Investigadores analizaron a más de 400 pacientes y detectaron una asociación entre una alteración endocrina y la presencia de anomalías en el gen MECP2, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal.

Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.

Este problema está relacionado con la activación anticipada del ?reloj biológico? causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. Uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10 mil niños y de 20 a 23 casos cada 10 mil niñas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 ?que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal? en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Hasta ahora, este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.

Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.

Asesoría genética y nuevos tratamientos

?Se considera esporádico ?es decir, no familiar? a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética?, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. ?Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias.?

La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. ?Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación?, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.

El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid, de Sevilla y Virgen de la Arrixaca).

Referencia

Canton AP, Tinano FR, Guasti L, Montenegro LR, Ryan F, Shears D, et al. Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 11(8): 545-554. DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00131-6

29 septiembre 2023    Fuente: Dicyt    Tomado de Ciencias Sociales   

Este dispositivo, elaborado con un material extraído del alga agar, podrá utilizarse para monitorear estímulos producidos en el cerebro o en los músculos, o como interfaz auxiliar en la conexión humano-computadora en tecnologías de rehabilitación.

Las señales eléctricas comandan un enorme conjunto de actividades en el cuerpo humano, desde el intercambio de mensajes entre las neuronas en el cerebro hasta la estimulación del músculo cardíaco y los impulsos que permiten mover las manos y los pies, por mencionar tan solamente algunos ejemplos. Con la mira de las aplicaciones puesta sobre el monitoreo o la modulación de esas señales con fines médicos, ha sido desarrollado un tipo de fibra óptica biocompatible y biodegradable elaborada con el alga agar.

Este trabajo, que contó con el apoyo de la FAPESP, estuvo encabezado por dos profesores de la Universidad de Campinas, en el estado de São Paulo, Brasil ?Eric Fujiwara, de la Facultad de Ingeniería Mecánica (FEM-Unicamp), y Cristiano Monteiro de Barros Cordeiro, del Instituto de Física Gleb Wataghin (IFGW-Unicamp)?, y por el profesor Hiromasa Oku, de la Universidad de Gunma, en Japón. Y un artículo al respecto salió publicado en la revista Scientific Reports, perteneciente al grupo Nature.

?Los dispositivos biocompatibles son imprescindibles cuando se utiliza la fibra óptica en aplicaciones médicas tales como el monitoreo de parámetros vitales, la fototerapia o la optogenética [este término alude al estudio y el control de la actividad de células específicas mediante técnicas que combinan óptica, genética y bioingeniería], entre otras. Asimismo, la fibra óptica elaborada con materiales biodegradables constituye una alternativa a las tecnologías disponibles para las telecomunicaciones, que emplean fibras de vidrio o de plástico?, dice Fujiwara.

La nueva fibra se elaboró con agar, un material transparente, flexible, comestible y renovable, extraído de las algas rojas. Los mismos investigadores ya habían desarrollado una fibra óptica biocompatible de agar para el monitoreo de la concentración química y la humedad (lea más en: agencia.fapesp.br/33696). ?El método de fabricación consiste básicamente en rellenar moldes cilíndricos con soluciones de agar. El actual trabajo expande la gama de aplicaciones al proponer un nuevo tipo de sensor óptico que explota la conductividad eléctrica del agar?, afirma.

Fujiwara explica que, excitada por luz coherente, la fibra produce patrones luminosos granulares que evolucionan espacial y temporalmente. La corriente eléctrica presente en el medio atraviesa la fibra y, al hacerlo, modula el índice de refracción del agar generando perturbaciones en los patrones granulares. ?Al analizar estas perturbaciones, es posible determinar la magnitud, la dirección y el sentido de los estímulos eléctricos mediante mediciones confiables para corrientes iguales o incluso menores que 100 microamperios [?A]?, comenta.

La capacidad de detectar señales eléctricas tan sutiles inspira posibles aplicaciones en configuraciones biomédicas. ?Esta idea puede explotarse para desarrollar sistemas de detección destinados a monitorear estímulos bioeléctricos producidos en el cerebro o en los músculos, como una alternativa biodegradable a los electrodos convencionales. En este caso, las señales ópticas pueden decodificarse para diagnosticar trastornos. Otra posibilidad consiste en utilizar la fibra como interfaz auxiliar en la conexión entre humano y computadora, en tecnologías de asistencia o rehabilitación?, ejemplifica Fujiwara.

La respuesta del sensor puede perfeccionarse ajustando la composición química del material. Y el hecho de que el agar sea moldeable en diversas geometrías vuelve factible la confección de lentes y otros dispositivos ópticos con sensibilidad a la corriente eléctrica. Más que todo, la gran ventaja reside en que, tras su uso, la fibra puede ser absorbida por el organismo evitando intervenciones quirúrgicas adicionales.

Fujiwara remarca que este estudio se ha llevado a cabo en el ámbito de los laboratorios, por ende, se encuentra lejos aún de su aplicación tecnológica. Pero la determinación rigurosa de los parámetros físicos de respuesta óptica a la corriente eléctrica fija un terreno sólido para la eventual fabricación de dispositivos biomédicos.

Referencia

Fujiwara E, Rosa LO, Oku H, Cordeiro C.  Agar-based optical sensors for electric current measurements. Sci Rep[Internet].2023[citado 28 sep 2023]13: 517. https://doi.org/10.1038/s41598-023-40749-7

29 septiembre 2023  Fuente: Dicyt   Tomado de Ciencias Sociales   

Investigadores de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney (Australia) han publicado un estudio en JAMA que apunta que el tratamiento antihipertensivo continuado a lo largo de la vida es una parte importante de la prevención de la demencia. Este metaanálisis, que incluye datos de 34.000 adultos mayores en 17 estudios, ha descubierto que el uso de antihipertensivos se asocia con un menor riesgo de demencia en comparación con los individuos con hipertensión no tratada a lo largo de todas las edades en las últimas etapas de la vida. Los individuos con hipertensión tratada no presentaron un mayor riesgo de demencia en comparación con los controles sanos.

La hipertensión en la mediana edad se asocia con un aumento del riesgo de demencia por todas las causas de aproximadamente un 60 % y un aumento del riesgo de demencia de Alzheimer de aproximadamente un 25 %. Sin embargo, en la tercera edad, esta asociación no se ha observado de forma consistente, y la mayoría de los estudios no han encontrado ninguna asociación o han encontrado que una mayor presión arterial sistólica (PAS) o diastólica (PAD) se asociaba con un menor riesgo de demencia.

El análisis incluyó 17 estudios con 34 519 adultos mayores residentes en la comunidad (20 160 mujeres) con una edad media de 72,5 años y un seguimiento medio de 4,3 años. En el análisis principal, parcialmente ajustado, que incluyó 14 estudios, los individuos con hipertensión no tratada tenían un 42 % más de riesgo de demencia en comparación con los controles sanos y un 26 % más de riesgo en comparación con los individuos con hipertensión tratada.

Los autores concluyen que la hipertensión es un factor de riesgo asociado con la demencia en la vejez. El uso de antihipertensivos se asoció con una disminución del riesgo de demencia en personas con hipertensión al final de la vida; por lo tanto, la reducción del riesgo de demencia puede ser uno de los múltiples objetivos del tratamiento antihipertensivo al final de la vida.

Referencia

Lennon MJ, Pan Lam BC, Lipnicki DM, Crawford JD, Peter R, Schutte AE, et al. Use of Antihypertensives, Blood Pressure, and Estimated Risk of Dementia in Late Life: An Individual Participant Data Meta-Analysis. JAMA Netw Open [Internet].2023[citado 28 sep 2023];6(9): e2333353. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.33353.

29 septiembre 2023   Fuente: Neurología.com    Tomado de Noticias

Un equipo de investigadores ha conseguido desarrollar un parche, que imita los mecanismos de succión de los tentáculos de un pulpo y que se instala en las mejillas, capaz de suministrar medicamentos que son difíciles de absorber. Esto lo ha logrado un equipo de científicos de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Zurich y las conclusiones aparecen hoy publicadas en la revista Science Translational Medicine.

Inspirados en las ventosas que recubren los tentáculos de un pulpo, los científicos han diseñado parches de succión que pueden administrar grandes fármacos y proteínas a través del revestimiento interno de las mejillas. El parche de succión consiguió administrar medicamentos como la desmopresina en perros y demostró ser seguro y tolerable cuando se probó en un primer ensayo en humanos.

En conjunto, los resultados muestran que el parche podría proporcionar una forma menos invasiva y más cómoda de administrar algunos medicamentos que actualmente solo se pueden tomar a través de comprimidos o inyecciones, han explicado los investigadores, que han recordado que muchos fármacos se deben administrar mediante inyecciones debido a su inestabilidad y alto peso molecular.

Los científicos están explorando la posibilidad de administrar estos medicamentos a través de otras vías, como aerosoles intranasales o microagujas, pero estas alternativas se han visto limitadas por su complejidad o su poca eficacia de administración.

Para probar su parche, los investigadores lo cargaron con un fármaco aprobado (la desmopresina) y lo administraron a perros, y comprobaron que permaneció unido a la mucosa oral de los animales durante tres horas sin caerse ni causar irritación. A partir de ahí, probaron en personas voluntarias sanas para que se aplicaran por sí mismos el parche (sin medicamentos) durante treinta minutos durante los cuales hablaban, caminaban y se enjuagaban la boca.

La mayoría de los parches permanecieron en su posición durante todo el estudio y la mayoría de los pacientes informaron posteriormente de que preferirían el parche a las inyecciones para tratamientos farmacológicos diarios, semanales o mensuales, han destacado los investigadores.

Referencia

Luo Z, Klein Cerrejon D, Römer S, Zoratto N, Chistophe Leroux. Boosting systemic absorption of peptides with a bioinspired buccal-stretching patch. Sci Transl Med [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 15(715) .DOI:10.1126/scitranslmed.abq1887

29 septiembre 2023    Fuente: (EFE) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. .

El Director de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), doctor Jarbas Barbosa, lanzó hoy una nueva iniciativa denominada ?Mejor Atención para las ENT: Acelerar Acciones en la atención Primaria de Salud?, a fin de ampliar el acceso a los servicios de enfermedades no transmisibles (ENT) en los sistemas de atención primaria de salud. El lanzamiento tuvo lugar durante un acto paralelo al 60º Consejo Directivo de la OPS, que se celebra esta semana.

?Garantizar unos servicios de atención primaria de salud para hacer frente a las ENT que sean de alta calidad, seguros, completos, integrados, accesibles, disponibles y asequibles para todos debe ser nuestro principio rector», afirmó el doctor Barbosa.

«Esta iniciativa pretende acelerar la integración de la gestión de las ENT en los servicios de atención primaria de salud, partiendo de los esfuerzos existentes y centrándose firmemente en llegar a los desatendidos, guiados por los principios de equidad, para que nadie se quede atrás», añadió.

Las ENT, principalmente las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, las enfermedades respiratorias y la diabetes, son las principales causas de muerte en la región de las Américas, representando el 81 % de las vidas perdidas. Se estima que 240 millones de adultos en la región viven con al menos una ENT, lo que requiere acceso a una atención continua, prestada a través de la atención primaria de salud.

Aunque las Américas ha logrado «progresos encomiables en la lucha contra las ENT», persisten importantes lagunas en el acceso, la cobertura y la calidad de los servicios de salud para el diagnóstico y el tratamiento de las ENT, que se agravaron aún más con la pandemia de COVID-19, destacó el doctor Barbosa.

En la actualidad, ningún país de la región está en vías de alcanzar los nueve objetivos mundiales de la Organización Mundial de la Salud en materia de ENT para 2025, ya que sólo el 57 % de los países declaran disponer de directrices para el tratamiento de las cuatro ENT comunes. Solo el 26 % declara ofrecer tratamiento farmacológico, incluido para el control de la diabetes, y asesoramiento a las personas de alto riesgo que reúnan los requisitos, con el fin de prevenir los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares.

Para afrontar esta situación, la iniciativa «Mejor Atención para las ENT» tiene como objetivo garantizar las siguientes acciones:

Reforzar las capacidades de las autoridades sanitarias para planificar y poner en marcha servicios integrales de ENT en la atención primaria;

Aumentar la capacidad de los servicios de atención primaria para prestar servicios integrales de calidad de detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las ENT;

Reforzar la recopilación de datos y el seguimiento del diagnóstico, el tratamiento y los resultados de la atención a las ENT.

Como parte de la iniciativa, los Fondos Rotatorios Regionales de la OPS ofrecerán a los Estados Miembros un paquete de medicamentos contra las ENT que les permitirá acceder a medicamentos asequibles y de alta calidad para tratar la diabetes, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y las enfermedades respiratorias crónicas, así como pruebas diagnósticas y equipos vitales como dispositivos de control de la glucosa en sangre y de la presión arterial.

El acceso a la atención de las ENT dentro de los sistemas de atención primaria es vital, no sólo para prevenir enfermedades en las generaciones futuras, sino también para evitar complicaciones y muertes prematuras en quienes viven actualmente con una o más ENT, explicó el Director de la OPS.

Durante la presentación, Chile, El Salvador y Jamaica expusieron sus avances en la incorporación de las ENT a la atención primaria de salud y en la ampliación de los servicios para llegar a más personas.

29 septiembre 2023  Fuente: OPS   Tomado de Noticias

Las mujeres que fuman durante el embarazo tienen 2,6 veces más probabilidades de dar a luz prematuramente que las no fumadoras, más del doble de la estimación anterior, según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). El estudio, cuyos detalles se publican este jueves en la revista International Journal of Epidemiology, también revela que fumar aumenta cuatro veces las probabilidades de que el bebé sea pequeño para su edad gestacional, con el consiguiente riesgo de complicaciones potencialmente graves, como dificultades respiratorias e infecciones.

Por el contrario, el equipo no halló pruebas de que consumir cafeína estuviera relacionado con resultados adversos. Actualmente se recomienda a las mujeres que dejen de fumar y limiten el consumo de cafeína durante el embarazo para evitar complicaciones al bebé. Y es que fumar durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo de retraso del crecimiento fetal, parto prematuro y bajo peso al nacer, aunque también se ha relacionado con un menor riesgo de preeclampsia (hipertensión). También se ha demostrado que un consumo elevado de cafeína, presente en multitud de productos (café, té, chocolate, bebidas energéticas, refrescos y medicamentos) se asocia a un menor peso al nacer y, posiblemente, a un retraso del crecimiento fetal.

Tabaco y cafeína en sangre

Para saber cómo afectan estos productos al organismo, se analizan los niveles de metabolitos en sangre, es decir, los subproductos químicos que se generan cuando el organismo procesa sustancias como el tabaco y la cafeína.

En este estudio, los investigadores de Cambridge y del Hospital Rosie, reclutaron a más de 4 200 mujeres que acudieron al hospital entre 2008 y 2012 analizaron las muestras de sangre a un subconjunto de estas mujeres cuatro veces durante sus embarazos. Para evaluar la exposición al humo del tabaco, midieron los niveles del metabolito cotinina, que puede detectarse en la sangre, la orina y la saliva. Sólo dos de cada tres mujeres con niveles detectables de cotinina en cada muestra de sangre eran fumadoras autodeclaradas, lo que demuestra que esta medida es una forma más objetiva de evaluar la conducta de fumar.

En el análisis del tabaquismo se incluyó a 914 mujeres, el 78,6 % no expuestas al tabaquismo en el embarazo, el 11,7 % expuestas en cierta medida y el 9,7 % expuestas de forma constante. En comparación con las mujeres que no habían estado expuestas al tabaco durante el embarazo, las que sí lo habían estado tenían 2,6 veces más probabilidades de sufrir un parto prematuro espontáneo -más del doble de la estimación anterior de 1,27 realizada a partir de un metaanálisis de estudios- y 4,1 veces más probabilidades de sufrir un retraso del crecimiento fetal.

Se descubrió que los bebés de madres fumadoras pesaban una media de 387 gramos menos que los hijos de no fumadoras, es decir, más de un 10 % menos que el peso de un recién nacido medio, lo que aumenta el riesgo de que el bebé tenga un peso bajo al nacer (2,5 kg o menos) y, a su vez, está vinculado a un mayor riesgo de problemas de desarrollo y a una peor salud en la adultez. Sin embargo, a diferencia de estudios anteriores, el equipo no encontró pruebas de que fumar redujera el riesgo de preeclampsia.

‘Sabemos desde hace tiempo que fumar durante el embarazo no es bueno para el bebé, pero nuestro estudio demuestra que es potencialmente mucho peor de lo que se pensaba. Pone al bebé en riesgo de sufrir complicaciones potencialmente graves por crecer demasiado despacio en el útero o por nacer demasiado pronto’, explica el jefe del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Cambridge, Gordon Smith.

Para evaluar la ingesta de cafeína, los investigadores buscaron el metabolito paraxantina en 915 mujeres, de las que, el 12,8 % tenían niveles bajos de paraxantina a lo largo del embarazo (lo que sugiere una ingesta baja de cafeína), el 74,0% niveles moderados y el 13,2 % tenían niveles altos. Hubo pocas pruebas de una asociación entre la ingesta de cafeína y cualquiera de los resultados adversos.

Referencia

Selvaratnam RJ, Sovio U, Cook E, Gaccioli  F, Charnock-Jones DS, SSmith G. Objective measures of smoking and caffeine intake and the risk of adverse pregnancy outcomes. Int J Epidemiol[internet].2023[citado 28 sep 2023]; dyad123.  https://doi.org/10.1093/ije/dyad123

29 septiembre 2023

Fuente: (EFE) Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. .