizada.
Fumar se convierte en un comportamiento automatizado en el tiempo, tal y como ha explicado Brett Froeliger, primer autor de este estudio y científico de la adicción en el Departamento de Neuroscience de Musc y el Centro de Cáncer Hollings. En el cerebro, el impulso de fumar comienza de la misma manera que el pie presiona automáticamente el pedal del acelerador cuando un semáforo rojo se pone verde. “Un fumador de un paquete al día coloca un cigarrillo en la boca unos cientos de veces al día durante años”, ha afirmado Froeliger, explicando así que es una práctica que se vuelve automatizada. Una forma en la que el cerebro inhibe el comportamiento automatizado es a través de una vía llamada red de control inhibitorio, que comienza en el giro frontal inferior derecho y viaja a través de la corteza prefrontal hasta el tálamo. La comunicación a lo largo de este camino a menudo se interrumpe en el cerebro de los fumadores y los investigadores querían saber si esta vía estaba involucrada cuando los fumadores intentaban dejar de fumar.
El laboratorio examinó las redes de control inhibitorio en los cerebros de 81 adultos dependientes de la nicotina comprometidos a probar un programa de abandono del hábito de fumar de diez semanas de duración. Antes de que comenzara el programa, los investigadores emplearon resonancia magnética funcional para monitorear la actividad cerebral mientras los pacientes estaban realizando una tarea de control inhibitorio. A los pacientes se les pidió que apretaran una tecla del ordenador cada vez que apareciera un círculo de color en la pantalla, excepto en la rara ocasión en la que apareció un círculo de otro color. Una respuesta más alta del nivel de oxigenación sanguíneo (Bold) en el circuito de control inhibitorio significó que el cerebro estaba usando más recursos para inhibir la respuesta automática de presionar la tecla cuando apareció el círculo raro.
Mecanismos neurobiológicos
Después de diez semanas, aproximadamente la mitad de los fumadores habían dejado el tabaco con éxito. Resultó que tenían respuestas Bold más bajas en sus redes de control inhibitorio antes de intentar dejar de fumar. En particular, las respuestas Bold fueron menores en el giro frontal inferior derecho y el tálamo derecho. También presentaban conexiones funcionales más fuertes entre esas regiones.
Los pacientes que recayeron en el hábito de fumar habían tenido puntuaciones igual de buenas en la tarea de control inhibitorio que aquellos que abandonaron el tabaco con éxito. Parecía que su comportamiento automatizado podría haber requerido más esfuerzo para la inhibición. Froeliger continuó el trabajo dándole un nuevo giro cuando pasó al Musc, preguntándose si les pasaría lo mismo a los fumadores que no se habían comprometido a dejar de fumar. Específicamente, se planteó si este patrón podría aparecer en los fumadores a los que se pagó para dejar de fumar durante solo una hora.
El equipo midió las señales Bold en 26 fumadores realizando la misma tarea. Esta vez, a cada persona se le presentó entonces un paquete abierto de su marca preferida de cigarrillos, un encendedor y un cenicero. Se les pagaba un dólar por cada seis minutos que no fumaban, hasta una hora, con la idea de dar a cada persona un pequeño incentivo para resistir la tentación de fumar.
En general, cuanto menor es la respuesta Bold durante la tarea de control inhibitorio, más tiempo aguantó la persona sin fumar. Aquellos que resistieron más tiempo la tentación del tabaco también presentaban conexiones funcionales más fuertes en sus redes de control inhibitorio.
Según los investigadores, este estudio es el primero en vincular la fuerza de la comunicación en un circuito cerebral que inhibe el comportamiento automatizado con la capacidad de resistir el hábito de fumar. Esto no significa que fumar en sí es la causa de las diferencias observadas por los investigadores. Este trabajo fue diseñado para aprender cómo ayudar mejor a los fumadores que desean dejar de fumar. El equipo de Froeliger está evaluando ahora el potencial de ciertos tratamientos conductuales y farmacológicos que podrían fortalecer la comunicación en la vía de control inhibitorio en las personas que fuman.
Este trabajo destaca que las diferencias biológicas pueden ayudar a explicar por qué algunos fumadores que están tratando de resistir al hábito de fumar tienen más éxito que otros. “Hay mecanismos neurobiológicos que son fundamentales para aprender nuevos comportamientos y también para detener aquellos que se automatizan, como fumar”, ha concluído Froeliger.
marzo 5/2017 (diariomedico.com)
Leer más sobre el tema en:
Effect of a Brief Memory Updating Intervention on Smoking Behavior: A Randomized Clinical Trial
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La Oficina Europea de Patentes (EPO) ha concedido a la Universitat Jaume I de Castelló (UJI) y a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) (España) la titularidad sobre una invención desarrollada conjuntamente con el título Recubrimientos osteoinductores para implantes dentales. De este modo, los examinadores de la EPO, que pasan por ser unos de los […] ... más...
La Oficina Europea de Patentes (EPO) ha concedido a la Universitat Jaume I de Castelló (UJI) y a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) (España) la titularidad sobre una invención desarrollada conjuntamente con el título Recubrimientos osteoinductores para implantes dentales. De este modo, los examinadores de la EPO, que pasan por ser unos de los más exigentes del mundo, han reconocido la novedad y originalidad de la tecnología desarrollada durante ocho años por el grupo de investigación Polímeros y Materiales Avanzados (PIMA) liderado por el catedrático Julio Suay de la UJI y el grupo de Biomateriales del Departamento de Ciencia y Tecnología de Polímeros de la UPV-EHU.
La tecnología patentada consiste en unos recubrimientos que, aplicados sobre la superficie de implantes óseos y en particular de implantes dentales, logran una integración con el hueso maxilar de mayor calidad y en un menor tiempo, al promover la generación de hueso alrededor de la pieza implantada. Estas propiedades, que ahora reconoce oficialmente la EPO, han llevado a la empresa Grupo Ilerimplant a obtener una licencia de explotación de la patente. Ilerimplant es un referente en implantología dental en España, especializada desde hace más de 15 años en el desarrollo, producción, comercialización y distribución de material médico para el sector dental.
En opinión del catedrático Julio Suay, uno de los aspectos más interesantes del proyecto ha sido “aunar los diferentes puntos de vista académicos y empresariales para ofrecer una solución a un problema médico” y entre los más complicados “conseguir la financiación necesaria para desarrollar un proyecto de este tipo, que cuenta inicialmente con un alto grado de incertidumbre y que requiere largos periodos de tiempo para llevar a cabo los desarrollos y llegar al producto final”.
La patente es el resultado de ocho años de trabajo de un equipo interdisciplinar de diecisiete personas del mundo académico y profesional con experiencia en las áreas de ingeniería, química, biología, biotecnología y medicina. En el campo de cirugía maxilofacial, el implante tiene la función de sustituir la raíz dental, creando así una pieza sólida sobre la que poder colocar la prótesis o corona dental. El objetivo, al igual que con el resto de implantes, es restaurar la función perdida.
El uso de implantes dentales se ha extendido mucho en los últimos años, dando lugar a un mercado en expansión a nivel mundial. Sin embargo, hay pacientes que no pueden ser intervenidos por enfermedades metabólicas, hematológicas, cardiológicas o problemas del metabolismo óseo. Estos pacientes tienen mermada su capacidad para regenerar hueso y, por ello, el proceso de osteointegración del implante se ve comprometido, por lo que los odontólogos desaconsejan la intervención. Otros problemas que pueden causar el fracaso del implante son el déficit en la calidad y/o cantidad ósea, como en personas de avanzada edad o pacientes fumadores (factor de riesgo alto de fracaso del implante).
Los recubrimientos desarrollados por la UJI y la UPV/EHU se dirigen a ofrecer una solución para estos pacientes, ya que son capaces de promover la formación de hueso en pacientes con pobre calidad ósea, de modo que puedan acceder a las soluciones de la implantología dental y recuperar con ello la funcionalidad de su dentadura. “Concluida la etapa investigadora y los ensayos preclínicos que demuestran su seguridad y biocompatibilidad ?comenta Suay?, en la actualidad está en marcha un ensayo clínico en humanos para constatar su eficacia. Dado que se ha desarrollado una nueva tecnología que permite a los investigadores y a la empresa contar con una plataforma de liberación local de diferentes biomoléculas desde el propio implante, ya se está trabajando en el desarrollo de nuevas y mejoradas formulaciones que favorecerán el aumento de la capacidad de regeneración ósea en el futuro”.
La patente se encuadra dentro de los denominados recubrimientos funcionales, que son recubrimientos que poseen, además de su capacidad de aplicación y adherencia a distintas superficies, propiedades específicas de gran valor. En aplicaciones de biomedicina pueden servir como vehículos de liberación que, a partir de un implante, puedan liberar iones y moléculas de probada acción biológica en la regeneración ósea o que logren regeneración de los tejidos circundantes. Se pueden aplicar a todo tipo de prótesis, desde implantes dentales hasta de cadera y rodilla.
Actualmente, el grupo de Polímeros y Materiales Avanzados, coordinado por Julio Suay, trabaja en implantes para la regeneración ósea y la lucha contra infecciones. Han demostrado que es posible añadir a los recubrimientos de los implantes, particularmente dentales, determinados compuestos o fármacos capaces de acelerar la formación de hueso alrededor del implante (como es el caso de la patente europea concedida por la EPO) o prevenir infecciones del tejido circundante.
marzo 5/2017 (noticiasdelaciencia.com)
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La esteatohepatitis no-alcohólica (NASH), es la forma más severa de la enfermedad del hígado graso no-alcohólico (NAFLD), que se define histológicamente por la presencia de grasa hepática (esteatosis) con inflamación y daño hepático. La NASH es una enfermedad progresiva que puede evolucionar a mayor daño hepático, fibrosis avanzada, cirrosis y cáncer de hígado. Durante las […] ... más...
La esteatohepatitis no-alcohólica (NASH), es la forma más severa de la enfermedad del hígado graso no-alcohólico (NAFLD), que se define histológicamente por la presencia de grasa hepática (esteatosis) con inflamación y daño hepático. La NASH es una enfermedad progresiva que puede evolucionar a mayor daño hepático, fibrosis avanzada, cirrosis y cáncer de hígado.
Durante las últimas décadas, la incidencia de NAFLD se ha multiplicado y en la actualidad es la más común de las enfermedades del hígado con una prevalencia en la población adulta de los países occidentales entre el 10-40 %, de los cuales aproximadamente el 10-30 % progresa a NASH. En los Estados Unidos, la NASH es actualmente la tercera indicación más frecuente de trasplante hepático, y se ha estimado que pasará a ser la principal causa de trasplante de hígado en 10-20 años. En la actualidad, aunque el tratamiento basado en la perdida de peso y el aumento del ejercicio físico de los pacientes es muy eficaz, no hay una terapia farmacológica aprobada para el tratamiento del NASH.
Los tratamientos actuales tienen como objetivo controlar las comorbilidades asociadas con la enfermedad tales como la obesidad, la diabetes y la hiperlipidemia. Además, el diagnóstico de NASH depende de realizar una biopsia hepática, un procedimiento médico no exento de controversias debido a la variabilidad en la toma de le muestra y la discordancia que puede haber entre patólogos en la interpretación histológica, además del coste y los efectos secundarios. Por estas razones, la gran mayoría de los pacientes con NASH no son diagnosticados.
La NAFLD se origina cuando la síntesis y entrada de lípidos desde la sangre saturan la capacidad del hígado para oxidar estos lípidos y su eliminación en sangre en forma de lipoproteínas. La investigación en NAFLD ha dedicado un importante esfuerzo a la identificación de las alteraciones que se producen en el metabolismo lipídico y que son responsables de la formación de hígado graso y su progresión a NASH.
Los resultados de un nuevo estudio, que eventualmente puede cambiar la forma en que se evalúa y trata NASH, demuestran por primera vez que hay dos subtipos principales de NASH (denominados ?M? y ?no-M?), que se diferencian por el tipo de alteraciones que tienen en el metabolismo de los lípidos. Mediante el análisis metabólico, el equipo liderado por el profesor José María Mato, del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias bioGUNE (Derio, Bizkaia) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), en estrecha colaboración con los investigadores de la compañía OWL Metabolomics (Derio, Bizkaia), han demostrado que cada uno de estos subtipos tiene una ?huella? metabolómica diferente. Este estudio, realizado en 535 pacientes con diagnóstico de NAFLD a los que se les ha determinado más de 400 lípidos distintos, ha sido publicado recientemente por la revista Gastroenterology. Este análisis metabolómico, que se realiza en una pequeña muestra de sangre, permite diagnosticar la presencia de NASH y, en el futuro, personalizar el tratamiento.
Estos investigadores también han demostrado que el subtipo ?M? de NASH tiene el mismo perfil metabólico que unos ratones, denominados MAT1A-KO, que desarrollan NASH de forma espontánea. Este estudio demuestra que la administración de S-adenosilmetionina (abreviado SAME) es efectiva para el tratamiento de NASH en los ratones MAT1A-KO. Después de dos meses de tratamiento con SAME la histología y la analítica de los ratones MAT1A-KO mejoró significativamente. La SAME es un medicamento con un excelente perfil de seguridad que se usa para el tratamiento de la colestasis intrahepática. Los autores de este nuevo estudio concluyen que la SAME también puede ser eficaz en el tratamiento de NASH en aquellos pacientes con subtipo metabólico ?M?, que son aproximadamente el 50 % de todos los pacientes con NAFLD.
Los autores de este estudio, un equipo interdisciplinar de más de 20 personas que incluye investigadores del CIC bioGUNE, de la empresa OWL Metabolomics, del CIBEREHD, del Cedars Sinaí Hospital (Los Ángeles) y de la empresa farmacéutica Abbott, concluyen que ?el análisis metabolómico puede ser una mejor guía para diagnosticar, seguir y tratar la progresión de la enfermedad, porque permitirá basarse en el subtipo metabólico en lugar de únicamente en los resultados del patólogo.? Pablo Ortiz, CEO de la compañía OWL Metabolomics declaró: ?Es el primer estudio publicado en una revista clínica de gran impacto donde la metabolómica se postula como una tecnología capaz de buscar el tipo de pacientes más adecuado para cada una de las drogas que están en desarrollo. Para ello habría que combinar las características del modelo animal donde el medicamento ha demostrado su eficacia con el perfil metabolómico de los pacientes que van a ser tratados.?
marzo 5/2017 (noticiasdelaciencia.com)
Leer más en:
Commonalities and Distinctions Between Alcoholic and Nonalcoholic Fatty Liver Disease
actualizado: 02/12/2023 13:35:48 (6/15)
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