Científicos británicos han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la propensión a la obesidad y las dificultades para controlar el apetito, en seis familias de todo el mundo.

El nuevo síndrome se debe a una pequeña deleción 6q16.1 que altera POUF3F2, un gen esencial para el correcto desarrollo y función del hipotálamo. Los investigadores utilizaron modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación de este gen del cromosoma 6, y han demostrado que tiene un efecto sobre células específicas en el hipotálamo que producen la hormona oxitocina. Esto podría ayudar a explicar la razón por la cual qué los afectados a menudo tienen una gran obesidad, dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión.

El estudio publicado en la revista Cell , representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.

junio 13/2016 (SINC)

Los científicos han creado el primer modelo de cómo el virus del Zika se propaga de una ratona embarazada a su feto. Este modelo mostró que el virus causa daños primero en la placenta antes de infectar al feto, provocando muchas de las mismas complicaciones observadas en los bebés humanos.

En el trabajo publicado en la revista Cell,  los investigadores crearon dos modelos con ratones. En el primero se realizó una modificación genética del sistema inmunitario de las hembras, y en el segundo, las ratonas con una genética normal recibieron inyecciones de un anticuerpo que alteró su sistema inmunitario. Una vez las ratonas embarazadas modificadas genéticamente fueron infectadas con el virus del Zika, se observó la trasmisión del virus al feto de la ratona. El virus se dirigió a la placenta, creando niveles virales un millar de veces más elevados en la placenta que en la sangre de la madre. Una vez en la placenta, el virus se movió a los capilares sanguíneos del feto y provocó daños en ellos.

Muchas de las ratonas modificadas genéticamente sufrieron abortos espontáneos. Los fetos que llegaron a término eran mucho más pequeños y tenían el virus del Zika en el cerebro y el sistema nervioso central. En el modelo de los anticuerpos bloqueadores, que es menos grave, pudo seguirse el desarrollo de los ratones después de haber nacido.

junio 13/ 2016 (HealthDay)

La británica Helen Lee ha creado un kit de diagnóstico instantáneo y de bajo coste para VIH y hepatitis en países en vías de desarrollo. Su creación ganó por abrumadora mayoría la votación popular del Premio al Inventor Europeo 2016. Esta plataforma ha sido ya utilizada con 40 000 personas en África Subsahariana

La científica de la Universidad de Cambridge, Reino Unido; Helen Lee ha ganado el premio de la opinión pública, con un 64 % de los votos, en los galardones de Inventor Europeo de la Oficina Europea de Patentes, entregados en una ceremonia celebrada en el auditorio MEO Arena de Lisboa. El invento de Lee, denominado SAMBA, es una plataforma compacta de diagnóstico de enfermedades como el VIH y la hepatitis, pensado para utilizarse en regiones de escasos recursos.

“Decidí crear este sistema porque vi que era necesario. Durante un tiempo trabajé en una gran multinacional en el área de diagnóstico (Abbott Laboratories) y vi que los test que desarrollábamos estaban concebidos para su uso en países ricos”, comenta esta investigadora de 75 años en una entrevista concedida a Sinc en la capital portuguesa.

“Mi objetivo es mejorar el diagnóstico del VIH allí donde se más se necesita: los países pobres”, añade.

Según explica Lee, “las pruebas del VIH convencionales requieren un transporte en cadena de frío de las muestras de sangre que luego son llevadas a laboratorios profesionales. Este no es el entorno que nos encontramos en los países de África Subsahariana, donde la infraestructura es insuficiente y ni siquiera la red eléctrica funciona bien”, destaca.

Por ello, se propuso simplificar todo el proceso. “En estos países la gente viaja grandes distancias, muchas veces a pie para ir al médico. Quería que en esa misma visita pudieran hacer el análisis y se llevaran ya el tratamiento”.

Su invento permite hacer el análisis de sangre y, en cuestión de minutos, dar la información de la carga viral, algo fundamental para suministrar el tratamiento adecuado. No requiere de personal entrenado ?en diez minutos se aprende a manejar? ni de infraestructura clínica. Funciona enchufado a la red eléctrica o con baterías de ocho horas de duración y no se ve afectado ni por el calor ni la humedad. Además, da resultados a simple vista, en lugar de depender de complejos microscopios o costosas técnicas de visualización.

?Trabajé en una gran multinacional en el área de diagnóstico y vi que los test que desarrollábamos estaban concebidos para países ricos?

SAMBA realiza el análisis mediante una muestra de sangre del paciente que se coloca en la máquina donde se inserta una varilla, similar a las de test de embarazo, impregnada con ácidos nucleicos. Estos productos químicos no precisan refrigeración y amplifican el ARN viral en la muestra hasta generar un cambio de color en la varilla: dos líneas rojas indican que la muestra es positiva, una línea que es negativa y si no hay línea es porque la prueba no es válida.

La máquina tiene un aspecto compacto parecido al de una cafetera de cápsulas. Su diseño, obra de la empresa sueca Myra Industriell Design, ha recibido varios premios.

“Además de funcional, queríamos que fuera estéticamente bella. No por ir a países pobres tiene que ser cutre”, remarca Helen Lee. El sistema puede ser controlado desde una aplicación de smartphone o tableta, que ha sido también realizada por el equipo.

Para el desarrollo y distribución de SAMBA, Lee creó una empresa llamada Diagnostics for the Real World (DWR), una spin-off de la Universidad de Cambridge, que también cuenta con una sede en Sunnyvale (California). El sistema fue lanzado en 2011 y desde entonces ha sido utilizado para diagnóstico de VIH con 40 000 personas en Malawi y en Uganda, en cooperación con Médicos sin Fronteras y otras organizaciones de ayuda humanitaria.

Un de las principales innovaciones de esta tecnología es que detecta el virus directamente en la sangre, no los anticuerpos, lo cual permite diagnosticar de VIH a niños menores de 18 meses, ya que los pequeños a esa edad aún no han desarrollado anticuerpos para luchar contra la enfermedad y es muy probable que mueran antes de cumplir dos años si no son tratados.

Su invento da en pocos minutos la información de la carga viral, sin necesidad de personal entrenado ni infraestructura clínica

Además de HIV y hepatitis, la plataforma está preparada para diagnosticar gripe A y B, gonorrea y clamidia. La firma está ultimando ahora una nueva versión (SAMBA II), que está siendo sometida a ensayos clínicos y cuyas mejoras permitirán suministrar diagnósticos más rápidos y cubrir más enfermedades, señala Lee.

Aunque SAMBA podría servir también para diagnosticar el virus del Zika, Lee prefiere centrarse en enfermedades que son más constantes, para las que ya hay protocolos de control y seguridad establecidos, que en nuevas epidemias.

El modelo de negocio de DWR es un tanto peculiar. “Limitamos nuestros beneficios al 50 % y tenemos ayudas de instituciones como la Organización Mundial de la Salud (OMS), Wellcome Trust y Unitaid, entre otros”, dice Lee.

“Somos una empresa que mantiene el espíritu de hacerlo bien y hacer el bien ( doing well and doing good). No sé si tienen una expresión similar en español”, dice con su perenne sonrisa.

 junio 13/2016 (SINC)

Una colaboración entre la Universidad Autónoma de Barcelona, España y la Universidad de Harvard, Estados Unidos es pionera en España en el estudio de la optogenética para aumentar la memoria en ratones. El estudio se basa en la estimulación por luz de unas neuronas concretas que juegan un papel clave en la memoria del miedo. Los resultados del trabajo se han publicado en la revista Neuropsychopharmacology, del grupo Nature.

Según explica Raül Andero Galí, investigador Ramón y Cajal del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y de la Universidad de Harvard, la técnica, probada en ratones, ha consistido en estimular mediante un láser un grupo de neuronas de la amígdala cerebral, llamadas Tac2, previamente convertidas en sensibles a la luz. Estas neuronas son necesarias para almacenar en la memoria los recuerdos relacionados con el miedo. Los ratones que recibieron este tratamiento tenían aumentada la memoria a largo plazo, por lo que recordaban más el peligro.

 El trabajo es el primero que aplica la técnica de estimulación por luz sobre este tipo específico de neuronas ?estudios anteriores se habían realizado en otros grupos de neuronas implicadas en la memoria?. La investigación ha permitido descubrir nuevos mecanismos celulares sobre los que se podría actuar en humanos, lo que supone un avance de cara a buscar tratamientos que regulen trastornos en los que el miedo juega un papel fundamental.

 ?Nuestro descubrimiento resalta la importancia de las neuronas Tac2 en la regulación del miedo y abre la puerta a nuevas dianas terapéuticas en el tratamiento de trastornos relacionados con el miedo, como las fobias, el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno por estrés postraumático. Además, también podría ayudar a encontrar maneras de mejorar la memoria en personas sanas o con problemas de memoria?, explica Andero.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores observaron el comportamiento de dos poblaciones de ratones: una sometida a un tratamiento por optogenética y la otra no. A ambas se les hacía escuchar un tono y, después, se les aplicaba un estímulo eléctrico desagradable. Los ratones estimulados por optogenética recordaban a más largo plazo que el tono precedía el estímulo y presentaban una conducta más miedosa cuando escuchaban solo el tono días después.

Las investigaciones publicadas ahora son resultado de más de dos años de trabajo de Raül Andero en el laboratorio de Kerry Ressler, del McLean Hospital en la Universidad de Harvard, y finalizadas en la UAB.

Ressler y Andero patentaron hace dos años un fármaco capaz de modular este tipo de memoria mediante el bloqueo de las neuronas Tac2. Este fármaco y otras moléculas podrían disminuir las consecuencias emocionales negativas que un evento traumático puede producir en el futuro y minimizar el riesgo de padecer trastornos mentales relacionados con el trauma.

En futuros trabajos Andero y sus colaboradores continuarán profundizando en la comprensión del mecanismo cerebral por el que se aprende a tener miedo. ?El siguiente paso será estudiar, a través de la optogenética, cómo se relaciona la amígdala cerebral con otras partes del cerebro, también implicadas en el aprendizaje del miedo?, concluye el investigador.

junio 13/ 2016 (Noticias de la ciencia)

Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina ?López-Neyra? (CSIC), de Granada, España, han demostrado la influencia de los factores genéticos en la predisposición a desarrollar el mal de Chagas. Los expertos han relacionado una variante de un gen del sistema inmunológico con la producción de un tipo de proteínas que ayudan a controlar al parásito que desencadena esta enfermedad. Para los investigadores, este trabajo abre nuevas vías para entender mejor el origen de la enfermedad y promover el desarrollo de terapias más eficientes.

Chagas es una enfermedad infecciosa causada por un parásito, Trypanosoma cruzi, que se transmite al ser humano con la picadura de un insecto similar a una chinche. Éste, al picar, se llena de sangre al tiempo que defeca. Estas heces son las que contienen al parásito y las que pasan al organismo a través de la herida causada por el insecto.

Según los expertos, una de las consecuencias de este mal es la aparición de complicaciones crónicas, como la cardiomiopatía crónica chagástica, que afecta al tejido cardíaco, o el megacolon, donde el aparato digestivo resulta dañado, décadas después de la infección inicial. ?El principal problema que presenta Chagas es que el parásito puede vivir en el organismo humano, sin mostrar síntomas, durante 15 o 30 años. Transcurrido este tiempo pueden aparecer estas complicaciones que afectan a la calidad de vida del paciente, causando en muchos casos la muerte. Se estima que un 30 por ciento de las personas infectadas, las desarrolla?, explica a la Fundación Descubre el primer autor del estudio, Daniel León, miembro del equipo del investigador Javier Martín en el Instituto ?López-Neyra? de Granada.

Entre los factores que los expertos barajan para explicar tanto la susceptibilidad a la infección como a la aparición de enfermedades crónicas, destaca la predisposición genética.

En este sentido, los investigadores granadinos han demostrado la influencia de un gen, IL-18, en la infección de Chagas. ?Este gen está implicado en la primera respuesta defensiva que el organismo ofrece al parásito. Codifica o produce una proteína que ayuda al sistema inmunológico a eliminar el invasor y acabar con la infección?, indica.

Los expertos han comprobado que una de las formas de este gen, o alelo, produce más cantidad de esa proteína ?defensiva?. ?Un alelo puede aportar susceptibilidad o protección ante la enfermedad. En nuestro estudio, la variante genética de IL-18 está asociada a protección: basado en resultados previos, se cree que los individuos con este alelo generan más proteína que los que no lo tienen en las etapas iníciales de la infección. De esta forma, se puede evitar que el parásito desarrolle la enfermedad?, prosigue el investigador.

Para obtener estos resultados, recogidos en el artículo ?IL18 gene variants influence the susceptibility to Chagas disease? y publicados en la revista Plos Neglected Tropical Diseases, los expertos realizaron un estudio genético a 1172 pacientes, procedentes de una región endémica de Colombia donde la enfermedad afecta de forma permanente.

Según los investigadores, los participantes se dividieron en dos grupos. Por un lado, los seropositivos, es decir, aquellos que habían generado anticuerpos contra Chagas. Dentro de estos, unos 400 sufrían cardiomiopatía crónica y, el resto, unos 175, eran pacientes asintomáticos o sin síntomas de la enfermedad. El segundo grupo o grupo control estaba integrado por personas seronegativas o sin anticuerpos, bien porque no estaban infectadas o porque no los habían desarrollado.

Los expertos compararon el material genético de ambos colectivos con el objetivo de relacionar los alelos de cada uno con las distintas características de los pacientes. De esta forma comprobaron cómo una variante del gen IL-18 aparecía en la mayoría de personas seronegativas o grupo control. ?Esto sugiere que la variante está asociada a protección contra la infección del parásito Trypanosoma cruzi?, explica el autor de este estudio, financiado por el Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación del Gobierno de Colombia.

Por otra parte, para comprobar la relación entre el gen y la aparición de cardiomiopatía, se compararon los alelos entre los pacientes seropositivos sin síntomas y los que sí habían desarrollado la enfermedad del corazón. ?No encontramos diferencias significativas entre ambos grupos lo que indica que este gen, aparentemente, no está implicado en el desarrollo de complicaciones crónicas?, asevera el experto.

A partir de estos resultados, los investigadores abren nuevas vías para entender mejor el origen de la enfermedad y establecer un control más eficaz sobre ella. ?El conocimiento de los genes que participan en el desarrollo de la enfermedad nos permitirá, en un futuro, crear biomarcadores para determinar o valorar, mediante el material genético, el riesgo de una persona a padecer el mal de Chagas o la cardiomiopatía?, concluye el experto.

junio 13/ 2016  (JANO)

Una nueva revisión de la literatura que examinó los resultados de salud de los implantes de mama de gel de silicona falló en proporcionar evidencia clara de seguridad o daño.  

Investigadores del Centro Médico de la Universidad del Suroeste de Texas  y la Universidad Brown, Estados Unidos revisaron los estudios publicados en Junio de 2015 para examinar los resultados de salud a largo plazo en las mujeres con implantes mamarios de silicona, incluyendo el desarrollo de cáncer; enfermedades del tejido conectivo, reumatológicas, y autoinmunes, enfermedades neurológicas, temas reproductivos, incluyendo lactancia, temas de descendencia; y de salud mental, incluidos la depresión y el suicidio. En total, 32 estudios longitudinales (en 58 publicaciones) reunieron los criterios de elegibilidad.

Los investigadores luego extrajeron los datos sobre las características del implante y la participante que comparaban las mujeres con y sin implantes mamarios y reportaron los resultados de salud de interés a largo plazo. Los investigadores encontraron posibles asociaciones con riesgo disminuido para los cánceres de seno primario y endometrial y riesgos aumentados para el cáncer de pulmón, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren, y síndrome de Raynaud, pero la evidencia fue con más frecuencia no específica para los implantes de gel de silicona, y los estudios fueron raramente ajustados adecuadamente para los factores de confusión potenciales. El reporte fue publicado el 10 de noviembre de 2015, en la revista Annals of Internal Medicine

 ?A pesar de estudios numerosos reportando sobre el riesgo para muchas enfermedades y condiciones, la evidencia de una asociación entre los implantes de mama y cualquier resultado de salud fue insuficiente?, concluyó el autor principal, Ethan Balk, PhD, del departamento de servicios de salud, políticas y prácticas de la Universidad Brown, y colegas. ?Ningún resultado tuvo al menos dos estudios adecuadamente ajustados que arrojaran estimaciones consistentes de las asociaciones. Hubo una falta general de la contabilidad adecuada de posibles factores de confusión?.

?Este proyecto fue realizado para suministrar información de base para el asesoramiento que debe proporcionarse a la FDA acerca del desarrollo de un registro de implantes mamarios de gel de silicona. Aunque algunas bases de datos pueden no haber capturado información suficiente, otros estudios podrían merecer ser reanalizados para incluir más factores de confusión más disponibles que antes y con métodos nuevos?, añadió el Dr. Balk. ?Esperamos que este estudio servirá como una guía para investigadores futuros para mejorar el análisis de estudios disponibles actualmente y de estudios futuros?.

Los implantes de mama de gel de silicona fueron retirados del mercado de los Estados Unidos para uso cosmético en 1992 debido a problemas de seguridad. Fueron re-introducidos en 2006, con un llamado a la mejora de la vigilancia de los resultados clínicos.

junio 13/ 2016 (Hospi Medica)