Las trombosis venosas son un problema mayúsculo entre las personas que sufren cáncer. Uno de cada cinco pacientes desarrollará un coágulo, un accidente vascular estrechamente ligado a la enfermedad oncológica. Las células tumorales establecen un diálogo con las sanguíneas y activan por error la cascada de coagulación.

En pacientes con tumores sólidos, los coágulos y sus complicaciones se han convertido en la segunda causa de mortalidad, solo por detrás del tumor. Las personas con cáncer son siete veces más propensas a padecer uno de estos eventos. En los tumores más malignos, como los de pulmón y estómago, la predisposición aumenta incluso hasta 28 veces, según un vasto análisis del Centro Médico de la Universidad de Leiden (Países Bajos) publicado en JAMA.

Para evitar las trombosis, los anticoagulantes no son la panacea. Estos fármacos pueden desencadenar hemorragias graves, por eso, la clave está en discernir qué pacientes tienen el riesgo más elevado de desarrollar un coágulo antes de que suceda. En estos casos, los beneficios del fármaco superarían a sus perjuicios.

La herramienta de predicción recomendada por todos los organismos internacionales es la clasificación Khorana. La guía clínica de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) así lo especifica: ?Es importante identificar los pacientes con mayor riesgo para quienes la profilaxis puede ser beneficiosa?. Pero su fiabilidad es baja al identificar los pacientes con más riesgo.

?No utilizamos Khorana de forma sistemática ya que no es tan sensible ni específica como nos gustaría?, cuenta a Sinc Maite Antonio, coordinadora de la unidad de oncogeriatría del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y representante de la comisión de enfermedad tromboembólica en el Hospital Universitario de Bellvitge, asociado al centro de investigación.

Hoy, científicos españoles presentan una prueba nueva que ?mejora significativamente la misma predicción?, tal y como recoge el British Journal of Cancer. ?Hasta el propio Alok Khorana [el médico creador de la escala que lleva su nombre] se ha interesado por nuestro estudio?, subraya a Sinc José Manuel Soria, investigador en el Instituto de Investigación Sant Pau y coordinador de este estudio, que reúne a ocho hospitales españoles.

Un nuevo test para personalizar la medicina

La prueba de Khorana incluye cinco parámetros clínicos relacionados con las trombosis: el índice de masa corporal, el tipo de cáncer, los niveles de hemoglobina, y el número de plaquetas y leucocitos antes de la quimioterapia. ?Queríamos desarrollar un test independiente a estos valores, ya que son muy variables?, comenta a Sinc Antonio Muñoz, coautor del nuevo trabajo y oncólogo médico del Hospital Universitario Gregorio Marañón.

La nueva clasificación, bautizada con el nombre de TiC-Onco, incluye otros parámetros clínicos. Algunos de ellos son el sexo, la edad, la ubicación del tumor primario, el estadio de la metástasis, el índice de masa corporal, el consumo de tabaco, los antecedentes familiares de trombosis venosa o la presencia de enfermedades como la diabetes, la hipertensión o el colesterol.

Un algoritmo combina esta información con el perfil genético del paciente. Una muestra de sangre sirve para buscar siete alteraciones genéticas que afectan a doce genes implicados en la coagulación. Soria había desarrollado el test molecular de Tromboincode para población general y Muñoz pensó en aplicarlo a sus pacientes: ?Definir mejor aquellos que van a hacer trombosis es una pregunta muy pertinente que nos lleva hacia la medicina personalizada?.

El estudio ha reunido 391 pacientes recién diagnosticados con los tumores que más riesgo de trombosis presentan: cáncer colorrectal, pulmón, páncreas, estómago y esófago, todos candidatos a quimioterapia. Los investigadores analizaron la predisposición a la trombosis venosa de los voluntarios con ambas clasificaciones, la de Khorana y la que ahora proponen como más precisa.

Al cabo de seis meses de seguimiento, un total de 71 pacientes sufrieron un accidente de estas características. La incidencia de trombosis en la muestra fue de un 18 %, en consonancia con la literatura científica: una de cada cinco desarrollarán alguno de estos episodios. En el caso de las personas con cáncer pancreático, los eventos aumentaron hasta el 40 %.

La prueba de Khorana identificó como personas con alto riesgo solo a 16 de los 71 pacientes que hicieron una trombosis venosa. Esto significa que 55 voluntarios se clasificaron con un riesgo bajo y moderado por error. La nueva prueba TiC-Onco detectó a 40 de ellos. ?Esto es un cambio de paradigma: hemos conseguido el primer test genómico del mundo capaz de detectar el riesgo de trombosis?, resume Muñoz. Con la nueva herramienta se estima que se puede reducir entre un 50 y un 70 % los casos de trombosis al poder aplicar tratamientos preventivos que evitarán su aparición.

Estas pruebas se recomiendan a pacientes con un diagnóstico de cáncer que vayan a empezar con la quimioterapia. Mientras que la información clínica puede cambiar, Soria defiende que ?la gran ventaja? de la genética siempre es la misma. El coinventor de la nueva prueba defiende su bajo precio si se compara con los tratamientos de quimioterapia. ?La información es muy valiosa y el orden de magnitud brutal?, defiende.

Trombosis y cáncer, una relación perversa

La relación entre cáncer y trombosis está documentada desde hace casi dos siglos. A pesar de su historia y de que el 20 % de todas las trombosis se deban al cáncer, ?es evidente que un número significativo de oncólogos no reconoce el vínculo entre cáncer, su tratamiento y la trombogénesis?, ponía en 2010 de manifiesto un estudio de la Escuela Queen Mary de Medicina y Odontología de Londres (Reino Unido) publicado en el British Journal of Cancer.

Las trombosis son uno de los factores que merman la calidad de vida de los pacientes con cáncer, que cada vez es más longeva, tal y como recogía hace unas semanas el estudio más amplio sobre tendencias oncológicas de la revista The Lancet. Los coágulos pueden obligar a suspender la quimioterapia de manera circunstancial y a ingresar al paciente.

Las complicaciones más comunes son los accidentes recurrentes y el síndrome postrombótico, en el que los coágulos provocan inflamaciones en los tobillos, endurecimiento de la piel e incluso úlceras. Los casos menos habituales derivan en un tipo de hipertensión pulmonar grave.

Entre las personas con cáncer, las trombosis son más frecuentes a los pocos meses del diagnóstico y después de iniciar el tratamiento, así como en pacientes con metástasis distantes al tumor inicial, según las conclusiones del estudio del Leiden, hecho con 3220 personas de entre 18 y 70 años.

Más recientemente, se ha explorado la relación entre el cáncer y la trombosis a la inversa. Muchas veces, una trombosis es la primera señal de una neoplasia oculta. ?Si una persona hace una trombosis sin antecedente oncológico se le hace un estudio de cáncer?, cuenta la doctora Antonio.

No obstante, saber si un coágulo predispone al cáncer es tarea ardua. Hay algunos estudios en esta línea, pero los resultados difieren en el grado de riesgo, el tiempo que tarda en aparecer cáncer, el tipo de tumor y la edad del paciente.

Un estudio retrospectivo con datos del servicio nacional de salud de Escocia, publicado en el British Journal of Cancer, evaluó el riesgo a la inversa con datos recogidos entre los años 1982 y 2000. Los resultados muestran que las personas que padecen una trombosis tienen un riesgo más elevado de desarrollar un cáncer, sobre todo de ovario y linfomas. Además, los pacientes más jóvenes presentaron más números de enfermedad oncológica.

Estas preguntas plantean nuevas cuestiones, como si los anticoagulantes como la heparina podría ser útiles para tratar el cáncer, pero todavía hay mucha controversia sobre la verdadera relación entre los dos tipos de enfermedades más prevalentes, las cardiovasculares y las oncológicas.
abril 5/2018 (agenciasinc.es)

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y de otras instituciones europeas han llevado a cabo un estudio que explora las capacidades de razonamiento humano en edades tempranas. Los resultados del trabajo se publican en el último número de la revista Science.

Estudios previos habían puesto de manifiesto que durante los dos primeros años de vida de un ser humano ya existen capacidades cognitivas sofisticadas. Por ejemplo, los bebés tienen la capacidad de generar y confirmar hipótesis, una estrategia esencial para comprender y predecir los fenómenos que nos rodean. Sin embargo, la manera en que estas hipótesis se formulan y se validan había sido poco explorada.

Este ha sido el punto de partida del nuevo trabajo realizado por un equipo del Grupo de Investigación en Razonamiento y Cognición Infantil (RICO) de la UPF, junto con miembros de la Universidad Central Europea de Budapest (Hungría) y del Instituto Nencki de la Academia de las Ciencias (Polonia).

Experimentos

En la investigación participaron bebés de 12 y 19 meses de edad y también adultos. Para probar sus habilidades de razonamiento, los autores diseñaron experimentos que consistían en presentar animaciones que mostraban una pareja de objetos, que variaban de color textura y forma. Los niños, a través de reglas lógicas muy sencillas, tenían que deducir cuál de los dos objetos se escondía en el interior de un recipiente.

La tarea consistía en observar las escenas mientras se registraba la manera en que visualmente exploraban su contenido. El registro de esta inspección ocular se hizo mediante un rastreador que medía la posición de los ojos cada 16 milisegundos.

Con esta metodología se estudió la inferencia lógica que el participante realizaba ante determinadas situaciones. Por ejemplo, en un experimento en la mitad de los casos el objeto quedaba oculto a la vista del participante, no siendo necesario razonamiento alguno para su identificación, ya que no se mostraba. En la otra mitad, se enseñaba el objeto, permitiendo concluir que era el otro el que quedaba escondido.

Los experimentos revelaron que los niños eran capaces de realizar deducciones racionales mostrando sorpresa cuando ocurría algo inesperado.

El diseño de las pruebas se hizo de modo que cualquier diferencia en las reacciones de los participantes se debía a los procesos de pensamiento y no a variaciones físicas en el contenido de las escenas.

Se sabe que la pupila es un indicador de esfuerzo cognitivo y que su tamaño es mayor cuando las tareas implican mayor dificultad. A través de los ensayos, se observó que, en el momento en que hay evidencia disponible para realizar una inferencia lógica, los bebés muestran mayor dilatación en sus pupilas. Aún más, esta respuesta pupilar a las escenas que requieren aplicar reglas lógicas es de una sorprendente estabilidad, no solo ocurre en los bebés de 12 meses sino también en los de 19 meses y en los adultos.

Según explican Ana Martín y Nicoló Cesana, investigadores de la UPF y coautores del estudio, esto indica que ?participantes de edades tan disímiles estarían empleando estrategias comunes para razonar sobre estos mismos contenidos?.

Estrategias comunes de razonamiento

De la misma manera, el trabajo ha constatado que la estrategia de exploración es cualitativa y cuantitativamente diferente en función de si las escenas invitan o no a realizar una deducción lógica.

Los investigadores valoran estos resultados como ?una evidencia de que las estrategias que permiten a los seres humanos combinar información para razonar sobre los hechos que nos rodean están ya presentes en edades muy tempranas?.

En su opinión, el trabajo contribuye a clarificar una discusión ampliamente debatida en los últimos treinta años sobre la existencia de capacidades de razonamiento lógico tempranas en humanos, sugiriendo que algunos procesos mentales de los bebés, aún antes que empiecen a hablar, ya son parecidos a los de los adultos, y más complejos de lo que se había pensado hasta ahora.
abril 5/2018 (agenciasinc.es)

Los neandertales (Homo neanderthalensis) contribuyeron en el ADN de las personas no africanas con hasta un 2,6 % de su genoma, pero poco sabemos aún sobre cómo, cuándo y dónde se produjeron las interacciones con los primeros humanos modernos antes de que aquellos otros humanos desaparecieran del todo.

Un estudio, publicado esta semana en Nature, ha permitido analizar por primera vez con fragmentos de hueso y dientes los genomas de cinco individuos neandertales que vivieron en Bélgica, Francia, Croacia y el Cáucaso ruso -un amplio rango geográfico- en un espacio de tiempo relativamente corto -hace entre 47 000 y 39 000 años-, poco antes del final de la especie.

?Tener más genomas neandertales nos permite averiguar cuál es el más cercano a la población neandertal que se mezcló con los ancestros de los no africanos actuales?, señala a Sinc Mateja Hajdinjak, investigadora del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (Alemania) y autora principal del trabajo.

Según el estudio, los últimos neandertales analizados están ?significativamente más cerca? de la población de neandertales que se estaban hibridando con los humanos modernos que un neandertal de Siberia previamente secuenciado. ?Esto nos permitió mostrar que la población de neandertales que se mezcló con los ancestros de los humanos actuales surgió hace entre 150 000 y 90 000 años?, indica Hajdinjak.

Además, los análisis demuestran que la mayor parte del flujo de los genes neandertales en los primeros humanos modernos se originó de una o más poblaciones que divergieron de los últimos neandertales, como los analizados, antes de que estos se dividieran, hace unos 70 000 años.

El final de los neandertales

El equipo internacional de científicos comparó las secuencias de ADN de estos neandertales con un más antiguo procedente del Cáucaso. Los resultados demuestran que probablemente se produjo un reemplazo de la población, bien en el Cáucaso o en toda Europa, al final de la historia de los neandertales.

Este momento coincide con las pronunciadas fluctuaciones climáticas que tuvieron lugar hace entre 60 000 y 24 000 años, cuando los periodos de frío extremo en el norte de Europa pudieron haber desencadenado la extinción de las poblaciones locales y provocado la posterior recolonización del sur de Europa o el oeste de Asia.

?Desgraciadamente, la genética por sí sola no puede decirnos con precisión cuáles fueron los factores que llevaron a la desaparición de los neandertales. Es probable que diferentes circunstancias contribuyeran a su extinción?, apunta a Sinc la investigadora.

Para la experta, los cambios en el medioambiente, que coincidió con la competencia con los humanos modernos, probablemente condujeron a la desaparición de esta especie humana.
abril 5/2018 (agenciasinc.es)

Investigadoras españolas de la Universidad Autónoma de Madrid y de la Univesidad de Portsmouth (Reino Unido) han realizado un estudio sobre las respuestas a estímulos sensoriales en niños con trastorno del espectro del autismo (TEA) y su relación con problemas de conducta, funcionamiento adaptativo y estrés de las madres.

Las personas con autismo muestran un funcionamiento sensorial atípico. Los umbrales sensoriales pueden ser a veces inferiores y otras veces superiores a los observados en el resto de la población. Por ejemplo, sonidos, estímulos táctiles u olfativos intensos, pueden parecer como no percibidos por personas con autismo. O al contrario: un sonido o un olor sutil puede provocarles un fuerte malestar.

El estudio, publicado en la Journal of Intelectual Disability Research, analizó la relación de este funcionamiento sensorial atípico con conducta adaptativa (comunicación, socialización y habilidades de la vida diaria) y problemas de conducta.

Perfil de funcionamiento sensorial

?Mientras que la relación con problemas de conducta parece clara, no se encuentra relación con funcionamiento adaptativo. Los problemas de conducta en los hijos se han relacionado fuertemente con estrés materno, pero no se ha estudiado apenas el efecto que puede estar teniendo en el estrés de la madre el perfil de funcionamiento sensorial de los hijos?, afirman los autoras.

El estudio también permitió establecer que existe un determinado subtipo de funcionamiento sensorial que está prediciendo la presencia de estrés en las madres en mayor medida que los problemas de conducta. En concreto, las progenitoras de los niños que mostraban un umbral sensorial bajo, es decir, respondían a estímulos de baja intensidad y lo hacían tratando de evitar estos estímulos, eran las que mostraban un mayor nivel de estrés.

Para las investigadoras, estos hallazgos pueden permitir conocer qué familias son las que presentan mayor vulnerabilidad emocional.

?Incorporar en las evaluaciones clínicas y educativas de las personas con TEA instrumentos para valorar el funcionamiento sensorial parece que podría ayudarnos no solo a identificar apoyos específicos en esta dirección para la persona que presenta este trastorno, como controlar niveles de ruido, olores, estimulación táctil, etc., sino también identificar familias que pueden estar en mayor riesgo de sufrir altos niveles de estrés?, concluyen.
abril 5/2018 (agenciasinc.es)