CRISPR son las siglas de una nueva técnica de edición genética que está revolucionando la biología. Las investigaciones se suceden vertiginosamente, pero ¿es tan importante como se dice? ¿Cuáles son sus aplicaciones? ¿Puede usarse ya para tratar alguna enfermedad?

¿Qué es CRISPR?

El acrónimo CRISPR es el nombre de unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas. Contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso permiten reconocer si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.

Los científicos han aprendido a utilizar la herramienta CRISPR fuera de las bacterias para cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. El poder de estas tijeras moleculares es inmenso. Por eso, fue considerado el mayor avance científico del año 2015. Justamente por ello, sus propias creadoras advierten que debemos controlar su uso.

¿Cómo funciona?

En resumen, CRISPR utiliza unas guías y una proteína (Cas9) para dirigirse a zonas elegidas del ADN y cortar. A partir de ahí, se pueden pegar los extremos cortados e inactivar el gen, o introducir moldes de ADN, lo que permite editar sus ?letras? a voluntad.

?CRISPR es una de las tecnologías más robustas que nunca se han descrito en biología?, comenta Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC y uno de los referentes sobre CRISPR en España. ?Además, es sencilla y barata, y no se necesitan equipos especiales para aplicarla?. Las anteriores técnicas de edición genética eran mucho más laboriosas, impredecibles y costosas.

¿Quiénes lo han inventado?

Su función fue predicha por el microbiólogo ilicitano Francis Mojica en el año 2005. En los años siguientes, varios equipos de científicos desentrañaron su mecanismo y, entre 2012 y 2013, los equipos de Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier y Feng Zhang, entre otros, lo aprovecharon para desarrollar una herramienta sencilla, versátil y potentísima para editar el ADN de cualquier tipo de célula.
diciembre 1/2017 (agenciasinc.es)

Uno de los pasos fundamentales que hay que dar en España en la lucha contra el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) debe ser la implantación de la Profilaxis Pre-Exposición (PrEP). Es decir, la toma de medicación antirretroviral por parte de una persona no infectada por el VIH antes de la relación sexual, para así evitar el contagio. Diferentes estudios científicos han demostrado que, cuando se aplica correctamente, las posibilidades de contraer la infección por el VIH disminuyen hasta un 95 por ciento. En un estudio realizado sobre el terreno entre 2014 y 2015 en una clínica de enfermedades de transmisión sexual de Madrid el resultado fue que hasta el 38,2 por ciento de nuevos contagios se evitarían con PrEP.

En uso en Estados Unidos desde 2012, la PrEP cuenta con la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento desde hace casi dos años. Países como Francia, Canadá, Australia, Sudáfrica, Bélgica y, más recientemente, Portugal, han incorporado ya la PrEP dentro su estrategia de prevención, conscientes de que, aplicada de forma correcta, se trata de una medida costo-eficaz que, a la larga, será imprescindible ante el contrastado fracaso de las actuales estrategias de prevención. Un fracaso del que nuestro país no es ninguna excepción.

Cada año se diagnostican en España más de 3500 nuevos casos de infección por VIH, y desgraciadamente no se constata una tendencia de decrecimiento de nuevas infecciones. Al contrario. No es nuevo que se ha perdido en cierta forma el “miedo” al sida y, por tanto, se han relajado las medidas de protección. Las investigaciones en poblaciones de riesgo -sobre todo hombres jóvenes que tienen sexo con otros hombres (HSH)- muestran, en porcentajes muy elevados, que personas no infectadas y que dicen haber tenido más de 3 parejas en el año no siempre usan preservativo en sus relaciones sexuales. Es decir, son candidatos con un alto riesgo de contraer la infección. El uso del preservativo entre VIH positivos en edad joven tampoco llega a las tasas deseables del 80 por ciento.

Estrategia dirigida

La cara positiva de esta realidad, desde el punto de vista de su abordaje sanitario, es que las personas con mayor riesgo de infectarse están muy identificadas. Al igual que en el resto de Europa Occidental y Estados Unidos, la gran mayoría de los nuevos diagnósticos en España se realizan en HSH, y esto facilita el diseño y desarrollo de una estrategia de implementación de la PrEP que sea plenamente costo-efectiva. La PrEP no consiste en “pastillas para todos”, sino en una estrategia dirigida, regulada, con control médico y de otras ITS. Y es en las poblaciones de mayor riesgo donde la PrEP ha mostrado todo su potencial preventivo.

El retraso en el diseño y desarrollo de esta estrategia de implantación en nuestro país obedece a causas que se nos escapan, porque, desde luego, creemos que no son sanitarias. En este 2017 se cumplen 30 años del Plan Nacional del Sida, una iniciativa que fue pionera y de la que todos nos sentimos durante muchos años orgullosos pero que, hay que decir, no vive su mejor momento en la actualidad. Aunque las restricciones que hemos vivido como consecuencia de la crisis han afectado a todos los sectores, los “gastos” en prevención son siempre las mejores inversiones. Cada euro dedicado a prevenir una infección por el VIH, ahorra miles de euros en el futuro.

La PrEP previene las infecciones por VIH, y es costo-eficaz (como queda claramente reflejado y justificado en las recomendaciones del Grupo de Estudios del Sida (GeSIDA), presentada ya en julio de 2016) en colectivos con tasas de infección superiores a 2 casos/100 personas año. Aunque hay otras medidas eficaces en la prevención del VIH, como el uso del preservativo, el tratamiento antirretroviral y la educación sanitaria, la realidad es tozuda y nos lleva diciendo años que no son suficientes.

Cada nuevo caso es un fracaso social y una tragedia individual. Prevenir es el primer paso, y uno de los fundamentales, de una cadena que se sigue del diagnóstico y tratamiento precoces. Tenemos la oportunidad de mirar a un futuro donde las nuevas infecciones sean cada vez más una excepción. Dejemos de lado el cortoplacismo y los prejuicios y tomemos las medidas que sabemos que funcionan para que el día de mañana miremos atrás sin la sensación de que no hicimos todo lo que pudimos.
diciembre 1/2017 (diariomedico.com)

Según Encarnación Mollejo, jefa de Psiquiatría del Hospital del Sureste, en Arganda, una de cada cinco niñas sufrirá un abuso sexual en la infancia. “El abuso sexual infantil es el principal problema porque está muy oculto y hay datos poco fiables. Se estima que solo se conoce o se denuncia un 20 por ciento de los casos. De hecho, menos del 40 por ciento reciben algún tipo de asistencia”.

Mollejo ha destacado a DM que ser mujer entre 7 y 12 años es un factor de riesgo, igual que pertenecer a una familia con menos arraigo, o en la que existan menos vínculos afectivos o la madre no esté presente, aunque el abuso sexual puede producirse en todos los estratos sociales. También son más vulnerables a sufrirlo los niños preverbales y los que sufren alguna discapacidad.

El principal problema para que este tipo de abusos vean la luz es la ocultación, bien por que el niño no lo cuenta o no le creen, o bien por la familia si tiene conocimiento de ello, ya que el 90 por ciento de los abusos sexuales infantiles los perpetran conocidos y el 65 por ciento personas de la familia. Asimismo, el 90 por ciento de los agresores suelen ser hombres. “La media de edad de los abusos sexuales se producen entre los 7 y 12 años“.

Consecuencias

Los efectos de la salud que producen los abusos sexuales infantiles dependen mucho de la edad y pueden ser inespecíficos. “Lo más inmediato que se puede observar son los cambios comportamentales: que aparezcan dificultades para dormir, o que si controlaba esfínteres deje de hacerlo durante el sueño, que se vuelva más desconfiado, y sea más introvertido. Si no sabes que ha habido un abuso sexual es difícil determinar qué ocurre”.

Hay que tener en cuenta que muchas veces los abusos no dejan secuelas físicas porque puede tratarse de “caricias, tocamientos, exhibicionismo o masturbaciones delante del niño”. En el caso de que las haya, los padres suelen ser los primeros en detectarlas y en acudir al pediatra o a Urgencias.

Según Mollejo, otro fenómeno que puede producirse, especialmente en los niños más pequeños, es el síndrome de acomodación: “El niño pequeño pasa por una serie de fases: una primera de impotencia por no poder salir de la situación y acaba por asumirla, dando por hecho que se va a perpetuar en el tiempo”. También pueden producirse amenazas y la exigencia del secreto, para que el menor no hable de ello.

“A corto y largo plazo se pueden producir desde trastornos afectivos -ansiedad, depresión, dificultades para dormir- o trastornos de la conducta alimentaria, que debutan más tarde”, consumo de drogas, de alcohol, ideaciones autolíticas… Así que si no se conoce el antecedente son muy difíciles de detectar.

No obstante, también hay síntomas más específicos, que pueden aparecer, como conductas sexuales llamativas y no concordantes con la edad, que pueden realizar juegos con muñecos o con compañeros con contenidos sexuales o conocimientos sexuales excesivos para la edad. Asimismo, a medio y largo plazo, según Mollejo, pueden aparecer trastornos en la esfera sexual, bien relacionados con la identidad sexual, fobias sexuales, evitación o no disfrute de relaciones sexuales, anorgasmia, sentimientos de culpa, de vergüenza, bajo autoestima… “Todo repercute en la personalidad en la relación con los demás. En algunos casos se dice que son niños que pueden ser más propensos a tener otras situaciones de violencia o incluso de abusos sexuales”.

Violencia de género: sin registro único

Hasta la fecha en 2017 los casos de sospecha, abuso y/o agresión infantil atendidos en el Infanta Leonor han sido 2, que se encuentran en el registro de casos infantiles. En este centro se ha iniciado en 2017 un registro de ancianos víctimas de violencia y, según Nieves Martín, el Infanta Leonor, como en otros centros hospitalarios de Madrid, existe un registro de casos de violencia de género aunque no existe un registro único que permita averiguar si la mujer ha consultado en otros centros y en otras ocasiones por el mismo motivo. “Si el profesional anota en la historia clínica que la mujer acude por episodio de violencia sí queda registrado pero no se anota en un registro común”, ha dicho Martín. En 2017 en el Infanta Leonor se han registrado 88 casos en el Servicio de Urgencias, un 60 por ciento más desde que se comenzó el protocolo de atención en 2013, cuando se atendieron menos de 12 casos.

“Cerca del 98 por ciento se han atendido en el Servicio de Urgencias a raíz de la implantación del protocolo y de las sesiones formativas para los profesionales. La Comisión Hospitalaria de Violencia de género del hospital ha extendido estos cursos de Urgencias a otras áreas del hospital”. Asimismo a principios de noviembre se han realizado charlas de formación para residentes para la atención de pacientes -mujeres, niños y ancianos- que sufren violencia y que son atendidos en Urgencias.

El objetivo de la comisión del Infanta Leonor es continuar difundiendo los protocolos al resto del centro e intentar concienciar al resto de profesionales de la importancia de la violencia, como problema de salud pública, en las esferas biológica, psíquica y social de la mujer.

Recursos

Para un correcto abordaje de la violencia de género o sexual -la segunda se considera una forma de la primera-, según Úrsula Díaz, trabajadora social del Hospital Infanta Leonor, es necesario que los recursos de la red de la Comunidad de Madrid sean conocidos por todos los profesionales sanitarios. Tras la valoración facultativa en Urgencias, que, entre otras derivaciones, determina si hay que implicar a Psiquiatría, los profesionales de trabajo social realizan una entrevista y una valoración en función a la situación en la que se encuentre la mujer y se establece cómo proceder.

Según Díaz, el objetivo es realizar una intervención integral e individual entre sanitarios, trabajo social y juristas… “Si la mujer o sus dependientes no pueden seguir en su entorno, esta es la puerta de entrada a la red de centros residenciales o no residenciales de la Comunidad de Madrid”.
diciembre 1/2017 (diariomedico.com)

Hasta el momento no existían criterios aceptados para diagnosticar a un paciente con enfermedad de Parkinson avanzada (EPA). En el congreso de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento (GETM) ha presentado la validación del Cuestionario para Detección de la Enfermedad de Parkinson Avanzada (CDEPA). El trabajo, fruto de la labor de más de un año de casi 300 neurólogos españoles, ha permitido validar una herramienta que servirá a los profesionales para detectar y calificar con cierto nivel de certeza el diagnóstico de EPA y, de esta manera, mejorar su diagnóstico y tratamiento.

Según Rosario Luquin, neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), en Pamplona, “hace un tiempo, desde el grupo de Trastornos del Movimiento de la SEN realizamos un estudio Delphi para llegar a un consenso de qué entendíamos por EPA. Primero recabamos la opinión de un grupo de neurólogos generales y, posteriormente, de otro más reducido de especialistas en trastornos del movimiento, llegando a un consenso sobre una serie de criterios que definían de forma cierta, posible o probable una EPA y otras formas”.

Posteriormente, el siguiente objetivo fue comprobar si estos criterios “podían ser utilizados en la práctica clínica diaria” para diagnosticar a estos pacientes. Para ello se ha trabajado con 400 pacientes de 25 centros sanitarios de todo el país: “Mientras un investigador definía si el paciente estaba en una situación de EPA de acuerdo a variables clínicas -fundamentalmente de incapacidad-, otro valoraba el mismo paciente a través del cuestionario”. Y la conclusión del grupo es que el instrumento detecta aquellos casos que tienen EPA con “un grado de sensibilidad muy alto”, cercano al 97 por ciento.

Fruto de ese trabajo, se ha validado que existen tres tipos de factores que ayudan a diagnosticar la EPA. Los factores definitivos son aquellos considerados por los profesionales como absolutamente determinantes para establecer el diagnóstico: requerimiento de ayuda para las actividades de la vida diaria, presencia de fluctuaciones motoras con un 25 por ciento del tiempo de vigilia en off durante los cuales existe limitación para realizar actividades básicas -aunque el paciente no requiera de ayuda-, disfagia severa, caídas recurrentes y demencia.

Otros ‘influyentes’

Además, se identificaron otros factores con gran influencia, cuya presencia es bastante determinante, aunque no definitiva, para identificar el estado avanzado: tiempo de evolución de la enfermedad de Parkinson de diez años o más, la limitación para realizar actividades básicas -aunque no se requiera ayuda-, discapacidad funcional por discinesias durante al menos un 25 por ciento del tiempo on o bloqueos de la marcha, entre otros.

Por último, se definieron los factores posibles, signos que por sí solos no suelen determinar EPA, pero cuya existencia, uno solo o combinados, con alguno de los anteriores podría determinar también este estadio: alteración de reflejos posturales y equilibrio, disautonomía sintomática incluyendo hipotensión ortostática y somnolencia diurna excesiva, apatía moderada o severa, presencia crónica de alucinaciones con insight preservado, síntomas psicóticos y deterioro cognitivo leve… Luquin ha concluido que el cuestionario “es muy rápido de aplicar en la práctica clínica -apenas se necesita un minuto- y es probablemente un instrumento de cribado muy útil, porque discrimina a los pacientes que tienen EPA de los que no”. En su opinión, es importante que sea manejado en breve por el neurólogo general, ya que le “permitirá detectar aquellos casos que pueden ser subsidiarios de evaluación por parte de especialistas en trastornos del movimiento para que decida cuál es el tratamiento óptimo”.
diciembre 1/2017 (diariomedico.com)

Científicos del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB)-Arrixaca han identificado un compuesto que se puede obtener de la hoja del olivo, el ácido oleanólico, capaz de activar rutas moleculares críticas para la migración de las células del borde de una herida y acelerar su cierre, tal y como concluye el estudio publicado en Plos One.

Uno de los miembros del equipo y actualmente el decano de la Facultad de Enfermería de la Universidad de Murcia (UMU), David Armero, ha recordado cómo los productos del olivo “se usan desde hace mucho tiempo con fines medicinales”.

De esta manera, esta investigación ha permitido averiguar cómo actúa el ácido oleanólico sobre la célula para que ejerza su acción, algo que no se había descrito hasta ahora. De esta forma, estos expertos murcianos han conseguido describir por primera vez el mecanismo por el que extractos de plantas son capaces de mejorar la cicatrización de heridas.

Los resultados pueden ser claves para desarrollar nuevas estrategias para optimizar el cierre de heridas cutáneas en general y heridas crónicas en particular. Las lesiones crónicas como el pie diabético o las úlceras por presión llegan a afectar al 1 por ciento de la población, representando su tratamiento y el de sus complicaciones hasta un 3 por ciento del gasto sanitario total.

En este sentido, Armero ha señalado que él mismo es paciente y su participación en el proyecto emana de su tesis doctoral, que realizó sobre productos naturales, entre los que se encontraban extractos derivados del olivo. Esta aportación se sumó como una nueva línea de investigación al proyecto global de Francisco Nicolás, coordinador e investigador del IMIB-Hospital Virgen de la Arrixaca, que lleva años trabajando en el campo de la cicatrización de heridas. Así se ha conseguido conjugar la experiencia científica del equipo de Nicolás en el ámbito de la aplicación de membrana amniótica con las aportaciones sobre el efecto de los extractos del olivo.

Futura aplicación farmacológica

Los investigadores no han trabajado directamente con la planta del olivo para extraer el ácido oleanólico, sino que han obtenido los productos para el proyecto de una empresa radicada en Alcantarilla (Nutrafur) y que es referente en la extracción de productos de plantas como el tomillo, el romero y el olivo. Esta empresa ha facilitado gratuitamente la materia prima con la que han trabajado los investigadores, un producto en polvo con una gran pureza, del 95 por ciento.

En este sentido, Armero ha señalado que, de momento, se trata de investigación “básica” e In vitro, con cultivos celulares, y que todavía queda mucho tiempo para una aplicación farmacológica del compuesto. Y es que una herida humana, según el investigador, “no es lo mismo que trabajar con células en laboratorio”.

Los investigadores han trabajado hasta ahora financiados con un proyecto concedido por el Gobierno central. Sin embargo, explican que hace falta “mucha financiación” para desarrollar todo este proceso, por lo que necesitan el respaldo de empresas capaces de aportar no solo financiación sino también apoyo administrativo para todos los filtros que se establecen para el desarrollo de estos proyectos. En caso de encontrar ese respaldo, Armero ha señalado que el producto se podría desarrollar en “muy pocos años”.
diciembre 1/2017 (diariomedico.com)